Het spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën
|
|
- Stefanie van Dijk
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 capita selecta Het spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën J.Trip, G.Drost, H.B.Ginjaar, B.G.M.van Engelen en C.G.Faber Kanalopathieën vormen een heterogene groep genetische aandoeningen waarbij een defect ionkanaal verantwoordelijk is voor de ziekteverschijnselen. Ze manifesteren zich als ziekten van het hart, de hersenen of de skeletspier. De erfelijke skeletspierkanalopathieën leiden tot myotonie, periodieke paralyse of een combinatie van beide, en kunnen worden onderscheiden in chloor-, natrium- en calciumkanalopathieën. In geval van myotonie is de spiervezelmembraan overprikkeld en bij periodieke paralyse is deze inactief. Erfelijke skeletspierkanalopathieën kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn op basis van alleen klinische criteria. DNA-diagnostiek is betrouwbaarder. Wetenschappelijk onderzoek op dit gebied moet zich richten op de genotype-fenotyperelaties. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149: Kanalopathieën zijn een heterogene groep aandoeningen die zich manifesteren als ziekten van het hart, de hersenen of de skeletspier. 1 Ze hebben met elkaar gemeen dat een defect ionkanaal verantwoordelijk is voor de ziekteverschijnselen. Dit defecte ionkanaal zorgt pathofysiologisch voor een gestoorde prikkelbaarheid van de celmembraan. Erfelijke skeletspierkanalopathieën hebben als kernsymptoom spierstijfheid (myotonie) of spierzwakte (transiënte parese en periodieke paralyse). Myotonie is een onvermogen tot spierrelaxatie, zich uitend in spierstijfheid; een transiënte parese is een kortdurende voorbijgaande spierzwakte en periodieke paralysen zijn aanvallen van gegeneraliseerde spierzwakte. De spiervezelmembraan is bij myotonie overprikkeld en bij spierzwakte inactief. De aandoeningen hebben ondanks twee kernsymptomen meerdere verschijningsvormen. Aanvankelijk was het alleen mogelijk op basis van klinische kenmerken deze vormen van elkaar te onderscheiden. De diagnose kan inmiddels betrouwbaarder worden gesteld door middel van DNAdiagnostiek. In de praktijk blijkt het nu soms moeilijk om alleen op basis van klinische criteria tot een juiste diagnose te komen omdat de relatie tussen genotype en fenotype niet eenduidig is. Eerder is in dit tijdschrift een klinische les aan deze groep ziektebeelden besteed. 2 Wij geven in dit artikel Academisch Ziekenhuis Maastricht, Neuromusculair Centrum, afd. Neurologie, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht. Hr.J.Trip, assistent-geneeskundige; mw.dr.c.g.faber, neuroloog. Universitair Medisch Centrum St Radboud, Neuromusculair Centrum, Nijmegen. Afd. Klinische Neurofysiologie: mw.g.drost, klinisch neurofysioloog en neuroloog. Afd. Neurologie: hr.prof.dr.b.g.m.van Engelen, neuroloog. Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Humane en Klinische Genetica, Leiden. Mw.dr.H.B.Ginjaar, moleculair-geneticus. Correspondentieadres: hr.j.trip (j.trip@neurologie.azm.nl). een overzicht van de verschillende symptomen, de pathofysiologie, de differentiaaldiagnose en tenslotte de therapie en de risico s bij anesthesie. symptomen Er bestaan drie hoofdvormen van de erfelijke skeletspierkanalopathieën, te weten chloor-, natrium- en calciumkanalopathieën (figuur 1). 3 Chloorkanalopathieën. Chloorkanalopathieën kunnen worden onderscheiden in een autosomaal dominante vorm (ziekte van Thomsen) en een autosomaal recessieve vorm (ziekte van Becker) van myotonia congenita. 4 5 Bij beide ziektebeelden is er enkele seconden na het starten van een beweging, vooral na een periode van rust, myotonie en ook een transiënte parese. De myotonie is het best te testen aan de handspieren (figuur 2), terwijl een transiënte parese met een multikanaals oppervlakte-emg te meten is (figuur 3). 6 Beide symptomen verbeteren na herhaalde bewegingen; dit wordt het warming-up -fenomeen genoemd. Waarin verschillen beide aandoeningen? De eerste symptomen bij de ziekte van Thomsen openbaren zich vaak in het eerste levensjaar en bij de ziekte van Becker vaak op de lagereschoolleeftijd. Tijdens de adolescentie kunnen de symptomen toenemen, waarna er een plateaufase of zelfs afname na het 40e levensjaar ontstaat. Patiënten met de ziekte van Becker zijn meestal ernstiger aangedaan en vooral de transiënte parese is bij de ziekte van Becker uitgesprokener dan bij de ziekte van Thomsen. 5 Bovendien is de prevalentie van de ziekte van Thomsen met 1: personen in de bevolking duidelijk lager dan die van de ziekte van Becker, namelijk 1: personen in de bevolking. 5 7 Natriumkanalopathieën. Natriumkanalopathieën bestaan uit verschillende ziektebeelden (zie figuur 1). In deze groep Ned Tijdschr Geneeskd september;149(38) 2093
