Jaarverslag 2013 Prinses Beatrix Spierfonds

Transcriptie

1 Jaarverslag 2013 Prinses Beatrix Spierfonds

2 ZICHTBAAR VERSCHIL MAKEN Spierziekten de wereld uit dat is de doelstelling van het Prinses Beatrix Spierfonds. Daar heeft het fonds meer zichtbaarheid bij nodig. Zichtbaarheid als middel in de fondsenwerving, dat is prioriteit nummer één uit het meerjarenbeleidsplan van het Prinses Beatrix Spierfonds. Enerzijds willen we de bekendheid van het fonds vergroten, anderzijds willen we spierziekten - en de impact ervan - onder de aandacht brengen van een breed publiek. Met deze doelen voor ogen heeft het fonds weer een aantal krachtige stappen kunnen zetten in Zo hebben we in nauwe samenwerking met de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland een start gemaakt met diagnosespecifieke fondsenwerving. Oftewel fondsenwerving die gericht is op één bepaalde spierziekte. Dat spreekt familie en vrienden van iemand met een spierziekte zeer aan. Ze kunnen zo een directe bijdrage leveren aan wetenschappelijk onderzoek naar die spierziekte. En ook voor patiënten zelf is het vaak fijn om zo gericht in actie te kunnen komen was ook het jaar waarin De wetenschap dat het werkt het licht zag. Met dit boek geven we een inkijkje in zowel de wereld van wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten, als in de impact van een spierziekte op het leven van patiënten en hun families. Rijk geïllustreerd en begrijpelijk en interessant voor iedereen. Van patiënt tot wetenschapper tot leek. Een belangrijke stap in de samenwerking met Spierziekten Nederland was de opening van de Spieracademie. Met deze nieuwe, veelal online, manier van patiëntenvoorlichting, leren mensen met een spierziekte hoe zij zelf sturing kunnen geven aan het leven en hun deelname aan de maatschappij. De Spieracademie werd geopend door Joey (5 jaar), een van de patiëntambassadeurs van het Prinses Beatrix Spierfonds. Vlak voor het begin van de collecteweek, begin september, vond de eerste editie van Free To Move plaats. Holland Dance, partner van het Prinses Beatrix Spierfonds, had een topprogramma uit de Nederlandse moderne dans samengesteld. Dansen symboliseert de ultieme vrijheid van bewegen. Een vrijheid die begint met gezonde spieren. Voor mensen met een spierziekte is deze vrijheid niet vanzelfsprekend. Mocht u deze avond gemist hebben, op 4 september 2014 vindt de tweede editie van Free To Move plaats. Met al deze initiatieven maakt het Prinses Beatrix Spierfonds zichtbaar verschil. Een prestatie die alleen geleverd kan worden dankzij onze collectanten, vrijwilligers en donateurs en patiënten. Deze bijdrage wordt vaak op de achtergrond geleverd. Juist daarom wil ik hen op deze plek bijzonder hartelijk danken voor hun belangeloze inzet, die soms onzichtbaar maar altijd onmisbaar is. Laetitia Griffith, voorzitter

3 1. ORGANISATIE KRACHTIG TEGEN SPIERZIEKTEN Stichting Prinses Beatrix Spierfonds, gevestigd in Den Haag, zet zich in voor mensen met een spierziekte in Nederland. Dat zijn ruim mensen. Het is ons doel om alle spierziekten de wereld uit te krijgen, ons middel is wetenschappelijk onderzoek. We financieren en stimuleren onderzoek naar genezing en, omdat dit vaak een lange weg is, ook naar verbetering van de kwaliteit van leven van patiënten nu. We kunnen dit alles doen dankzij donaties en de inzet van vrijwilligers. 1.1 WAT DOEN WIJ Het Prinses Beatrix Spierfonds is er voor mensen met een spierziekte, nu en in de toekomst. Het ultieme doel van het Prinses Beatrix Spierfonds is het genezen van alle spierziekten. Daarnaast maken we ons sterk om de huidige zorg voor mensen met een spierziekte te optimaliseren. Wetenschappelijk onderzoek is volgens ons de sleutel tot alle oplossingen. We willen daarin een voortrekkersrol spelen door actief te sturen. Samenwerking met andere spelers in het spierziekten veld is daarbij cruciaal. Samen krachtig tegen spierziekten! Onze missie Het Prinses Beatrix Spierfonds is de financiële motor in de strijd tegen spierziekten. Het is de sturende en stuwende kracht achter wetenschappelijk onderzoek en ondersteuning van patiënten. In Nederland gaat het dan om ruim mensen. Om alle spierziekten de wereld uit te krijgen, is nog veel wetenschappelijk onderzoek nodig. Het fonds richt zich niet alleen op onderzoek naar genezing, vaak een lange weg, maar ook op manieren om de kwaliteit van leven nu te verhogen. Vele vrijwilligers en donateurs maken dit alles mede mogelijk met hun giften en niet aflatende inzet. In onze spierziektendatabank vindt u actuele informatie over spierziekten. We informeren u over onder andere de symptomen en de oorzaak van de ziekte, en over de stand van zaken van wetenschappelijk onderzoek. Ook vindt u voor elke ziekte een overzicht van het wetenschappelijk onderzoek dat door het Prinses Beatrix Spierfonds wordt gefinancierd. Onze visie Spierziekten de wereld uit door wetenschappelijk onderzoek. Onze merkwaarden Onze merkwaarden bepalen het referentiekader waarbinnen medewerkers van het Prinses Beatrix Spierfonds denken en handelen. Ook verwoorden ze hoe het fonds gezien wil worden. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft vier merkwaarden: deskundig, transparant, innovatief, samenwerking. Deskundig Het Prinses Beatrix Spierfonds stimuleert en stuurt wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Daarvoor vragen wij inzet, vertrouwen en geld van iedere Nederlander. Dit kunnen we doen omdat wij de autoriteit zijn op ons gebied, het fonds weet waar het om gaat. Op financieel, academisch, organisatorisch en op menselijk niveau. Het Prinses Beatrix Spierfonds houdt alle ontwikkelingen bij, van universitaire studies tot en met de dagelijkse praktijk van het leven met een spierziekte

4 Transparant Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich in voor iedereen in Nederland die een spierziekte heeft, ruim mensen. Dat doet het fonds eerlijk, kostenefficiënt en in alle openheid. Wij zijn dit verplicht aan iedereen die op ons rekent en ons vertrouwt. Niet in de laatste plaats aan onze donateurs. Innovatief Om spierziekten de wereld uit te krijgen moet het fonds onderzoeken, nieuwsgierig zijn, lef hebben en experimenteren. We kijken altijd hoe het beter kan, zonder weg te gooien wat goed is. Het Prinses Beatrix Spierfonds denkt in kansen, creëert zijn eigen aanpak en verrast met nieuwe ideeën. Samenwerking Wat je deelt wordt meer! Of beter, makkelijker en mooier. Daarom zoekt het Prinses Beatrix Spierfonds altijd actief de samenwerking op. Met wetenschappers, individuele patiënten, patiëntenvereniging Spierziekten Nederland, collega-fondsen, vrijwilligers, donateurs, pers en publiek. Zodat al die kennis, middelen, creativiteit en ervaring elkaar versterken. 1.2 STRUCTUUR Het Prinses Beatrix Spierfonds hanteert het model voor vrijwilligersbestuur, een praktische toepassing van de richtlijnen uit de Code Wijffels. Het bestuur is het hoogste orgaan van de stichting en formuleert het beleid. Daarnaast houdt het bestuur toezicht op de uitoefening van taken en bevoegdheden die op basis van een statutaire volmacht aan de directie zijn toebedeeld. Met andere woorden: het bestuur bepaalt het beleid, stelt de financiële richtlijnen vast en is eindverantwoordelijk. De directie is belast met het dagelijks bestuur en geeft leiding aan de organisatie. Organogram

5 1.3 RESULTATEN 2013 RESULTATEN FINANCIËN 2013 Het jaar 2013 sluit af met een positief resultaat van ruim 1,1 miljoen. Dit is ruim hoger dan in Ondanks de economische tegenwind, laten de baten uit eigen fondsenwerving een stijging ten opzichte van vorig jaar zien. De stijging is voornamelijk veroorzaakt door de hogere opbrengst uit nalatenschappen en bestemde giften. Hiermee wordt de lagere opbrengst uit de acties van derden gecompenseerd. Met een kostenpercentage fondsenwerving van iets meer dan 19%, voldoet het Prinses Beatrix Spierfonds ruimschoots aan de 25%-norm van het Centraal Bureau Fondsenwerving. Een deel van het positieve resultaat 2013 is bestemd voor onder andere onderzoeken naar een aantal specifieke spierziekten. Het restant van het positieve resultaat zal worden toegevoegd aan de reserves, zodat het fonds de bestedingen aan de doelstelling ook in de toekomst kan waarborgen.voor verdere details, zie Jaarrekening DOELSTELLINGEN 2014 DOELSTELLINGEN ORGANISATIE 2014 Thema voor 2014: Doorpakken Met de in september 2012 geïntroduceerde nieuwe naam en uitstraling heeft het fonds een goede basis gelegd om met nieuw elan verder invulling te geven aan het beter in beeld brengen van spierziekten en het Prinses Beatrix Spierfonds. De bekendheid van het Prinses Beatrix Spierfonds enerzijds en van (de impact van) spierziekten anderzijds blijven natuurlijk aandacht vergen, we zijn immers pas net begonnen met de nieuwe aanpak. Uit deze goede basis komt dan ook het motto voor 2014 voort, namelijk: doorpakken. Het fundament ligt er, met een sterke aangescherpte positionering met nieuwe naam en uitstraling en daarnaast de start van veelbelovende initiatieven als diagnosespecifieke fondsenwerving, Free To Move en doorontwikkeling van Zwaluwen Jeugd Actie. Nu is het moment daar om door te pakken, op het terrein van fondsenwerving & communicatie, van wetenschappelijk onderzoek en van samenwerking met collega spierfondsen. De prioriteiten voor communicatie en fondsenwerving in het jaar 2014 zijn: 1. Free To Move Op donderdag 4 september 2014 zal de dansvoorstelling van Free To Move als opening van het dansseizoen in Den Haag voor de tweede keer gaan plaatsvinden. In de aanloop naar deze voorstelling in september zal in het voorjaar het concept van een vriendenclub van major donors uitgerold worden. Deze vriendenclub zal in de loop van de komende jaren moeten uitgroeien tot een stabiele bron van inkomsten. Naast dit initiatief gericht op de bovenkant van de markt wordt in 2014 het communicatie-platform spierziekten-bewegen-dans Free To Move uitgewerkt voor de massamarkt. Uiteraard speelt de nauwe link van onze nieuwe ambassadeur Jan Kooijman met RTL hier een belangrijke rol in. Doelstelling van beide initiatieven (bovenkant markt & massamarkt) is dat zij naast een publicitaire bijdrage vooral ook een fondsenwervende bijdrage leveren. En in de toekomst een nieuwe substantiële en stabiele bron van inkomsten van het Prinses Beatrix Spierfonds zullen gaan worden. 2. Diagnosespecifieke fondsenwerving De in 2013 opgestarte diagnosespecifieke fondsenwerving zal in 2014 verder worden geprofessionaliseerd en uitgebreid. De lessons learned in 2013 met betrekking tot SMA worden verwerkt in een aanscherping van de aanpak. Zo worden vooral de onderlinge rollen, taken en verantwoordelijkheden strakker vastgelegd en wordt de verhouding tussen het merk Prinses Beatrix Spierfonds en de betreffende spierziekte nauwer omschreven. Tevens zal de Roadmap to therapy & treatment SMA opgesteld worden. De aanpak voor myotone dystrofie en GBS zal in 2014 verder uitgebreid worden en wellicht zal voor FSHD zal een start gemaakt worden met diagnosespecifieke fondsenwerving.

6 3. PR & free publicity Mede gegeven de beperkte budgettaire mogelijkheden van het fonds blijft de inzet van PR & free publicity rand voorwaardelijk om het fonds en spierziekten op de kaart te zetten. Belangrijkste haakjes voor het genereren van free publicity in 2014 zijn op dit moment de uitreiking van onze publicatie De wetenschap dat het werkt in combinatie met de Wetenschapsdag op 16 januari, de 11stedenfietstocht (100 deelnemers) op maandag 9 juni in Friesland, de dansvoorstelling Free To Move met uitreiking van de Wetenschapsprijs in Den Haag op donderdag 4 september en tenslotte het Spierziektecongres op zaterdag 6 september. Het Prinses Beatrix Spierfonds organiseert het Spierziektecongres in nauwe samenwerking met onze partner patiëntenvereniging Spierziekten Nederland. Voor Wetenschappelijk onderzoek / kwaliteit van leven hebben wij de volgende prioriteiten geformuleerd voor 2014: 1. Informatievoorziening met betrekking tot wetenschappelijk onderzoek In 2014 zal het Prinses Beatrix Spierfonds gaan werken aan de communicatie van lopend onderzoek, onderzoeksresultaten en internationaal onderzoeksnieuws. In 2013 is hiermee begonnen in de vorm van een stageproject door een student biomedische wetenschappen. Komend jaar wordt dit verder uitgewerkt en in de praktijk gebracht. Dit zal bijdragen aan de positionering van het Fonds als expert op het gebied van wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Twee doelgroepen staan hierbij centraal; de patiënten en (mogelijke) donateurs. Patiënten blijken een grote behoefte te hebben aan informatie met betrekking tot (de resultaten van) wetenschappelijk onderzoek. Het Fonds zal zowel informatie over het zelf gefinancierde onderzoek als internationaal onderzoeksnieuws op maat en in lekentaal aanbieden via de PBS website en ziektespecifieke nieuwsbrieven van Spierziekten Nederland. Voor donateurs is het van belang om te verantwoorden hoe de ontvangen gelden zijn besteed en wat de resultaten van het onderzoek zijn. Deze informatie wordt aangeboden via de website en de SpierKrant. Bij grote donaties vindt er terugkoppeling plaats in de vorm van een persoonlijke afspraak of presentatie. 2. Onderzoek sturen onderzoeksagenda s In 2013 is een pilot gestart met de ontwikkeling van ziektespecifieke onderzoeksagenda s (roadmaps). De waarde van de onderzoeksagenda heeft zich in twee opzichten bewezen: het levert relevante (nieuwe) onderzoeksvragen op die door de patiënt worden erkend. Daarnaast is de onderzoeksagenda een middel om de fondsenwerving concreter en daarmee gerichter te maken. In 2014 zal het Prinses Beatrix Spierfonds verder werken aan ziektespecifieke onderzoeksagenda s, onder andere voor FSHD, en zal ook gekeken worden hoe er een start gemaakt kan worden met het sturen van de onderzoeksaanvragen in de reguliere ronde zodat deze aansluiten bij de relevantie voor de patiënt en bij internationale onderzoekslijnen. Hiervoor zullen o.a. de kwaliteit en de toekomstplannen van de onderzoeksgroepen in Nederland in kaart worden gebracht en worden internationale initiatieven gevolgd via het ENMC en SMA Europe. 3. Spierziekten Centrum Nederland Het ultieme doel van het Prinses Beatrix Spierfonds is het genezen van alle spierziekten. Door middel van wetenschappelijk onderzoek worden belangrijke stappen in deze richting gezet, maar de daadwerkelijke oplossing ligt voor veel spierziekten nog ver in de toekomst. Daarom is de (dagelijkse) zorg voor de patiënt met een spierziekte ook een belangrijk doel van het fonds. In samenwerking met Stichting ISNO werkt het Prinses Beatrix Spierfonds in 2014 aan de realisatie van het Spierziekten Centrum Nederland. In dit landelijke (virtuele) expertisecentrum wordt de specialistische zorg voor patiënten met een spierziekte gewaarborgd en staat de continuering van de zorg centraal door o.a. het aanbieden van opleidingen en nascholing. Daarnaast zal het Spierziekten Centrum Nederland een belangrijke rol gaan spelen in het vergroten van de bekendheid van spierziekten en in de (toekomstige) lobby richting overheid en buitenlandse subsidiegevers. Twee van de drie projecten die ten grondslag liggen aan de basis van het Spierziekten Centrum Nederland, zullen in 2014 verder uitgewerkt worden: de landelijke database en de website.

7 Op financieel gebied hebben we de volgende prioriteiten geformuleerd: Op financieel gebied blijven kostenbewaking, kostenbewustzijn en focus op het continu verbeteren van de administratieve processen belangrijke aandachtpunten. Vanwege het positieve resultaat van 2013 heeft het bestuur besloten voor 2014 een tekort te begroten van ruim 1,0 miljoen. Dit tekort in 2014 wordt veroorzaakt door een stijging van de begrote bestedingen van het fonds aan zijn doelstellingen met ruim 1,0 miljoen ten opzichte van Met deze stijging in bestedingen wordt ten eerste de bekendheid van spierziekten in Nederland vergroot en ten tweede wordt hierdoor meer wetenschappelijk onderzoek mogelijk gemaakt. Het tekort wordt gefinancierd uit de beschikbare reserves. Daarmee wordt voorkomen dat onze reserves nodeloos stijgen. Dit is in lijn met het reservebeleid van het fonds, dat gericht is op een optimale inzet van beschikbare financiële middelen aan onze doelstelling. Zie voor verdere details de begroting van 2014, zoals opgenomen in de Jaarrekening van BESTUUR Het bestuur van het Prinses Beatrix Spierfonds bestaat uit minimaal vijf personen. De bestuursleden worden benoemd op basis van een vooraf opgestelde profielschets, waarin concreet wordt benoemd welke persoonlijke en bestuurlijke kwaliteiten voor deze functie van belang zijn. De samenstelling van het bestuur is zodanig, dat er een goede spreiding is van de benodigde competenties. Op 31 december 2013 waren dit de leden van het bestuur: Voorzitter: Mr. Laetitia Griffith Staatsraad Raad van State Leden: Prof. dr. John Wokke (vice-voorzitter) Neuroloog UMC Utrecht Drs. Hein Blocks (penningmeester) Drs. Maddy Smeets Gynaecoloog Bronovo ziekenhuis De heer Jan Driessen Directeur Q&A l COMMUNICATIE Mr. Peter Habraken Advocaat, partner Houthoff Voorzitter Laetitia Griffith heeft aangekondigd zich niet herkiesbaar te stellen na afloop van haar tweede zittingstermijn in Mr. Bas Le Poole is na het verstrijken van de derde zittingstermijn, op 22 november afgetreden als secretaris van het bestuur. Conform de statuten ontvangen de bestuursleden geen vacatiegeld en geen onkostenvergoeding voor hun werkzaamheden. Zij hebben naast hun werk voor het fonds ook andere functies, die te vinden zijn op onze website. Geen van de nevenfuncties conflicteert met hun werk voor het fonds. Ook het rooster van aftreden is te vinden op onze website. Andere functies bestuursleden: Mr. Laetitia Griffith Voorzitter Nederlandse Veiligheidsbranche Commissaris HCSS/TNO Lid Bestuur Fondsenbeheer Nederland Voorzitter Stichting Vrienden van de Nederlandse Bachvereniging Lid Raad van Toezicht Stichting Gemeentemuseum Den Haag en de Stichting Escher Collectie Penningmeester Nationale Haringpartij Lid Bestuur Staetshuysfonds Lid Curatorium van de mr Gonsalves nationale innovatieprijs voor de rechtshandhaving Lid Bestuur ABN AMRO Foundation Ambassadeur Nationaal Fonds Kinderhulp

