804 Tijdschr. voor Geneeskunde, 63, nr. 17, 2007 doi: 10.2143/TVG.63.17.2000148 CASUÏSTIEK Toevallige bevinding van congenitale hernia diaphragmatica (CHD) bij een patiëntje met bronchiolitis W. VAN MOERKERCKE 1, 3, R. VERNIEST 2, J. HELLINCKX 2 Samenvatting Na beeldvorming ter evaluatie van een luchtweginfectie (i.c. bronchiolitis) bij een 6 maanden oude baby wordt de toevallige diagnose van een congenitale hernia diaphragmatica (CHD) gesteld (type Morgagni). Aan de hand van deze ziektegeschiedenis worden enkele accenten gelegd op de embryologie en de anatomie van het diafragma, met de daaruit voortvloeiende gevolgen voor de behandelingsmogelijkheden. De pathofysiologie van het CHD vormt hierbij de rode draad doorheen de bespreking. Pulmonaire hypertensie en longhypoplasie zijn essentiële factoren bij het bepalen van de prognose. Een CHD komt voor bij ongeveer 1/2.500 levendgeborenen. Het posterolaterale type (type Bochdalek) treedt op in 90% van de gevallen, maar in deze bijdrage gaat de aandacht vooral naar het type van Morgagni. Het is belangrijk uitgebreid te screenen naar geassocieerde afwijkingen. Er wordt even stilgestaan bij de ontwikkeling van minimaal invasieve technieken in de prenatale behandeling van een CHD van het bochdalektype. Dit betekent een uitdaging voor de toekomst. Inleiding Bronchiolitis wordt vaak gezien bij kinderen van 0 tot 3 jaar tijdens de piekmaanden december en januari; het is de hoofdoorzaak van hospitalisatie voor luchtwegproblemen bij zuigelingen en peuters. In 60-90% van de gevallen wordt bronchiolitis door het respiratoir syncytieel virus (RSV) veroorzaakt. De diagnose wordt voornamelijk op klinische basis gesteld. Maar een thoraxfoto kan een aanvullend idee geven over de exacte pulmonaire aantasting. Deze kan variëren: bronchitis, bronchiolitis of bronchopneumonie. Via beeldvorming kunnen dan meestal gebieden van hyperinflatie, atelectase en pneumonische verdichting geëvalueerd worden. Deze casus is bijzonder door de toevallige bevinding van een congenitale hernia diaphragmatica (CHD). Bovendien werd na een eerste chirurgische ingreep een tweede hernia vastgesteld. Een bilaterale CHD werd nog niet vaak beschreven in de literatuur. Hiernaast wordt een kort overzicht gegeven over CHD in het algemeen. 1 4e jaar arts, K.U.Leuven. 2 Dienst Pediatrie, AZ KLINA, Brasschaat. 3 Correspondentieadres: dr. W. Van Moerkercke, Zwevezelestraat 100, 8810 Lichtervelde; e-mail: wouter.vanmoerkercke@scarlet.be Ziektegeschiedenis Een meisje van 6 maanden oud werd door de huisdokter naar de dienst Spoedgevallen verwezen wegens progressief toenemende dyspneu en hoesten. Sinds 1 dag was er koorts tot 38,8 C. Het lichaamsgewicht bedroeg 6 kg, de perifere saturatie 88% (zonder extra O 2 ). Bij klinisch onderzoek (KO) waren er diffuse crepitaties, grove rhonchi en tirage. Verder waren er geen bijzonderheden. Uit de anamnese onthielden we astma langs maternale zijde en een inductie van de bevalling op 37 weken PML wegens preterm gebroken vliezen. Een bloedonderzoek leverde de volgende waarden (normaalwaarden tussen haakjes): sedimentatie: 30 mm/u (0-20); C-reactieve proteïne (CRP): 2,3 mg/dl (0-0,5); hemoglobine (Hb): 10,2 g/dl (12-16,5). Het aantal leukocyten bedroeg 16.300/µl (6.000-17.500). Bloedgassen: ph: 7,386 (7,350-7,450); PCO 2 : 47,1 (35-45); PO 2 : 68,2 (70-98); perifere saturatie: 93%. Op de keelwisser kon geen RSV-Ag geïdentificeerd worden. Een thoraxfoto werd genomen (fig. 1). Opvallend was de congenitale hernia diaphragmatica van het type Morgagni rechts, met herniatie van de rechtercolonhoek tot aan de rechterlongtop. Het betrof een nieuwe diagnose. Bij dit meisje met het klinische beeld van een bronchiolitis en superpositie van deze toevallig gediagnosticeerde hernia diaphragmatica, was er zuurstofnood met nachtelijke saturatiedalingen (tot 75%). Als behandeling werd het volgende ingesteld: intraveneus vocht en amoxicilline (Augmentin ), aerosol met een sympathicomimeticum (salbutamol (Ventolin )) en een anticholinergicum (ipratropiumbromide (Atrovent )), O 2 via een masker en cardiopulmonaire monitoring. De evolutie was gunstig. Het patiëntje werd later getransfereerd naar een universitair centrum (diensten Kinderpneumologie en
Toevallige bevinding van congenitale hernia diaphragmatica (CHD) bij een patiëntje met bronchiolitis 805 Fig. 1: Thoraxfoto preoperatief (vooraanzicht/profiel): congenitale hernia diaphragmatica (pijlen). Fig. 2: Thoraxfoto bij recidiefdyspneu: tweede hernia diaphragmatica (pijlen). Thoracale Heelkunde) voor verdere diagnostische en therapeutische uitwerking. Via mediane laparotomie werden de ingewanden terug in de abdominale caviteit gebracht, en een patch werd ter hoogte van het diafragma ingenaaid om de hernia diafragmatica rechts anterieur op te lossen. Enkele dagen postoperatief ontwikkelde zij koorts met progressief toenemende respiratoire distress (thoraxfoto: fig. 2). Na een revisie (8 dagen na de eerste chirurgie) werd een tweede hernia diaphragmatica teruggevonden (fig. 2), ditmaal anterieur links, waarvoor opnieuw heelkundig werd ingegrepen. Er traden geen postoperatieve verwikkelingen op. De verdere follow-up (tot 1 jaar na de ingreep) leert ons dat ons patiëntje traag bijkomt in lichaamsgewicht en steeds weerkerende bovenste luchtweginfecties doormaakt, maar overigens in een goede algemene toestand verkeert. Bespreking Anatomie embryologie van het diafragma In het diafragma worden een centrum tendineum en een pars muscularis onderscheiden. Er zijn verschillende Fig. 3: Anatomie van het diafragma. openingen: een foramen venae cavae, een hiatus oesophageus en een hiatus aorticus (fig. 3). Verder spreekt
806 W. Van Moerkercke, R. Verniest, J. Hellinckx men van een trigonum sternocostale van Morgagni (anterieur) en een trigonum lumbocostale van Bochdalek (posterieur). In de embryogenese van het diafragma wordt een pericardioperitoneaal kanaal onderscheiden, waarbij het pleuroperitoneaal membraan voor de sluiting van dit kanaal dient te zorgen (1). Bij faling ervan ontstaat een sequens, die begint met het ontstaan van een hernia diaphragmatica. De intra-abdominale organen kunnen hierbij in de thoracale caviteit uitpuilen. De ontstane longcompressie heeft longhypoplasie tot gevolg. Dit kan leiden tot pulmonaire insufficiëntie. Er moet opgemerkt worden dat ook de contralaterale long een zekere graad van hypoplasie kan vertonen (2). Voorkomen Een congenitale hernia diaphragmatica (CHD) komt voor bij 1/2.500 tot 1/3.000 levendgeborenen (1, 3-5). In het geval van een posterolaterale hernia (type Bochdalek) is er in 60% een geïsoleerde pathologie: bij 40% komen geassocieerde afwijkingen (van het hart, de geslachtsorganen, de gastro-intestinale tractus, de nieren, ) voor. Bij het anterolaterale type (type Morgagni) is er duidelijker een genetische component te onderscheiden (6). Hiervoor wordt verwezen naar het soms familiale karakter van de aandoening en de beschrijving van tweelingen met een combinatie van het syndroom van Down, identieke congenitale hartziekte en een CHD van het type Morgagni. Dit type komt ook meer voor bij het vrouwelijk geslacht (4:1-verhouding). Een bilaterale CHD is heel