Postbus AE Den Haag tel fax

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Postbus AE Den Haag tel fax"

Transcriptie

1 Postbus AE Den Haag tel fax Nieuwe DNA technieken bieden grotere kans op een diagnose De mogelijkheden en uitdagingen van Next Generation Sequencing voor de klinisch genetische diagnostiek. We begrijpen steeds meer van de relatie tussen het erfelijk materiaal en ziekten. Ook de technische mogelijkheden om kennis te verwerven op het gebied van genetica breiden zich snel uit. Nieuwe technologie maakt het mogelijk om de volgorde van het gehele erfelijk materiaal te bepalen in steeds minder tijd en met minder kosten. Deze nieuwe technologie wordt Next generation sequencing (NGS) genoemd. Dank zij deze technologie wordt het mogelijk om sneller betere diagnoses te stellen bij personen met een erfelijke ziekte. De nieuwe mogelijkheden stellen ons echter ook voor vraagstukken, zoals hoe om te gaan met nevenbevindingen en hoe data te delen met respect voor privacy. Daarom is over dit onderwerp gesproken in het Forum Biotechnologie en Genetica op 14 juni De techniek Next generation sequencing (NGS) kan voor genetische diagnostiek ingezet worden op drie niveaus. Er kan gebruik van worden gemaakt om sets van aandoening-specifieke genen te sequensen, zogenaamde genpanels, bijvoorbeeld wanneer alleen gezocht wordt op specifieke hartafwijkingen. Daarnaast is het mogelijk om de coderende gebieden (exonen) van alle genen te sequensen, dat heet whole exome sequencing (WES), of zelfs de volgorde van het hele genoom, whole genome sequencing (WGS) te bepalen. Bij deze laatste methode worden dan niet alleen de genen, maar ook de volgorde van het tussen de genen gelegen DNA bepaald. De methoden WES en WGS worden steeds toegankelijker, sneller en goedkoper, waardoor deze op meer gebieden en vaker ingezet kunnen worden. De mogelijkheden van WGS kunnen als volgt samengevat worden: waar men met de klassieke sequencing methoden probeert een beeld te krijgen van een kamer bij het licht van een zaklantaarn, doe je met WGS gewoon het volle licht aan. Dat geeft een heel ander en completer beeld van het erfelijk materiaal. Toepassingen en uitdagingen van WES/WGS bij het stellen van een diagnose Op dit moment kan WES al worden toegepast om een diagnose te stellen bij patiënten waar een vermoeden is van een erfelijke oorzaak van hun aandoening. Dit heeft een aantal duidelijke voordelen. Er kunnen bijvoorbeeld diagnoses gesteld worden bij patiënten waarbij dat met standaardmethoden niet mogelijk was. 1 Zo is met behulp van WES zowel bij mensen met een verstandelijke beperking als bij kinderen met onbegrepen aandoeningen in 25-50% van de gevallen een mutatie gevonden. 2,3 Met WGS kunnen zelfs nog meer mutaties gevonden worden. Ook kunnen er meer patiënten getest worden, doordat de doorlooptijd korter is en kosten bespaard worden. 4 Er kunnen meer precieze diagnoses gesteld worden en de diagnostische zoektochten worden aanzienlijk ingekort. Het stellen van een diagnose is belangrijk voor de patiënt in verschillende opzichten.