8 Prof. dr. John Wokke Lid Vidi commissie van ZonMW Lid Commissie Rijgeschiktheid van de Gezondheidsraad Voorzitter Consilium Neurologicum Adviseur van het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie Lid Plenaire Visitatiecommissie Neurologie Voorzitter Pompe-behandeling Indicatiecommissie Erasmus MC Rotterdam Drs. Hein Blocks Raad van Commissarissen Woningbouwcorporatie Stadgenoot Voorzitter Raad van Commissarissen Nationale Nederlanden Bank Voorzitter Raad van Commissarissen DaVinci Voorzitter Stichting Vluchtelingenwerk Amstel tot Zaan Raad van Toezicht Spieren voor Spieren Voorzitter Stichting Geschillencommissies (Consumentenzaken en Beroep en Bedrijf) Voorzitter bestuur Stichting Administratiekantoor SAK2 (KLM) Raad van Advies College Bescherming persoonsgegevens Commissie Toegang Notariaat Raad van Toezicht Elisabeth Otter Knoll Stichting Mr. Bas Le Poole (afgetreden 22 november 2013) Voorzitter bestuur stichting Beeldkracht Voorzitter Raad van Advies Houthoff Buruma Lid Bestuur Stichting Het Pact Drs. Maddy Smeets Dhr. Jan Driessen Lid Sportraad Amsterdam Mr. Peter Habraken (toegetreden 22 november 2013) Lid van de Vastgoedadviescommissie van het bisdom Rotterdam Bestuursverslag 2013 In 2013 kwamen het bestuur en de directie vier keer bijeen, drie keer in een reguliere bestuursvergadering en op 31 mei 2013 in een strategiesessie. Tijdens de strategiesessie heeft het bestuur de blik op de toekomst gericht met de vraag Waar wil het fonds staan in 2025?. De resultaten van deze discussie worden uitgewerkt in een masterplan dat in de komende jaren zijn beslag zal krijgen. Ook in 2013 was er regelmatig overleg tussen de directie en de voorzitter van het bestuur over de strategie van het fonds en de bedrijfsvoering. Daarnaast is het bestuur in beslotenheid bijeen geweest om het eigen functioneren te evalueren. Op 31 december 2013 had het fonds eenentwintig medewerkers in dienst, die samen 18,1 fte s vertegenwoordigden. Daarnaast hebben zeven regiocoördinatoren, de beheerders van onze tien vakantiehuizen en ruim collectanten zich vrijwillig voor het Prinses Beatrix Spierfonds ingezet.

9 1.6 DIRECTIE Directeur: Jan-Ite de Ruijter Nevenfuncties: bestuurslid Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek (ISNO), lid Toetsingscommissie Stichting Loterijacties Volksgezondheid (SLV) en lid dagelijks bestuur SLV. De directie vertegenwoordigt het fonds bij verschillende overkoepelende organisaties, zoals de Vereniging Fondsenwervende Instellingen (VFI), het Nederlands Genootschap van Fondsenwervers, de Stichting Collecteplan en de Samenwerkende Gezondheidsfondsen (SGF). Het fonds is in het dagelijks bestuur van de Stichting Collecteplan vertegenwoordigd door het hoofd collecte en vrijwilligersorganisatie. De nevenfuncties van de directeur zorgen enerzijds voor het vergroten van de zichtbaarheid en anderzijds voor verbetering van de communicatie tussen het fonds en instellingen die een belangrijke rol spelen in de charitatieve wereld. De directeur kan daarbij snel schakelen, de belangen van het fonds behartigen en, waar nodig, het beleid van onze organisatie aanpassen. Bezoldiging: het bestuur heeft het bezoldigingsbeleid, de hoogte van de directiebeloning en de hoogte van andere bezoldigingscomponenten vastgesteld. Het bezoldigingsbeleid wordt periodiek geactualiseerd. De laatste evaluatie was in Bij de bepaling van het bezoldigingsbeleid en de vaststelling van de beloning volgt het Prinses Beatrix Spierfonds de Adviesregeling Beloning Directeuren van Goede Doelen van VFI en de Code Wijffels (zie De beloning van de directie blijft binnen de VFI-maxima. De hoogte en samenstelling van de bezoldiging wordt in de jaarrekening toegelicht op de staat van baten en lasten. Naast het jaarinkomen maken ook betaalde sociale verzekerings- en pensioenpremies deel uit van de bezoldiging. 1.7 WAR De Wetenschappelijke Adviesraad is voor het Prinses Beatrix Spierfonds van onschatbare waarde bij de beoordeling van onderzoeksaanvragen. In 2013 is één lid van de WAR afgetreden: De heer prof. dr. R.J.A. Wanders (Ronald)Hoogleraar enzymologie van erfelijke metabole ziektenacademisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam. De samenstelling van de WAR per 31 december 2013 staat onder voorzitterschap van prof. dr. R.A.C. Roos, hoogleraar neurologie in het Leids Universitair Medisch Centrum. De heer prof. dr. R.A.C. Roos (Raymund) Hoogleraar neurologie Leids Universitair Medisch Centrum Voorzitter sinds 1 april 2011 De heer prof. dr. L.H. van den Berg (Leonard) Hoogleraar neurologie Universitair Medisch Centrum Utrecht Lid sinds 1 januari 2008 De heer prof. dr. J.H.L.M. van Bokhoven (Hans) Hoogleraar moleculaire neurogenetica Radboudumc Nijmegen Lid sinds 27 april 2011 De heer dr. J.G.M.C. Damoiseaux (Jan) Medisch immunoloog Maastricht Universitair Medisch Centrum Lid sinds 10 september 2012

10 De heer prof. dr. P.A. van Doorn (Pieter) Hoogleraar neuromusculaire ziekten Erasmus Medisch Centrum Lid sinds 1 april 2005 De heer prof. dr. B.G.M. van Engelen (Baziel) Hoogleraar neuromusculaire aandoeningen Radboudumc Nijmegen Lid sinds 1 januari 2008 De heer prof. dr. P. Heutink (Peter) Hoogleraar medische genoomanalyse VU Medisch Centrum Lid sinds 1 maart 2005 De heer dr. J.H. van der Hoeven (Han) Neurofysioloog Universitair Medisch Centrum Groningen Lid sinds 24 oktober 2012 Mevrouw dr. H.E. Kan (Hermien) Assistant professor radiologie Leids Universitair Medisch Centrum Lid sinds 10 september 2012 Mevrouw prof. dr. V.V.A.M. Knoers (Nine) Hoogleraar klinische genetica Universitair Medisch Centrum Utrecht Lid sinds 25 mei 2011 De heer prof. dr. M.A.A.P. Willemsen Hoogleraar kinderneurologie Radboudumc Nijmegen Lid sinds 24 september 2012 Afgetreden in 2013: De heer prof. dr. R.J.A. Wanders (Ronald) Hoogleraar enzymologie van erfelijke metabole ziekten Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam De Wetenschappelijke Adviesraad van het Prinses Beatrix Spierfonds (op de foto ontbreken prof. dr. Heutink en dr. Damoiseaux)

11 1.8 MEDEWERKERS - Een van de vrijwilligers uit de collecteorganisatie is in 2013 aangenomen in de betaalde functie van regiomanager Centraal Nederland. - De afdeling communicatie is versterkt met twee medewerkers (in totaal 1,4 fte). De medewerkers van het Prinses Beatrix Spierfonds 1.9 VRIJWILLIGERS Het organiseren van de landelijke collecte is een intensief proces dat een aantal maanden in beslag neemt. Naast onze medewerkers op het kantoor in Den Haag, komen hiervoor vele duizenden vrijwilligers in actie. In de tweede week van september liepen ruim collectanten hun route. Een gemiddelde looproute bestaat uit circa 100 voordeuren. Een collectant besteedt daar een of meer dagdelen aan. Landelijk zijn comités actief die in een of meer plaatsen de collecte organiseren. Zij zorgen onder meer voor het werven en behouden van collectanten, het uitreiken en weer in ontvangst nemen van de collectebussen en het tellen en afstorten van de opbrengst. De regiomanagers en regiocoördinatoren zijn de contactpersoon tussen het kantoor in Den Haag en de vrijwilligers in het land. Een groot deel van deze mensen zet zich al jaren in voor het Prinses Beatrix Spierfonds. De regiomanagers en regiocoördinatoren bezoeken regelmatig de organiserende comités in hun regio. De regiomanagers hebben een uitgebreider takenpakket dan de regiocoördinatoren, vooral als het gaat om lokale fondsenwerving. In tegenstelling tot de regiocoördinatoren die zich vrijwillig inzetten, zijn regiomanagers in dienst van het fonds. Eind 2013 bestond het regioteam uit vier regiomanagers en zes regiocoördinatoren. Het hoofd collecte en vrijwilligersorganisatie werkt vanuit het kantoor in Den Haag en is het eerste aanspreekpunt voor de regiomanagers en regiocoördinatoren. Het Prinses Beatrix Spierfonds verliest ieder jaar collecteorganisatoren en collectanten, onder meer door natuurlijk verloop. In 2013 is de campagne Iedere Nederlander wil geven, maar wie haalt het op opnieuw gebruikt om nieuwe vrijwilligers te werven. Daarbij hebben we een mix van wervingskanalen ingezet: gezamenlijke wervingsactie met patiëntenvereniging Spierziekten Nederland onder hun achterban, deelname aan beurzen en braderieën, telemarketing, deur-aan-deur werving, oproepen in de media, vrijwilligerscentrales, eigen website en social media. Het fonds heeft in nieuwe vrijwilligers mogen verwelkomen. Op zondag 17 maart jl. werd in Uithoorn een geweldig feest gevierd voor 51 jubilerende collectanten. Het feest kreeg de nodige aandacht in de media. De burgemeester van Uithoorn heeft een toespraak gehouden waarin zij de geweldige inzet van de vrijwilligers roemde. Directeur Jan-Ite de Ruijter was aanwezig om de jubilarissen toe te spreken en om de versierselen uit te reiken.

12 1.10 AMBASSADEURS Jan Kooijman en René van Kooten In 2013 heeft het fonds Jan Kooijman en René van Kooten mogen verwelkomen als nieuwe ambassadeurs. Dankzij hun betrokkenheid leren veel mensen ons werk kennen en helpen we samen spierziekten de wereld uit! Jan Kooijman is een Nederlandse acteur, presentator en danser. René van Kooten is bekend als musicalster, zanger en acteur. Ivo Niehe is sinds 2006 ambassadeur van het Prinses Beatrix Spierfonds geweest. Het fonds heeft eind 2013 afscheid van hem genomen. Ambassadeurs, mensen met een spierziekte Het fonds heeft een aantal ambassadeurs met een spierziekte. Zij zijn onmisbaar voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Zij kunnen als geen ander vertellen over het leven met een spierziekte. Als fonds zijn we dan ook bijzonder trots op hun medewerking. Onze ambassadeur Joey met zijn ouders Nicole en Marcel 1.11 PRINCIPES Onze vier merkwaarden (deskundig, transparant, samenwerking en innovatief) klinken door in onze hele organisatie en in alles wat wij doen. Bij het vaststellen van het beleid volgt het bestuur bovendien een aantal belangrijke principes die wij hier kort toelichten: De functie toezicht houden (het vaststellen of goedkeuren van plannen en het kritisch volgen van de organisatie en haar resultaten) is duidelijk gescheiden van het dagelijks bestuur c.q. de uitvoering. Het Prinses Beatrix Spierfonds werkt continu aan een optimale besteding van middelen, zodat effectief en doelmatig wordt gewerkt aan het realiseren van de doelstellingen. Het fonds streeft naar goede relaties met belanghebbenden. Wij hebben gericht aandacht voor de manier waarop wij mensen informeren en omgaan met wensen, vragen en klachten. In de verantwoordingsverklaring zijn deze principes nader uitgewerkt. De verklaring is gedeponeerd bij het CBF en is ook te vinden op de website.

13 1.12 MAATSCHAPPIJ MAATSCHAPPELIJK VERANTWOORD ONDERNEMEN Maatschappelijke relevantie is een belangrijke drijfveer voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Sterker nog, het is ons bestaansrecht. Wij zijn ons zeer bewust van de effecten van ons handelen. Duurzaamheid is dan ook een vaste leidraad in onze dagelijkse praktijk en is verankerd in ons beleggings- en inkoopbeleid. Duurzaam beleggen Sinds 2010 heeft het Prinses Beatrix Spierfonds naast financiële criteria strikte duurzaamheidscriteria vastgesteld waaraan fondsen waarin wordt belegd moeten voldoen. Hiermee sluit het Prinses Beatrix Spierfonds aan bij de Handreiking verantwoord vermogensbeheer van de Vereniging van Fondsenwervende Instellingen. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft het beheer van zijn belegd vermogen in handen gegeven van ABN AMRO Mees Pierson en deze heeft zich contractueel verplicht de overeengekomen duurzaamheidscriteria te hanteren. De vermogensbeheerder maakt hiertoe voor beleggingen in samengestelde fondsen gebruik van Triodos Mees Pierson Sustainable Investment Management. Het merendeel van de portefeuille is belegd in staatsobligaties van eurolanden met een AAA rating, die bovengemiddeld scoren op duurzaamheid. Daarbij wordt getoetst op onderwerpen als gezondheidszorg, scholing, sociale zekerheid en mensenrechten. Ook moet er een goed ontwikkeld beleid zijn op het gebied van biodiversiteit en vervuiling en voor het gebruik van grond, water en energie. Wanneer wij in bedrijfsobligaties beleggen, in fondsen of individuele aandelen, hebben zij een brede, goed onderbouwde duurzaamheidsvisie die gebaseerd is op meetbare criteria. Bij de samenstelling van de fondsenportefeuille streven wij naar een spreiding over verschillende duurzaamheidsvisies en beleggingsstijlen. Voor de individuele aandelenportefeuille worden de duurzaamheidsprestaties van bedrijven onderzocht op drie thema s: milieu (toeleveranciers en ketenbeheer, producten en diensten, bedrijfsactiviteiten), sociaal (filantropie, maatschappij en gemeenschap, cliënten, werknemers, toeleveranciers en ketenbeheer) en governance (bedrijfsethiek, corporate governance, overheidsbeleid en regelgeving). De toetsing vindt niet alleen plaats voorafgaand aan de belegging, maar ook gedurende de looptijd. Als een bedrijf of staat waarin wij beleggen niet meer aan onze duurzaamheidsnormen voldoet, worden de aandelen binnen zes maanden verkocht. Het bestuur heeft geconstateerd dat het beleggingsbeleid is nageleefd. Transparantie en kwaliteit Het fonds draagt al vanaf de introductie in 1996 het keurmerk van het Centraal Bureau Fondsenwerving (CBF). Daarnaast is het fonds lid van de Vereniging van Fondsenwervende Instellingen (VFI) en heeft het zich verbonden aan de gedragscode van VFI en de Richtlijn Reserves Goede Doelen van de VFI en het CBF. Bovendien volgt het fonds het principe van good governance dat in de Code Goed Bestuur voor Goede Doelen van de Commissie Wijffels is neergelegd. In 2012 vond hertoetsing plaats voor het CBF-keur. In het toetsingsrapport kreeg het fonds uitsluitend positieve kwalificaties. De Commissie Keurmerk van het CBF heeft op 28 maart 2013 besloten dat het Prinses Beatrix Spierfonds opnieuw in aanmerking komt voor erkenning als Keurmerkhouder. Klachtenprocedure Alle klachten zijn in overleg met de klagers afgehandeld. Er heeft in 2013 een klacht gespeeld bij het Centraal Bureau Fondsenwerving. De klager is niet in het gelijk gesteld. Desalniettemin een vervelende kwestie. De afdeling die klachten afhandelt voert regelmatig gesprekken met de andere medewerkers. Daardoor is er binnen de organisatie als geheel structureel aandacht voor het omgaan met klachten. Onze klachtenprocedure vindt u op onze website. Arbeidsomstandigheden De preventiemedewerker houdt toezicht op een goede inrichting van de werkplekken. De beide bedrijfshulpverleners zijn op herhalingscursus geweest.

14 Functionerings- en beoordelingsgesprekken In de zomer hebben alle medewerkers een functioneringsgesprek gehad. De beoordelingsgesprekken vonden plaats in december. Het beoordelingsgesprek met de directeur vond plaats op 22 november Met de medewerkers die in schaal 8 of hoger zitten, is begin 2013 een jaarafspraak gemaakt. Daarin staan resultaatafspraken en in sommige gevallen vaardigheids- en ontwikkelafspraken. De jaarafspraak is de leidraad bij hun functionerings- en beoordelingsgesprekken. Ziekteverzuim In 2013 was het ziekteverzuim met 2,4% een tiende procent lager dan in In november 2013 werden de medewerkers van 40 jaar en ouder in de gelegenheid gesteld een preventief medisch onderzoek te ondergaan.

15 2. WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK Het Prinses Beatrix Spierfonds is ervan overtuigd dat wetenschappelijk onderzoek de weg naar genezing van spierziekten is. En tot we voor alle 600 spierziekten een geneesmiddel gevonden hebben, is onderzoek het middel om patiënten nu een beter leven te geven. Het delen van kennis en het leren van elkaars inzichten werkt daarbij als een katalysator. Voor beide soorten onderzoek, in Nederland en wereldwijd. Het ontwikkelen van een geneesmiddel is een lang en kostbaar proces. 2.1 ONDERZOEKEN Spierziekten de wereld uit door wetenschappelijk onderzoek. Dat is de visie van het Prinses Beatrix Spierfonds. De onderzoeken die we steunen zijn erop gericht oorzaken te achterhalen, diagnoses te versnellen en betere behandelmethodes te ontwikkelen. Onderzoekers van Nederlandse universiteiten en universitaire medische centra kunnen eenmaal per jaar een onderzoekssubsidie bij ons aanvragen. Buitenlandse experts en onze Wetenschappelijke Adviesraad beoordelen de aanvragen op wetenschappelijke kwaliteit en op relevantie voor de patiënt. Naast de jaarlijkse subsidieronde is het fonds in 2013 een extra subsidieronde gestart voor de Wetenschapsprijs. Het doel van de Wetenschapsprijs is om een significante stap voorwaarts te zetten op het gebied van één of meerdere neuromusculaire ziekten. Met de prijs van ,- wordt een internationaal erkende onderzoeker gestimuleerd om een coherent en innovatief onderzoeksprogramma te ontwikkelen. Dr. Pim Pijnappel geeft een presentatie over het onderzoek Spierstamcellen In 2013 zijn tien nieuwe onderzoeken gestart. Hieruit blijkt dat de focus op spierziekten leidt tot een groter aantal toegekende onderzoeken. Daarnaast liepen er per 31 december onderzoeken voor een subsidiebedrag van 12,7 miljoen. Er zijn in 2013 zeven onderzoeken afgerond. In 2013 is de deadline voor de jaarlijkse subsidieronde verschoven naar 1 oktober. Het fonds ontving in totaal 21 nieuwe onderzoeksaanvragen. De toekenningen van deze subsidieronde zullen in 2014 plaatsvinden. Dit bood de mogelijkheid om zes goed beoordeelde onderzoeken uit de ronde van 2012 in 2013 alsnog te kunnen honoreren. Hiermee was een bedrag van 1,4 miljoen gemoeid. Hersenstichting/ bewegingsstoornissen Ook in 2013 heeft het Prinses Beatrix Spierfonds de samenwerking met Hersenstichting Nederland voortgezet. In 2013 heeft het Prinses Beatrix Spierfonds een toezegging aan de Hersenstichting gedaan van totaal ,-. Bestedingen aan wetenschappelijk onderzoek 2010 t/m 2013: 2010: ,- 2011: ,- 2012: ,- 2013: ,80

16 TOEGEKENDE ONDERZOEKEN 2013 Verbeteren van exon skipping therapie voor Duchenne Onderzoeker: dr. A. Aartsma-Rus Centrum: LUMC Subsidiebedrag: ,- Op dit moment wordt een nieuwe therapie voor de ziekte van Duchenne getest, de exon skipping therapie. Het medicijn komt echter vooral in de lever en nieren terecht en minder in de spieren en het hart, waar het nodig is. In dit onderzoek zal worden gezocht naar stoffen die goed worden opgenomen door de spieren en het hart. Deze kunnen dan gekoppeld worden aan het medicijn, zodat het op de juiste plaats terechtkomt. Verminderde contacten van zenuwcellen als oorzaak van SMA Onderzoeker: dr. W.L. van der Pol Centrum: UMC Utrecht Subsidiebedrag: ,- Het is momenteel nog niet bekend hoe de erfelijke afwijking bij SMA leidt tot de ziekteverschijnselen. Het lijkt erop dat de zenuwcellen die de spieren aansturen minder contact maken met aanliggende cellen en met de spieren. Hierdoor kunnen deze zenuwcellen niet voldoende spierkracht genereren. In dit onderzoek wordt met behulp van MRI scans gekeken of het contact van de zenuwcellen inderdaad verminderd is. Ook is er een middel beschikbaar dat dit contact mogelijk verbetert. Dit middel zal dus worden getest bij patiënten met SMA, om te kijken of hun spierkracht verbetert. Verbetering van de behandeling van CIDP Onderzoeker: dr. F. Eftimov Centrum: AMC Amsterdam Subsidiebedrag: ,40 Er zijn twee behandelmiddelen beschikbaar voor CIDP. Twee derde van de patiënten reageert goed op één van deze middelen, maar beide behandelingen hebben ook nadelen. In dit onderzoek zal worden gezocht naar kenmerken die kunnen voorspellen met welke behandeling het beste gestart kan worden. Zo worden patiënten niet onnodig blootgesteld aan eventuele bijwerkingen. Verder zal gezocht worden naar kenmerken die het beloop van de ziekte weergeven. Zo kan onder- of overbehandeling voorkomen worden. Mogelijke behandeling voor OPMD Onderzoekers: dr. V. Raz & prof. dr. B.G.M. van Engelen Centrum: LUMC & Radboudumc Subsidiebedrag: ,- Bij de spierziekte OPMD gaat er op latere leeftijd iets mis met het lichaamseigen eiwit-afbreeksysteem. Bij dit onderzoek wordt een mogelijke behandeling getest in het laboratorium, die het eiwit-afbraaksysteem moet herstellen. Als dit succesvol is, kan het vervolgens bij patiënten worden getest. De erfelijke oorzaak van neuralgische amyotrofie Onderzoekers: prof. dr. B.G.M. van Engelen & dr. H. Scheffer Centrum: Radboudumc Subsidiebedrag: ,40 De spierziekte neuralgische amyotrofie komt relatief vaak voor, maar wordt niet altijd goed herkend. Ook de oorzaak van de ziekte is nog vrijwel geheel onbekend. In dit onderzoek wordt gezocht naar erfelijke afwijkingen die de ziekte veroorzaken, zodat in de toekomst de diagnose makkelijker kan worden gesteld.

17 Spierstamcellen voor de ziekte van Pompe Onderzoekers: dr. W.W.M. Pijnappel, dr. G. Schaaf & prof. dr. A.T. van der Ploeg Centrum: Erasmus MC Subsidiebedrag: ,- De ziekte van Pompe is op dit moment succesvol te behandelen met enzymtherapie. Een patiënt krijgt elke twee weken, via een infuus, een enzym toegediend dat het eigen lichaam door de ziekte niet voldoende aanmaakt. In dit onderzoek wordt gekeken wat het effect is van de ziekte van Pompe op stamcellen in de spieren, zodat in de toekomst kan worden gewerkt aan een efficiëntere manier van behandeling met behulp van stamcellen. AFGERONDE ONDERZOEKEN 2013 Spierziekten Ontrafeling van ziekteproces CIAP Onderzoeker: Dr. N.C. Notermans Centrum: UMC Utrecht Subsidiebedrag: ,- Het is nog onbekend hoe CIAP veroorzaakt wordt. Om dit op te helderen, werd gekeken naar een aantal aandoeningen die verband lijken te houden met CIAP. Denk hierbij aan de symptomen van het metabool syndroom en COPD. De rol van VAPB en verstoorde lipide huishouding in de pathogenese van ALS Onderzoeker: Dr. D. Jaarsma Centrum: Erasmus MC Subsidiebedrag: ,- Een deel van de patiënten met ALS heeft een erfelijke vorm van de ziekte. Bij één van deze erfelijke vormen is sprake van een afwijking in het erfelijk materiaal voor het VAPB eiwit. Dit eiwit speelt een rol bij de vethuishouding van cellen. In dit onderzoek werd bestudeerd hoe de afwijking in VAPB leidt tot ALS. Bewegingsstoornissen Een zoektocht naar afwijkingen gedurende het verloop van de ziekte van Parkinson Onderzoeker: dr. W.D.J. van de Berg Centrum: VU Medisch Centrum Subsidiebedrag: ,- Bij mensen met de ziekte van Parkinson worden in de hersenen ophopingen van eiwitten gevonden. Deze ophopingen verspreiden zich door de hersenen volgens een voorspelbaar patroon. Op basis van dit patroon kan een onderscheid gemaakt worden in zes verschillende stadia, die gerelateerd zijn aan het verloop van de ziekte. In dit onderzoek werd voor elk stadium van de ziekte gezocht naar biologische processen die afwijkend zijn. Al voordat er symptomen zijn, sterven bepaalde zenuwcellen in de hersenen af. Uit de analyse blijkt dat eerst de uitlopers van deze zenuwcellen aangetast worden en daarna de cel zelf. Deze resultaten geven inzicht in het ziektemechanisme van de ziekte van Parkinson. Orthostatische hypotensie bij de ziekte van Parkinson Onderzoekers: dr. R.M.A. de Bie & dr. W. Wieling Centrum: Academisch Medisch Centrum Amsterdam Subsidiebedrag: ,- Patiënten met de ziekte van Parkinson kunnen naast klachten van beven, stijfheid, en traagheid ook last krijgen van een verlaagde bloeddruk tijdens het staan (orthostatische hypotensie). Dit komt door een verminderde toevoer van bloed naar de hersenen. In dit onderzoek is bepaald hoe vaak deze klachten voorkomen bij Parkinson patiënten. Ongeveer 35% van de patiënten had last van orthostatische hypotensie, maar de meeste patiënten hadden hier in het dagelijks leven niet veel last van. Het is dus niet nodig om alle Parkinson patiënten te testen op de hypotensie.

18 De rol van de kleine hersenen bij dystonie Onderzoeker: dr. B.P.C. van de Warrenburg Centrum: Radboudumc Subsidiebedrag: ,- Dystonie is een onwillekeurige bewegingsstoornis die gekenmerkt wordt door abnormale houdingen van aangedane lichaamsdelen. Traditioneel wordt dystonie toegeschreven aan stoornissen in de zogenaamde basale kernen, die diep in de hersenen liggen. In dit onderzoek is aangetoond dat ook de kleine hersenen een belangrijke rol spelen bij dystonie. Bij patiënten met dystonie zijn de kleine hersenen overactief en functioneren minder goed. De onderzoekers konden deze verstoring verbeteren met magnetische stimulatie van de kleine hersenen. Uit vervolgonderzoek moet duidelijk worden of de kleine hersenen een aangrijpingspunt kunnen zijn voor nieuwe behandelingen bij dystonie. Een nieuwe oorzaak van erfelijke bewegingsstoornissen Onderzoeker: dr. ir. A.J.A. Groffen Centrum: VU Medisch Centrum Subsidiebedrag: ,- PKD, voluit paroxysmale kinesigene dyskinesie genaamd, is een erfelijke ziekte waarbij patiënten last hebben van ongewilde spiersamentrekkingen. Die aanvallen duren enkele seconden tot vijf minuten en worden opgewekt tijdens het in gang zetten van normale bewegingen. De ziekte is gelukkig goed te behandelen met medicijnen die ook bij sommige vormen van epilepsie worden toegepast. De oorzaak van de ziekte was echter lange tijd een raadsel. In dit onderzoek is een erfelijke afwijking gevonden die PKD veroorzaakt. Mogelijke therapeutische optie voor X-gebonden adrenoleukodystrofie Onderzoeker: dr. S. Kemp Centrum: Academisch Medisch Centrum Amsterdam Subsidiebedrag: ,- X-chromosoom gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) wordt veroorzaakt door ophoping van zeer-lange-keten vetzuren. In dit onderzoek werd gekeken of deze zeer-lang-keten vetzuren kunnen worden afgebroken via een alternatieve route, de omega-oxidatie.

19 2.2 STIMULEREN KENNIS DELEN Naast het direct financieren van wetenschappelijk onderzoek is ook het stimuleren van kennisoverdracht van belang om de kwaliteit van het onderzoek en de zorg te waarborgen. Het Prinses Beatrix Spierfonds biedt onderzoekers en clinici in alle fasen van hun carrière de mogelijkheid om uit te groeien tot de besten in hun vakgebied. Hierdoor brengen wij spierziektenonderzoek naar een nog hoger niveau. Hoogleraren Met het instellen van bijzondere leerstoelen wil het Prinses Beatrix Spierfonds ervoor zorgen dat spierziekten een strategische positie krijgen binnen universitaire medische centra. Hiermee hopen we een steviger fundament te leggen voor experimenteel en klinisch onderzoek naar spierziekten. In 2013 was namens het fonds één bijzonder hoogleraar actief, prof. dr. Jan Verschuuren, bijzonder hoogleraar neuromusculaire ziekten bij het Leids Universitair Medisch Centrum. Scholarships Om jong talent te stimuleren zich in de toekomst te specialiseren in de richting van spierziekten, heeft het Prinses Beatrix Spierfonds ook in 2013 scholarships beschikbaar gesteld voor studenten die in het kader van hun universitaire masteropleiding een onderzoeksstage lopen in het buitenland. Per student was een maximumbedrag beschikbaar van 2.000,-. In 2013 zijn 2 scholarships toegekend waarmee studenten stage hebben gelopen in Australië en Frankrijk. Informatie over afgeronde scholarships vindt u in de spieronderzoekdatabank op onze website. Jaarprijs Het Prinses Beatrix Spierfonds reikte in 2013 wederom een prijs uit voor de beste publicatie door een jonge onderzoeker. De Jaarprijs neuromusculaire ziekten 2013 is gewonnen door dr. Monique Scherpenzeel (Radboudumc Nijmegen) voor een publicatie in het toonaangevende tijdschrift New England Journal of Medicine. In de publicatie worden eerst de kenmerken van een nieuwe spierziekte beschreven. Uit het onderzoek blijkt dat patiënten met deze stofwisselingsziekte vaak een gespleten huig in de keel hebben. De ziekte, die ernstig kan verlopen, veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. De oorzaak van de ziekte is een erfelijke afwijking in het DNA dat verantwoordelijk is voor de productie van het enzym phosphoglucomutase (PGM1). Dit enzym speelt een belangrijke rol in de energiehuishouding van spiercellen. Uit het onderzoek blijkt echter dat het enzym nog meer functies heeft, namelijk bij de zogenaamde versuikering van eiwitten. De verstoring van dit proces leidt tot problemen met de spieren en andere organen. Eén van de suikers die hierbij verloren gaat, is galactose. Melksuiker (lactose) is een belangrijk bron van galactose. De onderzoekers ontdekten dat toevoeging van melksuiker aan het dieet van patiënten hun gezondheidstoestand verbeterde. De Jaarprijs neuromusculaire ziekten 2013 is gewonnen door dr. Monique Scherpenzeel (Radboudumc Nijmegen) Op de foto v.l.n.r.: Directeur drs. Jan-Ite de Ruijter, dr. Monique Scherpenzeel, prof. dr. Jan Verschuuren

20 2.3 VOORLICHTEN Om duidelijk zichtbaar te maken wat de doelstellingen en resultaten van het Prinses Beatrix Spierfonds zijn op het gebied van wetenschappelijk onderzoek, hebben wij in 2013 verschillende middelen ingezet. In iedere editie van de SpierKrant werden enkele door het fonds gefinancierde onderzoeken uitgelicht. Natuurlijk is op de website van het fonds ook uitgebreid aandacht voor wetenschappelijk onderzoek. In de spieronderzoekdatabank zijn alle lopende en recente onderzoeken te vinden die het fonds heeft gefinancierd. In 2013 is gestart met het maken van samenvattingen van wetenschappelijke publicaties. Publicaties die mogelijk interessant zijn voor patiënten worden vertaald naar het Nederlands en samengevat. Deze onderzoeksupdates zijn te vinden op de onderzoekspagina van de website en in het nieuwsarchief. De updates worden ook gedeeld met de diagnosewerkgroepen van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland. Publicatie De wetenschap dat het werkt De wetenschap dat het werkt is een toegankelijk en rijk geïllustreerd boek over het onderzoek naar spierziekten in Nederland. De strijd tegen spierziekten is een moeilijke en kostbare strijd. Hoe het precies in zijn werk gaat, is niet in drie zinnen uit te leggen. Toch vinden we het als fonds belangrijk om inzicht te bieden in dat proces - om open te zijn over wat er gebeurt met het geld van onze donateurs. Het boek belicht zowel de wetenschappelijke als de menselijke kant van ons werk, en vooral ook de resultaten die al bereikt hebben. Want die zijn er zeker. In het boek wordt het indrukwekkende verhaal beschreven over de spierziekte GBS (Guillain-Barré syndroom). Een spierziekte die iedereen kan krijgen, kan oplopen zoals een verkoudheid of een griepje. Hoe gezond je verder ook bent, je kan binnen 24-uur volledig verlamd zijn, zoals Wesley Fechter in Gelukkig is deze spierziekte inmiddels redelijk goed te behadelen, sterker nog dankzij financiering van het fonds wordt onderzocht of de behandeling verbeterd kan worden. En verder het succes van het vinden van een medicijn tegen de dodelijke spierziekte Pompe. Het verhaal over een levenslustig meisje van acht, Benthe, dat haar eerste verjaardag niet zou halen en over een volwassen man die niet meer afhankelijk is van zijn rolstoel en constante beademing. Levensgeluk en levensverwachting voor patiënten en hun familie en trots en voldoening voor de onderzoekers en het fonds. En dus hoop voor iedereen die een spierziekte heeft. Op een aantal vlakken is een doorbraak nabij, we weten dat wetenschappelijk onderzoek werkt, dat we op de goede weg zijn, dat er een wereld te winnen is, een wereld zonder spierziekten. 2.4 ONTWIKKELEN Het Prinses Beatrix Spierfonds kijkt continu hoe wetenschappelijk onderzoek en zorg met betrekking tot spierziekten kunnen worden verbeterd. In 2013 zijn twee projecten gecontinueerd die hieraan een bijdrage zullen leveren. Ontwikkeling Spierziekten Centrum Nederland In samenwerking met Stichting ISNO is in 2012 gestart met de ontwikkeling van een landelijke patiëntendatabase als onderdeel van het expertisecentrum spierziekten. De doelstellingen van deze patiëntendatabase zijn: Inzicht krijgen in het totaal aantal patiënten in Nederland met een spierziekte Inzicht krijgen in het aantal patiënten per spierziekte en hun kenmerken (bijv. geslacht, leeftijd) Patiënten kunnen benaderen via hun behandelend arts voor bijvoorbeeld deelname aan onderzoek De patiëntendatabase bevordert niet alleen wetenschappelijk onderzoek, maar draagt ook bij aan verbeteringen in de zorg voor spierziektepatiënten. Daarnaast stimuleert de database de samenwerking tussen de universitaire medische centra (UMC s). In 2013 zijn de hiervoor genoemde doelstellingen door toekomstige gebruikers van de patiëntendatabase (voornamelijk neurologen) onder begeleiding van een onafhankelijke IT adviseur vertaald naar concrete eisen waaraan de nieuwe patiëntendatabase moet voldoen. Ook zijn er tussen de UMC s afspraken gemaakt over het eenduidig registreren van patiënten: elk UMC zal een patiënt op dezelfde wijze in de nieuwe patiëntendatabase registreren en gebruikt hiervoor dezelfde taal.

