NIEUWSBULLETIN. Jaaroverzicht. Van de voorzitter. Januari 2012, Jaargang 10, nummer 1.

Transcriptie

1 NIEUWSBULLETIN Januari 2012, Jaargang 10, nummer 1. Forum Biotechnologie en Genetica Voorzitter: Mevr. Prof. Dr. M. de Visser Secretariaat: Dr. G.L. Engel, Dr. P.J.A. Bertens en Dr. P.A. Bolhuis Postbus AE Den Haag Tel: , fax: , site: COLOFON Ingezonden stukken voor het Nieuwsbulletin van het Forum Biotechnologie en Genetica (FBG) kunnen per worden gezonden naar de redactie Jaaroverzicht Het Forum Biotechnologie en Genetica (FBG) bespreekt belangrijke ontwikkelingen op het gebied van biotechnologie en genetica, overlegt over toepassingen in de gezondheidszorg en eventueel daaraan verbonden problemen, en formuleert aanbevelingen om knelpunten op te lossen. Ook wordt nieuws uit de verschillende organisaties via het forum snel bekend gemaakt. Dit jaaroverzicht bevat naast een kwalitatieve weergave van de activiteiten van het FBG in 2011 een getalsmatig overzicht aan de hand van een aantal indicatoren, en een voorlopige planning van de activiteiten in Het FBG publiceert signalementen en brieven op (documenten). Eind 2011 ontving het FBG van VWS opnieuw een Instellingsbeschikking voor 4 jaar. Het takenpakket van het FBG is uitgebreid met de forumfunctie weesgeneesmiddelen. Voorzitter en secretarissen tijdens de plenaire vergadering Van de voorzitter Op de agenda van de plenaire vergaderingen van het FBG in 2011 heeft onder meer gestaan cascadescreening, preconceptiezorg, genomics en zorgverzekeringen, en off-label gebruik van geneesmiddelen. Ook is wetenschappelijk nieuws (bijvoorbeeld over niet-invasieve prenatale diagnostiek en over coeliakie) besproken en is overlegd over een Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen, de hielprikscreening en het topsectorplan Life Sciences & Health.

2 De leden van het FBG zijn afkomstig uit verschillende veldpartijen (overheid, biofarmaceutische industrie, beroepsgroepen genetica en kindergeneeskunde, verzekeraars, patiëntenorganisaties en adviesorganen). Daardoor komen bij de bespreking van deze onderwerpen uiteenlopende gezichtspunten aan de orde. Het FBG fungeert als een belangrijk platform waar deze partijen hun zienswijze naar voren brengen. Oplossingen voor eventuele problemen worden met de veldpartijen en waarnemers van de betrokken ministeries doorgenomen. Ook stelt het FBG signalementen op waarin bepaalde problemen en oplossingen worden besproken. De leden wisselen nieuws uit over hun organisaties en aandachtsgebieden. De plenaire vergaderingen zijn in 2011 gehouden bij het CVZ te Diemen, het LUMC, het ministerie van VWS, Corpus te Leiden en Amgen te Breda. Highlights en activiteiten Afscheid voorzitter In de novembervergadering is afscheid genomen van de voorzitter, de heer Dees. Vanaf 2001 heeft hij de vergaderingen geleid, eerst van het toenmalige Platform Medische Biotechnologie, en van het FBG in de huidige vorm (na de fusie in 2003 met het Forum Humane Genetica en Gezondheidszorg). Een veelheid aan onderwerpen is in de vergaderingen vanuit verschillende veldpartijen van commentaar en aanbevelingen voorzien. Als voorzitter wist hij steeds verschillen in visies te overbruggen en ervoor te zorgen dat de besprekingen op een plezierige wijze verliepen. Ondanks het vaak krappe tijdschema lukte het hem sprekers hun boodschap over te laten brengen. Ook wist hij als geen ander hoe aanbevelingen te adresseren. In al die jaren miste hij niet één vergadering. De leden van het FBG zijn hem zeer erkentelijk voor de wijze waarop hij het voorzitterschap heeft bekleed Aansluitend op de novembervergadering bracht de heer Hanstede die erkentelijkheid onder woorden en werd de heer Dees een passend cadeau overhandigd. Afscheid Dick Dees De heer Dees zal worden opgevolgd door mevrouw De Visser, hoogleraar neurologie aan de Universiteit van Amsterdam en lid van het dagelijks bestuur van NWO. Eerder was zij vice-voorzitter van de Gezondheidsraad en bestuurslid van ZonMw. Voorzitter vanaf 2012 Marianne de Visser tijdens de plenaire vergadering van 25 november 2011

