Premature plotse dood
|
|
- Annelies Driessen
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman, Arthur A.M. Wilde Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391 Op dit artikel is de volgende verbetering gekomen: In het onderschrift bij de figuur klopt de codering van de kleuren niet: de rode gestippelde curve geeft de dragers weer en de groene doorgetrokken curve de niet dragers. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 1
2 Klinische les Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman en Arthur A.M. Wilde Dames en Heren, Plotse dood op jonge leeftijd is een tragische gebeurtenis. Vaak is de oorzaak een niet-herkende onderliggende hartziekte die heeft geleid tot acute hartstilstand. 1,2 Hierbij gaat het in veel gevallen gaat om een familiaire aandoening, wat betekent dat de nabestaanden óók een verhoogd risico hebben op prematuur, plotseling overlijden. Twee zaken zijn daarom van pertinent belang: ten eerste dient er obductie te worden verricht van de overledene, en ten tweede dienen de nabestaanden te worden verwezen naar een polikliniek voor cardiogenetica. 3 Daar kunnen de nabestaanden worden gescreend op hartziekten en zo nodig preventief worden behandeld om het risico op plots overlijden te minimaliseren. Een belangrijk detail is dat enkele familiaire hartziekten een bijzondere epidemiologische verdeling hebben. Zo is er bijvoorbeeld in de regio tussen Woerden en de Lek een relatief hoge prevalentie van een erfelijke hartziekte die predisponeert voor premature en plotse dood, maar die bij oriënterend cardiologisch onderzoek geen specifieke afwijkingen laat zien. 4,5 Bij deze ziekte is het verrichten van genetisch onderzoek naar de onderliggende erfelijke afwijking de enige manier om tot een diagnose en een behandeling te komen. In deze klinische les bespreken wij casussen uit een aantal verwante families waarin premature, plotse dood voor is gekomen. Hiermee willen wij bereiken dat artsen, wanneer zij in aanraking komen met een prematuur en plotseling overlijden of met familiaire plotse dood, zich realiseren dat verwijzing naar een polikliniek voor cardiogenetica of erfelijke hartziekten mogelijk is. Daar kan diagnostiek en zo mogelijk preventieve behandeling voor de nabestaanden worden ingezet. Academisch Medisch Centrum, Amsterdam. Afd. Cardiologie, Hartfaal Centrum: dr. P.G. Postema, cardioloog in opleiding; prof.dr. A.A.M. Wilde, cardioloog. Afd. Klinische Genetica: dr. I. Christiaans, klinisch geneticus; dr. M. Alders, moleculair geneticus; drs. N. Hofman, genetisch consulent. Contactpersoon: prof.dr. A.A.M. Wilde (a.a.wilde@amc.uva.nl). Patiënt A, een 42-jarige man met een blanco medische voorgeschiedenis, bezocht de polikliniek Cardiologie vanwege het plotseling overlijden van zijn, voorheen gezond geachte, jongere broer en zus. Toen zijn zus 32 jaar was werd zij op een ochtend dood gevonden in bed. Obductie had geen doodsoorzaak aan het licht gebracht en de vermoedelijke diagnose was gesteld op acute hartstilstand. Enkele jaren later werd zijn broer, die toen 30 jaar was, ook op een ochtend dood gevonden in bed. Deze broer was 1 maand voor zijn overlijden door NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 1
3 een cardioloog beoordeeld in verband met hartkloppingen. Bij een 24 uursholterregistratie was 1 episode van een kortdurende kamertachycardie gedocumenteerd, maar elektrocardiogram, echocardiogram en inspanningstest waren niet afwijkend. De diagnose idiopathische kamertachycardie was gesteld zonder aanvullende behandeling. Bij de verdere familieanamnese van de 42-jarige man bleek verder dat een oom plotseling was overleden op 46-jarige leeftijd toen hij s avonds zijn vee aan het inspecteren was. Vanwege deze familiegeschiedenis werd de 42-jarige man uitgebreid cardiologisch onderzocht. Omdat hierbij geen afwijkingen werden gevonden werd met hem besproken dat preventieve behandeling niet opportuun leek, aangezien er geen afwijkingen waren aangetoond bij cardiologisch onderzoek. Wel werden zijn overige familieleden uitgenodigd voor verder onderzoek naar een erfelijke hartziekte. Enkele maanden later kreeg de man echter toch een hartstilstand; hij werd succesvol gereanimeerd. Een implanteerbare defibrillator (ICD) werd geplaatst, maar