21 Gedurende het jaar is geïnventariseerd welke landelijke projecten en initiatieven aansluiten op, of overlappen met het project patiëntendatabase, zodat waar mogelijk krachten gebundeld kunnen worden. Dankzij deze inventarisatie zijn er samenwerkingsrelaties tot stand gebracht met een aantal externe partijen, waaronder het Nationaal ICT Instituut in de Zorg (Nictiz) en Dutch Hospital Data (DHD). Momenteel wordt met Nictiz en DHD onderzocht op welke wijze verschillende projecten elkaar kunnen versterken. Het project patiëntendatabase wordt mede mogelijk gemaakt door Fonds NutsOhra. Ontwikkeling ziektespecifieke onderzoeksagenda s Om wetenschappelijk onderzoek te stimuleren, te sturen, te versnellen en de relevantie van het onderzoek te waarborgen maakt het Prinses Beatrix Spierfonds ziektespecifieke onderzoeksagenda s (roadmaps to therapy). Bij het bepalen van de relevantie is de stem van de patiënt van groot belang. In 2013 is in samenwerking met patiëntenvereniging Spierziekten Nederland en onderzoekers de onderzoeksagenda voor myotone dystrofie ontwikkeld. In 2014 zal het Prinses Beatrix Spierfonds verder werken aan ziektespecifieke onderzoeksagenda s, waaronder FSHD, en zal ook gekeken worden hoe een start gemaakt kan worden met het sturen van de onderzoeksaanvragen in de reguliere ronde zodat deze aansluiten bij de relevantie voor de patiënt en bij internationale onderzoekslijnen. 2.5 SAMENWERKEN Wat je deelt wordt meer, of beter, of makkelijker. Daarom vindt het fonds het belangrijk om samenwerking te zoeken met anderen. Zodat we elkaar kunnen versterken met al onze kennis, middelen, creativiteit en ervaring. In 2013 werkte het fonds actief samen met de volgende organisaties. ISNO De Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek (ISNO) heeft als doelstelling het stimuleren, faciliteren en coördineren van neuromusculair onderzoek in Nederland. Het Prinses Beatrix Spierfonds is een van de partners in ISNO en ondersteunt de stichting structureel, zowel door het financieren van activiteiten als door de inzet van personeel. ENMC Het European NeuroMuscular Centre (ENMC) is een internationale organisatie die neuromusculair onderzoek stimuleert door de samenwerking tussen wetenschappers en clinici te bevorderen. Het Prinses Beatrix Spierfonds is lid van het ENMC en deelt een bestuurszetel met patiëntenvereniging Spierziekten Nederland. Het ENMC organiseert en financiert internationale workshops voor verschillende neuromusculaire ziekten. In 2013 heeft het ENMC acht workshops georganiseerd waarvan de resultaten worden gepubliceerd. SMA Europe SMA Europe is een samenwerkingsverband van acht Europese fondsen die zich geheel of gedeeltelijk bezighouden met het financieren van onderzoek naar SMA. Het doel van SMA Europe is het stimuleren van samenwerking, het versnellen van translationeel onderzoek en het verbeteren van patiëntenzorg. Het Prinses Beatrix Spierfonds is partner in SMA Europe en heeft in maart 2013 de jaarlijkse meeting georganiseerd in Den Haag. Stichting Spieren voor Spieren Het Prinses Beatrix Spierfonds werkt nauw samen met Stichting Spieren voor Spieren. Spieren voor Spieren zet zich in voor kinderen met een spierziekte en wil deze kinderen uitzicht geven op een kansrijke toekomst. De stichting doet dit door het financieren van onderzoeksprojecten gericht op het uit de wereld helpen van spierziekten bij kinderen. Het Prinses Beatrix Spierfonds zorgt ervoor dat het geld dat Spieren voor Spieren besteedt aan wetenschappelijk onderzoek, bij de juiste projecten terechtkomt en dat het onderzoek wordt gevolgd. Daarnaast is er onderling afstemming over de langetermijndoelen. Per 31 december 2013 (co)financiert Stichting Spieren voor Spieren veertien lopende onderzoeken bij het Prinses Beatrix Spierfonds. In 2013 heeft Stichting Spieren voor Spieren toegezegd twee onderzoeken te co-financieren voor ,-.Stichting Spieren voor Spieren is betrokken bij het uitbouwen van de Zwaluwen Jeugd Actie samen met de Zwaluwen en de KNVB.

22 Duchenne Parent Project De doelstelling van het Duchenne Parent Project is het versnellen van onderzoek naar genezing of behandeling van Duchenne spierdystrofie en het geven van informatie aan iedereen die betrokken is bij Duchennepatiënten. Net als het Prinses Beatrix Spierfonds financiert het Duchenne Parent Project wetenschappelijk onderzoek naar Duchenne. Hierover vindt onderling afstemming plaats. Stichting ALS Nederland Stichting ALS Nederland heeft als belangrijkste doel het in stand houden van het ALS Centrum als basis voor optimale diagnose, zorg en wetenschappelijk onderzoek. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar ALS dat in het ALS Centrum wordt uitgevoerd. FSHD Stichting De FSHD Stichting heeft als doel het werven van fondsen voor het stimuleren, faciliteren en financieren van wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en achtergronden van FSHD, om zo genezingswijzen te ontdekken die de kwaliteit van leven van FSHD patiënten kunnen verbeteren. Wij zijn met de FSHD Stichting in gesprek om te bepalen hoe we ons optimaal in kunnen zetten voor gemeenschappelijke doelen. ZonMw ZonMw financiert gezondheidsonderzoek en stimuleert het gebruik van de ontwikkelde kennis om daarmee zowel de zorg als de volksgezondheid te verbeteren. Het Prinses Beatrix Spierfonds participeert in het 2e programma Revalidatieonderzoek dat ZonMw in 2007 is gestart. Samenwerkende GezondheidsFondsen De Samenwerkende GezondheidsFondsen (SGF) is een samenwerkingsverband tussen twintig Nederlandse gezondheidsfondsen met als belangrijkste doel goede en innovatieve zorg voor patiënten. Het Prinses Beatrix Spierfonds participeert in de SGF. Farmaceuten Het bestuur heeft in 2012 besloten geen structurele partnerships aan te gaan met farmaceuten, maar wel de mogelijkheid open te houden tot incidentele projectmatige bijdragen van farmaceuten aan het fonds. In 2013 is dit beleid aangescherpt: een belangrijk criterium is dat de onafhankelijkheid van het fonds gewaarborgd is. Daarnaast dient er volledige transparantie vanuit de farmaceut te kunnen worden gegeven en er dient helder over gecommuniceerd te worden. 2.6 RESULTATEN RESULTATEN WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK 2013 Naast de speerpunten voor 2013, hebben wij in het kader van wetenschappelijk onderzoek ook aandacht besteed aan: Wetenschapsprijs Het bestuur heeft in april 2013 de Subsidievoorwaarden Wetenschapsprijs vastgesteld.in de zomer van 2013 is de subsidieronde geopend voor deze extra grote subsidie van ,-. In augustus zijn zes aanvragen ingediend voor deze prijs. De Wetenschappelijke Adviesraad heeft in december besloten dat drie van deze aanvragen door mogen naar de volgende ronde. In september 2014 zal bekend gemaakt worden welke onderzoeker de Wetenschapsprijs heeft gewonnen. Subsidiemanagementsysteem De ontwikkeling van het subsidiemanagementsysteem is in 2013 afgerond. Alle gewenste functionaliteiten zijn ingebouwd en kunnen in 2014 worden gebruikt.

