SAMEN WERKEN AAN SUCCESVOL ONDERZOEK

Transcriptie

1 SAMEN WERKEN AAN SUCCESVOL ONDERZOEK

2 WE WETEN DAT HET WERKT De weg naar een wereld zonder spierziekten is die van wetenschappelijk onderzoek - een lange en kostbare weg. Er is veel geduld voor nodig. En geld. En vooral het geloof dat het kan. Van dat laatste hebben we het meest. Voor één van de 600 spierziekten hebben we namelijk al een medicijn gevonden. Hoe dat zich verder ontwikkelt, volgen we in de komende jaren. Want ook bij het in kaart brengen van de langetermijneffecten en het optimaliseren van de behandeling zijn we betrokken. Juist omwille van de tijdspanne en de ups en downs die onderzoek kenmerken, willen wij een constante kracht zijn. Die voor fondsen zorgt waarmee onderzoek opgestart en voortgezet kan worden, die het overzicht bewaart, partijen bij elkaar brengt en niet los laat. Tot we voor alle 600 spierziekten een medicijn hebben. Jan-Ite de Ruijter, Directeur Bij Benthe Oude Smeijers werd toen ze een week oud was de ziekte van Pompe geconstateerd. Tien jaar geleden werd een baby dan meestal niet ouder dan twee jaar. Benthe is een van de eerste patiënten die met enzymtherapie behandeld werden. En worden. Met als resultaat een springlevende Benthe.

3 ALLE SPIERZIEKTEN DE WERELD UIT Het ultieme doel van het Prinses Beatrix Spierfonds is alle spierziekten de wereld uit. Het middel daarvoor is wetenschappelijk onderzoek. En omdat het vinden van een behandeling een lange weg is, willen we in de tussentijd de kwaliteit van leven van patiënten nu verbeteren. Ook hiervoor is onderzoek een belangrijk middel. Bij beide typen onderzoek staat de patiënt voorop, we willen voor hen het verschil maken. Per jaar honoreert het fonds acht tot tien nieuwe onderzoeken. Omdat de meeste onderzoeken een doorlooptijd hebben van een paar jaar, lopen er gemiddeld vijftig onderzoeken. Deze zijn ingedeeld in twee pijlers: wetenschappelijk onderzoek naar het vinden van een medicijn of behandeling en wetenschappelijk onderzoek naar een betere kwaliteit van leven voor patiënten in het hier en nu. De afgelopen decennia heeft het fonds meer dan vierendertig miljoen euro geïnvesteerd in honderden onderzoeken. Daarnaast investeert het fonds middelen in een derde pijler: het stimuleren van het onderzoeksveld. WE STELLEN ONS GRAAG EVEN VOOR In deze brochure lichten we de drie pijlers voor onderzoek nader toe, net als de bijbehorende subsidiemogelijkheden voor elke pijler. Daarnaast vertellen we graag wat meer over wie we zijn, hoe het fonds werkt, en vooral ook hoe we samenwerken met onderzoekers, patiënten en andere organisaties die zich inzetten voor de strijd tegen spierziekten. En een beter leven voor patiënten hier en nu.

