Erfelijkheid en Dystonie

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Erfelijkheid en Dystonie"

Transcriptie

1 Erfelijkheid en Dystonie Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door:

2 Wat is genetica? Genetica is de leer van de overdracht van erfelijke informatie op het nageslacht. Al deze erfelijke informatie ligt opgeslagen in onze genen. De genen liggen op onze chromosomen. Deze chromosomen bevinden zich in bijna elke menselijke cel en bestaan uit een aaneenschakeling van eiwitten, dit heet DNA. De volgorde van de eiwitten bepaalt een groot deel van ons bestaan zoals kleur haar, kleur ogen en andere uiterlijke kenmerken. In dit genetisch materiaal ligt ook de kans op het krijgen van een erfelijke aandoening besloten. Hoe wordt ons erfelijk materiaal overgedragen? Er zijn verschillende manieren waarop een afwijking kan worden overgedragen. De meest erfelijke vormen van dystonie zijn autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat je dystonie kunt erven als je van één ouder de afwijkende erfelijke eigenschappen krijgt. Een ouder met een autosomaal dominant erfelijke afwijking heeft dus 50% kans dat deze afwijking wordt doorgegeven aan zijn/haar kinderen. Wat niet betekent dat 50 % van deze kinderen dystonie krijgt, want niet bij alle kinderen met de afwijking in het erfelijke materiaal openbaart zich een dystonie. Wat is er bekend over erfelijkheid bij dystonie? Erfelijkheid neemt binnen de grote groep van oorzaken een belangrijke plaats in en de laatste jaren heeft dit geleid tot een nieuwe indeling. Onderzoek heeft laten zien dat er ca.17 plaatsen zijn op de chromosomen waar een verandering van erfelijk materiaal kan leiden tot een bepaalde vorm van dystonie. Deze plaatsen (genen) op de chromosomen worden DYT 1 tot 17 genoemd. Van zes vormen van dystonie is de exacte plaats (gen) op het chromosoom bekend, waardoor het bij die vormen mogelijk is bij een patiënt te kijken of hij/zij wel of niet een erfelijke aanleg voor dystonie heeft. Familieleden kunnen door middel van bloedonderzoek laten nagaan of de erfelijke aanleg aanwezig is. Ook prenatale diagnostiek is mogelijk.

3 De in de laatste jaren ontdekte genen die verantwoordelijk kunnen zijn voor dystonie spelen een duidelijke rol bij de zeldzamere vormen van dystonie zoals de: gegeneraliseerde dystonie, die veelal aanvangt in leeftijd tot 28 jaar en vaak begint met dystonie in de benen. (DYT 1 gen) dopa-responsieve dystonie, waar een te kort aan Dopamine vastgesteld kan worden. Dopamine is een neurotransmitter, een overdrachtsmiddel dat via de hersenen en zenuwcellen de controle over de spierbewegingen mogelijk maakt. Deze vorm van dystonie is goed te behandelen met het slikken van Dopamine. (DYT 5 gen) myoclone dystonie, welke gekenmerkt wordt door onwillekeurige, kortdurende schokken vooral in het gezicht. Deze dystonie gaat vaak samen met een dystone stand van de nek of de romp of met schrijverskramp. Alcohol vermindert de klachten. (DYT 11 gen) Bij idiopatische, focale dystonie, een vorm van dystonie die doorgaans op oudere leeftijd ontstaat, en over het algemeen beperkt blijft tot één deel van het lichaam (bijvoorbeeld de ogen, de nek of de arm), is nog weinig bekend over erfelijkheid. Uit onderzoek is gebleken dat ongeveer 25% van de patiënten met een focale dystonie een familielid hebben die ook een dystonie heeft. Ook bij deze vorm is een (deels) genetische overerving mogelijk aanwezig. Vermoedelijk betreft het dan een dominante overerving met een lage penetrantie. Penetrantie betekent: het kanspercentage van een persoon om met de afwijking in zijn/haar erfelijke materiaal die afwijking, in dit geval een dystonie, ook daadwerkelijk te krijgen. Het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van focale dystonie wordt momenteel intensief onderzocht. Wellicht zijn ook hier meerdere genen in het spel. Momenteel kan men nog niet spreken van een duidelijke erfelijkheid. We spreken dan van een mogelijke gevoeligheid in aanleg. Bij focale dystonieën zoals torticollis spasmodica, blefarospasme en schrijverskramp zijn voorspellingen over de kans op het krijgen van deze aandoening door het nageslacht dan ook nog niet betrouwbaar.

4 Conclusie De kennis over de erfelijkheid bij dystonie heeft de laatste jaren een grote ontwikkeling doorgemaakt en verder onderzoek vindt nog steeds plaats. Het is te verwachten dat in de nabije toekomst hierover steeds meer bekend wordt. Als er meer bekend is over de locaties en samenstelling van de verschillende verantwoordelijke genen, zal hopelijk ook meer begrip ontstaan over de mogelijk achterliggende oorzaken van dystonie. Als duidelijk wordt wat er precies mis gaat met een patiënt, die door een ziekmakend gen dystonie krijgt, kan vervolgens gezocht worden naar een gerichte therapie. Wellicht is dan zelfs genezing mogelijk. Zover is het echter nog niet. Bij de meeste vormen van dystonie is het voorspellen van de kans op dystonie bij kinderen, kleinkinderen en andere familieleden nog niet betrouwbaar. Dat erfelijkheid een rol speelt is wel zeker. Wat die rol precies is zal in de toekomst ontrafeld moeten worden.

5 Wat kan de Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten voor u betekenen? De Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten is de belangenvereniging van mensen met dystonie. Het is een snel groeiende vereniging. De vereniging is aangesloten bij diverse overkoepelende belangenverenigingen in Nederland en Europa. Zij spant zich op diverse manieren in om de herkenbaarheid en erkenning van de ziekte te vergroten. Activiteiten van de vereniging, met als doelstellingen ondersteuning van dystoniepatiënten en aan dystonie de bekendheid te geven die zij verdient, zijn door ondermeer: een internetsite diverse folders en brochures het boek: Dystonie, ziektebeelden en behandeling de Revalidatiehandleiding van Bleton het verenigingsblad Tonus ( drie maal per jaar) nieuwsbrieven jaarvergadering voor dystoniepatiënten en belangstellenden; met interessante lezingen. telefonisch lotgenotencontact regionale contactmiddagen een bestuur dat nauw samenwerkt met de MAR (Medische Adviesraad) actief lid te zijn van de EDF (European Dystonia Federation) aanwezig zijn op diverse beurzen en symposia met een informatiestand medeorganisator van symposia actieve behulpzaamheid aan, en benadering van de media. Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten

6 Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Postbus LH Breda Tel: (tijdens kantooruren)

Behandeling van dystonie met Botulinetoxine

Behandeling van dystonie met Botulinetoxine Behandeling van dystonie met Botulinetoxine Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Inleiding Sinds 1984 is het mogelijk om verschillende vormen van dystonie

Nadere informatie

Wat is dystonie? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten. Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door:

Wat is dystonie? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten. Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is dystonie? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is dystonie? De term dystonie betekent: stoornis in de spierspanning. Het woord is afgeleid

Nadere informatie

Wat is hemifacialisspasme?

Wat is hemifacialisspasme? Wat is hemifacialisspasme? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is hemifacialisspasme? Hemifacialisspasme is een bewegingsstoornis die de spieren

Nadere informatie

Wat is spasmodische dysfonie?

Wat is spasmodische dysfonie? Wat is spasmodische dysfonie? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is spasmodische dysfonie? De term spasmodische dysfonie betekent: slecht spreken.

Nadere informatie

Wat is blefarospasme?

Wat is blefarospasme? Wat is blefarospasme? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is blefarospasme? Vrij vertaald uit het Grieks betekent blefarospasme (oog) lidkramp.

Nadere informatie

Hoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor.

Hoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor. Gegeneraliseerde dystonie Wat is gegeneraliseerde dystonie? Gegeneraliseerde dystonie is een ziekte waarbij de spieren van verschillende lichaamsdelen, bijvoorbeeld een arm, een been of het gezicht een

Nadere informatie

Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Dystonie He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS DYSTONIE? Dystonie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren. Het woord dystonie is afgeleid van

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Wat is Spasmodische torticollis?

Wat is Spasmodische torticollis? Wat is Spasmodische torticollis? Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is Spasmodische torticollis? Tortis betekent gedraaid, collis hals en spasmodisch

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017

Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017 Myoclonus Dystonie Elze Timmers 20 mei2017 Inhoud 1. Wat is Myoclonus Dystonie? 2. Welke onderzoeken zijn er verricht in de Nederlandse MyoclonusDystonie patiënten en in de wereld? 3. Wat voor onderzoek

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Behandeling met botulinetoxine bij torticollis spasmodica

Behandeling met botulinetoxine bij torticollis spasmodica Behandeling met botulinetoxine bij torticollis spasmodica Inleiding De neuroloog heeft met u besproken dat u een aandoening heeft die behandeld kan worden met botulinetoxine. In deze folder vindt u informatie

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Myoclonus dystonie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Myoclonus dystonie Myoclonus dystonie Wat is myoclonus dystonie? Myoclonus dystonie is een erfelijke aandoening waarbij jongeren en volwassenen last hebben van kortdurende schokjes in het lichaam (myocloniëen) terwijl daarnaast

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Episodische

Nadere informatie

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig VOORWOORD Ik ben niet dronken, ik ben ziek. Dit is de kortste manier om een veel voorkomend misverstand rond ADCA als ziekte te omschrijven. De missie

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

Parkinsonismen Vereniging. Parkinson Vereniging

Parkinsonismen Vereniging. Parkinson Vereniging Parkinsonismen Vereniging Parkinson Vereniging Inhoudsopgave De Parkinson Vereniging 4 Dit zijn de verschijnselen 4 Dopamine 5 Behandeling van symptomen 5 Bijwerkingen en operaties 5 Verenigingsactiviteiten

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?

Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie.

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie. Paroxysmale exercise induced dyskinesie Wat is een paroxysmale exercise induced dyskinesie? Een paroxysmale exercise induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige

Nadere informatie

Rusteloze benen restless legs syndrome (RLS)

Rusteloze benen restless legs syndrome (RLS) Rusteloze benen restless legs syndrome (RLS) Albert Schweitzer ziekenhuis januari 2015 pavo 1159 Wat zijn rusteloze benen? Het rusteloze benen syndroom (ofwel restless legs syndrome, afgekort RLS) is een

Nadere informatie

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Voedselallergie wat doen wij hier in het UMCG aan onderzoek?

Voedselallergie wat doen wij hier in het UMCG aan onderzoek? Thema: Voedselallergie wat doen wij hier in het UMCG aan onderzoek? Prof. dr. Cisca Wijmenga Afdeling Genetica UMCG 11/19/13 2 11/19/13 3 Waarom zou je onderzoek willen doen? Belangrijke vragen: Hoe ontstaat

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. www.kinderneurologie.eu Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie Wat is een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie? Een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen plotseling aanvalletjes krijgen met

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom. CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Behandeling met botulinetoxine bij blefarospasme

Behandeling met botulinetoxine bij blefarospasme Behandeling met botulinetoxine bij blefarospasme Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inleiding De neuroloog heeft met u besproken dat u behandeld kunt worden met botulinetoxine.

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning

WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum Tom J de Koning Afdeling Neurologie, Genetica en Kindergeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Waaromdoenwe wetenschappelijk onderzoek? Academische

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Wat zijn polyq ziektes?

Wat zijn polyq ziektes? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?

Nadere informatie

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu. Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

INFORMATIEFOLDER BIJ HET ONDERZOEK GETITELD. Tweelingfamilieonderzoek naar genetische invloeden op lichamelijke en geestelijke gezondheid

INFORMATIEFOLDER BIJ HET ONDERZOEK GETITELD. Tweelingfamilieonderzoek naar genetische invloeden op lichamelijke en geestelijke gezondheid VRIJE UNIVERSITEIT NERDERLANDS REGISTER TWEELINGEN INFORMATIEFOLDER BIJ HET ONDERZOEK GETITELD Tweelingfamilieonderzoek naar genetische invloeden op lichamelijke en geestelijke gezondheid 2 Tweelingfamilieonderzoek

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Rapid onset dystonia parkinsonisme. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Rapid onset dystonia parkinsonisme. www.kinderneurologie.eu Rapid onset dystonia parkinsonisme Wat is rapid onset dystonia parkinsonisme? Rapid onset dystonia parkinsonisme is een aandoening waarbij kinderen en volwassen in hele korte tijd een probleem krijgen

Nadere informatie

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor.

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor. MERRF Wat is MERRF? MERRF is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Inhoud. Dystonie in de dagelijkse praktijk Hoe te herkennen en te behandelen binnen dystonienet. Indelingen. Prevalentie primaire dystonie in NL

Inhoud. Dystonie in de dagelijkse praktijk Hoe te herkennen en te behandelen binnen dystonienet. Indelingen. Prevalentie primaire dystonie in NL Inhoud Dystonie in de dagelijkse praktijk Hoe te herkennen en te behandelen binnen dystonienet Wat is dystonie? Oorzaak dystonie Behandeling dystonie Video s verschillende uitingsvormen van dystonie M.

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Een erfelijke hartaandoening?

Een erfelijke hartaandoening? Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal

Nadere informatie

Genetica bij Parkinson

Genetica bij Parkinson Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek

Nadere informatie

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor.

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor. Ziekte van Thomsen Wat is ziekte van Thomsen? De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Operatieve behandelingen van dystonie

Operatieve behandelingen van dystonie Operatieve behandelingen van dystonie Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Welke vormen van dystonie komen in aanmerking voor operatie? Bij enkele focale

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke

Nadere informatie