Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM)

Transcriptie

1 Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM) Redactie Juli 2012 Jaargang 17, nummer 2 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel president@cmtc.nl In dit nummer Niet leden versie Nieuwe leden Nieuwe medisch adviseur CMTC-OVM US Eurordis 2012 Nieuwe website Familiedag 2012 CMTC-OVM US meeting Ledenvergadering Nederland Secretariaat Fiona Kerkvliet Meerdorpstraat RA Hillegom Nederland secretariat@cmtc.nl 1. Nieuwe leden Wij hebben op 1 juli 2012 totaal 190 leden. Argentinië. Aruba. Australië. België. Canada. Chili. Croatië. Cyprus. Denemarken. Duitsland. Engeland. Finland. Frankrijk. Griekenland. Hong Kong. Hongarije. Italië. Kenia. Monaco. Nederland. Noorwegen. Rusland. Schotland. Spanje. USA. Zweden. De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? Onze nieuwe website zal deze lijst vervangen door andere mogelijkheden via de community software applicatie. 2. Nieuwe medisch adviseur Tijdens de Eurordis conferentie in Brussel kwamen wij een bekende kinderarts tegen en wel Liesbeth Siderius. Wij kennen haar al geruime tijd en een kinderarts in onze medische achterban leek ons een welkome aanvulling. Een kinderarts is namelijk vaak de eerste arts die na een geboorte wordt geraadpleegd als iets aparts worden geconstateerd. Liesbeth is ook actief in het Europese collectief van kinderartsen zodat wij ook nog vele andere kinderartsen kunnen bereiken en inlichten over CMTC met als doel de ouders snel duidelijkheid te geven wanneer hun kind CMTC heeft en waar zij terecht kunnen voor meer informatie en ondersteuning.

2 3. CMTC-OVM US De ontwikkeling van de CMTC-OVM US organisatie heeft vertraging opgelopen door het overlijden van Ed Gallis in maart die was benoemd tot voorzitter. Daarbij komt dat de organisatie van de ledenvergadering op 14 juli de hoogste prioriteit had. 4. Eurordis 2012 De Eurordis 2012 conferentie werd dit jaar in Brussel (België) georganiseerd met een record aantal deelnemers van plm. 680! De deelnemers kwamen uit de gehele wereld en ook diverse grote multinationale farmaceutische bedrijven waren aanwezig. Eindelijk is het onderwerp zeldzame ziekten doorgedrongen tot vele partijen en landen. Een paar jaar geleden werd door de Amerikaanse FDA (keuring van gebruik van onder andere medicijnen) tijdens een conferentie aangegeven dat al meer dan 50% van de te keuren geneesmiddelen betrekking hadden op zeldzame ziekten (weesgeneesmiddelen). Nu ziet de farmaceutische industrie blijkbaar ook dat in deze sector (financiële) winst is te behalen. Mede vanwege de grote hoeveelheid workshops zijn Ankie, Fiona en Lex (parttime) afgereisd naar Brussel. Hierbij het verslag met dank aan Fiona en Ankie. Van woensdag 23 mei tot en met vrijdag 25 mei 2012 hebben wij de jaarlijkse Eurordis conferentie bijgewoond. Eurordis is de Europese overkoepelende organisatie voor alle patiëntenorganisaties en andere spelers in het veld van zeldzame aandoeningen. De conferenties zijn geweldig om te netwerken met patiëntenorganisaties maar ook met artsen en in toenemende mate de farmaceutische industrie. Eurordis biedt tijdens de drie dagen verschillende workshops aan. De eerste dag, woensdag 23 mei begon om 9.00u s ochtends met de jaarlijkse ledenvergadering van Eurordis. Het jaarverslag werd gepresenteerd en tevens is er gesproken over de plannen voor 2012 en de komende jaren. Eurordis werkt nauw samen met de Europese Commissie van experts in zeldzame ziekten. De Europese Commissie doet aanbevelingen aan de EUlidstaten voor het beleid op het gebied van zeldzame ziekten. Denk bijvoorbeeld aan de aanbeveling voor het nationale plan zeldzame ziekten voor iedere EU-lidstaat. De Nederlandse minister (toen nog Klink) heeft in 2009 de aanbeveling ondertekend. Voor het eind van 2013 moet dit plan klaar zijn. De website van Eurordis bevat nog veel meer informatie over waar zij zich voor inzetten. Een project wat vorig jaar is opgestart is RareConnect. Een website waar alle verschillende patiëntenorganisaties die zich inzetten voor een zeldzame aandoening zich bij aan kunnen sluiten. Nieuwsbrief CMTC-OVM 2