4 DRIE PIJLERS VOOR RESULTAATGERICHT WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK 1. ONDERZOEK NAAR EEN MEDICIJN De zoektocht naar een medicijn of behandeling beslaat verschillende fases en neemt jaren in beslag. Elke fase is cruciaal: van het nauwkeurig beschrijven van de verschijnselen en het vinden van de oorzaak, tot het ontwikkelen en lanceren van het medicijn. En er kan zelden een fase overgeslagen worden. Het fonds financiert onderzoeksprojecten in alle fases, waarbij het daadwerkelijk zetten van een stapje naar boven het belangrijkste criterium is. Grote successen binnen dit type onderzoek worden zelden geboekt met een enkele subsidie, maar met weloverwogen ondersteuning die een onderzoeksgroep of lijn continuïteit over de jaren biedt. Voortgang is dan ook een ander belangrijk toekenningscriterium voor het fonds. 2. ONDERZOEK NAAR VERBETERING VAN KWALITEIT VAN LEVEN Omdat het vinden van een medicijn een lange weg is, financieren we ook wetenschappelijk onderzoek dat de kwaliteit van leven van patiënten nu verbetert. Hulpmiddelen, steeds vaker technologisch van aard, en praktische zorg of trainingen die het dagelijkse leven verlichten, behoren hiertoe. In de regel levert één subsidie op dit gebied direct een praktisch toepasbaar resultaat op. Bij dit type onderzoek is de stem van patiënten doorslaggevend, omdat zij als geen ander kunnen aangeven welke problemen de kwaliteit van leven het sterkst beïnvloeden. 3. STIMULEREN ONDERZOEKSVELD Een ander belangrijk aandachtspunt is het stimuleren van de kwaliteit van het onderzoeksveld. Voor nu en later. We vinden het belangrijk dat het beste talent voor ons onderzoeksveld kiest, uitmuntend wordt opgeleid en kan doorgroeien tot de top. Ook willen we dat spierziekten worden ingebed binnen het primaire aandachtsgebied van UMC s. Hiervoor zetten we middelen in die zowel beginnend als gevestigd talent stimuleren. Om zo de continuiteit en hoge kwaliteit van het spierziektenonderzoek in Nederland te waarborgen. Net als de treden van een trap komt met elk onderzoek het hoogste doel - een geneesmiddel - dichterbij in de onderzoekstrap. Een pacemaker zorgt ervoor dat symptomatisch hartfalen bij myotone dystrofie-patiënten niet langer tot vroegtijdige dood hoeft te leiden. Zoals bij Babs Triepels. Jong talent ontmoet onze beschermvrouwe, prinses Beatrix, tijdens een jaarlijks benefietgala voor het fonds.

5 SUBSIDIËRING EN MIDDELENINZET VANUIT DE DRIE PIJLERS Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft geen commerciële belangen en hanteert strikte procedures om zijn fondsen zo effectief mogelijk in te zetten. Voor de toekenning van subsidies worden alle ingediende onderzoeken door zowel een team van buitenlandse experts als door de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van het fonds zelf beoordeeld op kwaliteit, relevantie en haalbaarheid. Ga voor meer informatie en aanvragen van subsidies naar subsidieportaal.spierfonds.nl PIJLER 1 - SUBSIDIERONDE ONDERZOEK NAAR MEDICIJN: Via deze jaarlijkse subsidieronde financieren we onderzoek dat bijdraagt aan de ontwikkeling van een medicijn voor spierziekten. Een belangrijke factor in de beoordelingsprocedure is impact voor de patiënt, op korte of lange termijn. Het maximumbedrag dat kan worden aangevraagd is ,-. De deadline valt jaarlijks rond 1 oktober. Binnen de reguliere ronde kunnen we gemiddeld 30% van de aanvragen honoreren. Daarnaast wordt elke paar jaar een Wetenschapsprijs uitgereikt van 1 miljoen voor baanbrekend onderzoek. PIJLER 2 - CALL VERBETERING KWALITEIT VAN LEVEN: Vanaf is er een jaarlijkse call voor onderzoek naar verbetering van kwaliteit van leven van patiënten nu. In overleg met patiënten zijn vier thema s gekozen: chronische ademhalingsondersteuning, pijn, vermoeidheid, en conditie. De aanvraag moet binnen een van de vier thema s vallen. Het bedrag dat binnen deze call kan worden aangevraagd is Voor de call is een totaalbudget van maximaal ,- beschikbaar. PIJLER 3 - MIDDELEN STIMULEREN ONDERZOEKSVELD: Scholarships: het fonds stelt subsidies beschikbaar voor wetenschappelijke onderzoeksstages in het buitenland in het kader van een universitaire masteropleiding. Het maximumbedrag dat per student kan worden aangevraagd is 2.000,-. Scholarships kunnen gedurende het hele jaar worden aangevraagd. Activiteit jong talent: vanaf 2016 organiseert het fonds een activiteit voor alle in spierziektenonderzoek werkzame promovendi. Het doel is om jong talent kennis te laten maken met elkaar en het Nederlandse spierziektenveld en hen zo te inspireren. Spierziekten fellowship: binnen het Spierziekten Centrum Nederland worden neurologen met behulp van een fellowship opgeleid tot neuromyoloog. Dit is een specialisatie in de spierziekten. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert de opleiding van één fellow per jaar. Bijzondere leerstoelen: hiermee biedt het fonds een steviger fundament voor kwalitatief onderzoek naar spierziekten en inbedding hiervan in de onderzoekslijnen van de UMC s. De WAR (maart 2014) op de foto: prof. dr. Pieter van Doorn, dr. Jan Damoiseaux, prof. dr. Raymund Roos - voorzitter, prof. dr. Nine Knoers, prof. dr. Silvère van der Maarel, prof. dr. Hans van Bokhoven, prof. dr. Baziel van Engelen, prof. dr. Leonard van den Berg, dr. Hester Lingsma, prof. dr. Peter Heutink, prof. dr. Richard Sinke. Niet afgebeeld: dr. Hermien Kan, prof. dr. Michèl Willemsen, prof. dr. Anne Visser-Meily

