WORKSHOP. Utrecht, 24 mei Dragerschapstesten: wat kan er en willen we dat ook?

Transcriptie

1 WORKSHOP Utrecht, 24 mei 2013 Dragerschapstesten: wat kan er en willen we dat ook? Dr. Phillis Lakeman, klinisch geneticus, AMC Dr. Lidewij Henneman, senioronderzoeker, VUmc Contact:

2 Inhoud Dragerschapstesten Wat kan er? presentatie Phillis Lakeman En willen we dat ook? discussie in tweetallen uitkomsten presentatie Lidewij Henneman stellingen wat vindt men op straat? (filmpje youtube)

3 o.a. via Preconceptiezorg

4 Perinatale ziektelast en sterfte - 20% gevolg van ernstige erfelijke aandoening - risico op een kind met een min of meer ernstige aangeboren afwijking voor elk paar: 2 tot 3% Wanneer is het risico verhoogd? - Positieve familieanamnese extra risico - Consanguiniteit (familiehuwelijk) 2 tot 3% extra risico Toch worden ouders meestal onverwacht (> 80%) geconfronteerd met de geboorte van een ernstig ziek kind

5 Volkskrant, 4 mei 2013 De kinderwens en de donkere wolk

6 Recessieve aandoeningen Dragerparen: in elke zwangerschap kans 1 op 4 (25%) op aangedaan kind

7 Autosomaal recessieve aandoening ruim 1100 autosomaal recessieve (AR) aandoeningen - individueel zeldzaam - gezamenlijk: hoge ziektelast en sterfte (1 op 400 kinderen) Iedereen is drager (1-7 AR aandoeningen) 1 op 100 paren drager van dezelfde aandoening Dragers zijn gezond en zich niet bewust van dragerschap Consanguine relatie: verhoogde kans om beiden drager te zijn

8 Doel dragerschaponderzoek Vroegtijdige opsporing risicopaar (beiden drager van dezelfde aandoening) Bieden van reproductieve opties prenatale diagnostiek pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) afzien van kinderen risico accepteren donorzaad / -eicel adoptie Vermindering perinatale ziekte en sterfte

9 Casus: pasgeborene en hielprik Klinische genetica: 1 op 30 mensen in NL is drager van taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) Ouders vragen: hadden wij dit eerder kunnen weten?

10 Aanbod CF dragerschaponderzoek - Dragerschaponderzoek via klinisch genetische centra aan familieleden van dragers (kleine minderheid) - Sinds 2010: online aanbod van een CF dragerschaptest voor paren met kinderwens waarbij CF niet in de familie voorkomt (

11

12 Preconceptioneel Dragerschaponderzoek op Maat Dragerschaponderzoek binnen specifieke risicogroepen met een hoge dragerschapfrequentie zonder positieve familieanamnese Hemoglobinopathieën Ashkenazi Joodse ziekten Volendamse aandoeningen Cystic Fibrosis in algemene Nederlandse bevolking

13 Afkomst voorouders HbP Dragerschap bij 1 op 7 mensen uit: Afrika Suriname Antillen Middellands Zeegebied Midden Oosten Azië Kans voor Surinaams paar om een kind met sikkelcelziekte te krijgen: is 1 op 200 (0,5%)

14 Ashkenazi Joodse populatie In veel landen laagdrempelig testen mogelijk op dragerschap ~10 Joodse ziekten (USA, UK)

15 Setting screening Joodse ziekten in NL Testen beschikbaar via klinisch genetische centra Bij veel paren & zorgverleners onbekend Geen landelijk beleid / richtlijn beroepsgroep Aanpak: AMC/VUmc: een test ontwikkelen voor meerdere joodse ziekten Tay Sachs disease, Canavan disease, Gaucher disease, Familial Dysautomia, CF Bekendheid geven

16 Volendam inwoners, 200 geboortes/jaar - Test op vier aandoeningen (foundermutaties) pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) rhizomele chondrodysplasia punctata type 1 foetale akinesie osteogenesis imperfecta type 2/3 - ~1 op 5 inwoners is drager van minstens één aandoening

17 Wat kan er nog meer?

18 Toekomst Een test is ontwikkeld waarbij op wel 448 recessieve aandoeningen tegelijk getest kan worden!

19 . En willen we dat?

20 Inhoud Dragerschapstesten Wat kan er? presentatie Phillis Lakeman En willen we dat ook? discussie in tweetallen uitkomsten presentatie Lidewij Henneman stellingen wat vindt men op straat? (filmpje youtube)

21 Stand van de wetenschap Wat is er bekend over dragerschaponderzoek? Willen mensen dat? Wat vinden/weten artsen daarvan? Hoe gaan mensen om met een (ongunstige) uitslag?

22 In Nederland studies naar: Afgelopen 15 jaar Wenselijkheid & haalbaarheid (cystic fibrosis, sikkelcelziekte en thalassemie) Mening & kennis (o.a. huisartsen, verloskundigen) Beleid & kosten 4 proefschriften en > 30 publicaties. zie Henneman 2002 Weijers-Poppelaars 2003 Lakeman 2008 Jans 2012

23 Wenselijkheid Doelgroep: 71-77% vindt dat CF/HbP dragerschaponderzoek standaard aangeboden moet worden Weijers-Poppelaars et al. 2004; Lakeman et al Als screening daadwerkelijk wordt aangeboden: 89% van de deelnemers en 69% van niet-deelnemers voorstander van aanbod van dragerschapscreening Henneman et al. 2003

24 Deelname Deelname 3-25% (HbP-CF screening) Redenen om niet deel te nemen: Geen tijd Uitslag zal geen invloed hebben op beslissingen Overig Geen interesse Angst voor uitslag Henneman et al. Comm Genet 2003; Lakeman et al., EJHG 2009

25 De wijze waarop test wordt aangeboden beïnvloedt de deelname Deelname (%) Uitnodiging per post; Test op afspraak Pers. uitnodiging; Test op afspraak Pers. uitnodiging; Direct testen

26 Inbedding is probleem - Niet alle zwangerschappen zijn gepland - Paren maken beperkt gebruik van kinderwensconsult - Uit onderzoek blijkt: diegene die het meeste voordeel hebben komen weinig tot niet land van herkomst nederlands turks marokaans kaukasisch Overige

27 Hoe valt de uitslag? (6 maanden later) Dragers zijn zelf gezond Echter: 7 van de 17 dragers voelt zich (desgevraagd) minder gezond als gevolg van dragerschap Henneman et al. Genetic Testing 2002

28 Belangrijkste conclusies (1) Positieve attitude: doelgroep, (ouders van) patienten en zorgprofessionals Moeilijk om aanstaande ouders te bereiken Geen gevoelens van discriminatie/stigmatisatie Geen overtuigende ethische bezwaren

29 Belangrijkste conclusies (2) Deelnemende paren tevreden met testen (ook de dragers!) 91-95% zou de test opnieuw doen 77-88% zou het anderen aanraden Reproductieve intenties: prenatale diagnostiek (89-94%) geen kinderen meer (27-36%) Soms lastig de uitslag te begrijpen, soms (gevoel) minder gezond Henneman et al. Genet Testing 2002; Lakeman et al. Genet Med 2008

30 Samenvattend Dragerschaponderzoek kan veel leed voorkomen Uitgangspunt: respect voor eigen keuze Nieuwe mogelijkheden te verwachten! Er kan steeds meer getest worden: willen we dat ook?

31 Als we dat willen, hoe gaan we er mee om?

32 SLOT VRAGEN Geef 3 argumenten vóór het aanbieden van dragerschapstesten bij een stel met een kinderwens Geef 3 argumenten tegen het aanbieden van dragerschapstesten bij een stel met een kinderwens

33 Waarom mensen (g)een genetische test ondergaan Straatinterviews door Bahram Sadeighi,

34 Dank aan betrokkenen o.a.: VU medisch centrum - Martina Cornel - Hanne Meijers-Heijboer - Leo ten Kate - Anke Kleinveld - Suze Jans - Erik Sistermans - Hans Gille - Alessandra Maugeri Katholieke Universiteit Leuven - Pascal Borry Academic Medisch Centrum - Merel van Maarle - Inge Mathijssen - Marjolein Peters - Marcel Mannens Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting Erfocentrum VSOP 1stelijn Amsterdam - Anne Annegarn