23 3. KWALITEIT VAN LEVEN EEN BETER LEVEN NU Het Prinses Beatrix Spierfonds investeert een belangrijk deel van de financiële middelen in wetenschappelijk onderzoek. Daarmee waren wij ook in 2013 de sturende en stuwende kracht achter onderzoek naar spierziekten. Maar dat is natuurlijk niet het enige dat wij doen. In een mensenlichaam zitten zo n 600 spieren en die sturen alles aan. Van een glimlach tot een wandeling. Van drinken tot plassen. Van lachen tot ademen. Een ziekte die spieren aantast, tast het hele lichaam aan en daarmee het leven van een persoon. En het leven van de mensen om die persoon heen. Het verbeteren van de kwaliteit van leven van spierziektepatiënten is dan ook het tweede grote doel van het Prinses Beatrix Spierfonds. En ook hier speelt onderzoek een belangrijke rol. Zo ontwikkelen wij technologische hulpmiddelen en praktische therapieën die het dagelijkse leven verlichten. 3.1 SPIERZIEKTEN NEDERLAND Begin 2013 is de samenwerking van het Prinses Beatrix Spierfonds met patiëntenvereniging Spierziekten Nederland bekrachtigd met een samenwerkingsovereenkomst. Er wordt nauw samengewerkt op terreinen als voorlichting, belangenbehartiging, kwaliteit van zorg, onderzoek en fondsenwerving vindt steeds een goede afstemming plaats. Deze samenwerking heeft een grote meerwaarde. Spierziekten Nederland komt op voor de belangen van mensen met een spierziekte, voor de hele groep van zo n mensen. Door de samenwerking binnen één vereniging is een daadkrachtige en innovatieve organisatie ontstaan. Spierziekten Nederland had eind leden. De vereniging heeft verschillende kerntaken: Onderzoek stimuleren Onderzoekers, patiënten, het Prinses Beatrix Spierfonds en patiëntenvereniging Spierziekten Nederland ontwikkelen samen ziektespecifieke onderzoeksagenda s. Zij stellen vast hoe onderzoek het beste kan bijdragen aan de ontwikkeling van behandeling en medicijnen. Op deze wijze kan onderzoeksgeld optimaal worden ingezet. Goede zorg Het is belangrijk dat hulpverleners vaststellen wat goede zorg is bij spierziekten. Vrijwel altijd hebben mensen met een spierziekte te maken met een scala aan hulpverleners: een neuroloog, een revalidatiearts, een longarts, de eigen huisarts, een fysiotherapeut En zo zijn er soms nog tientallen anderen. Spierziekten Nederland zorgt ervoor dat duidelijk is hoe de zorgketen in elkaar moet zitten, dat hulpverleners naar elkaar verwijzen en dat ook de patiënt weet bij welke hulpverleners hij terecht kan.in 2013 verscheen de richtlijn voor de behandeling myotone dystrofie - een soort standaardwerk voor de zorg voor myotone dystrofie. Op basis hiervan wordt voorlichtingsmateriaal voor hulpverleners ontwikkeld. Spierziekten Nederland werkt hiervoor nauw samen met revalidatieartsen en neurologen. Voorlichting op maat Spierziekten Nederland lanceerde in 2013 de persoonlijke pagina voor mensen met een spierziekte. Zij krijgen op die pagina informatie op maat aangeboden, gebaseerd op hun diagnose, interesses en de plaats waar zij wonen. Lotgenotencontact Bijeenkomsten organiseren, lotgenoten zoeken. In 2013 organiseerde Spierziekten Nederland zo n 40 grotere en kleinere bijeenkomsten. Zeer populair is het Myocafé, een digitale ontmoetingsplek waar in het afgelopen jaar keer aan een gesprek werd deelgenomen.

24 Spieracademie In september werd tijdens het Spierziektecongres de Spieracademie gelanceerd, een groot project dat mogelijk werd gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Vriendenloterij. Mensen kunnen on-line cursussen volgen over bijvoorbeeld het aanpassen van de woning, het opvoeden van een kind met een spierziekte en het leven met een spierziekte. Ook in het land zijn er tientallen bijeenkomsten in het kader van de Spieracademie. Belangenbehartiging Omdat mensen met een spierziekte vaak te maken krijgen met een reeks aan beperkingen, maken zij ook gebruik van veel regelingen en voorzieningen. Meer dan wie ook zijn zij het slachtoffer van de crisis en bezuinigingsmaatregelen. Voor Spierziekten Nederland is belangenbehartiging een belangrijke kerntaak. Voorbeelden daarvan zijn de kwaliteit van zorg voor mensen die beademd worden en de vergoeding van het geneesmiddel voor de ziekte van Pompe. Weesgeneesmiddelen In september 2013 besliste de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport dat het levensreddende medicijn voor de ziekte van Pompe vergoed blijft worden. De patiënten waren dolgelukkig. Vaak betekent het medicijn voor hen het verschil tussenvolledig leven en (langzaam) doodgaan.voor Spierziekten Nederland was deze kwestie de aanleiding om een discussie te starten over het ontwikkel-, beoordelings- en vergoedingentraject van weesgeneesmiddelen. De discussies rond het medicijn tegen Pompe hebben duidelijk gemaakt dat dat traject anders moet. Niet aan het eind, maar aan het begin moeten de randvoorwaarden voor de toetsing, markttoelating en vergoeding van een medicijn helder zijn. Europese samenwerking daarin kan veel kosten besparen. 3.2 VIER VERENIGINGEN PATIËNTENVERENIGINGEN In 2013 heeft het Prinses Beatrix Spierfonds patiëntenverenigingen de BOSK, MS Vereniging Nederland, Parkinson Vereniging en de Vereniging van Huntington financieel ondersteund. 3.3 VAKANTIEHUIZEN Dankzij financiële steun van donateurs beschikt het Prinses Beatrix Spierfonds over tien volledig aangepaste vakantiehuizen. Ze zijn geschikt voor mensen met een spierziekte en hun familie. De huizen staan verspreid over het land, stuk voor stuk in een prachtige omgeving.ieder vakantiehuis is geschikt voor zes personen, van wie maximaal twee rolstoelgebruikers. De huizen zijn zeer geliefd. Veel van de gasten zijn vaste bezoekers. De liefdevolle en hartelijke ontvangst van de beheerders, die zich met hart en ziel inzetten voor deze mensen, draagt daar ook aan bij. De bezettingsgraad in 2013 was 67%, een daling van 8% is ten opzichte van De indruk bestaat dat de slechte economische omstandigheden daarbij een rol spelen. Hieronder treft u het bezettingsschema aan: HUIS Aantal weken Aantal weken Aantal weken CLAUS BINGOLO ELIZABETH SCHILDHUUS STEENTJES JULIANA WILHELMINA JANIVO LIONS ORANJERIE TOTAAL Bezettingsgraad 72,5% 75% 67%

25 Exploitatie vakantiehuizen De tien vakantiehuizen van het Prinses Beatrix Spierfonds laten jaarlijks een exploitatietekort zien van gemiddeld 7.500,- per huis. In het vierde kwartaal 2013 is het initiatief genomen deze tekorten zoveel mogelijk aan te zuiveren. Deze doelstelling wordt enerzijds gerealiseerd door kritisch te kijken naar de kostenkant en anderzijds door actieve fondsenwerving in de regio waar het huis staat. Zo zijn basisscholen in de omgeving van de huizen benaderd mee te doen aan de zogeheten Adopteer een Vakantiehuis -actie. 3.4 RESULTATEN KWALITEIT VAN LEVEN 2013 Resultaten samenwerking Spierziekten Nederland 2013 In 2013 hebben het Prinses Beatrix Spierfonds en patiëntenvereniging Spierziekten Nederland verder in hun samenwerking. Concrete resultaten van de samenwerking zijn: Het Spierziektecongres op 7 september 2013 De SpierAcademie Diagnosespecifieke fondsenwerving

26 4. FONDSENWERVING Het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt geen overheidssubsidie en is dus geheel afhankelijk van giften en donaties. Die komen op verschillende manieren tot stand. Sommige mensen geven aan de collectant die in de tweede week van september aanbelt. Anderen kiezen ervoor ons structureel te steunen als vaste donateur. Incidentele steun krijgen wij ook regelmatig, bijvoorbeeld van particulieren, bedrijven, scholen en andere organisaties. Er zijn mensen die het fonds opnemen in hun testament en tot slot maken verschillende loterijen een deel van de opbrengst aan ons over. In 2013 is een start gemaakt met diagnosespecifieke fondsenwerving. 4.1 OPBRENGSTEN In 2013 heeft het fonds ruim 5 miljoen opgehaald met eigen fondsenwerving, wat ruim boven de begroting van 4,1 miljoen ligt. 4.2 GIFTEN EN DONATIES In 2013 heeft het fonds ruim 1,8 miljoen ontvangen uit giften en donaties. Dit bedrag werd bij elkaar gebracht door giften van donateurs, bedrijven, stichtingen en uit de opbrengst van acties. Bestaande donateurs Ook in 2013 heeft het fonds de donateurs rechtstreeks om steun gevraagd. Er zijn vier mailingen verstuurd met steeds een ander thema: De impact van een spierziekte op het leven van een familie Hoe een nieuw onderzoek kinderlevens kan redden De wensdromen van kinderen met een spierziekte De onzekerheid van een onbekende spierziekte. Donateurs ontvangen drie keer per jaar de SpierKrant. Met deze nieuwskrant informeren wij hen over spierziekten, onderzoek en de besteding van de giften die het fonds mag ontvangen.