MU.TE.GA. Welkom Ruth! s MUCOTEAM IN DIT NUMMER. Verhuis dienst Kindergeneeskunde. Emeritaatsviering Prof. De Boeck

Transcriptie

1 MU.TE.GA We hebben weer enkele interessante onderwerpen voor jullie klaar in onze nieuwsbrief. Veel leesplezier! DECEMBER 2018 MUCOTEAM IN DIT NUMMER Welkom Ruth! Verhuis dienst Kindergeneeskunde 2 Emeritaatsviering Prof. De Boeck 3 Deelnemen aan een klinische studie 4 Studies LCI metingen 7 Recept 8 Hallo allemaal, Ik ben Ruth Thewissen. Zoals jullie waarschijnlijk al weten is jullie vertrouwde sociaal werker Anneke Vertommen sinds eind oktober andere horizonten gaan verkennen. Ik ben de nieuwe aanspreekpersoon voor pediatrie patiënten binnen het mucoteam. Ik werk nu 2 jaar binnen UZ Leuven als sociaal werker en heb tot nu toe vervangingen gedaan van collega s binnen de dienst Kindergeneeskunde. Ik ben blij dat ik in het warme mucoteam terecht ben gekomen. Ik ben 25 jaar en woon samen met mijn vriend in Leuven. In mijn vrije tijd houd ik van: de kerstboom versieren, yoga, met vrienden afspreken en gaan eten, de serie: Grey s Anatomy, Ik kijk er naar uit jullie te leren kennen. s MUCOTEAM LEUVEN Tel nr. secretariaat: (ma-vrij tussen 9-11en uur) mucocentrum@uzleuven.be Het mailadres mucoverpleegkundige@uzleuven.be is niet meer in werking sinds begin oktober omwille van praktische redenen. U kan al uw vragen mailen naar mucocentrum@uzleuven.be Deze mailbox wordt dagelijks behandeld door het secretariaat en uw mail zal worden doorgestuurd naar de betrokken persoon. Bij dringende vragen kan u ook steeds telefonisch contact opnemen. Buiten de vaste uren hebben we een antwoordapparaat dat we dagelijks beluisteren zodat we u kunnen verder helpen.

2 Page 2 Verhuis dienst Kindergeneeskunde In oktober verhuisde zowel de consultatie en hospitalisatieafdelingen van Kindergeneeskunde naar een gloednieuw gebouw. Dit zorgde voor enkele wijzigingen op de raadpleging pediatrie. We zetten ze graag nog even op een rij voor u. Parkeren doet u zoals vroeger. De inschrijvingen bevinden zich nog steeds in de centrale ontvangsthal. Vanuit de inkomsthal volgt u vanaf nu de rode pijl. De raadpleging bevindt zich aan de rode poort, verdieping 1. Bij inschrijving ontvangt u een barcode. Op de raadpleging scant u deze barcode in om aan te geven dat u er bent. Jullie kunnen dan plaatsnemen in de wachtzaal die u toegewezen wordt, op die manier weten wij dat u er bent. Via de elektronische borden zal worden aangegeven dat u aan de beurt bent en naar welke cabine u mag gaan. In deze cabine wordt u onthaald door een lid van het mucoteam. Hierna volgt u de aanwijzingen die u nog worden gegeven. Voor uw voorschriftenblad, schoolattesten, nieuwe afspraak, etc. kan u steeds terecht op het secretariaat. Hiervoor zal u niet via de borden worden geroepen, maar kan u steeds zo binnen wandelen. Het is na enkele raadplegingen voor ons allemaal, zorgverleners en patiënten, nog steeds wat zoeken. We vragen u om geduld en begrip te hebben hiervoor. Er wordt hard gewerkt en gebrainstormd om de nieuwe werking vlotter te laten verlopen. Prof. De Boeck In oktober namen we ook afscheid van Prof. De Boeck als hoofd van ons Mucoviscidosereferentiecentrum. Prof. Dupont neemt voortaan deze taak op zich. Hierbij enkele foto s van tijdens de emeritaatsviering en een persoonlijk woordje van Prof. De Boeck.

3 Page 3 MU.TE.GA Beste ouders, beste patiënten, kinderen én volwassenen, Lieve allemaal, Met spijt in het hart moest ik op 1 oktober 2018 afscheid nemen van het dagelijks werk op Gasthuisberg. Op 22 september kreeg ik een heel feestelijk afscheid. Ik was erg ontroerd met het prachtige boek vol wensen en leuke foto s van zoveel patiënten en soms ook van hun kinderen. Zoveel leuke herinneringen. Van dat mooie boek zal ik nog lang nagenieten. Heel hartelijk dank. Het is een eer en een groot genoegen geweest om samen met jullie gedurende tientallen jaren te vechten tegen mucoviscidose. Ondertussen hebben we in ons ziekenhuis een heel bekwaam mucoteam van dokters en medewerkers uitgebouwd. Ik zal jullie dus gelukkig meer missen dan jullie mij zullen missen. In de voorbije jaren is er al een grote weg afgelegd in de juiste richting. Het zoeken naar en testen van betere behandelingen gaat continu door. Al merken jullie er zelf misschien nog onvoldoende van in jullie dagelijkse leven geloof me vrij, grote, doorbraken zijn niet ver af. Ik vecht verder achter de schermen en wees gerust we willen ervoor zorgen dat er uiteindelijk voor IEDEREEN met muco een betere behandeling komt. Het ga jullie goed! Heel genegen Kris De Boeck

4 Page 4 Deelname aan een klinische studie Als u wilt deelnemen aan een studie kunnen er heel wat vragen naar boven komen. Hieronder een overzicht van de meest relevante vragen. Hoe weet ik welke studies er lopen of gaan komen? In onze mutega staat steeds een stuk over studies. Hierin worden lopende studies, toekomstige studies en resultaten van afgelopen studies beschreven. Buiten onze nieuwsbrief kan de arts jullie ook rechtstreeks aanspreken over een studie tijdens de consultatie. Of ontvangen jullie een van onze studiecoördinatoren. Andere bronnen van informatie kunnen zijn: mucovereniging, pers, Wat als ik niet wil meedoen? Elke studie is volledig vrijblijvend. Je hoeft geen verantwoording af te leggen als je niet wenst deel te nemen. Je behandeling en opvolging blijven net hetzelfde. Aarzel dan ook niet om neen te antwoorden. Wat als ik wil meedoen? Er zijn verschillende voorwaarden verbonden bij deelname aan een klinische studie, de zogenaamde in- en exclusie criteria. Deze zijn bijvoorbeeld: leeftijd, longfunctie, genotype, behandeling met bepaalde medicatie, Meestal moet de deelnemer ook een aantal weken een stabiele gezondheidstoestand en een onveranderde behandeling hebben. Afhankelijk van het soort studie kunnen deze voorwaarden strenger of juist milder zijn. Studies met mildere voorwaarden zijn vb. LCI studie, microbioom studie, organoïden. Voor deze studies worden veel patiënten geïncludeerd. Studies met strengere voorwaarden zijn vb. Kalydeco bij G551D patiënten. Vaak komen hier slechts enkele patiënten voor in aanmerking. Deze worden rechtstreeks door de studiecoördinatoren gecontacteerd. Dan zijn er ook nog studies met bredere in- en exclusiecriteria, maar met slechts enkele plaatsen. In deze omstandigheden gaan we als volgt te werk: We doorzoeken steeds onze volledige patiëntenpopulatie om te kijken wie in aanmerking komt (dus rekening houdend met in- en exclusiecriteria). Van deze lijst worden de meest geschikte kandidaten geselecteerd (bv. rekening houdend met de huidige gezondheids -toestand). Indien er meerdere potentiële deelnemers zijn die aan alle voorwaarden voldoen, wordt willekeurig een volgorde gemaakt (door de computer) en worden de kandidaten één voor één aangesproken. Deelname aan een studie kunnen we nooit verzekeren. Bv. als je afspraak gepland is, maar je wordt in tussentijd ziek, kan deze niet doorgaan. Wanneer je effectief in een studie zit, en het medicijn krijgt, mag je wel verdergaan ook als je ziek wordt. De sponsor (het farmaceutische bedrijf) is diegene die beslist over het aantal beschikbare plaatsen. Wij, als deelnemende site, kunnen deze alleen zo goed mogelijk opvullen.

5 Page 5 Studies Vertex-VX /103/105 (NextGen) Dit najaar zijn we van start gegaan met de Vertex Next-gen studies. Een nieuwe generatie corrector wordt hierbij getest in monotherapie en in triple combinatie met een vroege corrector (Tezacaftor) en een potentiator (Ivacaftor). Er wordt vol verwachting uitgekeken naar de eerste resultaten, want uit de eerdere fase 2 studies is immers gebleken dat de combinatie van drie medicijnen een groot effect heeft, met een verbetering van longfunctie met ± 10% bij patiënten die één of twee F508del mutaties dragen (een effect dat vergelijkbaar is met het effect van Kalydeco bij patiënten met een gating mutatie zoals G551D). De VX studie, bij patiënten die heterozygoot zijn voor de F508del mutatie, loopt gedurende 24 weken. Voor F508del-homozygoot patiënten duurt de studie 4 weken. De patiënten van beide studies kunnen na deze placebogecontroleerde blinde studie overgaan in een langere open label studie (VX ). Hierbij krijgen de patiënten sowieso het echte medicijn. De inclusie voor deze studies is afgelopen. We hebben, omwille van zeer laag aantal beschikbare plaatsen, slechts vijf patiënten kunnen includeren. VX / VX Dit is een dubbel blind studie waarbij gedurende 8 weken kinderen tussen 6 en 11 jaar placebo of Ivacaftor + Tezacaftor krijgen. Eén deel van de studie is voor patiënten die homozygoot zijn voor de F508del mutatie en het andere deel voor patiënten met 1 mutatie F508del en een andere mutatie met residuele functie. Eén van de opvolg parameters is de Lung Clearance Index-test. Deze studie is reeds afgerond in ons centrum gezien het over een beperkte groep ging en we slechts 2 plaatsen kregen in de studie. Na deze studie was er de mogelijkheid om over te stappen naar een open label studie VX die ongeveer 2 jaar duurt. Enkel patiënten die in de voorafgaande studie deelnamen kregen de gelegenheid om hier aan deel te nemen.

6 Page 6 Deze patiënten krijgen 2 maal daags Ivacaftor/ Tezacaftor in pilvorm. Daarnaast komen ze regelmatig op studiecontrole waarbij steeds de Lung Clearance index meting de voornaamste parameter is. Verder zijn longfunctie, zweettest en gewicht belangrijke opvolg parameters en uiteraard het aantal opstoten van longinfectie tijdens de studie. We wensen hierbij alvast de deelnemende patiënten te bedanken, alsook alle anderen die zich opgaven voor deelname. Galapagos-Falcon Deze zomer zijn we gestart met een nieuwe triple therapie studie van Galapagos. Studiepatiënten kregen de eerste 14 dagen van de behandelingsfase een combinatie van een corrector en potentiator. De volgende 14 dagen kwam hier nog een 2 de corrector boven op. De eerste resultaten van de studie tonen aan dat de duo en triple combinatie van de studiemedicijnen tijdens de behandelingsfase goed getolereerd werden. Behandeling met de duo combinatie resulteerde in een verlaging van het zweetchloride gehalte met 25mmol/l en een toename van de longfunctie met 3%. De toevoeging van een 2 de corrector (triple therapie voor 14 dagen) toonde geen bijkomende verbetering van de CFTR activiteit aan. Momenteel bevinden deze studiepatiënten zich in de follow-up fase van het onderzoek. HIT-CF organoid studie In België is Kalydeco al enkele jaren terugbetaald voor specifieke mutaties. Deze behandeling versterkt de werking van het CFTR eiwit, met een grote winst aan o.a. longfunctie en levenskwaliteit voor de behandelde patiënten. Gelijkaardige behandelingen ( CFTR modulatoren ) met zulk een groot effect zijn helaas slechts beschikbaar voor enkele patiënten met bepaalde mutaties in het mucogen. Er wordt hard verder gezocht naar medicijnen die de werking van het CFTR eiwit verbeteren, ook bij patiënten met andere (zeldzame) mutaties. Binnen het HIT-CF 2.0 project werken patiënten, dokters, farmaceutische bedrijven en onderzoekers samen dankzij de EU-financiering om een gepersonaliseerde behandeling op punt te stellen voor mucoviscidose. Patiënten, 18 jaar of ouder, met een zeldzame mutatie van het mucogen kunnen deelnemen. In een eerste deel van de studie zal door middel van een rectumbiopt kleine fragmenten darmslijmvlies afgenomen worden (organoïden). Dit is pijnloos, duurt minuten, vereist geen anesthesie en houdt weinig tot geen risico in. Met de afgenomen darmcellen worden minidarmpjes gekweekt. Voor patiënten waarbij reeds organoïden afgenomen werden in het kader van de Belgische Organoïden-studie moet geen nieuw biopt genomen worden. Het effect van verschillende medicijnen die de functie van het muco-eiwit kunnen verbeteren wordt getest op de mini-darmpjes. Patiënten bij wie blijkt dat één of meerdere medicijnen een positief effect hebben op de mini-darmpjes kunnen later meedoen aan het tweede deel van de studie. Hier zal worden nagekeken of de medicijnen ook een gunstig effect hebben wanneer de patiënt deze inneemt. Dit project is dus een uitstekende en unieke manier om te bekijken hoe patiënten met zeldzame mutaties best kunnen geholpen worden met CFTR modulatoren. Indien u voor deze studie in aanmerking komt nemen we contact met u op. Voor meer informatie kunnen jullie terecht op de volgende website:

7 Page 7 Proteostasis Begin 2019 zullen we starten met een triple therapie studie van Proteostasis. Deze studie zal een corrector en een potentiator combineren met een amplifier. Een amplifier zorgt ervoor dat het CFTR eiwit toeneemt en zorgt voor eiwit stabilisatie. De eerste week worden de studiepatiënten behandeld met de potentiator, de twee weken die hierop volgen krijgen ze de triple therapie. Het is een kortdurende fase 1 studie. Het doel van deze studie is het testen van de veiligheid van deze producten, het nagaan van de opname en afbraak van de producten in het bloed en testen van het effect op de CFTR functie. Voor deze studie zoeken we patiënten DF508 homozygoot van minstens 18 jaar. Momenteel rekruteren we voor deze studie. Patiënten die in aanmerking komen worden door ons gecontacteerd. De bubbeltest De bubbeltest is een variant van de zweettest. Deze test is nuttig om de diagnose van mucoviscidose te stellen in geval van twijfel, maar zal vooral toegepast worden om de werking van nieuwe medicaties voor mucoviscidose te onderzoeken. Deze nieuwe test moet worden vergeleken met de klassieke zweettest om betrouwbaarheid te testen. Deelnemers moeten minimum 18 jaar zijn. Thérésina Leal, een onderzoeker van het Universitair ziekenhuis van Woluwe, komt op enkele woensdagen de test hier uitvoeren. Zo hebben onze volwassen patiënten de mogelijkheid om aan deze studie deel te nemen tijdens een raadpleging. De test dient slechts éénmalig uitgevoerd te worden en neemt ongeveer een uur in beslag. Patiënten die hier graag aan willen meewerken kunnen dit laten weten via CFclinicaltrials@uzleuven.be. LCI metingen tijdens raadpleging pediatrie Lung Clearance Index of LCI is een veelbelovende techniek waardoor we een beter zicht krijgen op de kleine (perifere) luchtwegen, waar de aantasting van mucoviscidose begint. Na inademen van 100% zuurstof wordt gemeten hoe snel een stikstof gas in en uit de long kan worden uitgeademd. Hoe minder longaantasting, hoe efficiënter de lucht zich verdeelt in de longen en hoe minder lucht in- en uitgeademd moet worden om het gas in te wassen of uit te wassen. De meting detecteert ook vroege longaantasting, is pijnloos en vraagt slechts een geringe medewerking van de patiënt. Dit maakt de LCI een beloftevolle techniek om in de toekomst jonge tot zeer jonge kinderen regelmatig op te volgen én nieuwe mucoviscidose behandelingen efficiënter te evalueren en sneller bij de patiënten te krijgen. Tot nu toe hebben al velen van jullie meegedaan aan de LCI studie. Nu willen we deze test in de kliniek invoeren voor al onze patiënten tussen 6 en 18 jaar. Dit houdt in dat zij minimum één keer per jaar en maximum twee keer per jaar deze test zullen uitvoeren tijdens een geplande raadpleging. Wanneer er een CT-scan gepland is wordt er ook steeds een LCI uitgevoerd. Daarnaast willen we de test doen wanneer een patiënt opgenomen wordt vanwege een longinfectie en aan het einde van de opname.

8 Page 8 Gingerbread koekjes Ingrediënten koekjes 350g bloem 125g boter (op kamertemperatuur) 175g lichte basterdsuiker 1 theelepel sodiumbicarbonaat (baking soda) 4 eetlepels siroop 1 ei 3 theelepels gingerbread kruiden/speculaaskruiden (TIP: je kan zelf een kruidenmengsel maken: 1 opgehoopte theelepel gemberpoeder, 1 opgehoopte theelepel kaneel en 1 afgestreken theelepel nootmuskaat) Ingrediënten glazuur 225g bloemsuiker 1 eiwit 1 theelepel citroen Eetbare kleurstof Bereiding koekjes Meng bloem, sodiumbicarbonaat en de kruidenmengeling in een kom. Voeg de boter toe en meng tot het mengsel op broodkruim lijkt. Roer de suiker hierdoor. Klop het ei los en meng met de siroop. Voeg het eimengsel toe aan het droge deeg. Meng goed tot je een stevig deeg hebt. Rol de deegbal in plasticfolie en laat 15 minuten in de koelkast opstijven. Verwarm de oven op 180 C. Rol het deeg uit op een met bloem bestoven werkblad tot ongeveer 0,5 cm dik en maak figuurtjes met een uitsteekvorm. Leg de koekjes op een met bakpapier beklede bakplaat. Zorg dat de koekjes elkaar niet raken op de bakplaat. Bak de gingerbreadkoekjes ongeveer 15 minuten in de oven (180 C). Versier de koekjes met glazuur als ze afgekoeld zijn Bereiding glazuur Meng het eiwit met het citroensap en 1 eetlepel bloemsuiker in een kom. Meng met een vork. Voeg er nu de rest van het bloemsuiker beetje bij beetje bij terwijl je blijft mengen. Doe er een druppeltje eetbare kleurstof bij en roer goed. Laat het glazuur even in de koelkast opstijven met een plastic folie erover.

9 Page 9 De kerstboom is versierd Oud en Nieuw wordt gevierd! Veel geluk en liefde voor komend jaar Wensen wij jullie met elkaar! Namens het ganse mucoteam! MUCOTEAM Tel. nr. secretariaat: Stel al uw vragen via: mucocentrum@uzleuven.be Bereikbaar van ma-vrij 9-11 uur en uur Fax: