jaarverslag 2011 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 1

Transcriptie

1 jaarverslag 2011 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 1

2 Inhoudsopgave 2011 Voorwoord 4 Hoofdstuk 4: Fondsenwerving en communicatie 43 Hoofdstuk 1: Prinses Beatrix Fonds, Krachtig tegen spierziekten 7 55-jarig bestaan 7 Wat wij doen 7 Wat ons richting geeft 7 Wie het mogelijk maken 8 Resultaten Strategische herijking 2012: focus op spierziekten 9 Doelstellingen Hoofdstuk 2: Wetenschappelijk onderzoek 13 Spierziekten de wereld uit 13 Wetenschappelijke Adviesraad 13 Een overzicht van de vijf afgeronde onderzoeken in Financieren van wetenschappelijk onderzoek 19 Stimuleren van kennisoverdracht 23 Prinses Beatrix Fonds Jaarprijzen 24 Stimuleren van wetenschappelijk onderzoek 25 Samenwerkingspartners 25 Coördinatie Huntington-onderzoek 27 Hoofdstuk 3: Patiëntenzorg 29 Symposium Zorg voor Zelfstandigheid 29 Kroontje 30 Vereniging Spierziekten Nederland 31 Parkinson Vereniging 33 MS Vereniging Nederland 34 BOSK, Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders 35 Vereniging van Huntington 37 Projectsubsidies 38 Individuele hulp 39 Vakantiehuizen 40 Opbrengst fondsenwerving 43 Giften en donaties 43 Acties en bijzondere giften 45 Loterijen 48 Erfenissen, legaten en notariële schenkingen 49 Collecte 50 Organisatie 50 Kroontje 51 Werving 52 Communicatie 53 Internet 53 Nieuwsbrieven en folders 54 Campagnemaand 55 Het fonds op evenementen 56 Het fonds in de pers 57 Hoofdstuk 5: Directie en Organisatie 59 Structuur 59 Onze principes 59 Bestuursleden 60 Bestuursverslag Medewerkers 61 Directie 62 Ambassadeurs 63 Maatschappelijk Verantwoord Ondernemen 64 Transparantie en kwaliteit 64 Klachtenprocedure 65 Hoofdstuk 6: Financiële verantwoording 67 Balans per 31 december Begroting Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 3

3 Voorwoord Het jaar 2011 is voor het Prinses Beatrix Fonds in velerlei opzichten een bijzonder jaar geweest. Zo bestonden we in jaar. Ter gelegenheid van dit 11e jubileum organiseerden we in september verschillende activiteiten. Zo vond op 30 september een symposium plaats waarbij ook Hare Majesteit Koningin Beatrix, beschermvrouwe van het fonds, aanwezig was. Koningin Beatrix werd op passende wijze welkom geheten door onze jongste ambassadrice, de 4-jarige Isa op den Kelder. Zorg voor zelfstandigheid was het thema van het symposium. Hiermee vroeg het Prinses Beatrix Fonds aandacht voor de woon-, zorg- en leefomgeving van patiënten met een complexe zorgvraag. Patiënten, zorgprofessionals en beleidsmakers bespraken de mogelijkheden en beperkingen van zelfstandig leven, wonen en werken. Al met al was het een leerzame en inspirerende dag. Een ander aspect dat 2011 tot een bijzonder jaar maakt is het feit dat het Prinses Beatrix Fonds besloten heeft zich te focussen op spierziekten. Het Prinses Beatrix Fonds is ruim 55 jaar geleden opgericht om de spierziekte polio te bestrijden. Toen polio begin jaren 60 onder controle was, heeft de doelstelling van het Prinses Beatrix Fonds een forse verbreding doorgemaakt. Deze uitbreiding van de doelstelling heeft een aantal onbedoelde neveneffecten gehad. De uitbreiding heeft onder andere geleid tot de nodige versnippering. Niet alleen op het terrein van patiëntenzorg in de vorm van subsidiering van vijf patiëntenverenigingen, maar ook op het terrein van wetenschappelijk onderzoek. Deze versnippering heeft tot gevolg dat het Prinses Beatrix Fonds noch op het terrein van patiëntenzorg noch op het terrein van wetenschappelijk onderzoek werkelijk verschil heeft kunnen maken. Een belangrijk gevolg van genoemde versnippering is dat dit ook geleid heeft tot de nodige verwarring bij het brede publiek. Iedereen heeft gehoord van het Prinses Beatrix Fonds maar bijna niemand weet waar het voor staat, wat de activiteiten van het fonds zijn. Deze onduidelijkheid staat een succesvolle fondsenwerving naar de particuliere en de zakelijke markt in de weg. Helaas hebben de inkomsten uit fondsenwerving de afgelopen jaren een dalende trend laten zien. Ook in het jaar 2011 zet deze neerwaartse beweging zich jammer genoeg voort en het lijkt er op dat de huidige economische situatie nog geen tekenen van herstel vertoont. Het is de negatieve ontwikkeling aan de inkomstenkant in combinatie met de eerder genoemde versnippering en verwarring die het bestuur uiteindelijk heeft doen besluiten om zijn doel stelling in te perken en zich in de toekomst te focussen op spierziekten. De achtergrond van de keuze voor focus op spierziekten is gelegen in het feit dat vanaf de start spierziekten de rode draad en continue factor zijn in de activiteiten van het Prinses Beatrix Fonds. Door te focussen op spierziekten keert het fonds in feite terug bij zijn wortels. Daar waar het ooit mee begon in 1956: de spierziekte polio. Hoewel wij ervan overtuigd zijn dat we deze stap moeten nemen om met succes de toekomst tegemoet te treden, doen we dat met pijn in het hart. Want deze beslissing heeft consequenties voor de relatie met de patiëntenverenigingen BOSK, MSVN, Vereniging van Huntington en Parkinson Vereniging. We laten deze patiëntenverenigingen niet in de kou staan en bouwen de komende jaren stapsgewijs de samenwerking af. Ook voor wetenschappelijk onderzoek naar bewegingsstoornissen heeft dit besluit consequenties. Het Prinses Beatrix Fonds is in overleg met de werkgroep Bewegingsstoornissen van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie om onderzoek naar bewegingsstoornissen in de toekomst te borgen. Samenwerking is en blijft een belangrijk thema voor ons. Het Prinses Beatrix Fonds zal de in 2011 ingeslagen weg van intensivering van de samenwerking met de Vereniging Spierziekten Nederland ook de komende jaren voortzetten. Ook in de samenwerking met andere fondsen op het terrein van spierziekten, denk aan Spieren voor Spieren, Stichting ALS Nederland en Stichting FSHD, zullen vervolgstappen gezet worden. Tenslotte zal ook de relatie met onderzoekers in de toekomst meer gericht zijn op samenwerking. We moeten elkaar versterken om zo het wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten een extra impuls te geven. Wat ons betreft is samen optrekken het devies voor de komende jaren. Want alleen samen met u kunnen wij succesvol zijn in de strijd tegen spierziekten. Daarom, tot slot, een woord van dank. Het Prinses Beatrix Fonds heeft, ook in 2011, dit werk kunnen doen dankzij de steun, giften en andere bijdragen van vele bijzondere mensen. Donateurs, vrijwilligers, collectanten, wetenschappers, ambassadeurs, me de werkers, patiëntenorganisaties en alle anderen die hebben bijgedragen. Uw inzet is opnieuw van onschatbare waarde voor het fonds geweest. Namens het bestuur wil ik u hartelijk danken. Laetitia Griffith, voorzitter 4 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 5

4 Hoofdstuk 1: Prinses Beatrix Fonds Krachtig tegen spierziekten 55-jarig bestaan In 2011 was het 55 jaar geleden dat het Prinses Beatrix Fonds werd opgericht. De toen nog jonge troonopvolgster was de aangewezen persoon om Nederland wakker te schudden en geld in te zamelen voor de revalidatie van polioslachtoffers. En belangrijker nog: voor wetenschappelijk onderzoek om polio te bestrijden. De 18-jarige prinses, net begonnen aan haar rechtenstudie in Leiden, werd op 11 september 1956 in de Ridderzaal geïnstalleerd als beschermvrouwe van het fonds. Diezelfde dag nog kon zij de eerste grote giften in ontvangst nemen. In de jaren die volgden, breidde het werkterrein van het Prinses Beatrix Fonds zich uit naar bewegingsstoornissen en, naast polio, ook naar alle andere spierziekten. Ziekten die vaak ongeneeslijk, soms fataal zijn en waarbij patiënten vaak al vroeg in hun leven afhankelijk zijn van een rolstoel en verpleging. Tegenwoordig gaat het in ons land om ongeveer mensen. Wat wij doen Wij financieren onderzoek dat moet leiden tot nieuwe wetenschappelijke inzichten om patiënten beter te behandelen. Daarnaast vinden we het belangrijk dat mensen goede informatie krijgen, met elkaar in contact kunnen komen en dat hun belangen worden behartigd. Dat ziet u terug in onze missie, die in 2011 als volgt luidde: Het Prinses Beatrix Fonds bestrijdt spierziekten en bewegingsstoornissen door het financieren van wetenschappelijk onderzoek en zet zich in om de kwaliteit van leven van patiënten en hun familie te verbeteren. Om deze missie te bereiken hebben we, ook in 2011, intensief samengewerkt met wetenschappers, vrijwilligers, patiëntenorganisaties, zorgprofessionals, het bedrijfsleven en vele anderen. Wat ons richting geeft We hoefden niet lang na te denken of we mee wilden doen aan een onderzoek, je grijpt iedere strohalm aan in de hoop dat ze niet verder achteruit gaat, aldus Rita, de moeder van Rianne. Bij het nastreven van onze doelen laten wij ons leiden door drie kernwaarden: het Prinses Beatrix Fonds is betrouwbaar, samenwerkingsgericht en actief. Rianne Kraay is 10 jaar en heeft de spierziekte SMA. Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 7