2 Een precieze diagnose kan rust geven voor de betrokken patiënt en/of ouders/familieleden omdat er een einde komt aan een vaak lange onzekere zoektocht naar een diagnose en is nodig voor een eventuele behandeling, misschien ook voor vergoedingen, keuringen en voor de Wet Maatschappelijke Ondersteuning (WMO). Ook voor het toekomstperspectief van de patiënt (en eventueel zijn/haar ouders), bv. schoolkeuze, kan een DNA-diagnose heel waardevol zijn. Er zijn ook uitdagingen bij de invoer van deze nieuwe technieken. Voor de interpretatie van de DNA sequentie kan gebruik gemaakt worden van speciale software, die met behulp van beslisbomen leidt tot een diagnose. Met regelmaat worden evenwel varianten in het DNA gevonden, waarvan de betekenis (nog) niet duidelijk is, de zogeheten Variants of Unknown Significance (VUS). Door het delen van de sequentiegegevens van patiënten ( data ) tussen meer laboratoria kan men de interpretatie van varianten verbeteren en het aantal verminderen. Het delen van data levert echter ook juridische en ethische vragen op, vooral met betrekking tot de privacy van patiënten. Nevenbevindingen, dat wil zeggen aanwijzingen voor (een risico op) een ander type aandoening dan waar naar gezocht werd, worden in Nederland in 1-2% van de aanvragen voor WES in het kader van de diagnostiek gevonden. Hierbij rijst de vraag of de klinisch geneticus de patiënt hierover dient te informeren en hoe van te voren schriftelijk kan worden vastgelegd dat de patiënt zijn toestemming geeft voor het onderzoek nadat hij uitvoerig is geïnformeerd over de voor- en nadelen en over welke gegevens verzameld zullen worden ('informed consent'). Delen van data Om de betekenis van variaties in het DNA van patiënten te kunnen duiden, is het van groot belang om de sequentiedata van veel verschillende personen te kunnen vergelijken, zeker waar zeer zeldzame of mogelijke combinaties van variaties tot een klinisch beeld (herkenbaar patroon van afwijkingen) leiden. Door deze vergelijking kan bepaald worden of een variatie daadwerkelijk tot een aandoening leidt of een variatie is die verder geen ziekte veroorzakende betekenis heeft. Hiervoor moeten deze varianten dus ook toegankelijk zijn voor (wetenschappelijk) onderzoekers, en niet alleen de behandelaar. Dit delen van data kan op verschillende manieren. Eén manier is om in één database van een groot aantal personen alleen die delen van de sequentiegegevens op te slaan waarin een variatie/mutatie gevonden is, met daarbij aangetekend wat de variatie betekent. Een andere manier is om de gehele volgorde van iemands DNA op te slaan in een centrale database, maar dit lijkt op gespannen voet te staan met de Nederlandse wet- en regelgeving. Data analyseren in de Cloud is evenzo bezwaarlijk. Een manier om wel gezamenlijk gebruik te maken van data zonder het risico te lopen dat onbevoegde ogen de gegevens zien, is de data lokaal opslaan, waarna analysesoftware er naar toe reist. De software vergelijkt dan de sequentiedata van verschillende personen met elkaar zonder dat de wetenschapper de data ziet. Zo blijft de vertrouwelijkheid gewaarborgd. Dat zorgvuldig wordt omgaan met vertrouwelijke patiëntendata is niet alleen een belangrijke ethisch uitgangspunt, maar vloeit ook voort uit de privacywetgeving. Hoe dat precies vorm moet krijgen, is afhankelijk van de context. Door de data dicht bij de patiënt te bewaren kan de patiënt de regie over zijn dossier voeren en bepalen wie welke data kan zien. Omdat de patiënt soms van mening verandert, zeker waar het nevenbevindingen betreft, is het belangrijk om te documenteren welke informatie de patiënt gekregen heeft.

