Congenitaal lange-qt-tijdsyndroom: oorzaak van recidiverende wegrakingen en plotse dood op jonge leeftijd
|
|
- Ine Smet
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 klinische lessen Congenitaal lange-qt-tijdsyndroom: oorzaak van recidiverende wegrakingen en plotse dood op jonge leeftijd J.M.Akkerhuis, H.F.Baars, C.L.M.Marcelis, K.M.Akkerhuis en A.A.M.Wilde Dames en Heren, Het congenitale lange-qt-tijdsyndroom (LQTS) is een monogenetische, primair elektrische hartziekte en een belangrijke oorzaak van plotse dood op jonge leeftijd. LQTS heeft een geschatte prevalentie van 1: Het wordt gekenmerkt door een verlengd QT-interval op het ecg en het optreden van polymorfe ventriculaire tachycardieën, leidend tot syncope en plotse dood. Sinds de ontdekking dat mutaties in genen die coderen voor myocardiale ionkanalen de genetische basis van LQTS vormen, is grote vooruitgang geboekt in het implementeren van genetisch onderzoek in de klinische praktijk. 2 Dit heeft grote consequenties voor diagnostiek en behandeling, niet alleen voor patiënten, maar ook voor familieleden die geen klachten hebben. 3 In deze les bespreken wij 3 patiënten met LQTS van wie de ziektegeschiedenissen illustreren dat u bij al dan niet recidiverende wegrakingen op jonge leeftijd moet denken aan LQTS en dat gericht cardiologisch onderzoek voor deze categorie patiënten geïndiceerd is. Patiënt A is een 10-jarig meisje met een blanco voorgeschiedenis dat door de huisarts werd doorverwezen nadat zij in één jaar tijd 3 maal tijdens zwemles een wegraking had gehad, waarbij zij telkens met de haak van de bodem van het zwembad moest worden gehaald. Omdat aan inspanningsgebonden astma werd gedacht, had de huisarts haar salbutamolinhalaties voorgeschreven. Het meisje voelde het bewustzijnsverlies aankomen en klaagde over hartbonzen wanneer zij weer bij bewustzijn kwam. Bij lichamelijk onderzoek werden geen afwijkingen vastgesteld. Het ecg toonde een sinusritme van 66 slagen per minuut met een abnormale vorm van de T-top. Het voor de hartfrequentie gecorrigeerde QT-interval (het zogenaamde TweeSteden Ziekenhuis, afd. Cardiologie, Tilburg. Hr.J.M.Akkerhuis, aio (thans: Catharina Ziekenhuis, Eindhoven); hr.h.f. Baars, cardioloog. Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Klinische Genetica, Nijmegen. Hr.C.L.M.Marcelis, klinisch geneticus. Erasmus MC-Centrum, afd. Cardiologie, Rotterdam. Hr.dr.K.M.Akkerhuis, cardioloog. Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, afd. Cardiologie, Amsterdam. Hr.prof.dr.A.A.M.Wilde, cardioloog. Correspondentieadres: hr.j.m.akkerhuis, Parcivalring 421, 5221 LJ s-hertogenbosch (jurgenakkerhuis@yahoo.com). QTc-interval) was niet-afwijkend. Op het echocardiogram waren geen structurele hartafwijkingen te zien. Ambulante ecg-registratie toonde geen ritmestoornissen, maar wel werd intermitterend een verlenging van het QT-interval tot maximaal 500 ms geregistreerd. Tijdens inspanningsonderzoek verkortte het QT-interval onvoldoende bij hogere hartfrequenties. Gezien de specifieke uitlokkende omstandigheden, in dit geval zwemmen, en de kenmerkende vorm van de T-top, werd op klinische gronden de diagnose LQTS type 1 (LQTS1) gesteld. Er werd gestart met bètablokkade en het meisje en haar ouders werden erop gewezen dat zij absoluut niet meer mocht zwemmen. Bij moleculair-genetisch onderzoek werd een pathogene mutatie van het KCNQ1-gen aangetoond, hetgeen de klinische diagnose LQTS1 bevestigde. Patiënt B is een 36-jarige man met een blanco voorgeschiedenis die werd opgenomen op de afdeling Interne Geneeskunde wegens bovenbuikklachten en braken. Het routineecg toonde een sinusritme van 53 slagen per minuut met ne gatieve T-toppen in de inferolaterale afleidingen en een sterk verlengd QT-interval van 549 ms. Laboratoriumonderzoek toonde ongestoorde elektrolytenconcentraties. Er trad spontaan herstel van de klachten op. Omdat aan LQTS werd gedacht, werd patiënt teruggezien op de polikliniek Cardiologie. Hij had geen specifieke cardiale klachten en was nooit gecollabeerd. De familieanamnese vermeldde echter een zus van patiënt die op 20-jarige leeftijd plotseling was overleden. Zij collabeerde regelmatig bij plots optredende, harde geluiden, zoals het rinkelen van de telefoon, en was dan min buiten bewustzijn en incontinent voor urine. Zij werd door de neuroloog destijds behandeld onder de waarschijnlijkheidsdiagnose atypische epilepsie. Zij was overleden na het aflopen van haar wekker. Moleculair-genetisch onderzoek bij patiënt B toonde een pathogene mutatie in het KCNH2-gen. Hiermee werd de diagnose LQTS type 2 (LQTS2) bevestigd. Dezelfde mutatie werd gevonden bij een andere zus van patiënt en bij zijn vader. Patiënt heeft vooralsnog op eigen verzoek afgezien van preventieve behandeling met bètablokkade. Patiënt C is een 16-jarige jongen die s nachts plotseling was overleden. Hij was altijd gezond geweest, gebruikte geen medicatie en had voorafgaand aan zijn overlijden geen klachten gemeld. Wel werd hij 16 maanden vóór overlijden Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43) 2357
