1. Introductie. Onze vereniging is opgericht op 22 januari 1997 door de huidige voorzitter en tevens vader van Elvira die CMTC heeft.

Transcriptie

1 Nieuwsbrief CMTC-OVM Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM) Redactie Donateur nieuwsbrief 2011 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel In dit nummer 1 Introductie CMTC organisatie Nieuwe website Patiëntendag Algemene ledenvergaderingen CMTC-OVM US 7 Conferenties Donateur en sponsor werving Genetisch onderzoek Bezoek Eerste Kamer Voortbestaan CMTC- OVM organisatie 1. Introductie Voor u ligt de donateur nieuwsbrief van de wereldwijd opererende patiëntenvereniging voor mensen met CMTC en overige vasculaire malformaties. Onze vereniging is opgericht op 22 januari 1997 door de huidige voorzitter en tevens vader van Elvira die CMTC heeft. Ons ledenaantal is per 1 januari 2012 totaal 196 leden verspreid over 27 landen. Dit lijkt een relatief kleine stijging ten opzichte van Jaarlijks schonen wij ons ledenbestand op door leden die meerdere jaren geen contributie hebben betaald, ondanks diverse verzoeken, te verwijderen uit ons ledenbestand. Het doel van deze nieuwsbrief is het op de hoogte stellen van de donateurs wat wij de afgelopen tijd hebben ondernomen en wat de resultaten hiervan zijn. Deze nieuwsbrief is gratis op te halen van onze website voor donateurs. Zonder uw bijdrage hadden wij dit niet kunnen bereiken en wij willen u dan ook bij deze bedanken voor uw financiële bijdrage namens alle patiënten en ouders van patiënten! 2. CMTC organisatie Ons bestuur bestaat uit 4 personen die allemaal op vrijwillige basis hun vrije tijd in onze organisatie steken. Wij hebben naast de standaard rollen van voorzitter, secretaris en penningmeester ook een speciale rol gedefinieerd voor psychologische ondersteuning. Daarnaast worden wij ondersteund door diverse vrijwillig(st)ers met name op het gebied van het vertalen van bijvoorbeeld nieuwsbrieven naar de Engelse taal. Ons beleidsplan voor de periode van 2010 tot en met 2012 is op de website terug te vinden. Gedurende het eerste kwartaal van 2012 verschijnt een nieuw beleidsplan. In 2011 hadden wij totaal 4 aantal medisch adviseurs uit verschillende Academische Ziekenhuizen en een medisch psycholoog. Van onze medisch adviseurs zijn 3 personen hoogleraar. Wij hebben hiermee een medische achterban van hoog niveau!

2 Onze medisch adviseurs zijn: Prof. dr. van der Horst (Academisch Ziekenhuis Amsterdam). Dr. van der Schaar (gepensioneerd medisch psycholoog). Prof. dr. Oranje (Academisch Ziekenhuis Rotterdam). Prof. dr. van Steensel (Academisch Ziekenhuis Maastricht) en hij is eind 2011 officieel benoemd tot hoogleraar. Dr. Odubèr (Academisch Ziekenhuis Maastricht). 3. Nieuwe website In 2011 zijn wij gestart met de ontwikkeling van de nieuwe website welke nu geheel is gebaseerd op het Joomla! content management systeem dat onder meer veel extra functionaliteit biedt. In 2012 zal de nieuwe website in het 2 e kwartaal actief worden. De website biedt niet alleen veel extra functionaliteit maar biedt ook de verschillende groepen gebruikers, zoals donateurs, de mogelijkheid zelf een profiel aan te maken. De bouw van het Overige Vasculaire Malformatie deel verloopt nog steeds erg traag door het ontbreken van informatie welke wij kunnen plaatsen op de website. Verder zal de nieuwe website het gebruik van social media integreren en zal een aparte versie beschikbaar worden gesteld voor smartphones zodat ook mensen met een smartphone de website goed kunnen gebruiken. Op de homepage zal ook een twitterfeed worden opgenomen en staan links naar Facebook groepen. Wij bieden ook de mogelijkheid aan met name voor leden een profiel aan te maken, foto s te uploaden etc. zodat op een veilige manier informatie kan worden uitgewisseld. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

