NEUROFIBROMATOSE TYPE 1 NF1

Transcriptie

1 NEUROFIBROMATOSE TYPE 1 NF1 Een beschrijving van NF1 voor patiënt en familie en een eerste kennismaking met onze patiëntenvereniging.

2

3 INHOUDSOPGAVE Neurofibromatose type 1 - Informatiebrochure voor patiënten en familie INLEIDING 3 Neurofibromatose type 1 3 Naamgeving 3 DE DIAGNOSE 4 De klinische diagnose 4 De genetische diagnose 5 Erfelijkheid 6 Kinderen krijgen als je zelf NF1 hebt 6 KENMERKEN VAN NF1 8 Café-au-lait-vlekken 8 Sproeten 8 Neurofibromen 9 Cutane neurofibromen (in de huid) 9 Subcutane neurofibromen (onderhuids) 10 Plexiforme neurofibromen 10 Lisch nodulen 11 Tumoren op de oogzenuw 12 Neurologische verschijnselen 13 Leer- en gedragsproblemen 13 Verstandelijke handicap 13 Witte vlekken op de MRI 14 Hoofdpijn 14 Epilepsie 14 Slaapproblemen 14 Hersentumoren 15 Motorische problemen 15 Spraakproblemen 15 Vermoeidheid 15 Deel 3: achtergrondinformatie 23 Conclusie 26 1

4 Skeletafwijkingen 16 Afwijkend gevormde lange pijpbeenderen 16 Sphenoïd dysplasie 16 Scoliose 16 Overige botafwijkingen 16 Endocrinologische verschijnselen (hormoonhuishouding) 17 Te vroege/late puberteit 17 Groeihormoon tekort 17 Maligniteiten (kanker) 17 Hoge bloeddruk 18 Levensverwachting 18 Psychologische en sociale aspecten van NF1 18 MEDISCHE ZORG BIJ NF1 20 Medische zorg voor kinderen met NF1 20 Medische zorg voor volwassenen met NF1 21 Behandelen van neurofibromen 21 Plexiforme neurofibromen 21 Cutane neurofibromen 22 HANDIGE GEGEVENS 23 VERANTWOORDING 28 2

5 Inleiding Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 3000 mensen wordt hiermee geboren. Dit betekent dat er in Nederland ongeveer 4000 tot 6000 mensen met NF1 zijn. NF1 is een zeer variabele aandoening en kan zich op verschillende manieren uiten; zelfs binnen één familie komen grote verschillen in ziekteverschijnselen voor. Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde ziekte. Ook spelen leer- en gedragsstoornissen een belangrijke rol. Het is niet mogelijk te voorspellen welke klachten een patiënt zal krijgen en wanneer deze zullen optreden. De meeste mensen met NF1 hebben maar een beperkt aantal van de kenmerken die we in deze brochure beschrijven. NF1 is niet te genezen, maar er zijn wel mogelijkheden om klachten en complicaties te behandelen. Naamgeving Vroeger werd NF1 ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd, naar de Duitse arts Friedrich Daniel Von Recklinghausen die als eerste de zogenaamde neurofibromen onderzocht. Er bestaat ook een aandoening die Neurofibromatose type 2 (NF2) heet, waarbij vooral gezwellen in de hersenen en het ruggenmerg ontstaan. NF1 en NF2 zijn twee totaal verschillende ziekten die niets met elkaar te maken hebben en niet in elkaar kunnen overgaan; binnen één familie komt óf NF1 óf NF2 voor. Afbeelding 1: Deze brochure gaat alleen over NF1. Von Recklinghausen ( ). 3

6 De diagnose Meestal wordt de diagnose NF1 vermoed op de kinderleeftijd. De diagnose kan dan worden bevestigd door lichamelijk onderzoek en door DNA-onderzoek. Hieronder kunt u lezen wat hiermee bedoeld wordt. De klinische diagnose Wanneer een eerstelijns arts, zoals een huisarts, NF1 vermoedt, zal deze het kind doorverwijzen naar een kinderarts, kinderneuroloog of klinisch geneticus, of naar een speciale NF-polikliniek. De diagnose wordt gesteld als er twee of meer van de volgende criteria aanwezig zijn: zes of meer café-au-lait vlekken; twee of meer neurofibromen, of één plexiform neurofibroom; sproeten in de oksel of de lies; een voor NF1 typische botafwijking, zoals een afwijking van de oogkas of een buiging in het onderbeen; een tumor op de oogzenuw; twee of meer Lisch nodulen (pigmentophopingen in de iris van het oog); een eerstegraads familielid met NF1. Jonge kinderen voldoen vaak nog niet aan twee of meer criteria omdat de meeste kenmerken zich ontwikkelen in de loop van de tijd. Dikwijls hebben ze wel een aantal café-au-lait vlekken. Vanaf de leeftijd van 6 jaar voldoen bijna alle kinderen met NF1 wèl aan twee of meer van de criteria. 4 Landelijke contactdagen Ik wilde heel even vertellen dat wij gisteren voor het eerst naar de Landelijke Contactdag voor Jonge Kids en Kids zijn gegaan. Dit was in Burgers Zoo. Het is een geweldige dag geweest. Het was héérlijk om andere ouders te ontmoeten, te praten, tips uit te wisselen, (h)erkenning te krijgen, etc. De hele dag was super goed georganiseerd! Nieuwsflits 3, 2010

7 De genetische diagnose De klinische diagnose kan worden bevestigd door DNA onderzoek waarbij in het bloed wordt gezocht naar een verandering (mutatie) in het NF1 gen. Er is een aantal redenen om dit te doen: 1. Ter bevestiging van de diagnose NF1. Als geen mutatie in het NF1 gen wordt aangetoond kan sprake zijn van een op NF1 gelijkend syndroom dat veroorzaakt wordt door een mutatie in een ander gen. Voorbeelden daarvan zijn onder andere het Legius syndroom, Noonan syndroom en LEOPARD syndroom. Dit heeft belangrijke gevolgen voor het te verwachten beloop van de aandoening. 2. Ter vaststelling van het type mutatie. Van een zeer beperkt aantal mutaties in het NF1 gen is bekend dat zij samen kunnen gaan met een ernstiger of juist milder beloop van de aandoening. 3. Ten behoeve van familie onderzoek. Omdat NF1 een erfelijke ziekte is, kan het zijn dat familieleden ook NF1 hebben, terwijl ze dit nog niet weten. Wanneer bekend is welke mutatie er precies in de familie zit, kan bij familieleden makkelijker worden vastgesteld of zij ook NF1 hebben. 4. Voor diagnostiek bij het ongeboren kind tijdens de zwangerschap. Dit noemen we prenatale diagnostiek en gebeurt door middel van een vlokkentest. 5

8 5. Voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Dit omvat een reageerbuisbevruchting aangevuld met een test in het laboratorium om te onderzoeken of het pre-embryo wel of geen NF1 heeft. Dit onderzoek gebeurt voor Nederland in Maastricht (zie www. pgdnederland.nl). Erfelijkheid NF1 is een dominant overervende ziekte waarbij er voor ieder kind van een aangedane ouder een risico van 50% bestaat om de ziekte te erven. De helft van de patiënten met NF1 erft de aandoening van één van de ouders. Echter, de andere helft van de patiënten heeft geen vader of moeder met NF1. In dat geval is sprake van een spontane, nieuwe mutatie. Ouders van een kind met een spontane mutatie hebben bij een volgend kind een laag risico op NF1. Zij komen wel in aanmerking voor prenatale diagnostiek vanwege de kleine kans op zogenaamd kiemcel mozaïsisme. Dat is de kleine kans dat de nieuwe mutatie al in zaadcellen of eicellen van een van de ouders is opgetreden. Heel soms is het zo dat de mutatie bij een van de ouders slechts in een deel van het lichaam zit (segmentale NF1, ofwel mozaïek). Deze ouder hoeft dan zelf niets te merken van NF1. Het risico op NF1 bij een volgend kind voor deze mensen is slecht in te schatten, maar varieert tussen de 0 en de 50%. Kinderen krijgen als je zelf NF1 hebt Voor stellen waarvan één persoon NF1 heeft, bestaat bij iedere zwangerschap een 50% kans dat het kind NF1 heeft, dat wil dus zeggen even groot als de kans op een jongen of een meisje. Het is dus alsof je een munt opgooit. 6

9 Een klinisch geneticus kan u voorlichting geven over de mogelijkheden en keuzes waarvoor iemand met NF1 komt te staan bij een kinderwens. Het is belangrijk om ruim voor een eventuele zwangerschap contact met de klinisch geneticus te leggen. Als er nog DNA onderzoek naar de mutatie voor NF1 gewenst is, dan kost dat tijd. De klinisch geneticus zal ook de alternatieven voor het krijgen van eigen kinderen, zoals sperma- of eiceldonatie of adoptie met u bespreken. Als bekend is om welke mutatie het gaat bij een aangedane toekomstig ouder, kunnen PGD (embryoselectie) of prenatale diagnostiek door een vlokkentest als behandelingsoptie worden besproken. De mate waarin NF1 leidt tot problemen bij ouders zegt niets over de uitingsvormen bij hun eigen kind met NF1. Dit kan milder of juist ernstiger zijn. Boosheid in relatie tot NF1 Ik werk als psychologe in een verwijscentrum voor NF1 in Parijs, hoofdzakelijk met volwassenen. Toen ik 3 jaar geleden begon, wetende dat mensen met NF lijden aan de zichtbare symptomen, verwachte ik geconfronteerd te worden met verdriet en boosheid. Verdriet, ontmoediging, radeloosheid en depressie kwam ik volop tegen, boosheid werd echter zelden geuit. Ik vroeg me af waarom. Marie Laure Armand in de Nieuwsflits 4,

10 Kenmerken van NF1 Café-au-lait-vlekken Café-au-lait vlekken zijn meestal het eerste kenmerk van NF1. Het zijn vlakke, doorgaans scherp begrensde vlekken in de huid, die iets donkerder zijn dan de rest van de huid (zie afbeelding 2). Vandaar ook café-au-lait : koffie met melk in het Frans. Deze vlekken kunnen geen kwaad. Een aantal van meer dan 6 is verdacht voor NF1. Het aantal of de plaats van de vlekken zegt niets over hoe erg iemand NF1 heeft of zal krijgen. De vlekken kunnen aanwezig zijn bij de geboorte of ontstaan in het eerste jaar. Vaak komen er later nog nieuwe bij. Afbeelding 2: Café-au-lait vlekken Sproeten Sproeten (freckling) ontstaan bij de meeste mensen op plekken waar de zon op de huid schijnt. Bij NF1 ontstaan die sproeten ook op plekken waar de zon nooit komt: vooral in de oksels (zie afbeelding 3) en in de liezen, maar op oudere leeftijd ook in andere plooien. Bij 80% van de kinderen met NF1 zijn de sproeten vóór het 6e levensjaar aanwezig. De sproeten zijn onschuldig. Afbeelding 3: Sproeten in de oksel (Freckling). Het liefst zit Roy achter zijn computer om games te spelen. Dat doet hij met zijn vrienden, met wie hij in een team zit. Als je online bent ontmoet je mensen uit de hele wereld. Eigenlijk moet je aanstellen en heel erg overdrijven om de indicatie te krijgen, klinkt het wat spottend, want ook bij het UWV weet bijna niemand wat het is om NF te hebben. Roy Putman 8

11 Neurofibromen Neurofibromen zijn goedaardige gezwellen. Ze bestaan uit zenuwweefsel (neuro) en bindweefsel (fibroma). Er zijn vier typen: cutane, subcutane, nodulair plexiforme en diffuus plexiforme neurofibromen. Het is niet mogelijk om te voorspellen hoeveel neurofibromen een individu zal krijgen. Cutane neurofibromen (in de huid) Cutane neurofibromen komen het meeste voor. Ze zijn paarskleurig, week-elastisch en zitten in of op de huid (zie afbeelding 4). Deze bobbeltjes ontstaan meestal tegen de puberteit en blijven daarna gedurende het leven ontstaan. Zij kunnen in aantal toenemen tijdens de zwangerschap. Sommige mensen met NF1 hebben slechts enkele neurofibromen, maar in zeldzame gevallen kunnen zich er heel veel ontwikkelen. Deze huidneurofibromen worden nooit kwaadaardige tumoren. Ze jeuken of prikken soms en kunnen een cosmetische belasting zijn. Afbeelding 4: Huidneurofibromen 9

12 Subcutane neurofibromen (onderhuids) Deze neurofibromen groeien langs zenuwen in een diepere huidlaag, zijn vaak onopvallend, rond van vorm, voelen vast aan en veroorzaken nog wel eens pijn (zie afbeelding 5). Ze treden doorgaans op jong volwassen leeftijd op. De kans dat deze gezwellen kwaadaardig worden is zeer klein. Afbeelding 5: Subcutane neurofibromen in een onderarm. Plexiforme neurofibromen Plexiforme neurofibromen zijn complex en groeien langs zenuwwortels en grote zenuwen. Er bestaan twee typen: nodulaire (bobbelig van vorm) en diffuus (zonder duidelijke begrenzing) plexiforme neurofibromen. Nodulaire neurofibromen kunnen voorkomen langs de wervelkolom en kunnen bij ingroei in het wervelkanaal druk op het ruggenmerg geven. Meestal bestaan plexiforme neurofibromen al bij de geboorte, maar worden soms door groei pas later opgemerkt. Ze kunnen zich overal ontwikkelen en groeien vaak rondom en tussen andere lichaamsstructuren door. Er is een kans van 1 op 10 dat een plexiform neurofibroom kwaadaardig wordt (kanker). 10

13 Tekenen hiervan kunnen de volgende zijn: pijn ; snelle groei; anders aanvoelen; functieverlies van het betreffende lichaamsdeel. Als u zoiets opmerkt is het belangrijk dat u direct een dokter bezoekt. Afbeelding 6 toont slechts één voorbeeld van een plexiform neurofibroom. Wat aan de buitenkant te zien is, zegt niets over wat er dieper in het lichaam zit. Afbeelding 6: Een plexiform neurofibroom op een enkel. Lisch nodulen Lisch nodulen zijn ophopingen van pigment in het gekleurde deel van het oog, de iris (zie afbeelding 7). Meestal ontstaan deze rondom de puberteit. Ze veroorzaken geen medische problemen en tasten het zicht niet aan. Dankzij de nieuwe informatie van de vereniging over NF1 vallen de puzzelstukjes over haar jeugd in elkaar. Zoals ik me als kind gedroeg, had ik alle symptomen van NF. Ik ben bezig met opnieuw leren lopen zodat ik weer kan genieten. Anneke de Kroon 11

14 Een oogarts kan de aanwezigheid van Lisch nodulen eenvoudig vaststellen met behulp van een zogenaamde spleetlamp. Afbeelding 7: Lisch nodulen in de iris Tumoren op de oogzenuw Bij ongeveer 15% van de kinderen met NF1 vindt men bij screenend onderzoek een gezwel (tumor) op de oogzenuw (opticus glioom). Hiervan geeft de helft geen verschijnselen en wordt dus bij toeval gevonden. Hiervoor is dan geen behandeling nodig. Meestal ontstaan deze tumoren voor het achtste jaar. Tot de leeftijd van 9 jaar wordt jaarlijks onderzoek door de oogarts aanbevolen om afwijkingen aan de ogen uit te sluiten die mogelijk zouden kunnen berusten op een opticus glioom. Alleen wanneer afwijkingen gevonden worden, wordt een MRI-onderzoek (scan) gemaakt om te zien of er een tumor op de oogzenuw aanwezig is. Een extra controle door de oogarts is nodig als het zicht plotseling minder wordt of de stand van het oog verandert. Een routine MRI van de hersenen om een opticus glioom uit te sluiten wordt dus ontraden wanneer er bij onderzoek door de oogarts geen afwijkingen worden gevonden. De MRI bevindingen hebben in een dergelijk geval namelijk geen gevolgen voor de behandeling. 12

15 Neurologische verschijnselen Leer- en gedragsproblemen Het merendeel van de kinderen met NF1 heeft leerproblemen. Gemiddeld ligt de IQ score van kinderen met NF1 10 punten lager dan hun niet aangedane familieleden. Veel kinderen hebben extra hulp nodig op school en driekwart van de kinderen heeft veel moeite met één bepaald vak. Ook hebben veel kinderen met NF1 in meer of mindere mate een gedragsprobleem en hebben vaak minder goede sociale vaardigheden. 40% van de kinderen bezoekt het speciaal onderwijs. U kunt meer lezen over leer- en gedragstoornissen in de speciale brochure van de NFVN over Leer- en gedragsstoornissen bij NF1. Hierin komen de volgende onderwerpen aan de orde: Ontwikkelingsproblematiek Cognitieve problemen ADHD Problemen op school Motoriek en spraak Gedrag en sociale interactie Verstandelijke handicap 4-8% van de kinderen met NF1 heeft een verstandelijke handicap (IQ lager dan 70); dit is ongeveer 2 keer zoveel als in de doorsnee bevolking. Edith heeft een missie. Via haar hyves wil zij vanuit huis medepatiënten een hart onder de riem steken. Het lotgenotencontact is bijna een way of life voor de Noord-Hollandse. Als pedagogisch medewerker werkt zij op een kinderdagverblijf dicht in de buurt. Edith Heinhuis 13

16 Witte vlekken op de MRI Op een MRI van de hersenen worden bij de meeste kinderen met NF1 witte vlekken gezien die bij het ouder worden weer verdwijnen. Een duidelijke relatie met klinische verschijnselen zoals leerproblematiek is niet aangetoond. Deze vlekken hebben geen betekenis en vormen dan ook geen reden voor MRI-onderzoek. Ze worden soms ook wel UBO s genoemd (unidentified bright objects). Hoofdpijn Hoofdpijn komt veel voor, ook bij mensen met NF1. Dit kan een bandvormige zeurende of drukkende hoofdpijn zijn, die we spanningshoofdpijn noemen. Migraine komt ook vaak voor bij NF1. Bij deze hoofdpijnaanvallen zijn patiënten dikwijls overgevoelig voor licht of geluid. Migraine bij NF1 wordt net zo behandeld als andere migraine. Uw huisarts kan u daarbij helpen. Soms kan de hoofdpijn veroorzaakt worden door hoge bloeddruk. U dient contact op te nemen met uw neuroloog als u zeer hevige hoofdpijn heeft die plotseling is ontstaan, of als u hoofdpijn heeft die gepaard gaat met bewustzijnsverlies, slechter lopen, dubbelzien of andere uitvalsverschijnselen. Ook als u hoofdpijn heeft die steeds maar erger wordt, is het verstandig u door de neuroloog te laten nakijken. Epilepsie Epilepsie komt iets vaker voor bij mensen met NF1 dan bij de rest van de mensen. Slaapproblemen Mensen met NF1 hebben nogal eens problemen met inslapen. Waarschijnlijk wordt dit veroorzaakt door een tekort aan melatonine. Soms helpt het slikken van extra melatonine bij het inslapen. 14

17 Hersentumoren Naast tumoren van de oogzenuw komen ook hersentumoren zoals het astrocytoom vaker voor bij NF1. De meest voorkomende locatie van deze tumoren is de hersenstam. Meestal betreft het een laaggradige tumor, die langzaam groeit. Astrocytomen bij NF1 hebben doorgaans een veel gunstiger beloop dan bij mensen zonder NF1. Vaak is alleen controle nodig, zonder dat er ingegrepen hoeft te worden. Motorische problemen Een houterige grove en fijne motoriek, een slechte coördinatie en slappe spieren passen bij mensen met NF1. Dit leidt tot snel vallen, stoten of onhandig zijn. Spraakproblemen Problemen met de spraak die bij NF1 kunnen voorkomen zijn een nasale stem met een slappe mondmotoriek waardoor bepaalde klanken slecht worden uitgesproken. Ook wordt bij een aantal kinderen een vertraagde spraak/taal ontwikkeling gezien. Daarnaast zijn er aanwijzingen voor moeilijkheden met het oppikken en interpreteren van nuances en stembuigingen in gesproken taal. Vermoeidheid Mensen met NF1 klagen nogal eens over vermoeidheid. Over de relatie tussen NF1 en vermoeidheid is weinig bekend. Bij verschillende chronische aandoeningen kan vermoeidheid vóórkomen. Waarschijnlijk is dit ook zo bij NF1. Meer onderzoek is nodig om uit te zoeken of en waarom mensen met NF1 vermoeid zijn. 15

18 Skeletafwijkingen Bij sommige mensen met NF1 is er een verstoorde botontwikkeling. Dit valt vaak rond de geboorte al op. Meestal betreft het de schedel of de ledematen. Afwijkend gevormde lange pijpbeenderen Zelden valt bij een pasgeborene een kromming van het onderbeen of onderarm op. Dit berust op een botafwijking met kans op botbreuk. Hierdoor kan een pseudo (nep)-gewricht ontstaan. Dit gaat gepaard met aanzienlijk functieverlies. Ter voorkoming van een botbreuk wordt of een brace ter ondersteuning voorgeschreven of is een operatie ter versteviging van het bot nodig. Sphenoïd dysplasie Een (gedeeltelijke) afwezigheid van het bot aan de achterkant van de oogkas (sphenoïd dysplasie) kan vóórkomen. Hierdoor is het gezicht scheef en kunnen afwijkingen aan het oog optreden. Scoliose Scoliose is een zijwaartse slinger in de wervelkolom. Dit komt voor bij ongeveer 1 op de 10 patiënten met NF1. Deze ontstaat meestal op de kinderleeftijd en kan toenemen in de puberteit. Een scoliose is een afwijking die door een kinderarts of orthopeed in de gaten wordt gehouden. Overige botafwijkingen De meeste mensen met NF1 zijn gemiddeld kleiner dan hun niet aangedane familieleden. Soms kan de borstkas een afwijkende vorm hebben. 16 NF en Europa De berichtgeving uit Europa staat de laatste jaren vaak als negatief nieuws. Daarmee wordt Europa en het werk van het Europees parlement onrecht aan gedaan. Een goed voorbeeld zijn de aanbevelingen van de Raad van Europa met betrekking tot de zeldzame ziekten. Deze aanbevelingen hebben nauwelijks de pers gehaald maar zijn voor ons toch van groot belang. Nieuwsflits 2, 2010

19 Ook hebben kinderen en volwassenen met NF1 vaak een grote hoofdomtrek. Dit heeft geen enkele medische betekenis. Als op de babyleeftijd de omtrek van het hoofd heel snel toeneemt, moet een waterhoofd worden uitgesloten. Endocrinologische verschijnselen (hormoonhuishouding) Te vroege/late puberteit Stoornissen in de leeftijd waarop de puberteit optreedt zijn zeldzaam maar komen bij NF1 vaker voor dan bij niet aangedane personen en worden vaker gezien bij jongens dan bij meisjes. Een vroegtijdige of verlate puberteit is een hormonaal te behandelen complicatie die door regelmatige lengtemeting en beoordeling van het genitaal kan worden vastgesteld. Het niet diagnosticeren en behandelen van de te vroege puberteit heeft verstrekkende gevolgen voor lengtegroei en emotionele ontwikkeling. Groeihormoon tekort Groeihormoontekort is eveneens zeldzaam, het komt bij 2,5% van de kinderen met NF1 voor. Bij een aangetoond tekort bestaan er geen aan NF1-gerelateerde bezwaren tegen behandeling met groeihormoon. Maligniteiten (kanker) Mensen met NF1 hebben een hogere kans op het ontwikkelen van sommige vormen van kanker. Meestal betreft het een kwaadaardige tumor die zich ontwikkeld heeft in een plexiform neurofibroom: we noemen dit een MPNST (malignant peripheral nerve sheet tumor). 17

20 Het risico op deze vorm van kanker wordt geschat op ongeveer een kans van 1 op 10. Alarmsignalen voor kwaadaardige ontwikkeling van een plexiform neurofibroom zijn snelle groei, pijn, verandering van consistentie en uitvalsverschijnselen. Ook komt een bepaalde vorm van leukemie op de kinderleeftijd vaker voor bij NF1. Het lijkt er op dat borstkanker eerder ontstaat bij vrouwen met NF1. Hoge bloeddruk Hoge bloeddruk komt bij mensen met NF1 vaker voor dan in de doorsnee bevolking. Meestal is de oorzaak niet vast te stellen: dit heet essentiële hypertensie. Soms ziet men bij NF1 een hoge bloeddruk door een (gedeeltelijke) afsluiting van de nierslagader, of de ontwikkeling van een bepaald type bijniertumor (feochromocytoom). In die gevallen moet dit snel opgespoord worden. Daarom wordt aangeraden minstens éénmaal per jaar de bloeddruk te laten controleren. Levensverwachting Eén van de vragen die u wellicht heeft is of het mogelijk is om oud te worden met NF1. Het antwoord hierop is duidelijk ja. Ook hiervoor geldt dat dit natuurlijk per persoon verschilt: mensen met NF1 hebben gemiddeld een 15 jaar kortere levensverwachting dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals kanker. Psychologische en sociale aspecten van NF1 Naast veel lichamelijke klachten zijn er ook veel psychosociale gevolgen van NF1. Het is belangrijk om met zorgverleners ook over deze zaken te spreken. 18

21 Binnen gezinnen met NF1 kan behoefte bestaan aan begeleiding bij het leren omgaan met de gedragsproblemen en het vinden van de juiste school. De belasting voor ouders van een kind met NF1 kan soms dubbel zijn: het opvoeden van een kind met NF1, terwijl één van hen zelf ook de aandoening heeft. Sociale contacten zijn voor mensen met NF1 soms moeilijk. Sociale isolatie en eenzaamheid komen nogal eens voor. Lotgenotencontact kan voor sommigen erg zinvol zijn. Mensen met NF1 ervaren veel zorgen over hun uiterlijk. De cutane neurofibromen kunnen een ernstig cosmetisch probleem zijn dat soms moeilijk te accepteren is. Uw zorgverlener kan vaak niet zien in hoeverre u hiermee worstelt. Juist tijdens de adolescentie is het lastig om er anders uit te zien dan leeftijdgenoten en dit kan psychosociale begeleiding vereisen. Jongvolwassenen met NF1 hebben nogal eens hulp nodig bij de overgang naar zelfstandig wonen en het zoeken van werk. Het is belangrijk om op tijd hulp te zoeken bij één van de instanties die achter in deze brochure genoemd staan. Door mijn ouders ben ik betrokken geraakt bij de vereniging. Ik volg de NFVN al sinds de oprichting. Nu pas merk ik hoe weinig informatie er over de psychische symptomen van NF1 bekend is. Mariël ter Linde 19

22 Medische zorg bij NF1 NF1 raakt iedereen weer anders. Iedere patiënt is uniek. Een goede medische begeleiding kan alleen gegeven worden door artsen die ervaring hebben met NF1, of bereid zijn hier veel over te leren. Iemand met NF1 moet regelmatig worden gecontroleerd door een arts. In het Erasmus MC (Rotterdam) en in het Maastricht Universitair Medisch Centrum zijn er multidisciplinaire Neurofibromatoseteams. Hierin werken kinderartsen, neurologen, klinisch genetici, dermatologen en oogartsen samen om een zo goed mogelijke zorg voor patiënten met NF1 te kunnen leveren. Contactgegevens hiervan vindt u achter in deze brochure. Medische zorg voor kinderen met NF1 Het is de rol van de kinderartsen en kinderneurologen om naast groei en ontwikkeling eventuele complicaties vroegtijdig te signaleren. Een consult bij de klinische geneticus is aan te raden om erfelijkheidsvragen te bespreken. DNA onderzoek kan via de klinisch geneticus aangevraagd worden, maar ook door de kinderarts of kinderneuroloog. Familieonderzoek en vragen rondom kinderwens worden door de klinisch geneticus behandeld. Kinderen met NF1 worden tot hun 10e jaar gemiddeld eens per jaar onderzocht op onder andere groei, bloeddruk, puberteitsontwikkeling, skelet, huid en eventuele neurofibromen, neurologisch functioneren en tekenen van schoolproblemen. Oudere kinderen worden eens per een of twee jaar gezien. MRI-scans van de hersenen worden niet routinematig gemaakt, alleen als er een duidelijke medische vraagstelling is. 20