5 Betrouwbaar Het Prinses Beatrix Fonds werkt op een integere manier, volgens een helder bestedingsbeleid. Wij gaan zorgvuldig om met alle inkomsten en zetten de gelden zo effectief mogelijk in. Dat vertaalt zich onder andere in het CBF-keurmerk. Samenwerkingsgericht Het Prinses Beatrix Fonds wil een kleine organisatie blijven. Met zo min mogelijk vaste medewerkers willen we zoveel mogelijk bereiken. Daarom hechten we veel waarde aan samenwerking met derden. Actief Het Prinses Beatrix Fonds is zijn medewerkers, donateurs en vrijwilligers dankbaar, zij helpen ons de gestelde doelen te bereiken. Wij motiveren hen om zich actief voor het fonds in te blijven zetten. Het Prinses Beatrix Fonds neemt initiatieven, blijft prikkelen en staat open voor vernieuwing. Wie het mogelijk maken Wij krijgen geen subsidie van de overheid en zijn voor het realiseren van onze missie dus helemaal afhankelijk van inkomsten uit de collecte, donaties, loterijen, nalatenschappen en bijzondere acties. Een groot deel van onze tijd besteden we dan ook aan het werven van fondsen. Iedereen, particulier of bedrijf, vereniging of instelling, werkelijk iedereen kan ons werk financieel steunen. Dat gebeurt in de vorm van donaties, erfenissen, legaten en notariële schenkingen en daar zijn wij alle gevers bijzonder dankbaar voor. Het Centraal Bureau Fondsenwerving (CBF) is een onafhankelijke stichting die al sinds 1925 waakt over de betrouwbaarheid van fondsenwervers. Het CBF beoordeelt het bestuur en beleid, maar kijkt ook naar de geldstromen. Hoe werft de instelling geld, waar gaan de inkomsten naartoe en hoe wordt het publiek daarover geïnformeerd. Het CBF keurmerk is dus een zegel van vertrouwen, het geeft onze donateurs de zekerheid dat wij verantwoord omgaan met hun gift. Kijk op voor meer informatie. Het Prinses Beatrix Fonds is door de Belastingdienst aangewezen als een ANBI, een Algemeen Nut Beogende Instelling. Daarom is er bij erfstellingen en legaten geen erfbelasting verschuldigd en bij giften geen schenkingsbelasting. Binnen de kaders die de Belastingdienst daarvoor heeft opgesteld, kunnen donateurs bovendien hun gift aftrekken van de inkomsten- of vennootschapsbelasting. Op vindt u meer informatie. Resultaten 2011 Naast de behaalde successen zijn een aantal doelstellingen, mede door de strategische herijking, niet gerealiseerd. De doelstelling te starten met het Platform Bewegingsstoornissen is niet waargemaakt. Het was onze doelstelling om 10 reguliere wetenschappelijke onderzoeken te realiseren. Dit zijn uiteindelijk 8 wetenschappelijke onderzoeken geworden, alsnog een mooie uitkomst. Hieronder delen wij een aantal behaalde resultaten met u. Wetenschappelijk onderzoek Er is belangrijke vooruitgang geboekt, 5 onderzoeken zijn afgerond met veelbelovend resultaat (zie hoofdstuk 2 voor toelichting) Verbeterde en gerichte communicatie over de resultaten van wetenschappelijk onderzoek. Realisatie van een digitaal subsidieportaal. Oratie van prof. dr. Jan Verschuuren bij het aanvaarden van het ambt als hoogleraar aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Toezegging van acht nieuwe wetenschappelijke onderzoeken naar spierziekten en bewegingsstoornissen. Patiëntenzorg Toekennen projectsubsidies voor het project Beademingsmaskers voor kinderen en voor het project Zorgnetwerk voor Parkinsonpatiënten. Uitreiking van de stimuleringsprijs Het beste idee voor Parkinsonpatiënten. Stijging van de bezetting van de vakantiehuizen van het Prinses Beatrix Fonds. Succesvol symposium Zorg voor Zelfstandigheid in samenwerking met vijf patiëntenorganisaties. Fondsenwerving en communicatie Totale inkomsten fondsenwerving zijn gestegen. We hebben zelf twee fondsenwervende evenementen georganiseerd en veel aandacht besteed aan acties door derden. Collecteopbrengst is toegenomen ten opzichte van Professionalisering van de collecte organisatie is ingezet. Er is gestart met geoormerkt werven voor specifieke projecten. Communicatie en verantwoording over besteding ontvangen gelden is sterk uigebreid, met inzet van nieuwe middelen als SpierKrant, video en social media. Rond het jubileum symposium en uitreiking Kroontjes is veel aandacht in landelijke en regionale media geweest voor het 11e lustrum. Strategische herijking 2012: focus op spierziekten Het Prinses Beatrix Fonds is ruim 55 jaar geleden opgericht om de spierziekte polio te bestrijden. Toen polio begin jaren 60 onder controle was, is de doelstelling van het Prinses 8 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 9

6 Beatrix Fonds fors verbreed, zonder dat de consequenties voldoende waren afgetast. In de jaren 60 voegden we multiple sclerose aan de doelstellingen toe en aangeboren aandoeningen, met ziekten als spasticiteit en spina bifida. Eind jaren 70 namen we ook de bewegingsstoornissen Parkinson en Huntington op in ons spectrum. Het Prinses Beatrix Fonds zet zich sindsdien in de volle breedte in. Versnippering en verwarring De enorme uitbreiding van de doelstelling heeft een aantal onbedoelde neveneffecten gehad, waaronder versnippering. Niet alleen op het terrein van patiëntenzorg (denk aan het subsidiëren van vijf patiëntenverenigingen), maar ook op het terrein van wetenschappelijk onderzoek. Het gevolg was dat het Prinses Beatrix Fonds over de hele linie weliswaar zoveel mogelijk heeft gedaan, maar zich noch op het gebied van patiëntenzorg, noch in wetenschappelijk onderzoek sterk genoeg heeft kunnen onderscheiden. De versnippering zaaide bovendien verwarring onder het brede publiek: waar staat het fonds nu eigenlijk voor? Deze onduidelijkheid staat succesvolle fondsenwerving in de weg, in zowel de particuliere als de zakelijke markt. Dalende inkomsten in combinatie met deze versnippering en verwarring hebben het bestuur uiteindelijk doen besluiten om een heldere focus terug te brengen in de doelstelling van het fonds. Wij richten ons in de toekomst zuiver op spierziekten en keren daarmee in feite terug bij onze wortels. Het begon in 1956 tenslotte allemaal met een spierziekte: polio. Samenwerking met patiëntenorganisaties In het verlengde van de focus op spierziekten, kiezen we ervoor om de samenwerking met de Vereniging Spierziekten Nederland te intensiveren. Een betere samenwerking zorgt voor duidelijkere profilering van spierziekten in Nederland en daarmee ook voor een stijging in inkomsten uit fondsenwerving. De opbrengst kan dan weer geïnvesteerd worden in het uiteindelijk doel: spierziekten de wereld uit. Het Prinses Beatrix Fonds zal zich daarbij vooral blijven concentreren op fondsenwerving en wetenschappelijk onderzoek. De Vereniging Spierziekten Nederland zal zich hard blijven maken voor de kerntaken van een patiëntenvereniging: voorlichting, belangenbehartiging en lotgenotencontact. Hoewel het ons aan het hart gaat, maakt de strategische herijking ook de geleidelijke afbouw van de steun aan de vier reseterende patiëntenorganisaties noodzakelijk. In de komende drie jaar zullen wij onze samenwerking met en subsidie aan de BOSK, MS Vereniging Nederland, Vereniging van Huntington en de Parkinson Vereniging stapsgewijs afbouwen. Wetenschappelijk onderzoek Natuurlijk heeft de focus op spierziekten ook gevolgen voor wetenschappelijk onderzoek. Op dit moment is onze steun aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en naar bewegingsstoornissen evenredig verdeeld. In de komende drie jaar zullen wij onze bijdragen aan onderzoek naar bewegingsstoornissen stap voor stap afbouwen. Doelstellingen 2012 Naast voorlichting vormen wetenschappelijk onderzoek en patiëntenzorg de belangrijkste pijlers van het Prinses Beatrix Fonds. Het is dan ook een zeer bewuste keuze om in 2012 de samenwerking met onze partners in wetenschap en patiëntenzorg te intensiveren. Het Prinses Beatrix Fonds wil proactief zijn in de relatie met neurologen, wetenschappers, VSN, Vereniging Spierziekte Nederland, donateurs, patiënten, ambassadeurs, vrijwilligers, het Nederlandse publiek en collega-fondsen op het gebied van spierziekten. Dat doen we vanuit de overtuiging dat we door onze krachten te bundelen daadwerkelijk verschil zullen maken. Onze speerpunten voor 2012 zijn: Herpositionering en nieuwe huisstijl Digitale strategie Benadering zakelijke markt Zichtbaarheid resultaten wetenschappelijk onderzoek Intensivering samenwerking VSN Hieronder noemen wij voor iedere pijler de belangrijkste doelen en activiteiten: Wetenschappelijk onderzoek Herijken en invullen activiteiten afdeling wetenschappelijk onderzoek Opstellen en uitvoeren communicatieplan rond wetenschappelijk onderzoek Ondersteunen ISNO (reguliere activiteiten, start expertisecentrum spierziekten) Subsidiemanagementsysteem verder ontwikkelen en in gebruik nemen Ontwikkelen ziektespecifieke onderzoeksagenda s Patiëntenzorg Intensiveren relatie met VSN Communicatie Ontwikkelen positionering Ontwikkelen nieuwe huisstijl Ontwikkelen digitale strategie Opbouwen relatienetwerk Interne communicatie onderhouden en verbeteren Fondsenwerving Meer geld ophalen, met oog voor langetermijnrelatie met donateurs Het bestaande donateursprogramma verbeteren met inzet van online media Opzetten eigen fondsenwervende acties Opzetten structuur voor succesvolle zakelijke fondsenwerving Opzetten gezamenlijke wervingsactie met de VriendenLoterij rond collecte 10 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 11

7 Hoofdstuk 2: Wetenschappelijk onderzoek Spierziekten de wereld uit De missie van het Prinses Beatrix Fonds is om spierziekten de wereld uit te helpen. De onderzoeken die we steunen zijn erop gericht om oorzaken te achterhalen, diagnoses te versnellen en betere behandelingen te ontwikkelen. Daarnaast stimuleert het fonds onderzoekers om samen zo efficiënt mogelijk te werken. Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) In 2011 is prof. dr. J.H.J. Wokke afgetreden als voorzitter van de WAR en opgevolgd door prof. dr. R.A.C. Roos, hoogleraar neurologie in het Leids Universitair Medisch Centrum. Verder zijn prof. dr. M.H. de Baets en prof. dr. H.G. Brunner afgetreden als lid van de WAR. De raad kon twee nieuwe leden verwelkomen: prof. dr. J.H.C.M. van Bokhoven, hoogleraar moleculaire neurogenetica in het Universitair Medisch Centrum St Radboud en prof. dr. V.V.A.M. Knoers, hoogleraar medische genetica in het Universitair Medisch Centrum Utrecht. Het is inmiddels alweer ruim 5 jaar geleden dat de diagnose ALS werd gesteld. Maar ik ben er nog en blijf voorlopig nog wel even. Fysiek valt het niet mee. Binnenshuis kan ik me nog redelijk zelf verplaatsen, op het traplopen na. Daardoor mis ik de bijzondere momenten van het in bad en in bed stoppen van mijn 5-jarige zoon. Buitenshuis verplaats ik me in een rolstoel en je ziet de mensen denken: Wat doet zo n jonge man in een rolstoel? Praten gaat nog, maar met veel inspanning. Mijn motto blijft onveranderd: Je kunt niet meer dagen aan het leven toevoegen, maar wel meer leven in de dagen stoppen. Weert-Jan Weerts is 41 jaar en heeft de spierziekte ALS. Wetenschappelijke Adviesraad van het Prinses Beatrix Fonds. (Op de foto ontbreken prof.dr. van den Berg, prof.dr. van Dijk en drof.dr. van Engelen) Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 13

8 Samenstelling WAR per 31 december 2011 voorzitter: prof. dr. R.A.C. Roos neuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum leden: prof. dr. L.H. van den Berg neuroloog, Universitair Medisch Centrum Utrecht prof. dr. J.H.C.M. van Bokhoven geneticus, Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen prof. dr. J.G. van Dijk klinisch neurofysioloog, Leids Universitair Medisch Centrum prof. dr. P.A. van Doorn neuroloog, Erasmus Medisch Centrum Rotterdam prof. dr. B.G.M. van Engelen neuroloog, Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen prof. dr. P. Heutink medisch genoomanalist, VU Medisch Centrum Amsterdam prof. dr. J.J. van Hilten neuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum prof. dr. V.V.A.M. Knoers medisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht prof. dr. H.P.H. Kremer neuroloog, Universitair Medisch Centrum Groningen dr. M.A.J. de Koning-Tijssen neuroloog, Academisch Medisch Centrum Amsterdam prof. dr. F. Nollet revalidatiearts, Academisch Medisch Centrum Amsterdam prof. dr. B.J. Prakken kinderarts, Universitair Medisch Centrum Utrecht prof. dr. R.J. Sinke klinisch moleculair geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen prof. dr. R.J.A. Wanders biochemicus, Academisch Medisch Centrum Amsterdam Professor Frans Nollet (lid van de Wetenschappelijk Adviesraad van het Prinses Beatrix Fonds): heeft voor zijn verdiensten op het gebied van de poliozorg een bijzondere onderzoeksprijs ontvangen, de honorary research fellow prize De commissie reikt deze prijs niet jaarlijks uit, maar alleen als de verdiensten van een kandidaat van voldoende belang worden geacht voor de poliozorg. Professor Nollet ontving de prijs op het Europese congres Post Polio Syndrome - A Challenge of Today dat eind augustus plaatsvond in Kopenhagen. Het congres, met 350 deelnemers uit 28 landen, was een groot succes. Er zijn onder meer belangrijke stappen gezet richting een Europees netwerk dat samenwerking op het gebied van zorg en wetenschappelijk onderzoek naar het postpoliosyndroom gaat bevorderen. Ondanks dat polio in Europa nauwelijks meer voorkomt, vormt het postpoliosyndroom nog steeds een groot probleem. Ongeveer 60% van de mensen die polio hebben gehad, krijgt hier op latere leeftijd mee te maken. Het syndroom leidt onder andere tot een toenemend verlies aan spierkracht, extreme moeheid, spier- en gewrichtspijn en ademhalings- en slikproblemen. De oorzaak is onbekend en de behandelmethoden zijn erg beperkt. Daarom is wetenschappelijk onderzoek naar het postpoliosyndroom nog steeds hard nodig. Ieder jaar beoordeelt de WAR welke onderzoeksprojecten in aanmerking komen voor subsidie. Een onderzoek duurt gemiddeld twee tot vijf jaar. Het overzicht van onderzoeken die wij in 2011 (mede) hebben gefinancierd, is als volgt: Nieuw: 7 (subsidie toegekend in 2010, gestart in 2011) Lopend: 35 (gestart in de periode ) Afgerond: 5 Een overzicht van de vijf afgeronde onderzoeken in 2011: Het postpoliosyndroom (PPS) is een spierziekte die voorkomt bij maar liefst 60% van de mensen die als kind polio hebben gehad. PPS patiënten hebben last van spierzwakte, wat leidt tot toenemende beperkingen in het dagelijkse leven. Hoewel in onderzoek was aangetoond dat er een geleidelijke afname is van spierfunctie, was niet duidelijk wat precies de oorzaak is van deze afname. Daarnaast was niet duidelijk of de afname van de spierfunctie groter is dan die ten gevolge van gewone veroudering. Studies die op spierniveau hebben gekeken naar deze afname lieten tegenstrijdige resultaten zien. Mogelijk zijn de verschillen in resultaten toe te schrijven aan de verschillende soorten spieren die zijn onderzocht (kleine hand en voetspieren, spieren met en zonder klachten). Titel onderzoek : Motor unit- en krachtsveranderingen in postpoliosyndroom Onderzoekers : Prof. dr. F. Nollet en Prof. dr. M. Zwarts Centrum : AMC Amsterdam en UMC St Radboud Nijmegen Duur : 1 jaar, 4 maanden Kosten : ,- Tien jaar geleden is een groep van 60 PPS-patiënten uitgebreid onderzocht in het kader van een klinische studie. Met financiering van het Prinses Beatrix Fonds is gekeken naar de spiereigenschappen en het dagelijks functioneren van een groep van 60 PPS-patiënten met klachten in de bovenbeenspieren, in vergelijking met een kleine groep gezonde leeftijdgenoten. In dit onderzoek zijn deze metingen herhaald in dezelfde groep patiënten. Uit deze metingen is gebleken dat de spierkracht en de lichamelijke activiteit van PPS 14 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 15