2 onderzocht door de neuroloog in verband met een eenmalig mogelijk epileptisch insult. De ongestoorde bevindingen bij elektro-encefalografie (eeg) en CT van het cerebrum leidden tot een expectatief beleid. Een ecg werd niet gemaakt. Bij obductie werden geen afwijkingen vastgesteld, waarna de waarschijnlijkheidsdiagnose plots onverwacht overlijden bij epilepsie ( sudden unexpected death in epilepsy ; SUDEP) gesteld werd. De ouders van patiënt meldden zich na zijn overlijden op de polikliniek met de vraag of er een cardiale oorzaak zou kunnen bestaan voor de plotse dood van hun zoon. Zelf waren zij altijd gezond geweest en plotse dood kwam in hun beider familie niet voor. Lichamelijk onderzoek, ecg en inspanningsonderzoek waren bij beide ouders zonder afwijkingen, maar ambulante ecg-registratie bij de moeder toonde een periodiek verlengd QT-interval en T-topdeformaties tijdens bradycardie of na compensatoire pauzes na premature ventriculaire extrasystolen; het maximale QT-interval bedroeg 600 ms bij een hartfrequentie van 47/min. Op basis van deze bevindingen werd de waarschijnlijkheidsdiagnose LQTS type 3 (LQTS3) gesteld. Deze diagnose kon later worden bevestigd met moleculair-genetisch onderzoek, waarbij een pathogene mutatie in het SCN5A-gen werd vastgesteld. Deze mutatie werd ook gevonden bij een dochter van het echtpaar, evenals bij de broer van de moeder en bij 2 van diens kinderen (figuur 1). Retrospectief onderzoek van de ritmestrook die bij haar overleden zoon tijdens de eeg vervaardigd was, toonde een sterk verlengd QT-interval en bifasische T-toppen bij een traag hartritme, passend bij LQTS3 (figuur 2). Postmortaal moleculair-genetisch onderzoek bevestigde ook bij hem de mutatie in het SCN5A-gen. Na het plotse overlijden van patiënt en de bekende maligne aard van deze mutatie werd bij alle aangedane familieleden profylactisch een interne defibrillator geïmplanteerd. pathofysiologie en genetica van lqts II:1 II:2 III:1 III:2 III:3 III:4 III:5 III:6 IV:1 IV:2 IV:3 IV:4 IV:5 IV:6 IV:7 IV:8 IV:9 IV:10 IV:11 IV:12 V:1 V:2 Het congenitale LQTS is een autosomaal dominant overervende aandoening. Een zeldzame vorm, het syndroom van Jervell en Lange-Nielsen, dat gepaard gaat met congenitale doofheid, erft autosomaal recessief over. 2-5 LQTS heeft een wisselende penetrantie, dat wil zeggen een wisselend percentage mutatiedragers met bij onderzoek daadwerkelijk fenotypische cardiale afwijkingen. Ook heeft het syndroom een variabele expressie, hetgeen wil zeggen dat er variatie is in bijvoorbeeld de leeftijd waarop de mutatie voor de eerste maal symptomen geeft dan wel variatie in de ernst van de symptomen of het risico op complicaties. 2 6 LQTS geeft een genetisch heterogeen ziektebeeld met als onderliggend mechanisme een defect in de genen die coderen voor essentiële myocardiale ionkanaaleiwitten. Een gemuteerd gen leidt tot een abnormaal eiwit met vervolgens disfunctie van deze myocardiale kalium- of natriumkanalen. 7 Als gevolg hiervan ontstaan afwijkingen in kaliumen natriumstromen over de myocardiale celmembraan, die op hun beurt leiden tot een inhomogene en verlengde ventriculaire repolarisatie. Deze afwijking kan zich op het oppervlakte-ecg uiten als een verlenging van het QT-interval en een abnormale vorm van de T-top. De inhomogene repolarisatie kan leiden tot het ontstaan van polymorfe ventriculaire tachycardieën, de zogenaamde torsades de pointes. 2 4 De oorzakelijke genen. Wereldwijd het prevalentst zijn mutaties in de genen KCNQ1 (30-35%) en KCNH2 (30-35%), beide coderend voor een kaliumkanaal en de basis voor respecfiguur 1. Resultaten van genetische cascadescreening in 4 generaties van de familie van de overleden patiënt C met lange-qt-tijdsyndroom type 3; bij diverse familieleden werd dragerschap aangetroffen ( = mannelijk geslacht; = vrouwelijk geslacht; ; = mutatiedrager; / = overleden; = indexpatiënt) Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43)
3 begin van het QRS-complex einde van de T-top QT: 544 ms T-top P-top QRScomplex figuur 2. Elektro-encefalogram met bijbehorende cardiale ritmestrook van patiënt C tijdens neurologische analyse na een mogelijk doorgemaakt epileptisch insult. De ritmestrook toont een verlengd QT-interval van 544 ms. Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43) 2359
4 tievelijk LQTS type 1 en 2, en mutaties in het gen SCN5A (10-15%), coderend voor een natriumkanaal en de basis voor LQTS type 3. 4 In Nederland wordt bij bijna 50% van de patiënten met LQTS bij wie het genotype bepaald is een KCNH2-mutatie aangetroffen. kliniek Het klinische beeld bij LQTS bestaat behalve uit symptomatisch mutatiedragerschap ook uit dragerschap zonder symptomen, zowel met als zonder karakteristieke ecg-afwijkingen. De belangrijkste verschijnselen bij symptomatische mutatiedragers zijn wegrakingen, syncope en plotse dood. Kenmerkend is de specifieke correlatie tussen genotype en fenotype, dat wil zeggen dat het onderliggende genetische defect van invloed is op het klinische beeld. Zo bestaan er genotypespecifieke verschillen in de leeftijd van optreden van de eerste verschijnselen, 8 in uitlokkende stimuli, in ecgkenmerken en in respons op therapie, zoals beschreven in de tabel. Genotypespecifieke stimuli. Klachten worden bij patiënten met LQTS1 uitgelokt door adrenerge stimulatie en, zeer specifiek, door duiken en zwemmen Bij patiënten met LQTS3 treedt verlenging van het QT-interval voornamelijk op in rust tijdens bradycardie/sinusbradycardie. 