3 4. Patiëntendag 2011 Zaterdag 18 juni was de derde maal dat wij een dergelijk evenement organiseren voor de patiënten en hun naaste familieleden. Wij hadden hiervoor de Efteling uitgekozen mede vanwege het succes van twee jaar geleden en de spreiding van de leeftijd van onze leden. Het weer was niet zo mooi als twee jaar geleden maar met slechts twee regenbuien viel het gelukkig nogal mee. Hierbij het verslag van twee jonge deelneemsters. S ochtends werden we ontvangen in het hotel van de EFTELING. Toen we in de zaal kwamen stond er heerlijk gebak, koffie en thee. Toen kregen we een invaliden pasje, om overal snel in te kunnen. Daarna ging iedereen met zijn of haar gezin het attractiepark in. Als eerste zijn we in de Vogelrok gegaan. We konden bijna overal zo doorlopen door dat handige pasje die we van Lex hadden gekregen. We zijn 23 keer in een attractie geweest. Om 13:00 moesten we weer terug in het hotel zijn voor een overheerlijke lunch. Er was voor iedereen we wat lekkers te vinden; lekkere donuts, pasteitjes, kaas, brood, fruit en je kon zelfs je eigen soep in elkaar zetten! Na het eten konden de kinderen nog even buiten spelen en daarna gingen we een groepsfoto maken. Toen mochten we weer het attractiepark in. Het was gelukkig nog steeds droog dus we zijn in bijna alle achtbanen geweest. We hadden bij veel achtbanen het geluk dat we 2 x achter elkaar mochten terwijl er een super lange rij stond. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

4 5. Algemene ledenvergaderingen 2011 In het jaar 2011 hebben wij een ledenvergadering in de USA en Nederland georganiseerd. USA Dit jaar was de ledenvergadering in de USA op zaterdag 16 juli in het Tysons Corner Marriott hotel vlakbij Washington DC. Prof. dr. Maurice van Steensel was ook aanwezig zijn om ten eerste medische diagnoses uit te voeren en ten tweede allerlei medische vragen te beantwoorden. Steve Groft was evenals vorig jaar aanwezig en hij is de directeur van de zeldzame ziekten organisatie binnen de Amerikaanse National Institute of Health (NIH). Helaas brak er om vijf uur een enorme stortbui los, daardoor werden veel attracties gesloten gelukkig waren ze na een tijdje weer open en zijn we overal in geweest waar we in wilde. Het was een super leuke dag die wij niet snel zullen vergeten. Het was een speciale dag en ontzettend leuk om met z`n allen samen te zijn. Dr. Millan Patel was speciaal uit Canada overgekomen. Hij is de teamleider van het genetisch onderzoek dat wordt uitgevoerd onder zijn leiding. Wij zijn Millan zeer dankbaar voor zijn inspanning en bijdrage! Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

5 Hij heeft uiteengezet wat dit onderzoek inhoudt en hij kon tegelijkertijd persoonlijk kennismaken met Maurice van Steensel die naast dermatoloog ook geneticus is. Maurice van Steensel kwam vrijdagavond aan en is zaterdagmorgen vroeg begonnen met het uitvoeren van 14 medische diagnoses. Op zondag is hij weer teruggevlogen naar Nederland. Graag wil ik hem bedanken voor deze enorme inspanning! Diverse personen hebben een andere diagnose ontvangen dan CMTC. Gelukkig bestrijkt onze organisatie een groter gebied dan alleen CMTC (zolang het gaat om een vasculaire malformatie) zodat de mensen die een andere diagnose dan CMTC hebben gekregen bij ons aan het juiste adres zijn. In het kader van subklassificatie van vasculaire malformaties verwijs ik graag naar de presentatie van Dr. Charlène Oduber welke zij heeft gegeven tijdens onze ledenvergadering in 2010 in Nederland. In deze presentatie worden de verschillende subklassificaties besproken en met foto s verder verduidelijkt. De kinderen konden onder meer vilten en de resultaten waren bijzonder. Zelfs kinderen van 2 jaar hebben deelgenomen aan het vilten. Dit jaar was de eerste maal dat wij ook voor de kinderen van alles hebben georganiseerd net zoals in Nederland. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

