Cardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica
|
|
- Frans Smit
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Cardiogenetica Sudden Cardiac Death Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica
2 Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig was en 1x toen hij met vrienden aan het stappen was. Hij wil niet dat dat nog eens gebeurt, daarom vraagt hij jou heb je daar iets voor? 1. Wat wil je nog meer weten? (over klachten en familie)
3 Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig was en 1x toen hij met vrienden aan het stappen was. Hij wil niet dat dat nog eens gebeurt, daarom vraagt hij jou heb je daar iets voor? 1. Wat wil je nog meer weten? (over klachten en familie) Bij navraag vertelt hij dat een oom van hem plotseling is overleden aan een hartstilstand ; een neef heeft een reanimatie overleefd. 2. Verwijs je hem, zo ja, naar wie?
4 Wanneer denken aan erfelijke hartziekte? Positieve familie VG hartklachten en/of plotse dood Positieve familie VG hartklachten en/of plotse dood Jonge leeftijd cardiale afwijkingen Jonge leeftijd cardiale afwijkingen Meerdere aangedane familieleden Meerdere aangedane familieleden Blanco familie VG sluit erfelijke oorzaak niet uit! Blanco familie VG sluit erfelijke oorzaak niet uit!
5 Anamnese Alle Lang QT Brugada Bindweefsel aand Geneticus: Duizeligheid Collaps/ flauwvallen (aan voelen komen? Omstandigheden?) POB Tekenen hartfalen Plotse hartdood in fam (incl wiegendood; Leeftijd? Obductie?) Pacemaker/ICD s in fam Aangeboren hartafw in fam Eerder genetisch onderzoek in fam Wegraking bij insp, ontwaken, bij akoestische prikkel, in rust. Doofheid Plotse dood s nachts Snel blauwe plekken Hypermobiel Etniciteit/ Regio Specifieke patronen
6 Casus
7 Male 38 years of age
8 Male 38 years of age
9 Male 38 y. Asymptomatic Baseline ECG
10 Male 38 y. Asymptomatic Exercise 3.07
11 Catecholamine-induced PMVT/VF symptoms on exercise, emotion, anger early onset (childhood) baseline ECG = normal! autosomal dominant (rare autosomal recessive)
12 Catecholamine-induced PMVT/VF rate of onset reproducible atrial arrhythmias as well good response on ß-blockade
13
14 I Cardiogenetics II Sudden Cardiac Death
15 1. Primary arrhythmia syndromes 2. Cardiomyopathies 3. Congenital heart defects 4. Aortopathies 5. Premature coronary artery disease (Familial Hypercholesterolaemia)
16 Primary arrhythmia syndromes Long QT syndrome(s) Brugada syndrome Catecholamine-induced PMVT/VF Short-coupled Torsades de Pointes Isolated conduction disorders (AVN, BB) Short QT syndrome Atrial fibrillation, atrial standstill
17 Cardiomyopathies prevalentie Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) Dilated cardiomyopathy (DCM) Arrhythmogenic RV cardiomyopathy (ARVC) Non-compaction cardiomyopathy (NCCM) Restrictive cardiomyopathy (RCM) 1:500 1:2500 1:5000 1:1000/5000 zeldzaam familiair/erfelijk % 35% 30-50% 65%?
18 Cardiomyopathies & arrhythmias AMC ene#cs
19 Outpatient clinic Klinisch genetici Cardiologen Dr. Imke Christiaans Prof. Arthur Wilde Dr. Marieke Baars Prof. Yigal Pinto Dr. Eline Nannenberg Dr. Hanno Tan Dr. Karin van Spaendonck Dr. J.P. van Tintelen Dr. Wouter Kok Drs. Marieke Bronk, PA i.o. Mw. Janneke Nijman, genetisch consulent Dienstsein!
20 Molecular diagnostics Prof. Marcel Mannens Dr. Marielle Alders Dr. Ronald Lekanne Dr. Hennie Bikker Dr. Paola Lombardi
21 Work up: index Clinical investigation of index 1. Medical history 2. Family tree 3. Cardiologic data (ECG, additional investigations if necessary) 4. Collection of medical information (index, relatives) 5. DNA (blood, paraffin embedded tissue)
22
23 Work up: family Distribution of family-letters (by proband) Counselling and screening of relatives: - ECG + DNA - early identification - dismiss non-carriers from follow-up Patiënt (index of proband) DNA-diagnostiek Mutatie + Mutatie - Familiebrief voor familieleden Familieleden DNA-diagnostiek Mutatie + Mutatie - If no mutation is detected: - Cardiologic evaluation of first degree relatives (elsewhere)
24 Autosomaal dominant Meerderheid autosomaal dominant
25 Expressie en penetrantie... variabele expressie Leeftijds-gerelateerde penetrantie non-penetrantie
26 Circulation 2013 Yield of molecular diagnosis in primary electrical heart disease Yield of molecular diagnosis in cardiomyopathies LQTS 142/281 HCM 300/648 CPVT 19/47 DCM 48/219 BrS 68/244 ARVC 96/
27 I Cardiogenetics II Sudden Cardiac Death
28 Implications DNA-analysis relatives facilitate cascade screening - early identification - dismiss non-carriers from follow-up
29 J Med Genet 2013, IF 5,7 2016: 50 genen arrhythmia panel 50 genen cardiomyopathy panel (inclusief TTN) Whole Exome Screening
30
31 Targeted NGS Miseq 2000 illumina 12 cm
32 Classification mutation/variant Pathogenic VUS = Variant of Unknown clinical Significance Not pathogenic
33 Classification mutation/variant Variant in DNA waarvan niet duidelijk is of deze ziekteveroorzakend is. Kenmerken: - veelal missense - niet gerapporteerd in SNP databases - niet gevonden in controles of zeer infrequent DNA lab kijkt naar: - rapportage in literatuur (pathogeen, SNP) en eigen lab - locatie in specifiek functioneel domein - conservering species en isovormen - veranderingen in eiwitstructuur, chemische en biofysische eigenschappen aminozuur - idealiter: segregatie en functionele analyse
34 Classification mutation/variant Mutation type (i.e. nonsense, missense, etc.) Conservation Change in physical-chemical properties (Grantham score) Prediction programs (Polyphen, SIFT, etc.) Previously identified, literature Functional studies Controls Co-segregation
35 I Cardiogenetics II Sudden Cardiac Death
36
37 SCD getallen/oorzaken op jonge leeftijd jaar: 1 per 1000 personen per jaar (NL ) 20% van totale mortaliteit tussen jaar 1-40 jaar: per person years (meestal SCD) 7% van alle doden 1-35 jaar (SCD) Hoe vaak erfelijk?
38 SCD <40 jaar: 45-75% erfelijke hartziekte Semsarian et al. Eur Heart Journal 2015
39 SCD athletes Mogelijke erfelijke hartziektes 54% Maron BJ, Am J Cardiol 2015
40 SUD 1-50 jaar AMC poli 1) SUD: - n=140 SUD victims (geen of obductie-) - 46% obductie e graads (53%) card. onderzocht - diagnose 47/140 = 33%, wv. 45 erfelijk (32%) 2) ACA: - n=69 - diagnose 42/69 = 61%, wv. 31 erfelijk (45%) Van der Werf et al. Heart Rhytm 2010
41 SUD welke aandoeningen
42 SUD aandoeningen in leeftijdscategorie
43 SCD conclusies Bij SCD jonge leeftijd (<40/50): erfelijke hartziekten tot wel 75% Obductie!! Familieleden van SCD slachtoffer: ECG, echo, X-test, Holter Bij revisie PA en cardiologisch onderzoek familie 30-40%!
44 Algemene conclusies Cardiogenetica: v multidisciplinaire benadering (expertise!) v identificeren van persons at risk in aangedane families v tijdige behandeling van personen met verhoogd risico v hoge opbrengst in families met jong en plots overlijden
45
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieSYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN
SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN Zeldzame oorzaken van een syncope Bernard Cosyns, MD, PhD, FESC Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions Overview
Nadere informatiePremature plotse dood
Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman, Arthur A.M. Wilde Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieCardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatiePlotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland
Plotselinge hartdood bij sporters Plotselinge hartdood bij sporters 3 juni 2009 6e reanimatiecongres Arend Mosterd Meander Medisch Centrum, Amersfoort Julius Centrum & HLC, UMC Utrecht Is sporten gezond?
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieCardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Nadere informatieGenes, Molecular Mechanisms and Risk Prediction for Abdominal Aortic Aneurysm
Genes, Molecular Mechanisms and Risk Prediction for Abdominal Aortic Aneurysm Arne IJpma Clinical Genetics Department, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands Financial Disclosure I have no financial relationships
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieFleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu?
Inhoud Post reanimatie onderzoek Wat was de oorzaak van het arrest? Hans Breur, kindercardioloog Potentiële belangenverstrengeling: geen Introductie Waar praten we eigenlijk over? Oorzaken arrest welke
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatiePlotse dood bij jongeren
Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Inhoud Epidemiologie Oorzaken Erfelijkheid Zorg omtrent plotse dood in Nederland Definities Aanwezigheid
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieQTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie
QTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie 01-11-2018 Waarom QT-tijd? - Verhoogd risico op levensbedreigende ritmestoornissen - Verlenging van QT-tijd bij veel medicijnen, derhalve
Nadere informatiePlotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige
Plotse dood bij sporters Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige http://www.youtube.com/watch?v=wzhrn MX7sOU VRAGEN????? Welke vragen willen jullie zeker vandaag beantwoord hebben?
Nadere informatieBijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Nadere informatiePresentatie I. Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers
Presentatie I Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers J.H. Bennekers Cardioloog Certe Groningen Looptrainersdag 2014 2 Project 2001. Pacemakerlopers
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieEpidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C. Link to publication Citation for published version (APA): van der Werf, C.
Nadere informatieKlinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Nadere informatieAcute Hartdood in de Klinische Pathologie
Acute Hartdood in de Klinische Pathologie 13 en 14 maart 2014 Academisch Medisch Centrum Amsterdam Afdeling Pathologie www.cardiovasculaire-pathologie.nl Inleiding Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieOver de ZIN van hartscreening bij jonge amateursporters. Dr. Lieven Herbots
Over de ZIN van hartscreening bij jonge amateursporters Dr. Lieven Herbots Sporten Is Gezond! Dr S. Sharma Plotse Dood Oorzaken Plotse dood bij Sporters (< 35 jaar) o Structurele Hartafwijkingen Coronaire
Nadere informatieZwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)
Nadere informatieBehandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden.
VLC 609 vervangen Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft vastgesteld dat er sprake is van (een verdenking
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieAcute Hartdood in de Klinische Pathologie
Acute Hartdood in de Klinische Pathologie 7 en 8 november 2013 Academisch Medisch Centrum Amsterdam Afdeling Pathologie www.cardiovasculaire-pathologie.nl Inleiding Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste
Nadere informatiePlots overlijden / hartstilstand
Klinische Genetica Plots overlijden / hartstilstand Inleiding U of één van uw familieleden heeft een hartstilstand op jonge leeftijd doorgemaakt en/of één of meerdere familieleden zijn plots overleden
Nadere informatieErfelijke Cardiomyopathieën
Erfelijke Cardiomyopathieën Nationale Hartfalendag 2018 Maarten van den Berg, cardioloog Afd. Cardiologie Universitair Medisch Centrum Groningen Disclosure belangen spreker [Naam] [Affiliation] Geen (potentiële)
Nadere informatieOuizzzz. CNE 17 april Maria, Janine en Eefje
Ouizzzz CNE 17 april 2018 Maria, Janine en Eefje Een kenmerk van ERN GUARD-Heart is: A. Dat alle Europese Ziekenhuizen deel kunnen nemen aan dit netwerk. B. Dat cardiologen met alle vragen over cardiologische
Nadere informatieKlinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
Klinische Genetica Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Inhoud Inleiding 1 De werking van het normale hart 2 Het hart bij ARVC 3 De oorzaak van ARVC 4 De symptomen van ARVC 5 De diagnose
Nadere informatieGenetische testing méér dan een bloedafname
Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieVoor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Nadere informatieKlinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart
Nadere informatieHartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte. 18 november
Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte 18 november 11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Wie zijn wij? Michelle Michels, cardioloog
Nadere informatieSectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieICD implantaties bij kinderen
ICD implantaties bij kinderen Derk Jan Ten Harkel 20-11-2015 1. Plotse dood bij kinderen 2. Indicaties voor ICD plaatsing 3. ICD plaatsingen in Nederland 4. Specifieke problemen Plotse dood bij kinderen
Nadere informatieMolecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Nadere informatieEen familieanamnese afnemen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Een familieanamnese afnemen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. This project has been co-funded by the European Union under the Erasmus+ programme. The material in
Nadere informatieDe waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Nadere informatieKlinische Genetica. Plots overlijden
Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieKlinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 7 juni 2019 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica/LDGA
Nadere informatieHoe hartfalen te herkennen. Mark Valk, huisarts onderzoeker
Hoe hartfalen te herkennen Mark Valk, huisarts onderzoeker vroegdiagnostiek hartfalen Leusden 24 april 2012 2 Disclosure Geen belangenverstengeling Komt het vaak voor? 0,8% tussen de 55 en 64 jaar 3% tussen
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2015
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg
Nadere informatieFamiliair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up
Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatiePsychiatrie & Psychologie bij 22q11DS
Studiedag Stichting 22Q11 19 november 2017 A.M. Fiksinski a.m.fiksinski@umcutrecht.nl Psycholoog & onderzoeker (PhD kandidaat) Department of Psychiatry, Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, University