4 9 Bij patiënten met LQTS2 ontstaan klachten zowel in rust als bij adrenerge stimulatie, en specifiek na een plotseling, hard geluid Elektrocardiogram. Karakteristiek voor LQTS zijn verlenging van het QTc-interval en afwijkende vorm van het ST-Tsegment. Het QTc-interval is elektrocardiografisch de beste diagnostische en prognostische parameter. 11 Het is het voor de hartfrequentie gecorrigeerde QT-interval en wordt berekend door het gemeten QT-interval te delen door de vierkantswortel uit het RR-interval (in s). Genotypespecifieke verschillen in vorm van het ST-Tsegment maken het vaak mogelijk om op basis van een ecg met 12 afleidingen een uitspraak te doen over het onderliggende genetische defect. Specifiek voor LQTS1 zijn breedbasische T-toppen (figuur 3). LQTS2 onderscheidt zich door bifide (gespleten) T-toppen met laag voltage (figuur 4). Normaal uitziende of gepiekte/bifasische T-toppen na een verlengd iso-elektrisch ST-segment zijn kenmerkend voor LQTS3 (figuur 5) Echter, niet alle mutatiedragers hebben specifieke elektrocardiografische kenmerken; de genotypespecifieke ecg-kenmerken zijn aanwezig bij 88% van de mutatiedragers met LQTS1 en LQTS2, en bij 65% met LQTS3. 12 Het inspannings-ecg kan dan van additionele waarde zijn, zoals aangegeven in de tabel. Ambulante ecgregistratie kan van waarde zijn voor het aantonen van bradycardiegeïnduceerde verlenging van het QT-interval. diagnostiek Voor het stellen van de diagnose LQTS zijn een grondige anamnese, hetero- en familieanamnese van grote betekenis. Een typische anamnese in combinatie met typische ecgafwijkingen is meestal voldoende om de diagnose te stellen. Eerder gepubliceerde diagnostische criteria gebaseerd op ecg-analyse en klinische parameters hebben een te lage sensitiviteit voor screening op dragerschap. 14 De recente, snelle ontwikkeling van moleculair-genetisch onderzoek naar LQTS heeft een belangrijke bijdrage geleverd aan het diagnostische arsenaal De klinische aanwijzingen en het QTc-interval zijn belangrijke parameters voor de opbrengst van genetisch onderzoek, dat wil zeggen voor het aantonen van een specifieke mutatie. 17 Bij 60-75% van de patiënten bij wie men LQTS vermoedt, kan met het huidige genetisch onderzoek inderdaad een mutatie worden aangetoond. Bij de resterende 25% van de patiënten Kenmerken van de 3 meest voorkomende vormen van lange-qt-tijdsyndroom (LQTS) LQTS1 LQTS2 LQTS3 gemuteerd gen KCNQ1 KCNH2 SCN5A mediane leeftijd bij het 1e verschijnsel* 9 jaar 12 jaar 16 jaar kans op een verschijnsel 63% 46% 18% vóór het 40e levensjaar verschijnsel bij inspanning specifieke stimulus zwemmen of duiken plots, hard geluid rust; bradycardie werkt inducerend ecg-kenmerken in afleiding II en V5 T-top met brede basis bifide T-toppen met gepiekte of bifasische of normale een laag voltage T-toppen na verlengd iso-elektrisch ST-segment QT-intervalverkorting bij inspanning minder dan normaal normaal meer dan normaal effectiviteit van bètablokkade ? + = aanwezig; ++ = sterk aanwezig; +++ = zeer sterk aanwezig; = niet aanwezig;? = onbekend. *Syncope of plotse dood Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43)
5 figuur 3. Typisch ecg voor lange-qt-tijdsyndroom type 1 met een verlengd QTc-interval en breedbasische T-toppen (raster in mm; papiersnelheid: 25 mm/s; voltage: 10 mm/mv; filter: 40 Hz). met sterke klinische aanwijzingen is het testresultaat negatief, maar dit sluit LQTS niet uit Na identificatie van een mutatie bij een patiënt is het relatief snel en kosteneffectief mogelijk om bij familieleden dat specifieke defect aan te tonen dan wel uit te sluiten met zogenaamde cascadescreening. 18 Deze screening kan leiden tot het treffen van adequate preventieve maatregelen voor mutatiedragers zonder symptomen. Hoewel de voordelen van identificatie van dragerschap, namelijk preventie van plotse dood, potentieel groter zijn dan de nadelen, dienen ook de negatieve effecten van screening nadrukkelijk in de besluitvorming meegewogen te worden Hierbij kan men denken aan psychische belasting en problemen op het gebied van werk en verzekering. Genetische counseling door een klinisch geneticus is daarom van groot belang. behandeling Therapie bij patiënten met LQTS heeft als belangrijkste doel het voorkómen van syncope en plotse dood. De belangrijkste maatregel is het vermijden van medicatie die het QT-interval verlengt. De lijst van geneesmiddelen met deze potentiële bijwerking is lang ( Verder is het belangrijk elektrolytstoornissen die het QT-interval verlengen, te voorkómen, zoals hypokaliëmie bij diarree en braken. Bètablokkers. Bètablokkers zijn effectief in het voorkómen van plotse dood bij patiënten met LQTS. Bij patiënten bij wie men een sterk klinisch vermoeden heeft van met name LQTS1 en LQTS2 wordt geadviseerd om, in afwachting van genetisch onderzoek, vroegtijdige behandeling te starten met bètablokkers en te streven naar een maximaal verdraagbare dosering. 21 Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43) 2361
