Genetische testing méér dan een bloedafname
|
|
|
- Joke de Wilde
- 9 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven
2 Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid tot genetische testing Genetische aandoeningen laboratoria
3 klassieke genetische diagnostiek = SEQUENTIEEL Familiale hypertrofe cardiomyopathie echografie NMR scan MYBPC3 MYH7 myocardbiopsie TNNI3 TNNT2 TPMI MYL3 ACTN2 Oorzaak = mutatie! CSRP3 - gen CSRP3 ACTC1
4 Sinds paar jaar : nieuwe genetische diagnostiek = PARALLEL bloed DNA ATTGTACGTGATGACCAGTGGAAT ACCGTAAGGTAAAGTACCGTGTAC TTGGTTGGAACGTAGACTGAATGC CAACCCTGGTATTGGTGTCCCGTG TACAAGGTTAGTAATGTACCATTGA TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TGTGGTGCAGTACAGATACAGTAC AGATTAGCAGAAATGCAGATTTAGT Massief Parallel Sequencing = Next Generation Sequencing DNA sequentie
5 Gen panels : target = specifieke klinische aandoeningen cardiomyopathies, nephropathies, cardiopathies ritmestoornissen, epilepsie, doofheid, Mendelioom : target = exonen (= coderende delen) van genen voor alle gekende (mono)gene aandoeningen Whole exoom : target = exonen van alle genen Whole genoom : Volledig genoom
6 Cardiomyopathieën 43 genen oranje = genen vroeger onderzocht
7 méér genen = méér diagnoses? 60 CMP patiënten duidelijk fenotype zonder mutatie in eerdere tests => 14 toch genetische diagnose (+ 23%) * 52 HCM -> 11 * 8 DCM -> 2 Robyns et al. submitted
8 De nieuwe geneticus? exit
9 genetische varianten: verschuiving van detectie naar interpretatie
10 DNA sequentie patient normale DNA sequentie ATTGTACGTGATGACCAGTGGAAT ACCGTAAGGTAAAGTACCGTGTAC TTGGTTGGAACGTAGACTGAATGC CAACCCTGGTATTGGTGTCCCGTG TACAAGGTTAGTAATGTACCATTG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACCTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TGTGGTGCAGTACAGATACAGTAC AGATTAGCAGAAATGCAGATTTAG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC ATTGTACGTGATGACCAGTGGAAT ACCGTAAGGTAAAGTACCGTGTAC TTGGTTGGAACGTAGACTGAATGC CAACCCTGGTATTGGTGTCCCGTG TACAAGGTTAGTAATGTACCATTG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACTTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TGTGGTGCAGTACAGATACAGTAC AGATTAGCAGAAATGCAGATTTAG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC
11 genetische verschillen? bladzijden (CNV s): 150 verschillen Letters (SNV s): 3 miljoen (1/1000) A A T G A T C T A T C G G T A G C T A A T G A T C T C T C G G T A G C T gen 1 gen 2 gen 3 gen 1 gen 2 gen 3 gen 1 gen 2 gen 3 veel varianten zijn uniek maar daarom niet ziek-makend!
12 DNA sequentie patient normale DNA sequentie ATTGTACGTGATGACCAGTGGAAT ACCGTAAGGTAAAGTACCGTGTAC TTGGTTGGAACGTAGACTGAATGC CAACCCTGGTATTGGTGTCCCGTG TACAAGGTTAGTAATGTACCATTG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACCTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TGTGGTGCAGTACAGATACAGTAC AGATTAGCAGAAATGCAGATTTAG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC ATTGTACGTGATGACCAGTGGAAT ACCGTAAGGTAAAGTACCGTGTAC TTGGTTGGAACGTAGACTGAATGC CAACCCTGGTATTGGTGTCCCGTG TACAAGGTTAGTAATGTACCATTG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACTTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TGTGGTGCAGTACAGATACAGTAC AGATTAGCAGAAATGCAGATTTAG TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC
13 aantal zeldzame niet-synonieme single nucleotide varianten CONTROLS 10% HCM CASES 40% SIGNAL Lopes et al. J Med Genet 2013
14 aantal zeldzame niet-synonieme single nucleotide varianten CONTROLS 10% HCM CASES 40% NOISE SIGNAL Lopes et al. J Med Genet 2013
15
16 Exoom sequenties van NORMALE personen : Hoe frequent mutaties die in MUTATIE-DATABANKEN zijn verwachte incidentie geobserveerde incidentie LQTS 1/ /31 Brugada 1/ /23 HCM 1/500 1/4 DCM 1/2000 1/6 ARVC 1/5000 1/5
17 nood aan betere mutatie databanken mutatie databases =?