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieUniversity of Groningen. Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van
University of Groningen Inherited cardiomyopathies Tintelen, Johannes Peter van IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please
Nadere informatieGeriatrische Revalidatie voor de oudere patiënt met een cardiovasculaire aandoening Leonoor van Dam van Isselt, specialist ouderengeneeskunde Dian
Geriatrische Revalidatie voor de oudere patiënt met een cardiovasculaire aandoening Leonoor van Dam van Isselt, specialist ouderengeneeskunde Dian Pruijsers-Lamers, Verpleegkundig Specialist Cardiologie
Nadere informatieSport en cardiomypathie. Harald T. Jørstad
Sport en cardiomypathie Harald T. Jørstad (sport)cardioloog AUMC locatie AMC Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Onderzoeksgelden
Nadere informatieTweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
Nadere informatieChronisch Atriumfibrilleren
Chronisch Atriumfibrilleren Wanneer terugverwijzen naar de huisarts? Dr. C.J.H.J. Kirchhof, cardioloog Alrijne Zorggroep, Leiderdorp Disclosure potential conflicts of interest Geen Atriumfibrilleren 165
Nadere informatieLTA Hartfalen, perspectief vanuit de huisarts
LTA Hartfalen, perspectief vanuit de huisarts Mark M. J. Valk, huisarts-onderzoeker Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijns Geneeskunde Huisarts in Amersfoort 1 Wie wil dat huisartsen
Nadere informatie21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene
Nadere informatieGrenzen stellen bij hartfalen patienten. Anne van Vegchel Sportarts
Grenzen stellen bij hartfalen patienten Anne van Vegchel Sportarts cv 2000-2006 geneeskunde 2007-2011 sportgeneeskunde 2008-heden bondsarts KNKV 2011-heden sportarts Bravis 2015-heden sportarts Sportsclinic
Nadere informatieMedical ethics & genomics Current legal framework and FAQ. Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015
Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015 First of all: NGS is here NGS is becoming a standard diagnostic tool
Nadere informatieVerlenging van de QT tijd door oncolytica, hoe gevaarlijk is dit?
Verlenging van de QT tijd door oncolytica, hoe gevaarlijk is dit? Trang Dinh Cardioloog 2 Disclosures Consultant for Medtronic, Boston Scientific, Bayer, Pfizer, Boehringer Ingelheim. 3 Casus 62- jarige
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieSyncope-polikliniek. Neurologie Catharina Ziekenhuis
Syncope-polikliniek Neurologie Catharina Ziekenhuis Waarom syncope-poli? Vergeten categorie patiënten Veel voorkomend probleem Rijgeschiktheid Landelijk, internationaal 2 Hoe is de syncope-poli georganiseerd
Nadere informatieThoracale pijn bij kinderen. B Suys MD PhD Congenitale en Pediatrische Cardiologie
B Suys MD PhD Congenitale en Pediatrische Cardiologie Zeer frequent voorkomende klacht Na geruis meest voorkomende verwijzing voor kindercardio Ongeveer op 7 de plaats als reden voor doktersbezoek algemeen
Nadere informatieICD patiënten dag 25 september 2015
ICD patiënten dag 25 september 2015 Wie krijgt welke ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis Wie krijgt welke ICD? waarom heb ik deze ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis wie krijgt een
Nadere informatieAangeboren hartaandoeningen bij de Labrador Retriever
Aangeboren hartaandoeningen bij de Labrador Retriever Alhoewel de Labrador Retriever slechts zelden op latere leeftijd een hartziekte ontwikkeld, is de Labrador wel gepredisponeerd voor 2 aangeboren hartaandoeningen.
Nadere informatieBoezemfibrilleren in de dagelijkse praktijk. Refik Kaplan Cardioloog SXB
Boezemfibrilleren in de dagelijkse praktijk Refik Kaplan Cardioloog SXB Boezemfibrilleren Ontbreken van relatie tussen sinusknoop activiteit en ventriculaire activiteit Elektrische activatie uit meerdere
Nadere informatieHartfalen bij verpleeghuisbewoners; waar liggen de uitdagingen?
Hartfalen bij verpleeghuisbewoners; waar liggen de uitdagingen? Drs. Mariëlle AMJ van der Velden-Daamen Prof. Dr. Jan PH Hamers Prof. Dr. Hans Peter Brunner la Rocca Dr. Frans ES Tan Prof. Dr. Jos MGA
Nadere informatieHypertrofische cardiomyopathie: DNA-diagnostiek, genetische counseling en het risico op plotse hartdood
Stand van zaken Hypertrofische cardiomyopathie: DNA-diagnostiek, genetische counseling en het risico op plotse hartdood Hubert F. Baars, Imke Christiaans, Pim T.A.M. de Nijs, Maarten J. Cramer, Irene M.
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieAddressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Addressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P. Link to publication
Nadere informatieLADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatiede ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieBert Lunshof, kinderarts.
Renee Head, winner of the 2012 Cells I See art contest Neuronal Wave Bert Lunshof, kinderarts. Cardiale oorzaken van syncope op de kinderleeftijd Cardiale oorzaken van syncope op de kinderleeftijd En waarmee
Nadere informatie