Psychiatrie & Psychologie bij 22q11DS

Transcriptie

1 Studiedag Stichting 22Q11 19 november 2017 A.M. Fiksinski Psycholoog & onderzoeker (PhD kandidaat) Department of Psychiatry, Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. & Dalglish Family 22q Clinic for Adults with 22q11.2 Deletion Syndrome, Toronto General Hospital, University Health Network, and Clinical Genetics Research Program, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, Ontario, Canada.

2 Outline 1. Waarom komen we bij de psychiatrie? 1. Waarom doen we mee aan wetenschappelijk onderzoek?

3 Wat we allemaal nodig hebben: Wat we allemaal haten: Ontwikkelen en leren in een veilige omgeving Verwachtingen die te hoog gegrepen zijn Stimuleren groei & ontwikkeling nieuwe capaciteiten Voorkomen van situaties die te veel van ons vragen

4 Brain Typische ontwikkeling Omgevingseisen 22q11DS ontwikkeling Baby Tiener Volwassene McDonald-McGinn et al., Nat Rev Dis Primers, 2015 Balans in 22q11DS: Ingewikkeld & Belangrijk!

5 22q11 poli psychiatrie Utrecht - Psychiater (dr. Fleur Velders, dr. Jacob Vorstman), psycholoog (drs. Ania Fiksinski) - Psychiatrisch, psychologisch, cognitief onderzoek - i.p. Vanaf 12 jaar - Reguliere follow-up (elke 2 a 3 jaar) - <> Multidisciplinaire 22q11 poli WKZ (kinderarts, endocrinoloog, KNO, logopedie, etc)

6

7 Prevalence (%) - Psychiatrisch beeld zeer divers -... en variabel over de tijd children 6-12 Adolescents Emerging adults Young adults Mature adults >36 Schizophrenia spectrum Any anxiety disorder Any mood disorder ADHD Autism spectrum Disruptive disorders Data derived from Schneider et al. 2014

8 Psychosis n=9 (17,3%) ASD n=52 (58,4%) No Psychosis n=43 (82,7%) 22q11DS n=89 (100%) p =.235 Non-ASD n=37 (41,6%) Psychosis n= 10 (27%) - Autisme spectrum stoornissen klinische voorspeller psychotische stoornis - Verder onderzoek domeinen sociaal functioneren (Eda Cevik, stagiaire) No Psychosis n=27 (73%) - Wijst op neuropsychiatrische pleiotropie

9 Percentage clinical score Diagnoses & symptomen - Diagnostische labels zijn belangrijk maar onvoldoende in 22q11DS - Subtiele problemen op verschillende domeinen zeer waarschijnlijk aanwezig en - Kunnen symptomen helpen verklaren How many children have a diagnosis of ADHD? 22q11DS (T0), n= % ADHD 92.1% No ADHD - Consequenties hebben voor behandeling 50% 40% 30% 20% 10% 0% Percentage children (n=190) with clinically relevant ADHD symptoms 24% 29% 27%25%27% 27% 31% 35% 21% 16%17%4% 2% 5% 9%14% 12% 20% DSM IV Items ADHD

10 Cognitie / IQ in 22q11DS - IQ zeer variabel tussen mensen met 22q (gemiddeld = 70-75) - In sommige mensen met 22q is het IQ niet stabiel over de levensloop - Als groep laten mensen met 22q een gestage daling zien in het IQ (tussen 8 en 25 jaar) General populati on 22q11DS populati on IQ distribution

11 VIQnormchart normchart VIQ SDSD SDSD SDSD1 1 IQ IQ mean mean - International Brain and Behavior Consortium on 22q11DS 1821 mensen met 22q11DS In totaal 2694 IQ metingen SDSD SDSD SD 2.5 SD AGE AGE Wat is het te verwachten cognitieve beloop in 22q?

12 In een onmogelijke notendop... - Psychiatrisch beeld (incl. autisme, psychose) zeer divers en variabel over tijd - Subtiele doch klinisch relevante problemen zeer waarschijnlijk (verder dan diagnoses!) - IQ zeer variabel (gemiddeld 70) en vaak niet stabiel - - Helpt in vinden en bewaken van BALANS - Omgevingseisen < > mogelijkheden & beperkingen - Stimuleren gezonde ontwikkeling - Minimaliseren risico stress & psychiatrische problemen

13 Utrecht / Toronto 22q psychiatrie lab Anne Bassett Marc Bohlken Elemi Breetvelt Eva Chow Eda Cevik Linda Dol Sasja Duijff Ania Fiksinski Michiel Houben Tracy Hueng Tabitha Koops Lotte v/d Knaap Shila Najibi Jasper Nuninga Lisa Palmer Mariska van Steensel Fleur Velders Jacob Vorstman Frank Wijnen IBBC funded by NIMH Met VEEL DANK aan alle kinderen en ouders!!!