3 Highlights 2011 en activiteiten 2012 Een onderwerp waaraan het FBG in 2011 veel aandacht heeft besteed is de cascadescreening. In geval van een ernstige erfelijk bepaalde aandoening kunnen familieleden van de patiënt worden benaderd met de vraag of zij op de aanwezigheid van het genetisch defect onderzocht willen worden. Die vorm van screening is in de afgelopen jaren uitgevoerd bij duizenden families waarin familiaire hypercholesterolemie voorkomt. Het FBG bepleit onderzoek naar een dergelijke aanpak bij de hypertrofe cardiomyopathie (HCM), een eveneens relatief vaak voorkomende autosomaaldominante aandoening die een groot overlijdensrisico meebrengt. De oorzaak van plotse dood bij jonge mensen is vaak een erfelijke hartziekte. Aan VWS en aan diverse andere instanties werd een signalement over cascadescreening bij HCM aangeboden. Ook is in 2011 uitvoerig gesproken over de wenselijkheid van preconceptionele zorg. Omdat veel mensen weinig weten over maatregelen die een goed verlopende zwangerschap bevorderen, zou daarover meer voorlichting moeten zijn. Ook beveelt het FBG aan om onderzoek te doen naar preconceptionele erfelijkheidsadvisering, gezien de vele nieuwe ontwikkelingen (zie bijvoorbeeld de screening genoemd onder Nieuws, Onderzoek biotechnologie en genetica). Het FBG bracht hierover op een signalement uit. Door de NHG is een Standaard Preconceptiezorg geformuleerd (zie nhg.artsennet.nl). De betekenis van genomics voor de zorgverzekering is in het FBG vanuit verschillende beroepsgroepen toegelicht, mede met het oog op een rapport dat het CVZ over dit onderwerp voorbereidt. De mogelijkheden die genomics biedt voor screeningen dreigen onvoldoende benut te worden omdat het volgens de WBO geen taak is van de verzekeraars, het RIVM alleen over uitvoering gaat en VWS de verdere ontwikkeling van screening lijkt over te laten aan het veld. Naar aanleiding van het advies Nieuwe Medische producten: nieuw en nodig van de RGO (januari 2011) werd in het FBG het belang van 5P-samenwerking ondersteund in een brief aan VWS ( ). 5P = public-private-patients-practioners partnerships). Een werkgroep is ingesteld die concrete voorbeelden bespreekt en in 2012 zal rapporteren. Off label gebruik van geneesmiddelen komt regelmatig voor, maar leidt in de praktijk soms tot problemen, bijvoorbeeld met de vergoedingsregelingen. In een brief aan VWS (7.2.11) heeft het FBG gewezen op het interessante CVZ rapport ter zake, mede omdat off label gebruik vermoedelijk vaak nieuwe biotechnologische geneesmiddelen betreft. Het FBG heeft in 2011 enige malen de ontwikkelingen rond het Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen besproken. Het belang van richtlijnen en expertisecentra is daarbij benadrukt. Ook het nut van internationale samenwerking is genoemd. Op de website is de voortgang te volgen en zijn commentaren te leveren (zie ook Nieuws Stuurgroep weesgeneesmiddelen). Over het advies van de commissie Doek had het FBG al eerder aan de bewindspersonen van VWS geschreven (8.2.10, ). Op verscheen het langverwachte Kabinetsstandpunt, waarin een wijziging van de WMO waar het onderzoek met kinderen betreft wordt aangekondigd. Naar verluidt zal dit voorstel pas over enige tijd bij de volksvertegenwoordiging worden ingediend. Over het gebruik van de hielprikkaartjes is overleg gevoerd met de Programmacommissie neonatale