deze heeft in de afgelopen jaren geen ritmestoornissen gedocumenteerd. Enkele maanden later kreeg een 18-jarig neefje (de zoon van de overleden zus van patiënt A) eveneens een hartstilstand, terwijl hij een trap op liep. Ook dit neefje werd succesvol gereanimeerd. Nadat ook bij het neefje geen afwijkingen waren gevonden bij uitgebreid cardiologisch onderzoek, werd toch een ICD geplaatst. Deze ICD heeft bij het neefje in de afgelopen jaren meerdere keren succesvol een kamerritmestoornis beëindigd. Patiënt B, een 67-jarige man, bezocht onze polikliniek Cardiogenetica vanwege het plotseling overlijden van een zoon en een dochter. De zoon was op 30-jarige leeftijd overleden in zijn slaap en de dochter was op 35-jarige leeftijd overleden in de auto, op de bijrijderstoel. Beiden waren voorheen gezond en bij obductie waren geen afwijkingen gevonden. Daarom werd bij beiden een acute hartstilstand vermoed. Tijdens de verdere familieanamnese bleek dat 2 ooms en een tante van de man waren overleden in hun slaap op respectievelijk 40-, 39- en 26-jarige leeftijd. Bij cardiologisch onderzoek van de man en zijn 4 overgebleven kinderen werden echter geen afwijkingen gevonden. 2 van zijn kinderen kozen voor plaatsing van een ICD als primaire preventie voor een plotseling overlijden. Geen van hen heeft tot op heden kamerritmestoornissen gekregen. Patiënt C, een 32-jarige vrouw, werd naar het ziekenhuis gebracht direct na haar reanimatie wegens een hartstilstand door kamerfibrilleren. Zij was gecollabeerd kort nadat zij naar bed was gegaan; de reanimatie was succesvol geweest. In de voorgeschiedenis had ze enkele onverklaarde wegrakingen in de afgelopen maanden. Aanvullend cardiologisch onderzoek toonde geen afwijkingen en ook bij haar werd een ICD geplaatst, die in de afgelopen jaren meerdere keren een kamerritmestoornis heeft beëindigd. Bij verdere familieanamnese bleek dat een neef en een nicht op 31-jarige leeftijd plotseling waren overleden, de één tijdens een wandeling en de ander tijdens een fietstocht. Beschouwing De hier beschreven familiegeschiedenissen waren het begin van een zoektocht naar een erfelijke hartziekte die niet gepaard gaat met specifieke afwijkingen bij cardiologisch onderzoek, maar die wel frequent aanleiding geeft tot een acute hartstilstand op jonge leeftijd, het zogenaamd idiopathisch kamerfibrilleren. Een van deze families had op een gegeven moment aan een van de betrokken artsen gemeld dat zij een familie uit hun dorp kende waarin eveneens familiaire, niet-verklaarbare plotse dood was opgetreden en waarin ogenschijnlijk gezonde familieleden een ICD hadden gekregen. Deze melding was de aanzet tot onderzoek waaruit bleek dat deze 2 families vele generaties terug dezelfde voorouders hadden. Toen uiteindelijk een derde verwante familie gevonden werd, kwam er genoeg materiaal beschikbaar om uitgebreid genetisch onderzoek te doen. Deze families kwamen uit dezelfde regio in Nederland, tussen Woerden en de Lek. Hun gegevens werden geclusterd en middels genealogisch en genetisch onderzoek werd getracht de verantwoordelijke hartziekte te achterhalen. 4 Dit was met name van belang voor de nog in leven zijnde familieleden bij wie we niet met zekerheid konden bepalen of ze wel of geen risico hadden op plotseling en prematuur overlijden. Degenen die een hartstilstand hadden overleefd kwamen sowieso in aanmerking voor een ICD. Het genetische risicoprofiel gevonden Deze families hadden dus gemeenschappelijke voorouders. Met deze kennis gewapend begonnen wij genetisch onderzoek waarbij het erfelijke materiaal tussen de familieleden werd vergeleken. Hiervoor was het van belang dat enkele familieleden die een hartstilstand hadden gehad nog in leven waren en dus DNA konden afstaan, en bovendien was er nog DNA beschikbaar van de obductie van enkele jong overleden familieleden. Met deze analyse, genome wide haplotype sharing analysis genoemd, werd een afgebakend gebied in het DNA een haplotype gevonden dat overeenkwam bij alle aangedane familieleden, maar niet bij de gezonde aange- 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391
