Stand van zaken. Ondertussen ruim familieleden met FH gevonden. Database met individueen uit stambomen
|
|
- Thijs van de Velden
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Van naar
2 Start van de StOEH Ontwikkeld door de afdeling geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche FH patienten / jaar April 2003 Start bevolkingsonderzoek Subsidie VWS, regie RIVM
3 Stand van zaken Ondertussen ruim familieleden met FH gevonden. Database met individueen uit stambomen DNA samples in biobank Eind 2013 stopt subsidie en bevolkingsonderzoek actieve opsporing eindigt
4 witte vlekken Aanname: 1:400 Inmiddels sterke aanwijzingen: 1:200 Slechts 30-35% opgespoord Programmacommissie 15 mei 2013
5 Van bevolkingsonderzoek naar reguliere zorg in 2014 Screening wordt niet vergoed. Familieonderzoek alleen vergoed in het kader van klinisch genetische counseling klinische genetica. Prijs DNA diagnostiek via de huidige DOT is zeer hoog, mn voor enkelvoudige diagnsotiek van een bekende mutatie bij familieleden. Versnippering dreigt, waardoor vele mensen als potentiele index kunnen worden aangezien terwijl de familie(mutatie) al bekend is. Bestaande database wordt niet benut (kliniek en wetenschap) Opgespoorde patiënten kunnen tussen wal en schip vallen: wel opgespoord maar niet adequaat behandeld.
6 Voortzetten landelijke afstemming en centrale DNA-diagnostiek Belang? Optie 1: niets doen reguliere regionale zorg - geen landelijke afstemming - geen structurele evaluatie of familie al bekend is mbv StOEH database - inefficiente opsporing familieleden als familie verspreid over land woont. - groot deel van familieleden wordt beschouwd als index patient Onnodig veel complexe DNA diagnostiek aanvragen (complexe DNA diagnostiek = gem euro en enkelvoudige DNA diagnostiek = 150 euro) Onnodig veel klinische genetica DOT s (complexe counseling = 1350 euro) Kosten: 6,5 miljoen Resultaat: voorkomen van 250 hartinfarcten (26.000,- per infarct) Aanname: vroege behandeling FH voorkomt 1 infarct per 3 FH+ personen
7 Aanname: vroege behandeling FH voorkomt 1 infarct per 3 FH+ personen Voortzetten landelijke afstemming en centrale DNA-diagnostiek Belang? Optie 2: landelijke aanpak met centrale afstemming en DNA diagnostiek - landelijke afstemming en structurele evaluatie of familie al bekend is mbv StOEH database - efficiente opsporing familieleden zelfs als familie over land verspreid is. - geen onnodige dure complexe DNA diagnostiek en KG counseling DNA diagnostiek kan geoptimaliseerd worden (next gen. sequencing) DNA diagnostiek kan goedkoper worden aangeboden Kosten: 2.7 miljoen Resultaat: voorkomen van 300 hartinfarcten (9.000,- per infarct)
8 Toelichting Huidig voorstel Huidig voorstel ontwikkeld in samenwerking met: - Patientenvereniging (Hart-en Vaatgroep) - Actieve FH behandelaars (UMC/niet UMC) in Nederland - AMC DNA lab Uitgangsdoelstellingen: - Borgen optimale zorg en opsporing na Optimale kwaliteit patientenzorg - Optimale kosteneffectiviteit - Kennisverhoging en zorgvernieuwing - Wetenschappelijk onderzoek en optimaliseren workflow (o.a. zelfmanagement)
9 Van bevolkingsonderzoek naar reguliere zorg in 2014 Expertise Centrum Erfelijkheidsonderzoek FH, aparte stichting - Landelijke coordinatie - Centrale database en borgen DNA diagnostiek voor reele prijs - Voorlichting en communicatie - Faciliteren van wetenschappelijk onderzoek FH - Regionale opsporing en behandeling met FH expertise centra waarmee workflow is afgestemd.
