(Oculaire) Myasthenie de kameleon van de oogheelkunde. Marijke Wefers Bettink- Remeijer, 11 december 2009

Transcriptie

1 (Oculaire) Myasthenie de kameleon van de oogheelkunde Marijke Wefers Bettink- Remeijer, 11 december 2009

2 Wat is belangrijk? Oculaire myasthenie kan zich op veel verschillende manieren presenteren Bij alle patienten met een ptosis die niet zeker te verklaren is door een ander ziektebeeld zou een IJSTEST gedaan moeten worden

3 Oculaire myasthenie Achtergrond Retractie van het boven ooglid bij myasthenie IJstest Patiënten gegevens Conclusie

4 Oculaire myasthenie Myasthenia Gravis auto immuun ziekte waarbij de acetylcholine receptoren in de motor eindplaat geblokkeerd of vernietigd worden door antilichamen

5 Oculaire myasthenie Gevolg : verminderde neurotransmissie en spierzwakte Gegeneraliseerde myasthenie begint vaak met oogheelkundige afwijkingen Oculaire myasthenie heeft alleen oogheelkundige symptomen

6 Neuromuscular junction Neuromusculaire synaps en spiercontractie, Dr. R.A. Voskuyl

7 Oculaire myasthenie Walsh and Hoyt s

8 T = zenuw uiteinde M = spier

9 Nicotinic Acetylcholine receptor Unwin, N. (2005). Refined Structure of the Nicotinic Acetylcholine Receptor at 4A Resolution. J. Mol. Biol. 346:967.

10 Neuromusculaire synaps en spiercontractie, Dr. R.A. Voskuyl oculaire myasthenie 19 mei 2009

11 Antistoffen tegen Acetyl Choline Receptoren ( 90 % systemische Myasthenie) ( 50-70% in oculaire myasthenie) Antistoffen tegen Voltage Gated Calcium Channels VGCC( Lambert Eaton) Antistoffen tegen Voltage Gated Kalium Channels VGKC ( Neuro myotonie) Anti muscle Specific Kinase ( Anti MUSK) Myasthenie

12 Adv Physiol Educ 32: , 2008 Barbara E. Goodman

13 Patiënt A 32- jarige man is elders onderzocht i.v.m. dubbelbeelden, bij een elevatie beperking van zijn rechteroog Bij vermoeidheid af en toe een ptosis

14 Patiënt A 32- jarige man Schildklierfuncties waren normaal Andere labwaardes normaal Een CT scan vertoonde normale aspect van de spieren en ook geen andere afwijkingen die passen bij M. Graves

15 Patiënt A De neuroloog vond geen aanwijzingen voor myasthenia gravis: negatieve antilichamen tegen acetylcholine receptoren neostigmine test negatief geen andere lichamelijke afwijkingen die op myasthenie wezen

16 Patiënt A Na enige tijd kreeg hij een ptosis van zijn rechteroog, die continu aanwezig was Hij vertoonde ook een retractie van het linkerbovenooglid.

17 Patiënt A Gezien de combinatie van ptosis en retractie moet ook aan myasthenie gedacht worden En als alle andere diagnostiek negatief is biedt bij een ptosis de ijstest uitkomst

18 Patiënt A Voor ijs Na ijs

19 Patiënt A Pas na afdekken verdwijnt de retractie

20 Patiënt B Elevatie en abductie beperking

21 Patiënt B Voor ijs Na ijs

22 Retractie van het bovenooglid bij myasthenie 1. Unilaterale ptosis met retractie van het contralaterale oog 2. Cogan s lid twitch :een kortdurende lidretractie ontwikkelen na een saccade van downgaze naar primaire stand 3. Retractie na enige tijd recht vooruit of omhoog kijken 4. combinatie met Morbus Graves persisterende retractie van de oogleden

23 IJSTEST Koeling verbetert de geleiding Het ooglid is makkelijk te koelen De afwijking moet goed meetbaar zijn De lidspleet is eenvoudig te meten

24 IJSTEST Oogbewegingen zijn moeilijker te meten dan de lidspleet Bovendien zijn de oogspieren moeilijker te koelen van buiten af

25 IJSTEST Kubis KC et al. toonden aan dat de icetest betere resultaten gaf dan de rusttest (The ice test versus the rest test in myasthenia gravis; Ophthalmology Nov;107(11):1995-8) Golnik et al. beschreven dat bij patiënten met ptosis alleen bij myasthenie ( 80 %) de test positief was en bij geen van de andere oorzaken (An ice test for the diagnosis of myasthenia gravis; Ophthalmology Jul;106(7):1282-6)

26 IJSTEST In de literatuur staat 2 minuten koelen Liever wat langer een icepack ( niet direct op de huid ) aanbrengen ( 5 à 10 minuten) Voor koeling en direct erna de lidspleet meten Verschil in lidpspleet is een duidelijke aanwijzing voor myasthenie

27 Casuistiek: Vrouw geboren in 1912 Oogheelkundige voorgeschiedenis Phaco ODS 2005 Goede visus : 0.8/1.0 Sinds nov 2007 dubbelbeelden ( 95 jaar!)

28 Casuistiek: Vrouw geboren in 1912 Orthoptisch onderzoek: Spoor abductie /adductie en elevatie beperking, Met de opmerking passend bij de leeftijd?

29 Casuistiek: Vrouw geboren in 1912 Patiënte vertelt zelf tijdens het consult dat het zo toeneemt in de loop van de dag Lab: positieve antistoffen tegen acetyl receptoren Goede reactie op mestinon

30 Casuistiek: 42 jarige man van Turkse Oorsprong komt voor tweede mening naar het OZR: Heeft al sinds meer dan een half jaar een complete externe NIII parese Geen oorzaak elders gevonden Neurologisch onderzoek; Geen bijzonderheden ( CT, MRI)

31 Casuistiek: 42 jarige man van Turkse Oorsprong Hij vertelt dat hij tijdens zijn vakantie in Turkije een prik heeft gehad, waarna zijn oog is open gaan staan Lab : positieve antistoffen tegen acetylcholine receptoren Diagnose Oculaire myasthenie oculaire myasthenie 19 mei 2009

32 Diagnose bevestiging door de neurologie EMG Single Fiber EMG Neostigmine test Tensilon (edrophonium chloride) Niet meer ( moeilijk verkrijgbaar)

33 Behandeling en begeleiding door de neuroloog In eerste instantie vrijwel altijd proberen acetylcholinesterase remmers: Pyridostygmine bromide,mestinon

34 Behandeling en begeleiding door de neuroloog Dan immuun suppressie : Prednison Azathioprine ( Imuran) Cyclosporine ( Neoral) Mycophenol mofetil ( Cellcept)

35 Behandeling en begeleiding door de neuroloog Bij myasthene crisis ; Plasma pheresis Intraveneus immuno globulines

36 Behandeling en begeleiding door de neuroloog 10 % van de patienten met MG hebben een thymoom CT scan en eventueel operatie

37 Conclusies Bij patiënten met ptosis is een ijstest een eenvoudige test om myasthenie uit te sluiten De behandeling wordt door de neuroloog gecoördineerd, maar oogheelkundig advies is welkom

38 Vooral bij patienten met een andere auto-immuun afwijking zoals Diabetes Mellitus en Morbus Graves

39 DENK AAN MYASTHENIE!!