23 Medische zorg voor volwassenen met NF1 Jongvolwassenen tussen de 16 en 25 jaar met NF1 hebben informatie nodig over NF1 en de mogelijke complicaties. Juist in deze fase is contact met een klinisch geneticus over de overerving van NF1 belangrijk. Ook psychologische begeleiding kan belangrijk zijn, zeker omdat neurofibromen zich vaak gaan ontwikkelen in de adolescentie. Uit onderzoek is gebleken dat er geen bezwaar is tegen het gebruik van orale anticonceptie (de pil). Het gebruik van de prikpil of een Mirena spiraaltje wordt afgeraden vanwege de hoge hoeveelheid progesteron, die mogelijk kan leiden tot groei van neurofibromen. De mate van zorg voor volwassenen met NF1 is afhankelijk van de voorkeuren van de patiënt en van hoe ernstig deze persoon is aangedaan. In ieder geval wordt geadviseerd om minimaal jaarlijks de bloeddruk te meten. De patiënt moet ook bedacht zijn op gezwellen in het lichaam die snel groeien of nieuwe pijn veroorzaken (zie hoofdstuk over neurofibromen). Vrouwen met NF1 die zwanger zijn, moeten altijd bij hun arts melden dat ze NF1 hebben vanwege risico van neurofibromen in het bekkengebied. Personen met NF1 die een kinderwens hebben zijn welkom bij de klinisch geneticus voor advies (zie erfelijkheid). Behandelen van neurofibromen Plexiforme neurofibromen Als een plexiform neurofibroom klachten geeft als pijn, snelle groei, anders aanvoelen (consistentieverandering) of functieverlies, moet u zich spoedig bij een arts melden omdat dit mogelijk wijst op kwaadaardige ontaarding. Ze staat met haar 75 jaar midden in het leven. Als moeder van twee zoons (van 51 en 46 jaar) en als beroepsvrijwilliger voor diverse organisaties. Daarnaast vindt Elisabeth ook nog tijd om te lezen, muziek luisteren en dagelijks een half uur te wandelen. Elisabeth van Eck 21

24 22 Cutane neurofibromen Als huidneurofibromen pijn veroorzaken, ernstig jeuken, in de weg zitten bij het dragen van kleren of als ze cosmetisch lijden veroorzaken, kunnen ze worden weggehaald. Een chirurg die bekwaam is in het verwijderen van neurofibromen kan gevraagd worden om de huidneurofibromen weg te snijden of te laseren. Alle technieken kunnen leiden tot littekenvorming.

25 Handige gegevens Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) De NFVN is een vereniging voor en door mensen die direct of indirect met neurofibromatose (NF) te maken hebben. De vereniging komt op voor de belangen van de NF-patiënt en is actief betrokken bij maatschappelijke en medische ontwikkelingen die betrekking hebben op NF. NFVN, secretariaat Postbus AJ Den Haag Telefoon: zie contactpersonen op website Neurofibromatose behandelteams Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis Secretariaat Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde T.a.v. NF1-centrum Kamer Sp-1537 Postbus CB Rotterdam Telefoonnummer: Bezoekadres: Dr. Molewaterplein GJ Rotterdam 23

26 Maastricht Universitair Medisch Centrum + Polikliniek Klinische Genetica T.a.v. NF-team azm Postbus AZ Maastricht polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl Telefoonnummer: Bezoekadres: P. Debyelaan HX Maastricht Centra voor Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Afdeling Klinische Genetica Meibergdreef AZ Amsterdam Tel.: Erasmus Medisch Centrum Rotterdam Afdeling Klinische Genetica Westzeedijk AH Rotterdam Tel.: ervo@erasmusmc.nl 24 Nieuws uit de regiocontactgroepen We hebben er weer een regiocontactgroep bij! Dankzij de inspanningen van Edith Heinhuis is er in Noord-Holland een groep gestart in Beverwijk. Dat was op zaterdag 27 februari jl. Wij waren daarbij betrokken als landelijke coördinatoren en waren erg verrast door de grote opkomst. Erkenning en herkenning van elkaars problemen werden ervaren als een warme deken. Nieuwsflits 2, 2010

27 Universitair Medisch Centrum Groningen Polikliniek Genetica Hanzeplein GZ Groningen Tel.: In het UMCG is deze polikliniek te vinden aan de Poortweg 10. Leids Universitair Medisch Centrum Afdeling Klinische Genetica Albinusdreef ZA Leiden Tel.: Maastricht Universitair Medisch Centrum + Afdeling Klinische Genetica P. Debyelaan HX Maastricht Tel.: Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen Afdeling Antropogenetica, Klinische Genetica Geert Grooteplein GA Nijmegen Tel.: Universitair Medisch Centrum Utrecht Afdeling Medische Genetica, locatie WKZ Lundlaan EA Utrecht Tel.:

28 Vrije Universiteit Medisch Centrum Amsterdam Polikliniek VU medisch centrum, Receptie D De Boelelaan HZ Amsterdam Tel.: CG Raad De CG-Raad (chronisch zieken en gehandicaptenraad) zet zich in voor verbetering van de maatschappelijke positie van mensen met een handicap of chronische ziekte. Op hun website kunt u de inspanningen volgen. U vindt er actuele berichten en achtergrondinformatie, zoals standpunten en dossiers (in Wij werken aan): Stichting Visio Organisatie voor revalidatie en training van mensen met een visuele beperking: MEE Nederland MEE geeft voorlichting, advies en praktische ondersteuning aan mensen met een verstandelijke, lichamelijke handicap en/of een chronische ziekte. De ondersteuning is voor ouders met kinderen, maar ook voor volwassenen: Integrale Vroeghulp Integrale Vroeghulp biedt hulp en begeleiding aan ouders van jonge kinderen (0-4 jaar) die een ontwikkelingsachterstand hebben of waarbij dat vermoed wordt: 26

29 Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) De VSOP stelt zich ten doel om vanuit het patiëntenperspectief te stimuleren dat nieuwe genetische kennis en biomedische toepassingen toegankelijk zijn en optimaal bijdragen aan welzijn en gezondheid van zowel huidige als toekomstige generaties: Welder Welder - voorheen Breed Platform Verzekerden en Werk - geeft als landelijk onafhankelijk kenniscentrum informatie over werk, uitkeringen en verzekeringen in relatie tot gezondheid en handicap: Overige relevante websites Landelijke vereniging voor ouders van kinderen met ontwikkelingsstoornissen bij leren en/of gedrag, waaronder ADHD, dyslexie en PDD-NOS: Objectieve informatie over erfelijkheid en erfelijke ziekte van het Erfocentrum: en Stichting Marco Zuid Nederland, zet zich in voor een betere naamsbekendheid van neurofibromatose en heeft als doel de kinderwensen van jonge NF-patiëntjes te vervullen: Website specifiek gericht op jongeren - Algemene informatie over erfelijkheid en erfelijke ziektebeelden: 27

30 Verantwoording Deze brochure (versie april 2011) is een uitgave van de Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN). Naast deze brochure zijn ook de volgende publicaties over NF1 op te vragen bij het secretariaat van de NFVN: Leer- en gedragsstoornissen bij kinderen met NF1, 2009 Informatie voor de huisarts over NF1, 2010 Redactie De heer drs. M.H.T. van der Vaart, onderzoeker Mevrouw dr. R. Oostenbrink, kinderarts Mevrouw drs. A. de Goede-Bolder, kinderarts Alle auteurs zijn werkzaam in het NF1 Expertisecentrum in het Erasmus MC - Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam Verantwoording afbeeldingen Afbeelding 1 wordt beschouwd als onderdeel van het publieke domein. Afbeelding 2, 3, 6 en 7 vallen onder de verantwoordelijkheid van drs. A. de Goede-Bolder, kinderarts. Afbeeldingen 4 en 5 zijn eerder gepubliceerd in The Neurofibromatosis, Ferner, RE, Practical Neurology, 10, , BMJ Publishing Group Ltd., waarvoor toestemming is verkregen onder licentienummer:

31 Fondsenwerving en ANBI status Wist u dat de NFVN een ANBI status heeft. Volgens de fiscale regels zijn wij een Algemeen Nut Beogende Instelling. En dat houdt weer in dat giften en schenkingen aan onze vereniging voor u fiscaal in mindering mogen worden gebracht op uw aangifte inkomstenbelasting. U steunt hiermee onze vereniging en creëert voor uzelf fiscaal voordeel. Onze vereniging kan uw giften en schenkingen goed gebruiken. Wij ondersteunen hiermee wetenschappelijk onderzoek. U kunt ons daarbij helpen door een bedrag over te maken op ons bankrekeningnummer

32 Missie NFVN De NFVN zet zich in om de belangen van patiënten met NF te dienen, het ideaal streven is gericht op het genezen van NF en in ieder geval op het verhogen van het welbevinden van de NF patiënt. De NFVN wil goede medische zorg stimuleren en daarmee de leer-, werk- en leefomstandigheden van NF-patiënten verbeteren. De NFVN zet zich in op het laten wegnemen of verlichten van lichamelijke, sociale en maatschappelijke belemmeringen, die de zelfontplooiing en het deelnemen aan de maatschappij van de NF-patiënten in de weg staan. Daarnaast wil de NFVN de patiënten en de betrokken familieleden met elkaar in contact brengen zodat ervaringen uitgewisseld en gedeeld kunnen worden en dat zij daardoor elkaar onderling versterken. Neurofibromatose Vereniging Nederland Postbus AJ Den Haag