10
11 Opzet in hoofdlijnen Nieuwe Stichting Creeren en borgen goede infrastructuur en logsitiek om zo veel mogelijk FH patienten te kunnen (blijven) opsporen en behandelen. Gesprekspartner mbt verzekeraars (kwaliteitsborging, prijsafspraken) Borgen en optimaliseren van infrastructuur en datahandling voor wetenschappelijk onderzoek Samenwerking met FH expertise centra (klinieken met bewezen dedicated FH zorg) voor : Samenbrengen opsporing en behandeling Wetenschappelijk onderzoek
12 Centraal en regionaal Best of both worlds Diagnostiek- Centraal DNA diagnostiek in AMC DNA laboratorium Opsporing- Centraal en Regionaal Stichting LEEFH ism FH expertise centra Behandeling- Regionaal FH Expertise centra ism regionale behandelaars
13 LEEFH: Centrale coördinatie website telefoon Centraal portaal voor FH FH-consulent FH database Indicatiestelling Complex Enkelvoudig DNA diagnostiek FHconsulent FHconsulent FHconsulent Regionale zorg en familie Regionale zorg en evt. familie Regionale zorg en evt. familie Regionale inbedding
14 Index verwijzingen familieleden familieleden
15 Opzet in hoofdlijnen Alle aanvragen DNA diagnostiek via 1 portaal met 1 adres en 1 telefoonnumer 1 loket met 1 heldere boodschap voor verwijzers en familieleden. Waar nodig en gewenst uitnodigen familieleden voor familie- /stamboom onderzoek op regionale familie s (model R dam). Dit in nauwe samenwerking met het centrale meldpunt en coordinatie centrum. Centrale DNA diagnostiek waardoor lage prijs en mogelijkheid tot afspraken mbt familieleden (lage prijs voor enkelvoudige DNA diagnostiek rekenen, zodat zij niet een hoog bedrag aan eigen risico kwijt zijn, waardoor de participatie sterk achteruit zal gaan)
16 Opzet in hoofdlijnen Regionale inbedding via FH expertise centra: alliantie van s. Nauwe samenwerking HA ontwikkeling zorgstandaard FH De landelijke database is door FH expertise centra via beveiligde login te gebruiken. Met alliantie partners worden afspraken gemaakt over wetenschappelijk onderzoek. Een medische-wetenschappelijke raad coordineert het wetenschappelijk onderzoek en is verantwoordelijk voor de richtlijn/zorgstandaard.
17 DNA-diagnostiek Centraal in AMC DNA laboratorium (dr ir J. Defesche) Meeste expertise in FH diagnostiek Sinds 1994 Wereldwijd leidend in FH diagnostiek Meest kosteneffectief door centralisatie laagste prijs door groot volume kans onnodige complexe DNA diagnostiek wordt gereduceerd door centrale registratie en indicatiestelling
18 Opzet stichting Raad van Toezicht / Bestuur Directie en personeel Wetenschappelijke raad
19 Raad van Toezicht Hans de Goeij (onafhankelijk voorzitter) Martijn Wiesenekker (AMC) Marc van de Vijver/ Erik Stroes (AMC) Hans van Laarhoven (Hart- en Vaatgroep) Eric Sijbrands (Erasmus MC) HA vertegenwoordiger NHG/LVG Vertegenwoordiger ZN (max 8 leden)
20 Directie en Personeel Operationeel en financieel manager 0,5 FTE Medisch directeur 0,2 FTE Secretaresse 0,6 FTE FH consulent 1-2 FTE
21 Kosten LEEFH Investerings- en opstart kosten ,- Operationele kosten /jaar ,-
22 FUNDING Oprichting en opstart ,- StOEH (overdrachtskosten) ,- Hartstichting (?) Voorfinanciering 1 e half jaar uit onderhanden werk ,- AMC (alleen als budget verruiming mogelijk wordt voor toename DNA-diagnostiek) Continuiteit Financiering uit DNA-diagnostiek AMC (alleen als budget verruiming mogelijk wordt voor toename DNA-diagnostiek), evt. bijdrage alliantie partners, evt. subsidies/legaten.