6 VIER DOORBRAKEN DANKZIJ WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK VINDEN VAN DE OORZAAK, EN VAN DAARUIT VERDER ONTRAFELEN VAN HET ZIEKTEMECHANISME ONTWIKKELEN VAN EEN GENEESMIDDEL EEN BETER LEVEN DANKZIJ REVALIDATIE Alleen afgaan op de uiterlijke kenmerken is geen garantie voor een juiste diagnose van een ziekte. Dit veroorzaakt onzekerheid voor patiënten en hun omgeving, en soms ook tijdverlies bij een mogelijke behandeling. Daarom stimuleren we onderzoek naar het vinden van de oorsprong van een spierziekte. Zo is met onze financiële steun de erfelijke afwijking gevonden die FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) veroorzaakt. Hierdoor kan nu met een snelle test bepaald worden of iemand specifiek deze spierziekte heeft of niet, en is meteen de cruciale basis gelegd voor verder onderzoek naar genezing. HET VERVOLG Op basis van de oorzaak is ook het ziektemechanisme ontrafeld: FSHD wordt, kortgezegd, veroorzaakt door openstaand DNA op bepaalde plekken. Het dichten van deze plekken met een moleculaire stopverf is de volgende stap. Het fonds heeft de Wetenschapsprijs van 1 miljoen uitgereikt aan prof. dr. ir. Van der Maarel en zijn team om deze doorbraak te helpen forceren. Voor er nagedacht kan worden over een mogelijk medicijn, moet de werking van een ziekte bekend zijn. Waar en waardoor ontstaat deze en wat zijn de gevolgen? Dit mechanisme is voor elke spierziekte anders en vereist specifiek onderzoek. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft bijvoorbeeld veel geïnvesteerd in het ontrafelen van het ziektemechanisme van myotone dystrofie. Deze erfelijke ziekte komt bij 1 op de mensen voor en tast niet alleen de spieren aan, maar ook organen; bovendien neemt de ernst ervan met elke generatie toe. Uit door ons gefinancierd onderzoek blijkt dat er door een fout in het erfelijk materiaal een molecuul wordt geproduceerd dat spiercellen beschadigt en vernietigt. Op basis van deze wetenschap is er nu gericht onderzoek mogelijk naar een middel dat de aantasting van spiercellen door het molecuul voorkomt. Met hoopvolle resultaten. De ziekte van Pompe is, gelukkig, zeer zeldzaam. Hoe jonger je de ziekte krijgt, hoe sneller deze verergert; tien jaar geleden haalde een baby met Pompe meestal de tweede verjaardag niet. In de jaren tachtig werd dankzij onze financiële steun baanbrekend onderzoek opgestart naar de behandeling van de ziekte van Pompe. Het was een enorme doorbraak: er werd in het laboratorium een vervangend enzym gemaakt voor het ontbrekende enzym in de spier, de oorzaak van de ziekte. Na nog vele jaren van studies en testen worden sinds 2006 patiënten behandeld door het vervangende enzym via een infuus toe te dienen. Pasgeboren baby s die meteen worden behandeld, ontwikkelen zich vooralsnog normaal. Bij oudere patiënten stabiliseert de situatie. Er is nog veel onderzoek nodig naar verbetering en de langetermijneffecten van de behandeling. Ook daar blijven we ons voor inzetten. Als je steeds minder kunt, wordt wat je wel kunt steeds belangrijker. Met revalidatiebehandeling leren patiënten het meest uit de hun resterende mogelijkheden te halen. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert op dit moment een onderzoek waarbij twee methoden onderzocht worden: fysieke training om de inspanningscapaciteit te vergroten of te behouden, en gedragstherapie om met de angst voor ziekteprogressie, slaapstoornissen en verminderde sociale steun om te gaan. Het onderzoek loopt in drie medische centra en duurt vijf jaar. Nu al blijken patiënten baat te hebben bij de revalidatiebehandeling. Ze zijn met name minder moe en kunnen daardoor volwaardiger deelnemen aan de maatschappij. Anouska Ramaker heeft FSHD, net als haar moeder Maureen. Ze beseffen dat de zoektocht naar een medicijn nog jaren kan duren, maar zouden allebei mee willen doen aan het testen van medicijnen. Anouska: Als het niet voor mezelf is, dan wel voor mijn kinderen. Revalidatietherapie bevordert deelname aan het maatschappelijk leven en voorkomt verdere achteruitgang.

