Familiaire maagkanker: diagnostiek, behandeling en periodieke controles
|
|
- Sofie Willems
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Stand van zaken Familiaire maagkanker: diagnostiek, behandeling en periodieke controles Irma Kluijt, Rolf H. Sijmons, Nicoline Hoogerbrugge, Hans F.A. Vasen en Anemieke Cats* KLINISCHE PRAKTIJK De enige bekende genetische oorzaken van erfelijke diffuse maagkanker zijn kiembaanmutaties in het CDH1- gen. Dragers van een CDH1-mutatie hebben een levenslang risico van 70-80% op diffuse maagkanker. Aan deze personen wordt een preventieve maagresectie geadviseerd, aangezien periodiek maagonderzoek weinig waarde heeft voor de vroege opsporing van erfelijke maagkanker. Deze patiëntengroep is klein en over andere vormen van erfelijke maagkanker is nog weinig bekend. De landelijke werkgroep Erfelijke Maagkanker heeft criteria opgesteld voor de verschillende aspecten van zorg voor families en individuen met een hoog risico op maagkanker, waaronder criteria voor diagnostiek en periodiek maagonderzoek. Het is belangrijk de zorg voor deze patiëntengroep te centraliseren, om de zorg te kunnen optimaliseren en de kennis over erfelijke maagkanker te vergroten. *Namens de Nederlandse werkgroep erfelijke maagkanker, waarvan de leden aan het eind van dit artikel vermeld staan. Nederlands Kanker Instituut-Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis, Amsterdam. Polikliniek Familiaire Tumoren: drs. I. Kluijt, klinisch geneticus. Afd. Maag-darm-leverziekten: dr. A. Cats, maag-darm-leverarts. Universitair Medisch Centrum Groningen; afd. Medische Genetica, Groningen. Dr. R.H. Sijmons, klinisch geneticus. Universitair Medisch Centrum St. Radboud, afd. Klinische Genetica, Nijmegen. Prof.dr. N. Hoogerbrugge, internist. Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren, Leiden. Prof.dr. H.F.A. Vasen, internist. Contactpersoon: drs. I. Kluijt Maagkanker behoort nog altijd tot de meest voorkomende kankergerelateerde doodsoorzaken wereldwijd. 1 De 5-jaarsoverleving bedraagt slechts 20%. De gemiddelde leeftijd waarop maagkanker wordt vastgesteld ligt boven de 60 jaar. Bij een klein percentage van de patiënten (6-7%) wordt maagkanker vóór het 50e jaar gediagnosticeerd, bij minder dan 2% zelfs voor het 40e jaar. De afgelopen decennia is de incidentie van maagkanker gedaald. In Nederland bedroeg de incidentie 16,8 per in 1989 en 9,4 per in 2007 (bron: www. ikcnet.nl, klikken op Nederlandse Kankerregistratie ). Oorzaken Omgevingsfactoren en erfelijke aanleg De etiologie van maagkanker is multifactorieel; erfelijke aanleg en exogene factoren spelen beide een rol. Belangrijke omgevingsfactoren zijn infecties met Helicobacter pylori, voeding en roken. 2-4 De sterke daling in incidentie van maagkanker is een van de aanwijzingen dat exogene factoren een belangrijke rol spelen. Histologisch wordt maagkanker ingedeeld in het intestinale en het diffuse type. 5 Bij het diffuse type zijn vaak zegelringcellen aanwezig; dit wordt dan zegelringcelcarcinoom genoemd (figuur 1). Vooral de incidentie van het distale, intestinale type maagkanker is afgenomen. Dit heeft deels te maken met de daling van de H. pylori-prevalentie in de westerse bevolking. De relatie tussen H. pylori en het diffuse type maagkanker is minder duidelijk. Voor dat type zijn geen andere exogene risicofactoren bekend en de incidentie ervan is niet gedaald, wat sugge- NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731 1
2 reert dat genetische factoren een belangrijkere rol spelen bij het diffuse type. 5,6 Een klein deel van de gediagnosticeerde gevallen van maagkanker, circa 5%, wordt veroorzaakt door een autosomaal-dominant erfelijke aanleg, waarbij dragers een sterk verhoogd risico op maagkanker en mogelijk ook op andere vormen van kanker hebben. Aanwijzingen hiervoor zijn: maagkanker op zeer jonge leeftijd, familiaire clustering van maagkanker of het voorkomen van maagkanker met een tweede primaire maligniteit bij dezelfde patiënt. In erfelijk belaste families wordt vooral maar niet uitsluitend het diffuse type maagkanker gezien. Familiaire maagkanker van het intestinale type is zeldzamer, maar is wel beschreven Diffuse maagkanker door mutatie in het CDH1-gen Bij circa 30% van de families met erfelijke diffuse maagkanker ( hereditary diffuse gastric cancer, HDGC) worden kiembaanmutaties in het tumorsuppressorgen CDH1 gevonden Het CDH1-gen codeert voor het eiwit E-cadherine, dat een belangrijke rol speelt bij de adhesie tussen cellen en het behoud van de epitheliale integriteit. Functieverlies van het CDH1-gen betekent verminderde of afwezige expressie van E-cadherine. Dat geeft het typische beeld van een diffuus type carcinoom, dat zich in eerste instantie intramucosaal verspreidt en in een vroeg stadium de maagwand invadeert. 14,15 Bij de erfelijke vorm die veroorzaakt wordt door een kiembaanmutatie in CDH1 is het levenslange risico op maagkanker hoog (70-80%) en treedt de ziekte op een gemiddeld zeer jonge leeftijd op. Daarnaast hebben vrouwelijke dragers van de mutatie een verhoogd risico op een lobulair type borstkanker (levenslang risico: 20-40%). 13 In Nederland zijn momenteel 9 families bekend met een pathogene mutatie in het CDH1-gen. De gemiddelde leeftijd waarop maagkanker in deze families voorkomt is 41 jaar (uitersten: 23-72). Gezien het hoge risico op maagkanker in dergelijke families en de zeer beperkte waarde van de beschikbare surveillancetechnieken, wordt aan CDH1-mutatiedragers profylactische maagresectie geadviseerd. 16,17 Hoewel slechts een klein deel van de patiënten met maagkanker uit HDGC-families komt, is het herkennen van deze families zeer belangrijk. Dat maakt immers preventie van maagkanker mogelijk bij individuen met een zeer hoog risico op deze aandoening. FIGUUR 1 Microscopische opname van maagmucosa met intramucosaal gelegen zegelringcellen, kenmerkend voor erfelijk diffuus maagcarcinoom ( zegelringcelcarcinoom ) (HE-kleuring; microscopische vergroting: 400x). Andere familiaire vormen en tumorsyndromen Bij het grootste deel van de families die voldoen aan de diagnostische criteria voor HDGC is nog geen oorzakelijk gendefect bekend. Bij families waarin patiënten maagkanker van een intestinaal type, gemengd type of onbekende histologie hebben, kan een genetisch defect meestal niet gevonden worden. Waarschijnlijk spelen daar andere, nog onbekende maagkankergenen een rol. In al deze families is dragerschapsonderzoek niet mogelijk en kunnen profylactische maagresecties daarom niet geadviseerd worden. Naast het familiaire maagcarcinoom als orgaanspecifieke vorm is er een verhoogd risico op maagcarcinoom bij diverse erfelijke tumorsyndromen: erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom, syndroom van Lynch, 18 familiaire adenomateuze polyposis (FAP), MUTYH-geassocieerde adenomateuze polyposis (MAP), syndroom van Peutz- Jeghers, juveniele polyposissyndroom, syndroom van Li en Fraumeni en syndroom van Cowden. De incidentie van maagkanker verschilt per syndroom, maar is over het algemeen laag. In sommige families met deze syndromen wordt echter een clustering van patiënten met maagkanker gezien. 10 Verwijzing en diagnostiek Omdat nog weinig bekend is over de verschillende vormen van erfelijke maagkanker, werd in 2006 de landelijke werkgroep Erfelijke Maagkanker opgericht. Het doel van deze werkgroep is de kennis over erfelijke maagkanker te delen, om op landelijk niveau wetenschappelijke studies hiernaar op te zetten en zodoende de kwaliteit van de medische zorg voor de families met erfelijke maagkanker te verbeteren. Deze werkgroep heeft recent criteria opgesteld voor de verschillende aspecten van de zorg voor patiënten met erfelijke of familiaire maagkanker, namelijk voor het verwijzen van patiënten naar een polikliniek familiaire 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731
3 TABEL 1 Criteria voor verwijzing van patiënten naar een polikliniek familiaire tumoren of een klinisch-genetisch centrum criteria voor verwijzing maagkanker bij 1 familielid vóór het 40e jaar maagkanker bij 2 eerste- of tweedegraads verwanten met 1 diagnose maagkanker gesteld vóór het 50e jaar maagkanker bij 3 eerste- of tweedegraads verwanten, ongeacht de leeftijd maagkanker en borstkanker bij 1 patiënt met 1 van deze 2 diagnoses gesteld vóór het 50e jaar maagkanker bij 1 patiënt en borstkanker bij een eerste of tweedegraads verwant met 1 van deze 2 diagnoses gesteld vóór het 50e jaar Het voorstel voor beleid bij erfelijke of familiaire maagkanker is opgenomen in het richtlijnenboekje Erfelijke tumoren: richtlijnen voor diagnostiek en preventie, een gezamenlijke uitgave van Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren en de Werkgroep Klinische Oncogenetica van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (www. stoet.nl/artseninformatie/richtlijnen/). 19 Verwijscriteria De criteria voor verwijzing worden vermeld in tabel 1. Bij verwijzing zullen vaak weinig of geen histologische gegevens van de maligniteiten in een familie bekend zijn. Deze zijn dan ook niet opgenomen in deze criteria. KLINISCHE PRAKTIJK tumoren of een klinisch-genetisch centrum (tabel 1), voor diagnostische classificatie van de families (tabel 2), voor het beleid bij CDH1-genmutatiedragers (tabel 3) en voor het surveillancebeleid (tabel 4). Uitgangspunten hierbij waren het feit dat erfelijke maagkanker relatief zeldzaam is en dat de kennis hierover nog niet wijdverbreid is onder medisch specialisten. Dit vormde ook de basis voor het advies om de zorg voor maagkankerfamilies voorlopig te centraliseren in gespecialiseerde centra en om gegevens over deze families te verzamelen in studieverband. Waarschijnlijkheidsdiagnose Na stamboomonderzoek, verificatie van diagnoses en eventueel revisie van pathologisch onderzoek zal de klinisch geneticus een waarschijnlijkheidsdiagnose stellen. Het toekennen van een waarschijnlijkheidsdiagnose gebeurt op basis van pathologisch onderzoek, het aantal aangedane personen in een familie en het eventueel voorkomen van andere vormen van kanker in de familie. De criteria hiervoor staan in tabel 2. TABEL 2 Waarschijnlijkheidsdiagnoses