18 DATABANKEN VAN NORMALE VARIATIE Prion disease Familial fatal insomnia Creutfeld-Jacob
19 De familie als referentie?
20 Nl/Nl Nl/Nl Nl/Nl Nl/Nl Mut/Nl Autosomaal dominant +/- zeker causale mutatie - de novo mutatie in een gen voor de aandoening - bij sporadische patiënt Maar : de novo puntmutatie in een gen : 1 à 2 genoom : +/- 50
21 Nl/Nl Mut/Nl Mut/Nl Nl/Nl Mut/Nl Mut/Nl Nl/Nl Nl/Nl Mut/Nl Mut/Nl Zeer wschl een mutatie Perfecte segregatie van mutatie of Nl met de aandoening of gezond zijn in een groot aantal personen in de familie met en zonder de aandoening
22 FILTEREN VAN DE DATA Databanken van normale variatie Databank van zeldzame, lokale variatie Mutatie databanken voor bepaalde ziekten Predictie programma s Familie onderzoek (In vitro studies) Tijd en Geld
23 * Class 1 : variant zonder functionele effecten * Class 2 : waarschijnlijk niet pathogeen * Class 3 : unclassified variant (VUS : variant of unknown significance) * Class 4 : waarschijnlijk pathogeen (bvb nieuwe STOP, segregeert in de familie * Class 5 : pathogene mutatie worden meegedeeld
24 En nu? ATTGTACGTGATGACCAGTGGAAT ACCGTAAGGTAAAGTACCGTGTAC TTGGTTGGAACGTAGACTGAATGC CAACCCTGGTATTGGTGTCCCGTG TACAAGGTTAGTAATGTACCATTGA TTCCGTAATACGTGTGGCGCGTGC GTAACACACTGACTGACCATCCTG GTAGCTAGTCAAGTCGTAGCTGTC GTGACGTAACGTATATGACACACG TCAGTACGGTCAGTACACACATGC TGTGGTGCAGTACAGATACAGTAC AGATTAGCAGAAATGCAGATTTAGT
25 1. Blijft een complexe weg van bloed tot rapport 2. Gesloten budget alle genetische testen = 38 miljoen IVF centra 65 milj Statines 215 milj Zwerfvuil (Vl) 61,5 milj
26 1. nice to know need to know 2.
27 Genetische mutatie ziekte * carrier testing * presymptomatische diagnose of predictief onderzoek * klassieke diagnose * prenatale diagnose
28 Genetische diagnose : 1. Genetische counselling : erfelijkheidsrisico s Aangeboren gehoorsverlies : dominant, recessief, X-Li? Down syndroom: uitsluiten van translocatie 2. Prognose & betere opvolging Cohen syndroom => ontwikkelen retinale dystrofie BRCA1 mutatie => ook risico op ovariumkanker Dilaterende cardiomyopathie & LMNA/C mutatie : hoger risico op ritmestoornissen => sneller ICD 3. Behandeling? Uitzonderlijk nieuwe behandelingsmogelijkheden
29 DIAGNOSE IN FUNCTIE VAN BEHANDELING al of niet gekoppeld aan terugbetaling Companion testing - Ovariumkanker BRCA1 / BRCA2 = OLAPARIB kostprijs = 5000 per maand - Fam. Hypercholesterol. LDLR, APOB & onvoldoende effect van statines : = ALIROCUMAB kostprijs = per jaar - Ziekte van Fabry ALPHA-GALACTOSIDASE A = FABRAZYME kostprijs = per jaar - Atypische HUS complement-pathway = SOLIRIS kostprijs = per jaar
30 Genetische mutatie ziekte carrier testing Autosomaal recessief X-gebonden recessief
31 Autosomaal recessief : beide ouders gezonde dragers * * * * * * Voorbeeld : - mucoviscidose 1/22 drager - spinale musculaire atrofie 1/50 drager - recessieve doofheid DFNB1 1/50 drager - hemochromatose 1/10 drager
32 ZELDZAME AUTOSOMAAL RECESSIEVE AANDOENING Risico s? Seckel syndroom1/
33 Zeldzame recessieve aandoening 1/160 2/3 Risico? ongeveer 1/1000 (2/3 X 1/160 X 1/4 = 1/960) Genetische test van broer : familiale mutaties gekend Genetische test van niet-verwante partner :???????
34 Schematische voorstelling van verschillende mutaties in één gen 1. meestal zéér veel verschillende mogelijke mutaties 2. normale variatie: varianten die genfunctie niet uitschakelen 3. niet te klasseren varianten
35 Carrier testing? Genetische test van broer : familiale mutaties gekend Genetische test van partner? Meestal niet beschikbaar in routine labo: - zeer zeldzaam (=> weinig vraag) - kleine kans op afwijking (lage opbrengst) - veel werk (ganse gen onderzoeken) - méér kans om variant te vinden met onduidelijke betekenis dan kans op een mutatie
36 Genetische test van familielid : familiale mutaties gekend Genetische test van partner? JA : frequente aandoeningen Voorbeeld : - mucoviscidose 1/22 drager - spinale musculaire atrofie 1/50 drager - recessieve doofheid DFNB1 1/50 drager - hemochromatose 1/10 drager - fenylketonurie 1/50 drager - sikkel cel anemie 1/5 drager JA : aandoeningen met beperkt aantal verschillende mutaties Voorbeeld : - NPHPH1 (nephronophthysis) - ziekten bij Joodse populatie -
37 Ziekte van Duchenne (spierdystrofie) 11 weken in verwachting
38 X-GEBONDEN OVERERVING * X Y X X * * 50% kans draagster
39 Ziekte van Duchenne (spierdystrofie) NEED TO KNOW * X X 11 weken in verwachting - 50% kans op draagster x ¼ kans op aangedaan kind = 1/8 kans voor deze zwangerschap
40 We willen een gezond kindje Indicaties voor preconceptioneel klinisch genetisch advies : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind in het gezin - persoon zelf - verwante (nabije) familie Consanguiniteit Hoog risico => bespreking verschillende opties Laag risico = NIET verhoogd = 3% kans op een aandoening bij het kind => nut van genetische screening vooraf?
41
42
43 PNAS Onderzoek bij 81 personen. Iedereen is drager van gemiddeld 3.3 AR aandoeningen Maar van de 160 kinderen van deze personen : géén enkel kind had één van deze aandoeningen Partner is drager van andere aandoeningen!
44 Populatie-screening???
45 Extended panel carrier screening Introductie in de gezondheidszorg? Uitdagingen : Welk panel (gemengde populatie, ernst, frequentie ) Wanneer testen (voor of tijdens zwangerschap ) Wie zal counsellen voor testing? Wie zal de testing uitvoeren (privé of genetische centra?) Wie zal resultaten interpreteren Wie zal resultaten bespreken met het koppel? Wie zal misverstanden uit de weg ruimen? Wie zal dit betalen? (ook voor counselling!)
