ZELDZAME ZIEKTEN VOOR DUMMIES

Transcriptie

1 Esther de Vries Hiltjo Graafland ZELDZAME ZIEKTEN VOOR DUMMIES

2 Inleiding Alledaags: - Grootste groep in de praktijk - Heterogeen Zeldzaam: patiënten per praktijk - ca. 80% genetische oorsprong - ca. 75% openbaart zich in de kindertijd

3 Inleiding Hoe herken je de signalen? Ja, en dan: wat zijn de mogelijkheden? Een diagnose, wat kan je rol zijn?

4 Een ander diagnostisch concept >8000 (zeer) zeldzame ziekten Per echelon (1 e, 2 e, 3 e lijn) grote verschillen: - Frequentie van voorkomen - Presentatie - Kosten - Mogelijkheden Het gaat om herkenning van een afwijkend patroon Luister naar je niet-pluis gevoel

5 Aan de slag met een voorbeeld Op tijd herkennen van een afweerstoornis is een probleem Vooral bij recidiverende luchtweg- en KNO-infecties En dus bij antistof deficiëntie: de grootste groep! Hoe herken je op tijd een afwijkend patroon?

6 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - Mw. Smink ongerust - belt over zoontje: - Jordi, 4 weken oud - heeft de waterpokken - zit helemaal onder - heeft hoge koorts

7 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - visite bij mw. Jansen, 60 jr. - chronisch moe - man overleden (ALS) - alleenwonend - bekend met COPD - veel exacerbaties nhg.org

8 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - visite bij mw. Jansen, 60 jr. - chronisch moe - man overleden (ALS) - alleenwonend - bekend met COPD - veel exacerbaties - nooit gerookt nhg.org

9 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - telefonisch spreekuur - Wouter vd Vorst, 3 jr. - 2 broers, 1 zus, - jongste - alweer verkouden - heeft de hele winter een snotneus oudersvannu.nl

10 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - tijdens zelfde telefoontje - zijn broer Steven, 14 jr. - HAVO, proefwerkweek (nu even een kuurtje?) - al de hele winter een snotneus en volle holtes

11 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - Dhr. Pieterse -zeg maar Dolf -50 jr. - natuurgenezerspraktijk - drammerig - BMI 19.5, lijzig - klaagt: zijn afweer is niet goed! artikelsite.info

12 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - Dhr. Pieterse -zeg maar Dolf -50 jr. - natuurgenezerspraktijk - drammerig - BMI 19.5, lijzig - klaagt: zijn afweer is niet goed! - 2 jr. geleden pneumonie - vaker lage luchtweginfecties artikelsite.info

13 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - consult - Mees, 5 mnd - met een overbezorgde moeder - gezonde zuigeling - goede groei en ontwikkeling - hoest een beetje - met een zeer bezorgde moeder

14 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - consult - Mees, 5 mnd - gezonde zuigeling - goede groei en ontwikkeling - hoest een beetje - met een zeer bezorgde moeder - 10 jr. geleden oudste zoontje zus bij 9 mnd. overleden aan zeer ernstige longonsteking

15 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - mevrouw Kollaart, 70 jr. - kettingrookster - COPD Gold IV - veel exacerbaties - weinig te makken - TIA gehad, wat dikke benen metronieuws.nl

16 Patroonherkenning Is dit (a) alledaags of (b)zeldzaam: - mevrouw Kollaart, 70 jr. - kettingrookster - COPD Gold IV - veel exacerbaties - weinig te makken - TIA gehad, wat dikke benen - in familie allemaal longpatiënt metronieuws.nl

17 Patroonherkenning

18 Rare Diseases for Dummies: recognition without knowledge rare disease experts clear-cut PAD! expert centre tertiary echelon 3 care too late again... irreversible lung damage... medical specialists hospitals secondary care echelon 2 no disease not my disease internet social media family friends etc general practitioner GP primary care echelon 1 common infections population echelon 0 self care which information is correct what is the matter with me The case of antibody deficiency

19 Brede <--> diepe kennis

20 Maar ja, hoe nu verder Hoe herken je de signalen? Ja, en dan: wat zijn de mogelijkheden? Een diagnose, wat kan je rol zijn?

21

22 een neus voor het ongewone, een gedegen familieanamnese en een beetje graven in de literatuur is (dus) vaak voldoende om patienten met zeldzame syndromen te herkennen en adequaat te verwijzen

23 Take home messages De essentie is: herkenning afwijkend patroon - Blijf nieuwsgierig - Laat je triggeren - Luister naar je niet-pluis gevoel Vergeet nooit het belang van de familie anamnese Gebruik het netwerk om je heen: trechteren in stapjes

24

25

26 Take home messages Ook na diagnose als huisarts een belangrijke rol Jij bent specialist van de mens in z n eigen omgeving Durf je rol te nemen, die zal zeker gewaardeerd worden Vaak langdurige trajecten, met grote impact