Het LEEFH Centrum. Wat kan U als patiënt verwachten. Lisette Vugts Snels Verpleegkundig Specialist, LEEFH consulente
Het LEEFH Centrum Wat kan U als patiënt verwachten Lisette Vugts Snels Verpleegkundig Specialist, LEEFH consulente Start StOEH Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie Ontwikkeld in het AMC in
Nadere informatieis Nederland klaar met opsporing FH? Dr. Janneke Wittekoek Cardioloog en Medisch directeur Stichting LEEFH
is Nederland klaar met opsporing FH? Dr. Janneke Wittekoek Cardioloog en Medisch directeur Stichting LEEFH FH zorg gaat over Preventie Background De StOEH stelde zich als doel om zoveel mogelijk personen
Nadere informatieVoor u ligt het directieverslag 2016 van Stichting Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten (LEEFH).
DIRECTIEVERSLAG 2016 Voor u ligt het directieverslag 2016 van Stichting Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten (LEEFH). Stichting LEEFH coördineert vanaf 2014
Nadere informatieDirectieverslag Amsterdam, 29 juni 2016 Het bestuur van de Stichting LEEFH, Dr. Janneke Wittekoek Manon Houter
Directieverslag 2015 Stichting LEEFH coördineert vanaf 2014 de opsporing en zorg voor families met Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Tot 2014 was er een uitgebreider Bevolkingsonderzoek FH, uitgevoerd
Nadere informatieOpsporing van FH en familieonderzoek. Mw. D. (Danick) Werner, MSc Verpleegkundig specialist/ regionaal FH consulent
Opsporing van FH en familieonderzoek Mw. D. (Danick) Werner, MSc Verpleegkundig specialist/ regionaal FH consulent FH en dan? https://youtu.be/zhnjzjlwogi Voorlichtingsfilmpje over hoe FH een familie treft
Nadere informatieSTICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieVWS beleid screening & bevolkingsonderzoek
VWS beleid screening & bevolkingsonderzoek NACGG Utrecht, 27 juni 2013 Maaike Prins Publieke gezondheid Ministerie van VWS overheidsbeleid Preventie en vroegopsporing van belang voor een goede gezondheid
Nadere informatieBevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie
Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd
Nadere informatieDe Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 13 JUNI 2017 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek
Nadere informatieAdvies opsporing Familiaire Hypercholesterolemie RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Advies opsporing Familiaire Hypercholesterolemie RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek Advies opsporing FH 15 juni 2016 Dr.ir. A.C.M. Dumaij, MBA Inhoudsopgave 1. Inleiding... 5 2. Opsporing ten tijde
Nadere informatieLANDELIJK EXPERTISECENTRUM ERFELIJKHEIDSONDERZOEK FAMILIARE HART- EN VAATZIEKTEN. Familiaire Hypercholesterolemie Zorg en opsporing in Nederland
LANDELIJK EXPERTISECENTRUM ERFELIJKHEIDSONDERZOEK FAMILIARE HART- EN VAATZIEKTEN Familiaire Hypercholesterolemie Zorg en opsporing in Nederland Samenwerking binnen nieuwe structuur LANDELIJKE COORDINATIE
Nadere informatieRichtlijn (erfelijke) dyslipidemie in de tweede en derde lijn (in aanvulling op richtlijn CVRM)
Richtlijn (erfelijke) dyslipidemie in de tweede en derde lijn (in aanvulling op richtlijn CVRM) Jeanine Roeters van Lennep, Erasmus MC, Rotterdam email: j.roetersvanlennep@erasmusmc.nl Disclosure belangen
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieConsortiavorming: kader voor samenwerking EPZ - IKNL netwerken palliatieve zorg
MEMO Aan: Betreft: consortiavorming en samenwerking EPZ, IKNL en netwerken palliatieve zorg Van: Karin van der Rijt, voorzitter EPZ en Jeroen Hasselaar, projectleider NFU Peter Huijgens, directeur IKNL
Nadere informatieEindrapportage bevolkingsonderzoek naar Familiaire Hypercholesterolemie Organisatie en opbrengsten
Eindrapportage bevolkingsonderzoek naar Familiaire Hypercholesterolemie Organisatie en opbrengsten RIVM Briefrapport 2014-0152 M.E.M. Carpay A. van der Horst B. Hoebee Eindrapportage bevolkingsonderzoek
Nadere informatieOntstaan Dementie Zorgketen Amsterdam Zuidoost en Diemen tot heden
Ontstaan Dementie Zorgketen Amsterdam Zuidoost en Diemen tot heden Bernadette Hessing Coördinator Dementie Zorgketen Amsterdam ZO-Diemen oktober 2012 1 Initiatief ontwerp fase - Via ZiZo is project groep
Nadere informatieMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG
Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 20SEP, 2016 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek
Nadere informatieWerkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)
1 15 februari 2008 3de Moleculaire Dag Ed Schuuring Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieAnser-project. Martijn Busstra. Rotterdams uroloog
Anser-project Martijn Busstra Rotterdams uroloog Ja er zijn verschillen. Hand in hand Weer trekken wij ten strijde Maar toch hetzelfde doel! Het zorglandschap in 7 jaar 2010 Santeon oprichting Prostaatcentrum
Nadere informatieDr. Marten Munneke. Afdeling Neurologie, Revalidatie. MijnZorgNet. Jaarcongres V&VN afdeling Neuro & Revalidatie 8 april Factsheet Parkinson
ParkinsonNet Dr. Marten Munneke Afdeling Neurologie, Revalidatie en IQ Healthcare, UMC St Radboud MijnZorgNet Jaarcongres V&VN afdeling Neuro & Revalidatie 8 april 2010 Factsheet Parkinson Nederland: 50
Nadere informatieDe huid en het brein. Multidisciplinaire expertise bij ontwikkeling, leren en gedrag van kinderen en jongeren met neurofibromatose type 1
De huid en het brein Multidisciplinaire expertise bij ontwikkeling, leren en gedrag van kinderen en jongeren met neurofibromatose type 1 Het Centrum voor Neurologische Leer- en ontwikkelingsstoornissen
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieToegang tot weesgeneesmiddelen en zorg
Toegang tot weesgeneesmiddelen en zorg NFK Staat voor mensen geraakt door kanker Pauline Evers, beleidsmedewerker 15 november 2013 Nationaal plan En nu? DOEL-workshop Implementatie van het nationaal plan
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieZorgconcept Huidfonds. Dr. John de Korte, psycholoog
Zorgconcept Huidfonds Dr. John de Korte, psycholoog Het Nationaal Huidfonds Onafhankelijke, goede-doelen organisatie, met als doelen: 1. Bevorderen van preventie van huidziekten; 2. Vergroten van het maatschappelijk
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieReferentiecentrum Zeldzame Ziekten UZ Brussel
Referentiecentrum Zeldzame Ziekten UZ Brussel 1 2-2-2018 Europese regelgeving (Richtlijn 2011/24/EU) Bevorderen van de ontwikkeling van Europese netwerken op het gebied van zeldzame ziekten Oprichten en
Nadere informatie+ = (Basis) spoedpost
+ = (Basis) spoedpost 1 Landelijke ontwikkelingen (basis) spoedzorg 2 Visie van Achmea 3 Belangrijke coalitiepartners 4 Samenwerkingsvormen tussen de SEH en HAP 5 Hoe ziet volgens Achmea de (basis) spoedzorg
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatie25 APRIL Koninklijk besluit houdende. vaststelling van de normen. waaraan een functie `zeldzame ziekten' moet voldoen
25 APRIL 2014. - Koninklijk besluit houdende vaststelling van de normen waaraan een functie `zeldzame ziekten' moet voldoen om te worden erkend en erkend te blijven BS 08/08/2014 HOOFDSTUK 1. - Algemene
Nadere informatieHIV/HCV FARMACOLOGIE VOOR APOTHEKERS MASTERCLASS OKTOBER 2016 - MAART 2017 UTRECHT MEETING PROSPECTUS www.virology-education.nl CONTENT Introductie... 3 Masterclass beschrijving... 4 Achtergrond... 4 Leerdoelen...
Nadere informatieBesluitvorming aan de Raad Formele advisering van de Raad. Conform advies Aanhouden Anders, nl. Collegevoorstel Advies: Openbaar
Collegevoorstel Advies: Openbaar Onderwerp Ontwikkeling OGGZ-loket als meldpunt voor onrust en overlast Programma / Programmanummer Maatschappelijke zorg en dienstverlening / 7320 Portefeuillehouder G.