3 Na de ledenvergadering startten de eerste workshops. De anderhalf uur durende workshop die wij hebben bijgewoond ging over fondsenwerving voor zeldzame ziekten patiëntenorganisaties. De workshop werd gegeven door Avril Daly voorzitter van Fighting Blindness Ireland/Eurordis, Nick Sireau voorzitter van AKU en Vlasta Zmazek voorzitter Debra Croatia. De drie sprekers gaven als belangrijkste tips: Vergeet lokale media niet te betrekken bij het bekend maken van een patiëntenorganisatie. Probeer samen te werken met nationale bekendheden. Bij het verkopen van een zeldzame aandoening, is het handig aansluiting te maken met een aandoening die veel bekendheid geniet. Vraag niet om geld, vraag om hulp. Na de lunch hebben wij de workshop online communities bijgewoond die werd gegeven door Robert Pleticha (Eurordis/rareconnect) en Dennis Costello (Eurordis). Zij hebben tevens het project RareConnect onder hun hoede. De workshop ging over Social Media Tools en hoe patiëntenorganisaties deze kunnen gebruiken. CMTC-OVM heeft sinds kort een nieuwe functionaliteit op de website waarbij ieder een eigen profiel aan kan maken om zo gegevens met andere leden te kunnen delen. Dit is zeker het bekijken waard. Tijdens de workshop zijn twee interessante presentaties gehouden door de volgende patiëntenorganisaties: Dysnet en MyOpathies. Dysnet is zeer actief op twitter en gaf een aantal tips. Met crowdbooster/bugger kun je een twitteraccount managen. Met Google+ zijn tweets etc. ook op google search te krijgen. De voorzitter van MyOpathies gaf als tip voor online communities mee dat er rekening gehouden moet worden met jongere leden die zich registreren. Van sommige discussies kan men zich afvragen of deze geschikt zijn voor jongeren onder de 18 jaar. Daarom zijn bepaalde delen van het forum afgeschermd en is toestemming nodig van ouders/verzorgers wanneer jarigen zich registreren. De derde presentatie werd gegeven voor een vertegenwoordiger van de organisatie Beeforbattens. Deze gaf als tip de 5C s van social media gebruik. Content (inhoud). Interessante en boeiende onderwerpen. Conversation (gesprek). Open forum discussies. Consult. Gebruikers/volgers vragen om hun mening. Creative. Innovatieve ideeën. Collaboration (samenwerking). Werk openlijk samen met anderen. Donderdag 24 mei begon s ochtends met een algemene opening van de conferentie. Vandaag zijn er niet alleen leden van Eurordis aanwezig, maar patiënten(organisaties) en andere spelers van over de hele wereld. Om 11.00u startte de eerste workshop. Deze is bijgewoond door onze voorzitter en secretaris (Lex en Fiona) en ging over het zichtbaar maken van zeldzame ziekten in de maatschappij. Avril Daly (Fighting Blindness Ireland/Eurordis), M. Karkatcharian (Téléthon France) en Dennis Costello (Eurordis) hielden presentaties. Avril Daly sprak over de zeldzame ziektendag in Ierland en in het algemeen in Europa. Het thema was solidariteit, de slogan: Rare but strong together. In 2008 deden er 18 landen mee aan de zeldzame ziektendag. In 2012 waren dit er 63 waarvan 33 europese landen. Het is hiermee echt een europese aangelegenheid geworden. Hetzelfde bleek uit de presentaties van M. Karkatcharian en Dennis Costello. Tijdens de presentaties kwamen een aantal bruikbare tips naar voren voor de komende zeldzame ziektedagen, vooral voor de Nederlandse overkoepelende organisatie voor zeldzame ziekten VSOP. Nieuwsbrief CMTC-OVM 3

4 Op donderdagavond was een borrel georganiseerd in het Belgisch Stripcentrum (strip tekeningen) te Brussel. Een zeer leuke locatie net buiten het centrum van Brussel. Ankie en Fiona hebben hieraan deelgenomen, een geweldige kans om weer te netwerken. Vrijdag 25 mei hebben wij de sessie Healthcare pathways focusing on transition from childhood to adulthood bijgewoond. Er waren drie sprekers, ten eerste Hans Lochmiller van Duchenne Muscular Dystrophy ( De tweede spreker was drs. Liesbeth Siderius, vandaag in vertegenwoordiging van Stichting Shwachman syndroom Support Holland. Uit haar presentatie bleek dat het nog altijd lastig is ten eerst een juiste diagnose gesteld te krijgen en vervolgens inadequate gezondheidszorg en sociale zorg te ontvangen. Zij wijst op het Chronic Care Model voor zeldzame ziekten. De derde spreker was de Finse Helena Kaäriäinen van het National Institute for Health and Wellfare. Zij sprak over genetische counseling voor gezinsplanning. 5. Nieuwe website Onze nieuwe website is, zoals vermeld in de vorige nieuwsbrief, eind mei actief geworden in de Nederlandse versie. De Engelse versie hopen wij eind augustus actief te hebben en zullen dan ook dit wereldkundig maken. Gezien de enorme hoeveelheid artikelen (ruim 100 inmiddels) etc. is het vertalen een enorme klus die wordt uitgevoerd door een Amerikaanse vrijwilliger die in Nederland woont. Inmiddels is ook de community actief geworden in het Nederlands. Het vertalen van de tekst die hierbij hoort naar het Engels doen wij zo spoedig mogelijk zodat alle leden zich kunnen aanmelden en gebruik kunnen gaan maken van de wereldwijde community. De voorkeurstaal binnen de community is Engels. Voor degenen die deze taal niet voldoende machtig zijn, bestaat de mogelijkheid via Google translate de tekst te vertalen naar het Engels vanuit een andere taal (bijv. Frans) en vice versa. Google biedt al een mogelijkheid een complete website te vertalen naar een andere taal en wij willen deze mogelijkheid ook aanbieden voor onze website op een zeer eenvoudige en transparante manier voor onze bezoekers. De bedoeling is dat een bezoeker met één druk op de knop de taal kan kiezen en dat vervolgens de gehele website (niet de artikelen, etc.) wordt omgezet naar een aantal voor gedefinieerde talen. Registratie Voordat men gebruik kan maken van de community en toegang heeft tot alle documenten, foto s (op dit moment al meer dan 1200), video s, presentaties, etc. dient een ieder zich te registeren binnen onze website. Wij hebben een serie rollen gedefinieerd waarbij onder meer ook rekening is gehouden met zowel de patiënt als de familie van een patiënt. Een jonge patiënt kan bijvoorbeeld op een bepaald moment, stel 14 jaar, zijn/haar eigen profiel hebben en de ouders kunnen ook hun eigen profiel hebben. De jonge patiënt bepaalt zelf met wie hij/zij informatie deelt en kan bijv.kiezen die met leeftijdgenoten te doen en niet met zijn/haar ouders. Wij hebben een grote tabel gemaakt met daarin horizonaal de rollen en vertikaal de documenten etc. en vervolgens keuzes gemaakt welke rol wat mag zien qua documenten etc. De volgende rollen zijn gedefinieerd: a) Familie lidmaatschap. b) Individueel lidmaatschap. c) Artsen. d) Vrijwilligers. e) Donateurs. f) Sponsors. g) Derden (bijv. andere patiëntenorganisaties). Nieuwsbrief CMTC-OVM 4

5 Deze community is veiliger dan Facebook bijvoorbeeld en biedt extra functionaliteit voor alle deelnemers. Het mag bekend worden verondersteld dat Facebook allerlei datamining technieken gebruikt om gegevens van gebruikers voor andere doeleinden te gebruiken (met name commerciële) dan de gebruikers zich realiseren. Wij gebruiken twee Facebook groepen die niet helemaal openbaar zijn en niet de privacy bieden dan onze community. In beide groepen zijn inmiddels mensen aanwezig uit vele landen die van alles met elkaar delen. Toegang tot deze groepen wordt via een moderator geregeld die in moet schatten of degene met het verzoek om toegang te krijgen tot de groep dit met zuivere bedoelingen doet. Lex is één van deze moderators en kijkt per persoon die zich aanmeldt of deze persoon geen andere (commerciële) doelen lijkt te hebben. Tot op heden heeft Lex 2 à 3 personen geen toegang gegeven omdat deze duidelijk een commercieel doel hadden. Helaas is dit niet altijd te voorkomen en bestaat dus de kans dat mensen toegang krijgen bijv. tot foto s van patiënten met onzuivere bedoelingen. Door gebruik te maken van onze community is de kans hierop aanzienlijk kleiner. 6. Familiedag 2012 Zaterdag 9 juni werd weer een familiedag in Nederland georganiseerd in Nederland. Dit jaar hadden wij gekozen voor een grote dierentuin en wel: Hierbij het verslag van één van de deelnemers. Dit jaar was gekozen voor Burgers' Zoo in Arnhem. Dagje dierentuin is altijd leuk. Ons zoontje Mike die had het er al een paar dagen ervoor over. Hij kon niet wachten. s Morgens toen we hem uit bed haalden riep hij meteen 'Mike naar de dierentuin toe', dus snel kleren aan en hup in de auto naar Arnhem toe. Daar aangekomen werden we hartelijk ontvangen en kregen we vrijkaartjes en een parkeer munt. We moesten ons daarna verzamelen om 10:00 uur in het Safari restaurant. Onder het genot van koffie, thee, fristi of chocolademelk en een heerlijk gebakje konden we even bijkomen van de autorit en weer even contacten met de andere leden. Toen we klaar waren met drinken gingen we eerst naar het oceaan gedeelte. Wow wat mooi en wat veel mooie vissen. We keken onze ogen uit. Omdat het droog was zijn we naar de olifanten gegaan en vandaar uit naar de Rimba. Bij de apen kwamen we weer bekenden tegen van de vereniging, dus weer tijd voor een praatje. Ondertussen keek Mike zijn ogen uit naar de verschillende dieren. Zo leuk om te zien hoe druk hij in de weer is omdat hij het ontzettend naar zijn zin heeft. Later vervolgden wij onze weg door Rimba. Bij de tijgers aangekomen kon iedereen Mike horen, want hij liet even goed horen dat hij een tijger kan nadoen. Daar hebben we een tijdje gekeken totdat we zagen hoe laat het was. De tijd ging erg snel dus liepen we weer terug richting de Safari restaurant voor een heerlijke lunch. De lunch was weer goed verzorgd met heerlijke broodjes en soep. Nieuwsbrief CMTC-OVM 5

6 Ook was er genoeg tijd om weer even bij te kletsen mat andere leden. Hier kwam Lex langs de tafels of iedereen graag mee wilde denken om meer leden te werven. Wij moeten tenminste 100 Nederlandse leden/donateurs hebben om subsidie te krijgen van de Nederlandse Overheid. Dus graag leden werven in familie en of vriendenkring, zodat dit kan blijven bestaan. Het zou heel erg rampzalig zijn voor de patiëntenvereniging en voor de inzet van o.a. Lex en andere vrijwilligers als de vereniging niet meer zou kunnen voortbestaan door het wegvallen van de subsidie. Na de lunch nog even op de foto met z'n allen, al begon het wel te spetteren, maar dat mocht de pret niet drukken. Daar bleven ze maar op één plek zitten, voor ons niet te veel meer te zien dus gingen we maar naar de Mangrove lopen. Daar lopen heel veel mooie vogels. Je kon nu heel goed zien hoe groot ze nu in het echt zijn. Soms wel even schrikken hoe groot ze zijn. Mike begon al echt moe te worden van alle indrukken al wilde hij het nog niet toegeven. Nog even naar de kidsjungle geweest en daar kon hij nog even zijn laatste energie