2 Contributie 3 Algemene

Transcriptie

1 Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Oktober 2004 Jaargang 9, nummer 4 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel president@cmtc.nl In dit nummer Niet leden versie 1 Nieuwe leden 2 Contributie 3 Algemene Ledenvergadering Bezoeksverslag lid uit USA aan Nederland 5 Bezoeksverslag NORD conferentie 6 Enquête 7 Donateursactie Secretariaat Janna Pronk Riddersborch BG Houten tel secretariat@cmtc.nl Nieuwsbrief CMTC 1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 oktober 2004 totaal 63 leden. De verdeling is als volgt: België (4), Denemarken (1), Duitsland (3), Engeland (2), Nederland (38), Noorwegen (1), Spanje (1), USA (11), Canada (1) en Australië (1). 2. Contributie De contributie inning verloopt beter dan afgelopen jaren. Helaas heeft toch nog steeds een aantal leden de contributie niet betaald. Deze leden zullen een herinnering ontvangen. Een aantal leden blijkt te zijn verhuisd en hebben ons geen verhuisbericht gestuurd. Hun lidmaatschap zal niet worden verlengd vanuit onze vereniging. Wij hebben uw bijdrage hard nodig om onze leden te kunnen ondersteunen in alle mogelijke opzichten! Let op: Wij hebben een naamswijziging doorgevoerd vanwege de problemen die regelmatig werden ondervonden met betalingen. De naam voor de giro is nu CMTC en niet meer Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen syndroom. 3. Algemene Ledenvergadering 2004 De Algemene Ledenvergadering was verschoven naar 30 oktober. Zoals in de vorige nieuwsbrief aangekondigd is Janna Pronk nu de nieuwe secretaris en Eric Rijnhart de nieuwe penningmeester. Zij zijn m.i.v. 30 oktober formeel in functie en geregistreerd bij de Kamer van Koophandel. Speciaal voor deze vergadering is een nieuw lid uit Noorwegen overgekomen. Zij heeft een zoon van 10 jaar met Macrocephalie CMTC en wilde graag kennismaken met andere leden en met Dr. van Steensel. Na het verplichte formele deel was Dr. van Steensel aan de beurt met een presentatie over het in aantocht zijnde genetische onderzoek dat betrekking heeft op onder meer CMTC. Hierna werd een uitstekende lunch geserveerd in de vergaderruimte zodat een ieder kennis kon maken met andere leden. Na de lunch was Dr. Wouter van der Schaar aan bod die een psychologische interactieve sessie leidde.

2 Verslag presentatie Dr. Maurice van Steensel De titel van Dr. van Steensel zijn presentatie was genetisch onderzoek bij CMTC en andere vaatafwijkingen. Tijdens onze Algemene Ledenvergadering van 2003 werd door Dr. van Steensel en Dr.Oranje besloten te starten met een onderzoek naar CMTC. Dit is nu geconcretiseerd en wel dat in februari 2005 wordt gestart met het verzamelen van onder meer bloed van degenen die mee willen doen aan het onderzoek. Hier volgt een korte samenvatting van de presentatie van Dr. van Steensel. De presentatie zelf is te vinden op onze website en zowel Nederlandstalig als Engelstalig beschikbaar. Na een korte samenvatting van CMTC schetste Dr. van Steensel overlap met andere aandoeningen zoals Klippel- Trenaunay. Vervolgens kwam hij met de uitspraak dat CMTC geen syndroom is maar een symptoom! Het vermoeden is aanwezig dat meerdere genen betrokken zijn bij het ontstaan van CMTC. Het onderzoek zal zich met name richten op genen die betrokken zijn bij de groei van de (bloed)vaten en de groei in het algemeen. Artsen en hoogleraren uit diverse ziekenhuizen zijn inmiddels betrokken bij het startende onderzoek en er is zelfs iemand die gaat promoveren op dit onderzoek. Dr. Oranje, welbekend in onze vereniging, is ook bij het onderzoek betrokken. Dr. van Steensel Verslag presentatie Dr. van der Schaar Dr van der Schaar heeft 30 jaar ervaring als medisch psycholoog op de afdeling Dermatologie van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Hij geeft een beeld van de verschillen die er per patiënt zijn bij een psychischsomatische (lichamelijk) aandoening. Zo kan een klein lichamelijk (huid)probleem voor een groot psychisch probleem zorgen en andersom; een groot lichamelijk (huid)probleem voor een klein psychisch probleem zorgen. Hij wil aangeven dat een reactie van te voren moeilijk is aan te geven. Wat een rol speelt is hoe ouders en grootouders in het geheel mee spelen. De rol van de school en omgeving van het kind en natuurlijk ook de arts en de medische benadering. Een tip van dr. Van der Schaar is te bedenken wat je wel hebt i.p.v. wat je niet hebt of wat je wel kunt i.p.v. wat je niet kunt. Zo ben je als ouders veel bewuster bezig met opvoeden dan gemiddeld! Een positieve benadering dus Bij een chronische aandoening komt eigenlijk altijd wel een karakter verandering voor. Daarbij hebben ouders een groter probleem als de kinderen zelf; de ouders ervaren een verandering; voor kinderen is het een gegeven. Naar voren komt hoe ouders soms in problemen kunnen komen bij grote problemen (bv. macrocephalie). Het blijkt dat dermatologen dat vaak niet oppakken. Ook kunnen blikken en opmerkingen van (willekeurige) omstanders soms zo pijnlijk zijn. Het advies van dr. Van der Schaar is, als jezelf zover bent, vragen waarom diegene zo kijkt, waarom het gebeurt?! Het antwoord zal waarschijnlijk niet zo vervelend zijn als jezelf van te voren hebt ingevuld. Later komt nog aan de orde hoe goed bedoelen soms heel verkeerd kan uitpakken.

3 Het bewustworden van de situatie en het bespreekbaar maken van wat speelt maakt dat je met zijn allen echt verder kan komen. Verder komt aan de orde dat een kind soms zat of bang is in een ziekenhuissituatie. Bijvoorbeeld wanneer er onderzoeken gedaan moeten worden. Je kunt dan afspreken dat het kind DE BAAS is tijdens die gelegenheid. Iedereen zal luisteren, aandacht geven en meespelen en dan zodanig aangereikt dat wel alles gedaan zal worden. Dr. van der Schaar had de vorige maal veel losgemaakt tijdens zijn interactieve sessie! Toen passeerden schoonmoeders en oma s de revue vanwege het anders behandelen van kinderen met CMTC dan de andere kinderen. Deze keer kwam onder andere een kanariepiet probleem boven tafel dat het kind geheel anders verwerkte en oploste dan de ouders hadden bedacht en verwacht. Hij zwaait nog steeds naar Pietje als het donker is en de sterren zichtbaar zijn. Wat is nu de moraal van dit verhaal? Kinderen beleven zaken nu eenmaal geheel anders dan ouders en vaker nuchterder dan je zou verwachten. Dit was in feite ook één van de boodschappen van de vorige interactieve sessie. Waarom moet je je als ouders druk maken wanneer het kind zich niet druk maakt om een bepaald probleem? Tenslotte merkte Dr. van der Schaar op dat ouders van kinderen met een chronische ziekte mentaal sterker en relativerender zijn dan andere ouders. Dit mag best eens worden gezegd en als positief punt worden gezien! Eén van onze Noorse leden. Dr. van der Schaar Wat was het probleem? Pietje, de kanariepiet, was doodgegaan en lag in zijn kooitje. Het jongetje, van bijna 3.5 jaar, had dit nog niet gezien. De ouders hadden het vermoeden dat dit een drama zou worden en hadden Pietje in de schuur gelegd. Toen het jongetje de kamer in kwam werd hem uitgelegd dat Pietje een sterretje was geworden en niet meer leefde. Het jongetje vroeg heel nuchter hoe Pietje er nu uitzag en de vader haalde het dode vogeltje uit de schuur en liet het zien. Het jongetje aaide het vogeltje een keer en zei dag Pietje en hiermee was het afgerond. Nieuwsbrief CMTC 3

4 4. Bezoeksverslag lid uit USA aan Nederland X en zijn moeder hebben een bezoek gebracht aan Nederland in het kader van een nader CMTC onderzoek van X. Hier volgt het verslag van zijn moeder. Biografie Onze zoon X, ons zesde kind van de zeven kinderen, draagt als enig kind CMTC met zich mee. Bij de geboorte viel het al op dat zijn linkervoetje iets smaller was dan zijn rechtervoetje en zijn tenen aan het linkervoetje zo goed als ontbraken. Grondig onderzocht door specialisten kwamen er destijds geen andere afwijkingen aan het licht. Toen we hem later meenamen naar huis merkten we op dat er een blauwachtig verkleuring verscheen op zijn armen en benen en dat deze kleur zelfs toenam als hij huilde. We brachten hem terug naar de kinderarts, maar hij stelde ons gerust door ons aan te geven dat er niets aan hem mankeerde. Er kwam na verloop van tijd geen verandering in en na drie maanden werd vastgesteld dat hij CMTC had. Onze kinderarts kopieerde een pagina uit een medisch boek om de afwijking te kunnen omschrijven en gaf ons de contactgegevens van NORD (National Organization for Rare Disorders in de USA), waar wij contact mee opnamen. NORD was erg behulpzaam en voorzag ons van een lijst met specialisten die X verder zouden kunnen helpen. We namen contact op met Dr. Susan Mallory van het St Louis Children s Hospital en organiseerde een ontmoeting met onze zoon. Ze zette een diepgaande anamnese in elkaar en liet ontelbare medische studenten en doktoren aanrukken voor hem, waarbij ze veel foto s nam. Vervolgens stelde ook zij ons opnieuw gerust dat X het goed zou maken en een normaal leven zou leiden. Mochten er problemen optreden werden we geacht terug te komen. Het leek met X inderdaad goed te gaan. Toen X echter zijn peuterfase inging merkten we op dat hij niet zo hard kon rennen als zijn leeftijdgenootjes. Hij kon op zijn hardst slechts snel lopen.toen we hier navraag over deden werd X verwezen naar de Shriner's Hospital for Crippled Children gelegen in St Louis voor een evaluatie. De doktoren waren niet onder de indruk van X s onvermogen te kunnen rennen en zij raadden ons aan om hem aan te moedigen meer te spelen. Terwijl de jaren voorbijgingen, vervaagde de CMTC niet en X kon zijn onvermogen te kunnen rennen niet te boven komen. Hij scheen ons erg kwetsbaar en zwak, ondanks onze inspanningen zijn uithoudingsvermogen en kracht te verbeteren. Aan de linkerkant leek hij ook zwakker dan aan zijn rechterkant. We gaven hem thuis lichamelijke oefeningen en terwijl we geen verbeteringen zagen kregen we de indruk dat er waarschijnlijk meer aan de hand was dan we dachten. In herfst 2003 ging X door een versnelde groeispurt en groeide plm. 12 cm in 6 maanden. Zijn benen begonnen pijn te doen en zorgde er zelfs voor dat lopen erg moeizaam was. In januari 2004 verminderde de pijn, maar hij was duidelijk verzwakt. Hij had grote moeite trappen op en af te lopen waarbij hij frequent omviel. Hij begon door het huis te kruipen. Op dit punt vermoeide de lichamelijke oefeningen hem ook. Onze kinderarts onderzocht hem en gaf aan de lichamelijke oefeningen thuis te vervangen voor oefeningen in een inrichting. In die periode werd hij ook onderzocht door Dr Ann Connelly, werkzaam bij het Neurologisch Kliniek van Children s Hospital. Nieuwsbrief CMTC 4

5 Met behulp van deze intensieve lichamelijke oefeningen, verbeterde de toestand van X en is hij nu weer in staat met zijn vriendjes te spelen. Maar zijn al lang bestaand onvermogen te kunnen rennen blijft onveranderd. De reis naar en ontmoeting met Dr Oranje (Rotterdam, Nederland) In de winter van 2004 vermeerderde onze bezorgdheid voor onze zoon enorm en we wilden er alles aan doen om hem zijn kracht terug te geven. We namen opnieuw contact op met NORD en vroegen hen om ons in contact te brengen met families die in dezelfde situatie zaten. We kregen een lijst waarop 6 andere families vermeld stonden. Ik schreef een brief naar alle families op deze lijst en 3 ervan antwoordden terug. Een familie noemde de website In die periode belde Lex van der Heijden (de oprichter van de vereniging en website) mij op en bood mij zijn hulp aan. Toegetreden tot de internationale CMTC gemeenschap, kwam ik te weten dat er wetenschappelijk onderzoek zou starten naar CMTC. Mijn echtgenoot en ik waren geïnteresseerd en gaven onze zoon op om er deel van uit te maken. De zaak kwam in beweging. Lex arrangeerde een afspraak met Dr A.P. Oranje bij het Sophia Children's Hospital in Rotterdam(Nederland). NORD stond op de lijst voor een gratis vliegreis van Northwest Airlines waarbij een kind met 1 ouder kon overvliegen voor medische behandelingen. Wij schreven ons in voor de vliegreis en X kreeg hier toestemming voor. Tot onze verbazing kregen we ook deze gratis vliegreis toegezegd. Lex hielp ons met linkjes naar websites van hotels, toeristische bezienswaardigheden enz. Maandag 23 augustus :30 uur vertrok ik met X en 14 uren later kwamen we aan in Amsterdam. We namen de trein naar Rotterdam en liepen naar ons hotel. De rest van de dag rustten we uit en de volgende morgen op woensdag hadden we een afspraak met Dr Oranje van het Sophia's Children s Hospital. Men was enorm behulpzaam en Dr Oranje liet een aantal van zijn collega s X onderzoeken. De dag erop namen we de trein naar Amersfoort om Lex te ontmoeten. Hij was erg vriendelijk en nam ons mee naar alle toeristische bezienswaardigheden wat we maar konden zien in korte tijd. Lex trakteerde ons zelfs op de welbekende Hollandse pannenkoeken (hij was een enorm vriendelijk en attente gastheer)! Nieuwsbrief CMTC 5

6 Vrijdag namen we de trein terug naar Amsterdam en kochten wat cadeautjes voor familie en vrienden. Vervolgens gingen we vroeg naar bed en de volgende dag om uur namen we de vlucht terug naar de Verenigde Staten. Op dit moment wachten wij nog op de resultaten van de medische behandelingen. Er werd voorgesteld sommige testen bij het Sophia Hospital te nemen en dat zullen we graag doen zodra onze specialisten en onze kinderarts de resultaten ontvangen. Met X gaat het goed ondanks de zwakte in zijn spieren en hij speelt graag buiten met zijn vriendjes zoveel als hij kan. 5. Bezoeksverslag NORD conferentie Van 14 tot en met 17 oktober heeft Lex van der Heijden de National Organisation for Rare Disorders (NORD) conferentie bezocht in Minneapolis in de USA. Hierbij een verslag van deze zeer intensieve, vermoeiende en emotionele reis. Plm. 180 deelnemers uit met name de USA hebben deelgenomen aan deze conferentie. Hiervan waren twee mensen uit Europa en één uit Colombia. Deze reis had diverse doelen waarvan de belangrijkste was netwerken met als doel vele contacten te leggen met andere patiëntenorganisaties en organisaties die iets kunnen betekenen voor patiëntenorganisaties. NORD is een Amerikaanse organisatie die zich inzet voor mensen met zeldzame ziekten zowel in als buiten de USA. Wij zijn lid van zowel NORD als EURORDIS. Deze laatste is in feite de equivalent van NORD maar dan in Europa. NORD is opgericht in 1983 en zet zich in voor identificatie, behandeling en genezing van zeldzame aandoeningen. Voor meer informatie over NORD: NORD heeft een enorm netwerk opgebouwd bestaande uit onder meer overheidsinstellingen, artsen, onderzoekers, farmaceutische bedrijven en patiëntenorganisaties. Momenteel zijn 130 not-for-profit organisaties bij NORD aangesloten. Deze conferentie is in samenwerking met the National Institutes of Health (NIH) georganiseerd. Het thema was Together ~ One Voice waarbij samenwerking de rode draad was van deze conferentie. Vele presentaties werden gegeven door vooraanstaande artsen en onderzoekers, patiëntenorganisaties en vertegenwoordigers van NORD, NIH, Food & Drug Administration (FDA). Minneapolis Nieuwsbrief CMTC 6