6 figuur 4. Typisch ecg bij lange-qt-tijdsyndroom type 2 met een verlengd QTc-interval, bifide T-toppen in V2-V3 en T-toppen met een laag voltage in II en avf (raster in mm; papiersnelheid: 25 mm/s; voltage: 10 mm/mv; filter: 40 Hz). figuur 5. Typisch voor lange-qt-tijdsyndroom type 3 zijn spitse T-toppen met een hoog voltage, voorafgegaan door een verlengd iso-elektrisch ST-segment. In deze figuur zijn er weliswaar een verlengd QTc-interval en bifasische T-toppen, maar slechts een beperkt verlengd iso-elektrisch ST-segment (raster in mm; papiersnelheid: 25 mm/s; voltage: 10 mm/mv; filter: 40 Hz) Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43)
7 Genotypespecifieke therapie bestaat voornamelijk uit het vermijden van uitlokkende stimuli. Patiënten met LQTS1 zijn effectief beschermd met antiadrenerge maatregelen, inclusief bètablokkade. 21 Deelname aan competitieve sporten dient te worden ontraden; richtlijnen hiervoor zijn gepubliceerd. 22 Zwemmen en duiken dienen zo mogelijk te worden vermeden of dienen anders onder strikte begeleiding te geschieden. Patiënten met LQTS2 dienen eveneens te worden behandeld met bètablokkers, hoewel het effect minder groot is dan bij LQTS1. Zeer belangrijk is het zoveel mogelijk vermijden van plots optredende harde geluiden, onder andere door het verwijderen van telefoon en wekker. 21 Behandeling van LQTS3 is het meest complex, aangezien deze categorie patiënten niet adequaat beschermd wordt door bètablokkade. Resultaten van behandeling met natriumkanaalblokkers zijn tegenstrijdig. Pacemakerimplantatie zou bradycardiegeïnduceerde QT-intervalverlenging kunnen voorkómen, maar dit biedt onvoldoende zekerheid Inwendige defibrillator. Implantatie van een inwendige defibrillator (ICD) is veilig en effectief, maar dient altijd gecombineerd te worden met bètablokkade. 24 Implantatie van een ICD bij een LQTS-patiënt is geïndiceerd als secundaire preventie bij patiënten die een hartstilstand hebben overleefd en als primaire preventie bij patiënten met een hoog risico op plotse dood. Belangrijke voorspellers hiervoor zijn leeftijd bij het eerste optreden en frequentie van syn cope, QTc-interval, geslacht en respons op behandeling met bètablokkade. 25 Een zorgvuldige risicostratificatie binnen een cardiogenetisch centrum met specifieke expertise op dit gebied zal leiden tot een weloverwogen beslissing omtrent ICD-implantatie. Dames en Heren, het congenitale LQTS is een van de belangrijke oorzaken van plotse dood op jonge leeftijd. Identificatie van het genetische substraat, genotypespecifieke behandeling en de mogelijkheid tot implantatie van een inwendige defibrillator bieden een enorme stap voorwaarts in de prognose van deze categorie patiënten en hun familieleden. Bij (a) recidiverende wegrakingen na specifieke prikkels, zoals inspanning, zwemmen en harde geluiden, (b) atypische vormen van epilepsie, waarbij aanvullend neurologisch onderzoek geen afwijkingen toont, en (c) plotse dood op jonge leeftijd in de familie waarvoor bij autopsie geen verklaring wordt gevonden, moet u bedacht zijn op LQTS. Dan is gericht onderzoek binnen een cardiogenetisch centrum van belang. Dit vergt alertheid en goede multidisciplinaire samenwerking tussen huisarts, cardioloog/ kindercardioloog, algemeen kinderarts, neuroloog/kinderneuroloog en klinisch geneticus. Aan dit artikel werd bijgedragen door dr.m.alders, klinisch moleculair geneticus, en dr.m.m.a.m.mannens, moleculair geneticus, Moleculair genetisch laboratorium, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 28 juni 2007 Literatuur 1 Crotti L, Stramba-Badiali M, Ferrandi C. Prevalence of the long QT syndrome. Circulation. 2005;112(Suppl II):II Wilde AAM, Bezzina CR. Genetics of cardiac arrhythmias. Heart. 2005;91: Collins KK, Hare GF van. Advances in congenital long QT syndrome. Curr Opin Pediatr. 2006;18: Ackerman MJ. Genotype-phenotype relationships in congenital long QT syndrome. J Electrocardiol. 2005;38(4 Suppl): Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, Bathen J, Amlie JP, Timothy K, et al. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation. 2006;113: Charron P. Clinical genetics in cardiology. Heart. 2006;92: Wilde AAM, Langen IM van. Van gen naar ziekte; ionkanaaleiwitten en het lange-qt-intervalsyndroom. Ned Tijdschr Geneeskd. 2000; 144: Zareba W, Moss AJ, Schwartz PJ, Vincent GM, Robinson JL, Priori SG, et al. Influence of genotype on the clinical course of the long-qt syndrome. International Long-QT Syndrome Registry Research Group. N Engl J Med. 1998;339: Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, Moss AJ, Vincent GM, Napolitano C, et al. Genotype-phenotype correlation in the long-qt syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation. 2001;103: Wilde AAM, Jongbloed RJE, Doevendans PA, Düren DR, Hauer RNW, Langen IM van, et al. Auditory stimuli as a trigger for arrhythmic events differentiate HERG-related (LQTS2) patients from KVLQT1- related patients (LQTS1). J Am Coll Cardiol. 1999;33: Goldenberg I, Mathew J, Moss AJ, McNitt S, Peterson DR, Zareba W, et al. Corrected QT variability in serial electrocardiograms in long QT syndrome: the importance of the maximum corrected QT for risk stratification. J Am Coll Cardiol. 