3 In 2018 wordt nieuwe Europese regelgeving van kracht op het gebied van privacy. 5 Hoewel aanvankelijk werd gevreesd dat deze het delen van data in en tussen de lidstaten aanzienlijk zou kunnen bemoeilijken voor het delen van data was vrijwel altijd specifieke toestemming vereist, laat de definitieve versie van de regeling ruimte voor lokale/nationale regels voor het delen van data die minder streng zijn. Hoewel het van groot belang is dat gegevens voor andere onderzoekers beschikbaar zijn, komen lang niet alle laboratoriumspecialisten en (klinische) onderzoekers er in de dagelijkse praktijk toe om data van hun patiënten te delen. Dit zou kunnen verbeteren door de werkdruk te verminderen en eventueel de vergoeding voor verrichte diagnostiek afhankelijk te laten zijn van het delen van data. De software die gebruikt wordt voor de analyse van de DNA sequentie zou hier een rol in kunnen spelen. Ook zullen andere medisch specialisten moeten worden bijgeschoold om een deel van de activiteiten van de genetici over te kunnen nemen. Ouders delen soms data over hun kinderen op privacygevoelige media, bijvoorbeeld via Facebook, waar dit niet verstandig lijkt vanuit een juridisch oogpunt gezien. Maar aangezien ouders anders tegen de medische en maatschappelijke aspecten van de aandoening van hun kinderen aankijken en ook meer de verschillen zien door discussies onderling, kan dit juist voor artsen waardevol zijn. Bij de verstrekking van data ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek blijft de vraag hoe specifiek de toestemming van de patiënt geformuleerd dient te worden. Ditzelfde geldt ook voor opslag en gebruik van weefsel in biobanken (dit zijn opslagplaatsen waar medische gegevens en lichaamsmateriaal van patiënten en/of gezonde vrijwilligers bewaard worden). Opslag van data is namelijk ook een aandachtspunt. De mogelijkheid om op een centrale locatie WGS uit te voeren voor de klinisch genetische diagnostiek wordt op dit moment onderzocht. De vraag is dan hoe en waar de data opgeslagen zouden moeten worden en wie de eigenaar is van de database. Hoewel het op den duur goedkoper en makkelijker is om tijdens het leven een paar keer opnieuw te sequensen dan de reeds verkregen data te bewaren, kleven daar ook nadelen aan. Data dienen bewaard te worden om te achterhalen hoe een diagnose tot stand is gekomen. Bovendien bestaat de verplichting om een volledig dossier te bewaren en daar hoort dit type gegevens bij. Scholing / Kennis van de mogelijkheden van WES/WGS De nieuwe mogelijkheden van DNA analyse zijn nog niet algemeen bekend. Daarom is scholing erg belangrijk, voor klinisch genetici maar vooral voor andere medisch specialisten, huisartsen, jeugdartsen én het publiek. Dit betreft zowel de mogelijkheden en onmogelijkheden van de technieken als de inzichten die verkregen worden. Dit zou grondig aangepakt kunnen worden in het nieuwe raamplan voor het onderwijs in de geneeskunde dat door de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra opgesteld gaat worden. Er zijn ook andere mogelijkheden om geneeskundestudenten al vroeg in de opleiding kennis met het vakgebied te laten maken, zoals een verplicht coschap bijvoorbeeld. In het UMCU gaat vanaf najaar 2016 een dergelijk verplicht klinisch genetisch coschap van start. Hierdoor wordt mogelijk de stap naar gebruik maken van de mogelijkheden van klinisch genetische diagnostiek ook in andere specialismen minder groot. Voor de laboratoriumspecialisten zou er een basisopleiding tot laboratoriumspecialist kunnen komen met daarna specialisatie in een klinische discipline.

4 Niet alleen de inhoud van het onderwijs voor geneeskundestudenten, medisch specialisten en het publiek zou verbeterd moeten worden, ook de manier van onderwijs geven en kennisverbetering is aan vernieuwing toe, bijvoorbeeld door het bouwen van kennis-sites. Goede voorlichting via websites, zoals bijvoorbeeld checkdecheck.nl en erfocentrum.nl, en scholing zijn ook maatregelen die getroffen kunnen worden wanneer buitenlandse bedrijven mensen in Nederland actief benaderen voor genetische testen zonder genetische counseling. Farmacogenetica De farmacogenetica bestudeert de invloed van genen op het effect van medicijnen. Dit kan zowel de werking of de dosering van het geneesmiddel betreffen als eventuele bijwerkingen. 6 Door gebruik te maken van kennis over de genetische aanleg voor bepaalde enzymen of de aanwezigheid van variatie in eiwitten waar bepaalde medicijnen op gericht zijn, kan voor een behandeling gestart wordt een voorspelling gedaan worden over bijvoorbeeld de dosering van een geneesmiddel of een keuze gemaakt worden voor een ander geneesmiddel. Hier kan veel winst behaald worden zowel voor patiënten, die een beter werkend medicijn krijgen of een medicijn met minder bijwerkingen, als voor de kosten in de gezondheidszorg, omdat niet onnodig medicijnen gebruikt worden waarvan van te voren bekend zou kunnen zijn dat er geen of een beperkt effect is. Hier wordt bij de behandeling van borstkanker al gebruik van gemaakt, door bijvoorbeeld eerst te testen of een tumor gevoelig is voor hormonen voordat het hormoonremmende middel Tamoxifen gegeven wordt. Ook wordt een antistof tegen een eiwit op de tumor alleen gegeven aan patiënten met een tumor die het betreffende eiwit op de cellen heeft. Zo worden vrouwen bij wie deze middelen geen effect zouden hebben, hiermee niet onnodig behandeld. Er wordt echter nog nauwelijks gebruik gemaakt van farmacogenetica voor het voorschrijven of de dosering van medicatie, aangezien behandelaars nog weinig noodzaak voor deze toepassing zien. Of dit te wijten is aan gebrek aan kennis over de mogelijkheden van de farmacogenetica op zich of over de te bewandelen weg naar het verkrijgen van de data, is nog onduidelijk. In het buitenland is het inmiddels mogelijk registers van de lokale apotheek te koppelen aan materiaal in biobanken van duizenden personen. Voor Nederland is zo n koppeling onder de huidige wetgeving nog niet mogelijk, maar op den duur en met de nodige bescherming van privacygevoelige gegevens zouden de projecten LifeLines en GenerationR een rol kunnen spelen bij zo n registratie. Hierbij is het dan wel van belang om na te gaan of patiënten de medicatie gebruiken zoals voorgeschreven. Een eventuele rol van bijvoorbeeld het bedrijfsleven zou echter problemen kunnen opleveren. Een laatste punt van aandacht is dat misschien WES data door de farmaceutische industrie in klinische trials kunnen worden gebruikt om patiënten uit te sluiten van de trial. Dat klinkt onwenselijk, omdat bedrijven de uitkomst van de trial zouden kunnen sturen door bepaalde groepen mensen uit te sluiten op grond van hun DNA. Maar dit kan ook als positief effect hebben dat trials wel een resultaat laten zien waar momenteel de verschillen tussen patiënten, bijvoorbeeld door hun genetische eigenschappen, vaak tot onduidelijke uitkomsten leiden. Transparantie is hierbij dus van evident belang.

5 Samenvatting De nieuwe technieken voor het analyseren van de volgorde van het DNA bieden verbeterde en snellere diagnostiek en mogelijkheden tot het beter of anders voorschrijven van medicatie. Beide kunnen ook leiden tot een vermindering van kosten in de zorg. De verbeterde diagnostiek is echter afhankelijk van het beschikbaar maken van DNAgegevens aan andere onderzoekers, maar dit brengt juridische en ethische vragen met zich mee. De manier waarop data gedeeld worden en waar (en hoe) de gegevens opgeslagen dienen te worden is echter een belangrijk punt van aandacht. Het is noodzakelijk dat data beter gedeeld gaan worden, maar dit mag geen afbreuk doen aan vertrouwelijkheid en bescherming van privacygevoelige informatie. Scholing van zowel specialisten als andere disciplines én het publiek is noodzakelijk om optimaal gebruik te kunnen maken van de nieuwe mogelijkheden. Literatuur 1. De Ligt J et al., Diagnostic Exome Sequencing in Persons with Severe Intellectual Disability. N EnglJ Med. 2012; 367: Vissers LELM et al., Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nature Reviews 3. Genetics. 2016; 17: Jacob HJ et al., Genomics in Clinical Practice: Lessons from the Front Lines. Sci Transl Med. 2013; 5:194cm5 5. Sashi V et al., The utility of the traditional medical genetics diagnostic evaluation in the context of 6. next-generation sequencing for undiagnosed genetic disorders. Genet Med 2014;16: Gezondheidsraad. Farmacogenetica: Signalement. Den Haag: Gezondheidsraad, 2000; publicatie nr 2000/19

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar?

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? U bezoekt VU medisch centrum (VUmc) voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Geen bezwaar?

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Geen bezwaar? Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? 1 U bezoekt een van de Santeon ziekenhuizen voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? Inleiding U bezoekt Medisch Spectrum Twente (MST) voor onderzoek en / of behandeling. In

Nadere informatie

Informatiebrochure voor deelnemers

Informatiebrochure voor deelnemers De Transplantatiebiobank Informatiebrochure voor deelnemers U bent bij het Universitair Groningen Transplantatie Centrum (GTC) omdat u een transplantatie dient te ondergaan of in het verleden heeft ondergaan.

Nadere informatie

HET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL

HET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL Informatie over het maken van uw keuze BORSTKANKER BORSTAANDOENINGEN ERFELIJKHEID HET GEBRUIK VAN MEDISCHE GEGEVENS EN LICHAAMSMATERIAAL voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs In bewerking Met de

Nadere informatie

Algemene informatie. Medisch wetenschappelijk onderzoek

Algemene informatie. Medisch wetenschappelijk onderzoek Algemene informatie Medisch wetenschappelijk onderzoek 1 Inleiding Artsen verrichten naast hun normale behandelingen soms medisch wetenschappelijk onderzoek. Dit doen artsen in het Scheper Ziekenhuis Emmen

Nadere informatie

Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen

Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen Een igene Paspoort: iets voor mij? De belangrijkste overwegingen en achtergronden op een rijtje Bij igene zijn we gefascineerd

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar?

PATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar? PATIËNTEN INFORMATIE Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal Geen bezwaar? Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis

Nadere informatie

Wetenschappelijk onderzoek resterend lichaamsmateriaal. Informatie en keuzevrijheid

Wetenschappelijk onderzoek resterend lichaamsmateriaal. Informatie en keuzevrijheid Wetenschappelijk onderzoek resterend lichaamsmateriaal Informatie en keuzevrijheid Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis waar

Nadere informatie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie & Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal. Heeft u bezwaar?

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal. Heeft u bezwaar? Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal Heeft u bezwaar? Inleiding U bezoekt het Radboudumc voor onderzoek en/of behandeling. Om u zo goed mogelijk te kunnen onderzoeken en/of behandelen

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Nader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal

Nader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal Nader gebruik afgenomen lichaamsmateriaal Patiëntenvoorlichting afdelingen KCL, MML en pathologie. Nader gebruik Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal voor onderzoek af. Soms

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS)

Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) De arts van uw kind heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek van het erfelijk materiaal (het

Nadere informatie

Informatiebrief. Geachte heer/mevrouw,

Informatiebrief. Geachte heer/mevrouw, Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze

Nadere informatie

Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal

Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld over

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica

Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde

Nadere informatie

INFORMATIEBLAD VOOR PROEFPERSONEN ONDERZOEK VAN TRANSTHYRETINE-GEASSOCICIEERDE AMYLOÏDOSEN (THAOS)

INFORMATIEBLAD VOOR PROEFPERSONEN ONDERZOEK VAN TRANSTHYRETINE-GEASSOCICIEERDE AMYLOÏDOSEN (THAOS) INFORMATIEBLAD VOOR PROEFPERSONEN ONDERZOEK VAN TRANSTHYRETINE-GEASSOCICIEERDE AMYLOÏDOSEN (THAOS) Protocoltitel: Protocolnummer: Naam opdrachtgever: Naam van THAOS-arts, contactgegevens en telefoonnummer:

Nadere informatie

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,

Nadere informatie

Samenvatting. Het gehele menselijk genoom in kaart. Genoombrede diagnostiek

Samenvatting. Het gehele menselijk genoom in kaart. Genoombrede diagnostiek Samenvatting Naar verwachting zal het binnen enkele jaren mogelijk zijn om het volledige genoom van individuen voor een relatief laag bedrag ( duizend dollar ) te sequencen. Sequencen is het bepalen van

Nadere informatie

Meewerken aan medische vooruitgang. Klinische proeven

Meewerken aan medische vooruitgang. Klinische proeven Meewerken aan medische vooruitgang Klinische proeven De medische wereld heeft de voorbije vijftig jaar een enorme vooruitgang gekend. En met de technologische ontwikkelingen van vandaag zal de medische

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE. Afdeling. Klinische Pathologie

PATIËNTEN INFORMATIE. Afdeling. Klinische Pathologie PATIËNTEN INFORMATIE Afdeling Klinische Pathologie Waarover gaat deze folder en waarover niet? Soms neemt een arts bij u wat lichaamsmateriaal af, bijvoorbeeld: een klein stukje uit uw huid, uw borstklier,

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Informatiebrief Hersenonderzoek.nl Biobank: bloeddonatie

Informatiebrief Hersenonderzoek.nl Biobank: bloeddonatie Informatiebrief Hersenonderzoek.nl Biobank: bloeddonatie Geachte heer/mevrouw, U ontvangt deze brief omdat u staat ingeschreven bij Hersenonderzoek.nl. In deze brief vragen we u of u bloed wilt doneren

Nadere informatie

Wetenschappelijk onderzoek. met uw resterend lichaamsmateriaal; geen bezwaar?

Wetenschappelijk onderzoek. met uw resterend lichaamsmateriaal; geen bezwaar? Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal; geen bezwaar? Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Bron: De tekst van deze folder is afkomstig van de Nederlandse

Nadere informatie

Het bewaren van lichaamsmateriaal door Pathologie laboratoria.

Het bewaren van lichaamsmateriaal door Pathologie laboratoria. Het bewaren van lichaamsmateriaal door Pathologie laboratoria. Waarover gaat deze folder en waarover niet? 1. Soms neemt een arts bij u wat lichaamsmateriaal af, bijvoorbeeld: - een klein stukje uit uw

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Geachte mevrouw/mijnheer, In het kader van de Trombocytopathie in Nederland studie wordt een gedeelte van het extra afgenomen bloed opgeslagen in een

Nadere informatie

Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek

Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Lichaamsmateriaal Van toepassing voor lichaamsmateriaal onderzocht in laboratorium klinische chemie en/of medische

Nadere informatie

Bent u gevraagd voor medisch wetenschappelijk onderzoek?

Bent u gevraagd voor medisch wetenschappelijk onderzoek? Bent u gevraagd voor medisch wetenschappelijk onderzoek? Inhoud Pagina Inleiding... 2 Medisch wetenschappelijk onderzoek... 3 Waarom zou u meedoen... 4 Onderzoeksfasen... 5 Medisch Ethische Commissie...

Nadere informatie

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht

W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

Extra Informatiebrief voor de Patiënt en Toestemmingsverklaring optioneel herkenningsstoffenonderzoek

Extra Informatiebrief voor de Patiënt en Toestemmingsverklaring optioneel herkenningsstoffenonderzoek Extra Informatiebrief voor de Patiënt en Toestemmingsverklaring optioneel herkenningsstoffenonderzoek Een fase 1 onderzoek met AEB071 bij patiënten met diffuus grootcellig B-lymfoom waarbij CD79 veranderd

Nadere informatie

TransplantLines. De Transplantatiebiobank. Informatiebrochure voor potentiële nierdonoren

TransplantLines. De Transplantatiebiobank. Informatiebrochure voor potentiële nierdonoren De Transplantatiebiobank Informatiebrochure voor potentiële nierdonoren U bent bij het Universitair Groningen Transplantatie Centrum (GTC) omdat u een nier zult doneren. U bent gevraagd deel te nemen aan

Nadere informatie

Informatiebrief voor de patiënt

Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Uw arts vermoedt dat u de ziekte sinustrombose heeft. Op dit moment wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan

Nadere informatie

18 november 2016 CineMec Utrecht

18 november 2016 CineMec Utrecht Julius Academy Personalized Medicine en de rol van Big Data: Grenzeloze Mogelijkheden 18 november 2016 CineMec Utrecht Personalized Medicine en de rol van Big Data: grenzeloze mogelijkheden Op vrijdag

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal

Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal Voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs: geen bezwaar? U bezoekt Gelre ziekenhuizen voor onderzoek en/of behandeling. Om u zo goed mogelijk te

Nadere informatie

ROSCAN Huidkanker Biobank

ROSCAN Huidkanker Biobank Kanker Instituut Uw behandelend arts in het Erasmus MC heeft u geïnformeerd over het bestaan van de ROSCAN Biobank. Hij/zij heeft u al het een en ander uitgelegd. Wij vragen u vriendelijk om mee te doen

Nadere informatie

Inventarisatie voorlichtingsbehoeften NGS (Next generation Sequencing)

Inventarisatie voorlichtingsbehoeften NGS (Next generation Sequencing) Inventarisatie voorlichtingsbehoeften NGS (Next generation Sequencing) Een onderzoek in opdracht van ZonMw (programma Personalized Medicine) Amersfoort, 2018 Inhoud 1. Inleiding... 3 2. Aanpak inventarisatie-onderzoek...

Nadere informatie

DIFFERENT STEPS IN DRUG DEVELOPMENT: FROM THEORETICAL CONCEPT TO ACCESS FOR PATIENTS ROLE OF THE ETHICAL COMMITTEES

DIFFERENT STEPS IN DRUG DEVELOPMENT: FROM THEORETICAL CONCEPT TO ACCESS FOR PATIENTS ROLE OF THE ETHICAL COMMITTEES DIFFERENT STEPS IN DRUG DEVELOPMENT: FROM THEORETICAL CONCEPT TO ACCESS FOR PATIENTS ROLE OF THE ETHICAL COMMITTEES Klinische trials Verplicht vooraleer een geneesmiddel een marketing autorisatie kan krijgen