7 BETROKKEN EN ACTIEF Het Prinses Beatrix Spierfonds is een autonoom fonds. We krijgen geen overheidssubsidie en zijn volledig afhankelijk van de inzet van vrijwilligers en van giften en donaties. Meer dan collectanten gaan jaarlijks voor ons op pad, en het lukt ons elk jaar weer om vele miljoenen euro s op te halen voor de strijd tegen spierziekten. De mate van succes voor onze fondsenwerving hangt voor een groot deel samen met publiciteit. Patiënte Anouska Ramaker, prof. dr. Silvère van der Maarel en prinses Beatrix spreken elkaar tijdens de benefiet dansvoorstelling Free To Move. Dit jaarlijkse evenement van het fonds brengt spierziekten onder de aandacht bij een breed publiek en is een mooi moment om specifieke spierziekten en/of onderzoeken in de spotlight te zetten. Mensen zijn eerder bereid zich in te zetten voor een goed doel dat ze kennen. Spierziekten zijn relatief zeldzame ziekten, gelukkig natuurlijk. Maar dat maakt het vragen om geld of belangeloze hulp wat moeilijker. Vandaar dat het breed onder de aandacht brengen van spierziekten, en het effect ervan op het leven van patiënten ook een taak van het fonds is. Massa-mediale campagnes, free publicity, besloten bijeenkomsten en openbare evenementen, we zetten alles in om de strijd tegen spierziekten een podium te geven. SAMEN KRACHTIG TEGEN SPIERZIEKTEN Daarbij werken we graag samen met wetenschappers en artsen uit het onderzoeksveld voor bijvoorbeeld: Besloten lezing van een onderzoeker voor een grote gever Uitreiking Wetenschapsprijs tijdens benefietgala in het gezelschap van prinses Beatrix Persvoorlichtingscampagne naar aanleiding van de benoeming hoogleraar Het samenbrengen van jonge wetenschappers en patiënten tijdens het jaarlijkse Spierziektecongres Uitgave van het boek De wetenschap dat het werkt, een verzameling succesverhalen van onderzoek En natuurlijk staan we open voor nieuwe initiatieven. Deel uw idee met Simone van den Berge: of s.van.den.berge@spierfonds.nl

8 SAMEN KRACHTIGER TEGEN SPIERZIEKTEN, IN ALLE OPENHEID Fondsen werven Kennis delen + Subsidies toekennen AMC Erasmus MC LUMC MUMC Radboudumc UMC Utrecht... INNOVATIEF EN 1+1 = 3 Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft in samenwerken. Verschillende partijen die elkaar aanvullen, verbeteren en samen meer kracht kunnen maken in de strijd tegen spierziekten. Daarom trekt het fonds samen op met andere actoren in spierziektenland. Op het gebied van fondsenwerving, voorlichting en belangenbehartiging. Daarbij staan we open voor nieuwe manieren om het gezamenlijke doel te bereiken, ook als die minder vanzelfsprekend lijken. DESKUNDIG EN TRANSPARANT Het Prinses Beatrix Spierfonds werft niet alleen fondsen voor wetenschappelijk onderzoek, maar kent deze fondsen ook toe. Voor zowel werving als subsidiëring hanteren we de hoogste normen qua expertise, kostenefficiëntie en betrouwbaarheid. We werken volgens strikte procedures en in alle openheid. Dat zijn we verplicht aan iedereen die op ons rekent en iedereen die ons steunt. Niet in de laatste plaats onze beschermvrouwe prinses Beatrix.