4 hielprikscreening. Het FBG bepleit dat de kaartjes aanzienlijk langer dan nu het geval is beschikbaar worden gesteld voor medisch-wetenschappelijk onderzoek. In het topsectorplan van de overheid is Life Sciences & Health een van de negen economische topsectoren. Voor de verdere ontwikkeling zijn betere regelgeving en steun voor innovatieve bedrijvigheid nodig. Het kabinet heeft een verschuiving van onderzoeksbudgetten naar de topsectoren aangekondigd, toegezegd de doorlooptijden van medisch-ethische toetsing en vergoedingsbeslissingen te verkorten, en zal kredieten voor innovatieve projecten beschikbaar stellen. Ook wordt een kennisinnovatie-agenda opgesteld en zal aansluiting van universitair onderzoek op die agenda worden bevorderd. Ook in 2012 zal het plan op de agenda van het FBG staan, mede met oog op het eerder genoemde RGO-advies Medische producten. Andere geagendeerde onderwerpen zijn het Wetsontwerp zeggenschap lichaamsmateriaal, het kinderwensconsult, de non-invasieve prenatale diagnostiek en de erfelijke tumoren. Indicatoren FBG Plenaire vergaderingen 1a. het aantal vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten: Vijf vergaderingen (3-2, 28-3, 15-6, 15-9, 25-11). 1b. het aantal en de achtergrond van de deelnemers aan die vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten: Deelnemers: 24 (3-2), 23 (28-3), 19 (15-6), 20 (15-9), 27 (25-11). Achtergrond: beroepsgroepen (genetica, kindergeneeskunde), patiëntenorganisaties, biofarmaceutisch bedrijfsleven, verzekeraars, adviesorganen,waarnemers ministeries, gasten. 2. Informatie leden en specifieke doelgroepen 2a. het aantal mededelingen, brieven, signalen, signalementen en nieuwsbulletins dat op het open deel van de website is geplaatst: Twee signalementen (22 juli, Preconceptiezorg; 3 november, Cascadescreening bij hypertrofische cardiomyopathie), twee brieven (7 februari, Off label toepassingen van geneesmiddelen; 17 mei, Medische producten Nieuw en nodig) en het Nieuwsbulletin met het jaaroverzicht b. Websitegegevens zijn te vinden op 2c. het aantal mededelingen, brieven, signalen, signalementen en nieuwsbulletins dat op het gesloten deel van de website is geplaatst: Twee brieven, twee signalementen, en één nieuwsbulletin. 3. Werkgroepen 3a. het aantal werkgroepen: Drie, Wetsontwerp Zeggenschap Lichaamsmateriaal, Preconceptiezorg en Medische producten. 3b. het aantal afgegeven signalementen: Twee signalementen (22 juli en 3 november). Sprekers FBG in 2011: dr. B. Boer: Introductie CVZ 2. dr. J.C.F. van Luijn (CVZ): CVZ concept rapport Genomics & zorgverzekering 3. mw prof.dr. N.V.A.M. Knoers (VKGN) + mw prof.dr. M.C. Cornel (CSG): Invited comments 4. mw I. Kindt, MD MPH: Cascadescreening bij familiaire

