Foetale / Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie Actieve en tijdige opsporing?

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Foetale / Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie Actieve en tijdige opsporing?"

Sandra Krista Pauwels
6 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Foetale / Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie Actieve en tijdige opsporing? Dian Winkelhorst, arts-onderzoeker Sanquin afdeling Experimentele Immunohematologie LUMC afdeling Obstetrie / Foetale Therapie 23 May 2017

2 Disclosures No conflict of interests

3 Foetale en Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie (FNAIT) Alloimmunisatie Human Platelet Antigen (HPA-1a) Bloedingsproblemen Asymptomatisch Mild / Huidbloedingen Ernstig / Hersenbloeding (ICH) + -

4 Foetale en Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie (FNAIT) Alloimmunisatie Human Platelet Antigen (HPA-1a) Bloedingsproblemen Asymptomatisch Mild / Huidbloedingen Ernstig / Hersenbloeding (ICH) Incidentie HPA-1a negatief 2% HPA-1a antistoffen 10% Ernstige FNAIT 30% ICH 10% Cases / jaar

5 Foetale en Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie (FNAIT) Alloimmunisatie Human Platelet Antigen (HPA-1a) Bloedingsproblemen Asymptomatisch Mild / Huidbloedingen Ernstig / Hersenbloeding (ICH) Incidentie Preventieve behandeling IVIG

6 Actieve en tijdige opsporing Screening Opsporen van ziekten bij mensen die (nog) klachtenvrij zijn om morbiditeit en voortijdige sterfte te voorkomen

7 Screening

8 Screening Wetenschappelijke inzichten? Nut bevolkingsonderzoek? Wilson & Jungner Criteria

9 RIVM Een screening die valt onder het nationale Toetsing screening bevolkingsonderzoek moet nut hebben voor de deelnemers, Wetenschappelijke inzichten? vrijwillig zijn en wetenschappelijk onderbouwd Nut bevolkingsonderzoek? Wilson & Jungner Criteria 1 De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn. 2 Er moet een algemeen aanvaarde behandelingsmethode voor de ziekte zijn. 3 Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn voor diagnose en behandeling. 4 Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium van de ziekte zijn. 5 Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan. 6 De opsporingsmethode moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking. 7 Het natuurlijke verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn. 8 Er moet overeenstemming bestaan over de vraag wie behandeld moet worden. 9 De kosten van opsporing, diagnostiek en behandeling moeten in een acceptabele verhouding staan tot de kosten van de gezondheidszorg als geheel. 10 Het proces van opsporing moet een continu proces zijn en niet een eenmalig project.

10 1. Belangrijk gezondheidsprobleem Ernstig? Hersenbloedingen Meervoudige handicaps, sterfte Incidentie? Per jaar 12 hersenbloedingen ernstige trombocytopenien Aandoening Cases/jaar AGS, MCADD, PKU MSUD, TYR-1, VLCADD, OCTN-2, HMG, 3-MCC, MCD <1 Alfa/beta-thalassemie, galactosemie, IVA, LCHADD, BIO, GA Sikkelcelziekte Cystic Fibrosis 35 Rhc geïnduceerde HZFP (severe) 11 (1)

behandeling (12 studies, n = 497 zwangerschappen) 10% per

11 2. Algemeen aanvaarde behandeling IUPT IVIG IVIG: 98,7% effectief preventie ernstige bloeding Hoog risico complicaties bij invasieve behandeling (12 studies, n = 497 zwangerschappen) 10% per zwangerschap 32% van de complicaties perinatale sterfte 53% van alle perinatale sterfte

12 3. Voorzieningen voor diagnose en behandeling Voorzieningen Diagnose Testen reeds uitgevoerd voor reguliere diagnostiek Nationaal referentie laboratorium Trombocyten en leukocytenserologie Voorzieningen Behandeling IVIG reeds gegeven voor meerdere indicaties Via Thuisservice

13 4. Herkenbaar latent of vroeg stadium Immunisatie 10% 10% HPAincompatibel Immunisatie Ernstige FNAIT Ernstige bloedingen 2% 30%