2 chloorkanalopathieën recessieve myotonia congenita (ziekte van Becker)* dominante myotonia congenita (ziekte van Thomsen)* erfelijke skeletspierkanalopathieën natriumkanalopathieën paramyotonia congenita* hyperkaliëmische periodieke paralyse kaliumgevoelige myotonie* myotonia fluctuans myotonia permanens acetazolamide-responsieve myotonia congenita hypokaliëmische periodieke paralyse type 2 calciumkanalopathieën hypokaliëmische periodieke paralyse type 1 figuur 1. De erfelijke skeletspierkanalopathieën. *Bij sommige aandoeningen is de spiervezelmembraan overprikkeld, waardoor (para)myotonie ontstaat. Bij andere aandoeningen is de spiervezelmembraan inactief, waardoor periodieke paralyse ontstaat. komen naast myotonie ook periodieke paralysen en blijvende spierzwakte voor. De periodieke paralysen zijn vaak te provoceren door kalium- of koolhydraatrijk voedsel, rust na inspanning en koude. De blijvende spierzwakte is een uiting van myopathie. Paramyotonia congenita verschilt op een aantal punten van myotonia congenita. De myotonie neemt toe na herhaalde activiteit (paradoxe myotonie) én de myotonie wordt geprovoceerd door koude. 8 De myotonie treedt hierbij vooral op aan spiergroepen van het gelaat en de handen. Bovendien is er naast myotonie een spierzwakte aanwezig die door koude of inspanning is te provoceren. In tegenstelling tot de transiënte parese bij myotonia congenita kan deze zwakte soms uren aanhouden. De paramyotonie en paroxismale spierzwakte blijven gedurende het leven onveranderd aanwezig. Hyperkaliëmische periodieke paralyse is een aandoening met aanvallen van ernstige gegeneraliseerde spierzwakte. Tijdens een aanval is er vaak, maar niet altijd, een hyperkaliëmie. De ziekte komt meestal tot uiting op de lagereschoolleeftijd en komt voor met en zonder (para)myotonie. 9 Kaliumrijk voedsel, koude en een periode van rust na inspanning kunnen een aanval uitlokken. 9 De aanvallen duren vaak minuten tot uren en nemen in de loop van het leven in frequentie toe tot soms dagelijkse aanvallen. Aanvankelijk a b figuur 2. (a) Myotonie aan de rechter hand van een patiënt met myotonia congenita. (b) De patiënt werd gevraagd gedurende 3 seconden een zo stevig mogelijke vuist te maken om daarna de hand zo snel mogelijk te ontspannen. Het duurde 6 seconden voordat de vuist volledig open was Ned Tijdschr Geneeskd september;149(38)
3 is de zwakte volledig reversibel, later kan tussen de aanvallen door blijvende spierzwakte ontstaan. 10 De prevalentie is ongeveer 1: personen in de bevolking. 7 Kaliumgevoelige ( potassium aggravated ) myotonie is als aparte ziekte-entiteit te herkennen dankzij de mogelijkheid van DNA-diagnostiek. Voordien werd deze aandoening waarschijnlijk gediagnosticeerd als myotonia congenita. Het is een verzamelnaam en wordt afhankelijk van de ernst van de symptomen onderverdeeld in myotonia fluctuans en myotonia permanens. 11 Acetazolamide-responsieve myotonia congenita is een derde vorm van de ziekte, waarbij er een pijnlijke myotonie is die goed reageert op acetazolamide (tabel). 12 Bij deze ziekte is er geen koudegevoeligheid of spierzwakte. Calciumkanalopathieën. Hiertoe behoren alleen de hypokaliëmische periodieke paralysen (HOPP) type 1. In een minderheid van de gevallen kan de aandoening namelijk ook veroorzaakt worden door een natriumkanalopathie (HOPP type 2). 13 De symptomen van beide typen zijn identiek en bestaan uit aanvallen van gegeneraliseerde spierzwakte die samengaan met een hypokaliëmie. Myotonie komt hierbij niet voor en secundaire oorzaken van een hypokaliëmie dienen uitgesloten te zijn. 14 HOPP begint meestal op de tienerleeftijd en eigenlijk altijd vóór het 30e levensjaar. 9 De aanvallen worden geprovoceerd door koolhydraatrijke maaltijden, insuline of rust na inspanning en kunnen uren tot dagen duren. De frequentie van aanvallen is variabel en vaak is er een afname van het aantal aanvallen na het 40e levensjaar. HOPP leidt uiteindelijk vaak tot een blijvende spierzwakte die gepaard kan gaan met ernstige invaliditeit. 14 De prevalentie is ongeveer 1: pathofysiologie De spiervezelmembraan van de skeletspier bevat onder meer spanningsafhankelijke natrium-, chloor- en calciumkanalen (figuur 4). De- en repolarisaties van zenuw- en spiercellen worden gereguleerd door snelle verplaatsing van ionen door deze ionkanalen. Natriumkanalen zijn belangrijk bij het genereren van een actiepotentiaal en chloorkanalen zorgen voor het bereiken en het handhaven van de rustpotentiaal. Na een actiepotentiaal ontstaat er via calciumkanalen de excitatie-contractiekoppeling die uiteindelijk tot contractie van de skeletspier leidt. Bij de erfelijke skeletspierkanalopathieën is één van de bovengenoemde processen verstoord met myotonie, periodieke paralyse of een combinatie van beide als gevolg (zie figuur 1). Moleculaire pathogenese. De chloorkanalopathieën worden veroorzaakt door mutaties in het CLCN-1-gen ( voltage gated chlorine-channel, type 1) op chromosoom 7. Dit gen codeert voor het chloorkanaal van de spiervezelmembraan. De mutaties leiden tot een verminderde doorlaatbaarheid van kracht (in % van MVC) tijd (in s) a tijd (in s) b tijd (in s) c chloor. Hierdoor ontstaat een hogere rustpotentiaal van de spiervezelmembraan. Een hoge rustpotentiaal maakt de spiervezelmembraan gevoelig voor depolarisaties, waardoor een overprikkelde spiervezelmembraan kan ontstaan (myotonie). Indien de rustpotentiaal nog veel hoger is, is de spiervezelmembraan onprikkelbaar of inactief (transiënte parese). Natriumkanalopathieën worden veroorzaakt door mutaties in het SCN4A-gen ( voltage gated sodium-channel, type IV-α-subunit) op chromosoom 17. Dit gen codeert voor het natriumkanaal van de spiervezelmembraan. Alle natriumkanalopathieën erven autosomaal dominant over en de meeste mutaties leiden tot een verstoorde repolarisatie. Afhankelijk van de sterkte van de voorafgaande depolarisatie zijn er twee mogelijkheden. Wanneer deze gering is, worden tijdens de repolarisatie eerder herstelde natriumkanalen gereactiveerd. Dit leidt tot repetitieve ontladingen en een overprikkelde spiervezelmembraan (myotonie). Wanneer echter de voorafgaande depolarisatie sterk is, blijven alle natriumkanalen in een geïnactiveerde toestand. Dit leidt tot een onprikkelbare of inactieve spiervezelmembraan (periodieke paralyses). De calciumkanalopathieën worden veroorzaakt door een mutatie in het dihydropyridinereceptor-gen, CACNA1S ( voltage-dependent calcium channel, α-1s-subunit), op chrofiguur 3. Krachtsprofielen van een patiënt met recessieve myotonia congenita op 3 verschillende krachtsniveaus uitgedrukt als percentage van de maximale vrijwillige contractie (MVC) in de tijd. De patiënt werd gevraagd een stabiel krachtsniveau vast te houden, hetgeen alleen lukt op 20% van de MVC (a). Op 40% is er een transiënte parese zichtbaar (b) en deze is het duidelijkst zichtbaar op 60% (c). 6 Ned Tijdschr Geneeskd september;149(38) 2095
4 Erfelijke skeletspierkanalopathieën en behandelingen symptoom myotonie paramyotonie acetazolamide-responsieve myotonie hyperkaliëmische periodieke paralyse hypokaliëmische periodieke paralyse behandeling vermijden van plotse inspanning na rust mexiletine*, fenytoïne, carbamazepine, kinine, procaïnamide vermijden van koude vermijden van plotse inspanning mexiletine*, fenytoïne, carbamazepine, kinine, procaïnamide acetazolamide kaliumarm dieet vermijden van koude aanvalsbehandeling: glucose, thiazidediureticum, acetazolamide en β-sympathicomimetica onderhoudsbehandeling: acetazolamide, dichlorphenamide* continue lichte fysieke arbeid regelmatig kleine koolhydraatrijke maaltijden aanvalsbehandeling: kalium per os of intraveneus onderhoudsbehandeling: acetazolamide, dichlorphenamide* *Niet geregistreerd in Nederland. mosoom De dihydropyridinereceptor is een onderdeel van het calciumkanaal met een belangrijke functie in de excitatie-contractiekoppeling. Tijdens een aanval bestaat er een permanente spiermembraandepolarisatie (overprikkeld) met een depolarisatieblokkade (inactief ). 16 De pathofysiologische relatie tussen de spiermembraandepolarisatie, depolarisatieblokkade en het calciumkanaaldefect is onbekend. 9 differentiaaldiagnose Myotonie. In de diagnostiek van patiënten met myotonie is het in eerste instantie belangrijk te differentiëren tussen myotone dystrofie type 1 en myotonie op basis van een er felijke skeletspierkanalopathie. Myotone dystrofie type 1 is een veel frequenter voorkomende ziekte (prevalentie van 2,5 tot 12: ), 17 die autosomaal dominant overerft en waarbij de afwijking niet beperkt blijft tot de spiervezelmembraan. Naast de myotonie is er een karakteristieke distributie van progressieve spierzwakte (gelaatsspieren, keelen halsspieren, spieren distaal aan de ledematen en in een later stadium eventueel proximaal gelokaliseerde spieren) en zijn er andere organen aangedaan (maag-darmklachten, cataract, cardiale geleidings- en ritmestoornissen). 17 Proximale myotone myopathie, ook myotone dystrofie type 2 genoemd, is een aandoening die qua symptomen lijkt op myotone dystrofie type 1, maar een uitgesproken proximale spierzwakte vertoont. 18 Middels DNA-onderzoek zijn myotone dystrofie type 1 en 2 en myotonie op basis van een erfelijke skeletspierkanalopathie goed van elkaar te onderscheiden. Periodieke paralysen. Bij de periodieke paralysen is thyreotoxische periodieke paralyse de belangrijkste te differentiëren aandoening. Deze geeft identieke aanvallen die eveneens vaak gepaard gaan met hypokaliëmie. De thyreotoxische verschijnselen kunnen bij een eerste aanval gering zijn en niet opvallen. 7 Het is dan ook aan te bevelen om bij patiënten met periodieke paralyse de schildklierfunctie te controleren. therapie en anesthesie Myotonie. Myotonie kan reageren op medicamenten die een blokkerend effect hebben op de natriumkanalen van de spiervezelmembraan (zie de tabel) Pathofysiologisch wordt hierbij de excitabiliteit van de celmembraan verminderd en hierdoor verbetert de myotonie. Mexiletine wordt beschreven als middel van eerste keuze, op basis van ervaring van deskundigen (het middel is niet geregistreerd in Nederland). 22 Tevens zijn er auteurs die een positief effect van acetazolamide beschrijven. 23 Dubbelblind gerandomiseerde studies zijn met name verricht bij patiënten met myotone dystrofie. Op het gebied van de erfelijke skeletspierkanalopathieën zijn geen dubbelblind gerandomiseerde studies verricht. Tijdens anesthesie kunnen onder invloed van depolariserende relaxantia (zoals suxamethonium) en cholinesteraseremmers (zoals neostigmine) myotone reacties ontstaan, die onder meer problemen kunnen geven bij intubatie. Het spreekt dan ook voor zich dat men deze medicamenten dient te mijden tijdens anesthesie. 7 Periodieke paralysen. Het voorkómen van uitlokkende factoren is de belangrijkste therapeutische maatregel bij de periodieke paralysen. Daarnaast bestaan er medicamenteuze aanvalsbehandelingen en onderhoudsbehandelingen (zie de tabel). Tijdens anesthesie kan hypokaliëmie in combinatie met suxamethonium een rabdomyolyse en respiratoire insuffi Ned Tijdschr Geneeskd september;149(38)
5 ciëntie veroorzaken. Het vermijden van depolariserende relaxantia en het constant houden van lichaamstemperatuur en de plasmakalium- en glucoseconcentratie zijn hierbij dan ook essentieel. 7 tot slot Het klinisch, pathofysiologisch en therapeutisch spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën is sterk gedifferentieerd. De verschillende aandoeningen leiden voornamelijk tot myotonie, periodieke paralyses of een combinatie van beide. DNA-diagnostiek heeft een belangrijke impuls gegeven aan de kennis van deze ziektebeelden. Ook in Nederland is DNA-diagnostiek mogelijk geworden (Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Humane en Klinische Genetica, Leiden, dr.h.b.ginjaar). Wetenschappelijk onderzoek heeft zich met name gericht op de ontdekking van de verantwoordelijke genen en afwijkingen aan het ionkanaal in vitro. Nieuw onderzoek moet zich richten op genotype-fenotyperelaties. Onderzoek hiernaar is in Nederland inmiddels van start gegaan onder de naam Landelijk onderzoek naar myotonieën. axon myeline Schwann-cel synaptische blaasjes acetylcholine acetylcholinereceptor Ca 2+ -kanaal spiervezel Na + extracellulair sarcolemma Na + -kanaal Cl - -kanaal transversale tubulus N C intracellulair figuur 4. Schematisch overzicht van de neuromusculaire overgang en de spiervezelmembraan met verschillende ionkanalen. Uitvergroot is een natriumkanaal van de spiervezelmembraan tijdens de depolarisatie (als gevolg van de acetylcholineoverdracht). De depolarisatie van de sarcolemma wordt voortgeleid naar de myofibrillen. Hierbij wordt de celmembraan intracellulair positief en extracellulair negatief geladen. Ned Tijdschr Geneeskd september;149(38) 2097
6 G.van Zonneveld, medisch illustrator, afdeling Audiovisuele Dienst van het Academisch Ziekenhuis Maastricht, maakte het ontwerp voor figuur 4. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: het Landelijk onderzoek naar myotonieën wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Fonds (MAR ). Aanvaard op 26 mei 2005 Literatuur 1 Terwindt GM, Ophoff RA, Haan J, Frants RR, Ferrari MD. Kanalopathieën: genetische verklaring voor migraine en andere paroxismale neurologische aandoeningen. Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142: Links TP, Hoeven JH van der. Spierzwakte of -verstijving door hereditaire kanalopathieën. Ned Tijdschr Geneeskd 2001;145: Rüdel R, Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Muscle channelopathies. Acta Myologica 1999;3: Thomsen J. Tonische Krämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition (Ataxia muscularis?). Arch Psychiatr Nervenkrankheiten 1876;6: Becker PE, Knussmann R, Kuhn E, editors. Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. Clinical-genetic studies of the nondystrophic myotonias. Stuttgart: George Thieme; Drost G, Blok JH, Stegeman DF, Dijk JP van, Engelen BGM van, Zwarts MJ. Propagation disturbance of motor unit action potentials during transient paresis in generalized myotonia: a high-density surface EMG study. Brain 2001;124(Pt 2): Lehmann-Horn F, Rüdel R, Jurkat-Rott K. Nondystropic myotonias and periodic paralysis. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, editors. Myology. 3rd ed. New York: Mc Graw-Hill; p Eulenburg A. Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurol Zbl 1886;5: Tawil R. The periodic paralyses: hyperkalaemic and hypokalaemic paralysis. In: Rose MR, Griggs RC, editors. Channelopathies of the nervous system. Oxford: Butterword-Heinemann; p Bradley WG, Taylor R, Rice DR, Hausmanowa-Petruzewicz I, Adelman LS, Jenkison M, et al. Progressive myopathy in hyperkalaemic periodic paralysis. Arch Neurol 1990;47: Ricker K, Moxley 3rd RT, Lehmann-Horn F. Myotonia fluctuans. A third type of muscle sodium channel disease. Arch Neurol 1994; 51: Trudell RG, Kaiser KK, Griggs RC. Acetazolamide-responsive myotonia congenita. Neurology 1987;37: Sternberg D, Maisonobe T, Jurkat-Rott K, Nicole S, Launay E, Chauveau D, et al. Hypokalaemic periodic paralysis type 2 caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A. Brain 2001;124(Pt 6): Links TP, Smit AJ, Molenaar WM, Zwarts MJ, Oosterhuis HJGH. Familial hypokalemic periodic paralysis. Clinical, diagnostic and therapeutic aspects. J Neurol Sci 1994;122: Fouad G, Dalakas M, Servidei S, Mendell JR, Bergh P van den, Angelini C, et al. Genotype-phenotype correlations of DHP receptor alpha 1-subunit gene mutations causing hypokalemic periodic paralysis. Neuromuscul Disord 1997;7: Hoeven JH van der, Links TP, Zwarts MJ, Weerden TW van. Muscle fiber conduction velocity in the diagnosis of familial hypokalemic periodic paralysis invasive versus surface determination. Muscle Nerve 1994;17: Jennekens FGI, Die-Smulders CEM de, Busch HFM, Höwler CJ. Myotone dystrofie. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; Tieleman AA, Velden MPH van der, Visser MC, Wokke JHJ, Scheffer H, Engelen BGM van. Vier familieleden met proximale myotone myopathie. Ned Tijdschr Geneeskd 2004;148: Kwiecinski H, Ryniewicz B, Ostrzycki A. Treatment of myotonia with antiarrhythmic drugs. Acta Neurol Scand 1992;86: Munsat TL. Therapy of myotonia. A double-blind evaluation of di phenylhydantoin, procainamide, and placebo. Neurology 1967;17: Sechi GP, Traccis S, Durelli L, Monaco F, Mutani R. Carbamazepine versus diphenylhydantoin in the treatment of myotonia. Eur Neurol 1983;22: Rüdel R, Lehmann-Horn F, Ricker K. Altered excitability of the muscle cell membrane. The non-dystrophic myotonias. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, editors. Myology. New York: McGraw-Hill; p Griggs RC, Moxley 3rd RT, Riggs JE, Engel WK. Effects of acetazolamide on myotonia. Ann Neurol 1978;3: Links TP, Zwarts MJ, Oosterhuis HJGH. Improvement of muscle strength in familial hypokalemic periodic paralysis with acetazolamide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988;51: Tawil R, McDermott MP, Brown jr R, Shapiro BC, Ptacek LJ, McManis PG, et al. Randomized trials of dichlorphenamide in the periodic paralyses. Working Group on Periodic Paralysis. Ann Neurol 2000;47: Abstract The spectrum of hereditary skeletal-muscle channelopathies Channelopathies are a heterogeneous group of genetic diseases in which a defective ion channel is responsible for the symptoms. They manifest as diseases of the heart, brain or skeletal muscle. Hereditary skeletal-muscle channelopathies are characterised by myotonia, periodic paralysis or a combination of both and can be categorised as chloride, sodium and calcium channelopathies. When there is myotonia, the skeletal-muscle membrane is overexcited. In cases of periodic paralysis, the skeletal-muscle membrane is inactive. It is difficult to classify hereditary muscle channelopathies on the basis of clinical criteria only. A more reliable diagnosis is made using DNA analysis. Scientific research should focus on genotype-phenotype relationships. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149: Ned Tijdschr Geneeskd september;149(38)