6 NEDERLAND Op 5 november werd de ledenvergadering in Nederland georganiseerd waarbij mensen uit Brazilië, Duitsland, Engeland, Nederland, Noorwegen en de USA aanwezig waren. Het aantal deelnemers was wat minder dan in Uit Engeland kwam een gezin overgevlogen voor alleen de diagnose en zij waren onder de indruk van het geheel. De opzet was deze keer anders en wel dat men nu kon kiezen uit verschillende parallelsessies: a) Demonstratie van onze nieuwe website. Deze sessie werd georganiseerd door Marco Dings. Hij heeft de nieuwe website gebouwd en is vader van een dochter met CMTC. b) Kleurenanalyse. Welke kleuren passen het beste bij mij? Aan de hand van allerlei kleuren sjaals en een spiegel kon een ieder laten bepalen welke kleuren het beste bij hem/haar passen en ook het effect zien van verschillende kleuren. c) Hoe ga ik om met Deze parallelsessie werd geleid door één van onze jong volwassen patiënten met CMTC en haar vader en had als doel de persoonlijke psychologische ervaringen te delen met de aanwezigen. Dr. van der Schaar was ook in de zaal aanwezig voor eventuele ondersteuning. Deze sessie werd eerst in het Nederlands gegeven en daarna apart nog een keer in het Engels. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

7 Na alle sessies was nog gelegenheid met elkaar te praten onder het genot van een hapje en drankje. Voor de kinderen was ook weer van alles georganiseerd zoals vilten. Dit blijkt iedere keer weer een groot succes. Op de parkeerplaats werden de viltdames al herkend door de kinderen en enthousiast begroet! Dr. van der Schaar Na de lunch kwam Prof. dr. van Steensel nog een en ander vertellen over het genetisch onderzoek. In de hoofdzaal was Prof. dr. Oranje beschikbaar voor het beantwoorden van medische vragen vanuit de gehele wereld. Via Internet konden leden uit de gehele wereld de vergadering bijwonen. Iemand uit de Verenigde Emiraten maakte van de gelegenheid gebruik een aantal vragen te stellen aan Prof. dr. Oranje waarbij zij elkaar konden zien en horen. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

8 Bij binnenkomst werd door de oudgedienden al gelijk gevraagd of ik weer al dit lekkers bij mij had. Op zaterdagavond wordt jaarlijks en awards dinner georganiseerd waarbij mensen die een bepaalde grote verdienste hebben geleverd, een award krijgen uitgereikt. Eén van de mensen die een award uitgereikt heeft gekregen is helaas in oktober 2010 overleden. Zijn naam is Dennis Pollock. Ik heb hem persoonlijk gekend en het bericht over zijn dood heeft mij enorm geraakt. Dit jaar was onder meer een award voor een arts die flinke voortgang heeft gemaakt in Progeria onderzoek. Progeria is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam zeer snel veroudert en de patiënt normaal gesproken niet ouder wordt dan plm. 14 jaar. 6. Conferenties In het jaar 2011 hebben wij de Eurordis conferentie in Amsterdam bijgewoond en de Genetic Alliance conferentie in Washington USA. Eén van de patiënten van deze arts was ook aanwezig en zijn naam is Sam. Ik vermoed dat hij volgend jaar niet meer zal leven. Sam staat aan de rechterzijde in het midden. Deze laatste organisatie vierde in 2011 haar 25 jarig bestaan en de CEO van deze organisatie, Sharon Terry, heeft een enorm wereldwijd netwerk opgebouwd waar wij ook gebruik van maken en waarbij deuren opengaan welke anders gesloten zouden blijven. Lex had weer allerlei Nederlandse specialiteiten meegenomen welke in hoog tempo en met veel waardering werden opgegeten! Speculaas, stroopwafels, chocolade, drop, etc. zijn nog steeds voor veel niet-nederlanders heel apart. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

9 In de loop van dit jaar is een informele M- CM organisatie opgericht welke met name via Facebook communiceert. M-CM is een CMTC variant waarbij het belangrijkste kenmerk een groot hoofd is. Eén van de actieve leden uit de USA was ook aanwezig en heeft Lex kennis meegemaakt. QHive. Dit is een Internet bedrijf dat onze website host en de nieuwe website bouwt. Wij krijgen op het gebied van website bouw en ontwikkeling korting op het uurtarief en ook nog op het aantal uren. Marco Muis. Hij is grafisch ontwerper en website bouwer. Wij krijgen korting op het uurtarief. Niet alleen tijdens de workshops, presentaties maar ook tijdens het diner is het netwerken geblazen met als doel zo veel mogelijk nieuwe contacten te leggen en bestaande contacten te onderhouden. 7. Donateur en sponsor werving Het werven van donateurs en sponsors vereist steeds meer aandacht mede omdat de subsidie van de Nederlandse Overheid op dit moment onze belangrijkste bron van inkomsten is welke tevens qua structuur en hoogte in 2012 zou kunnen veranderen. Onze continuïteit willen wij beter borgen en dus niet afhankelijk zijn van één bron. Daarnaast willen wij sponsoren werven die hun bijdragen op verschillende manieren zouden kunnen leveren (naast financiële ondersteuning is ook materiële ondersteuning mogelijk). Voor meer informatie verwijzen wij naar onze website. Vier accountants en belastingadviseurs. Zij maken voor ons de jaarrekening tegen de helft van de normale prijs. 8. CMTC USA chapter In 2010 zijn wij gestart met de oprichting van een USA chapter dat zelfstandig gaat opereren in nauwe samenwerking met onze wereldwijde organisatie. Dit blijkt een tijdrovende aangelegenheid met name vanwege de Amerikaanse Overheid (en dan in het bijzonder de Amerikaanse Belastingdienst - IRS). De eerste CMTC-OVM US organisatie vergadering is geweest op 16 juli in de USA tegelijk met de vergadering welke wij jaarlijks vanuit Nederland organiseren. Wij hebben het bestuur aan de leden voorgesteld en een CMTC-OVM US logo voorgesteld gebaseerd op het Nederlandse logo. In 2011 hadden wij de volgende sponsors: IBM Nederland. IBM heeft ons dit jaar gesponsord met contant geld en wel met een bedrag van 750. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

10 Het bestuur van de CMTC-OVM US organisatie bestaat momenteel uit de volgende personen: Nancy Fowler (USA). Zij is grootmoeder van een kind met CMTC. Haar rol is voorzitter. Hank Fowler (USA). Hij is grootvader van een kind met CMTC. Zijn rol is algemeen bestuurslid. Tabatha Broussard (USA). Zij is moeder van een kind met CMTC. Haar rol is penningmeester. Georgia Curcio (USA). Zij is moeder van een kind met CMTC. Haar rol is secretaris. Fiona Kerkvliet (Nederland). Zij is tevens secretaris van de Nederlandse organisatie. Lex van der Heijden. Hij is tevens voorzitter van de Nederlandse organisatie. Van linksvoor naar rechtsvoor (met de wijzers van de klok mee): Lex, Nancy, Georgia, Hank, Fiona and Tabatha. De financiële consequenties van het opzetten van een zelfstandige organisatie in de USA zijn pas in de loop van het jaar 2012 zichtbaar. Wij zullen minder inkomsten uit contributies ontvangen. Daar tegenover staat dat wij geen reis- en verblijfkosten meer hebben voor wat betreft de ledenvergadering in de USA en ook de kosten van de vergadering zelf niet meer voor rekening komen van de Nederlandse organisatie. Hierbij is wel een randvoorwaarde dat de USA organisatie financieel op eigen benen kan staan. Onder de streep verwachten wij dat de Nederlandse organisatie uiteindelijk meer geld overhoudt dat wij vervolgens kunnen gebruiken voor andere activiteiten. 9. Genetisch onderzoek Dankzij jarenlang internationaal netwerken is het ons gelukt een genetisch onderzoek te starten naar CMTC! Dit onderzoek zal gratis voor ons in Canada worden uitgevoerd in samenwerking met onze patiënten en een paar van onze medisch adviseurs. Het is nog steeds onbekend waarom CMTC ontstaat. Er zijn onderzoekers die denken dat er een erfelijke of genetische oorzaak is. Momenteel doen onderzoekers uit Canada hier onderzoek naar. Dit betreft een onderzoek waar meerdere ziekenhuizen (multi-center) uit verschillende landen aan meedoen. Nederland doet hier ook aan mee. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

11 Wat wordt er gedaan: DNA van kinderen met CMTC wordt onderzocht en er wordt naar afwijkingen gezocht op genen die mogelijk zouden kunnen verklaren waarom CMTC ontstaat. Het stelt ons in staat om te begrijpen waarom CMTC ontstaat en als er een conclusie wordt getrokken is deze betrouwbaarder als er veel mensen aan het onderzoek hebben deelgenomen. Uiteraard is het ontstaan van CMTC ook van belang voor eventuele therapeutische opties / ontwikkelingen. Vanwege praktische redenen starten wij met Nederlandse patiënten en wanneer dit aantal onvoldoende is voor het onderzoek dan zullen wij ook buitenlandse patiënten vragen deel te nemen. Diverse buitenlandse patiënten hebben zich al aangemeld. Voor het onderzoek is DNA nodig van mensen die klassieke CMTC hebben, dat wil zeggen de typische huidafwijkingen, al dan niet met afwezigheid van huid en/of onderhuids bindweefsel en al dan niet met in groei achterblijven van het lichaamsdeel waar zich de huidafwijking bevindt. Het gaat om het afnemen van bloed bij de patiënt dat vervolgens naar Canada wordt gestuurd voor analyse. Per patiënt komt een zeer grote hoeveelheid gegevens ter beschikking (ongeveer 3 TeraByte oftewel een complete universiteitsbibliotheek of 225 DVD s). Mede gezien deze hoeveelheid gegevens, die deels handmatig moet worden geanalyseerd, is het aantal patiënten beperkt tot 10. Privacy is natuurlijk ook in deze context zeer belangrijk. Privacy wordt gegarandeerd omdat het DNA anoniem genummerd wordt opgestuurd. Verder wordt alleen naar CMTC gekeken dus eventuele andere problemen worden niet medegedeeld. Bij het bezoek aan de polikliniek krijgen mensen een lichamelijk onderzoek en een duplex (pijnloos echo onderzoek) om het beeld goed in kaart te hebben. Daarna wordt bloed afgenomen. Het DNA wordt in Nederland geïsoleerd. In het geval dat elders bloed wordt geprikt en naar Nederland moet worden opgestuurd dan moet het in EDTA buisjes (dit is een bekend begrip in deze afdelingen). Typisch wil zeggen: blauw-paars marmer patroon, bij de geboorte aanwezig en duidelijker wordend met blootstelling aan koude of bij emoties. De website zal de meest actuele informatie bevatten over het genetisch onderzoek naast de informatie in deze nieuwsbrief. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

12 10.Bezoek Eerste Kamer Wij ontvingen een uitnodiging om in de Eerste Kamer der Staten-Generaal ons verhaal te komen doen als vereniging in een paar minuten. Fiona Kerkvliet is deze uitdaging aan gegaan en hierbij volgt haar verslag. Zeldzame ziekten spreken voor zich Op 25 februari 2011 kwamen 20 afgevaardigden van mensen met een zeldzame ziekte aan het woord in een volle en aandachtige plenaire zaal van de Eerste Kamer. Zij waren daartoe uitgenodigd door Prof. dr. Paul Peters, SP senator en van werkzaam voor de Europese Commissie in Luxemburg als deskundige op het gebied van zeldzame ziekten. Dat resulteerde in een initiatief voor een Europees actieprogramma Zeldzame Ziekten dat in 1999 door het Europees Parlement en de Raad werd gelanceerd en gefinancierd. Vanwege hun geringe aantal gevallen, hun specifieke kenmerken en het relatief hoge aantal personen dat erdoor getroffen wordt, vereisen zeldzame ziekten een algemene aanpak, gebaseerd op bijzondere gebundelde inspanningen om een grotere hoeveelheid ziektegevallen of vermijdbare vroegtijdige sterfte te voorkomen en de levenskwaliteit en het sociaal economisch potentieel van de getroffen personen te verbeteren. Het is van het grootste belang dat lidstaten actief bijdragen aan het ontwikkelen van bepaalde gemeenschappelijke instrumenten, met name met betrekking tot diagnostiek en medische verzorging en Europese richtsnoeren voor bevolkingsonderzoek. De Wereld Gezondheid Organisatie (WHO) heeft de zeggenschap van patiënten betiteld als een absolute vereiste voor gezondheid en heeft gepleit voor een proactief partnerschap en een strategie voor zelfzorg voor patiënten ter verbetering van de gezondheidsresultaten en de levenskwaliteit van chronische zieken. De Nederlandse overheid heeft de gezamenlijke ambitie van alle EU-lidstaten onderschreven om zeldzame ziekten via een nationaal gecoördineerde aanpak blijvend en herkenbaar een plaats in de Nederlandse gezondheidszorg te geven. Daartoe zou - in aansluiting op aanbevelingen van de Europese Commissie en in navolging van andere lidstaten - een Nationaal Plan Zeldzame Ziekten moeten worden opgesteld. Uiterlijk eind 2013 zal de Europese Commissie een oordeel geven in hoeverre de maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten doeltreffend zijn en of er nadere maatregelen noodzakelijk zijn om de leefomstandigheden van patiënten met zeldzame ziekten en hun gezinsleden te verbeteren. Hoe staan we er in Nederland voor? De afvaardiging van direct betrokkenen en patiënten gaf een indringende getuigenis over schrijnende ervaringen met de Nederlandse zorg en over vaak teleurstellende ervaringen met de rol van de overheid. Ten overstaan van een panel bestaande uit: Bernard Reuser (VSOP), John Roord (hoogleraar kindergeneeskunde), Frits Lekkerkerker (Stuurgroep Weesgeneesmiddelen), Jacob Hofdijk (EFMI IMIA) en Ad Poppelaars (CG-raad) werden niet alleen veel knelpunten, maar ook mogelijke oplossingen naar voren gebracht. Wat blijkt onder andere? Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