4 trouwde familieleden of andere controlepersonen. 4 Dit haplotype bevatte het DPP6-gen, een gen waarvan voorheen niet duidelijk was dat het met hartritmestoornissen gepaard kon gaan. Bij het testen van dit haplotype in 42 andere families met idiopathisch ventrikelfibrilleren bleken er bovendien nog 7 andere families te zijn waarvan aangedane personen datzelfde haplotype bezaten. Middels genealogisch onderzoek bleken deze families ook uit dezelfde regio te komen; in bijna alle gevallen kon een directe familieband worden aangetoond. Inmiddels zijn nog 7 andere families geïdentificeerd die hetzelfde risicovolle haplotype bij zich dragen. Het haplotype erft autosomaal dominant over, hetgeen betekent dat er geen onderscheid is tussen mannen en vrouwen en dat er 50% kans is dat het nageslacht de afwijking erft. Tot op heden is er alleen een statistisch verband aangetoond tussen dit haplotype en een plotseling overlijden in deze families, maar geen direct causaal verband. 4 Het statistisch verband is echter zeer sterk; de kans dat dit haplotype níet met het idiopathisch ventrikelfibrilleren en plotse dood in deze families is geassocieerd, is bijna 1: Dit verband tussen haplotype en voortijdig overlijden is ook zichtbaar in kaplan-meier-overlevingscurves (figuur 1). Om deze aandoening beter te doorgronden worden vervolgstudies gedaan. Gezien het sterke statistische verband wordt, afhankelijk van de aanwezigheid van het haplotype, behandeling ingesteld of achterwege gelaten. Ernstige ziekte met regionale clustering Momenteel hebben we 255 familieleden opgespoord, van wie er 117 drager zijn van dit haplotype. 5 Dat dit haplotype gepaard gaat met een ernstige hartziekte blijkt duidelijk uit het feit dat 50% van de dragers (die ongeveer de helft uitmaken van de alle familieleden) vóór het 60e levensjaar een hartstilstand heeft doorgemaakt of is overleden (zie figuur 1). Wij hebben bij deze families kunnen aantonen dat de sterfte tussen het 20e en 50e levensjaar significant hoger is dan in de algemene Nederlandse bevolking, tot 50 maal zo hoog. 5 Een ander kenmerk van deze hartziekte is de bijzondere epidemiologische verdeling in Nederland, zoals wij die ook kennen van andere vormen van erfelijke hartritmestoornissen. 6 Alle families waarin dragerschap van het risicovolle DPP6-haplotype voorkomt, komen van oorsprong uit 1 regio in Nederland, gelegen tussen Woerden en de Lek (met name postcodegebied 34xx, figuur 2). 100 cumulatieve overleving (%) leeftijd in jaren aantal personen in de analyse op de bepaalde leeftijden ( at risk ) leeftijd niet-dragers dragers FIGUUR 1 Overlevingscurven volgens Kaplan en Meier van familieleden uit families waarin een risicovol haplotype op het DPP6-gen voorkomt (retrospectief geanalyseerd, met als eindpunt hartstilstand of overlijden ). De familieleden werden uitgesplitst naar dragerschap (drager: ; niet-drager: ). De mediane overleving van dragers van het haplotype was 59 jaar. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 3
5 Behandeling De behandeling van de personen uit deze families die een hartstilstand hebben overleefd bestaat uit het plaatsen van een ICD als secundaire preventie. Een ICD biedt bescherming tegen een plotseling overlijden door een kamerritmestoornis, maar deze interventie is ingrijpend: het apparaat is niet onfeilbaar en de interventie brengt risico s met zich mee, met name in deze jonge populatie die in principe nog vele tientallen jaren te leven heeft. Voorbeelden van deze risico s zijn: onterechte shocks, bloedingen, infecties, trombose en pneumothorax. Bovendien verlaagt een ICD niet het risico op het optreden van ernstige kamerritmestoornissen, die bij sommige personen uit de onderzochte families tot 40 keer per dag voorkomen. Bij enkele familieleden is met succes het aantal ritmestoornissen tijdelijk verminderd met ablatietechnieken en kinidine. Aan de bloedverwanten uit deze families die nog geen symptomen hebben gehad, wordt kort voor hun 20e levensjaar genetische diagnostiek aangeboden. Dit is bij deze ziekte de enige manier om uit te maken of een persoon al dan niet drager is van dit risicovolle haplotype. Aan de dragers van het haplotype die jonger zijn dan 60 jaar wordt vervolgens ook een ICD aangeboden als primaire preventie. Vóór het 20e en na het 60e levensjaar lijkt er momenteel geen duidelijke oversterfte plaats te vinden bij dragers van het haplotype (zie figuur 1). Voor zover wij weten is het niet nodig dat dragers van het haplotype bepaalde medicijnen vermijden, zoals wel het geval is bij het lange-qt-syndroom ( en het brugadasyndroom ( 7 Verwijzing Het verwijzen van personen met onverklaarde wegrakingen of in de familieanamnese plotseling, onverwacht overlijden, en dan vooral overlijden vóór het 40e levensjaar, kan levens redden. 