Nadere informatiePKS TOEKOMSTVISIE OP PK ZORG
PKS TOEKOMSTVISIE OP PK ZORG Prof. dr. Harm Kuipers 1 WAAROM NU? TIJD IS ER RIJP VOOR Zorgveld in beweging; steeds meer nadruk op specialisatie en concentratie Oncologische literatuur: 1) relatie tussen
Nadere informatieMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid Welzijn en Sport, van 11 JUNI 2O1 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieErfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde
Nadere informatieDe geschiedenis van integrale zorg
De geschiedenis van integrale zorg Dr. A.F.G. Leentjens, psychiater Maastricht Universitair Medisch Centrum Maastricht Tilburg 24 September 2010 Overzicht Inleiding Monodisciplinaire ontwikkeling van
Nadere informatieExpertisecentra voor zeldzame aandoeningen Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Drs. J. Huizer, secretaris
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen Stuurgroep Weesgeneesmiddelen Drs. J. Huizer, secretaris Rol stuurgroep Inventarisatie expertise (globaal), patiëntenorganisaties, beroepsorganisaties, behandelaars,
Nadere informatieDe studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2
De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieProgrammacommissie neonatale hielprikscreening (PNHS) Naam Functie Organisatie
Bijlage 4: samenstelling werkgroepen en programmacommissie neonatale Programmacommissie neonatale (PNHS) Prof. dr. M. Cornel Professor of community genetics, VUmc voorzitter Dr. Ir. M.L. Heijnen Coördinator
Nadere informatieNationaal Plan Zeldzame Ziekten
Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (Mijn) achtergrond Voormalig Secretariaat Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2001-2011) EUROPLAN (2010-2011) Consultatie expertise voor zeldzame ziekten (2010-2011) Algemeen
Nadere informatieentrum oor evolkings- Centrum voor Bevolkingsonderzoek Regie van landelijke bevolkingsonderzoeken en screeningen
entrum oor Centrum voor Bevolkingsonderzoek evolkings- Regie van landelijke bevolkingsonderzoeken en screeningen Waarom bevolkingsonderzoek? Bevolkingsonderzoeken leveren een belangrijke bijdrage aan de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatiePatiënt en Netwerk ontketenen Innovatie
Patiënt en Netwerk ontketenen Innovatie Dr. Marten Munneke Afdeling Neurologie, Revalidatie en IQ Healthcare, UMC St Radboud MijnZorgNet Factsheet Parkinson Nederland: 50 duizend Patiënten Impact kwaliteit
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatiePKS TOEKOMSTVISIE OP PK ZORG. Kees van den Berg, voorzitter en patiënt
PKS TOEKOMSTVISIE OP PK ZORG Kees van den Berg, voorzitter en patiënt SYMPOSIUM PKS 12 JUNI J.L. Presentatie van visie PKS op de toekomst van de prostaatkankerzorg in Nederland Stip op de horizon vanuit
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieSamenvatting Beleidsplan Kwaliteit 2015-2017
Samenvatting Beleidsplan Kwaliteit 2015-2017 Inleiding De Nederlandse Vereniging voor Urologie (NVU) heeft als doel kwaliteitsverbetering te bewerkstelligen bij iedere uroloog ten gunste van iedere patiënt.
Nadere informatieGuideline! Richtlijn (Erfelijke) Dyslipidemie bij de multidisciplinaire richtlijn CVRM
Guideline! Richtlijn (Erfelijke) Dyslipidemie bij de multidisciplinaire richtlijn CVRM Dr J.E. Roeters van Lennep, afd interne geneeskunde, 1 Erasmus MC Deze presentatie Aanleiding richtlijn Proces richtlijn
Nadere informatieStand van zaken juli 2016 EMBRAZE kankernetwerk
Stand van zaken juli 2016 EMBRAZE kankernetwerk www.embraze.net Aanleiding Toename kanker patiënten, complexe behandelingen, maatwerk. Toename van kwaliteitseisen/normen, krimpend budget, wijziging rol
Nadere informatieKankerbehandeling thuis
Kankerbehandeling thuis Kansen & dilemma s Caroline Mulderij, Manager Inkoopstrategie Zilveren Kruis 28 september 2017 Opbouw presentatie Klantbehoefte Huidige marktstructuur Gewenste situatie Ambitie
Nadere informatiePetra van Pol Voorzitter Connect Cardioloog, Alrijne Ziekenhuis
Petra van Pol, voorzitter Connect Cardioloog Alrijne Ziekenhuis Petra van Pol Voorzitter Connect Cardioloog, Alrijne Ziekenhuis Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieOnderwerp: Doelen: Voorgenomen acties. Kwaliteit
Jaarplan 2015 Werkgroep VRA Bewegen en Sport (WVBS) Voorzitter: R Dekker Voorzitterschap: vacant Secretaris: PJM van Leeuwen Penningmeester: JA Haisma Contactpersoon voor dit concept: Peter JCM van Leeuwen
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatiePromotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner
Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.