Nadere informatie

Informatie voor deelname aan GRID-studie

Informatie voor deelname aan GRID-studie Informatie voor deelname aan GRID-studie Genetic causes of Renal disease: an IDentification study Geachte heer/mevrouw, / Geachte ouders/wettelijke vertegenwoordiger/voogd, U ontvangt deze brief omdat

Nadere informatie

Klinische moleculaire genetica

Klinische moleculaire genetica NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 7 juni 2019 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica/LDGA

Nadere informatie

Informatiebrief OncoLifeS Hematologische oncologie

Informatiebrief OncoLifeS Hematologische oncologie Informatiebrief OncoLifeS Hematologische oncologie Inleiding Bij u is (mogelijk) recent of in het verleden de diagnose kanker gesteld en u wordt in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) begeleid

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD)

PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) PATIËNTEN INFORMATIE BRIEF PROSPECTIEVE DATA REGISTRATIE VAN PATIËNTEN MET EEN AANGEBOREN ZELDZAME STOLLINGSAFWIJKING (PRO-RBDD) Geachte mevrouw / mijnheer, Uw behandelend arts heeft u geïnformeerd over

Nadere informatie

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose

Informatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose Informatiebrief voor de patiënt in tweede instantie Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Op het moment dat u deze brief leest bent u herstellende van klachten waarvoor u werd

Nadere informatie

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk

Nadere informatie

Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ. Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015

Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ. Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015 Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015 First of all: NGS is here NGS is becoming a standard diagnostic tool

Nadere informatie

Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica

Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica Symposium 25 jaar Lareb Dr. Isa Houwink, Huisarts en Postdoc onderzoeker Afdeling Klinische genetica, Sectie

Nadere informatie

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Het STONE-project: Biobank voor studies naar kwaadaardige poliepen

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Het STONE-project: Biobank voor studies naar kwaadaardige poliepen Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Het STONE-project: Biobank voor studies naar kwaadaardige poliepen Datum: 15 maart 2016 Versienummer: 1.2 Inleiding Geachte heer/mevrouw, U ontvangt deze

Nadere informatie

Preventieve farmacogenetische testen ter voorkoming van bijwerkingen (PREPARE)

Preventieve farmacogenetische testen ter voorkoming van bijwerkingen (PREPARE) Preventieve farmacogenetische testen ter voorkoming van bijwerkingen (PREPARE) Introductie Geachte meneer/mevrouw, U bent benaderd om deel te nemen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek. Deelname

Nadere informatie

Geen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus

Geen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Maagtumoren

Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Maagtumoren Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank: Maagtumoren Datum: 09-09-2014 Versienummer: 2 Inleiding U bent in ons ziekenhuis onder behandeling in verband met een tumor van de maag. U bent gevraagd

Nadere informatie

Informatie voor patiënten. Gebruik van restmateriaal en medische gegevens. in wetenschappelijk onderzoek

Informatie voor patiënten. Gebruik van restmateriaal en medische gegevens. in wetenschappelijk onderzoek Informatie voor patiënten Gebruik van restmateriaal en medische gegevens in wetenschappelijk onderzoek Inleiding U komt naar het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) voor onderzoek of behandeling.

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

INFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN

INFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN INFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN Geachte meneer/mevrouw, We vragen u deel te nemen aan een biobank voor (erfelijke) biomarkers en risicofactoren voor trombose:

Nadere informatie

Medisch-wetenschappelijk onderzoek

Medisch-wetenschappelijk onderzoek Medisch-wetenschappelijk onderzoek Met uw lichaamsmateriaal en/of weefsel U bezoekt het Maastricht UMC+ (MUMC+) voor onderzoek en/of behandeling. Dit kan poliklinisch zijn of misschien bent u opgenomen.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Nadere informatie

Het Utrecht Infectie & Immuniteit Cohort

Het Utrecht Infectie & Immuniteit Cohort Het Utrecht Infectie & Immuniteit Cohort Zorg en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van infectie en immuniteit in één Beste meneer/mevrouw, Het UMC Utrecht is continu bezig om de zorg te verbeteren.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Datum 8 september 2015 Onderwerp Antwoorden Kamervragen over de opslag van DNA data bij onder andere Google en Amazon

Datum 8 september 2015 Onderwerp Antwoorden Kamervragen over de opslag van DNA data bij onder andere Google en Amazon 1 > Retouradres Postbus 20301 2500 EH Den Haag Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bestuurlijke en Turfmarkt 147 2511 DP Den Haag Postbus 20301 2500