4,6,8-10 Het belang van de familieanamnese mag duidelijk zijn: het was voor de besproken patiënten de sleutel naar de diagnose. Met name voor huisartsen, die vaak familieleden van de patiënt kennen, is het van belang op de hoogte te zijn van het lokaal voorkomen van familiare ziekten. Elk universitair medisch centrum heeft een poli kliniek voor cardiogenetica en sommige centra houden ook polikliniek in perifere centra. In deze poliklinieken wordt samengewerkt door cardiologen, klinisch genetici, genetisch consulenten en maatschappelijk werkers. Op een polikliniek voor cardiogenetica is het overigens gebruikelijk om de adviesvragers dat zijn vaak nog geen patiënten eerst duidelijk te informeren over de mogelijkheden, onmogelijkheden en gevolgen van eventueel verder onderzoek naar plotseling overlijden. Plotse dood of een reanimatie bij een persoon onder aantal personen FIGUUR 2 Verspreiding in Nederland van personen uit families met een haplotype dat predisponeert voor hartstilstand en plotseling overlijden. Personen zijn weergegeven per postcodegebied. Het overgrote deel van de families komt uit de regio tussen Woerden en de Lek (met name postcodegebied 34xx). 40 jaar in de regio tussen Woerden en de Lek is wat ons betreft een goede indicatie voor onmiddellijke verwijzing van bloedverwanten en bij een geslaagde reanimatie van de patiënt zelf naar een polikliniek voor cardiogenetica. Uiteraard is zo n verwijzing ook geïndiceerd bij plotseling overlijden of reanimatie van jonge personen buiten deze regio. Genetisch onderzoek kan jaren duren, maar wanneer het een reeds bekende erfelijke afwijking betreft kan de uitslag in enkele weken tot enkele maanden bekend zijn. Dames en Heren, met deze ziektegeschiedenissen willen wij de aandacht vestigen op een ernstige erfelijke hartziekte die lokaal in Nederland, tussen Woerden en de Lek, relatief veel voorkomt. Deze hartziekte leidt in veel gevallen tot een plotseling en onverwacht overlijden op jonge leeftijd bij personen van wie tevoren werd gedacht dat ze volledig gezond waren. Bij onverwacht en plotseling overlijden op jonge leeftijd, met name onder het 40e levensjaar, is het essentieel de familiegeschiedenis van de betrokkene te kennen. Een premature plotse dood of reanimatie is wat ons betreft 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391
6 een goede indicatie voor onmiddellijke verwijzing van directe bloedverwanten, ook buiten de genoemde regio, naar een polikliniek voor cardiogenetica. Hiermee wordt het wellicht mogelijk om andere jonge mensen te behoeden voor een te vroeg plotseling overlijden of om hen gerust te stellen. Meer informatie over de polikliniek en de ziektebeelden, ook voor patiënten, is te vinden op de website De ontrafeling van de genetische basis voor deze hartritmestoornis was niet mogelijk zonder de medewerking van de beschreven families. Zij hebben toestemming gegeven voor wetenschappelijk onderzoek en publicatie; hun gegevens werden geanonimiseerd. Leerpunten Plotse dood of een reanimatie van een persoon jonger dan 40 jaar is vaak het eerste teken van een ernstige en erfelijke hartziekte. In de regio tussen Woerden en de Lek komt een erfelijke hartziekte voor die geen afwijkingen geeft bij cardiologisch onderzoek maar waarbij plotse dood vaak voorkomt. Een implanteerbare defibrillator kan bij dragers van deze ziekte vroegtijdig plotseling overlijden voorkómen. Familiare plotse dood of een reanimatie op jonge leeftijd is een goede indicatie voor onmiddellijke verwijzing van de overlevende en/of directe bloedverwanten naar een polikliniek voor cardiogenetica. Belangenconflict: geen gemeld; financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 1 juni 2011 Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391 > Meer op Literatuur 1 Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation. 