2006;48: Zhang L, Timothy KW, Vincent GM, Lehmann MH, Fox J, Giuli LC, et al. Spectrum of ST-T-wave patterns and repolarization parameters in congenital long-qt syndrome: ECG findings identify genotypes. Circulation. 2000;102: Moss AJ, Zareba W, Benhorin J, Locati EH, Hall WJ, Robinson JL, et al. ECG T-wave patterns in genetically distinct forms of the hereditary long QT syndrome. Circulation. 1995;92: Hofman N, Wilde AAM, Kääb S, Langen IM van, Tanck MWT, Mannens MMAM, et al. Diagnostic criteria for congenital long QT syndrome in the era of molecular genetics: do we need a scoring system? Eur Heart J. 2007;28: Ackerman MJ. Genetic testing for risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy and long QT syndrome: fact or fiction? Curr Opin Cardiol. 2005;20: Tester DJ, Ackerman MJ. Genetic testing for cardiac channelopathies: ten questions regarding clinical considerations for heart rhythm allied professionals. Heart Rhythm. 2005;2: Tester DJ, Will ML, Haglund CM, Ackerman MJ. Effect of clinical phenotype on yield of long QT syndrome genetic testing. J Am Coll Cardiol. 2006;47: Phillips KA, Ackerman MJ, Sakowski J, Berul CI. Cost-effectiveness analysis of genetic testing for familial long QT syndrome in symptomatic index cases. Heart Rhythm. 2005;2: Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43) 2363
8 19 Kroode HFJ ten, Langen IM van, Hendriks KSWH, Tintelen JP van, Grosfeld FJM, Wilde AAM. Het lang-qt-intervalsyndroom en erfelijkheidsonderzoek: psychische reacties in drie generaties van een familie. Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144: Hendriks KSWH, Grosfeld FJM, Tintelen JP van, Langen IM van, Wilde AAM, Bout J van den, et al. Can parents adjust to the idea that their child is at risk for a sudden death? Psychological impact of risk for long QT syndrome. Am J Med Genet. 2005;138: Schwartz PJ. Management of long QT syndrome. Nat Clin Pract Cardiovasc Med. 2005;2: Heidbüchel H, Corrado D, Biffi A, Hoffmann E, Panhuyzen-Goedkoop N, Hoogsteen J, et al. Recommendations for participation in leisure-time physical activity and competitive sports of patients with arrhythmias and potentially arrhythmogenic conditions. Part II: ventricular arrhythmias, channelopathies and implantable defibrillators. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil. 2006;13: Berg MP van den, Wilde AAM, Viersma TJW, Brouwer J, Haaksma J, Hout AH van der, et al. Possible bradycardic mode of death and successful pacemaker treatment in a large family with features of long QT syndrome type 3 and Brugada syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol. 2001;12: Mönnig G, Köbe J, Löher A, Eckardt L, Wedekind H, Scheld HH, et al. Implantable cardioverter-defibrillator therapy in patients with congenital long-qt syndrome: a long-term follow-up. Heart Rhythm. 2005;2: Hobbs JB, Peterson DR, Moss AJ, McNitt S, Zareba W, Goldenberg I, et al. Risk of aborted cardiac arrest or sudden cardiac death during adolescence in the long-qt syndrome. JAMA. 2006;296: Abstract Congenital long QT-syndrome: the cause of recurrent syncope and sudden death at a young age. Congenital long QT-syndrome (LQTS) was diagnosed in three patients. The first patient, a 10-year-old girl, presented with recurrent episodes of syncope during swimming and was diagnosed with type 1 LQTS. The second patient, a 36-year-old asymptomatic man, was accidentally diagnosed with type 2 LQTS. His family history revealed syncope and sudden death at a young age after auditory stimuli. Type 3 LQTS was diagnosed post-mortem in a 16-year-old boy who died during his sleep. All clinical diagnoses were confirmed by genetic testing. Congenital LQTS is one of the leading causes of sudden cardiac death at a young age. Mutations in genes encoding for myocardial ion channel proteins lead to a prolonged QT-interval and abnormal ST-T segments in the 12-lead ECG. Patients may present with syncope or sudden cardiac death caused by ventricular tachyarrhythmias. Genotype-specific differences in ECG-abnormalities and triggers for cardiac events may help to distinguish the type of LQTS and make possible the initiation of genotype-specific treatment before the results of genetic testing are known. Identification of the genetic substrate by genetic testing, genotype-specific treatment, and the possibility of treatment with an implantable cardioverter-defibrillator have all led to dramatic improvement in the prognosis of patients with LQTS. Therefore, young patients with unexplained recurrent syncope after specific stimuli and those with atypical forms of epilepsy should be referred for cardiologic evaluation in a specialised centre. Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151: Ned Tijdschr Geneeskd oktober;151(43)
QTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie
QTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie 01-11-2018 Waarom QT-tijd? - Verhoogd risico op levensbedreigende ritmestoornissen - Verlenging van QT-tijd bij veel medicijnen, derhalve
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieFleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu?
Inhoud Post reanimatie onderzoek Wat was de oorzaak van het arrest? Hans Breur, kindercardioloog Potentiële belangenverstrengeling: geen Introductie Waar praten we eigenlijk over? Oorzaken arrest welke
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatiePremature plotse dood
Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman, Arthur A.M. Wilde Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieKlinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieGenetische identificatie van patiënten en families met lange-qt-syndroom: grote regionale verschillen in de resultaten van 10 jaar
oorspronkelijke stukken Genetische identificatie van patiënten en families met lange-qt-syndroom: grote regionale verschillen in de resultaten van 10 jaar N.Hofman, P.G.Postema, I.M.van Langen, E.A.Nannenberg,
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieSYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN
SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN Zeldzame oorzaken van een syncope Bernard Cosyns, MD, PhD, FESC Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions Overview
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieCardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Nadere informatieVerlenging van de QT tijd door oncolytica, hoe gevaarlijk is dit?
Verlenging van de QT tijd door oncolytica, hoe gevaarlijk is dit? Trang Dinh Cardioloog 2 Disclosures Consultant for Medtronic, Boston Scientific, Bayer, Pfizer, Boehringer Ingelheim. 3 Casus 62- jarige
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieBijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Nadere informatieAddressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Addressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P. Link to publication
Nadere informatieEpidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C. Link to publication Citation for published version (APA): van der Werf, C.
Nadere informatieHartritmestoornissen bij jongeren. Prof. Dr. Koen Monsieurs Dienst Spoedgevallen Universitair Ziekenhuis Antwerpen. NVKVV, Oostende, 24 maart 2014
Hartritmestoornissen bij jongeren Prof. Dr. Koen Monsieurs Dienst Spoedgevallen Universitair Ziekenhuis Antwerpen NVKVV, Oostende, 24 maart 2014 Het probleem Oorzaken PrevenJe Behandeling Conclusies Overzicht
Nadere informatieBehandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden.
VLC 609 vervangen Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft vastgesteld dat er sprake is van (een verdenking
Nadere informatieSyncope met betrekking tot cardiologie
Syncope met betrekking tot cardiologie 20 maart 2018 Frank Brouwers AIOS cardiologie Gepubliceerd op 19 maart 2018! Inhoud Definitie Epidemiologie Classificatie Risico-stratificatie Kliniek en aanvullend
Nadere informatieSamenvatting, conclusies. en toekomstperspectieven
Samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven 175 176 Samenvatting De algemene introductie van dit proefschrift (Hoofdstuk 1) beschrijft hoe de behandeling met een Implanteerbare Cardioverter Defibrillator
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieMijn patiënt heeft palpitaties. Dr. Joris Schurmans 26/9/2015
Palpitaties Mijn patiënt heeft palpitaties Dr. Joris Schurmans 26/9/2015 Palpitaties Palpitaties Hartritme-stoornissen Diagnostische work-up Hartritme-stoornissen Hartritme-stoornissen Palpitaties Palpitaties
Nadere informatieEen verkeerde diagnose met vreselijke gevolgen. Marc Engelen (Kinder)neuroloog AMC
Een verkeerde diagnose met vreselijke gevolgen Marc Engelen (Kinder)neuroloog AMC Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Opbouw van de presentatie 1. Feitelijke beschrijving
Nadere informatiePlotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland
Plotselinge hartdood bij sporters Plotselinge hartdood bij sporters 3 juni 2009 6e reanimatiecongres Arend Mosterd Meander Medisch Centrum, Amersfoort Julius Centrum & HLC, UMC Utrecht Is sporten gezond?
Nadere informatiePlots overlijden / hartstilstand
Klinische Genetica Plots overlijden / hartstilstand Inleiding U of één van uw familieleden heeft een hartstilstand op jonge leeftijd doorgemaakt en/of één of meerdere familieleden zijn plots overleden
Nadere informatieRechts ECG: V3 t/m V6 uitpolen naar rechts om rechter ventrikel te bekijken op ischaemie. Belangrijk voor behandeling ( Vullen? ja/nee?
ECG diagnostiek Aansluiten Electrode tbv Electro Cardio Gram Rood Geel :Rechter arm / Schouder : Linker arm /schouder Groen : Linker been/ onderbuik/heup links Zwart : Rechter been/ onderbuik/heup rechts
Nadere informatieOuizzzz. CNE 17 april Maria, Janine en Eefje
Ouizzzz CNE 17 april 2018 Maria, Janine en Eefje Een kenmerk van ERN GUARD-Heart is: A. Dat alle Europese Ziekenhuizen deel kunnen nemen aan dit netwerk. B. Dat cardiologen met alle vragen over cardiologische
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieCardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica
Cardiogenetica Sudden Cardiac Death Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig
Nadere informatiePolikliniek atriumfibrilleren
P.J. Musters, verpleegkundig specialist Thoraxcentrum Erasmus MC Rotterdam Disclosure Geen potentiële belangenverstrengeling Eigen route voor specifieke doelgroepen Doelgroep-polikliniek Uniforme diagnostiek
Nadere informatie22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het RET-proto-oncogen Er zijn drie subtypen beschreven: MEN2A, MEN2B en Familiair
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieHET LANGE-QT-SYNDROOM
Tijdschr. voor Geneeskunde, 58, nr. 11, 2002 HET LANGE-QT-SYNDROOM T. ROSSENBACKER 1, K. DEVRIENDT 2, G. MATTHIJS 2, M. GEWILLIG 3, F. VAN DE WERF 1, H. HEIDBÜCHEL 1, 4, 5 Inleiding Het lange-qt-syndroom
Nadere informatieLichamelijke factoren als voorspeller voor psychisch. en lichamelijk herstel bij anorexia nervosa. Physical factors as predictors of psychological and
Lichamelijke factoren als voorspeller voor psychisch en lichamelijk herstel bij anorexia nervosa Physical factors as predictors of psychological and physical recovery of anorexia nervosa Liesbeth Libbers
Nadere informatieLeidraad voor artsen voor het beoordelen en monitoren van cardiovasculaire risico bij het voorschrijven van atomoxetine
Leidraad voor artsen voor het beoordelen en monitoren van cardiovasculaire risico bij het voorschrijven van atomoxetine Dit materiaal beschrijft aanbevelingen om belangrijke risico s van atomoxetine te
Nadere informatieIdiopathische ventrikeltachycardie, een ritmestoornis met gunstige prognose
Klinische les Idiopathische ventrikeltachycardie, een ritmestoornis met gunstige prognose Cyril Camaro, Hans S. Bos en Joep L.R.M. Smeets KLINISCHE PRAKTIJK Dames en Heren, Hartritmestoornissen komen zeer
Nadere informatie21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatieLeidraad voor artsen voor het beoordelen en monitoren van cardiovasculaire risico bij het voorschrijven van Atomoxetine
Leidraad voor artsen voor het beoordelen en monitoren van cardiovasculaire risico bij het voorschrijven van Atomoxetine Atomoxetine is geïndiceerd voor de behandeling van aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit
Nadere informatieVoriconazol en ritmestoornissen
Voriconazol en ritmestoornissen MDO bespreking 29-10-2014 Michelle Oude Alink Casus Man 68 jaar oud Voorgeschiedenis 2014, juni: myocardinfarct wv DES-stent Sinds september verdenking pneumonie, aanvankelijk
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieChronisch Atriumfibrilleren
Chronisch Atriumfibrilleren Wanneer terugverwijzen naar de huisarts? Dr. C.J.H.J. Kirchhof, cardioloog Alrijne Zorggroep, Leiderdorp Disclosure potential conflicts of interest Geen Atriumfibrilleren 165
Nadere informatieRisicominimalisatie-materiaal over de risico s van atomoxetine voor zorgverleners
Risicominimalisatie-materiaal over de risico s van atomoxetine voor zorgverleners Atomoxetine 2/6 RISICOMINIMALISATIE-MATERIAAL OVER DE RISICO S VAN ATOMOXETINE VOOR ZORGVERLENERS Dit materiaal beschrijft
Nadere informatieKlinische Genetica. Plots overlijden
Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het
Nadere informatieSyncope op de kinderleeftijd: niet altijd vasovagaal
Klinische les Syncope op de kinderleeftijd: niet altijd vasovagaal Bianca C.C. Heinerman, Ingrid M. van Beynum en Corinne M.P. Buysse Dames en Heren, Wegrakingen bij kinderen en adolescenten komen regelmatig
Nadere informatieCardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Nadere informatieUniversity of Groningen. Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van
University of Groningen Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please
Nadere informatieEen zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Nadere informatieClinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Clinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): van Langen, I. M.
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/29358 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Thijssen, Joep Title: Clinical aspects and socio-economic implications of implantable
Nadere informatieRapid Access Raadpleging. Prof. dr. C. Vrints Diensthoofd cardiologie UZA
Rapid Access Raadpleging Prof. dr. C. Vrints Diensthoofd cardiologie UZA 1 Waarom een rapid access raadpleging? Wat zal de toekomst brengen? - Vergrijzing van de bevolking aantal 65 plussers x2 aantal
Nadere informatieHartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte. 18 november
Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte 18 november 11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Wie zijn wij? Michelle Michels, cardioloog
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieIntroductie ECG. Jonas de Jong
Introductie ECG Jonas de Jong Basics van het ECG Waarom? Diagnose acuut infarct Ritmestoornissen: wel of niet klappen? Screening: uitsluiten hartziekte Aantonen hartziekte: LVH Risico-inschatting medicatiegebruik
Nadere informatieDe waarde van het oppervlakte ECG in volwassenen met een aangeboren hartafwijking. R. Evertz Cardioloog/Elektrofysioloog
De waarde van het oppervlakte ECG in volwassenen met een aangeboren hartafwijking R. Evertz Cardioloog/Elektrofysioloog Continuous Nursing Education Utrecht, Dinsdag 14 februari 2017 Is het ECG behulpzaam?
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieBETER ZELFMANAGEMENT BIJ HARTPATIENTEN: ROL VAN EHEALTH-TOEPASSINGEN
BETER ZELFMANAGEMENT BIJ HARTPATIENTEN: ROL VAN EHEALTH-TOEPASSINGEN ehealth bij hartrevalidatie: meer deelnemers, minder terugval, beter eindresultaat? KNMG ehealth congres Donderdag 28 juni 2018 Evoluon
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatiePresentatie I. Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers
Presentatie I Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers J.H. Bennekers Cardioloog Certe Groningen Looptrainersdag 2014 2 Project 2001. Pacemakerlopers
Nadere informatieRobert Bolderman cardioloog - PhD - fellow electrofysiologie. Palpitaties
Robert Bolderman cardioloog - PhD - fellow electrofysiologie Palpitaties Een belangrijk probleem? Palpitaties - Hartkloppingen gevoel van abnormaal hartritme of een abnormale kloppende sensatie als normaal
Nadere informatiePsychofarmaca en QT-interval. Het inschatten van risico s aan de hand van casuïstiek
Psychofarmaca en QT-interval Het inschatten van risico s aan de hand van casuïstiek Leerdoelen Na deze workshop weet u aan de hand van casus Wat het effect van verschillende psychofarmaca op het QTinterval
Nadere informatiePost-cardiac arrest syndroom
Post-cardiac arrest syndroom Medisch Centrum Leeuwarden Dr. M.A. Kuiper FCCP FCCM Neuroloog-Intensivist Medisch Centrum Leeuwarden Uitkomsten van reanimaties Wereldwijd wordt gerapporteerd dat maar 5-10%
Nadere informatieCardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1
VOOR DE CARDIOLOOG Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie
Nadere informatieZwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)
Nadere informatieOefenboek ECG 2e master Geneeskunde. Prof. Dr. Rik Willems
Oefenboek ECG 2e master Geneeskunde Prof. Dr. Rik Willems ECG protocol Ritme Frequentie P- golf Duur P- golf PR- segment Besluit ritme QRS- as QRS- duur QRS- ST- segment Duur QT T- top Algemeen besluit
Nadere informatiePlotse dood bij jongeren
Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Inhoud Epidemiologie Oorzaken Erfelijkheid Zorg omtrent plotse dood in Nederland Definities Aanwezigheid
Nadere informatiePresymptomatisch onderzoek na plotselinge hartdood in de familie
dit bij kinderen tot 12 jaar een significante vermindering van de uitscheiding van homogentisinezuur geeft. 8 Tevens wordt vitamine C gegeven om de serumconcentratie van benzochinonazijnzuur te verlagen.
Nadere informatiePlotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige
Plotse dood bij sporters Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige http://www.youtube.com/watch?v=wzhrn MX7sOU VRAGEN????? Welke vragen willen jullie zeker vandaag beantwoord hebben?
Nadere informatieSyncope : nieuwe inzichten
Syncope : nieuwe inzichten Dieter De Cleen 2 februari 2019 TLOC Syncope Indeling Reflex syncope vasovagaal situationeel (niezen, mictie, defecatie, ) carotid sinus syndroom Orthostatische syncope medicatie
Nadere informatieVolumenormen cardiologie 2016
Volumenormen cardiologie 2016 Nederlandse Vereniging voor Cardiologie Nederlandse Vereniging voor Cardiologie Auteur: Moniek Elsendoorn, beleidsmedewerker kwaliteit Vastgesteld: 14 september 2016 Evaluatiedatum:
Nadere informatieHandleiding voor beoordeling ECG van sporters
Handleiding voor beoordeling ECG van sporters 1. ECG Gemaakt (nummer) 2. Kwaliteit goed beoordeelbaar / matig / slecht 3. Pacemaker nee / ja, alleen pacemakerslagen / ja, af en toe pacemakerslagen 4. Ritme
Nadere informatieAcetylcholine test: CAG met provocatietest
Acetylcholine test: CAG met provocatietest CNE Interventie Cardiologie 26-1-2016 Krischan D Sjauw Cardiologist / Fellow Interventional Cardiology AMC-OLVG Disclosures and conflicts of interest Geen Coronaire
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek
Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie
Nadere informatieChapter 10. Samenvatting
Samenvatting Samenvatting: Bij patiënten met een indicatie voor een pacemaker op grond van bradycardieën, komt paroxysmaal atrium fibrilleren (AF) vaak voor (30-50%), ook als deze ritmestoornis voor pacemaker
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieHierbij gaat voor de delegaties document D043528/02 Annex.
Raad van de Europese Unie Brussel, 8 maart 2016 (OR. en) 6937/16 ADD 1 TRANS 72 BEGELEIDENDE NOTA van: de Europese Commissie ingekomen: 7 maart 2016 aan: Nr. Comdoc.: Betreft: het secretariaat-generaal
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Addendum A 173 Nederlandse samenvatting Het doel van het onderzoek beschreven in dit proefschrift was om de rol van twee belangrijke risicofactoren voor psychotische stoornissen te onderzoeken in de Ultra
Nadere informatie3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatie