Clinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M.

Transcriptie

1 UvA-DARE (Digital Academic Repository) Clinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): van Langen, I. M. (2005). Clinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death General rights It is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s), other than for strictly personal, individual use, unless the work is under an open content license (like Creative Commons). Disclaimer/Complaints regulations If you believe that digital publication of certain material infringes any of your rights or (privacy) interests, please let the Library know, stating your reasons. In case of a legitimate complaint, the Library will make the material inaccessible and/or remove it from the website. Please Ask the Library: or a letter to: Library of the University of Amsterdam, Secretariat, Singel 425, 1012 WP Amsterdam, The Netherlands. You will be contacted as soon as possible. UvA-DARE is a service provided by the library of the University of Amsterdam ( Download date: 17 Nov 2017

2 List of publications

3

4 LIST OF PUBLICATIONS Publications van Langen IM, Birnie E, Schuurman E,Tan HL, Hofman N, Bonsel GJ, Wilde AAM. Preferences of cardiologists and clinical geneticists for the future organisation of genetic care in hypertrophic cardiomyopathy: a survey. Clin Genet 2005; 68:360-8 Van Langen IM, Wilde AAM. Beter dan goed; over genetica en de toekomst van topsport. Hoofdstuk: Genetica en preventie. Rathenau-lnstituut, in press Hendriks KSWH, Grosfeld FJM, van Tintelen JR van Langen IM, Wilde AAM, van den Bout J, ten Kroode HFJ. Can parents adjust to the idea that their child is at risk for a sudden death? Psychosocial impact of risk for Long QT Syndrome. Am J Med Genet 2005; 138: Hendriks KSWH, van Langen IM, van Tintelen JR Grosfeld FJM, Wilde AAM, ten Kroode HFJ. An extended family suddenly confronted with a life threatening hereditary arrhythmia. Neth Heart J 2005; 13:295-9 AAM, van Langen IM, Mannens MMAM, Waalewijn RA, Maes A. Plotseling overlijden op jonge leeftijd en het belang van moleculair-pathologisch onderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149: Tan HL, Hofman N,van Langen IM, van der Wal AC Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiologie and genetic examination in surviving relatives. Circulation 2005;112: Hendriks Karin SWH, Grosfeld FJM, Wilde AAM, van den Bout J, van Langen IM, van Tintelen JR ten Kroode HFJ. High distress in parents whose children undergo predictive testing for Long QT Syndrome. Comm Genet 2005;8: Van Langen IM, Wilde AAM. Genetische ontrafeling van cardiale aandoeningen: hypertrofische cardiomyopathie, genetische aspecten. In J.N. Keeman, RW. de Leeuw, J.A. Mazel, F.G. Zitman (Eds), Het Medisch Jaar 2004: Bohn Stafleu Van Loghum, Houten Van Langen IM, Hofman N, Tan HL, Wilde AAM. Family and population strategies for screening and counselling of inherited cardiac arrhythmias. Ann Med 2004; 36, suppl 1: Alders M, Jongbloed R, Deelen W, van den Wijngaard A, Doevendans P, Ten Cate F, Regitz- ZagrosekV.Vosberg HP, van Langen IM, Wilde A, Dooijes D, Mannens M. The 2373insG mutation in the MYBPC3 gen is a founder mutation, which accounts for nearly one-fourth of the HCM cases in the Netherlands. Eur Heart J 2003;24:

5 LIST OF PUBLICATIONS Van Langen IM, Birnie E, Leschot NJ, Bonsel GJ. Genetic knowledge and counselling skills of Dutch cardiologists: sufficient for the genomics era? Eur Heart J 2003;24:560-6 Van Langen IM, Birnie E, Alders M, Jongbloed RJ, Le Marec H, Wilde AA. The use of genotypephenotype correlations in mutation analysis for the QT syndrome. J Med Genet 2003;40:141-5 GroenewegenWA, Firouzi M, BezzinaCR.VIiexS.Van Langen IM, Sandkuijl L, Smits JPR Hulsbeek M, Rook MB, Jongsma HJ, Wilde AAM. A cardiac sodium channel mutation cosegregates with a rare connexin 40 genotype in familial atrial standstill. Circ Res 2003; 92:14-22 Van Langen IM, van Oel CJ, Bonsel GJ, Wilde AAM, Mollema ED, Leschot NJ. How to trade off the medical benefits from genetic tools and the complex societal side effects in rare catastrophic disease: A case study in familial sudden death. In: Dromen, angsten en fantasie over genomics februari Nationaal Regie Orgaan Genomics: De Maatschappelijke component van het genomics-onderzoek (MCG), Den Haag Van den Berg MP, Viersma JW, Beaufort-Krol GCM, Bink-Boelkens MThE, Bezzina CR, Veldkamp MW, Brouwer J, Haaksma J, van Tintelen JR van Langen IM, Wilde AAM. A large family characterised by nocturnal sudden death. Neth Heart J 2002;10: Wilde AAM, Van Langen IM, Doevendans PA. Genetica van aandoeningen van de hartspier. Nederlands Leerboek Cardiologie 2002: Bohn Stafleu Van Loghum, Houten Conrath CE, Wilde AA, Jongbloed RJ, Alders M, Van Langen IM, Van Tintelen JR Doevendans PA, OpthofT. Gender differences in the long QT syndrome: effects of beta-adrenoceptor blockade. Cardiovasc Res 2002; 53:770-6 Ten Harkel ADJ, Lubbers LJ, Hoorntje Th, Blom NA, Van Langen IM, Sreeram N, Wilde AAM. Het lange-qt-tijdsyndroom bij kinderen. Tijdschr Kindergeneeskd 2002; 70:50-6 Van den Berg MP, Wilde AM, Viersma JW, Brouwer J, Haaksma J, Van der Hout AH, Stolte-Dijkstra I, Bezzina CR, Van Langen IM, Beaufort-Krol CM, Cornel JH, Crijns JGM. Possible bradycardic mode of death and successful pacemaker treatment in a large family with with features of long QT syndrome type 3 and Brugada syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol 2001;12:630-8 Van Tintelen JR Marcelis C, Van Langen IM. Cardiovascular genetics for clinicians 2001: Chapter 2: Clinical Genetics. Kluwer Academic Publishers, Dordrecht Van Harten B, van Gool WA, van Langen IM, Deekman JM, Meijerink PH, Weinstein HC A new mutation in the prion protein gene: a patient with dementia and white matter changes. Neurology 2000; 55:

6 LIST OF PUBLICATIONS Van Langen IM, Wilde AAM. Hartritmestoornissen en erfelijkheid. Bijblijven 2000; 16: Bohn Stafleu van Loghum, Houten Wilde AAM, van Langen IM. Van gen naar ziekte; ionkanaaleiwitten en het Lange QT-interval syndroom. Ned Tijdschr Geneeskd 2000:144; Ten Kroode HFJ, van Langen IM, Hendriks KSWH, van Tintelen JR Grosfeld FJM, Wilde AAM. Het lange QT-intervalsyndroom en erfelijkheidsonderzoek: psychische reacties in drie generaties van een familie. Ned Tijdschr Geneeskd 2000:144;995-9 Van Langen IM, Wilde AAM. De waarheid na de dood; obducties als kwaliteitsinstrument serieus nemen. Ned Tijdschr Geneeskd 2000;144:451 Bezzina C,Veldkamp MW, van den Berg MP, Postma AV, Rook MB, Viersma JW, van Langen IM.Tan- Sindhunata G, Bink-Boelkens MThE, van der Hout AH, Mannens MMAM, Wilde AAM. A single Na+ channel mutation causing both long-qtand Brugada syndromes. Circ Res 1999;85: Wilde AAM, Jongbloed RJE, Doevendans PA, Duren DR, Hauer RW, van Langen IM, van Tintelen JR Smeets HJM, Meyer H, Geelen JLMC. Auditory stimuli as a trigger for arrhythmic events differentiate HERG-related (LQTS2) patients from KVLQT1 -related patients (LQTS1). J Am Coll Cardiol 1999;33: Conrath CE, Jongbloed RJE, van Langen IM, van Tintelen JR Hauer RNW, Robles de Medina EO, Duren DR, HoorntjeTM, Lubbers LJ, Doevendans PAFM, Mannens MMAM, Geelen JLMC, Smeets HJM, Wilde AAM. Gene-specific distribution of cardiac events in LQTS1 and LQTS2. Cardiologie 1999;6:254-9 Jongbloed RJE, Wilde AAM, Geelen JLMC, Doevendans PAFM, Schaap C, van Langen IM, van Tintelen JR Cobben JM, Beaufort-Krol GCM, Geraedts JPM, Smeets HJM. Novel KCNQ1 and HERG missense mutations in Dutch long-qt families. Hum Mutat 1999:13; Van Langen IM, van Tintelen JR Klinisch-genetisch onderzoek in de cardiologie, deel 1. Cardiologie 1999;6:62-9 Van Langen IM, van Tintelen, JR Klinisch-genetisch onderzoek in de cardiologie, deel 2. Cardiologie 1999;6:13-21 Wilde AA, Van Langen IM, Van Tintelen JR Hauer RN. Presymptomatisch onderzoek na plotselinge hartdood in de familie. Ned Tijdschr Geneeskd 1999;143: Bohring A, Lewin SO, Reynolds JF, Voigtlander T, Rittinger O, Carey JC, Kopernik M, Smith R, Zackai EH, Leonard NJ, Gritter HL, Bamforth JS, Okun N, McLeod DR, Super M, Powell P, Mundlos 217

7 LIST OF PUBLICATIONS S, HennekamRCM, van Langen IM,Viskochil DH, Wiedemann HR,OpitzJM. Polytopic anomalies with agenesis of the lower vertebral column. Am J Med Genet 1999;87: Wilde AAM, van Langen IM, Mannens MMAM, Doevendans PAFM, van Veldhuisen DJ, van Tintelen PJ, Smeets J. Analyse genetique dans la cardiomyopathie ischemique: quels patients et pourquoi? J Cardiol /2:1-3 Wilde AAM, van Langen IM, Mannens MMAM, Doevendans PAFM, van Veldhuisen DJ, van Tintelen PJ, Smeets J. Hypertrofische cardiomyopathie; bij wie en waarom genetisch onderzoek. Cardiol 1998;5: Van Langen IM, Wilde AAM, Mannens, MMAM. Plotselinge dood bij jonge mensen door aritmogene rechterventrikeldysplasie (letter). NedTijdschrGeneeskd 1998;142: Van Langen IM, Aalfs CM, Smets EMA, de Haes JCJM, Jansweijer MCE, Leschot NJ. Erfelijkheidsadvisering: mag bijzaak hoofdzaak worden? Ned Tijdschr Geneeskd 1997;141: Van Langen IM, Otter MA, Aronson DC, Overweg-Plandsoen WCG, Hennekam RCM, Leschot NJ, Hoovers JMN. Supernumerary ring chromosome 20 characterized by fluorescence in situ hybridization. Clin Genet 1996:49;49-53 Wallgren-Petterson C, Avela K, Marchand S, Kolehmainen J, Tahvanainen E, Juul Hansen F, MuntoniF, DubowitzV, de Visser M, van Langen IM, Laing NG, Faure S, de la Chapelle A. A gene for autosomal recessive nemaline myopathy assigned to chromosome 2q by linkage analysis. Neuromuscul Disord 1995:5;441-3 Van Langen IM. De rol van andrologie bij diagnostiek en behandeling van fertiliteitsstoomissen (letter). Ned Tijdschr Geneeski 995;139:1467 Van Langen IM, Wildschut HIJ, van Hemel JO. De waarde van chromosoom-onderzoek bij ouderparen met twee spontane abortus in de anamnese. Ned Tijdschr Obst Gyn 1995; 108:293-6 Van Langen IM, Leschot NJ. Sluit de standaard'(dreigende) miskraam'van het NHG aan bij het beleid van gynaecologen? Ned Tijdschr Geneesk 1995;139:1403 Van Langen IM, Hennekam RCM. Another example of the human homologue of the mouse mutant disorganization? Clin Dysmorphol 1994;3:361-2 Van Straaten EA, van Langen IM, Oorthuys JWE. Piezogenic papules of the feet in healthy children and the possible relation with connective tissue disorders. Pediatr Dermatol 1991; 8:

8

9