1998;98: van der Werf C, van Langen IM, Wilde AA. Sudden death in the young: what do we know about it and how to prevent? Circ Arrhythm Electrophysiol. 2010;3: van den Berg MP. Erfelijkheid ter harte genomen [oratie]. Groningen: Rijksuniversiteit Groningen; Alders M, Koopmann TT, Christiaans I, et al. Haplotype-sharing analysis implicates chromosome 7q36 harboring DPP6 in familial idiopathic ventricular fibrillation. Am J Hum Genet. 2009;84: Postema PG, Christiaans I, Hofman N, et al. Founder mutations in the Netherlands. Familial idiopathic ventricular fibrillation and DPP6. Neth Heart J. 2011;19: Postema PG, van den Berg MP, van Tintelen JP, et al. Founder mutations in the Netherlands. SCN5a 1795insD, the first described arrhythmia overlap syndrome and one of the largest and best described characterised families worldwide. Neth Heart J. 2009;17: Postema PG, Wolpert C, Amin AS, et al. Drugs and Brugada syndrome patients: review of the literature, recommendations, and an up-to-date website ( Heart Rhythm. 2009;6: Tan HL, Hofman N, van Langen I, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005;112: van der Werf C, Hofman N, Tan HL, et al. Diagnostic yield in sudden unexplained death and aborted cardiac arrest in the young: The experience of a tertiary referral center in The Netherlands. Heart Rhythm. 2010;7: Hofman N, Tan HL, Clur SA, Alders M, van Langen IM, Wilde AA. Contribution of inherited heart disease to sudden cardiac death in childhood. Pediatrics. 2007;120:e NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 5
Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatiePlotse dood bij jongeren
Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Inhoud Epidemiologie Oorzaken Erfelijkheid Zorg omtrent plotse dood in Nederland Definities Aanwezigheid
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieCardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieKlinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Nadere informatieICD patiënten dag 25 september 2015
ICD patiënten dag 25 september 2015 Wie krijgt welke ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis Wie krijgt welke ICD? waarom heb ik deze ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis wie krijgt een
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatiePlotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland
Plotselinge hartdood bij sporters Plotselinge hartdood bij sporters 3 juni 2009 6e reanimatiecongres Arend Mosterd Meander Medisch Centrum, Amersfoort Julius Centrum & HLC, UMC Utrecht Is sporten gezond?
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieCardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Nadere informatiePlots overlijden / hartstilstand
Klinische Genetica Plots overlijden / hartstilstand Inleiding U of één van uw familieleden heeft een hartstilstand op jonge leeftijd doorgemaakt en/of één of meerdere familieleden zijn plots overleden
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieKlinische Genetica. Plots overlijden
Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het
Nadere informatieFleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu?
Inhoud Post reanimatie onderzoek Wat was de oorzaak van het arrest? Hans Breur, kindercardioloog Potentiële belangenverstrengeling: geen Introductie Waar praten we eigenlijk over? Oorzaken arrest welke
Nadere informatieEpidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C. Link to publication Citation for published version (APA): van der Werf, C.
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieBehandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden.
VLC 609 vervangen Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft vastgesteld dat er sprake is van (een verdenking
Nadere informatieKlinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieKlinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
Klinische Genetica Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Inhoud Inleiding 1 De werking van het normale hart 2 Het hart bij ARVC 3 De oorzaak van ARVC 4 De symptomen van ARVC 5 De diagnose
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieCardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica
Cardiogenetica Sudden Cardiac Death Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een
Nadere informatieIs een bipolaire stoornis erfelijk?