zeldzaam (ongeveer 3% van de CHD), en vaker worden geassocieerde congenitale anomalieën gezien (tabel 1). De mortaliteit is ook significant groter: 65 versus 33% (7-8). Volledige afwezigheid van het diafragma kan als een extreme vorm van bilaterale CHD worden aangezien. Lokalisatie In meer dan 90% betreft het een posterolaterale hernia (foramen van Bochdalek) en dit voornamelijk links (ongeveer 80%) (1). Dit heeft er waarschijnlijk mee te maken dat het linker pericardioperitoneale kanaal groter is en zich later in de embryogenese afsluit van het diafragma. Dit soort hernia gaat gepaard met de grootste mortaliteit. TABEL 1 Aanwezige anomalieën: vergelijking tussen uni- en bilaterale congenitale hernia diaphragmatica CHD (7). Anomalie Unilaterale CHD Bilaterale CHD majeure congenitale anomalie 6 % 53% cardiale anomalie 14,7% 41% chromosomaal 4,7% 17% Hierbij speelt de grotere graad van longhypoplasie en de pulmonaire hypertensie een belangrijke rol. Minder vaak (< 5%) wordt het anterolaterale type gezien: ter hoogte van het foramen van Morgagni (ruimte van Larrey). Deze hernia is meestal minder groot en heeft minder belangrijke klinische implicaties. Deze hernia werd in 1761 voor het eerst door G.B. Morgagni beschreven (9). Het betreft een retrosternale opening. In 90% van de gevallen bevindt deze hernia zich rechts. Een verklarende factor is de rol van pericardiale adhesie aan het diafragma die links meer uitgesproken is (10). Symptomatologie diagnostiek De diagnose van een CHD van het bochdalektype wordt alsmaar vaker prenataal gesteld: soms door het optreden van maternale symptomen (bv. polyhydramnie), maar meestal via routinematig uitgevoerde prenatale echografische screening (5). Hierbij wordt vooral als het een unilaterale CHD betreft een abnormale positie van de maag, de darmen of de lever herkend, een mediastinale shift of een hydrops. Mediastinale shift is hierbij vaak het eerste teken. Postnataal kan de diagnose ook nog gesteld worden. Meestal treedt dan binnen de eerste levensuren een respiratoire distress op, met ingevallen abdomen en eventueel een pneumothorax. Zelden wordt in het eerste levensjaar aanhoudend braken of beklemming van intraabdominale organen gevonden. Op volwassen leeftijd wordt uiterst zelden nog een diagnose van CHD gesteld. De grote meerderheid van CHD type Morgagni blijft asymptomatisch bij kinderen en jongvolwassenen. Ze worden eerder toevallig ontdekt (het nemen van een thoraxfoto voor een andere indicatie). Ook kan het verschijnen van voornamelijk gastro-intestinale (vaak intestinale malrotatie) en respiratoire (meestal recurrente infectieuze) symptomen tot de diagnose leiden (6). Factoren zoals een trauma of obesitas bieden een verklaring voor het feit dat deze symptomatologie bij voorkeur na de leeftijd van 40 jaar verschijnt (10). Zo de diagnostiek onduidelijk is, brengen bariumcontraststudies, echografie en computertomografie duidelijkheid. In geval van een bilaterale CHD is er vaak een tijdsverschil tussen het diagnosticeren van beide hernia s (7). Vaak is het zo dat na chirurgisch herstel van de ene hernia bij jonge patiëntjes de andere hernia voor het eerst tot uiting komt, ofwel meer uitgesproken wordt, wat ook het geval was in deze casus (8). Behandeling De behandeling wordt klassiek postnataal verricht. Maar de idee ontstond om voor het bochdalektype met prenatale (minimaal invasieve) behandelingen te pogen betere resultaten te bereiken. Op de nieuwe ontwikkelingen binnen dit domein die een uitdaging vormen voor pediatrisch chirurgen en neonatologen wordt niet verder ingegaan (7, 11-14).