Nadere informatie

ten behoeve van medisch-wetenschappelijk onderzoek

ten behoeve van medisch-wetenschappelijk onderzoek U bent in het Erasmus MC voor onderzoek en/of behandeling. Soms is het nodig bloed of lichaamsweefsel bij u af te nemen. Na afronding van dit onderzoek blijft vaak een deel van dit materiaal over. Dit

Nadere informatie

Centrum klinische farmacologie: deelnemen aan een klinische studie

Centrum klinische farmacologie: deelnemen aan een klinische studie Centrum klinische farmacologie: deelnemen aan een klinische studie informatie voor gezonde proefpersonen en patïenten INLEIDING 3 KLINISCHE STUDIES: EEN INLEIDING 4 De ontwikkeling van een nieuw geneesmiddel

Nadere informatie

Pathologieonderzoek. Wat gebeurt er met uw gegevens?

Pathologieonderzoek. Wat gebeurt er met uw gegevens? Pathologieonderzoek Wat gebeurt er met uw gegevens? In deze digitale folder geven wij u informatie over het onderzoek van weefsel of cellen die bij u zijn afgenomen. Dit onderzoek gebeurt in het pathologie.

Nadere informatie

DE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT

DE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT DE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT Een verhaal over visjes in het water en NGS testen voor kankerpatiënten Wannes Van Hoof, PhD Kankercentrum - Centre du cancer wannes.vanhoof@sciensano.be NGS testen voor

Nadere informatie

Privacyverklaring van onze praktijk mei 2018 Uw persoonsgegevens en uw privacy in onze huisartsenpraktijk

Privacyverklaring van onze praktijk mei 2018 Uw persoonsgegevens en uw privacy in onze huisartsenpraktijk Privacyverklaring van onze praktijk mei 2018 Uw persoonsgegevens en uw privacy in onze huisartsenpraktijk Algemeen Om u goed te kunnen behandelen, leggen wij gegevens over u vast. Hierbij houden we ons

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne

Nadere informatie

Patiëntinformatie en toestemmingformulier biobank thoracale oncologie

Patiëntinformatie en toestemmingformulier biobank thoracale oncologie Patiëntinformatie en toestemmingformulier biobank thoracale oncologie Geachte mevrouw/mijnheer, U bent bij het Radboudumc onder behandeling in verband met aangetoonde of een sterk vermoeden op longkanker

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

Biobank Alzheimercentrum

Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank VUmc Alzheimercentrum Amsterdam, september 2015 Geachte heer/mevrouw, U wordt bij het VUmc Alzheimercentrum onderzocht in verband

Nadere informatie

Toetsingskader nwmo. Peggy Manders 4 november 2016 Symposium V&VN Research Professionals

Toetsingskader nwmo. Peggy Manders 4 november 2016 Symposium V&VN Research Professionals Toetsingskader nwmo Peggy Manders 4 november 2016 Symposium V&VN Research Professionals Biobank: definitie en rationale Wat is een biobank? + + Waarom een biobank starten? Verbeteren gezondheidszorg voor

Nadere informatie

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG. Datum 29 november 2018 Betreft Kamervragen. Geachte voorzitter,

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG. Datum 29 november 2018 Betreft Kamervragen. Geachte voorzitter, > Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag T 070 340 79 11 F 070 340

Nadere informatie

Deelnemen aan een klinische studie. informatie voor patiënten

Deelnemen aan een klinische studie. informatie voor patiënten Deelnemen aan een klinische studie informatie voor patiënten INLEIDING 3 KLINISCHE STUDIES: INLEIDENDE INFO 5 Wat is een klinische studie? Klinische studies in UZ Leuven Waarom deelnemen aan een klinische

Nadere informatie

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014

Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 27 03 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen

Nadere informatie

Informatiebrief PGx Lung cancer studie

Informatiebrief PGx Lung cancer studie Informatiebrief PGx Lung cancer studie Genetische variaties als risicofactor voor toxiciteit bij longkankerpatiënten die chemoradiotherapie of chemotherapie ondergaan Geachte meneer, mevrouw, U bent door

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Informatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum

Informatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum Informatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van 12-16 jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum Beste, Samen met je ouder(s)/verzorger(s) heb je een gesprek gehad met je behandelend arts

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE

INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling

Nadere informatie