bij familiair maagcarcinoom en bijbehorende criteria waarschijnlijkheidsdiagnose hereditair diffuus maagcarcinoom (HDGC) klinisch HDGC mogelijk HDGC familiair intestinaal maagcarcinoom (FIGC) familiair maagcarcinoom (FGC) maagcarcinoom bij andere tumorsyndromen criteria pathogene mutatie in CDH1-gen aangetoond in de familie diffuus maagcarcinoom bij 2 of meer eerste- of tweedegraads familieleden, met tenminste 1 diagnose maagkanker gesteld vóór het 50e jaar diffuus maagcarcinoom bij 3 of meer eerste- of tweedegraads familieleden, ongeacht de leeftijd maagcarcinoom bij 3 of meer eerste- of tweedegraads familieleden, ongeacht de leeftijd, waarvan tenminste 1 diffuus maagcarcinoom diffuus maagcarcinoom bij 1 patiënt vóór het 40e jaar diffuus maagcarcinoom en lobulair mammacarcinoom bij 1 patiënt diffuus maagcarcinoom bij 1 patiënt en lobulair mammacarcinoom bij 1 eerste- of tweedegraads familielid intestinaal maagcarcinoom bij 2 of meer eerste- of tweedegraads familieleden, met tenminste 1 diagnose maagkanker gesteld vóór het 50e jaar intestinaal maagcarcinoom bij 3 of meer eerste- of tweedegraads familieleden, ongeacht de leeftijd maagcarcinoom bij 2 of meer eerste- of tweedegraads familieleden, met tenminste 1 diagnose gesteld vóór het 50e jaar maagcarcinoom bij 3 of meer eerste- of tweedegraads familieleden, ongeacht de leeftijd maagcarcinoom bij 2 of meer genmutatiedragers in families met: syndroom van Lynch erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom (HBOC) familiaire adenomateuze polyposis (FAP) MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) syndroom van Peutz-Jeghers juveniele polyposis syndroom van Cowden syndroom van Li en Fraumeni NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731 3
4 DNA-diagnostiek Met behulp van DNA-diagnostiek kan geprobeerd worden om de waarschijnlijkheidsdiagnose te bevestigen. Wanneer geen CDH1-mutatie wordt aangetoond en wanneer ook gevallen van borstkanker of darmkanker in een familie voorkomen, kan respectievelijk BRCA1/BRCA2- genanalyse of diagnostiek naar het syndroom van Lynch worden overwogen. In zeldzamere gevallen zijn er specifieke aanwijzingen voor bijvoorbeeld het syndroom van Cowden of het syndroom van Peutz-Jeghers en kan gerichte diagnostiek naar deze syndromen plaatsvinden. Wanneer bij een patiënt een genmutatie als oorzaak van de familiaire maagkanker wordt aangetoond, is vervolgens dragerschapsonderzoek mogelijk bij naaste familieleden die nog gezond zijn. Op basis van de uitslag hiervan kunnen gerichte adviezen voor familieleden worden gegeven. Wanneer in de familie geen patiënt met maagkanker meer in leven is, kan in sommige gevallen geprobeerd worden om mutatieanalyse van CDH1, BRCA1, BRCA2 of andere genen te doen in bewaard weefsel of in DNA uit lymfocyten van naaste, gezonde familieleden. Diagnostiek naar het syndroom van Lynch begint in principe altijd met onderzoek in bewaard tumorweefsel, namelijk naar microsatellietinstabiliteit en naar immunohistochemische expressie van de DNA- mismatch - herstelgenen MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2. Ook weefsel van overleden personen kan op deze manier worden onderzocht op kenmerken van het lynchsyndroom. Aanbevelingen voor personen uit HDGC-families Zoals gezegd krijgen CDH1-mutatiedragers op dit moment het advies om hun maag preventief te laten verwijderen, gezien het zeer hoge levenslange risico op het ontwikkelen van maagcarcinoom en de zeer beperkte waarde van de beschikbare surveillancetechnieken (tabel 3). Counseling Van groot belang hierbij is dat patiënten uitgebreide counseling krijgen over dit onderwerp. Daarbij moet veel aandacht gegeven worden aan de leeftijd waarop deze ingreep zal plaatsvinden, rekening houdend met enerzijds de opleiding, carrièreplannen en bij vrouwen toekomstige zwangerschappen en anderzijds de leeftijd waarop maagkanker werd vastgesteld bij familieleden. Of de leeftijden waarop de diagnoses maagkanker bij familieleden gesteld worden een voorspellende waarde hebben, zal nog geëvalueerd moeten worden in een groot patiëntencohort. Diëtist Voordat de ingreep gepland en uitgevoerd wordt, zal men een diëtist in consult moeten vragen, om patiënten voor te bereiden op een mogelijke verandering van het voedingspatroon na de maagresectie. Dit is belangrijk om na de ingreep het gewicht op peil te kunnen houden en voedingsdeficiënties te voorkomen. Operatie De operatie zelf bestaat uit een totale gastrectomie met roux-en-y-reconstructie. Tijdens de ingreep is een vriescoupeprocedure noodzakelijk om na te gaan of de snijvlakken vrij zijn van tumorweefsel en voorstadia (losse zegelringcellen). Even belangrijk is dat op deze manier met zekerheid kan worden vastgesteld dat het proximale en distale snijvlak uit respectievelijk oesofagus- en duodenumslijmvlies bestaat. Als namelijk maagmucosa in situ blijft, kunnen nieuwe zegelringcelcarcinomen zich hierin ontwikkelen. Een uitgebreide lymfklierdissectie met een hoger complicatierisico is niet nodig bij een profylactische maagresectie, 20 omdat de kans op lymfkliermetastasering bij een intramucosaal carcinoom zonder submucosale infiltratie zeer klein is. Pathologisch onderzoek Ook voor het pathologisch onderzoek van het resectiemateriaal zijn richtlijnen opgesteld. Naar onze mening is de Swiss roll -techniek de aangewezen techniek om de precieze lokalisatie van alle gevonden afwijkingen achteraf te kunnen vastleggen TABEL 3 Aanbevelingen voor personen uit families met erfelijke diffuse maagkanker advies profylactische gastrectomie maagscreening volgens Cambridge-protocol* periodiek borstonderzoek (jaarlijks MRI-onderzoek en mammografie) doelgroep bij dragers van een CDH1-genmutatie vanaf de leeftijd van 18 jaar en op geleide van leeftijden waarop diagnoses bij familieleden werden gesteld bij dragers van een CDH1-genmutatie vanaf de leeftijd van 20 jaar, als nog geen profylactische gastrectomie zal plaatsvinden bij personen met 50% kans op CDH1-genmutatie bij eerstegraads verwanten van patiënten met maagkanker uit HDGC-families zonder bekende genetische oorzaak bij vrouwen met een CDH1-genmutatie of met 50% kans op een CDH1-genmutatie, vanaf de leeftijd van 35 jaar HDGC = erfelijke diffuse maagkanker ( hereditary diffuse gastric cancer ). *Cambridge-protocol: zie tabel 4. 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731
5 a b FIGUUR 2 Swiss roll -techniek voor pathologisch onderzoek van resectiepreparaten van de maag. (a) Gereseceerd maagslijmvlies wordt opgerold en vervolgens gefixeerd. (b) Van het gefixeerde weefsel worden coupes gesneden. Met deze methode kan in 1 coupe een relatief groot deel van het maagslijmvlies beoordeeld worden en kan de lokalisatie van afwijkingen in de maag gereconstrueerd worden. (figuur 2 en 3). Het pathologieverslag dient alle gevonden afwijkingen met hun lokalisaties te vermelden, evenals de definitieve aan- of afwezigheid van tumorcellen en maagmucosa in beide snijvlakken. Controle Na de ingreep zijn ook langetermijncontroles belangrijk om ervoor te waken dat voedingsdeficiënties ontstaan en om eventuele andere late effecten op te sporen. In alle fases van het proces is begeleiding door een psycholoog onderdeel van de zorg voor deze patiënten. Over de psychosociale impact van profylactische maagresecties is nog weinig bekend. Een groot aantal gegevens wordt momenteel verzameld in de groep van Nederlandse patiënten. Omdat deze aandoening vrij zeldzaam is en er nog weinig FIGUUR 3 Maagresectiepreparaat van een patiënt met het diffuse type maagkanker (zegelringcelcarcinoom). Met groene bolletjes zijn 36 foci van zegelringcellen aangegeven; het grootste focus betreft een invasief carcinoom. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731 5
6 kennis over is, is het van belang om de intensieve zorg voor HDGC-families te centraliseren in gespecialiseerde centra met een multidisciplinair specialistisch team, bestaande uit een klinisch geneticus, MDL-arts, chirurg, patholoog, psycholoog en diëtist. Periodiek maagonderzoek Periodiek maagonderzoek is tot op heden geen standaardzorg in westerse landen met een relatief lage incidentie van maagkanker. Het intestinale type maagcarcinomen wordt vaak voorafgegaan door een door H. pylori geïnduceerde acute gastritis, die achtereenvolgens kan overgaan in een chronische gastritis, atrofische gastritis, intestinale metaplasie en dysplasie en in sommige gevallen door een intestinaal type adenoom. 21 Bij HDGC moet de aanwezigheid van zegelringcellen in de maagmucosa beschouwd worden als voorstadium van een diffuus maagcarcinoom, hoewel nog weinig bekend is over het natuurlijk beloop hiervan. 14,15 Herkenbare voorstadia komen dus bij ten minste een deel van de erfelijke maagtumoren voor; dit maakt een vroege diagnose en daarmee een betere prognose mogelijk. Dit is reden voor het opsporen en vervolgen van individuen met een verhoogd risico. In het algemeen is niet bekend welke premaligne afwijkingen te verwachten zijn in de diverse categorieën van hoogrisicogroepen. Voor dragers van een CDH1-genmutatie bij wie geen of nóg geen gastrectomie zal plaatsvinden, voor mensen met 50% kans op een CDH1-genmutatie, zoals kinderen van mutatiedragers die zelf nog niet getest willen worden, en voor mensen uit HDGC-families zonder aangetoonde HDGC-mutatie wordt het zogenaamde Cambridge-protocol voor periodiek maagonderzoek gehanteerd (tabel 4). De zegelringcellen zijn endoscopisch niet te herkennen, maar kunnen wel in at random genomen biopten gedetecteerd worden. Hierbij bestaat een niet te verwaarlozen risico van sampling error. Voor de eerstegraads verwanten van maagkankerpatiënten uit de overige groepen van familiaire maagkanker wordt slechts eenmalig onderzoek aangeraden (tabel 4), met name gericht op H. pylori-diagnostiek en -eradicatie. Voor periodieke maagcontroles lijkt geen plaats in de reguliere patiëntenzorg, omdat nog zeer weinig bekend is over de waarde en de optimale methode en frequentie van surveillance. Het uitvoeren van periodieke controles wordt uitsluitend aanbevolen in onderzoeksverband, in centra met expertise op het gebied van hereditair maagcarcinoom. Conclusies Erfelijke aanleg voor maagkanker is een nog weinig bekende aandoening. Afgezien van een mutatie in het CDH1-gen zijn nauwelijks andere genetische factoren bekend. Evenmin is er een betrouwbare methode voor de opsporing van voorstadia van maagkanker bekend. Daarom is er in de reguliere patiëntenzorg nog geen plaats voor periodiek maagonderzoek bij families waarin maagkanker voorkomt. De landelijke werkgroep Erfelijke Maagkanker wil de zorg voor individuen met een hoog risico op erfelijke maagkanker optimaliseren met behulp van criteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus, diagnostische classificatie, DNA-diagnostiek en het surveillancebeleid in families met erfelijke maagkanker, in het bijzonder bij dragers van de CDH1-mutatie. Het onderscheiden van subgroepen van TABEL 4 Beleid voor gerichte screening en periodiek onderzoek op maagkanker patiëntengroep erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) overige groepen beleid Cambridge-protocol volgen: Helicobacter pylori-diagnostiek en -eradicatie jaarlijkse gastroscopie met high definition endoscoop zorgvuldige inspectie van maagslijmvlies gedurende 30 min insufflatie en desufflatie van de maag biopsie van slijmvliesafwijkingen afname van 30 random biopten (6 uit elke regio: antrum, angulus, transitionele zone, corpus, fundus en cardia) gastroduodenoscopie op circa 40-jarige leeftijd (of 5 jaar vóór de jongste leeftijd waarop de diagnose in de familie werd gesteld) Helicobacter pylori-diagnostiek en -eradicatie periodiek maagonderzoek uitsluitend in onderzoeksverband HDGC = hereditary diffuse gastric cancer. 6 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731
7 familiaire maagkanker op basis van histologische en familiekenmerken, zal het mogelijk maken gericht onderzoek te doen naar genetische factoren en vroege opsporing van de ziekte. Hiervoor is het nodig de zorg voor deze patiëntengroep te centraliseren. Verwijzing van met maagkanker belaste families naar een polikliniek voor familiaire tumoren of een klinisch genetisch centrum is belangrijk om meer zicht te krijgen op deze aandoening en om mensen met een verhoogd risico op maagkanker adequate informatie te kunnen geven. De landelijke werkgroep erfelijke maagkanker bestaat uit de volgende leden:umc Groningen: R.H. Sijmons (klinisch geneticus), E.J.M. Siemerink (internist-oncoloog), J.H. Kleibeuker (MDL-arts) en J.T. Plukker (chirurg); AMC: E. Dekker en K. Tytgat (MDL-artsen); VUMC: N.C.T. van Grieken (patholoog); Erasmus MC: M. van Leerdam (MDL-arts); St Radboud MC: N. Hoogerbrugge (internist), J.H. van Krieken (patholoog) en M.J. Ligtenberg (moleculair geneticus); UMCU: M.G.E.M. Ausems (klinisch geneticus) en R. van Hillegersberg (chirurg); STOET (STichting Opsporing Erfelijke Tumoren): H.F.A. Vasen (internist); NKI-AVL: A. Cats (MDL-arts), D. de Jong (patholoog), E. Bleiker (psycholoog) en I. Kluijt (klinisch geneticus). Leerpunten Circa 5% van de patiënten met maagkanker heeft een autosomaaldominant erfelijke aanleg hiervoor. Tot nu toe is slechts 1 maagkankergen bekend, het tumorsuppressorgen CDH1; dragers van een kiembaanmutatie in dit gen hebben een sterk verhoogd risico op het diffuse type maagkanker en daarnaast op lobulaire borstkanker. De waarde van periodiek maagonderzoek bij het opsporen van voorstadia of vroege vormen van maagkanker is niet bekend; periodieke controles worden uitsluitend aanbevolen in studieverband. Dragers van een mutatie in het CDH1-gen wordt geadviseerd de maag preventief te laten verwijderen. De Nederlandse werkgroep Erfelijke Maagkanker heeft criteria opgesteld voor het verwijzen van patiënten naar gespecialiseerde centra, voor diagnostische classificatie van de families, voor het beleid bij CDH1-genmutatiedragers en voor het surveillancebeleid. Aanvaard op 21 oktober 2010 KLINISCHE PRAKTIJK De foto s bij dit artikel werden gemaakt door Daphne de Jong, patholoog (NKI- AVL). Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A2731 > Meer op Literatuur 1 Parkin DM, Bray F, Ferlay J, Pisani P. Global cancer statistics, CA Cancer J Clin. 2005;55: Helicobacter and Cancer Collaborative Group. Gastric cancer and Helicobacter pylori: a combined analysis of 12 case control studies nested within prospective cohorts. Gut. 2001;49: Tsugane S, Sasazuki S. Diet and the risk of gastric cancer: review of epidemiological evidence. Gastric Cancer. 2007;10: Ladeiras-Lopes R, Pereira AK, Nogueira A, et al. Smoking and gastric cancer: systemic review and meta-analysis of cohort studies. Cancer Causes Control. 2008;19: Laurén PA, Nevalainen TJ. Epidemiology of intestinal and diffuse types of gastric carcinoma. A time-trend study in Finland with comparison between studies from high- and low-risk areas. Cancer. 1993;71: El-Rifai W, Powell SM. Molecular biology of gastric cancer. Semin Radiat Oncol. 2002;12: Taal BG, van Loon HJ, Kahn N, de Jong D, Vasen HFA, van t Veer LJ. De rol van genetische factoren bij het ontstaan van maagcarcinoom. Ned Tijdschr Geneeskd. 1999;143: González CA, Sala N, Capella G. Genetic susceptibility and gastric cancer risk. Int J Cancer. 2002;100: Hemminki K, Li X, Czene K. Familial risk of cancer: data for clinical counseling and cancer genetics. Int J Cancer. 2004;108: Lynch HT, Grady W, Suriano G, Huntsman D. Gastric cancer: new genetic developments. J Surg Oncol. 2005;90: Guilford P, Hopkins J, Harraway J, et al. E-cadherin germline mutations in familial gastric cancer. Nature. 1998;392: De Bruin JH, Ligtenberg MJ, Nagengast FM, Adang EM, van Krieken JH, Hoogerbrugge N. Van gen tot ziekte; E-cadherin en hereditair diffuus maagkanker. Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147: Guilford P, Humar B, Blair V. Hereditary diffuse gastric cancer: translation of CDH1 germline mutations into clinical practice. Gastric Cancer. 2010;13: Carneiro F, Huntsman DG, Smyrk TC, et al. Model of the early development of diffuse gastric cancer in E-cadherin mutation carriers and its implications for patient screening. J Pathol. 2004;203: Humar B, Guilford P. Hereditary diffuse gastric cancer: a manifestation of lost cell polarity. Cancer Sci. 2009;100: Hoogerbrugge N, Ligtenberg MJL, Nagengast FM, Bonenekamp JJ, van Krieken JHJM. Preventieve resectie van erfelijk, diffuus maagcarcinoom. Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150: Norton JA, Ham CM, van Dam J, et al. CDH1 truncating mutations in the E-cadherin gene: an indication for total gastrectomy to treat hereditary diffuse gastric cancer. Ann Surg. 2007;245: Capelle LG, van Grieken NC, Lingsma HF, et al. Risk and epidemiological time trends of gastric cancer in Lynch syndrome carriers in the Netherlands. Gastroenterology. 2010;138: Erfelijke tumoren: richtlijnen voor diagnostiek en preventie. Leiden/ Rotterdam: Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren en Vereniging Klinische Genetica Nederland, Werkgroep Klinische Oncogenetica, NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731 7
8 20 Songun I, Putter H, Meershoek-Klein Kranenbarg EM, Sasako M, van de Velde CJ. Surgical treatment of gastric cancer: 15-year follow-up results of the randomised nationwide Dutch D1D2 trial. Lancet Oncol. 2010;11: Correa P. The biological model of gastric carcinogenesis. IARC Sci Publ. 2004;157: NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A2731
Samenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie
Samenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie WKO 3 sept Uitgangspunt richtlijn Welke aanbevelingen over genetische counseling en diagnostiek, preventie, surveillance, behandeling voor mensen
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieFamily cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut
Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie
Nadere informatieFamiliaire maagkanker: diagnose en mogelijkheden voor screening
Familiaire maagkanker: diagnose en mogelijkheden voor screening Familial gastric cancer: diagnosis and possibilities for screening Auteurs Trefwoorden Key words I. Kluijt, A. Cats en D. de Jong criteria,
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieErfelijk diffuus maagkanker
Erfelijk diffuus maagkanker De diagnose maagkanker wordt ieder jaar bij zo n 1700 mensen in Nederland gesteld. Grofweg zijn er twee verschillende soorten maagkanker: 1. het diffuse type maagkanker 2. het
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieErfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie)
4e verpleegkundig congres GE-Oncologie 2015 Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) Rolf Sijmons, klinisch gene2cus Afdeling Gene2ca, UMCG Evidence- based Richtlijn Ontwikkeling (mul2-
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
11 Nederlandse Samenvatting 113 Chapter 11 Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is een veelvoorkomend gezwel in de westerse wereld en is na longkanker de belangrijkste oorzaak van sterfte aan
Nadere informatiePromotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner
Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.
Nadere informatieUitnodiging. 6e Up-to-date. 25 jaar Lynch Syndroom. Oncologische themadag 7 december 2017, 9.15 uur Radboudumc, Nijmegen
Uitnodiging 6e Up-to-date 25 jaar Lynch Syndroom Oncologische themadag 7 december 2017, 9.15 uur Radboudumc, Nijmegen Toelichting 6e Up-to-date in erfelijke kanker: 25 jaar Lynch Syndroom Wat is er in
Nadere informatieSnelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht
Snelle mutatiescreening bij borstkanker Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Erfelijke borstkanker Tenminste 5% van de patiënten met mammacarcinoom Dominante overerving Oorzaak:
Nadere informatieMARKEN, verhoogd risico op borstkanker
MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners
Nadere informatieM.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009
M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker
Nadere informatiePolikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker
Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer
Nadere informatieRobert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?
Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatie21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene
Nadere informatie5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)
1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259
Nadere informatieErfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek
Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek Nicoline Hoogerbrugge, Rosella P. Hermens, Fokko M. Nagengast, Lucy I.H. Overbeek, Han J.M. van Krieken en Marjolijn J.L. Ligtenberg Erratum Ned Tijdschr
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieChirurgie / mammacare
1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatie(MAP) Informatie over het ziektebeeld
MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De
Nadere informatieKenmerken Overervingspatroon: Autosomaal dominant, penetrantie vrijwel 100% Prevalentie: 1% van alle gevallen van colorectaal carcinoom (CRC)
10. Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) APC-geassocieerde Adenomateuze Polyposis Richtlijn 2015 Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het APC-gen Op klinische gronden kunnen twee typen
Nadere informatie3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag
Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatie5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)
53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3
Nadere informatieFactsheet Indicatoren Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA)
Factsheet en Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA) DUCA 2014 [2.5; 14-11- 2014] Registratie gestart: 2011 Nr. Type Uitvraag over Bron indicator (jaar) 1. Aantal nieuwe patiënten met een slokdarm- of maagcarcinoom.
Nadere informatieSamenvatting. Chapter 7.2
Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om
Nadere informatieFactsheet Indicatoren Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA)
Factsheet en Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA) DUCA 2015 [ ; 05-11- 2015] Registratie gestart: 2011 pagina 1 van 15 Nr. Type Uitvraag over Bron WV indicator (jaar) 2. Aantal geopereerde patiënten met een
Nadere informatieSamenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra
Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatieDeze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft:
Lynch-syndroom Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft: Wat Lynch-syndroom is. Hoe het Lynch-syndroom te herkennen is. Wat te doen als het Lynch-syndroom is vastgesteld. Wat
Nadere informatieHerkennen van erfelijke kanker: nieuwe eenvoudige verwijscriteria voor solide vormen van kanker
Herkennen van erfelijke kanker: nieuwe eenvoudige verwijscriteria voor solide vormen van kanker Recognizing hereditary cancer: new simple referral criteria for solid cancers Auteur Trefwoorden Key words
Nadere informatieFamiliair coloncarcinoom
Familiair coloncarcinoom Dit is een uitgave van het Flevoziekenhuis i.s.m. Zorggroep Almere Afdeling Maag-, Darm en Leverziekten Maart 2013 Inleiding Geachte collega, Voor u ligt de folder ter ondersteuning
Nadere informatieHet bi-allelisch Lynch syndroom
Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen
Nadere informatieBelangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc
Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal + Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Vragen? Inhoud Introductie Diagnostiek Biomarkers Biobanken Wetenschappelijk onderzoek
Nadere informatieInhoud. Voorwoord 11. Inleiding Colorectaal carcinoom Lynchsyndroom 41
Inhoud Voorwoord 11 Inleiding 13 1 Klinische en moleculaire diagnose 13 2 Sporadisch, familiair en erfelijk 19 3 Het risico op kanker 21 4 DNA-diagnostiek 22 4.1 Next generation sequencing 23 4.2 Variants
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieKlinisch-genetische aspecten van kanker
9 Klinisch-genetische aspecten van kanker H.F.A. Vasen, E.B. Gómez García en N. Hoogerbrugge.1 Inleiding 31. Klinische oncogenetica 31..1 Basisbegrippen 31.. Moleculair-genetisch onderzoek 3.3 Erfelijke
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieFamiliair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up
Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieInformatieochtend Tepelvochtonderzoek. 8-9 februari 2019
Informatieochtend Tepelvochtonderzoek 8-9 februari 2019 Inhoud Cijfers over borstkanker Achtergrondinformatie borstkanker Doel tepelvochtonderzoek Cijfers over borstkanker Borst 28% Huid 15% Darm 12% Long
Nadere informatiedemedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Nadere informatieTumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Nadere informatieMolecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee
Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please
Nadere informatieGENETIC COUNSELING WAAR ZIJN WE IN 2016? Dr. D. HERTENS Dr. F. LIEBENS. ISALA KLINIEK CHU Sint-Pieter - Brussel
GENETIC COUNSELING WAAR ZIJN WE IN 2016? Dr. D. HERTENS Dr. F. LIEBENS ISALA KLINIEK CHU Sint-Pieter - Brussel Risicofactoren voor borstca & preventie Genetica Omgeving Hormonaal Weefsel afwijkingen Obesitas
Nadere informatieRichtlijn Erfelijke darmkanker 2007
Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 1 november 2007 1 Opgesteld en geautoriseerd door: Vereniging Klinische Genetica Nederland In samenwerking met: Georganiseerd Landelijk Overleg van
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatiePatiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE. onderdeel BORSTKANKER
Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE onderdeel BORSTKANKER Inhoud Wat is borstkanker?... 3 Vormen van kanker... 4 DCIS... 4 Ductaal carcinoom... 4 Lobulair carcinoom... 4 Erfelijke en familiare belasting...
Nadere informatiePatiëntendag PHTS. PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (voorheen Cowden syndroom) Zaterdag 19 januari 2019
Patiëntendag PHTS PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (voorheen Cowden syndroom) Zaterdag 19 januari 2019 Op 19 januari is er een druk bezochte patiëntendag in het Radboudumc geweest voor PTEN-mutatiedragers
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor darmkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
Nadere informatieRichtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)
Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP) 12/09/2007 Overzicht Patiënten met klassieke familiale adenomateuze polyposis (FAP) 1. Endoscopische follow-up na heelkunde
Nadere informatie22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het RET-proto-oncogen Er zijn drie subtypen beschreven: MEN2A, MEN2B en Familiair
Nadere informatieToegang tot klinische genetica voor borstkankerpatiënten, wat kan beter?
Toegang tot klinische genetica voor borstkankerpatiënten, wat kan beter? Margreet Ausems, klinisch geneticus UMC Utrecht 8e Mammacongres Harderwijk, 3 februari 2017 Erfelijkheidsonderzoek vanwege kanker
Nadere informatieFactsheet Indicatoren NABON Breast Cancer Audit (NBCA) 2018
Factsheet en NABON Breast Cancer Audit (NBCA) 2018 NBCA 2018.3 Registratie gestart: 2009 Datum Versie Mutatie Eigenaar 01-07-2016 2017.1 Aanpassingen conform indicatorendagen juli DICA 2016. Verwijderen
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieFactsheet Indicatoren Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA) Inclusie & exclusie criteria DUCA. DUCA 2017 Registratie gestart: 2011
Factsheet en Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA) DUCA 2017 Registratie gestart: 2011 Inclusie & exclusie criteria DUCA Inclusie Primaire tumoren (slokdarm, slokdarm-maagovergang, maag) Recidief tumoren (slokdarm,
Nadere informatieDr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker
Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCG Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Disclosure belangen spreker geen geen geen Overzicht Nog even de verwijscriteria Risicogetallen
Nadere informatieFactsheet Indicatoren Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA) Registratie gestart: 2011
Factsheet en Slokdarm- en maagcarcinoom (DUCA) 2016 Registratie gestart: 2011 Nr. Type Uitvraag over Bron WV indicator (jaar) 1. Aantal nieuwe patiënten met een slokdarm- of maagcarcinoom. Structuur 2016*
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),
Nadere informatiePSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA. Stand van zaken & toekomstvisie tot aan Eveline M A Bleiker
KWF werkgemeenschap, Utrecht, 3 oktober 2018 PSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA Stand van zaken & toekomstvisie tot aan 2025 Eveline M A Bleiker PSYCHOLOGIE VAN DE KLINISCHE GENETICA in het bijzonder de
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatie10 PSYCHOSOCIALE BEGELEIDING
2947 2948 2949 2950 2951 2952 2953 2954 2955 2956 2957 2958 2959 2960 2961 2962 2963 2964 2965 2966 2967 2968 2969 2970 2971 2972 2973 2974 2975 2976 2977 2978 2979 2980 2981 2982 2983 2984 2985 2986 2987
Nadere informatie1. Hans Vasen en Andrea de Jong. Familiaire darmkanker. Periodiek onderzoek van families. MAGMA 2003;9(4):10-11
List of Publications 1. Hans Vasen en Andrea de Jong. Familiaire darmkanker. Periodiek onderzoek van families. MAGMA 2003;9(4):10-11 2. AE de Jong, HFA Vasen en de projectgroep. Klinische Trial; FACTS-studie.
Nadere informatieLynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie
Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom. - terugkoppeling en vooruitblik -
Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom - terugkoppeling en vooruitblik - Margriet Collée, klinisch geneticus j.collee@erasmusmc.nl (potentiële)
Nadere informatieDarmkanker screening zin of onzin? Lisette Saveur, Verpleegkundig specialist MDL-oncologie Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam
Darmkanker screening zin of onzin? Lisette Saveur, Verpleegkundig specialist MDL-oncologie Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam Agenda Colorectaal carcinoom algemeen Voortraject darmkanker screening Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling
Nadere informatieDesmoïd-type fibromatose
Desmoïd-type fibromatose 25-05-2019 Patiëntendag Platform Sarcomen Milea J.M. Timbergen, arts onderzoeker Kees Verhoef (chirurg) Dirk Grünhagen (chirurg) Stefan Sleijfer (oncoloog) Erik Wiemer (bioloog)
Nadere informatieDarmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid)
Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid) Huisartsen nascholing en GIO-keten Marleen de Leest (MDL-arts), Arnhem, 28 mei 2013 Marcel Spanier (MDL-arts), Zevenaar, 11 juni 2013
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door
Nadere informatieLess is more (min of meer) 3 november 2010. Bijdrage Senno Verhoef, klinisch geneticus NKI-AVL
Less is more (min of meer) 3 november 2010 Bijdrage Senno Verhoef, klinisch geneticus NKI-AVL Genetische counseling en zn spoed-dna-onderzoek bij nieuw gediagnosticeerde borstkankerpatiënten Doen of niet
Nadere informatiePsychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga
Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich
Nadere informatieBloedafname CAIRO5. Coördinerend Radiologen: Dr. K. van Lienden, Dr. M Engelbrecht, afdeling Radiologie, AMC Amsterdam
Bloedafname CAIRO5 Een gerandomiseerde fase 3 studie naar behandelingsstrategieën voor patiënten met dikke darmkanker met metastasen in alleen de lever, welke (nog) niet in aanmerking komen voor chirurgische
Nadere informatie