9 EEN FONDS VAN EN VOOR MENSEN Het directe contact met patiënten zoeken we bewust op. Net zoals we persoonlijk contact met onderzoekers en artsen actief nastreven. Zo blijven we niet alleen goed op de hoogte, maar weet iedereen ons ook te vinden als dat nodig is. Voor vragen, plannen of ideeën. We denken en doen graag mee. Maar ook voor een vrijblijvende kennismaking maken we met plezier tijd vrij. EEN SPIERZIEKTE TAST MEER DAN SPIEREN AAN De strijd tegen spierziekten is even nodig als ambitieus. Er zijn immers meer dan 600 verschillende spierziekten, waarvan sommige nog nauwelijks onderzocht zijn. En alleen in Nederland tellen we al ruim patiënten. Mensen, van baby tot bejaard, die dagelijks de effecten van hun ziekte ondervinden. Soms als lichte handicap, vaker als een echte belemmering in het functioneren, thuis en op het werk. Fysiek en mentaal. Ook het leven van gezinsleden wordt beïnvloed door de ziekte. Ouders, kinderen, partners, broers en zussen. De impact van spierziekten is groot, de zorg en de hoop die we daar tegenover kunnen stellen, voelt daarom vaak heel klein. DE KRACHT VAN PATIËNTEN Toch zijn het juist de patiënten die steeds weer laten weten hoe zeer ze ons werk waarderen. Hartverwarmende reacties, als vanzelfsprekende medewerking en openheid. We hebben er oprechte bewondering voor, en putten er enorme kracht uit. Omdat we daardoor weten waarvoor we het doen. Of liever nog: voor wie. Dr. Ellen Sterrenburg is hoofd beleid en onderzoek: Het Nederlandse onderzoeksveld voor spierziekten is toonaangevend. Op nationaal en internationaal niveau. De specialisatie per onderzoekscentrum gekoppeld aan een goede onderlinge samenwerking is een vruchtbare combinatie. Met resultaten om trots op te zijn Dr. Simone van den Berge is coördinator wetenschappelijk onderzoek: Bij het verdelen van de fondsen staan er twee dingen voorop: het moet het belang van de patiënt direct steunen, en het is gegeven geld. Mensen verwachten de grootste zorgvuldigheid van ons, daar zijn we ons zeer bewust van Persoonlijk contact motiveert en brengt je op nieuwe ideeën.

10 DE FINANCIËLE MOTOR IN DE STRIJD TEGEN SPIERZIEKTEN In Nederland hebben mensen een spierziekte = 1 op de 80 Nederlanders Elk jaar gaan er collectanten voor hen de deuren langs = deuren In totaal lopen er 51 wetenschappelijke onderzoeken Het fonds heeft een onafhankelijk en vrijwillig bestuur Anno mei 2015: drs. Maddy Smeets, prof. dr. John Wokke, prof. dr. Jacqueline Cramer, drs. Hein Blocks, mr. Peter Habraken en dhr. Jan Driessen mensen steunen het fonds met donaties = 1 op de 500 Nederlanders Van iedere euro die binnenkomt, gaat 82 cent rechtstreeks naar onderzoek en ondersteuning, 15 cent naar fondsenwerving en 3 cent naar administratie en beheer Onderzoek en ondersteuning Fondsenwerving Administratie en beheer Van al dat geld kunnen 150 wetenschappers in Nederland nu onderzoek doen De afgelopen 5 jaar kregen we bijna 100 subsidieaanvragen voor onderzoek; 42 daarvan hebben we kunnen honoreren INKOMSTEN Giften en donaties 20% Collecte 18% Nalatenschappen 23% Loterijen 15% Cofinanciering 9% Baten financiële activa 13% Overige baten 2% UITGAVEN Wetenschappelijk onderzoek 47% Patiëntenondersteuning 21% Voorlichting en bewustwording 17% Fondsenwerving 13% Administratie en beheer 2% Deze feiten en cijfers zijn gebaseerd op 2014

11 KRACHTIG TEGEN SPIERZIEKTEN Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich in voor mensen met een spierziekte in Nederland. Dat zijn ruim mensen. Het is ons doel om alle spierziekten de wereld uit te krijgen; ons middel is wetenschappelijk onderzoek. We financieren en stimuleren onderzoek naar genezing en, omdat dit vaak een lange weg is, ook naar verbetering van de kwaliteit van leven van patiënten nu. We kunnen dit alles doen dankzij donaties en de inzet van vrijwilligers. Kijk voor meer informatie van het fonds voor onderzoekers op prinsesbeatrixspierfonds.nl/onderzoekers Kijk voor alle lopende onderzoeken op prinsesbeatrixspierfonds.nl/onderzoeken prinsesbeatrixspierfonds.nl