jaarverslag 2009 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 1

Transcriptie

1 jaarverslag 2009 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 1

2 Inhoudsopgave 2009 Voorwoord 4 Hoofdstuk 1: Prinses Beatrix Fonds, Daadkracht voor Spierkracht 7 Het fonds toen en nu 7 De missie 8 De kernwaarden 8 Beleid voor Terugblik jaarplan Hoofdstuk 2: Wetenschappelijk onderzoek 13 Kennis redt levens en maakt het leven beter 13 Wetenschappelijke Adviesraad 13 Strengere spelregels 14 Reguliere subsidieronde - investeren in onderzoek 15 Bijzonder hoogleraren - investeren in kennisoverdracht 25 Wetenschapsprijs Bewegingsstoornis investeren in diepgang 25 Scholarships 2009 investeren in de toekomst 29 Fellowships investeren in specialisatie 31 Jaarprijs neuromusculaire ziekten investeren in talent 31 Jaarprijs bewegingsstoornissen - investeren in talent 31 Samenwerkingsverbanden met vereende kracht 32 Hoofdstuk 3: Patiëntenzorg, de mens centraal 35 Verbeterprojecten en speciale activiteiten 36 Aangepaste auto s en computers 38 Vakantiehuizen 39 Samenwerking met patiëntenorganisaties 41 2 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds

3 Vereniging Spierziekten Nederland 42 Vereniging van Huntington 45 BOSK, vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders 47 Multiple Sclerose Vereniging Nederland 49 Parkinson Vereniging 51 Hoofdstuk 4: Fondsenwerving en communicatie 55 Collectanten 55 Vrijwilligers 57 Particuliere giften en donaties 57 Giften van organisaties 59 Sponsor Bingo Loterij 61 Communicatie 63 In het oog springende activiteiten 64 KiX 66 Hoofdstuk 5: Directie en organisatie 69 Onze principes 69 Bestuursleden 69 Organisatie 70 Wetenschappelijke adviesraad 73 Ambassadeurs 73 Beleggingsbeleid 74 Transparantie en kwaliteit 74 Klachtenprocedure 75 Milieubeleid 75 Hoofdstuk 6: Financiële verantwoording 77 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 3

4 Voorwoord Dankzij de steun, de giften en de gulle bijdragen van vele donateurs heeft het Prinses Beatrix Fonds zich het afgelopen jaar opnieuw onverkort en enthousiast kunnen inzetten voor de strijd tegen spierziekten en bewegingsstoornissen. Bovendien is de inzet van onze patiëntenambassadeurs, vrijwilligers, collectanten en medewerkers weer van onschatbare waarde voor het fonds geweest. Dankzij al deze mensen heeft het Prinses Beatrix Fonds ook in 2009 wetenschappelijk onderzoek kunnen financieren en de kwaliteit van leven van patiënten en hun families kunnen verbeteren. Het afgelopen jaar kende een aantal bijzondere gebeurtenissen dat het extra benoemen waard is. Een hiervan is zonder twijfel de uitreiking van de Wetenschapsprijs, die professor doctor P. Heuting op 28 november in ontvangst nam. Met deze prestigieuze prijs van 1 miljoen kreeg zijn team de mogelijkheid onderzoek te doen naar de ziekte van Parkinson. Het onderzoek richt zich op de identificatie van de genetische risicofactoren die een rol spelen bij het ontstaan van deze ziekte. In het onderzoek worden uiteindelijk chemicaliën geselecteerd die geschikt zijn als bouwsteen voor de ontwikkeling van geneesmiddelen die in een vroeg stadium van de ziekte ingrijpen. Hiermee wordt een belangrijke stap gezet in de totstandkoming van een nieuwe behandeling voor de ziekte van Parkinson. En dat laatste is vooral voor de ruim patiënten heel belangrijk. Bijzonder was ook de 50e Zwaluwen Jeugd Actie. Tijdens de zonnige sluitingsdag bij voetbalvereniging De Zwaluw in Oeffelt kwam de opbrengst letterlijk uit de lucht vallen: met een spectaculaire actie van zeven paramotorvliegers werd het eindbedrag bekendgemaakt. Hare Majesteit de Koningin mocht voor het Prinses Beatrix Fonds een recordopbrengst van ,- in ontvangst nemen. De Zwaluwen Jeugd Actie is uitgegroeid tot een landelijk toernooi dat door de KNVB wordt georganiseerd. In 2009 deden ruim jonge voetballers mee aan dit bijzondere toernooi. Een onvergetelijke gebeurtenis. In 2009 is ook de samenwerking met de patiëntenorganisaties naar een hoger plan gebracht. Dat kreeg zijn beslag in de raamovereenkomsten. Bovendien hebben we voor het eerst samen met de patiëntenorganisaties een symposium georganiseerd, met als titel Cliëntenrechten: Kroon op de Zorg?!. Vertegenwoordigers van zorgverzekeraars, zorgaanbieders en patiëntenorganisaties spraken met elkaar over de veranderende positie van de patiënt in de gezondheidszorg. Patiënten worden namelijk steeds meer gestimuleerd om een actieve rol te spelen in de regie van de eigen zorg. Tijdens dit symposium is een manifest opgesteld en overhandigd aan de voorzitter van de Vaste Kamercommissie Volksgezondheid, Wetenschap en Sport. In dit manifest wordt de regierol van de patiënt 4 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds

5 toegejuicht, mits overheid, zorgverzekeraars en zorgaanbieders duidelijke kaders creëren. Om vervolgens binnen deze kaders de mogelijkheden aan te reiken om de regierol van de patiënt te versterken en de kwaliteit van de zorg te waarborgen. Aan het einde van de dag konden wij twee mensen in het zonnetje zetten, de heer Dommerholt en de heer Hilbert van der Duim van het Drenthe College. Zij kregen beiden een Kroontje. Deze prijs wordt door het fonds uitgereikt aan personen of organisaties die zich uitzonderlijk hebben ingezet voor de strijd tegen spierziekten of bewegingsstoornissen. Kortom, in 2009 is wederom veel bereikt op het gebied van wetenschappelijk onderzoek, zorg en kwaliteit van leven. Wij kunnen terugblikken op een succesvol jaar! Op deze plaats wil ik namens het bestuur van het Prinses Beatrix Fonds iedereen hartelijk danken die het fonds op welke manier dan ook heeft ondersteund. In de hoop dat u dat zult blijven doen, zien wij de toekomst met vertrouwen tegemoet. Laetitia Griffith, voorzitter Laetitia Griffith. Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 5

6 De ziekte beperkt mij heel vaak, maar ik probeer toch altijd te zien wat ik wel kan. Live your life to the fullest is mijn lijfspreuk. Ik doe alles wat mogelijk is en als ik iets tegenkom dat niet kan dan verzin ik iets anders. Ik mag dan gehandicapt zijn, maar dat is geen excuus om niet volop te leven. Het is geweldig dat het Prinses Beatrix Fonds onderzoeken kan financieren. Elk onderzoek geeft mensen weer hoop. Anne de Ruijter, 16 jaar, heeft SMA Anne zit in de 5e klas gymnasium op het Jacob Roelandslyceum in Boxtel.

7 Hoofdstuk 1: Prinses Beatrix Fonds Daadkracht voor Spierkracht Het fonds toen en nu Al meer dan 50 jaar maakt het Prinses Beatrix Fonds zich sterk voor mensen met een spierziekte. Het begon met de strijd tegen polio. Als kersverse beschermvrouwe wist de toen nog jonge prinses Beatrix heel Nederland wakker te schudden. Zij haalde de eerste donaties binnen voor de revalidatie van polioslachtoffers en voor wetenschappelijk onderzoek dat nodig was om polio te bestrijden. En met succes: de ziekte werd overwonnen. Polio is in Nederland verleden tijd, al hebben veel patiënten met blijvende klachten onze hulp nog nodig. Door de acties tegen polio kwam er aandacht voor de mensen met een andere spierziekte of bewegingsstoornis in Nederland. Veel van hen, kinderen en volwassenen, zijn rolstoelgebonden. Sommige patiënten overlijden binnen een paar jaar na de diagnose. Anderen hebben een heel leven met beperkingen en behandelingen voor zich. Voor al deze mensen is het van levensbelang dat we blijven investeren in onderzoek en manieren om de kwaliteit van leven te verhogen. Dat is de missie van het Prinses Beatrix Fonds. Het Prinses Beatrix Fonds richt zich op bewegingsstoornissen en spierziekten in de breedste zin van het woord. Daarmee bedoelen wij alle ziektes die een schadelijk effect hebben op de spieren. Het kan gaan om een fout in de spier zelf, of in de aansturing vanuit de hersenen, het ruggenmerg of de zenuwen. Spierziekten komen op elke leeftijd voor. Soms is het effect van de ziekte al bij de geboorte zichtbaar, soms treden de verschijnselen pas later in het leven op. De afgelopen tien jaar heeft het Prinses Beatrix Fonds meer dan 24 miljoen ter beschikking gesteld voor baanbrekend wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en bewegingsstoornissen, waarvan 8,7 miljoen in 2008 en Met dit geld zijn nieuwe medicijnen en betere behandelmethoden ontwikkeld. Er zijn ontdekkingen gedaan over het ontstaan van deze ziekten. Daardoor worden patiënten beter behandeld, beter geïnformeerd en is hun leven, waarin zij elke dag opnieuw te kampen hebben met beperkingen, op veel punten verbeterd. Het Prinses Beatrix Fonds krijgt geen geld van de overheid en is dus volledig afhankelijk van giften. Een groot deel van onze inspanningen is er dan ook op gericht om fondsen te werven. Zowel particulieren als bedrijven en verenigingen kunnen ons werk steunen in de vorm van donaties, erfenissen, legaten en notariële schenkingen. Daar zetten wij ons met hart en ziel voor in. Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 7