eruit gooien in het leuke speeltuintje. Hij bleef klimmen en klauteren en vooral met mama van de grote glijbaan af was erg favoriet. Als afsluiter nog even een heerlijk ijsje gegeten en toen was het tijd om te gaan. Mike wilde nog lang niet weg maar toen we net het park uit waren lag hij al heerlijk in zijn autostoel te slapen. De dag erna moest hij meteen alle opa s en oma s bellen om te vertellen hoe leuk hij het heeft gehad. Hij heeft het nu een week later het er nog over. Het was weer een geslaagde familiedag, dus laten we zorgen voor genoeg leden, zodat wij volgende jaren daarna dit kunnen blijven doen. Voor leden zijn alle foto s te bekijken en op te halen nadat men is ingelogd op de website. 7. CMTC-OVM USA meeting Van hier uit ging iedereen zijn eigen weg. Wij zijn de safari route gaan lopen en daar keek Mike zijn ogen uit. Giraffen, zebra's, neushoorn en nog veel meer dieren liepen daar door elkaar heen. Ietsjes verder op daar zaten de leeuwen en die kregen net konijnen te eten. Ze lieten zien hoe hard ze konden lopen met hun prooi om daar weer een rustig plekje te kunnen zoeken om hun lunch op te eten. Op 14 juni 2012 hebben wij weer de jaarlijkse ledenvergadering in de USA georganiseerd vlakbij Washington DC. Dit jaar werd deze vergadering voor het eerst voornamelijk door de Amerikaanse CMTC- OVM US organisatie georganiseerd met (financiële) steun vanuit Nederland. Ongeveer 60 personen uit de USA en Canada kwamen vaak al een paar dagen eerder aan om ook een bezoek aan Washington DC te kunnen brengen waar onder meer het Nationale Monument is te bezichtigen. Nieuwsbrief CMTC-OVM 6

7 Denk hierbij vooral aan bijvoorbeeld het gebruik van lasertherapie. Uiteraard hadden Fiona en Lex van allerlei Nederlands snoep meegenomen zoals chocolade en stroopwafels. Voor iedere familie was een grote plak chocolade en een pak stroopwafels beschikbaar. Becky Gallis, de voorzitter van de Amerikaanse CMTC-OVM organisatie, trapte de bijeenkomst af. Het was voor haar de eerste maal dat zij voor dit gezelschap stond. Op een van de eerste 'slides' stond haar in maart overleden man en maatje Ed. Prof. dr. Maurice van Steensel was ook weer overgekomen om 15 diagnoses uit te voeren. Helaas blijkt dat diverse artsen 'het' gewoon niet weten en zelf gaan proberen en zoeken waardoor de onzekerheid bij de ouders alleen maar verder toeneemt. Diverse personen bleken uiteindelijk geen CMTC te hebben maar een andere aandoening. Het belangrijkste is dat duidelijkheid wordt gegeven zodat de ouders weten waar zij aan toe zijn en weten wat zij eventueel kunnen ondernemen. Verschillende ouders maken jaarlijks gebruik van deze diagnose mogelijkheid om zodoende de ontwikkeling goed te kunnen volgen en paar jaar te bepalen wat ondernomen zou kunnen worden. Een belangrijke boodschap is dat de natuur zelf ook veel kan corrigeren in de loop van de tijd zodat het essentieel is niet te snel in te grijpen (indien dit mogelijk is). Dit was voor iedereen zeer emotioneel toen zij het een en ander vertelde over Ed en de nodige tranen vloeiden. Een heel mooi moment. Vervolgens werden onder meer de missie, organisatie, financiën en de samenwerking met de Nederlandse wereldwijde organisatie besproken. Daarna werd met de aanwezigen zaken als organisatie, activiteiten in 2011, financiën en nieuwe initiatieven gedeeld van de Nederlandse wereldwijde organisatie. Daarna was het tijd om aan de slag te gaan voor alle aanwezigen en wel in de vorm van een 'brainstormsessie'. Wij hebben dit ook vorig jaar in Nederland gedaan om nieuwe ideeën te krijgen door onze leden direct te betrekken. Nieuwsbrief CMTC-OVM 7