7 mogen stamcellen nog niet worden ingezet in de strijd tegen ziekten. Onlangs is een Nederlandse patiënt met een dodelijke spierziekte (ALS) behandeld in China omdat deze behandeling daar wel is toegestaan. Zowel NORD als NIH steunen onderzoeksprojecten buiten de USA hetgeen voor onze organisatie interessant zou kunnen zijn. Wat zijn stamcellen? Een stamcel is een cel welke zich kan omvormen tot elk type cel. Een gewone cel heeft in feite een keuze gemaakt waaraan hij zich houdt gedurende de rest van zijn leven. Een stamcel daarentegen maakt geen keuze maar schuift deze voor zich uit daarbij alle opties openhoudend. Vele (heftige) ziekten passeerden de revue waarvan de sessie met een aantal moeders die hun verhaal vertelden het meest aangrijpend was. Diverse kinderen waren overleden aan de gevolgen van bepaalde ziekten en zij gaven ook aan wat zij hiervan hebben geleerd en hoe zij hiermee omgaan. Hieronder een opsomming van een aantal opmerkingen die ongetwijfeld associaties zullen oproepen: Schuldgevoel. Wat heb ik fout gedaan? Onzekerheid. Leren omgaan met een nieuwe taal: de medische taal. Het verschil tussen vrouwen en mannen voor wat betreft het verwerken en uiten van emoties. Waardering van de kleine dingen die een kind wel kan zoals lachen. Hulp durven vragen. Niet alleen in Nederland is al een tijd een ethische discussie gaande over het inzetten van stamcellen voor de behandeling van bepaalde (fatale) ziekten. Deze discussie is ook in de USA in volle gang. Zowel in Nederland als de USA Stamcellen lijken ons een enorme toekomst te beloven op het gebied van het repareren van beschadigde weefsels. Denk aan het terugdraaien van de hersenschade welke is veroorzaakt door de ziekte van Parkison. Een andere mogelijkheid zou zijn om diabetes patiënten eenmalig met een stamcel injectie te behandelen in plaats van de iedere keer weer een insulinespuit. Wat te denken van het repareren van schade aan het hart na een hartinfarct? Eigenlijk is de toepassing van stamcellen niet nieuw. Bij beenmergtransplantaties wordt deze techniek al tientallen jaren toegepast. De grote ethische discussie speelt zich echter nu rondom de oorsprong van de nieuwe stamcellen nl. een embryo. Nieuwsbrief CMTC 7

8 Tentoonstelling Tijdens de conferentie was een aparte ruimte ingericht waar organisaties zich konden presenteren en informatie verstrekken. Zowel patiënten organisaties als farmaceutische bedrijven presenteerden zich. Sturge-Weber Foundation. Deze huidaandoening is ook een vaatafwijking zoals CMTC. In Nederland is ook een vereniging. Hierbij een overzicht van een paar patiënten organisaties exposanten. Alagille Syndrome Alliance. Dit is een ziekte die lever, hart, longen, ogen, gezicht en andere organen aantast. Moebius Syndrome Foundation. Dit is een ziekte die met name gezichtsverlammingen veroorzaakt en andere afwijkingen. NICHD Hersen & weefsel Bank. Deze organisatie verzamelt (hersen) weefsels welke voor onderzoek worden gebruikt. Nieuwsbrief CMTC 8

