Vroege onderkenning van perceptief gehoorverlies (neonatale gehoorscreening)

Transcriptie

1 Vroege onderkenning van perceptief gehoorverlies (neonatale gehoorscreening) Samenvatting Definitie en voorkomen Een perceptief gehoorverlies is het resultaat van een probleem ter hoogte van het binnenoor (cochlea, orgaan van Corti) of het neurale gedeelte (gehoorzenuw). Permanent gehoorverlies treft 1 à 5/1000 pasgeborenen. Bij 1 à 2/1000 levend geboren kinderen is er sprake van ernstige bilaterale doofheid. In 40 à 50% van de gevallen is de oorsprong genetisch. Daarnaast zijn pre- en perinatale infecties en prematuriteit de belangrijkste oorzaken van ernstige bilaterale doofheid. Voor een normale taal- en spraakontwikkeling is een goede gehoorfunctie onontbeerlijk. Uit een recente systematische review blijkt dat kinderen met permanent gehoorverlies meer communicatiemoeilijkheden (zowel verbaal als niet-verbaal) hebben maar ook meer gedragsproblemen vertonen in vergelijking met normaalhorende leeftijdsgenoten. Slechthorendheid heeft bovendien duidelijk negatieve repercussies op de schoolloopbaan en op het psychosociale welzijn van het kind. De therapeutische opties bestaan - naast het aanmeten van een gehoorapparaat of het laten aanbrengen van een cochleair implantaat - uit onder andere gezinsbegeleiding, spraaktraining, het leren liplezen of het leren gebruiken van gebarentaal. Screening: rationale en methoden Neonatale gehoorscreening heeft als doel om aangeboren permanent gehoorverlies vroegtijdig op te sporen. Volgens de US Preventive Task Force (update 2008) is er voldoende evidentie beschikbaar om neonatale gehoorscreening bij alle pasgeborenen aan te bevelen (evidentiegraad niveau B). Deze aanbeveling berust op het feit dat de vroege opsporing van permanent gehoorverlies het mogelijk maakt om een aangepaste begeleiding en behandeling op zeer jonge leeftijd op te starten - wanneer de therapeutische opties een maximaal remediërend effect hebben - hetgeen de ontwikkeling van het kind ten goede komt. Om kinderen met een verhoogd risicoprofiel voor gehoorverlies vroegtijdig te identificeren, lijstte de Joint Committee on Infant Hearing de risicofactoren voor congenitaal versus niet-congenitaal gehoorverlies op. Uit zowel prospectieve als retrospectieve studies blijkt echter dat slechts de helft van alle zuigelingen met een permanent gehoorverlies één of meer van deze risicofactoren vertoont. Het gebruik van deze lijsten als screeningsinstrument wordt dus nog uitsluitend aangeraden voor situaties en landen waarbij men over geen betere screeningstest beschikt. Er bestaan objectieve methoden om - zonder medewerking van het kind - de hersenactiviteit in respons op geluidstimuli te meten. Deze elektrofysiologische screening berust op een geautomatiseerde meting van auditieve hersenstamresponsen (automated auditory brainstem response, AABR) of van otoakoestische emissies (OAE s) die opgewekt worden door het aanbieden van korte geluidsstimuli (500 à clicks). Beide methoden hebben een goede sensitiviteit en specificiteit en worden vaak in een tweestappen-protocol gebruikt (na een eerste afwijkend resultaat wordt een tweede test - al dan niet van hetzelfde type - op korte termijn afgenomen). In tegenstelling met AABR kunnen de OAE s echter geen gehoorverlies opsporen dat uitsluitend te wijten is aan een probleem t.h.v. het neurale gedeelte (gehoorzenuw t.e.m. auditieve cortex). Bij kinderen die hiervoor at risk zijn - zoals kinderen die op een neonatale intensive care afdeling verbleven - wordt daarom aanbevolen om in eerste instantie de AABR-screeningsmethode toe te passen. Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

2 Bij een afwijkend resultaat op een OAE- en/of AABR-screeningsprotocol dient het kind doorverwezen te worden naar een gespecialiseerd audiologisch centrum voor een uitgebreid gehooronderzoek. De verwijscriteria die in de literatuur meestal vermeld worden, komen overeen met een gemiddeld gehoorverlies van 35 à 40dB voor de frequenties uit de spraakzone ( Hz). The National Guideline Clearinghouse en US Preventive Task Force (update 2008) geven de aanbeveling om een gehoortest af te nemen bij alle zuigelingen vóór de leeftijd van één maand (aanbeveling graad II). Bij een afwijkend screeningsresultaat dient een gespecialiseerde audiologische en medische evaluatie vóór de leeftijd van 3 maanden plaats te vinden. Bij sommige kinderen is het permanent gehoorverlies echter nog niet aanwezig of nog niet opspoorbaar via neonatale gehoorscreening. Dit is bijvoorbeeld het geval bij progressief, verworven of vertraagd optredend gehoorverlies, dat pas in de eerste levensmaanden of -jaren optreedt. Bij kinderen die hiervoor een hoogrisico profiel hebben, is gespecialiseerde evaluatie op regelmatige tijdstip gerechtvaardigd. Effecten en effectiviteit van screening Er is goede evidentie dat universele neonatale gehoorscreening zeer doeltreffend is. Omdat er bij de helft van de kinderen met permanent aangeboren gehoorverlies geen duidelijke risicofactor kan gevonden worden, is een screening die enkel gericht is op hoogrisicogroepen niet doeltreffend en daarom afgeraden. Uit een grootschalige Amerikaanse studie met follow-up van de kinderen tot de leeftijd van 8 jaren blijkt dat het ingevoerde tweestappen-screeningsprogramma (OAE gevolgd door AABR in geval van afwijkend resultaat) een sensitiviteit en specificiteit heeft van respectievelijk 92% en 98%. Universele neonatale gehoorscreening leidt tot een duidelijke vervroeging van het tijdstip waarop congenitaal permanent gehoorverlies wordt opgespoord, bevestigd én behandeld. In landen waar neonatale gehoorscreening al enkele jaren wordt toegepast, blijkt dat de gemiddelde leeftijd waarop permanent gehoorverlies wordt ontdekt en de behandeling wordt gestart, gedaald is van maanden naar 6 maanden en jonger. Volgens de systematische review van Nelson en de US Preventive Task Force (update 2008) is er voldoende evidentie dat opsporing en behandeling van slechthorendheid vóór de leeftijd van 6 maanden een positief effect heeft op de taal en spraakontwikkeling van deze kinderen. De laatste jaren werd in steeds meer landen een programma voor universele neonatale gehoorscreening ingevoerd. Een van de meest cruciale aspecten bij de implementatie van dergelijk screeningsprogramma is de mate waarin men er in slaagt om de doelgroep van pasgeborenen zo maximaal mogelijk te bereiken. In de Verenigde Staten is de proportie van zuigelingen die een neonatale gehoorscreening krijgt in enkele jaren gestegen van 38% in 2000 tot 95% in Er is onvoldoende evidentie beschikbaar rond mogelijke negatieve effecten van neonatale gehoorscreening. Naast de onnodige kosten en ongerustheid van ouders bij vals-positieve resultaten, kunnen cochleaire implantaten verantwoordelijk zijn voor een aantal complicaties (vb. toegenomen risico op meningitis). Men schat echter dat het risico op eventuele complicaties ten gevolge van screening en behandeling eerder klein is en niet opweegt tegen de verwachte voordelen. Evaluatie van het beleid van Kind en Gezin Sinds 1998 biedt Kind en Gezin een neonatale gehoorscreening aan voor alle zuigelingen in Vlaanderen en Brussel vóór de leeftijd van 3 maanden. Deze screening gebeurt aan de hand van een AABR-test (ALGO -test), en bij afwijkend resultaat wordt dezelfde test op korte termijn herhaald. Volgens een berekening gebaseerd op de gegevens uit de jaarverslagen van Kind en Gezin behaalde dit screeninsprogramma voor de periode een sensitiviteit van 96,2% en een specificiteit van 99,9%. Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

3 Sinds de invoering van een nieuwe toestel (de ALGO 3i) eind 2006 merkt men echter een sterke stijging van de vals-positieve resultaten (met 68% - hetzij een vertienvoudiging van de verwijzingen waarbij geen aangeboren gehoorverlies gevonden wordt!). Bij ruim 1 op 2 verwijzingen blijkt een middenoorprobleem de reden te zijn voor het herhaald falen op de gehoorscreening. Kind en Gezin voert bijkomende analyses om meer inzicht te krijgen in deze afwijkende resultaten. Sinds de invoering van de ALGO -test in 1998 heeft Kind & Gezin grote inspanningen geleverd om de doelgroep (m.a.w. alle zuigelingen geboren in Vlaanderen en Brussel) vóór de leeftijd van drie maanden te bereiken. Volgens cijfers uit het laatste Algo-rapport kregen 96,4% van de kinderen geboren in 2007 een gehoortest in de periode na de geboorte. Aanbeveling voor het programma preventieve gezondheidszorg in het consultatiebureau Het literatuuronderzoek ondersteunt Kind en Gezin in haar huidige beleid om neonatale gehoorscreening met AABR-test te voorzien bij alle kinderen opde leeftijd van 2 à 6 weken. Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

4 1. Welke aandoeningen betreft het? Wat is de aard en omvang (incidentie/prevalentie) van deze aandoeningen? Bij jonge kinderen kan een gehoorstoornis congenitaal zijn of pas later optreden. Naargelang de (vermoedelijke) aanvang van de stoornis worden verschillende termen in de literatuur gebruikt (zie tabel 1) (Fortnum, 2001; Korver, 2008). Tabel 1: Definities van de verschillende types gehoorverlies naargelang hun aanvang (Fortnum, 2001) Congenitaal gehoorverlies Progressief gehoorverlies Gehoorverlies met laattijdige aanvang ( delayed onset ) Verworven gehoorverlies Types gehoorverlies naargelang de aanvang Gehoorstoornis die meteen bij de geboorte herkend wordt, of waarvan men acht dat het reeds bij de geboorte aanwezig was Gehoorstoornis die zich reeds manifesteert van bij de geboorte, hetzij pas later, en die mettertijd verergert Gehoorstoornis die pas ná de geboorte ontstaat, en die niet toegeschreven kan worden aan een exogene oorzaak (van buitenaf) Gehoorstoornis die pas ná de geboorte ontstaat, en waarvoor een exogene oorzaak kan vastgesteld worden Gezien de cruciale rol van de gehoorfunctie op het vlak van taal- en spraakontwikkeling maakt men ook een onderscheid tussen pre-, peri- en postlinguale doofheid naargelang het tijdstip waarop een gehoorverlies bij een kind optreedt (Boothroyd, 1997; Hildman, 1997). Bij een ernstig congenitaal gehoorverlies is er sprake van pre- of perilinguale doofheid. Indien de gehoorfunctie ernstig aangetast wordt nadat taal en spraak volledig ontwikkeld zijn (3 à 5j), spreekt men van postlinguale doofheid (Fortnum, 2001). Om de ernst van een gehoorstoornis aan te geven wordt in de literatuur vaak gebruik gemaakt van een indeling in verschillende niveaus van gehoorverlies. Naast milde, matige, en ernstige vormen van gehoorstoornis spreekt men ook van diepe en totale doofheid (International Bureau for Audiophonology, 2003) (zie tabel 2). Voor wat betreft de definitie van mild gehoorverlies bestaat echter nog geen algemene consensus in de literatuur. Naargelang de auteurs wordt de onderste drempel gezet op een gehoorverlies van hetzij 20 db hetzij 25 db (Vermeire, 2003). Volgens Davis is er sprake van een mild gehoorverlies bij een bilateraal permanent gehoorverlies tussen 20 en 40 db (Davis, 2001). Tabel 2: Indeling van gehoorstoornissen naar hun graad van ernst - Bron: BIAP Recommendations (International Bureau for Audiophonology, 2003) Normale of subnormale gehoorfunctie Mild gehoorverlies Matig gehoorverlies Ernstig gehoorverlies Diepe doofheid Totale doofheid (of Cophosis) Types gehoorverlies naargelang de graad van beperking Gehoorverlies kleiner dan 20 db Gehoorverlies tussen 20 en 40 db Gehoorverlies tussen 41 en 70 db Gehoorverlies tussen 71 en 90 db Gehoorverlies tussen 91 en 119 db Gehoorverlies = 120dB Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

5 Gehoorstoornissen worden ook vaak ingedeeld naar de aard van de oorspronkelijke stoornis. Hierbij wordt een onderscheid gemaakt tussen conductief en perceptief gehoorverlies. - Er is sprake van een conductieve gehoorstoornis wanneer de normale progressie van het geluid naar het binnenoor verhinderd wordt. Het probleem situeert zich ter hoogte van het buitenoor (oorschelp, gehoorgang ) of het middenoor (trommelvlies, gehoorbeentjes, buis van Eustachius ) of een combinatie van beide. - Een perceptief gehoorverlies is het resultaat van een probleem ter hoogte van het binnenoor (cochlea, orgaan van Corti) of het neurale gedeelte (gehoorzenuw). Er bestaat een zekere relatie tussen de graad van gehoorverlies en de aard van de oorspronkelijke stoornis. In het algemeen kan men stellen dat: - De conductieve gehoorverliezen meestal milder zijn dan de perceptieve; - De congenitale gehoorstoornissen meestal ernstiger zijn dan de verworven vormen. De ernstige congenitale slechthorendheid bestaat overwegend uit perceptief gehoorverlies. In tabel 3 wordt een overzicht gegeven van de meest frequente oorzaken van congenitaal gehoorverlies. Tabel 3: Meest frequente oorzaken van congenitaal gehoorverlies Aangetast gehooronderdeel Conductief gehoorverlies Buitenoor (oorschelp, uitwendige gehoorgang) Middenoor (trommelvlies, gehoorbeentjes, buis van Eustachius ) Perceptief gehoorverlies Oorzaak Congenitale aplasie of agenesie van oorschelp of uitwendige gehoorgang Congenitale aplasie of agenesie van trommelvlies, gehoorbeentjes, buis van Eustachius Binnenoor (cochlea, orgaan van Corti) Genetisch: Congenitale aplasie of agenesie van de cochlea, orgaan van Corti Syndroom (bvb syndroom van Waardenburg, Down syndroom, albinisme ) Niet Genetisch: Ototoxische medicatie Virale infectie (Toxoplasmose, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes ) Metabole aandoening (hyperbilirubinemie, hypothyroidie) Prematuriteit Prenatale toxische syndromen Risicofactoren voor congenitaal en niet-congenitaal gehoorverlies (Cone-Wesson, 2000; Fortnum, 1997; Joint Committee on Infant Hearing, 2000; Williamson, 1992) Sinds de jaren 90 van vorige eeuw werd in de Verenigde Staten getracht om kinderen met een verhoogd risico voor congenitaal gehoorverlies vroegtijdig te identificeren. Hiervoor stelde de Joint Committee on Infant Hearing een lijst van risicofactoren op, om systematisch het risicoprofiel bij alle pasgeborenen te bepalen (tabel 4) (Joint Committee on Infant Hearing 1990, 1991). Uit zowel Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

6 prospectieve als retrospectieve studies blijkt echter dat slechts de helft van alle zuigelingen met een congenitaal gehoorverlies één of meer van deze risicofactoren vertoont (Kenna, 2003; Mehl, 1998; Todd, 1994; Watkins, 1991; Yoshinaga-Itano, 1998). Het gebruik van dergelijke lijst als screeningsinstrument leidt dus tot het missen van 50% van de echte gevallen van congenitaal gehoorverlies. Daarom wordt dit instrument nog uitsluitend aangeraden voor situaties en landen waarbij men over geen betere screeningstest beschikt (Joint Committee on Infant Hearing, 2000; Olusanya B, 2001). Tabel 4: Risicofactoren voor congenitaal gehoorverlies bij pasgeborenen (leeftijd tussen 0 en 28 dagen) - Bron: Year 2000 Position Statement (Joint Committee on Infant Hearing, 2000) Risicofactoren voor congenitaal gehoorverlies bij pasgeborenen a) Ziekte of aandoening die een opname van 48u of langer in een dienst voor neonatale intensieve zorgen heeft genoodzaakt. b) Kenmerken of andere bevindingen die gepaard gaan met een syndroom waarvan bekend is dat het neurosensorieel en/of geleidingsgehoorverlies kan veroorzaken. c) Positieve familiale anamnese voor permanent neurosensorieel gehoorverlies op kinderleeftijd. d) Cranio-faciale misvormingen, inclusief morfologische abnormaliteit van de oorschelp en van de uitwendige gehoorgang. e) Zwangerschapsinfecties zoals cytomegalovirus, herpes, rubella, syfilis en toxoplasmose. Naar analogie met het voorgaande bestaat ook een lijst van risicofactoren voor niet-congenitaal gehoorverlies gericht tot de leeftijdsgroep van 1 maand tot 3 jaar (tabel 5). Tabel 5: Lijst van risicofactoren voor niet-congenitaal gehoorverlies bij zuigelingen (leeftijd tussen 29 dagen en 3 jaar) - Bron: Year 2000 Position Statement (Joint Committee on Infant Hearing, 2000) Factoren die kunnen wijzen op niet-congenitaal gehoorverlies bij zuigelingen en jonge kinderen a) Ongeruste ouders i.v.m. gehoor, taal- spraak- of neuromotorische ontwikkeling b) Positieve familiale anamnese voor permanent gehoorverlies op kinderleeftijd c) Kenmerken of andere bevindingen die gepaard gaan met een syndroom waarbij dysfunctie van de buis van Eustachius, neurosensorieel of geleidingsgehoorverlies vaker voorkomen d) Postnatale infectie geassocieerd aan neurosensorieel gehoorverlies (waaronder bacteriële meningitis) e) Intra-uteriene infecties zoals cytomegalovirus, herpes, rubella, syfilis en toxoplasmose f) Een aantal neonatale indicatoren (o.a. ernstige hyperbilirubinemie leidend tot wisseltransfusie, persisterende pulmonaire hypertensie, kunstmatige beademing ) g) Syndromen geassocieerd met verworven gehoorverlies zoals neurofibromatose, osteoporosis, en Usher syndroom h) Neurodegeneratieve aandoeningen en neuropathies i) Hoofdtrauma j) Recidiverende of persistente otitis media met effusie gedurende 3 maanden of meer Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

7 Prevalentie Uit de literatuur blijkt permanent gehoorverlies 1 tot 5/1000 pasgeborenen te treffen (Fortnum, 2001; Russ, 2001; Smith, 2003). Bij 1 à 2/1000 levend geboren kinderen is er sprake van ernstige bilaterale doofheid: de meeste gevallen hiervan zijn aangeboren (Mehl, 1998; Parving, 1999). Bij 40 à 50% van hen is de oorsprong genetisch (Hull, 1999). Bij de niet genetische oorzaken zijn prenatale infecties verantwoordelijk voor 6 à 8% van de gevallen, versus 12% voor de perinatale infecties (Hull, 1999). De laatste jaren merkt men echter een evolutie in de verdeling tussen de verschillende oorzaken van ernstige doofheid (Verbeeck, 1998). Er is met name een vermindering van congenitale rubella, met als consequentie een relatieve stijging van perinatale oorzaken (Admiraal, 2000). Daarnaast is prematuriteit een frequente oorzaak van neurosensorieel gehoorverlies: 3 à 12% van alle premature zuigelingen zou een lichte vorm van perceptiegehoorverlies vertonen. Pre- en perinatale infecties alsook prematuriteit vormen de belangrijkste oorzaken van ernstige bilaterale doofheid. Dit laatste verklaart het feit dat de prevalentie ervan dubbel zo hoog is bij zuigelingen opgenomen in een dienst voor neonatale intensieve zorgen als bij de algemene populatie van pasgeborenen (1,9/1000 versus 0,86/1000) (Meyer, 1999; Van Kerschaever E, 2000; Van Straaten, 2003). Bij de verworven vormen van neurosensorieel gehoorverlies kan slechts in 15 à 20% van de gevallen een duidelijke oorzaak gevonden worden, zoals meningitis, encefalitis of hoofdtrauma. Bij 40 à 70% van alle gevallen van permanente doofheid is het niet mogelijk om de echte oorzaak te achterhalen (Fortnum, 1997; Russ, 2001). 2. Welke verschillende (soorten) interventies (vb. screening, verwijzing, diagnose, behandeling) worden toegepast met betrekking tot deze aandoeningen? Op welke leeftijden vinden deze interventies plaats? Neonatale screening Neonatale gehoorscreening heeft als doel om aangeboren permanent gehoorverlies vroegtijdig op te sporen. Volgens de US Preventive Task Force (update 2008) is er voldoende evidentie beschikbaar om neonatale gehoorscreening bij alle pasgeborenen aan te bevelen (evidentiegraad niveau B) (US Preventive Services Task Force recommendation statement, 2008). Er bestaan objectieve methoden om - zonder medewerking van het kind - de hersenactiviteit in respons op geluidstimuli te meten. Deze elektrofysiologische screening berust op een geautomatiseerde meting van auditieve hersenstamresponsen ( automated auditory brainstem response ; AABR) of van otoakoestische emissies (OAE s) die opgewekt worden door het aanbieden van korte geluidsstimuli (500 à clicks) (Korver, 2008). Beide methoden hebben een goede sensitiviteit en specificiteit (zie verder) en worden vaak in tweestappen protocollen gebruikt: na een eerste afwijkend resultaat wordt een tweede test op korte termijn afgenomen (Smith, 2005). In tegenstelling met AABR kunnen de OAE s echter geen gehoorverlies opsporen dat uitsluitend te wijten is aan een probleem t.h.v. het neurale gedeelte (gehoorzenuw t.e.m. auditieve cortex). Bij kinderen die hiervoor at risk zijn (vb. kinderen die op een neonatale intensive care afdeling verbleven) wordt daarom aanbevolen om in eerste instantie de AABR-screeningsmethode toe te passen (Korver, 2008; Smith, 2005). Verwijscriteria Bij een afwijkend resultaat op een OAE- en/of AABR-screeningsprotocol dient het kind doorverwezen te worden naar een gespecialiseerd audiologisch centrum voor een uitgebreid gehooronderzoek. In de literatuur worden meestal verwijscriteria vermeld die overeenkomen met een Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

8 gemiddeld gehoorverlies van 35 à 40dB voor de frequenties uit de spraakzone ( Hz) (National Health and Medical Research Council, 2002; Van Kerschaver, 2007). Leeftijden The National Guideline Clearinghouse en US Preventive Task Force (update 2008) geven de aanbeveling om een gehoortest af te nemen bij alle zuigelingen vóór de leeftijd van één maand (aanbeveling graad II) (Institute for Clinical Systems Improvement (ICSI)., 2008; US Preventive Services Task Force recommendation statement, 2008). Bij afwijkend screeningsresultaat dient een gespecialiseerde audiologische en medische evaluatie vóór de leeftijd van 3 maanden plaats te vinden (US Preventive Services Task Force recommendation statement, 2008). Bij sommige kinderen is het permanent gehoorverlies echter nog niet aanwezig of nog niet opspoorbaar via neonatale gehoorscreening. Dit is bijvoorbeeld het geval bij progressief, verworven of vertraagd optredend gehoorverlies, dat pas in de eerste levensmaanden of -jaren optreedt. Bij kinderen die hiervoor een hoogrisico profiel hebben (tabel 6) is gespecialiseerde evaluatie op regelmatige tijdstip gerechtvaardigd (Joint Committee on Infant Hearing, 2007; Korver, 2008; Morton, 2006; Newborn Hearing Screening Program (NHSP) Clinical Group, 2006; US Preventive Services Task Force recommendation statement, 2008). Tabel 6: Risico-indicatoren voor permanent, vertraagd optredend en progressief gehoorverlies bij kinderen Bron: Korver A. Permanent gehoorverlies in de prelinguale fase bij kinderen met een niet-afwijkende uitslag bij neonatale gehoorscreening (Korver, 2008) Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