Toevallige bevinding van congenitale hernia diaphragmatica (CHD) bij een patiëntje met bronchiolitis 807 Postnataal Vooraleer de chirurgie een optie wordt in de behandeling van een CHD dient de cardiovasculaire en pulmonaire toestand gestabiliseerd te worden, met specifieke aandacht voor de pulmonaire hypertensie ( delayed surgical repair ). Als de CHD zich ter hoogte van het foramen van Morgagni bevindt, verkiest men een abdominale toegangsweg (via laparatomie) om de hernia chirurgisch te herstellen (15). Thoracotomie krijgt de voorkeur in geval van een hernia ter hoogte van het foramen van Bochdalek en sommige gevallen van CHD type Morgagni (6,9). Indien een primaire sluiting niet lukt, kan ook een synthetische gore-tex patch worden gebruikt. Aangestipt dient dat een recidief vooral mogelijk is als een synthetische patch werd gebruikt en bij heel grote defecten (3, 16). Tot op heden ontbreken verdere studies die nader ingaan op de resultaten op lange termijn en op de specifieke kansen van recidief. Hoewel het CHD type Morgagni vaak asymptomatisch is, wordt toch een ingreep aangeraden, aangezien de kans bestaat dat de reeds aanwezige hernia vergroot (10). Prenataal Een nieuwe benaderingswijze voor de CHD van het bochadalektype is om zo minimaal invasief mogelijke technieken te ontwikkelen waarmee op een relatief veilige manier in de prenatale periode een chirurgische behandeling gekozen kan worden. Via open chirurgie kan een hysterotomie uitgevoerd worden, waarna de herniatie van intra-abdominale organen ongedaan gemaakt wordt en het diafragma door middel van een gore-tex patch hersteld (1). Een andere methode beoogt een tracheaocclusie via open chirurgie: een clipping op de trachea zorgt dan voor de occlusie. De fysiologische gradiënt over de glottis is een belangrijke factor voor longgroei en -maturatie. Een occlusie zorgt voor een hogere intratracheale druk, en secundair hieraan een toenemende longgroei en -maturatie. Ook via endoscopische weg kan een tracheale ballon tussen de carina en de stembanden worden aangebracht ( fetoscopic tracheal balloon occlusion (FETO)). De chirurg brengt dan via een lage laparotomie een hysteroscoop doorheen een trocar. De nieuwe behandelingsmethoden dienen uiteraard nog verder gevalideerd te worden aan de hand van de te verwachten resultaten in die centra waar deze methoden ontwikkeld werden en toegepast worden in de kliniek. Besluit In deze casus werd bij toeval de diagnose van congenitale hernia diaphragmatica gesteld. Dit is uniek op verschillende vlakken. Vooreerst werd de diagnose louter toevallig gesteld: het patiëntje was nog altijd asymptomatisch op de leeftijd van 6 maanden. En als volgend element kan het bilaterale karakter van de aandoening aangehaald worden, wat nog niet dikwijls werd gemeld. Daarenboven ging het om een geval met het minder voorkomende anterolaterale type, namelijk een hernia ter hoogte van het foramen van Morgagni. Deze interessante casus leek ook uiterst geschikt om via literatuuronderzoek een korte stand van zaken te geven over de tot heden bekende inzichten en nieuwe ontwikkelingen op het gebied van (prenatale) behandeling. Deze vormt een uitdaging voor de clinicus werkzaam in een multidisciplinair centrum. Ook dient het belang onderstreept te worden van de pulmonaire hypertensie en de longhypoplasie als primaire problemen, eerder dan de hernia diaphragmatica op zich. Pathofysiologisch zijn deze aandoeningen belangrijke elementen om de aard van de aandoening te doorgronden. Mededeling Geen