Vroegere diagnostiek maakt beter

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Vroegere diagnostiek maakt beter"

Guido Mertens
8 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 voor zeldzame en genetische aandoeningen Holland BIO Orphan Café November 14 Vroegere diagnostiek maakt beter Drs M.G. Nijnuis Dr G.L. Engel

2 Programma Voorstellen ZZF & rapport Knelpunten (vroeg(ere)) diagnoslek Aanbevelingen IllustraLes SamenvaPng

3 Even voorstellen Marianne Nijnuis: Innovator geneeskunde onderwijs, ANIOS neurologie, ANIOS en AGIKO revalidalegeneeskunde, jeugdarts Sinds maart 2013 beleidsmedewerker zeldzame aandoeningen bij de VSOP, lid ZZF Gerard Engel: Secretaris ZZF

4 ZZF ZZF = Zeldzame Ziekten Forum Focusgroep van FBG Focuspunt = vroegere diagnoslek Voorzi[er = Joke Lanphen Overige leden: J Huizer / S van Weely MC Cornel K Dolsma, FJ v Spronsen M Breuning GJ v Ommen MG Nijnuis GL Engel

5 Rapport ZZF Inhoud: Eerstelijnszorg: huisartsen en jeugdartsen PaLënten: knelpunten Kennis delen: ICT en NGS Basisartsopleiding: awareness

6 Taak JGZ Jeugdarts: Vroeger bekend als cb- arts en schoolarts i.h.k.v. BTP 95% van de jeugd 0-19 Signaleert mogelijke gezondheidsproblemen Normalisering (kleine) kwalen

7 Kennistoets Bij welke prevalen.e is een aandoening zeldzaam? Een aandoening is zeldzaam bij een prevalenle van: A. Minder dan 5 per mensen B. Minder dan 5 per mensen C. Minder dan 50 per mensen Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een geringe prevalen:e van minder dan vijf per personen die veelal een grote complexiteit hebben. (EU Raad, 2009).

8 Kennistoets Hoe zeldzaam zijn zeldzame aandoeningen? Er zijn.. zeldzame aandoeningen bekend: A. Circa 7000 aandoeningen B. Circa 5000 aandoeningen C. Circa 1000 aandoeningen D. Circa 400 aandoeningen Er zijn meer dan circa 7000 zeldzame aandoeningen bekend. Er zijn in Nederland meer dan 1 miljoen inwoners met een zeldzame aandoening.

9 Kennistoets Hoe vaak komen zeldzame aandoeningen in de huisartsenprak.jk voor? A. Minder vaak dan diabetes (suikerziekte) B. Even vaak als diabetes C. Vaker dan diabetes Alle drie juist..

10 Kenmerken Vaak chronisch, progressief, degeneralef en vaak levensbedreigend 75% van de zeldzame aandoeningen betreh kinderen 30% van personen met een zeldzame aandoening overlijdt voor het vijfde levensjaar Meestal geen genezing mogelijk 80% is genelsch Grote impact voor de persoon met de aandoening èn zijn/haar familie

11 Voorbeeld

12 Knelpunten vroeg(ere) diagnostiek Gebrek aan toegang tot een correcte diagnose Vertraging in het diagnosetraject Ø 37% van de palënten kreeg aanvankelijk een andere (verkeerde) diagnose Ø 52% van de palënten kreeg onjuiste behandelingen voorgeschreven Ø 13% van de palënten consulteerde meer dan 5 artsen Ø 56% van de palënten geeh aan nadelen te ondervinden van de late diagnose * Bron: Eurordis, 2009; n(nl)=424 palënten/families.

13 Knelpunten vroegdiagnostiek

14 Waarom vroegdiagnostiek? Voorkom schade! Overbehandeling vermijden Onderbehandeling vermijden OpLmale behandeling ExperLsecentra Samenwerken / mulldisciplinaire sepng SLmulering ontwikkeling Steun en erkenning voor ouders en palënten Erfelijkheidsaspecten

15 Illustratie Bron:

16 Knelpunten eerste lijn Meer dan 7000 aandoeningen PresentaLe niet alljd klassiek Symptomen niet specifiek Cave: ontsomalseren / afwachten diagnoslc delay

17 Voorbeeld Bij de kinderarts met failure to thrive, subfebriele temperatuur en gedragsproblemen (druk)

18 Vraag bij voorbeeld Waar denkt de kinderarts aan? A. Aan een zeldzame aandoening B. Aan een chronische infecle (bijv KNO) C. Aan een overbezorgde moeder (druk gedrag veroorzaakt verhoogde temperatuur) C! Chronische subfebriele temperatuur wordt NOOIT veroorzaakt door druk gedrag! Druk gedrag kan wel veroorzaakt worden door onwelbevinden!

19 Hoe kan het beter? Vergroten awareness Pluis- /niet- pluis gevoel arts Pluis- /niet- pluis gevoel ouder/palënt Samenwerking: Huisarts en jeugdarts Eerste lijn met tweede en derde lijn Terug naar begin van pad Gebruik maken van hulpmiddelen

20 Hulpmiddelen eerste lijn Hielprik en gehoorscreening Nu 21 aandoeningen, allen (min of meer) behandelbaar In de toekomst met NGS? Websites h[p://findzebra.compute.dtu.dk/ App Phenomizer (alleen android) Rechtstreeks verwijzen voor huis- en jeugdarts: bijv. naar diagnoslsche centra in academie NGS (al in 1 e lijn?) & cascadescreening

21 Hulpmiddelen eerste lijn Integrale vroeghulp IVH: Bij zorgen over de ontwikkeling van een kind Gespecialiseerde netwerken met kennis over kinderen van 0-7 jaar met (dreigende) ontwikkelingsachterstanden als gevolg van een beperking (o.a. lichamelijk, zintuiglijk, gedragsproblemen, aulsme, verstandelijk), een chronische ziekte of gezinsomstandigheden. VTO teams/cbplus

22 SWAN

23 Ook in Nederland? Subsidieaanvraag is ingediend PrimeLme RTL4: Diagnose gezocht Rapport Kind & Ziekenhuis

24 Samenvatting Vroeg(ere) diagnoslek van groot belang! OpLmale behandeling/ erkenning / stut /steun Erfelijkheidsaspecten Knelpunten: Zeer veel verschillende aandoeningen PresentaLe niet klassiek/specifiek Huidige mindset = ontsomalseren

25 Samenvatting Oplossingen: Awareness Leer vertrouwen op pluis- /niet- pluisgevoel SAMENWERKING: 1 e, 2 e, 3 e lijn Gebruik nieuwe ontwikkelingen ICT (websites, app) NGS

26 Vragen / discussie

Vergelijkbare documenten

Bij vragen over de ontwikkeling of het gedrag van jonge kinderen

Integrale Vroeghulp Voor verwijzers Bij vragen over de ontwikkeling of het gedrag van jonge kinderen Integrale Vroeghulp voor verwijzers Werkt u als professional in het onderwijs, bij Bureau Jeugdzorg,