8 Wij hebben groepjes gemaakt en per groepje werd een onderwerp als thema neergelegd met als doel zo veel mogelijk ideeën te genereren. De volgende onderwerpen kwamen aan bod: fondsenwerving, marketing en naamsbekendheid, werven van nieuwe leden en donateurs en website functionaliteit. De resultaten hiervan worden verwerkt in een nieuwsbrief en zullen wij binnen het bestuur bespreken en waar mogelijk omzetten in concrete acties. Vervolgens kwam Steve Groft aan bod in zijn rol als 'Director Office Rare Diseases' binnen het National Institute of Health (NIH). Steve heeft een enorme staat van dienst en vele awards ontvangen in vele landen voor zijn bijdrage aan de zeldzame ziekten wereld. Wij zijn dan ook vereerd dat hij weer zijn medewerking heeft verleend aan onze bijeenkomst vooral omdat zijn agenda enorm bezet is. Zijn sessie had betrekking op de globalisatie van onderzoek naar zeldzame ziekten. Zeldzame ziekten worden steeds meer gezien als groeimarkt ook door de farmaceutische industrie. Rond 12:30 uur was het tijd voor de lunch en onderling verder kennis te maken. Na de lunch waren Katie, een jonge dame uit Canada, en onze secretaris Fiona aan de beurt om hun persoonlijke verhaal te delen met de aanwezigen. Hoe gaan zij om in de praktijk met de gevolgen van een zeldzame aandoening? Deze dames zijn een uitstekend voorbeeld voor velen en laten zien dat het hebben van een zeldzame ziekte geen beperking hoeft te zijn hoe in in het leven staat. Katie heeft toestemming gegeven om haar presentatie publiekelijk te maken. Binnenkort zullen haar presentatie hier worden geplaatst en haar persoonlijke verhaal. Tenslotte werden de aanwezigen in de gelegenheid gesteld om de meest uiteenlopende medische vragen te stellen aan Prof. dr. Maurice van Steensel. Vele vragen waren al beantwoord tijdens de privé diagnoses maar toch kwamen nog diverse vragen boven tafel welke op een praktisch wijze werden beantwoord door Prof. dr. Maurice van Steensel. Ter afronding kwam hij nog met een nieuwe ontwikkeling en wel dat in het Academisch Ziekenhuis Maastricht (Nederland) in het vierde kwartaal van 2012 een speciaal multidisciplinair centrum wordt geopend op het gebied van vasculaire malformaties. Hij is één van de hoogleraren die hier actief zal zijn. Gezien de grote onduidelijkheid over de klassificatie van syndromen presenteerde Prof. dr. Maurice van Steensel een overzicht met foto's. Deze presentatie is beschikbaar in het ledendeel van de website. Voor de kinderen hadden wij weer een aparte zaal met allerlei speelgoed beschikbaar direct naast de vergaderzaal. Nieuwsbrief CMTC-OVM 8

9 Voor leden zijn alle foto s te bekijken en op te halen nadat men is ingelogd op de website. 8. Ledenvergadering Nederland Op 3 november 2012 organiseren wij weer onze jaarlijkse ledenvergadering in Nederland. De buitenlandse gasten worden op vrijdagavond 2 november al ontvangen in het hotel. Wij hebben speciale T-shirts laten ontwerpen door onze grafisch ontwerper in Nederland. Deze T-shirts zijn te bestellen via onze Amerikaanse CMTC-OVM organisatie in vele maten. Door het bestellen en het dragen van dit T-shirt wordt de Amerikaanse organisatie financieel gesteund en willen wij op deze manier de bekendheid van CMTC en onze organisatie verder vergroten. In 2011 zijn wij gestart met parallelsessies zodat deelnemers kunnen kiezen uit verschillende onderwerpen en dit bleek een succes! Diverse deelnemers vonden het zelfs moeilijk om te kiezen hetgeen wij hebben opgelost door bepaalde sessies zowel s ochtends als s middags te organiseren. Tijdens de registratie voor dit evenement kan al worden aangegeven aan welke sessie(s) men wil deelnemen zodat wij hier al rekening mee kunnen houden. Mogelijk gaan wij ook in Nederland een dergelijke actie starten voor alle andere landen buiten de USA. Nieuwsbrief CMTC-OVM 9