5 hypercholesterolemie, Werkwijze & resultaten StOEH 5. mw dr. S. Homsma: Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie (verzekeringsaspecten), FH-opzeker 6. dr. C. Oosterwijk: de Onderzoeksagenda medische producten (RGO-advies) 7. dr. P.J.A. Bertens (Nefarma): Invited comment mw dr. S. Litjens (mede namens mw dr. V. Ruiz van Haperen) (Gezondheidsraad): Gezondheidsraad-advies Medische producten: Nieuw en nodig! 9. mw prof.dr. I. van Langen: Cascadescreening bij erfelijke hartziekten prof.dr. F. Koning (LUMC): Coeliakie, genetische en biotechnologische aspecten prof.dr. H.J. de Koning (Erasmus MC): Cascadescreening bij erfelijke hartziekten (HTA-aspecten) de heer Joep Rijnierse, AMGEN Medical Director: Biotechnology and the pipeline 13. mw. prof.dr. M.C. Cornel (VUmc): Niet invasief prenataal onderzoek Nieuws Onderzoek biotechnologie en genetica In 2011 is belangwekkend onderzoek verricht op het gebied van biotechnologie en genetica, onder meer van gentherapie, screening op dragerschap en de synthetische biologie. Zo is gentherapie onderzocht bij patiënten met de ziekte van Duchenne. Door intramusculair een antisense oligonucleotide toe te dienen bleek het bij deze patiënten ontbrekende spiereiwit dystrofine te vervangen. Het oligonucleotide overbrugt een ontbrekend deel van het gen waardoor een korter maar functioneel dystrofine ontstaat (bij 10 van de 12 behandelde patiënten in 60 tot 100 % van de spiervezels). In een fase 1-2a trial is verbetering van de spierfunctie vastgesteld (Goemans NM, e.a. Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dystrophy. N Engl J Med. 2011;364(16): ). In het FBG is betreurd dat deze in Nederland ontwikkelde therapie tengevolge van de vigerende regelgeving nu in het buitenland moet worden getest. Een andere interessante ontwikkeling voor de gentherapie is de bevinding van High en haar medewerkers dat een deficiënt gen specifiek te vervangen is. In een muis met hemofilie B is met behulp van zinc finger nucleases een site specific double strand break aangebracht, en daarmee het genetische defect gecorrigeerd (Li H, Haurigot V, Doyon Y, e.a. Nature 2011;475: In vivo genome editing restores haemostasis in a mouse model of haemophilia). Ten behoeve van de biotechnologie is in 2011 een nieuwe database gestart met assay protocollen: PubChem's BioAssay Database (Wang Y e.a. Nucleic Acids Res. 2011, Epub ahead of print). Hoewel biotechnologie in de regel een serieuze aangelegenheid is, zijn er ook wel ludieke berichten. Zo vervaardigt Suzanne Lee met behulp van een micro-organisme kleding uit suikerwater en groene thee (J. Maas, Wereldverbeteraars,Lebowski 2011). Minder opgewekt zijn de berichten over de ontwikkeling van psychofarmaca. Novartis sluit het neuroscience laboratorium in Bazel,

6 in navolging van GlaxoSmithKline en Astra Zeneca die hun inspanningen op dit terrein al eerder verminderden. Perspectieven op nieuwe middelen zijn te weinig belovend, dit ondanks dat de bestaande psychofarmaca niet altijd effectief zijn en relatief veel bijwerkingen vertonen. Johnson& Johnson en Otsuka Pharmaceutical gaan wel door met de ontwikkeling van psychofarmaca. Ook onderzoekers van genetische oorzaken van psychische aandoeningen melden resultaten die mogelijk aanknopingspunten voor behandeling bieden (Nature 2011;480:161-2). De Europese Commissie subsidieert onderzoek naar vaccinontwikkeling in 13 landen (Advanced Immunisation Technologies), in Nederland bij de faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht. In eerdere Nieuwsbulletins is de samenwerking tussen Nederlandse biobanken aan de orde geweest (onder meer het Parelsnoer initiatief). Ook internationale samenwerking is belangrijk; een overzicht van de Europese biobanken kan daarbij behulpzaam zijn, zie Wichmann HE, e.a. Comprehensive catalog of European biobanks. Nat Biotechnol. 2011;29(9): Screening op dragerschap van ruim 400 recessieve aandoeningen die tot ernstige ziekte op de kinderleeftijd leiden, komt uit op een gemiddelde van 2.8 mutatie per onderzocht persoon. Door de test in preconceptionele erfelijkheidsadvisering toe te passen, is de pediatrische ziektelast zeer sterk te verminderen, aldus de onderzoekers. Uit het onderzoek blijken voorts veel in de literatuur genoemde mutaties polymorfismes of misannotaties te zijn (Bell CJ, e.a. Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next- Generation Sequencing. Sci Transl Med 2011: 3(65) 65ra4). Non-invasieve prenatale diagnostiek door testen van foetaal DNA in het bloed van zwangeren blijkt veel beter te voldoen dan de huidige test. Trisomie 21 wordt vrijwel altijd gevonden, tegenover ruim 80% met de nu gebruikelijke combinatietest (Chiu RW e.a. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011;342:c7401). In een recent overzicht van medische toepassingen van de synthetische biologie komen nieuwe mogelijkheden voor de ontwikkeling van medicijnen aan de orde. Zo zijn resistente bacteriën wellicht met designer fagen aan te pakken (Weber W, Fussenegger M. Emerging biomedical applications of synthetic biology. Nat Rev Genet. 2011, Epub ahead of print). Biofarmind / Dutch Vaccines Group In haar innovatienota bepleit Biofarmind een betere overdracht van kennis naar het bedrijfsleven, in het bijzonder naar het midden- en kleinbedrijf. Ook vierde de organisatie in 2011 haar 12,5 jarig jubileum. Biofarmind/DVG organiseerden in oktober een Parlementsavond, een matchmaking met de politiek. Erfocentrum In mei nam het Erfocentrum deel aan de Zeldzame Ziekten Dag te Amsterdam. In oktober heeft Minister Schippers de nieuwe website geopend. Gezondheidsraad De Gezondheidsraad (RGO) publiceerde het advies Medische producten: nieuw en nodig! met als ondertitel Een investeringsagenda voor onderzoek naar innovatieve en relevante medische producten.

7 KNAW De KNAW Merianprijs voor vrouwen in de wetenschap is toegekend aan Boomsma, voor haar tweelingonderzoek naar de invloed van erfelijke factoren en omgeving op gedrag en gezondheid. NACG/G De Nederlandse Associatie voor community genetics and genomics heeft haar 10-jarig jubileum gevierd met onder meer lezingen over preconceptieconsult, dragerschapscreening en genoom analyses. Nefarma In een door Nefarma georganiseerd Glazenzaaldebat is het octrooisysteem besproken: niet perfect, maar het beste dat we hebben. Nefarma signaleert grote onrust bij patiënten die zijn aangewezen op geneesmiddelen die per 1 januari naar de ziekenhuizen worden overgeheveld. Minister Schippers heeft destijds in de Tweede Kamer toegezegd dat de patiënten niet onder de maatregel mogen lijden. NVHG De NVHG Annual Award 2011 is toegekend aan van den Akker van het UMCG voor zijn onderzoek naar epidermolysis bullosa. RIVM Op basis van een eerder advies van de Gezondheidsraad en een uitvoeringstoets van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek heeft minister Schippers besloten om bevolkingsonderzoek naar darmkanker in te voeren. RVZ De Raad heeft een advies uitgebracht: Preventie van welvaartsziekten, effectief en efficiënt georganiseerd, waarin een krachtige aanpak van preventief gezondheidsbeleid wordt aanbevolen. Stuurgroep Weesgeneesmiddelen Na in de afgelopen jaren veel activiteiten te hebben georganiseerd (zoals voorlichting, forum- en loketfunctie, nationaal plan zeldzame aandoeningen) beëindigt de stuurgroep haar werk met ingang van Op de website wordt input ingewacht: informatie over zorg, onderzoek, onderwijs, kennisoverdracht en de beschikbaarheid van therapie voor mensen met een zeldzame ziekte. Het Europese Comité van Experts heeft over de activiteiten in 2010 op het terrein van zeldzame ziekten binnen Europa gerapporteerd (zie eucerd.eu/reports). VSOP De VSOP ontwikkelt voor zestien zeldzame aandoeningen zorgstandaarden. Met de recente aansluiting van de Fragiele X Vereniging Nederland is het aantal lidorganisaties nu 64. In samenwerking met het Nederlands Huisartsen Genootschap is een reeks brochures over zeldzame aandoeningen opgesteld. VWS Het bevolkingsonderzoek naar darmkanker wordt vanaf 2013 stapsgewijs ingevoerd. Het is bedoeld voor mannen en vrouwen tussen 55 en 75 jaar, ongeveer 4.4 miljoen mensen. ZonMw In december heeft ZonMw 10 road maps voor verschillende onderwerpen binnen Life Sciences & Health gepresenteerd.

8