46 Na screening van ouders voor dragerschap AR aandoeningen : risico op aangeboren aandoening bij het kind is nagenoeg ongewijzigd (ongeveer 3%) de novo mutaties (meest frequent!) multifactorieel : cardiopathies, lipsleet, neuraal buisdefect,
47 De nieuwe genetica + no exit
48 AATTGTCGCGTTAACGTACTGACTTGACCATTTAA ATTGGTTCHGTAGACGAAGTCTATGGCTGGCCGT CTGCATTGAAATGATGAAACGCGCGTGCCGATAC GATAGGAGGTCACTGCCGNCTGNCATTGAAACAC CCATTGCAAGTCTATGGTTGGCCKTCTGCATAAAA CGCGCGTGCCGATAGCGCGTGCCGATAGCGCGT GCCGATACGATAGGAGGTCACTAATTGGTTCCCG CGYAGACGCGTAGACTGTAATCGTGGTTGAAATG AATTGGTOCCGTAGACTGATACAGTAAATTGGTTC CGTAGACGGTACUGTAGGCATGACCATGGTACGA TGACGTCAATTGGTTCCGTAGACTTAACGGTCATT GTCCGTACGGTTAAACCTGTAAATACCGTCGCGC GTTGACGTATTGTCGTGGTCGAATGTACTATATAG ACAATTGGTTCCGGTGTAATTGGTACGTTCCAGTC AACTGTCAAGTGTTTGTGACTGACCCAAACACAT
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen :
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Klinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 7 juni 2019 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica/LDGA
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
PGD pre-implantatie genetische diagnose
PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Genetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven
Genetische diversiteit Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Hindorff et al. 2018 Veeramah, 2014 Genepool en allelen Allelfrequentie: frequentie van een bepaald allel in de genepool
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Genetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Klinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 30 november 2018 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Kanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
OPEN VRAGEN. Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen. Deeltoets 2
Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen Deeltoets 2 OPEN VRAGEN Datum: donderdag 18 december 2014 Tijdstip: 13:00 uur tot 16:00 uur Naam Studentnummer 1 OPEN VRAGEN 35a
Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven [email protected] Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Verklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Figuur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Kanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante
PALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens
Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen Sandra Janssens Invasief Prenataal onderzoek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie (Navelstrengpunctie) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Prenataal
Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Samenvatting. Chapter 7.2
Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om
Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Wil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Dragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Genetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Recessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Zit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Genetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus [email protected] Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
zeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Verklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Erfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
X-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up
Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling
Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk:
Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Cystic Fibrosis Klinische genetica is een belangrijk en nog steeds groeiend medisch specialisme. Vragen gesteld aan klinisch genetici hebben onder andere betrekking
Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
EEN KLINISCH GENETISCH EN POPULATIEGENETISCH PERSPECTIEF: RISICOSCHATTING IN GEVAL VAN CONSANGUÏNITEIT
Samenvatting Consanguïne paren (zoals neef/nicht paren) hebben een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een erfelijke/aangeboren aandoening. Dit extra risico wordt veroorzaakt door het feit
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Kinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Prof. Dr. Diane De Neubourg Centrum voor Reproductieve Geneeskunde - UZA - Universiteit Antwerpen
Wat is er nieuw in de reproductieve geneeskunde? Prof. Dr. Diane De Neubourg Centrum voor Reproductieve Geneeskunde - UZA - Universiteit Antwerpen Overzicht 1. Fertiliteitspreservatie 2. Preïmplantatie
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
FAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
WORKSHOP. Utrecht, 24 mei 2013. Dragerschapstesten: wat kan er en willen we dat ook?
WORKSHOP Utrecht, 24 mei 2013 Dragerschapstesten: wat kan er en willen we dat ook? Dr. Phillis Lakeman, klinisch geneticus, AMC Dr. Lidewij Henneman, senioronderzoeker, VUmc Contact: [email protected]
Wat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Inleiding 4 02 Behandeling 4 03 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek 5 04 Prenataal onderzoek 6 05 Praktisch 7 4 / 01
5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)
53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.