9 Behandeling Bij congenitaal perceptief gehoorverlies door een afwijking ter hoogte van het binnenoor gaat het meestal om permanente schade die niet door een chirurgische ingreep kan verholpen worden. In sommige gevallen brengt een medische behandeling wel enige verbetering. Wat betreft de gehoorfunctie kunnen klassieke gehoorapparaten van nut zijn, vooral bij licht of matig gehoorverlies. De beste resultaten zijn echter te verwachten van cochleaire implantaten. In zeldzame gevallen is er sprake van doofheid die te wijten is aan een afwijking ter hoogte van het neurale gedeelte van het gehoorstelsel. De gehoorzenuw kan afwezig of beschadigd zijn. Klassieke gehoorapparaten brengen dan weinig resultaten omdat onvoldoende zenuwimpulsen naar de hersenstam overgebracht worden. Cochleaire implantaten zijn evenmin efficiënt, tenzij de gehoorzenuw nog enige functionaliteit bewaart. In bepaalde situaties kan een implantaat ter hoogte van de hersenstam nuttig zijn. De therapeutische opties bestaan - naast het aanmeten van een gehoorapparaat of het laten aanbrengen van een cochleair implantaat - uit onder andere gezinsbegeleiding, spraaktraining, het leren liplezen of het leren gebruiken van gebarentaal. 3. Welke gezondheidsdoelen hebben deze interventies? Voor een normale taal- en spraakontwikkeling is een goede gehoorfunctie onontbeerlijk. Permanent gehoorverlies gaat samen met een vertraagde ontwikkeling van spraak, taal en communicatie, en heeft bovendien een negatieve invloed op de sociaal-emotionele en intellectuele ontwikkeling (Korver, 2008). Uit de systematische review van Nelson blijkt dat kinderen met permanent gehoorverlies meer communicatiemoeilijkheden (zowel verbaal als niet-verbaal) en meer gedragsproblemen vertonen in vergelijking met normaalhorende leeftijdsgenoten. Slechthorendheid heeft bovendien duidelijk negatieve repercussies op de schoolloopbaan en op het psychosociale welzijn van het kind (Nelson, 2008). De aanbeveling voor universele neonatale gehoorscreening berust op het feit dat de vroege opsporing van permanent gehoorverlies het mogelijk maakt om een aangepaste begeleiding en behandeling op zeer jonge leeftijd op te starten - wanneer de therapeutische opties een maximaal remediërend effect hebben - hetgeen de ontwikkeling van het kind ten goede komt. 4. Wat is er bekend over de testen die worden gebruikt voor vroege opsporing (o.m. testeigenschappen)? Naar aanleiding van een uitgebreide literatuurstudie uitgevoerd in 2002 concludeerde de NHMRC (National Health and Medical Research Council - Australia) dat er goede evidentie beschikbaar is tegen het gebruik van subjectieve gehoortests gebaseerd op de oriëntatiereflex van een kind op een aangeboden geluidsstimulus (vb. CAPAS- of Ewing-methode die vroeger in Nederland en Vlaanderen gebruikt werden) (National Health and Medical Research Council, 2002). De voornaamste nadelen van deze methoden zijn: (1) hun zeer lage specificiteit voor de opsporing van permanent gehoorverlies, (2) het late tijdstip van de uiteindelijke detectie en (3) de ongeschiktheid van de methode bij onderzoek van kinderen met een ontwikkelingsachterstand of een visuele beperking (Korver, 2008). Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

10 Volgens dezelfde systematische review zijn OAE- en AABR-methoden veel doeltreffender, met sensitiviteit en specificiteit gaande van 50 à 100% naargelang de studies en de gebruikte referentietests (National Health and Medical Research Council, 2002). Uit een grootschalige Amerikaanse studie met follow-up van de kinderen tot de leeftijd van 8 jaren blijkt dat de sensitiviteit en specificiteit van het ingevoerde tweestappen screeningsprogramma (OAE gevolgd door AABR in geval van afwijkend resultaat) respectievelijk 92% en 98% bedragen (Kennedy, 2005; Nelson, 2008). Sinds 1998 wordt een neonatale gehoorscreening door Kind & Gezin aan alle zuigelingen in Vlaanderen en Brussel aangeboden vóór de leeftijd van 3 maanden: deze gebeurt door middel van de ALGO -test (AABR-test die herhaald wordt bij afwijkend resultaat). Een berekening gebaseerd op de gegevens gehaald uit de jaarverslagen van Kind en Gezin geeft voor de periode een sensitiviteit van 96,2% en een specificiteit van 99,9%. Eind 2006 werd een nieuw toestel (de ALGO 3i) in alle regio s in Vlaanderen geïmplementeerd. Niettegenstaande de firma formeel stelt dat beide toestellen geen verschil vertonen dat invloed kan hebben op de tests, zijn de bekomen resultaten verschillend, met vooral een sterke daling van de specificiteit van de nieuwe screening. Sinds de invoering van het ALGO 3i-toestel wordt in 68% van de verwijzingen geen aangeboren gehoorverlies gevonden. Dit komt overeen met een vertienvoudiging van vals-positieve resultaten! Bij ruim 1 op 2 verwijzingen blijkt een middenoorprobleem de reden te zijn voor het herhaald falen op de gehoorscreening. Kind en Gezin voert bijkomende analyses om meer inzicht te krijgen in deze afwijkende resultaten (Van Kerschaver, 2007; Van Kerschaver, 2008). 5. Wat is er bekend over de effectiviteit van de behandeling? Er is goede evidentie dat universele neonatale gehoorscreening zeer doeltreffend is en tot een vroegere opsporing én behandeling van permanent gehoorverlies leidt. In landen waar neonatale gehoorscreening al enkele jaren wordt toegepast, blijkt dat de gemiddelde leeftijd waarop permanent gehoorverlies wordt ontdekt en de behandeling wordt gestart, gedaald is van maanden naar 6 maanden en jonger (US Preventive Services Task Force recommendation statement, 2008). Omdat er bij de helft van de kinderen met permanent aangeboren gehoorverlies geen duidelijke risicofactor kan gevonden worden, is een screening enkel gericht op hoogrisicogroepen niet doeltreffend en aldus afgeraden (Puig Reixach, 2010). Volgens de systematische review van Nelson en de US Preventive Task Force (update 2008) is er voldoende evidentie dat opsporing en behandeling van slechthorendheid vóór de leeftijd van 6 maanden een positief effect heeft op de taal en spraakontwikkeling van deze kinderen (Nelson, 2008; US Preventive Services Task Force recommendation statement, 2008). In een retrospectieve cohortstudie bij kinderen identificeerden Kennedy en Mc Cann 120 kinderen met permanent congenitaal gehoorverlies. Vervolgens analyseerden ze de spraak- en taalontwikkeling van deze slechthorende kinderen naargelang ze al dan niet een neonatale gehoorscreening kregen, en naargelang het tijdstip waarop het gehoorverlies werd bevestigd. Deze studie toont aan dat de bevestiging van permanent gehoorverlies vóór de leeftijd van 9 maanden gepaard gaat met een betere taalontwikkeling op de leeftijd van 8 jaar (met grotere verschillen op vlak van taalbegrip dan voor taalproductie) (Kennedy, 2006; Nelson, 2008). 6. Wat is er bekend over de voordelen van de diagnose-vervroeging? Zie hoger Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

11 7. Wat is er bekend over de gezondheidswinst die wordt behaald met deze screening (in geval van screening: van het hele traject van vroegopsporing tot en met behandeling?) Vroegtijdige detectie van gehoorproblemen bij zuigelingen is onder meer belangrijk in het kader van de taal- en spraakontwikkeling van een kind. Kinderen met een auditieve handicap zijn gedepriveerd van sensorische input, wat essentieel is voor de ontwikkeling van de spraak. De handicap heeft daarenboven nefaste invloed op de totale ontwikkeling van de persoonlijkheid in haar sociale, emotionele, verstandelijke en motorische aspecten en op het proces van opvoeding en ouder-kind interactie. Universele neonatale gehoorscreening leidt tot een duidelijke vervroeging van het tijdstip waarop congenitaal permanent gehoorverlies wordt opgespoord, bevestigd én behandeld (Nelson, 2008). De laatste jaren wordt in steeds meer landen een programma voor universele neonatale gehoorscreening ingevoerd. Een van de meest cruciale aspecten bij de implementatie van dergelijk screeningsprogramma is de mate waarin men er in slaagt om de doelgroep van pasgeborenen zo maximaal mogelijk te bereiken. In de Verenigde Staten is de proportie van zuigelingen die een neonatale gehoorscreening krijgt in enkele jaren gestegen van 38% in 2000 tot 95% in 2007 (Joint Committee on Infant Hearing, 2007). Sinds de invoering van de ALGO -test in 1998 heeft Kind & Gezin grote inspanningen geleverd om de doelgroep (m.a.w. alle zuigelingen geboren in Vlaanderen en Brussel) vóór de leeftijd van drie maanden te bereiken. Volgens cijfers uit het laatste Algo-rapport kregen 96,4% van de kinderen geboren in 2007 een gehoortest in de periode na de geboorte. 8. Wat is er bekend over de kosten van de interventies? Geen informatie beschikbaar over de situatie in Vlaanderen. Informatie over de economische evaluatie van andere programma s voor universele neonatale gehoorscreening is schaars en gebaseerd op bijzonder complexe analyses. De studie van Bamford (UK, Health Technology Assessment) is een mooi voorbeeld hiervan (Bamford, 2007). Extrapolatie van deze resultaten naar de Vlaamse situatie kan niet zonder meer gebeuren, daar de neonatale gehoorscreening in de UK op een andere methode berust (met name een transient evoked-oae eventueel gevolgd door AABR). 9. Wat is er bekend over de negatieve effecten van deze interventie? De voornaamste mogelijke neveneffecten van screening zijn: (1) de ongerustheid van de ouders en (2) de onnodige kosten die vals-positieve resultaten met zich meebrengen. Voor wat de behandeling betreft, kunnen cochleaire implantaten verantwoordelijk zijn voor een aantal complicaties (vb. toegenomen risico op meningitis). Men schat echter dat het risico op eventuele complicaties ten gevolge van screening en behandeling eerder klein is en niet opweegt ten opzicht van de verwachte voordelen (US Preventive Services Task Force recommendation statement, 2008). Volgens de systematische review van Nelson is er slechts zeer beperkte evidentie beschikbaar rond mogelijke negatieve effecten van neonatale gehoorscreening en zijn de beschikbare resultaten daarenboven tegenstrijdig. Er is daarom nood aan meer gegevens om dit aspect te documenteren (Nelson, 2008). Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

12 Aanbeveling voor het programma preventieve gezondheidszorg in het consultatiebureau Het literatuuronderzoek ondersteunt Kind en Gezin in haar huidige beleid om neonatale gehoorscreening met AABR-test te voorzien bij alle kinderen opde leeftijd van 2 à 6 weken. Referentielijst Admiraal R, Huygen P. (2000). Changes in the aetiology of hearing impairment in deaf-blind pupils and deaf infant pupils at an institute for the deaf. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 55(2): Bamford J, Fortnum H, Bristow K et al. (2007). Current practice, accuracy, effectiveness and cost-effectiveness of the school entry hearing screen. Health Technol.Assess. 11(32): 1-iv. Boothroyd A. (1997). Auditory development of the hearing child. Scand Audiol Suppl 46: Cone-Wesson B, Vohr B, Sininger Y. (2000). Identification of neonatal hearing impairment: infants with hearing loss. Ear Hear 21(5): Davis A, Yoshinaga-Itano C, Hind S. (2001). Commentary: Universal newborn hearing screening: implications for coordinating and developing services for deaf and hearing impaired children. BMJ 323(7312): Fortnum H, Davis A. (1997). Epidemiology of permanent childhood hearing impairment in Trent Region Britisch Journal of Audiology 61(6): Fortnum H, Summerfield A, Marshall D et al. (2001). Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening: questionnaire based ascertainment study. BMJ 323: 1-6. Hildman A, Van Kerschaver E. (1997). Horen, zien en spreken: Gehoorscreening binnen de programmatische preventie. Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging van Jeugdgezondheidszorg. Studiedag Hull D, Johnston D. (1999). Seeing, Hearing, speaking and learning. 284 p.london. Institute for Clinical Systems Improvement (ICSI). (2008). Preventive services for children and adolescents. 71p-Bloomington (MN). International Bureau for Audiophonology. (2003). BIAP Recommendation n 02/01: Audiometric classification of hearing impairments. 84p. Joint Committee on Infant Hearing. (2000). Year 2000 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. American Journal of Audiology 9: Joint Committee on Infant Hearing. (2007). Year 2007 position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 120(4): Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

13 Joint Committee on Infant Hearing (1991). Position statement. ASHA 33(5): 3-6. Kenna M. (2003). Neonatal hearing screening. Pediatr Clin North Am 50(2): Kennedy C, McCann D, Campbell MJ et al. (2005). Universal newborn screening for permanent childhood hearing impairment: an 8-year follow-up of a controlled trial. Lancet 366(9486): Kennedy CR, McCann DC, Campbell MJ et al. (2006). Language ability after early detection of permanent childhood hearing impairment. N.Engl.J Med. 354(20): Korver AM, Meuwese-Jongejeugd J, Briaire JJ et al. (2008). [Permanent hearing loss in the prelingual phase in children with a non-aberrant neonatal hearing screening result]. Ned.Tijdschr.Geneeskd. 152(8): Mehl A, Thomson V. (1998). Newborn Hearing Screening: the great omission. Pediatrics 101(E4): 1-6. Meyer C, Witte J, Hildmann A. (1999). Neonatal Screening for Hearing Disorders in Infants at Risk: Incidence, Risk Factors, and Followup. Pediatrics 104: Morton C, Nance W. (2006). Newborn hearing screening: a silent revolution. N Engl J Med 354(20): National Health and Medical Research Council. (2002). Permanent Childhood Hearing impairment Nelson HD, Bougatsos C, Nygren P. (2008). Universal newborn hearing screening: systematic review to update the 2001 US Preventive Services Task Force Recommendation. Pediatrics 122(1): e266-e276. Newborn Hearing Screening Program (NHSP) Clinical Group. (2006). Surveillance and audiological monitoring of infants & children following the newborn hearing screen: recommended guidelines (update June 2006). University of Manchester, NHS Newborn Hearing Screening Programme. Olusanya B. (2001). Early detection of hearing impairment in a developping country: what options? Audiology 40(3): Parving A. (1999). The need for universal neonatal hearing screening: some aspects of epidemiology and identification. Acta Paediatr Suppl 88(432): Puig Reixach MT, Municio A, Meda MC. (2010). Universal neonatal hearing screening versus selective screening as part of the management of childhood deafness. Cochrane.Database.Syst.Rev.(1): CD Russ S. (2001). Measuring the prevalence of permanent childhood hearing impairment: the introduction of screening makes this important and timely. BMJ 323(7312): Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli

14 Smith RJ, Bale JF, Jr., White KR. (2005). Sensorineural hearing loss in children. Lancet 365(9462): Smith SD, Hone S. (2003). Genetic screening for deafness. Pediatr Clin North Am 50(2): Todd N. (1994). At-risk populations for hearing impairment in infants and young children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 29(1): US Preventive Services Task Force recommendation statement. (2008). Universal screening for hearing loss in newborns. Pediatrics 122(1): Van Kerschaever E, Stappaerts L. (2000). Algo Gehoorscreening: rapport van het werkjaar p., Kind & Gezin. Van Kerschaver E, Stappaerts L. (2007). Jaarrapport Gehoor 2007, Kind en Gezin. Van Kerschaver E, Stappaerts L. (2008). Jaarrapport Gehoor 2008, Kind en Gezin. Van Straaten H, Hille E, Kok J et al. (2003). Implementation of a nation-wide automated auditory brainstem response hearing screening programme in neonatal intensive care units. Acta Paediatrica 92(3): Verbeeck J. (1998). Inleiding in de bedrijfsgezondheidszorg: problemen met werk en gezondheid. 208p.Diegem. Vermeire L. (2003). Audiometrie in het kader van de gehoorscreening in het CLB: mate van uniformiteit van huidige werkwijze en knelpunten. Een vooronderzoek. Eindwerk Opleiding Jeugdgezondheidszorg. 64p. Watkins P, Baldwin M, McEnery G. (1991). Neonatal at risk screening and the identification of deafness. Arch Dis Child 66(10): Williamson W, Demmler G, Percy AK et al. (1992). Progressive hearing loss in infants with asymtomatic congenital cytomegalovirus infection. Pediatrics 90(6): Yoshinaga-Itano C, Apuzzo M. (1998). The development of deaf and hard of hearing children identified early through the high-risk registry. Am Ann Deaf 143(5): Wetenschappelijke State of the Art PGZ 0-3 Literatuuronderzoek Perceptief Gehoorverlies 14 juli