9 Titel onderzoek : Onderzoekers : Centrum : Duur : Kosten : patiënten is verslechterd in de afgelopen tien jaar. Daarentegen gaven mensen aan minder vermoeid te zijn dan tien jaar geleden. Dit komt waarschijnlijk omdat patiënten beter met hun vermoeidheid kunnen omgaan en doordat veel van de patiënten de pensioengerechtigde leeftijd hebben bereikt. Deze resultaten geven unieke informatie over lange-termijn veranderingen in spierfunctie en functionele mogelijkheden, waarmee inzicht is verkregen in het spierfunctieverlies en de oorzaken hiervan. De neurofysiologische basis van spierzwakte bij het Guillain-Barré syndroom Dr. B.C. Jacobs en Dr. J.H. Bloks Erasmus Medisch Centrum Rotterdam 4 jaar ,- Het Guillain-Barré syndroom (GBS) is een ernstige spierziekte, die soms zo ernstig is dat opname op de intensive care en beademing noodzakelijk zijn. Na een periode van enkele weken treedt geleidelijk herstel op, maar helaas is dat herstel lang niet altijd volledig. De huidige behandeling kan niet altijd een ernstige verlamming of blijvende restschade voorkomen. Een mogelijke verklaring hiervoor is dat GBS meerdere varianten kent, die elk anders reageren op de standaardbehandeling. Om voor elke variant een geschikte be handeling te kunnen ontwikkelen, moet meer kennis verkregen worden over deze varianten. In dit onderzoek is een nieuwe meetmethode ontwikkeld, die al op de dag dat een patiënt wordt opgenomen een onderscheid kan maken tussen de twee belangrijkste subtypen van GBS. Voorheen kon dit pas na twee weken vastgesteld worden. huntingtine niet meer goed gemaakt worden en vormt het eiwitklontjes in zenuwcellen in de hersenen. Dit leidt ertoe dat de zenuwcellen beschadigen en afsterven, waardoor de ziekte optreedt. Voor de ziekte van Huntington zijn geen medicijnen of behandelingen beschikbaar. Het doel van dit onderzoek was het vormen van die eiwitklontjes beter te begrijpen. Uiteindelijk kunnen zo misschien nieuwe behandelmethoden of medicijnen ontwikkeld worden. De onderzoekers bootsten het vormen van die eiwitklontjes in het laboratorium na in Huntington modellen en gekweekte menselijke cellen. De onderzoekers hebben in de Huntington modellen erfelijke factoren (genen) gevonden die de vorming van eiwitklontjes beïnvloeden. Vervolgens hebben ze gekeken of dezelfde genen ook in menselijke cellen bij dit proces betrokken zijn. Voor ongeveer 40 van deze genen blijkt dat inderdaad het geval te zijn. Dit onderzoek heeft geleid tot het identificeren van een aantal nieuwe genen die betrokken zijn bij de ziekte van Huntington en mogelijk ook betrokken kunnen zijn bij andere ouderdomsziektes. In de toekomst zou dit kunnen leiden tot het ontwerpen van nieuwe en betere medicijnen tegen de ziekte van Huntington en mogelijk ook andere ziektes waarbij de vorming van eiwitophopingen betrokken is, zoals de ziekte van Alzheimer en Parkinson. Titel onderzoek : De rol van H3K9me3 en HP1y verlies in de pathogenese van FSHD Onderzoekers : Prof. dr. S.M. van der Maarel Centrum : Leids Universitair Medisch Centrum Duur : 2 jaar Kosten : ,- (Financiering door Spieren voor Spieren) Titel onderzoek : Onderzoeker : Centrum : Duur : Kosten : Het onderzoek heeft verder resultaten opgeleverd die bijdragen aan de kennis over het verloop van de ziekte. Zo is gebleken dat zowel de prikkelbaarheid en het aantal zenuwcellen lange tijd afwijkend blijven, ook na het herstel. Verder is gebleken dat patiënten met een bepaalde variant van GBS (de Miller-Fisher variant) ook afwijkingen hebben in de prikkelbaarheid van motorische armzenuwen. Voorheen werd er gedacht dat deze variant vooral gepaard ging met gevoelsstoornissen en/of stoornissen in het gezicht. Deze nieuwe meetmethode draagt dus veel bij aan de diagnose en subtypering van GBS en kennis over de spierzwakte bij deze ziekte. Op dit moment worden uitgebreide tests gedaan om de meetmethode in de kliniek te kunnen gebruiken. Ziekte van Huntington: op jacht naar genetische modificatoren Dr. E. Nollen Universitair Medisch Centrum Groningen 2 jaar ,- (Cofinanciering met de Vereniging van Huntington) De ziekte van Huntington is een erfelijke bewegingsstoornis die veroorzaakt wordt door een DNA-foutje in het gen voor huntingtine. Door dit DNA-foutje kan het eiwit Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door een progressief verlies van spierkracht in de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen. FSHD wordt veroorzaakt door het verdwijnen van een stuk erfelijk materiaal (DNA), de zogenaamde D4Z4 repeat. Het was lang onbekend waarom het verlies van dit stuk DNA tot FSHD leidt. De verdwijning van de D4Z4 repeat zorgt ervoor dat het DNA op een andere manier verpakt wordt in de cel. Het wordt opener en hierdoor toegankelijker voor allerlei factoren. Om meer inzicht te krijgen in de oorzaak en de gevolgen van de verandering in het DNA in FSHD patiënten, probeerden de onderzoekers twee vragen te beantwoorden. Ten eerste was de vraag of er een verband is tussen de openheid van het DNA en de ernst en beloop van de ziekte. De tweede vraag was wat de gevolgen zijn van het verlies van de D4Z4 repeat. Om de eerste vraag te beantwoorden, hebben de onderzoekers huidcellen en spiercellen van 26 FSHD patiënten vergeleken met die van gezonde mensen. Uit de resultaten bleek dat er inderdaad een verband is tussen de mate van openheid van de D4Z4 repeat en de ernst/beloop van de ziekte. Deze resultaten moeten echter nog bevestigd worden in een grotere groep patiënten om dit met zekerheid te kunnen zeggen. Mochten de resultaten overeind blijven in de grotere groep patiënten, dan zou de openheid van de D4Z4 repeat 16 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 17

10 wellicht gebruikt kunnen worden om het beloop van de ziekte te kunnen voorspellen voor FSHD patiënten. Om de tweede vraag te beantwoorden, hebben de onderzoekers gekeken naar de eiwitten die om het D4Z4 DNA heen zitten. Een aantal eiwitten die al bekend zijn vanwege een belangrijke rol in andere (spier)ziektes bleken daar te zitten. Daarnaast zijn ook veranderingen gevonden die kunnen verklaren waarom de D4Z4 repeat zich in patiënten anders gedraagt dan in gezonde mensen. Deze resultaten dragen bij aan het begrijpen van het ziektemechanisme van FSHD en hebben aangrijpingspunten opgeleverd voor mogelijke therapieën. een mitochondriële ziekte, zoals een toegenomen productie van zuurstofradicalen en een verstoorde calciumhuishouding. Deze verstoringen kunnen op celniveau gecorrigeerd worden. In dit onderzoek is uitgebreider onderzocht welk effect de verstoorde processen hebben. Deze kennis zal worden gebruikt om nieuwe geneesmiddelen te maken. Deze geneesmiddelen zullen ook worden getest, zodat de opgedane kennis gebruikt kan worden om te komen tot een behandeling voor deze ernstige groep van weesziekten. Het onderzoek heeft vele nieuwe inzichten opgeleverd over de menselijke energie huishouding. Er zijn bijvoorbeeld nieuwe erfelijke afwijkingen gevonden die mitochondriële ziekten veroorzaken. Verder is er meer inzicht verkregen in de consequenties van defecten in de energiehuishouding. Teneinde dit inzicht nog verder te vergroten is een groot aantal nieuwe laboratoriumtechnieken ontwikkeld. Inmiddels zijn er potentiele nieuwe geneesmiddelen gevonden, die getest zijn in modellen voor mitochondriële ziekten. Op basis van al deze positieve resultaten is een start gemaakt met een nieuw bedrijf, speciaal voor de verdere ontwikkeling van medicijnen voor patiënten met een energiestofwisselingsziekte, Khondrion BV ( Het ontwikkelen van een nieuw medicijn is een kostbaar en gecompliceerd proces. In dit onderzoek zijn belangrijke stappen in dit proces gezet. Financieren van wetenschappelijk onderzoek In 2011 zijn in totaal 39 aanvragen ingediend, waarvan er acht konden worden gehonoreerd. Het honoreringspercentage kwam daarmee op 20%. We steunden vier onderzoeken naar bewegingsstoornissen en vier naar spierziekten, waarmee een evenredige verdeling tot stand kwam. Een overzicht van de acht toegekende onderzoeken in 2011: Prof. Smeitink (midden) ontvangt onderzoeksprijs uit handen van Hare Majesteit de Koningin Titel onderzoek : Onderzoeker : Centrum : Duur : Kosten : Op weg naar behandelingen voor mitochondriële ziekten Prof. dr. J.A.M. Smeitink Leids Universitair Medisch Centrum Universitair Medisch Centrum St. Radboud ,- Titel onderzoek : Onderzoekers : Centrum : Duur : Totaal bedrag : Fragiele X Tremor Ataxie Syndroom Onderzoek naar therapeutische interventie voor het Fragiele X Tremor Ataxie Syndroom (FXTAS) Dr. R. Willemsen Erasmus MC Rotterdam 4 jaar Bij mitochondriële ziekten is er sprake van een stoornis in de energievoorziening van de lichaamscellen. Veelal zijn organen en weefsels met een hoge behoefte aan energie, zoals skeletspieren en de hersenen, in het ziekteproces betrokken. Snelle vermoeidheid bij inspanning, spierzwakte en spierkrampen zijn veel voorkomende klachten. Uit eerder onderzoek is een aantal processen bekend geworden die verstoord zijn bij mensen met Dit onderzoeksproject zoekt naar een mogelijke behandeling voor FXTAS. Hiervoor is een nieuw model ontwikkeld om te onderzoeken of we het ziekteproces kunnen stopzetten of zelfs omkeren en op welk moment in het proces dit nog mogelijk is. De uitkomsten van dit onderzoek zullen aanknopingspunten bieden om het juiste tijdstip te bepalen voor het starten van een therapie. 18 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 19

11 Titel onderzoek : Onderzoeker : Centrum : Duur : Totaal bedrag : Titel onderzoek : Onderzoeker : Centrum : Duur : Totaal bedrag : Titel onderzoek : Onderzoeker : Centrum : Duur : Totaal bedrag : Ziekte van Duchenne De relatie tussen (dis)functie van de zenuw-spier overgang en spierdegeneratie bij de ziekte van Duchenne Dr. J.J. Plomp LUMC Leiden 4 jaar De onderzoekers gaan bepalen of er bij de ziekte van Duchenne afwijkingen zijn in de werking van de overgang tussen de zenuwen (die de spieren aansturen) en de spieren zelf. Als er afwijkingen gevonden worden, zal men onderzoeken of deze te corrigeren zijn met medicijnen. De studies in dit project zullen meer inzicht brengen in het ontstaan en toenemen van spierzwakte bij de ziekte van Duchenne. Mogelijk leiden nieuwe inzichten ook tot nieuwe behandelingen. Peroxisomale ziekten Farmacologische correctie van milde peroxisomale defecten Dr. H.R. Waterham AMC Amsterdam 4 jaar Peroxisomen zijn onderdelen van lichaamscellen die een essentiële rol hebben in verschillende stofwisselingsprocessen. We kennen een groot aantal ziekten die veroorzaakt worden door een defect in de aanmaak van peroxisomen. In dit onderzoek worden meer dan 1500 verschillende chemische stoffen getest op hun eventuele vermogen om de peroxisomale verstoringen in cellen van patiënten te verminderen of zelfs op te heffen. Omdat vrijwel al deze stoffen al relatief veilig zijn voor menselijk gebruik, zou het identificeren van werkende stoffen op korte termijn een mogelijke therapie kunnen opleveren. Ziekte van Parkinson De nucleus subthalamicus en serotonerge neuronen: basis voor de stemmingsstoornissen bij de ziekte van Parkinson? Dr. Y. Temel Maastricht UMC 4 jaar Dit onderzoek bestudeert een nieuwe functionele verbinding tussen twee hersenkernen, die betrokken zou kunnen zijn bij het ontwikkelen van depressie. Dit zal meer kennis opleveren over psychiatrische symptomen, als onderdeel van de ziekte van Parkinson en als bijwerking van bestaande behandelingen. Daarmee komt een behandeling voor deze belastende symptomen dichterbij. Ziekte van Duchenne Titel onderzoek : Constructie van high-capacity adenovirale vectoren voor gerichte genetische correctie van humane dystrofine-deficiënte myogene cellen Onderzoeker : Dr. M.A.F.V. Gonçalves Centrum : LUMC Leiden Duur : 4 jaar Totaal bedrag : In dit project worden nieuwe, veilige virussen geconstrueerd die nodig zijn voor gentherapie als behandeling voor de ziekte van Duchenne. De nieuwe virussen worden getest in de spiercellen van Duchennepatiënten. Als de virussen effectief en veilig zijn, biedt dit nieuwe perspectieven voor de behandeling via gentherapie. Mitochondriële myopathie Titel onderzoek : Ontrafeling van de genetische en pathofysiologische oorzaken van mitochondriële myopathieën Onderzoeker : Prof. dr. H.J.M. Smeets Centrum : Maastricht UMC Duur : 4 jaar Totaal bedrag : Mitochondriën produceren energie in alle lichaamscellen. Bij een mitochondriële ziekte gaat er iets mis bij het omzetten van voedingstoffen in energie, met als gevolg een gebrek aan energie. Slechts bij een kwart van de patiënten is de erfelijke oorzaak voor hun mitochondriële myopathie bekend. In dit project zal het erfelijk materiaal van patiënten met een mitochondriële myopathie worden onderzocht op fouten. De potentiële ziekteveroorzakers zullen verder worden bestudeerd om te bepalen of de gevonden erfelijke afwijkingen ook echt de ziekte veroorzaken. Naar verwachting zal dit onderzoek voor meer dan 75% van de patiënten bij wie de oorsprong van hun ziekte nu nog onbekend is een erfelijke oorzaak vinden. Guillain-Barré Syndroom (GBS) & CIDP Titel onderzoek : Optimaliseren van intraveneuze immunoglobuline-behandeling bij inflammatoire neuropathie Onderzoekers : Dr. B.C. Jacobs, prof. dr. T. van Gelder, prof. dr. P.A. van Doorn Centrum : Erasmus MC Rotterdam Duur : 4 jaar Totaal bedrag : Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 21

12 Titel onderzoek : Onderzoekers : Centrum : Duur : Totaal bedrag : Zenuwontstekingen zijn een belangrijke oorzaak van bepaalde spierziekten, bijvoorbeeld GBS en CIDP. Voor sommige patiënten is er een redelijk effectieve therapie in de vorm van intraveneus toegediende immunoglobulinen (IVIg). Maar deze behandeling heeft niet bij alle patiënten genoeg effect, waardoor er zeer ernstige neurologische uitval kan optreden die kan leiden tot blijvende invaliditeit. De onderzoekers vermoeden dat dit komt doordat sommige patiënten het middel sneller afbreken dan normaal. Op dit moment krijgen alle patiënten met GBS dezelfde standaarddosering, maar misschien zouden patiënten die IVIg sneller afbreken een hogere dosis moeten krijgen. In dit project wordt onderzocht hoe patiënten IVIg afbreken en hoe dat gemeten kan worden. Met deze kennis zouden alle patiënten de dosis IVIg kunnen krijgen die voor hen optimaal is. Polyglutamine ziekten De rol van heat shock eiwitten in astrocyten en neuronen en hun interactie ter preventie van de progressie van CAG repeat ziekten Prof. dr. H.H. Kampinga, dr. S. Carra, prof. dr. O.C.M. Sibon, prof. dr. H.W.G.M. Boddeke UMC Groningen 4 jaar Polyglutamine ziekten, zoals de ziekte van Huntington en een aantal spinocerebellaire ataxieën zijn erfelijke, langzaam progressieve aandoeningen, die vooral bij volwassenen voorkomen. In dit onderzoek wordt gekeken welke bijdrage verschillende typen hersencellen leveren aan polyglutamine ziekten. Ook bestudeert men het kwaliteitscontrolesysteem van deze cellen en hun rol in het opruimen van eiwitklonteringen. De resultaten zullen inzicht geven in de rol van het kwaliteitscontrole-systeem in polyglutamine ziekten en nieuwe aangrijpingspunten geven voor mogelijke behandeling. Voor meer informatie over lopende en toegekende onderzoeken verwijzen we u naar Prof. Dr. Jan Verschuuren, bijzonder hoogleraar neuromusculaire ziekten: Stimuleren van kennisoverdracht Bijzonder hoogleraren Met het instellen van bijzondere leerstoelen wil het Prinses Beatrix Fonds ervoor zorgen dat spierziekten een strategische positie krijgen binnen universitaire medische centra. Hiermee hopen we een steviger fundament te leggen voor experimenteel en klinisch onderzoek naar deze ziekten. Prof. dr. A.T. van der Ploeg is sinds 2008 bijzonder hoogleraar kindergeneeskunde en prof. dr. J.J.G.M. Verschuuren is sinds 2010 bijzonder hoogleraar neuromusculaire ziekten. In 2011 financierden we voor het achtste en laatste jaar de bijzondere leerstoel neuromusculaire ziekten van prof. dr. P.A. van Doorn. Het Erasmus MC draagt zorg voor de voortzetting van deze leerstoel. Scholarships Om jong talent te stimuleren zich in de toekomst te specialiseren in de richting van spierziekten of bewegingsstoornissen, heeft het Prinses Beatrix Fonds ook in 2011 scholarships beschikbaar gesteld voor studenten die in het kader van hun universitaire masteropleiding een onderzoeksstage lopen in het buitenland. Per student was een maximumbedrag beschikbaar van 2.000,- In 2011 zijn veertien scholarships toegekend waarmee studenten stage hebben gelopen in Argentinië, Australië, Groot-Brittannië en de Verenigde Staten. Voor het volledige overzicht van de scholarships verwijzen we u naar Fellowships Het Prinses Beatrix Fonds heeft in 2011 verschillende fellowships toegekend aan neurologen in opleiding met het aandachtsgebied bewegingsstoornissen. Tijdens deze specialisatie ziet de fellow zoveel mogelijk patiënten met een bewegingsstoornis. Zo wordt waardevolle specialistische kennis overgedragen, binnen de academische ziekenhuizen maar ook daarbuiten. Omdat drie uitstekende kandidaten zich hadden aangemeld, is besloten de fellowship over deze drie kandidaten te verdelen, ieder voor een periode van vier maanden. De leerstoel van het Prinses Beatrix Fonds is een geweldige stimulans om spierziekten meer voor het voetlicht te brengen. De ontwikkelingen op het gebied van deze zeldzame ziekten gaan razendsnel en bieden een unieke gelegenheid om gerichte therapieën te ontwikkelen. Een nauwe samenwerking tussen klinisch onderzoek, de steeds krachtigere genetische testen en de innovatieve moleculairbiologische technieken creëren een veelbelovend vooruitzicht voor de komende jaren. De drie kandidaten zullen in 2012 starten met hun opleiding in verschillende academische ziekenhuizen. Dr. M.M. Ponsen wordt in het VU Medisch Centrum en het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam opgeleid, onder begeleiding van prof. dr. H.W. Berendse. Drs. S.T. de Bot zal worden opgeleid door prof. dr. B.R. Bloem en dr. B.P.C. van de Warrenburg in het UMC St Radboud te Nijmegen. In het Leids Universitair Medisch Centrum zal drs. A.A. van der Plas worden begeleid door prof. dr. J.J. van Hilten. 22 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 23

13 Prinses Beatrix Fonds Jaarprijzen Het Prinses Beatrix Fonds reikte in 2011 wederom twee prijzen uit voor de beste publicatie door een jonge onderzoeker, één op het gebied van neuromusculaire ziekten en één die zich richt op bewegingsstoornissen. In 2011 is de Jaarprijs neuromusculaire ziekten gewonnen door Fieke Cox (LUMC) voor een publicatie in het gerenommeerde tijdschrift Brain. In deze publicatie geeft zij een uitgebreide beschrijving van de ziekte Inclusion Body Myositis. Een groep patiënten is gedurende 12 jaar gevolgd. Een belangrijke bevinding is dat het beloop van de ziekte ernstiger is dan voorheen werd gedacht, hetgeen directe consequenties heeft voor de behandeling en patiëntenzorg. Rick Helmich (UMC St Radboud) won de Jaarprijs bewegingsstoornissen voor zijn publicatie in het tijdschrift Annals of Neurology. Uit het onderzoek blijkt dat de tremor bij de ziekte van Parkinson geproduceerd wordt door twee verschillende gebieden in de hersenen. Deze resultaten verklaren waarom diepe hersenstimulatie in beide gebieden effectief is bij Parkinson patiënten. Deze resultaten zouden kunnen leiden tot nieuwe therapieën, zoals een nieuwe methode voor diepe hersenstimulatie. Stimuleren van wetenschappelijk onderzoek ENMC In Het European NeuroMuscular Centre (ENMC) is een internationale organisatie die neuromusculair onderzoek stimuleert door samenwerking tussen wetenschappers en clinici te bevorderen. Het Prinses Beatrix Fonds is lid van het ENMC en deelt een bestuurszetel met de Vereniging Spierziekten Nederland. De belangrijkste manier van het ENMC om zijn doelen te bereiken is het organiseren en financieren van workshops voor verschillende neuromusculaire ziekten. In 2011 heeft het ENMC zeven workshops georganiseerd. Na alle workshops volgt een lekenverslag en een publicatie in een wetenschappelijk tijdschrift over neuromusculaire ziekten. Op zijn de verslagen van de workshops te lezen. Stichting ISNO De Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek (ISNO) heeft als doelstelling het stimuleren, faciliteren en coördineren van neuromusculair onderzoek in Nederland. Het Prinses Beatrix Fonds is één van de partners in ISNO en ondersteunt de stichting structureel, zowel door de activiteiten te financieren als door ondersteunend personeel in te zetten. ISNO organiseert een jaarlijks terugkerend nascholingssymposium, brengt het NMZ bulletin uit, stuurt digitale nieuwsbrieven en initieert nieuwe samenwerkingsverbanden. Daarmee draagt ISNO bij aan een beter onderzoeksklimaat op het gebied van spierziekten en aan betere patiëntenzorg. Samenwerkingspartners Spieren voor Spieren Het Prinses Beatrix Fonds werkt nauw samen met de Stichting Spieren voor Spieren. Spieren voor Spieren zet zich in voor kinderen met een spierziekte en wil deze kinderen een toekomst teruggeven. Dit doet zij door op structurele wijze onderzoeksprojecten te financieren die zich richten op het uit de wereld helpen van spierziekten bij kinderen. Het Prinses Beatrix Fonds zorgt ervoor dat het geld dat Spieren voor Spieren besteedt aan wetenschappelijk onderzoek bij de juiste projecten terecht komt en wordt gevolgd. Daarnaast financiert Spieren voor Spieren het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Universitair Medisch Centrum Utrecht. Per 31 december 2011 (co)financiert Spieren voor Spieren negen lopende onderzoeken bij het Prinses Beatrix Fonds. Ook participeert Spieren voor Spieren in het patiëntenzorg-project Beademingsmaskers voor kinderen (zie pagina 34). Fieke Cox te midden van Jan-Ite de Ruijter en prof.dr.jan Verschuuren 24 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 25

14 Duchenne Parent Project De doelstelling van het Duchenne Parent Project is het versnellen van het onderzoek naar genezing of behandeling voor Duchenne spierdystrofie en het geven van informatie aan iedereen die betrokken is bij Duchennepatiënten. Net als het Prinses Beatrix Fonds financiert het Duchenne Parent Project wetenschappelijk onderzoek naar Duchenne. Stichting ALS Nederland Stichting ALS Nederland heeft als belangrijkste doel het in stand houden van het ALS Centrum als basis voor optimale diagnose, zorg en wetenschappelijk onderzoek. Een succesvol ALS Centrum in Nederland zal de internationale samenwerking bevorderen. Het Prinses Beatrix Fonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar ALS in het ALS Centrum. De FSHD Stichting De FSHD Stichting heeft als doel het werven van fondsen voor het stimuleren, faciliteren en financieren van het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en achtergronden van FSHD, om zo genezingswijzen te ontdekken die de kwaliteit van leven van FSHD patiënten kunnen verbeteren. Het Prinses Beatrix Fonds is in gesprek met de FSHD Stichting om te onderzoeken hoe we gemeenschappelijke doelen kunnen versterken. ZonMw ZonMw financiert gezondheidsonderzoek en stimuleert het gebruik van de ontwikkelde kennis om daarmee de zorg en gezondheid te verbeteren. In 2007 is het tweede programma Revalidatieonderzoek gestart, met als participanten het Prinses Beatrix Fonds, Revalidatie Nederland,de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen, het Nationaal Revalidatie Fonds, het Johanna Kinderfonds, het Kinder Fonds Adriaanstichting, VSBfonds, Fonds NutsOhra en ZonMw. Coördinatie Huntington-onderzoek In samenwerking met de Vereniging van Huntington heeft het Prinses Beatrix Fonds in 2009 een onderzoekscoördinator Huntington aangesteld. Het doel is om het Nederlands wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington in kaart te brengen, te coördineren en te stimuleren. Dit project heeft in 2011 geleid tot: Vorming van een Nederlands Huntington Netwerk van professionals in klinisch en fundamenteel onderzoek, waarbij nauwere samenwerking met het Europees Huntington Netwerk tot stand komt. Nieuwe nationale samenwerkingen in het Huntington onderzoeksveld, waarbij een Europese subsidie is binnengehaald. Bijdrage van essentieel belang door Nederlandse onderzoekers in Europese initiatieven. Kwalitatief betere onderzoeksaanvragen m.b.t. de ziekte van Huntington. Een stijgend aantal onderzoekers die Huntington-onderzoek doen of in de planning hebben. Up-to-date kennis over relevant Huntington-onderzoek in begrijpelijke lekentaal communiceren. Eerste Nederlandse symposium over fundamenteel Huntington-onderzoek met een internationaal erkend Huntingtonexpert als gastspreker. Eerste stap naar een regionale nuldelijnszorg in Maastricht. Eerste Nederlandse Huntingtonsymposium in UMC Groningen, met meer dan 40 experts uit heel Nederland Nga-Chi Lau, onderzoekscoördinator Huntington: De ziekte van Huntington uit zich door ernstige beperkingen op meerdere vlakken. Wij stimuleren samenwerking van onderzoekers, waardoor de kans op ontwikkeling van goede therapieën voor dit complexe ziektebeeld toeneemt. 26 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 27

15 Hoofdstuk 3: Patiëntenzorg Een belangrijk deel van onze financiële middelen investeren wij in wetenschappelijk onderzoek. Daarmee waren we ook in 2011 de sturende en stuwende kracht achter onderzoek naar spierziekten en bewegingsstoornissen in Nederland. Maar dat is natuurlijk niet het enige dat we doen. Het Prinses Beatrix Fonds vindt de zorg die mensen met een spierziekte ontvangen en hun kwaliteit van leven minstens zo belangrijk. Daarom investeren we bijvoorbeeld in de ontwikkeling van technische hulpmiddelen die mensen met een spierziekte meer zelfstandigheid geven. Een mooi voorbeeld is de ontwikkeling van een nieuw soort armorthese. Als je je armen niet meer kunt bewegen, word je in sterke mate beperkt in je onafhankelijkheid en deelname aan het sociale leven. In 2011 is er, met steun van het fonds, hard gewerkt aan een armorthese die onder de kleding gedragen kan worden en meegroeit met het lichaam. Deze orthese kan de nog beschikbare lichaamsfuncties ondersteunen en zorgt voor een grote verbetering in de kwaliteit van leven. Daarnaast werkte het Prinses Beatrix Fonds het afgelopen jaar nauw samen met vijf patiëntenorganisaties: de Vereniging Spierziekten Nederland, de Parkinson Vereniging, De MS Vereniging Nederland, de BOSK en de Vereniging van Huntington. Zij maken zich sterk voor goede voorlichting, onderling contact en de behartiging van patiëntenbelangen. Symposium Zorg voor Zelfstandigheid De vierjarige Isa heet, namens het Prinses Beatrix Fonds, Hare Majesteit de Koningin van harte welkom. Hare Majesteit de Koningin bezocht op 30 september het symposium Zorg voor Zelfstandigheid. Isa is de jongste ambassadeur van het Prinses Beatrix Fonds. Isa op den Kelder is vier jaar en heeft de spierziekte SMA Ter gelegenheid van het 55-jarig bestaan van Prinses Beatrix Fonds werd op 30 september samen met de vijf patiëntenorganisaties het symposium Zorg voor zelfstandigheid georganiseerd. In aanwezigheid van Hare Majesteit de Koningin vroegen we aandacht voor de problematiek ten aanzien van de woon-, zorg- en leefomgeving van patiënten met een complexe zorgvraag. Jonge mensen met een spierziekte vervulden deze dag de hoofdrol. Tevens werden er tijdens het symposium twee Kroontjes uitgereikt. Het Kroontje van het Prinses Beatrix Fonds is een onderscheiding voor een persoon of een organisatie die zich op uitzonderlijke wijze heeft ingezet voor mensen met een spierziekte of bewegingsstoornis. De Kroontjes werden uitgereikt door voorzitter Laetitia Griffith aan Patricia Blomkwist en Josje Castenmiller. Op dit symposium stond de vraag centraal hoe we de woon-, zorg- en leefomgeving van patiënten met een complexe zorgvraag kunnen verbeteren. Patiënten, zorgprofessionals en beleidsmakers bespraken wat er nodig is om daarin zoveel mogelijk autonomie te creëren. We richtten ons tijdens deze bijeenkomst niet op wat er allemaal niet meer kan als je een spierziekte hebt, maar juist op wat er nog wel mogelijk is. Door te denken in oplossingen, komen we samen verder. Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 29

16 Kroontje Tijdens het jubileumsymposium werd een Kroontje uitgereikt aan mevrouw Patricia Blomkwist-Markens. Zij was een van de drie kandidaten die door de patiëntenorganisaties waren voorgedragen. Mevrouw Blomkwist-Markens ontving het Kroontje voor haar werk als vrijwilliger ten behoeve van de diagnosewerkgroep GBS van de Vereniging Spierziekten Nederland. Vereniging Spierziekten Nederland Aantal patiënten: Aantal leden: Aantal medewerkers (fte): 17,25 fte Contributiebedrag: 35 Subsidiebedrag 2011: De Vereniging Spierziekten Nederland komt op voor mensen met een spierziekte. Het gaat de VSN om een betere kwaliteit van de zorg. Effectief wetenschappelijk onderzoek. Goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en professionele hulpverleners. De VSN is een vereniging voor, maar vooral ook van mensen met een spierziekte. Voorlichting De Spierziekten Infolijn Bij de telefonische hulp- en advieslijn van de VSN kunnen leden en niet-leden terecht met alle vragen omtrent spierziekten. In 2011 werden ruim 800 vragen per telefoon en ruim 500 vragen per mail beantwoord. De vragenstellers zijn mensen met een spierziekte en direct betrokkenen, onder wie ook hulpverleners. De Infolijn biedt een luisterend oor, adviseert en verwijst. Folders, gidsen en brochures De VSN biedt veel informatiemateriaal. Er zijn brochures over de behandeling van spierziekten maar ook folders die duidelijk maken wat een ziekte in het dagelijks leven kan betekenen. In 2011 werden diverse folders geactualiseerd en verschenen er nieuwe folders over onder andere CIPD, MMN en het Miller Fisher-syndroom. Periodieken De VSN gaf zes nummers van het verenigingsmagazine Contact uit. Dit blad wordt verspreid onder leden en hulpverleners. De digitale nieuwsbrief Contact Digitaal ging maandelijks naar ruim abonnees. Naast deze reguliere uitgaven verschijnen er zeer regelmatig diagnosespecifieke nieuwsbrieven. Website De VSN heeft verschillende websites voor verschillende doelgroepen: vsn.nl, spierziekten.nl, moov.nl (pubers), jackies.nl (jongvolwassenen), hulpverleners.vsn.nl en ouders.vsn.nl. Het totale aantal bezoekers over de diverse websites is vorig jaar met 15% gestegen. Maar de huidige VSN-website is verouderd en aanpassingen worden steeds duurder. Daarom heeft de VSN besloten een nieuwe website te bouwen, die in 2012 gelanceerd wordt. 30 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 31

17 Belangenbehartiging De VSN behartigt de belangen van haar leden op vele manieren. Bijvoorbeeld individueel. In opdracht van de VSN voert de stichting Ombudsman juridische procedures namens individuele leden om een hulpmiddel of aanpassing te krijgen van de gemeente. Ook in collectief belang behartigt de VSN de belangen van mensen met een spierziekte. In september van 2011 organiseerde de VSN een grote demonstratie tegen de bezuinigingsplannen van het kabinet. Het voornemen van de staatssecretaris om het gebruik van het persoonsgebonden budget (PGB) te beperken heeft ingrijpende gevolgen voor de zelfstandigheid van mensen die sterk afhankelijk zijn van zorg. Dit bleek uit een onderzoek dat de VSN uitvoerde samen met vier andere patiëntenorganisaties. Meer dan mensen uit het hele land waren van de partij. Parkinson Vereniging Aantal patiënten: Aantal leden: Aantal medewerkers: 8 Totaal Fte van de medewerkers: 6,5 fte Contributiebedrag: 35 voor leden, 25 voor donateurs zonder verenigingsmagazine. Subsidiebedrag 2011: Onderling contact In 2011 organiseerde de VSN vier landelijke spierziektedagen, met gemiddeld 400 bezoekers per dag. De vereniging organiseerde ruim 50 regionale bijeenkomsten, waaronder gespreksgroepen, huiskamerbijeenkomsten en diagnosespecifieke bijeenkomsten. De VSN zet zich ook in voor speciale, recreatieve dagen, weekenden en zelfs weken. Zo maakte de Stichting Tesselhuus in de maanden juni, juli en augustus hun volledig aangepaste vakantiehuis 7 weken lang vrij voor leden van de VSN. Opnieuw waren deze weken een groot succes. Veel mensen die dat anders niet hadden gekund, konden zo van een echte vakantie genieten. Boekpresentatie Maandag 16 mei 2011 werd het eerste exemplaar van het boek Polio, een ziekte om nooit te vergeten uitgereikt. Peter Timofeeff, ambassadeur van End Polio Now nam het boek in ontvangst. Auteurs Els Symons en Aadje de Groot, beiden lid van de VSN, verzamelden verhalen van lotgenoten en doken in de geschiedenis van de polio-epidemieën. Ze schreven het boek om de herinnering aan de slachtoffers levend te houden. Bijzondere gebeurtenis Maryze Schoneveld van der Linde heeft tijdens de Zeldzame Ziektendag op 15 mei in Amsterdam de Engel Award gekregen, als dank voor haar enorme inzet voor mensen met een zeldzame ziekte. Maryze heeft zelf een spierziekte, de ziekte van Pompe. Al meer dan vijftien jaar is zij op vele fronten actief, in binnen- en buitenland. Zij behartigde de patiëntenbelangen bij de ontwikkeling van Myozyme, het nieuwe medicijn tegen de ziekte van Pompe. Zij bewerkte voorlichtingsmateriaal. Zij werkte aan de verbetering van de ademhalingsondersteuning. En ze zette zich in voor betere service van vliegmaatschappijen voor mensen die reizen met een rolstoel en ademhalingsondersteuning. Maryze werd door VSN Spierziekten Nederland genomi neerd voor de Engel Award. De Parkinson Vereniging (PV) wil de kennis over de ziekte van Parkinson en Parkinsonisme vergroten en meer begrip kweken voor degenen die eraan lijden. De vereniging verzorgt informatie en voorlichting over de ziekte en biedt mensen met Parkinson of Parkinsonisme de mogelijkheid contact te leggen met medepatiënten. Voorlichting In 2011 is het Verenigingsblad Papaver zes maal verstuurd in een oplage van exemplaren. Papaver bevat nieuws over de vereniging, gepopulariseerde wetenschappelijke artikelen en eigen verhalen van de leden. Tevens is er iedere maand een digitale nieuwsflits verstuurd om leden snel te kunnen informeren over belangrijke onderwerpen binnen en buiten de vereniging. In maart werd de website gelanceerd. Dit is een website van de Parkinson Vereniging speciaal voor kinderen van Parkinsonpatiënten. De feestelijke lancering vond plaats bij Beeld en Geluid in Hilversum. Er waren vijftig Yopperkids aanwezig in de leeftijd van jaar. Ali B. was er ook en zong de speciaal aangepaste rap Yopper Flavour. Belangenbehartiging De Parkinson Vereniging heeft een kaartsysteem ontwikkeld om patiënten en hun naasten te informeren over de Wmo en om gemeenten te informeren over Parkinsonpatiënten. De informatiemap Wmo en Parkinson(ismen) bevat per thema beknopte informatie op handzame kaarten. Patiënten kunnen de kaarten overhandigen aan gesprekspartners bij gemeenten. Het kaartsysteem is verspreid onder de leden en de informatiemap is in mei 2011 naar Wmo-loketten bij alle Nederlandse gemeenten gestuurd. Onderling contact Dankzij lotgenotencontact krijgen patiënten ondersteuning, advies en begeleiding van mensen die hetzelfde meemaken of hebben meegemaakt. Om dat in een informele en ontspannen sfeer tot stand te brengen, worden er regionaal verschillende bijeenkomsten en Parkinson Cafés georganiseerd. Marcel Timmen, directeur van de Vereniging Spierziekten Nederland 32 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 33

18 Stefanie van Vliet, directeur van de Parkinson Vereniging Patiënten tot 56 jaar vormen een aparte werkgroep die bekend staat als de Yoppers (Young Onset Parkinsonians). Ze houden regionale en landelijke bijeenkomsten over de specifieke problemen van jongere patiënten. Verder zijn er speciale bijeenkomsten voor partners van mensen met Parkinson. Naast de regionale activiteiten zijn er in 2011 twee landelijke verenigingsdagen georganiseerd, samen met de leden. Op 9 en 10 april organiseerde de Parkinson Vereniging bovendien de Nationale Parkinson Beurs in de Jaarbeurs in Utrecht. En op zaterdag 9 april was er het symposium Tenminste houdbaar tot over patiëntenparticipatie bij onderzoek. Tijdens dit symposium ontving dr. Arthur Korten, neuroloog in het Laurentius Ziekenhuis in Roermond, de Stimuleringsprijs van het Prinses Beatrix Fonds. Hij kreeg de prijs van ,- voor de ontwikkeling van ParkinsonNet Thuis uit handen van Laetitia Griffith, voorzitter van het Prinses Beatrix Fonds. Bij dit project worden Parkinsonpatiënten proactief in de thuissituatie gescreend door een fysiotherapeut, ergotherapeut en een logopedist. De stimuleringsprijs is een initiatief van het Prinses Beatrix Fonds en kwam tot stand in samenwerking met de Parkinson Vereniging. dat ze MS hebben. Tijdens de bijeenkomsten spreken bijvoorbeeld maatschappelijk werkers en neurologen over de sociale en medische consequenties van MS. Het verenigingsblad van de MSVN, MenSen is zes keer verschenen in Het blad biedt informatie over leven met MS, medische ontwikkelingen en over (regionale) verenigingsactiviteiten. Via de MS-telefoon kunnen mensen met MS en direct betrokkenen anoniem terecht met vragen en problemen over allerlei aspecten van het leven met MS. Tevens bieden diverse brochures en de website van de vereniging actuele informatie over allerlei aspecten van (het leven met) MS en relevante resultaten van wetenschappelijk onderzoek. Belangenbehartiging Onder belangenbehartiging verstaat de MSVN het planmatig onder steunen van mensen met MS, hun partners, kinderen en/of ouders. Waar mogelijk doet de MSVN dat samen met anderen. Bijvoorbeeld op landelijk niveau voor aspecten als overheidsbeleid en regelgeving, maar ook op regionaal niveau wanneer het gaat over de gemeen telijke uitvoering van dat beleid en de kwaliteit van zorgverlening. Er zijn grote stappen gezet op weg naar een multidisciplinaire richtlijn voor MS, een richtlijn op papier voor diagnose en behandeling van MS. De richtlijn wordt ontwikkeld in samenspraak met neurologen, fysiotherapeuten, MS-verpleegkundigen en vele andere zorgprofessionals. De MSVN heeft hierbij het patiëntenperspectief ingebracht. MS Vereniging Nederland Aantal patiënten: Aantal leden: Aantal medewerkers: Ft 5,75 (vast) + Ft 1,90 (tijdelijk) Contributiebedrag: 20 Subsidiebedrag 2011: BOSK, Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders Aantal patiënten: Aantal leden: Aantal medewerkers: 8,5 fte Contributiebedrag: 35 Subsidiebedrag 2011: Yelle Nuse, directeur van de MS Vereniging Nederland De MSVN is de erkende patiëntenvereniging voor mensen met MS en hun direct betrokkenen. De MSVN richt zich op haar kerntaken informatievoorziening, lotgenotencontact en belangenbehartiging. Informatievoorziening Vanuit de regionale werkgroepen worden diverse informatiebijeenkomsten georganiseerd. Bijvoorbeeld thematische bijeenkomsten en bijeenkomsten voor mensen die onlangs te horen hebben gekregen De BOSK is een vereniging van en voor mensen met een handicap en hun ouders. Mensen met een aangeboren motorische handicap, een spraaktaalstoornis of een schisis kunnen bij de BOSK terecht. De BOSK informeert, adviseert, brengt lotgenotencontact tot stand en behartigt de belangen van mensen met een motorische handicap Voorlichting Het BOSK magazine voorziet in belangrijke mate in de behoefte aan achtergrondinformatie over actuele ontwikkelingen in de gehandicaptensector en in de samenleving. In 2011 is 34 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 35

19 Martijn Klem, directeur van de BOSK het magazine vier keer verschenen. Er zijn twee speciale uitgaven verschenen van Voor jou!, een jongerenmagazine met interviews, reportages, ingezonden stukken en een column. Via de Digitale Nieuwsbrief worden leden geïnformeerd over actuele onderwerpen. In het eerste kwartaal van 2011 is de BOSK gestart met de BOSK Blog. Wie onze blog volgt, krijgt een kijkje in het leven van de BOSK Bloggers: van een passie voor sport tot het opstarten van een eigen bedrijf. Op de BOSK Blog staan inspirerende, leuke, grappige en herkenbare verhalen van ouders en van jongeren met een motorische beperking. Daarnaast laten medewerkers en vrijwilligers op BOSKblog. nl zien waar ze mee bezig zijn. In de korte periode dat BOSK Blog in de lucht is, wordt het blog al goed ontvangen. BOSK leden en mensen uit de doelgroep melden zich spontaan aan om ook te bloggen op BOSK Blog. Ook Twitter wordt steeds meer en beter gebruikt door medewerkers van BOSK om leden snel te informeren. En steeds meer mensen volgen wat de BOSK doet. Het aantal volgers is gegroeid tot 940. Onderling contact Een van de hoofddoelstellingen van de oudervereniging is zorgen voor uitwisseling van kennis en ervaring tussen ouders onderling, tussen volwassen gehandicapten onderling en tussen deze groepen en de hulpverleners. Het hebben van een handicap brengt vaak allerlei moeilijkheden met zich mee. Zowel voor ouders als voor de groep volwassenen met een handicap is het bevrijdend en stimulerend om met mensen te praten die in een vergelijkbare situatie zitten. Er worden themabijeenkomsten georganiseerd, maar ook workshops zoals de workshop in mei 2011: weerbaarheid voor ouders van kinderen met een schisis. Deze werd geleid door Rico Schuijers, de sportpsycholoog van het Nederlands Olympisch Team en vader van kind met schisis. Naast de landelijke bijeenkomsten organiseert de BOSK ook regionale bijeenkomsten en vakantieweken voor jongeren. Belangenbehartiging De BOSK behartigt belangen, zowel individueel als collectief. Het belangrijkste onderwerp binnen belangenbehartiging was wel het Passend Onderwijs. De bezuinigingen van 300 miljoen euro komen vooral op het Speciaal Onderwijs terecht. Binnen Passend Onderwijs verliezen ouders het recht mee te praten over de selectie van een school voor hun kind met een beperking. Binnen de samenwerkingsverbanden die de kern vormen van Passend Onderwijs is de positie van Speciaal Onderwijs en van de kinderen hoogst onzeker, omdat het zorgbudget niet langer is gegarandeerd. De BOSK was aanwezig op 9 februari bij de manifestatie tegen de bezuinigingen in het onderwijs. Een BOSK-ouder en haar zoon waren er ook bij en werden geïnterviewd door de PO-Raad en door BNR Nieuwsradio. Daarnaast heeft de BOSK op 31 januari en 21 maart als voorzitter deelgenomen aan de vergadering van de adviesgroep onder wijs van de CG-Raad. De belangrijkste onderwerpen waren: actie tegen bezuinigingen en voortgang passend onderwijs. Vereniging van Huntington Aantal patiënten: patiënten en risicodragers Aantal leden: Aantal medewerkers: 2,7 fte Contributiebedrag: 24 Subsidiebedrag 2011: De Vereniging van Huntington richt zich primair op het bevorderen van welzijn, kwaliteit van leven, zorg en belangenbehartiging voor patiënten met de ziekte van Huntington en hun partners. Voorlichting Een van de belangrijkste activiteiten is het geven van voorlichting. De vereniging geeft verschillende folders en brochures uit over de vele aspecten van de ziekte. Daarnaast is in 2011 vier keer het Kontaktblad verschenen, waarin actuele ontwikkelingen, verenigingsactiviteiten en ervaringen van lotgenoten zijn opgenomen. Onderling contact De vereniging organiseert regelmatig regionale symposia en landelijke studiedagen voor professionele hulpverleners in de gezondheidszorg. Daarnaast worden op verzoek klinische lessen verzorgd voor diverse beroepsgroepen, waaronder zorginstellingen, opleidingen voor verpleeg kundigen, thuiszorg, etc. Zo werd er in maart 2011 een landelijke dag voor familie van Huntingtonpatiënten georganiseerd, waarbij zij op een informele manier hun ervaringen konden delen. Jacqueline van Blitterswijk, directeur van Vereniging van Huntington 36 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 37

20 Wetenschappelijk onderzoek De Vereniging van Huntington heeft haar eigen Wetenschappelijke Adviesraad (WAR), die gevraagd en ongevraagd advies geeft aan het bestuur. De WAR is samengesteld uit wetenschappers, specialisten en andere deskundigen op het gebied van de ziekte van Huntington. In samenwerking met het Prinses Beatrix Fonds is er in 2009 een onderzoekscoördinator Huntington aangesteld, met als doel om het Nederlandse wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington in kaart te brengen, te coördineren en te stimuleren. Zie voor meer informatie pagina 22 van dit jaarverslag. Projectsubsidies Patiënten kunnen zelf via MijnZorgNet.nl zorgverleners van ParkinsonNet aan elkaar koppelen, waardoor deze zorgverleners bijvoorbeeld informatie over behandeldoel-stellingen kunnen uitwisselen. Het project is op 1 april 2011 van start gegaan in het UMC St Radboud Nijmegen en wordt gefinancierd door ZonMW met cofinanciering van Menzis, de Parkinson Vereniging en het Prinses Beatrix Fonds. Het Prinses Beatrix Fonds wil met gerichte projectsubsidies investeren in betere zorg voor mensen met een spierziekte. In 2011 zijn de volgende projecten toegekend: Ketenzorg in Nederland voor mensen met de ziekte van Huntington ( ) Er is een tekort aan kwantiteit en kwaliteit van zorg voor mensen met de ziekte van Huntington. Door beperkt inzicht in de ziekte en het niet tijdig erkennen van zorgbehoefte, komen mensen pas met zorg in aanraking wanneer hun situatie geëscaleerd is. Met het verbeteren en verder ontwikkelen van ketenzorg en zorgrichtlijnen, wil de Vereniging van Huntington hier verandering in brengen. De Vereniging van Huntington werkt hiervoor samen met Topaz, Atlant Zorggroep, Archipel, Zorggroep Noorderbreedte, Florence Zorg, De Riethorst Stromenland en de Osira groep. Scholing en training vrijwilligers ( ) In het kader van de professionalisering heeft de Parkinson Vereniging het vrijwilligersbeleid en het bijbehorende scholingsbeleid aangepast. Omdat het subsidieverzoek door het Ministerie van VWS werd afgewezen, heeft het Prinses Beatrix Fonds het benodigde bedrag voor scholing en training van vrijwilligers toegezegd. Individuele hulp Na een evaluatie in 2010 is het voorzieningenpakket voor individuele hulp aangepast. In 2011 kwamen zit- of ligvoorzieningen (bijvoorbeeld sta-op-stoel of speciaal bed) en diverse vervoersvoorzieningen in aanmerking voor vergoeding. Naast een bijdrage voor een aangepaste auto, konden patiënten ook voor een brommobiel (45 km-auto) en een aangepaste fiets een beroep op ons doen. De beoordeling en afhandeling van individuele subsidieverzoeken was in handen van de Algemene Nederlandse Gehandi capten Organisatie (ANGO). Er zijn in totaal 71 subsidies verstrekt, waarvan 48 voor gemotoriseerd vervoer, 12 zit- en ligvoorzieningen en 11 aangepaste fietsen. Marit, voor haar aangepaste rolstoelbus Beademingsmaskers voor kinderen ( ) In dit 3-jarenproject wordt een veilig en goed passend mond-neusmasker ontwikkeld voor het beademen van kinderen, onder wie ook jonge spierziektepatiëntjes. Het project Beademingsmaskers voor kinderen wordt uitgevoerd door de Technische Universiteit Delft in samenwerking met het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam en wordt mede gefinancierd door Fonds NutsOhra ( ) en Stichting Spieren voor Spieren ( ). Een integraal zorgnetwerk georganiseerd door de patiënt ( ) Dit praktijkproject wil de coördinatie van individuele zorg voor Parkinsonpatiënten verbeteren, gebruik makend van de eigen inzet van de patiënt, het netwerk van zorgverleners (ParkinsonNet) en de huidige ICT-mogelijkheden (MijnZorgNet.nl). Totaal toegekende subsidies: Uitvoeringskosten ANGO (16%): Totale kosten In de afgelopen jaren hebben wij het budget voor individuele bijdragen naar beneden moeten bijstellen. In de toekomst zullen wij ons meer gaan concentreren op wetenschappelijk onderzoek om zo sneller een behandelmethode of een geneesmiddel voor spierziekten te kunnen ontwikkelen. Om die reden was 2011 het laatste jaar waarin het fonds subsidies heeft kunnen verstrekken voor individuele hulpmiddelen. 38 Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds Jaarverslag 2011 Prinses Beatrix Fonds 39