Nadere informatie- kiezen voor het gebruik van goede digitale informatiesystemen in de zorgpraktijk.
SAMENVATTING Het aantal mensen met een chronische aandoening neemt toe. Chronische aandoeningen leiden tot (ervaren) ongezondheid, tot beperkingen en vermindering van participatie in arbeid en in andere
Nadere informatieWerkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)
Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 31 januari 2012 SKML deelnemersbijeenkomst SKML-Sectie Pathologie -QC-commissie Ed Schuuring Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieB elangenverklaring. Persoonlijke gegevens aanvrager
B elangenverklaring In het kader van de Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling wordt alle beoogd betrokkenen bij de totstandkoming van wetenschappelijke adviesrapporten
Nadere informatieNationaal Programma Ouderenzorg
Betere zorg voor ouderen met complexe hulpvragen Nationaal Programma Ouderenzorg Geen symbolische vertegenwoordiging, maar serieus luisteren naar kwetsbare ouderen. Hannie van Leeuwen (85), lid programmacommissie
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al
Nadere informatieScholingsbijeenkomst NIPT
Scholingsbijeenkomst NIPT Scholingsbijeenkomst NIPT Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland 6 maart 2017 Programma 18.00 uur Ontvangst met koffie en thee 18.30 uur Opening dhr. B.T. Vermeulen
Nadere informatieTweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
Nadere informatieEen netwerkorganisatie ter bevordering van de ondersteuning van zelfzorg 28 september 2018 Stephan Hermsen
Een netwerkorganisatie ter bevordering van de ondersteuning van zelfzorg 28 september 2018 Stephan Hermsen Hoe het was Krachten bundelen tripartite Patiënten verenigingen Zorgverleners Zorgverzekeraars
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieOnderzoek naar gezondheidsvaardigheden in psychosociale oncologie
Onderzoek naar gezondheidsvaardigheden in psychosociale oncologie Dr Mirjam Fransen Amsterdam UMC, Universiteit van Amsterdam Afdeling Sociale Geneeskunde, locatie AMC Deze presentatie 1. Waarom onderzoek
Nadere informatieEen nationaal hepatitis plan voor Nederland
Een nationaal hepatitis plan voor Nederland 1 PROF. DR. JAN HENDRIK RICHARDUS AFDELING MAATSCHAPPELIJKE GEZONDHEIDSZORG ERASMUS MC, ROTTERDAM Disclosure belangen spreker 2 (potentiële) belangenverstrengeling:
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieSTICHTING OPSPORING ERFELIJKE HYPERCHOLESTEROLEMIE JAARVERSLAG
JAARVERSLAG 2012 2 3 Voorwoord 4 Familiaire Hypercholesterolemie 6 Doelstelling 6 DNA 6 Familie onderzoek 7 INHOUDS OPGAVE Opsporingsresultaten 2012 8 Kinderen Resultaat sinds de start van het FH onderzoek
Nadere informatieQuote gene. Quote Gene
Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieGezondheidsvaardigheden in Nederland
Gezondheidsvaardigheden in Nederland ontwikkelingen in onderzoek, beleid en praktijk Jany Rademakers NIVEL, Utrecht Gezondheidsvaardigheden op de agenda in Nederland (1) 2010 Alliantie Gezondheidsvaardigheden
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie. en verzekerbaarheid
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid U heeft informatie gekregen over Familiaire Hypercholesterolemie (FH). In erfelijkheidsmateriaal
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieZorgcontinuüm en rollen m.b.t. voorschrijven van stomahulpmiddelen
Het voorschrijven van stoma, kan alleen in context gehele (stoma)zorg worden gezien. Het is geen eenmalig maar meer een cyclisch gebeuren. Door evaluatie hulpmiddel maar vooral door de veranderde omstandigheden
Nadere informatieO n c o l o g i s c h e f o l l o w - u p : k w a l i t e i t e n d o e l m a t i g h e i d g a a n h a n d i n h a n d
O n c o l o g i s c h e f o l l o w - u p : k w a l i t e i t e n d o e l m a t i g h e i d g a a n h a n d i n h a n d P I C A, 1 2 n o v e m b e r 2015 1 D i s c l o s u r e b e l a n g e n s p r e k
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieWorkshop 1: ECTR, budgetbesprekingen vertrager of. versneller bij lokale uitvoerbaarheid?
1 Workshop 1: ECTR, budgetbesprekingen vertrager of Welkom! versneller bij lokale uitvoerbaarheid? Het nieuwe Europa: grensoverschrijdende mogelijkheden voor klinisch onderzoek Het DCRF Jaarcongres 2018
Nadere informatieVitale Delta. AnneLoes van Staa namens alle leidende lectoren Adviesraad Vitale Delta 25 juni 2018
Vitale Delta AnneLoes van Staa namens alle leidende lectoren Adviesraad Vitale Delta 25 juni 2018 Doelstelling SPRONG-subsidie Impuls voor praktijkgericht onderzoek naar Vitaliteit en Gezondheid Ondersteunen
Nadere informatieGeraadpleegd
VOORSTEL AAN BURGEMEESTER EN WETHOUDERS Van: H. Steijn Tel.nr. : 06-35113525 Geraadpleegd consulent Datum: 13 november 2013 Team: JLV Financieel: Tekenstukken: Ja Bijlagen: 1 Afschrift aan: N.a.v. (evt.
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieLATER zorg en toekomst
LATER zorg en toekomst Prof. dr. Marry M. van den Heuvel-Eibrink Medisch hoofd LATERpoli Datum Titel van de presentatie 1 Overleving van kinderkanker steeds beter Datum Titel van de presentatie 2 Overleving
Nadere informatieJaarplan 2014 op hoofdlijnen
Jaarplan 2014 op hoofdlijnen Multiple Sclerose Vereniging Nederland Algemeen In Nederland is per ziekte/aandoening slechts één patiëntenvereniging. Voor Multiple Sclerose is dat MS Vereniging Nederland,
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieInhoudsopgave. 03 Kennismaking. 04 Organisatie. 05 Doelstellingen. 06 Ambities. 07 Bijdrage aan innovatie. 08 Producten en initiatieven
Inhoudsopgave 03 Kennismaking 04 Organisatie 05 Doelstellingen 06 Ambities 07 Bijdrage aan innovatie 08 Producten en initiatieven 10 Voordelen deelnemers en donateurs 11 Meedoen? 2 Kennismaking Voor u
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2016 2017 33 897 Burgerinitiatief «Ziekte van Lyme» Nr. 9 VERSLAG VAN EEN SCHRIFTELIJK OVERLEG Vastgesteld 5 september 2017 De vaste commissie voor Volksgezondheid,
Nadere informatieScreening van pasgeborenen
Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatie5.3.Thema Onderzoek. Schets van domein
5.3.Thema Onderzoek Schets van domein Onderzoek ten aanzien van zeldzame ziekten omvat medisch wetenschappelijk onderzoek, zowel basaal ( laboratoriumonderzoek ) en preklinisch of klinisch onderzoek (bijvoorbeeld
Nadere informatieStuurgroep stakeholders regio Haaglanden en zorgkantoor en vanaf 2016 met de grotere verzekeraars
1 Jaarplan netwerk Haaglanden 2016 Inleiding en achtergrond Vanaf 2005 is door de regio ingezet op verbetering van de zorg aan cliënten met en hun naasten. In de jaren daarna heeft de wijze van samenwerking
Nadere informatie