Twee families met stijve spieren: de niet-dystrofische myotonieën
N E U R O L O G I E Twee families met stijve spieren: de niet-dystrofische myotonieën J. Trip, W.H.J.P Linssen, J. Krudde, G. Drost, B.G.M. van Engelen en C.G. Faber Myotonie is een klinisch waarneembaar
Nadere informatieF.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:
Richtlijn myotonie F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: 01-01-2016 myotonie 1 systemische verschijnselen bij pt of familie 2 gerichte dystrofische myotonie type
Nadere informatieF.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:
Disclaimer 1 nuari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen
Nadere informatieMyotonie: van kliniek tot ionkanaal. J.C. van den Bergen et al.
Myotonie: van kliniek tot ionkanaal J.C. van den Bergen et al. Samenvatting Een 22 maanden oud meisje ervaart klachten van verkrampingen en stijfheid van haar spieren. Op grond van anamnese, lichamelijk
Nadere informatieHoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor.
Ziekte van Thomsen Wat is ziekte van Thomsen? De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.
Nadere informatieBeoordelingsrapport mexiletine bij de indicatie recessieve myotonia congenita (M. Becker)
Beoordelingsrapport mexiletine bij de indicatie recessieve myotonia congenita (M. Becker) 1. Samenvatting De Commissie Farmaceutische Hulp heeft een beoordelingsrapport vastgesteld voor het geneesmiddel
Nadere informatieParamyotonia congenita
Paramyotonia congenita Wat is paramyotonia congenita? De paramyotonia congenita is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid
Nadere informatieEen meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal
casuïstische mededelingen Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal J.C.van den Bergen, K.T.Verbruggen, H.B.Ginjaar en W.S.Kerstjens-Frederikse Een 22 maanden
Nadere informatieZiekte van Becker. Kinderneurologie.eu.
Ziekte van Becker Wat is ziekte van Becker? De ziekte van Becker is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan. Hoe
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hyperkalemische periodieke paralyse. www.kinderneurologie.eu
Hyperkalemische periodieke paralyse Wat is een hyperkalemische periodieke paralyse? Een hyperkalemische periodieke paralyse is een aandoening waarbij kinderen aanvallen hebben van spierzwakte, vaak in
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hypokalemische periodieke paralyse.
Hypokalemische periodieke paralyse Wat is een hypokalemische periodieke paralyse? Een hypokalemische periodieke paralyse is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen aanvallen hebben van spierzwakte,
Nadere informatie(Oculaire) Myasthenie de kameleon van de oogheelkunde. Marijke Wefers Bettink- Remeijer, 11 december 2009
(Oculaire) Myasthenie de kameleon van de oogheelkunde Marijke Wefers Bettink- Remeijer, 11 december 2009 Wat is belangrijk? Oculaire myasthenie kan zich op veel verschillende manieren presenteren Bij alle
Nadere informatieVEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Episodische
Nadere informatieHoofdstuk 1: Electrofysiologie van het hart
Hoofdstuk 1: Electrofysiologie van het hart Chapter 21, blz. 504 t/m 528: Cardiac electrophysiology and the electrocardiogram Het bestaat uit een hoop verschillende cellen, met elk een eigen functie. Ze
Nadere informatieMyotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM)
Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Inhoud Inleiding 1 1. Verklaring van de namen 2 2. Ziektegeschiedenis 2 3. Verschijnselen 3 3.1 Spierzwakte 3 3.2 Stijfheid 3 3.3 Pijn 4
Nadere informatieErfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Nadere informatieAfwijkend eiwit Door de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit
De ziekte van Brody Wat is de ziekte van Brody? De ziekte van Brody is een erfelijke spieraandoening waarbij de spieren niet goed kunnen ontspannen en vaak gespannen aanvoelen. Hoe wordt de ziekte van
Nadere informatieWat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?
Hereditaire spastische paraparese Wat is hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit)
Nadere informatieGLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog
GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1
Nadere informatieEen hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit
Nadere informatieHoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015
Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren Symposium DHD 24 september 2015 Spierziekten ALS Polyneuropathie Myasthenia Myopathie Spierziekten ALS Polyneuropathie
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieAcknowledgement. Acknowledgement
Acknowledgement Acknowledgement This study is part of TREND (Trauma RElated Neuronal Dysfunction), a Dutch Consortium that integrates research on epidemiology, assessment technology, pharmacotherapeutics,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. GEFS+ Syndroom
GEFS+ Syndroom Wat is het GEFS +syndroom? Het GEFS +syndroom is een erfelijke vorm van epilepsie waarbij in een familie zowel kinderen voorkomen met terugkerende koortsstuipen en/of met verschillende soorten
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Episodische ataxie
Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een aandoening waarbij kinderen gedurende een aantal uren problemen hebben met het bewaren van hun balans en evenwicht, wat na afloop
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Chapter 10 Nederlandse samenvatting Samenvatting Dunnevezelneuropathie (DVN) is een aandoening waarbij selectief of overwegend de dunne zenuwvezels (Aδ en C) zijn aangedaan. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) Collagen VI mutations in Bethlem myopathy. Jöbsis, G.J. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Collagen VI mutations in Bethlem myopathy Jöbsis, G.J. Link to publication Citation for published version (APA): Jöbsis, G. J. (1999). Collagen VI mutations in Bethlem
Nadere informatieHyperekplexia. Kinderneurologie.eu.
Hyperekplexia Wat is hyperekplexia? Hyperekplexia is een aandoening waarbij de spieren van kinderen verstijven wanneer zij schrikken van een gering geluid of lichte aanraking. Hoe wordt hyperekplexia ook
Nadere informatieKinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg
De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieWat is Spasmodische torticollis?
Wat is Spasmodische torticollis? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is Spasmodische torticollis? Tortis betekent gedraaid, collis hals en spasmodisch
Nadere informatieFXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen
FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat
Nadere informatiePoliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie
Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatie15-07-2012. Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle
15-07-2012 Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle Ziekte-informatie De ziekte van McArdle behoort tot de glycogeenstapelingsziekten. Er is sprake van een tekort aan fosforylase in de spiercel. De ziekte
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatiehuisartsennascholing 10 sept 2013
huisartsennascholing 10 sept 2013 -polyneuropathie -restless legs syndrome Joost van Oostrom Afdeling Neurologie Rijnstate Programma (2x) WAAROM moeten we hier iets over weten WAT moeten we hierover weten
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieParoxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie Wat is paroxysmale kinesiogene dyskinesie? Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een bewegingsstoornis waarbij een kind aanvallen heeft waarbij zijn/haar lichaam onbedoelde
Nadere informatieREGLEMENT SCHOLARSHIP 2015. Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds
REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015 Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds Algemeen De scholarships zijn er op gericht om jonge onderzoekers-in-spe (studenten) te interesseren voor onderzoek dat onder de doelstellingen
Nadere informatieHet zieke brein. Het epileptische brein & PNEA
Het zieke brein Het epileptische brein & PNEA Geen Disclosures Epilepsie Wat is epilepsie? Epileptische aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van het elektrisch evenwicht in de
Nadere informatieCardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1
VOOR DE CARDIOLOOG Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieJuveniele Spondylartropathie/Enthesitis Gerelateerde Artritis (SPA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Juveniele Spondylartropathie/Enthesitis Gerelateerde Artritis (SPA-ERA) Versie 2016 1. WAT IS JUVENIELE SPONDYLARTROPATHIE/ENTHESITIS GERELATEERDE ARTRITIS
Nadere informatieZenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neu
Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neuronen) als in de hersenstam en het ruggenmerg (perifeer
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieJuveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Juveniele spondylartropathie/enthesitis gerelateerde artritis (SpA-ERA) Versie 2016 1. WAT IS JUVENIELE SPONDYLARTROPATHIE/ENTHESITIS GERELATEERDE ARTRITIS
Nadere informatie22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het RET-proto-oncogen Er zijn drie subtypen beschreven: MEN2A, MEN2B en Familiair
Nadere informatieMultiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011
Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten Nederlandse Vereniging voor Farmaceutische Geneeskunde 13 september 2011 Dr. Brigit A. de Jong, neuroloog Medisch Hoofd Radboud MS Centrum Afdeling Neurologie
Nadere informatieAnesthesie en myotone dystrofie type 1
VOOR DE ANESTHESIOLOOG Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting GENETISCHE EN RADIOLOGISCHE MARKERS VOOR DE PROGNOSE EN DIAGNOSE VAN MULTIPLE SCLEROSE Multiple Sclerose (MS) is een aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Nadere informatieDystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Dystonie He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS DYSTONIE? Dystonie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren. Het woord dystonie is afgeleid van
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatiePeriodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Periodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA) Versie 2016 1. WAT IS PFAPA 1.1 Wat is het? PFAPA staat voor Periodic Fever Adenitis Pharyngitis
Nadere informatieSAMENVATTING. Samenvatting
SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine
Nadere informatieKennis toepassen, en beslissingen nemen. Hoe denkt de arts? 2. Wat doet de arts? Hoe wordt kennis toegepast? Wat is differentiaal diagnose?
Hoe denkt de arts? 2 Kennis toepassen, en beslissingen nemen Dr. Peter Moorman Medische Informatica ErasmusMC 1 Hoe weet je of een ziektebeeld waarschijnlijk is? de differentiaal diagnose Hoe wordt een
Nadere informatieKoortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak
Nadere informatieChapter 12. Samenvatting
Chapter 12 Samenvatting 223 Dit proefschrift beschrijft een aantal studies over myotone dystrofie type 1 (DM1). In dit hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste bevindingen en conclusies
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieContact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die:
JUNI 2014 NUMMER 2 Contact Klinisch geneticus Christine de Die: Steeds meer kans op een goede diagnose Verder op twee wielen Zelfstandig worden: jongeren met een spierziekte Osteoporose: is er iets aan
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieMultiple sclerose en Kwaliteit van Leven
Multiple sclerose en Kwaliteit van Leven Dokter op Dinsdaglezing 24 september 2013 Dr. Brigit de Jong, neuroloog Jeroen Bosch Ziekenhuis en UMC St Radboud Programma + MS + Verschijnselen van MS + Medicamenteuze
Nadere informatieZiekte van von Hippel-Lindau Neurologische richtlijn hemangioblastoom Algemene informatie von Hippel-Lindau
Disclaimer 1 januari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieOculaire myasthenia gravis
Klinische les Oculaire myasthenia gravis Diagnose vaak pas laat gesteld Bianca van den Berg, Mariëlle Wohlgemuth en Cees C. Tijssen Dames en Heren, De neuromusculaire ziekte myasthenia gravis begint vaak
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieNLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een
Nadere informatieDraagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus
13-04-2013 Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 2 Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 3 Vrouw Man Draagsterschap Paula Helderman
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieVier familieleden met proximale myotone myopathie
Casuïstische mededelingen Vier familieleden met proximale myotone myopathie a.a.tieleman, m.p.h.van der velden, m.c.visser, j.h.j.wokke, h.scheffer en b.g.m.van engelen Myotone dystrofie (MD) is de frequentste
Nadere informatieWat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieNeuromusculaire zorg in Nederland
Martha Huvenaars, verpleegkundige neuromusculaire ziekten, polikliniek NNG, UMC Nijmegen St Radboud Drs. Nienke de Goeijen, nurse practitioner neuromusculaire ziekten, UMC Utrecht Neuromusculaire zorg
Nadere informatieSpeciale kwalificatie in de neuromyologie
Speciale kwalificatie in de neuromyologie Het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie heeft, gehoord het Consilium Neurologicum, met instemming kennisgenomen van de voorstellen tot een speciale
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieEpilepsie in cijfers.
Acute aanpak van een epileptische aanval. Dr. A. Meurs Neurologie Referentiecentrum voor Refractaire Epilepsie (RCRE) UZ Gent Epilepsie in cijfers. prevalentie in Vlaanderen: 5 / 1000 aantal patiënten
Nadere informatieLokale handreiking epilepsie voor de specialist ouderengeneeskunde regio Arnhem-Nijmegen
Lokale handreiking epilepsie voor de specialist ouderengeneeskunde regio Arnhem-Nijmegen DEFINITIE Epilepsie is een ziekte van de hersenen waarbij er sprake is van twee nietgeprovoceerde epileptische aanvallen
Nadere informatieMyoclonische absence epilepsie
Myoclonische absence epilepsie Wat is myoclonische absence epilepsie? Myoclonische absence epilepsie is een vorm van epilepsie waarbij kinderen staaraanvalletjes hebben die samen gaan met een kortdurende
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Nadere informatiedr. Wiepke Cahn UMCUtrecht
dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht Ypsilon 30 jaar Schizofrenie onderzoek staat in Nederland nu 20 jaar op de kaart - Ypsilon en onderzoekers trekken met elkaar op sinds die tijd Epidemiologische studies genetica
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/25818 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Padberg, George Waltherus Adrianus Maria Title: Facioscapulohumeral disease Issue
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Het PAPA Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Purulente Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een erfelijk
Nadere informatieOpname Myotone dystrofie. Patiëntenvoorlichting
Opname Myotone dystrofie Patiëntenvoorlichting Inhoud Welkom... 3 Myotone Dystrofie... 3 Maastricht Myotone Dystrofie Centrum (MDC)... 3 Doelstelling en werkwijze van het MDC... 3 Waarom een opname?...
Nadere informatie