13 Diagnostiek Na 30 jaar behandelingen vanwege een hoge bloeddruk, migraine aanvallen, arbeidsongeschiktheid, wordt de familie zelf via een zoektocht op het Internet geattendeerd op de mogelijke oorzaak: Syndroom van Conn. Met deze juiste en nieuwe medicatie gaat het sindsdien veel beter. Een pleidooi voor een Medisch Cold Case Team. Een jongen met een te kleine schedel en een enkele café au lait vlek was jaren het object van diagnostisch onderzoek. Totdat hij leukemie kreeg en de diagnose van het Fanconi anemie werd gesteld. Hij is overleden. Zouden zijn overlevingskansen groter zijn geweest als met de eerste verschijnselen bij een Google zoekactie aan de diagnose Fanconi anemie was gedacht, vraagt zijn vader zich af. Het genetisch defect verantwoordelijk voor PseudoXanthoma Elasticum tast langzaam bloedvaten in maag, darmen en ogen aan met invaliderende en levensbedreigende gevolgen. Herkenning van deze gevolgen als onderdeel van een complexe ziekte is er vaak niet. Een afdoende coördinatie tussen verschillende specialismen in de zorg ontbreekt. Coördinatie en centralisatie De vertegenwoordiger van de phenylketonurie (PKU) vereniging maakt zich zorgen over verregaande concentratie van de academische ziekenhuis zorg voor mensen met PKU zonder overleg met de patiëntenvertegenwoordiging. Dit is extra zorgelijk omdat het samengaat met een min of meer gestuurde fusie van koepels van patiënten organisaties. De vertegenwoordigers van mensen met een zeldzame aandoening hebben een specialistische kennis en zijn uitstekend in staat deze specifieke belangen te behartigen. Alle deelnemers Als gevolg van bezuinigingsmaatregelen van het academisch Ziekenhuis Maastricht sluiten de deuren voor mensen met de ziekte van Wegener. Met het sluiten van een van de twee specialistische centra wordt de kwaliteit van de zorg ernstig aangetast. De lupus patiëntengroep wil drie gespecialiseerde centra die multidisciplinaire zorg kunnen bieden, gecombineerd met onderzoek naar behandelmethoden en medicatie. In Tsjechië blijken mensen met lupus vanwege hun vermoeidheidsverschijnselen standaard gedeeltelijk arbeidsongeschikt verklaard te worden. Sociale maatschappelijke aspecten De vertegenwoordiger van meisjes met Rett syndroom constateert gebrek aan keuzevrijheid en kwaliteit in de AWBZ zorg. Het wordt hoog tijd dat voor dit deel van de keten effect- en prestatie indicatoren komen. Het kan efficiënter als de lange moeizame zorgketen wordt ingekort zodat direct hulpmiddelen kunnen worden verstrekt. De doofblinden, waaronder mensen met het Usher syndroom, vallen tussen de wal en het schip. De huidige Zintuiglijk Gehandicapten sector is verdeeld in 2 subsectoren: oog- en oorartsen werken gescheiden. Er is geen financiering voor aparte zorgcentra voor doofblindheid. Het Europees parlement heeft deze doelgroep in 2004 erkend. Doofblindheid dient ook in Nederland erkend te worden als een unieke beperking met bijbehorende rechten en passende regelgeving. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

14 Mensen met interstitiële cystitis vragen om meer openbare toiletten, naar het voorbeeld van Canada, Verenigde Staten en Nieuw Zeeland. Miljoenen euro s worden in Nederland besteed aan herkenning en opsporing en het afbreken van de zwangerschap bij kinderen met Down syndroom. Aan de andere kant wordt in Nederland niet geïnvesteerd in medicatie die steeds veelbelovender resultaten oplevert en laat de opvang en begeleiding van mensen met Down syndroom nog veel te wensen over. Down syndroom: wel de nadelen van zeldzame ziekten, niet de financieel organisatorische voordelen. Ook mensen met anof/microfthalmie, veelal kinderen met - bij negen van de tien - meer afwijkingen, hebben recht op belangenbehartiging. Er is te weinig bekendheid bij (kinder)artsen en consultatiebureaus, waardoor te laat een behandeling wordt gestart. Belangenbehartiging voor deze groep heeft een instellingssubsidie van het Fonds PGO nodig, een verzoek hiertoe werd niet gehonoreerd. Fiona en Prof. dr. Oranje (hij was aanwezig namens zijn project Aardbeesie) Kinderen met neurofibromatose hebben speciale aandacht nodig op school. Ze hebben gemiddeld jaar korter te leven en in dat leven worden ze geplaagd met een onwenselijk uiterlijk en daardoor sterk ontwikkeld laag zelfbeeld, geen baan maar een Wajong uitkering en sociale werkvoorziening, pijn en veel medische ingrepen, depressies en gevoelens van afkeuring door de maatschappij. Elk kind met neurofibromatose verdient extra ondersteuning. Therapie Voor vitiligo (geen zeldzame ziekte) patiënten was er een mogelijkheid tot thuisbehandeling. Door de vergoeding van UV-B thuisbelichting per 2011 onder te brengen in ziekenhuiszorg (DBC) moeten patiënten reizen en gaat (kostbare arbeids)tijd verloren. De dermatoloog zal deze therapie minder voorschrijven omdat de ziekenhuizen mee moeten betalen aan de verhuurder van de UV-B lichtcabines. Mensen met afweerstoornissen krijgen regelmatig immuunglobulinen toegediend. Sinds de jaren 70 wordt dat in thuisbehandeling gedaan. Dit jaar worden de patiënten geconfronteerd met verzekeraars die de bekostiging willen laten verlopen via het ziekenhuis. De medisch specialisten voor zeldzame aandoeningen zitten in de academische ziekenhuizen, dat betekend dat patiënten verder zullen moeten reizen voor hun behandeling. Zie het maar te combineren als je eenmaal per week je behandeling moet hebben. De kinderdermatoloog Oranje pleit voor onderzoek naar nieuwe therapieën met nieuwe of van oude afgeleide middelen in de behandeling van zeldzame syndromale vaattumoren zoals PHACE. De zorg voor de jonge man met 22q13 deletie syndroom is aan verregaande bezuinigingen onderhevig met als gevolg dat waar eerst op basis van een totaal beeld een financieel plaatje werd gemaakt nu een indicatie in stukjes wordt gehakt. De indicatie stellers hebben onvoldoende kennis en deskundigheid van deze zeldzame chromosoom afwijking. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

