NIEUWSBULLETIN Januari 2015, Jaargang 13, nummer 1

Transcriptie

1 NIEUWSBULLETIN Januari 2015, Jaargang 13, nummer 1 Forum Biotechnologie en Genetica Voorzitter: Prof. Dr. M. de Visser Secretariaat: Dr. G. L. Engel, Dr. P.J. A. Bertens en Dr. P. A. Bolhuis Postbus AE Den Haag Tel: , fax: , site: COLOFON Ingezonden stukken voor het Nieuwsbulletin van het Forum Biotechnologie en Genetica (FBG) kunnen per worden gezonden naar de redactie (pabolhuis@kpnplanet.nl). Jaaroverzicht 2014 Dit jaaroverzicht geeft een samenvatting van de activiteiten van het FBG in 2014, met een getalsmatig overzicht aan de hand van een aantal indicatoren. Tal van onderwerpen op het gebied van biotechnologie en genetica kwamen in het FBG ter sprake. Veel aandacht ging het afgelopen jaar uit naar de zorg voor zeldzame ziekten, in het bijzonder de diagnostiek. Door next generation sequencing zijn meer en sneller diagnoses te stellen, maar ook de signalerende rol van jeugd- en huisartsen is van groot belang voor het bespoedigen van de diagnostiek. In het FBG is veelvuldig gesproken over het invoeren van de niet-invasieve prenatale test (NIPT). Ook de instelling van expertisecentra kwam aan bod. Vanuit zowel de UMC s als de patiëntenorganisaties is veel belangstelling voor de erkenning van die centra. In dit jaaroverzicht is ook de voorlopige planning voor het komende jaar opgenomen. In december was het FBG te gast bij de CCMO, die tijdelijk is ondergebracht bij OC&W in de Hoftoren 1

2 Van de voorzitter Het FBG is voor de uiteenlopende partijen die zich bezighouden met biotechnologie en genetica een belangrijk platform voor de uitwisseling van standpunten en het bespreken van nieuwe ontwikkelingen. Op de agenda van het FBG staan presentaties over actuele onderwerpen voor en van onderzoekers, behandelaars, patiënten, producenten, verzekeraars, overheid en adviesorganen. Het FBG geeft die partijen de gelegenheid de verschillende perspectieven toe te lichten. De levendige discussies leiden in bepaalde gevallen tot het uitbrengen van brieven of signalementen. In 2014 is gesproken over zeer diverse onderwerpen zoals farmacogenetica, voortplantingsgeneeskunde, wet- en regelgeving (toelating tot het basispakket, de taken van de CCMO, de WBO), en gentherapie. Uitvoerig is overlegd over de aanpak van zeldzame ziekten en de invoering van de NIPT. De bijeenkomsten van het FBG bevorderen het informele overleg tussen de leden. De contacten tussen onderzoekers, biofarmaceutische industrie, patiëntenorganisaties, regelgevende instanties en adviesorganen, blijken zeer nuttig voor de ontwikkeling van de biotechnologie en genetica in Nederland. Highlights en activiteiten Highlights 2014 In het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten van 2013, waaraan in de jaren daarvoor actief vanuit het FBG is bijgedragen, is gewezen op het gebrek aan kennis over weinig voorkomende aandoeningen. Omdat het om een groot aantal ziekten gaat die vaak lastig te herkennen zijn, zijn er veel patiënten die lang op een diagnose en behandeling moeten wachten. Het FBG heeft de problematiek rond de diagnostiek in kaart gebracht en signaleert Van rechts naar links: voorzitter De Visser en de secretarissen Bolhuis en Engel dat onder huisartsen en jeugdartsen meer aandacht voor deze aandoeningen nodig is. Ook de gemeenten die in 2015 een belangrijke rol in de jeugdzorg krijgen, zijn door het FBG van die problematiek op de hoogte gebracht. Voorts is aan de decanen van de medische faculteiten gevraagd om er in de opleiding meer aandacht aan te besteden (zie documenten Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten op ). In het FBG is bij verschillende onderwerpen gesproken over next generation sequencing (NGS) en systeembiologie. Snelle bepalingen van het genoom of bepaalde delen daarvan worden steeds belangrijker voor de diagnostiek, maar ook voor bevolkingsonderzoek en de therapie. Discussies onder deskundigen betreffen de vraag wat er gedaan moet worden met nevenbevindingen en de noodzaak van internationale databanken (met gevalideerde pathogene mutaties). De mogelijke toepassingen van NGS in bevolkingsonderzoek vergen naar mening van het FBG dan ook een integrale benadering. Waar mogelijk draagt het FBG bij aan de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (VSOP) en het Orphan Café. Na het FBG-Signalement Preconceptioneel Erfelijkheidsonderzoek (2013) heeft het FBG de ontwikkelingen actief gevolgd en is een artikel in Medisch Contact (25 september 2014, pp ) gepubliceerd. 2

3 Activiteiten 2015 Naar verwachting zal het FBG in 2015 het in het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten genoemde beleid bespreken. Naast de functie van forum voor die besprekingen heeft het FBG de rol van waarnemer in het afstemmingsoverleg. In het plan staan, behalve uiteraard de identificatie van expertisecentra, de aanspraak op weesgeneesmiddelen vermeld en het wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame aandoeningen. Eveneens op de agenda zullen staan de neonatale en de prenatale screening (met name de implementatie van de niet-invasieve prenatale test) en de mogelijkheden die voor de gezondheidszorg ontstaan door het toepassen van NGS. De vergaderingen worden ook in 2015 weer gepland bij UMC s, patiëntenorganisaties, biofarmaceutische bedrijven en diverse instanties. Indicatoren FBG 2014 De activiteiten van het FBG zijn al enige jaren ook kwantitatief weergegeven. Volgens de instellingsbrief (GMT/MT , Artikel 5) gaat het om de volgende taken: 1. Het FBG organiseert informatieuitwisseling en overleg binnen plenaire vergaderingen. In de plenaire vergaderingen staan informatieuitwisseling en overleg centraal; daarnaast vindt hier besluitvorming plaats over interne zaken en over de vaststelling van verslagen, brieven, signalementen en issue papers. Hierbij heeft het FBG een integrerende functie, maar zonder dat hierachter een doelstelling ligt om tot eensluidende opvattingen te komen. 2. In de tijdelijke werkgroepen worden onderwerpen besproken die verdieping en integratie van visie s in multidisciplinair verband behoeven, en worden signalementen en issue papers voorbereid. 3. Voor leden en voor het grote publiek worden informatie op een website en periodiek uit te brengen nieuwsbrieven beschikbaar gesteld. Op grond hiervan zijn in overleg met het ministerie van VWS de hieronder genoemde indicatoren geformuleerd, met daarbij de resultaten voor het jaar Plenaire vergaderingen 1a. Het aantal vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten: Zes vergaderingen (23-1, 2-4, 24-6, 4-9, 26-11). 1b. Het aantal en de achtergrond van de deelnemers aan die vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten: Aantal deelnemers: 22 (ZonMw, Den Haag 23-1) 19 (UMCU, Utrecht 2-4) 23 (CBG, Utrecht 24-6) 17 (RIVM, Bilthoven 4-9) 16 (LUMC, Leiden ) 25 (CCMO, Den Haag 26-11) Achtergrond van de deelnemers: Beroepsgroepen (genetica, kindergeneeskunde), patiëntenorganisaties, biofarmaceutisch bedrijfsleven, verzekeraars, adviesorganen, waarnemers ministeries, gasten. 2. Werkgroepen en uitgebrachte documenten 2a. Aantal werkgroepen: Twee: Zeldzame Ziekten Forum en Preconceptiezorg 2b. Aantal signalementen: Eén: Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten (31 oktober) 2c. Overig: Nieuwsbulletin 12 (januari 2014). 3

4 3. Informatie leden en specifieke doelgroepen 3a. Het aantal mededelingen, brieven, signalementen en nieuwsbulletins dat op het open deel van de website is geplaatst: Twee: Het signalement over de vroegdiagnostiek met begeleidende brief aan de minister van VWS, de NHG, de VNG en de NFU, en het Nieuwsbulletin b. Het aantal mededelingen, brieven, signalementen en nieuwsbulletins dat op het gesloten deel van de website is geplaatst: Twee: als onder 3a. 3c. Websitegegevens Zie: Utrecht CBG Dhr. drs. H.Hurts: De taken van het CBG. Mevr. dr. H. Schelleman (ZiNL): ATMPs en de regels voor de toelating tot het basispakket. Mevr. drs. M. Schmidt: Expertisecentra en de NFU. Dhr. prof. dr. G.J. van Ommen: Open label onderzoek ziekte van Duchenne. 4-9 Bilthoven RIVM Mevr. dr. A. de Vries: Organisatie en activiteiten van het RIVM en de afdeling Volksgezondheid & Zorg. Mevr. drs. J.M.G. Lanphen, huisarts, voorzitter Zeldzame Ziekten Forum: Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten is de moeite waard. Dhr. dr. L. Ottes: Het RVZ advies Data in de zorg Leiden LUMC Leden van het FBG tijdens een lezing. Van links naar rechts mevrouw Van Hellemondt,mevrouw Henneman en de heer Dollé Sprekers FBG in Den Haag ZonMw Dhr. drs. H.J. Smid: Organisatie en werkzaamheden van ZonMw. Mevr. dr. ir. I. Vijn: HollandBIO. Mevr. prof. dr. M. Cornel: Gezondheidsraadrapporten NIPT. Mevr. mr. dr. R.E. van Hellemondt : Genomics and the Law. Dhr. prof. dr. HJ Guchelaar (LUMC): Pharmacogenetics and personalized medicine Den Haag CCMO Dhr. prof. dr. J.W. Leer, voorzitter CCMO: De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek. Dhr. prof. dr. S. Repping, AMC: Voortplantingsgeneeskunde. 2-4 Utrecht UMCU Mevr. prof. dr. M. Cornel: Network for Society and the Life Sciences. 4

5 Genome of the Netherlands In augustus heeft Nature Genetics een artikel geplaatst Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population van het Genome of the Netherlands Consortium onder leiding van mevr. prof. dr. C. Wijmenga, met daarin het volledige genoom van 250 Nederlandse gezinnen (ouder-kind; Nat Genet. 2014;46(8): ). Na afloop van zijn presentatie ontvangt de spreker professor Repping - een attentie van de heer Engel Nieuws Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Minister Schippers van Volksgezondheid, Welzijn en Sport vergoedt met ingang van 1 april de NIPT. Vanaf die datum is de NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen bij wie een verhoogd risico is vastgesteld (meestal met een combinatietest) op trisomie 21, 13 of 18 (sydroom van Down, Patau of Edwards). De combinatietest komt vanaf 2015 voor alle zwangere vrouwen voor eigen rekening (Nieuwsbericht 28 maart). Opsporing familiaire hypercholesterolemie Expertisecentra In september heeft de NFU van VWS de opdracht gekregen een aanwijzingsprocedure voor expertisecentra te starten. Daartoe wordt samengewerkt met Orphanet Nederland en de VSOP. Het 1000-dollar genoom De term 1000-dollar genoom dateert van 2001, toen de eerste versie van het humane genoom werd gepubliceerd. De daartoe gemaakte kosten bedroegen 2,7 miljard dollar. In januari 2014 is apparatuur aangekondigd, de HiSeq X Ten van Illumina, die de verwachting van een volledige sequentie (30x) voor 1000 dollar in moet lossen. De Stichting LEEFH gaat de opsporing en de (preventieve) behandeling van FH landelijk coördineren, binnen de reguliere zorg. Zie website LEEFH. 40 jaar hielprikscreening Het RIVM heeft op 11 september een symposium belegd ter gelegenheid van veertig jaar hielprikscreening in Nederland; een boek met gelijknamige titel van de hand van dhr. dr. J.G. Loeber is verschenen bij uitgeverij Plenum. Jaarlijks publiceert het NIH de sequencingkosten van het genoom 5

6 Innovatiefonds Zorgverzekeraars Het Innovatiefonds Zorgverzekeraars heeft op 1 december besloten om financiële steun (ruim 2,6 miljoen euro) te geven aan de projecten Zorg voor Zeldzaam en Vroegsignalering. In totaal heeft het Innovatiefonds Zorgverzekeraars hiermee in 2013 en 2014 voor meer dan 4 miljoen euro ingediende projecten ondersteund op het thema Zeldzame Ziekten. Top-10 van onderzoekers 2014 In de top-10 notering van Nature staat de Nederlander dhr. prof. dr. S.H. Scheres, inmiddels hoogleraar in Cambridge, vanwege zijn elektronenmicroscopisch onderzoek naar de structuur van ribosomen (365 days: Nature's 10, december 2014). Universiteit en innovatie Wie geen zicht heeft op onderzoek, vergeet al snel hoe belangrijk fundamenteel onderzoek is als motor voor grensverleggende innovatie, aldus prof dr P Borst (NRC, 27 december 2014). Programmering van de universele stamcel In Nature verscheen een artikel getiteld: Genome-wide characterization of the routes to pluripotency (10;516(7530): ), over de programmering van fibroblast tot universele stamcel. Zie: Project Grandiose portal at Erfocentrum Het Erfocentrum heeft haar voorlichting uitgebreid met ondermeer de website en voor kinderen - ikhebdat.nl. Gezondheidsraad De Gezondheidsraad bracht in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek adviezen uit over onderzoek naar de familiaire risico s in bevolkingsonderzoek naar darmkanker en borstkanker. KNAW De KNAW heeft op 15 april een symposium georganiseerd getiteld: Genetic Modification: Friend or Foe, over de argwaan die soms ten aanzien van genetische modificatie aan de dag gelegd wordt. NACGG De NACGG heeft symposia gehouden met als onderwerp: (On)gelijke toegang tot genetische zorg, en Preventie van plotse hartdood door erfelijke hartziekten. Nefarma Zeldzame ziekten zijn de aandacht waard, aldus Nefarma, dat een brochure over weesgeneesmiddelen publiceerde met de ondertitel Zeldzaam maar niet uitzonderlijk. HollandBIO In het eerste jaar van haar bestaan heeft HollandBIO een Orphan Café georganiseerd met als thema de diagnostiek van zeldzame ziekten. NFU In samenwerking met de VSOP is gestart met de toetsing van de aanmeldingen voor expertisecentra. 6

7 NVHG Het najaarssymposium van de NVHG had als slogan The genome: more than just 4 letters. OCW De minister van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap heeft op 25 november aan de Tweede Kamer het rapport aangeboden Wetenschapsvisie 2025: keuzes voor de toekomst. RVZ Bij het RVZ-advies getiteld Patiënteninformatie, informatievoorziening rondom de patiënt, verscheen de achtergrondstudie Internationale vergelijking. VSOP Het thema van de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2014 was: Kwaliteit voor zeldzaam! Voor de toetsing van expertisecentra heeft de NFU een samenwerkingsverband met de VSOP afgesloten. VWS Minister Schippers informeerde in juni de Tweede Kamer over de screening rond zwangerschap en geboorte, met o.a. de implementatie van de NIPT, zie ook Nieuws. ZonMw In het kader van het thema Zwangerschap en geboorte ontwikkelt het College Perinatale Zorg een multidisciplinaire richtlijn preconceptiezorg, de Preconceptie Indicatie Lijst. 7