Kenniscentrum Bipolaire Stoornissen p/a Dimence Postbus 398 7600 AJ Almelo www.kenbis.nl Vragen over erfelijkheid bij de bipolaire stoornis Op dit moment wordt ervan uitgegaan dat een combinatie van erfelijke
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieHoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieEen familieanamnese afnemen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Een familieanamnese afnemen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. This project has been co-funded by the European Union under the Erasmus+ programme. The material in
Nadere informatieKlinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)
Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) 1 Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart 3 Het
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieAcute Hartdood in de Klinische Pathologie
Acute Hartdood in de Klinische Pathologie 13 en 14 maart 2014 Academisch Medisch Centrum Amsterdam Afdeling Pathologie www.cardiovasculaire-pathologie.nl Inleiding Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste
Nadere informatieTweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
Nadere informatieSTICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor darmkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieChirurgie / mammacare
1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6
Nadere informatieInformatiebrief. Geachte heer/mevrouw,
Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze
Nadere informatiePresentatie I. Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers
Presentatie I Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers J.H. Bennekers Cardioloog Certe Groningen Looptrainersdag 2014 2 Project 2001. Pacemakerlopers
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieICD Implanteerbare Cardioverter - Defibrillator
ICD Implanteerbare Cardioverter - Defibrillator Cardiologie Beter voor elkaar 2 Een ICD is evenals een pacemaker een klein apparaatje dat onder de huid wordt geïmplanteerd bij mensen met een hartritmestoornis.
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieQTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie
QTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie 01-11-2018 Waarom QT-tijd? - Verhoogd risico op levensbedreigende ritmestoornissen - Verlenging van QT-tijd bij veel medicijnen, derhalve
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieBewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatietransitiepoli: overgang van kind naar volwassene Daniëlle Robbers-Visser 22 juni 2019 Hartcentrum Afdeling Kindercardiologie
transitiepoli: overgang van kind naar volwassene Daniëlle Robbers-Visser 22 juni 2019 Hartcentrum Afdeling Kindercardiologie Van de kindercardioloog naar de volwassen cardioloog? congenitaal cardioloog?
Nadere informatieZit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Nadere informatiePreventieve sportmedische screening
Preventieve sportmedische screening cardiosporten.be Dr Roosen John Dieusaert Olivia Wat veroorzaakt plotse dood? Media: acuut hartfalen is niet de oorzaak Wel: ernstige ritmestoornissen van het hart,
Nadere informatie, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
14-10-2014, herzien 01-07-16 Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieNederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting 197 198 Samenvatting In het proefschrift worden diverse klinische aspecten van primaire PCI (Primaire Coronaire Interventie) voor de behandeling van een hartinfarct onderzocht.
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieOuizzzz. CNE 17 april Maria, Janine en Eefje
Ouizzzz CNE 17 april 2018 Maria, Janine en Eefje Een kenmerk van ERN GUARD-Heart is: A. Dat alle Europese Ziekenhuizen deel kunnen nemen aan dit netwerk. B. Dat cardiologen met alle vragen over cardiologische
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatieVoor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Nadere informatieVLC 071 vervangen Klinische Genetica. Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM)
VLC 071 vervangen Klinische Genetica Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2015
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor borstkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieHartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte. 18 november
Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte 18 november 11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Wie zijn wij? Michelle Michels, cardioloog
Nadere informatieSYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN
SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN Zeldzame oorzaken van een syncope Bernard Cosyns, MD, PhD, FESC Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions Overview
Nadere informatieSamenvatting, conclusies. en toekomstperspectieven
Samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven 175 176 Samenvatting De algemene introductie van dit proefschrift (Hoofdstuk 1) beschrijft hoe de behandeling met een Implanteerbare Cardioverter Defibrillator
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieAjmaline provocatietest
Cardiologie Ajmaline provocatietest www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl CAR024 / Ajmaline provocatietest: test om het Brugada syndroom vast te
Nadere informatie2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.
Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatie, herzien VLC XXX Klinische Genetica. Phospholamban Cardiomyopathie
16-08-2015, herzien 1-7-16 VLC XXX Klinische Genetica Phospholamban Cardiomyopathie Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatiePatiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek
Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, 1. Inleiding Aan u is gevraagd medewerking te verlenen aan een
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieZwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieToestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden
Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden Universitair Medisch Centrum Groningen Inleiding Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of dochter te laten onderzoeken.
Nadere informatieInzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Nadere informatie