15 De vertegenwoordiger van de Tblisi State Medical University vertelt over de vorderingen van een zeldzame ziekte programma in Georgië en benadrukt de wenselijkheid van internationale samenwerking. Internationaal Ieder jaar krijgen ongeveer een op de miljoen mensen een chordoom (hersentumor). Kennis over en evaring met de behandeling is dus schaarser dan water in de Sahara. Alleen dankzij eigen initiatieven heeft de spreker zich kort na het openbaren van de eerste symptomen in de Verenigde Staten laten opereren en daarmee zijn levensverwachting verlengd. Een internationaal patiënten netwerk is in oprichting. De patiënten vereniging voor Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita heeft een internationaal netwerk. De subsidie van VWS is van levensbelang voor de organisatie. Dankzij deze subsidie is veel bereikt. Het zou de activiteiten recht doen als ook leden en donateurs buiten Nederland meegeteld kunnen worden in de bepaling van de hoogte van de subsidie. De vertegenwoordiger van mensen met sikkelcelziekte en thalassemie verwijst naar overwegingen uit de Europese aanbeveling: Het is cruciaal dat op Europees niveau expertise bijeengebracht wordt. Dat er een multidisciplinaire zorgaanpak moet komen. Dat de zeggenschap van patiënten een absolute vereiste voor gezondheid is. Dat onafhankelijke patiëntenorganisaties een cruciale taak hebben. Conclusie Mensen met een zeldzame ziekte hebben voor zich, hun kind en hun patiëntenorganisatie gesproken. Zij blijken: Zelf hun zeldzame diagnose te kunnen stellen. Kennis en deskundigheid over de complexiteit van hun aandoeningen te hebben. Internationale contacten op te bouwen en te onderhouden. Zwakten in de keten van zorg te signaleren en oplossingen aan te bieden. Thuisbehandelingen tegen hun wil te moeten opgeven voor dure ziekenhuisopnames. Op de hoogte te zijn van de door de Europese Commissie gemaakte afspraken. Dit alles met geringe financiële steun, een gebrek aan gecoördineerde zorg, te kort schietende professionals in een aan marktwerking en aan economische prikkels onderhevige omgeving en met een overheid die zich nog niet zichtbaar voor deze groep inzet. Met recht kunnen zij de Nederlandse experts zeldzame ziekten genoemd worden. Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM

16 11.Voortbestaan CMTC-OVM organisatie Onze organisatie ontvangt al vele jaren subsidie van de Nederlandse Overheid en dit is tevens onze grootste inkomstenbron. Door het aantreden van een nieuwe regering zijn de subsidie regels aangepast in het kader van bezuinigingen en helaas onder meer ten nadele van mensen met een chronische aandoening zoals mensen met CMTC-OVM. Binnen een paar wordt de subsidie verminderd en worden ook de activiteiten waarvoor subsidie wordt verstrekt terug gebracht. Dit heeft voor onze organisatie zeer grote negatieve gevolgen! In het jaar 2012 wordt onze subsidie al verminderd tot ergens tussen de en terwijl wij de afgelopen jaren een bedrag ontvingen van plm ! De hoogte van de subsidie hangt namelijk af van het aantal deelnemende organisaties omdat men uitgaat van een bepaald budget. Dit betekent dat hoe meer organisaties subsidie ontvangen hoe lager de subsidie per organisatie wordt. Daarbij komt dat in 2013 het aantal Nederlandse leden/donateurs minimaal 100 dient te zijn met een bijdrage van minimaal 25 per lid/donateur. Voldoet men niet aan dit criterium dan vervalt het recht op subsidie totaal! Wij hebben dus niet alleen een korte termijn maar ook een lange termijn probleem waarbij wij onze leden en donateurs hard nodig hebben! Helaas moeten wij concluderen dat de Overheid geen betrouwbare partner is en wij dus risico zullen moeten spreiden door meerdere sponsors te werven en zodoende het risico, en dus ons voortbestaan, te spreiden. Wij verwachten dan ook dat het aantal donateurs zal dalen en dat het aantal leden plus donateurs wel eens in de buurt van de 100 zou kunnen uitkomen! Hiermee bevinden wij ons in de gevarenzone met als mogelijke consequentie dat wij helemaal geen subsidie meer krijgen! Dit zou het einde van onze bijna 15 jarige organisatie betekenen! Uiteraard gaan wij niet zomaar akkoord met een dergelijke wijziging en wij hebben dan ook een brief naar de verantwoordelijke minister gestuurd. Daarnaast zijn wij nog actiever geworden met het werven van leden, donateurs en niet te vergeten sponsors. Voor deze werving hebben wij de hulp van onze leden en donateurs hard nodig! Wij zijn helaas genoodzaakt de minimale donateursbijdrage in 2012 te moeten verhogen naar 17,50 en in 2013 naar 25.- Deze bijdragen zijn fiscaal aftrekbaar volgens de geldende regels (net zoals donaties aan het Wereld Natuur Fonds, Wilhelmina Kanker Fonds, kerken, etc). Wij hopen ook de komende jaren weer te mogen rekenen op uw financiële bijdrage! Donateur Nieuwsbrief CMTC-OVM