9 Gebrek aan financiële middelen. Wat de kleinere sessies betreft, welke parallel werden gehouden, kwamen de meest uiteenlopende onderwerpen aan bod. Een opsomming van de onderwerpen welke tijdens deze parallelle sessies werden besproken: Sessies Naast een aantal plenaire sessies werden ook kleinere sessies georganiseerd welke parallel liepen en meestal werden herhaald gedurende een middag om iedereen in de gelegenheid te stellen zo veel mogelijk sessies bij te wonen. De vrijdag was met name gericht op zaken als de actuele status van biomedisch onderzoek en behandelingen. Hier kwamen vele mensen aan het woord van onder meer NORD, NIH en FDA. Deze presentaties waren natuurlijk gericht op en bedoeld voor Amerikaanse burgers maar gaven ook inzicht hoe in de USA zaken op medisch terrein zijn geregeld. Voor wat betreft de actuele status van onderzoek heb ik een sessie bijgewoond op het gebied van neurologische, stofwisselings en orthopedische ziekten. Hier kwamen drie artsen aan het woord: Dr. Charles Peters. Dr. Kent Reinker. Dr. Susan Winter. Tijdens een sessie werd mooi compact weergegeven waarom zeldzame aandoeningen eigenlijk zo moeilijk zijn te bestuderen. Ik heb de blauw gekleurde sessies bezocht. Eventueel presentatie materiaal is te vinden voor leden en artsen op de website. Bezit planning voor speciale behoeften. Hierbij werden tips gegeven op juridisch en financieel terrein in het kader van de toekomst van een familielid dat speciale eisen stelt op bijv. medisch gebied. De overgang van een kind met een ziekte naar de volwassen wereld. Communiceren met uw arts. Limonade maken van zeldzame ziekte citroenen. Hoe je van verdriet en bezorgdheid is positiefs kan maken. Fondsenwerving. Juridische problemen voor non-profit organisaties. Samenwerken met de industrie. Beheren van een website en database voor de organisatie. Verbeteren van naamsbekendheid van de organisatie. Het aantal patiënten is zeer beperkt. Artsen en onderzoekers hebben meestal geen interesse in zeldzame aandoeningen om uiteenlopende redenen. Nieuwsbrief CMTC 9

10 Samenvattend Mede dankzij de meegenomen pepernoten, stroopwafels, chocoladeletters en marsepein is onze organisatie weer een stuk bekender geworden bij diverse andere organisaties. Ik had ook visitekaartjes meegenomen en flink uitgedeeld. Ik ken het bestuur van met name NORD en NIH nu persoonlijk hetgeen zeer belangrijk is voor toekomstige activiteiten. Zij weten ons nu prima te vinden en dat geldt ook voor mensen die via deze organisaties op zoek zijn informatie over CMTC. Inmiddels heb ik weer contact gehad met NIH in het kader van sponseringsmogelijkheden van onze activiteiten. 6. Enquête Na ruim 7 jaar als vereniging actief te zijn, is het hoog tijd terugkoppeling te vragen. Hiervoor hebben wij een enquête ontwikkeld welke als eerste is verspreid onder de Nederlandstalige leden. Zodra deze enquête is vertaald naar het Engels dan zullen wij ook onze buitenlandse leden hun mening vragen. 7. Donateursactie Onze belangrijkste bron van inkomsten bestaat uit subsidie van de Nederlandse overheid. Door een nieuwe verdeelsleutel van de subsidie regeling gaan wij enorm achteruit in de hoogte van het subsidiebedrag. Zonder donateurs zal onze subsidie ongeveer halveren hetgeen onvoldoende basis biedt om te kunnen blijven voortbestaan. Aangezien uitsluitend Nederlandse leden en Nederlandse donateurs meetellen in de bepaling van het subsidiebedrag richten wij ons in de eerste instantie op Nederland. De Nederlandse overheid geeft per Nederlands lid/donateur een subsidie van maximaal 100! Wij zullen ook buitenlandse leden uiteindelijk vragen trachten donateurs te werven. Iedere bijdrage is immers belangrijk! In een volgende nieuwsbrief zullen wij de resultaten van onze eerste donateursactie publiceren. De enquête resultaten zullen in detail worden uitgewerkt en worden besproken tijdens een bestuursvergadering. Tijdens deze vergadering zullen wij bepalen hoe wij de opmerkingen en suggesties kunnen omzetten in concrete daden. Wij verwachten in de nieuwsbrief van januari 2005 de resultaten te kunnen publiceren. Nieuwsbrief CMTC 10