belangenconflict en geen financiële ondersteuning gemeld. Abstract A bilateral congenital hernia diaphragmatica of Morgagni A thorax radiography in order to evaluate a pulmonary problem of a six-month-old child revealed a congenital hernia diaphragmatica (CHD) (Morgagni) and incited us to investigate the embyrology and anatomy of the diaphragm as the starting point of possible therapeutical strategies. The pathofysiology exerted a central role in this assay. Pulmonary hypertension and lung hypoplasia are essential elements for determining the prognosis. A CHD is seen with a frequency of 1/2500 births. The posterolateral type (Bochdalek) is by far the most common (90% of the cases). In the hereby reported case we were confronted with a bilateral hernia of the anterolateral type (Morgagni). Diagnosis of a CHD of the Bochdalek type occurs more frequently antenatally. The development of minimally invasive techniques also during intra-uterine life, remains a challenge for the future. Literatuur 1. LARSEN WJ. Clinical applications: developmental abnormalities of the lung. In: Larsen WJ. Human embryology. New York: Churchill Livingstone, 1997: 142-145; 484-485. 2. BAE CW, JANG CK, CHUNG SJ, et al., Exogenous pulmonary surfactant replacement therapy in a neonate with pulmonary hypoplasia accompanying congenital diaphragmatic hernia a case report. J Korean Med Sci 1996; 11: 265-270. 3. LALLY KP. Congenital diaphragmatic hernia. Curr Opin Pediatr 2002; 14: 486-490. 4. ADZICK NS, NANCE ML. Pediatric surgery. First of two parts. N Engl J Med 2000; 342: 1651-1652. 5. ALLEGAERT K, VANDENBOSCH K, DEPREST J, et al. Congenitale hernia diaphragmatica: meer dan een gat in het middenrif Tijdschr Geneesk 2002; 58: 1309-1316.
808 W. Van Moerkercke, R. Verniest, J. Hellinckx 6. PARMAR RC, TULLU MS, BAVDEKAR SB, BORWANKAR SS. Morgagni hernia with Down syndrome: a rare association case report and review of literature. J Postgrad Med 2001; 47: 188-190. 7. NEVILLE HL, JAKSIC T, WILSON JM, et al. Bilateral congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 2003; 38: 522-524. 8. KAMATA S, SAWAI T, USUI N, et al. Bilateral diaphragmatic hernia followed by fetal ultrasonography. A report of two cases. Fetal Diagn Ther 2001; 16: 248-250. 9. PUL M, PUL N. Morgagni hernia in infants and children. Yonsei Med J 1995; 36: 306-309. 10. SORTEY DD, MEHTA MM, JAIN PK, et al. Congenital hernia through the foramen of Morgagni (a case report). J Postgrad Med 1990; 36: 109-111. 11. DOS SANTOS LR, MAKSOUD-FILHO JG, TANNURI U, ANDRADE WC, MAKSOUD JG. Prognostic factors and survival in neonates with congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr 2003; 79: 81-86. 12. HARRISON MR, KELLER RL, HAWGOOD SB, et al. A randomized trial of fetal endoscopic tracheal occlusion for severe fetal congenital diaphragmatic hernia. N Engl J Med 2003; 349: 1916-1924. 13. DEPREST J. Towards an endoscopic intra-uterine treatment for congenital diaphragmatic hernia. Verh K Acad Geneesk Belg 2002; 64: 55-70. 14. DEPREST J, GRATACOS E, NICOLAIDES KH. Fetoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe congenital diaphragmatic hernia: evolution of a technique and preliminary results. FETO Task Group. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 121-126. 15. BAGLAJ M. Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in children: a clinical spectrum. Pediatr Surg Int 2004; 20: 658-669. 16. DOWNARD CD, WILSON JM. Current therapy of infants with congenital diaphragmatic hernia. Semin Neonatol 2003; 8: 215-221.