14 5. Betrouwbare opsporingsmethode Reguliere diagnostiek HPA-1a typering ELISA

15 6. Acceptabele opsporingsmethode

16 6. Acceptabele opsporingsmethode Vragenlijst onderzoek Gezonde zwangeren; n = 143 Uitkomsten Deelname 98% Positief 91% Informed choice 87% Wel deelname: 116 Geen deelname: 2

17 7. Natuurlijk verloop Voorwaarde: prospectief non-interventie Bij voorkeur: in Nederland

7. Natuurlijk verloop Total 45.615 978/45.

18 7. Natuurlijk verloop Total / (2,1%) 63/729 (8,6%) 13/58 (22,4%) 1 0 Kamphuis et al, 2010 BJOG 2010

19 8. Overeenstemming wie te behandelen Wie wil je behandelen? Ernstige bloedingen Onbekend wie er at risk zijn Cases / jaar Wie kunnen we behandelen? Immunisaties Overbehandeling HPA-1a negatief 2% HPA-1a antistoffen 10% Ernstige FNAIT 30% ICH 10%

20 9. Kosten - effectief Onmogelijk Onbekend natuurlijk beloop Onduidelijk wie te behandelen Schatting

21 9. Kosten - effectief Onmogelijk Onbekend natuurlijk beloop Onduidelijk wie te behandelen Schatting Turner 2005 Severe FNAIT due to HPA-1a underdiagnosed No cases of ICH in this study Approximately $71,000 per life year gained Killie 2007 Gain QALYs per pregnant women compared to no screening Reduce health care costs by approximately 1.7 million Screening is cost effective or even cost saving

22 10. Continue proces niet eenmalig

23 Samenvatting Wilson & Jungner 1 De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn. 2 Er moet een algemeen aanvaarde behandelingsmethode voor de ziekte zijn. 3 Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn voor diagnose en behandeling. 4 Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium van de ziekte zijn. 5 Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan. 6 De opsporingsmethode moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking. 7 Het natuurlijke verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn. 8 Er moet overeenstemming bestaan over de vraag wie behandeld moet worden. 9 De kosten van opsporing, diagnostiek en behandeling moeten in een acceptabele verhouding staan tot de kosten van de gezondheidszorg als geheel. 10 Het proces van opsporing moet een continu proces zijn en niet een eenmalig project.

24 Toekomst? ANTWOORD: Is prenatale screening ter tijdige opsporing en preventie van FNAIT in Nederland zinvol? 4 Herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium 7 Natuurlijke verloop moet bekend zijn. 8 Overeenstemming over wie behandeld moet worden. 9 Kosten effectief 1. Incidentie en natuurlijk beloop FNAIT 2. Risicomodel Identificeer zwangerschappen at risk

25 1. Incidentie en Natuurlijk beloop HPA-1a typering Rhesus D en Rhesus c negatieve zwangeren (In restmateriaal, geen extra buis of extra afname noodzakelijk) Opslag bloed HPA-1a negatieve zwangeren + HPA-1a positieve controle groep Is circa 5% van alle deelnemende zwangeren Antistofscreening na uitgerekende datum (in bewaarde bloed, geen extra afname) Contact zorgverlener Klinische gegevens, voornamelijk gegevens uit partus verslag CRF van <1 A4

26 2. Risicomodel Endotheelcellen CRP HLA-typering Anti-HPA-1a titer Functionele assays Glycosylering

27 Oproep! Uitdaging Logistiek HIX,EZIS,EPIC, Nexus, GLIMS LABOSYS CLAUS

28 Acknowlegdements Experimental Immunohematology Department of Obstetrics / Neonatology Gestur Vidarsson Marije M. Kamphuis Myrthe Sonneveld Enrico Lopriore C. Ellen van der Schoot Dick Oepkes Diagnostic Immunohematology Platelet/leukocyte serology Masja de Haas, Leendert Porcelijn, Elly Huiskes Eva Muizelaar, Suzanne Hofstede, Laura Ondewater, Gonda Oldert, Marrie Dirks, Tarja Kocx, Ilona Comijs 23 May 2017

Vergelijkbare documenten

HIP-studie Eerste resultaten

HIP-studie Eerste resultaten Dian Winkelhorst, MD Department of Experimental Immunohematology, Sanquin Division Fetal Therapy, department of Obstetrics, LUMC 26 September 2018 1 Foetale en Neonatale Alloimmuun