NIEUWSBULLETIN. Jaaroverzicht Van Van de de voorzitter. Forum Forum Biotechnologie en en Genetica COLOFON COLOFON

Transcriptie

1 NIEUWSBULLETIN Januari Januari 2011, 2011, Jaargang Jaargang 9, 9, nummer 9, nummer Forum Forum Biotechnologie en en Genetica Genetica Voorzitter: Voorzitter: Drs. Drs. D.J.D. Drs. Dees D.J.D. Dees Secretariaat: Secretariaat: Dr. Dr. G. G. L. Dr. L. Engel, G. L. Dr. Engel, Dr. P.J. P.J. Dr. A. A. P.J. Bertens A. Bertens en en Dr. Dr. P. en P. A. Dr. A. Bolhuis P. A. Bolhuis Postbus Postbus AE 2509 AE Den Den AE Haag Den Haag Tel: Tel: Tel: , 349 fax: 5139, fax: fax: , 93, site: 53 site: 93, site: COLOFON COLOFON Ingezonden Ingezonden stukken stukken voor voor het het voor Nieuwsbulletin het Nieuwsbulletin van van het het van Forum het Biotechnologie Forum Biotechnologie en en Genetica Genetica (FBG) (FBG) kunnen kunnen per per per worden worden gezonden gezonden naar naar de de naar redactie de redactie (pabolhuis@kpnplanet.nl). Jaaroverzicht Het Het Forum Het Forum Biotechnologie Biotechnologie en en Genetica Genetica (FBG) (FBG) bespreekt bespreekt belangrijke belangrijke ontwikkelingen ontwikkelingen op op het het op het gebied gebied van van biotechnologie van biotechnologie en en genetica, genetica, overlegt overlegt toepassingen over toepassingen de de in de gezondheidszorg en en eventueel en eventueel daaraan daaraan verbonden verbonden problemen, problemen, en en formuleert en formuleert aanbevelingen aanbevelingen om om knelpunten om knelpunten op op te lossen. op te lossen. Dit Dit jaaroverzicht Dit jaaroverzicht bevat naast bevat een naast een kwalitatieve een kwalitatieve weergave weergave van van de de van activiteiten de activiteiten van van het het van FBG het een FBG een een getalsmatig getalsmatig overzicht overzicht aan aan de de aan hand de van hand van een een van een aantal aantal indicatoren. indicatoren. Ook Ook is is Ook in in het het is Nieuwsbulletin in het Nieuwsbulletin de de voorlopige de voorlopige planning planning voor voor het voor het komende het komende jaar jaar jaar opgenomen. opgenomen. Van Van de de voorzitter Op Op de de Op agenda de agenda van van de de van plenaire de plenaire vergaderingen vergaderingen van van het het van FBG het in FBG in 2010 in heeft 2010 onder heeft meer onder gestaan meer gestaan bevolkingsonderzoek, medisch- medischwetenschappelijk onderzoek onderzoek met met kinderen, met kinderen, en en en off-label off-label gebruik gebruik van van innovatieve van innovatieve geneesmiddelen. Ook Ook is is Ook is wetenschappelijk nieuws nieuws (bijvoorbeeld (bijvoorbeeld over over erfelijkheid over erfelijkheid en en en migraine) migraine) besproken besproken en en is is overlegd en is overlegd de over de de Overleg Overleg in in het het FBG in FBG het over over FBG genetische over genetische tests tests tests biofarmaceutische industrie industrie (met name (met naar name naar aanleiding aanleiding van van de de van aangekondigde de aangekondigde sluiting sluiting van van van de de R&D-faciliteiten de R&D-faciliteiten van van Organon). van Organon).

2 Doordat de leden van het FBG afkomstig zijn van verschillende veldpartijen (overheid, industrie, beroepsgroepen genetica en kindergeneeskunde, verzekeraars, patiëntenorganisaties, en adviesorganen) komen bij de bespreking van deze onderwerpen uiteenlopende gezichtspunten aan de orde. Het FBG fungeert als een belangrijk platform waar deze partijen hun zienswijze naar voren brengen. Oplossingen voor eventuele problemen worden met de veldpartijen en waarnemers van de betrokken ministeries doorgenomen. Voorts wordt nieuws uit de verschillende organisaties via het forum snel bekend gemaakt. De discussies in het FBG over bevolkingsonderzoek zijn mede gebaseerd op de sterke stijging van het aanbod van screeningen, in het bijzonder door middel van genetische tests. Omdat de kwaliteit van die tests soms onder de maat is, en de voorlichting vaak inadequaat, heeft het FBG systematische beoordeling bepleit. Een gerede mogelijkheid is om de taak van de Gezondheidsraadscommissie die adviseert over de Wet Bevolkingsonderzoek (WBO) uit te breiden. Al eerder heeft het FBG geadviseerd om die wet tot een meer flexibel instrument te maken. Meer voorlichting is eveneens wenselijk, dat kan bijvoorbeeld aan het publiek worden verstrekt via het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM. Het FBG heeft in 2010 over het aanbod van screeningen een signalement uitgebracht, getiteld Keurmerk voor Bevolkingsonderzoek, waarin deze adviezen zijn toegelicht (in te zien op Het medisch-wetenschappelijk onderzoek met kinderen is momenteel zodanig geregeld dat innovatief onderzoek ernstig wordt belemmerd. In het bijzonder de eis dat onderzoek naar mogelijke therapieën voor levensbedreigende aandoeningen op de kinderleeftijd op voorhand baat oplevert, alsmede dat risico s verwaarloosbaar en bezwaren minimaal moeten zijn, sluit innovatie vrijwel uit. De commissie Doek heeft over deze problematiek gerapporteerd en aanpassing van de regelgeving voorgesteld (eind 2009). Het FBG adviseert verruiming van de WMO, met behoud van de bescherming van het kind door gereguleerd toezicht op het onderzoek, zoals uiteengezet in het signalement Advies medischwetenschappelijk onderzoek met kinderen (in te zien op de website). Gegeven de politieke situatie heeft dit dossier in 2010 nauwelijks voortgang gekend. In december hebben Biofarmind en het FBG (opnieuw) een voorlichtingsbijeenkomst belegd en eind december vroeg het FBG per brief aan de Minister van VWS dit onderwerp prioriteit te geven. Het FBG heeft overlegd over het off-label gebruik van innovatieve geneesmiddelen. Het voorschrijven van geneesmiddelen in geval van een ziekte of een patiëntengroep waarvoor het middel niet is aangewezen, is gereglementeerd (dat vereist een richtlijn van de beroepsgroep of instemming van de apotheker). Het off-label gebruik zonder dat hieraan is voldaan, lijkt toe te nemen, hetgeen onduidelijkheid over effectiviteit en eventuele bijwerkingen veroorzaakt, alsmede vergoedingsproblemen. Het College voor Zorgverkeringen heeft een rapport over het offlabel gebruik gepubliceerd met onder meer het advies om een instrument ter financiering te ontwikkelen en om de betreffende zorg te centraliseren. Het FBG onderschrijft deze aanbevelingen. De voorzitter geflankeerd door secretarissen Het EU-voorstel aan de lidstaten om te komen tot een Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen vindt weerklank in het FBG. In Nederland zou het plan de vorm van een convenant kunnen hebben, dat op één of meer bestuurlijke conferenties wordt vastgesteld. Naar mening van het FBG (zie ook Signalement 2009) 2

3 zouden in het plan de publieksinformatie en de instelling van expertisecentra centraal moeten staan. In januari 2010 is, tezamen met de Stuurgoep Weesgeneesmiddelen, een eerste werkconferentie georganiseerd. De VSOP organiseerde in november een tweede conferentie; deze is voorbereid door het zogenoemde Madurodam-overleg waarin ook het FBG participeert. Highlights 2010 en activiteiten 2011 Onder de titel Creation of a bacterial cell controlled by a chemically synthesized genome is het afgelopen jaar gepubliceerd dat in het laboratorium synthetisch leven tot stand is gebracht. Het heeft een genoom van ruim van een miljard basen, en is in staat zich te vermenigvuldigen (Science 2010;329:52-6). Ook aan andere toepassingen van genomics is het afgelopen jaar hard gewerkt. Gentherapie komt steeds meer in beeld, zoals onder andere blijkt uit onderzoek ter behandeling van een bepaalde vorm van blindheid (amaurosis congenita van Leber, met het gen RPE65). Aan gentherapie verwant is de aanpak van erfelijke aandoeningen door het directe product (RNA) van een gemuteerd gen aan te passen. Ontbrekende delen of abusievelijke stops in het gen worden gecorrigeerd (door exon skipping of forced read-through ). Dankzij genomics neemt ook het inzicht in frequent voorkomende ziektes toe. Een voorbeeld is de biochemische basis van migraine, opgehelderd door het onderzoek naar zeldzame vormen van deze aandoening, zoals voor het FBG toegelicht door Spinozaprijswinnaar de heer Ferrari. Genomics leidt ook tot betere diagnostiek. Zoals in eerdere Nieuwsbulletins beschreven, gaat het onder meer om tests voor erfelijke aandoeningen die vroeger niet of moeilijk vast te stellen waren. Daarnaast zijn de genetische analyses van tumorweefsel van groot belang om de ernst van de ziekte en de adequate therapie te bepalen. Veel genetische tests worden commercieel aangeboden, bijvoorbeeld via het internet. Voor de European Society of Human Genetics is deze ontwikkeling reden geweest om ter zake aanbevelingen te publiceren: het nut moet duidelijk zijn, adequate advisering, privacy en de kwaliteit van de laboratoria moeten gegarandeerd zijn, en de procedures moeten transparant zijn en opgenomen in nationale richtlijnen (Eur J Hum Genet 2010;18:1271-3). Ook in de Verenigde Staten wordt overlegd over de regelgeving; een positieve ontwikkeling is dat steeds meer tests slechts onder supervisie van artsen worden aangeboden. De opmars van direct-to-consumer genetic testing wordt goed geïllustreerd door een artikel getiteld A universal carrier test for the long tail of Mendelian disease met een test bedoeld voor mensen met kinderwens die het risico op erfelijke ziekte willen laten onderzoeken. De test gebruikt wangslijmvlies, kost 360$, en betreft meer dan 1000 mutaties in ruim 100 erfelijke ziektes (Reprod Biomed Online 2010;21(4):537-51). In 2011 zal het FBG zeker ook aandacht besteden aan de direct-to-consumer genetic tests. Goede voorlichting aan het publiek is nodig, evenals het opstellen van passende richtlijnen. Op de agenda staan ook de voortgang met betrekking tot het wetsontwerp Zeggenschap Lichaamsmateriaal, genomics & verzekering, de preconceptiezorg, de ontwikkelingen in de biofarmaceutische industrie en het off-label gebruik van innovatieve geneesmiddelen. Voorts de onderzoeksagenda medische producten en de weesgeneesmiddelen. In het afgelopen jaar heeft het FBG vergaderd bij uiteenlopende instellingen, zoals het ministerie van VWS, ZonMw, het UMC Nijmegen, en Roche te Woerden. Ook in 2011 zijn bijeenkomsten op verschillende locaties gepland, om de diversiteit van het forum te tot uiting te brengen.

4 3. Werkgroepen 3a. het aantal werkgroepen: Drie: Wetsontwerp Zeggenschap Lichaamsmateriaal, Preconceptiezorg en Bevolkingsonderzoek. 3b. het aantal afgegeven signalementen: Twee: Signalement Keurmerk voor Bevolkingsonderzoek, Advies medischwetenschappelijk onderzoek met kinderen. Napraten met de spreker, de heer Vos,directeur valorisatie UMC StRadboud Indicatoren FBG Plenaire vergaderingen 1a. het aantal vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten. Vijf vergaderingen (28-1, 24-3, 1-6, 10-9, 18-11). 1b. het aantal en de achtergrond van de deelnemers aan die vergaderingen en gemeenschappelijke bijeenkomsten: Deelnemers 17 (28-1), 24 (24-3), 18 (6-1), 26 (10-9), 21 (18-11). Achtergrond: beroepsgroepen (genetica, kindergeneeskunde), patiëntenorganisaties, biofarmaceutisch bedrijfsleven, verzekeraars, adviesorganen, waarnemers ministeries, gasten. 2. Informatie leden en specifieke doelgroepen 2a. het aantal mededelingen, brieven, signalen, signalementen en nieuwsbulletins dat op het open deel van de website is geplaatst: Twee signalementen, vier brieven en het Nieuwsbulletin met het jaaroverzicht b. aantal hits op die open pagina: hits (50668 bezoeken). 2c. het aantal mededelingen, brieven, signalen, signalementen en nieuwsbulletins dat op het gesloten deel van de website is geplaatst: Vier brieven, twee signalementen, en één nieuwsbulletin.

5 Nieuws Biofarmind / Dutch Vaccines Group Op 4 november heeft Biofarmind ter gelegenheid van het 12,5 jarig bestaan een dag georganiseerd met als thema De Waarde van Biotechnologische Innovatie voor de Gezondheidszorg. CVZ Het College voor Zorgverzekeringen heeft 21 september het rapport Off-label gebruik van innovatieve geneesmiddelen: perspectief van de zorgverzekering gepubliceerd ( CSG Het Center for Society and Genomics heeft in 2010 een prijs uitgereikt aan Isa Houwink en Martina Cornel voor het maken van een richtlijn voor huisartsen die wijst op de erfelijke component bij hart- en vaatziekten. CTMM Door het Center for Translational Molecular Medicine is in november een conferentie Connecting Biobanks belegd. DutchCC Op 3 maart 2011 organiseert DutchCC een symposium getiteld Monoclonalen, van productie tot therapie. Erfocentrum Op de vernieuwde site zijn video s te vinden over erfelijkheid en erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Gezondheidsraad In het kader van de Wet Bevolkingsonderzoek zijn door de raad adviezen uitgebracht over screening op borst- en prostaatkanker, en op trisomie 13 en 18. Ook is geadviseerd over de neonatale screening op cystic fibrosis (zie ook VWS). De raad heeft een signalement uitgebracht met als titel: Het duizend dollar genoom : een ethische verkenning. KNAW De KNAW heeft op 8 maart een themamiddag 'Wetenschappelijke Integriteit' georganiseerd. Zie NACG/G Op 25 november is een wetenschappelijke bijeenkomst gehouden met als onderwerpen Community Genetics en Public Health Genomics. Nefarma Op 18 november heeft Nefarma een conferentie georganiseerd over initiatieven die de zorg verbeteren. Per 1 december heeft de vereniging een nieuwe internetsite ( NGI Het Netherlands Genomics Initiative heeft de jaarlijkse Valorisation Award toegekend aan het Cancer Genomics Centre en het Centre for Medical Systems Biology. NVHG De Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica kent twee eigen beroepsverenigingen te weten de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) waarin de erkende medisch specialisten in de klinische genetica zich hebben verenigd en de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL) die wordt gevormd door de erkende klinisch genetische laboratorium specialisten. Op 31 maart en 1 april zal het voorjaarssymposium van de NVHG worden gehouden.

6 RIVM Op 25 maart heeft het RIVM de rapportage over de Volksgezondheid Toekomst Verkenningen 2010 (VTV 2010) aangeboden aan de minister van VWS, tijdens het congres Van Gezond naar Beter. ZonMw De Genetica Retraite in Rolduc te Kerkrade vindt plaats op 24 en 25 februari. Inlichtingen via Voor de Orphan Designation Dossier subsidies, zie Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. RVZ De raad verwacht op korte termijn het CEG-signalement Genetische aanleg en registratie van etniciteit uit te brengen. STOEH Minister Klink heeft besloten om het landelijke bevolkingsonderzoek van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie te continueren tot en met Stuurgroep Weesgeneesmiddelen Orphan Designation Dossier (ODD)-support subsidies zijn toegekend aan twee Nederlandse biofarmaceutische bedrijven: DNage en to-bbb technologies. De subsidieregeling is een initiatief van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen en wordt uitgevoerd door ZonMw. Over expertise voor zeldzame aandoeningen is een consultatiedocument opgesteld, te downloaden via en van commentaar te voorzien via Discussie over bevolkingsonderzoek, met als gast de heer van Gerven, lid Tweede Kamer, tweede van links VSOP Op november zijn bijeenkomsten georganiseerd ter bespreking van een Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. In 2009 zette de toenmalige minister van VWS zijn handtekening onder de oproep van de Raad van de Europese Unie om per uiterlijk 2013 een dergelijk plan te realiseren. VWS Het ministerie heeft meegedeeld dat per 1 mei 2011 de neonatale screening wordt uitgebreid met onderzoek naar cystic fibrosis.