8 WAT HEEFT HET FONDS DE LAATSTE JAREN BEREIKT? Veel! We noemen hier twee voorbeelden. Tegenwoordig weet bijna iedereen dat zwangere vrouwen er goed aan doen om foliumzuur te slikken, omdat dit de kans op een open ruggetje bij de baby aanzienlijk verkleint. Die kennis hebben we mede dankzij onderzoek dat gefinancierd is door het Prinses Beatrix Fonds. Een ander voorbeeld is de ziekte van Pompe. Door deze spierziekte raken jonge kinderen geleidelijk helemaal verlamd. Ze moeten worden beademd om te overleven. Tot voor kort was er geen behandeling. Het Prinses Beatrix Fonds steunde Rotterdamse onderzoekers die een medicijn hebben ontwikkeld waarmee dit dramatische ziektebeloop kan worden gekeerd. Sinds 2006 worden steeds meer patiënten, kinderen en volwassenen, met dit medicijn behandeld. Zij hebben uitzicht op een beter leven gekregen. De missie Het Prinses Beatrix Fonds bestrijdt spierziekten door het financieren van wetenschappelijk onderzoek en zet zich in om de kwaliteit van leven van patiënten en hun familie te verbeteren. Wetenschappelijk onderzoek en kwaliteit van leven zijn de twee gebieden waarop het Prinses Beatrix Fonds een drijvende kracht is. Een belangrijke rol is weggelegd voor de patiëntenorganisaties die we ondersteunen. Bovendien werken we intensief samen met vrijwilligers, collectanten, organisaties in de gezondheidszorg, onderzoekers en het bedrijfsleven. Het werven van fondsen is onmisbaar voor het waarmaken van deze missie. Daar hoort ook bij dat we een breed publiek informeren over de unieke en onmisbare functie die het fonds heeft. Alleen dan kunnen we een beroep doen op de samenleving als geheel en iedere Nederlander in het bijzonder. De kernwaarden Wat typeert het Prinses Beatrix Fonds, welk karakter heeft onze organisatie? Dat laat zich nog het best samenvatten in vier kernwaarden. Betrouwbaar Het Prinses Beatrix Fonds werkt op een integere manier, volgens een helder bestedingsbeleid. Wij gaan zorgvuldig om met alle inkomsten en zetten de gelden zo effectief mogelijk in. Dat ziet u onder andere aan het CBF-keurmerk. 8 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds

9 Samenwerkingsgericht Het Prinses Beatrix Fonds wil een kleine organisatie blijven. Met zo min mogelijk vaste medewerkers willen we zoveel mogelijk bereiken. Iedere medewerker heeft een duidelijk omschreven functie en we bundelen onze krachten met verschillende partners. Open Het Prinses Beatrix Fonds is transparant en houdt zich aan de gedragscode van het Nederlands Genootschap van Fondsenwervers. Wij zijn eerlijk over onze prestaties. Actief Het Prinses Beatrix Fonds is zijn medewerkers en vrijwilligers dankbaar, zij helpen ons om de gestelde doelen te bereiken. Wij motiveren deze mensen om zich actief voor dit goede doel te blijven inzetten. Het Prinses Beatrix Fonds neemt initiatieven, blijft prikkelen en staat open voor vernieuwing. Maik en Niek tijdens TV-opnames voor Op weg naar Koninginnedag. Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 9

10 Het Centraal Bureau Fondsenwerving (CBF) is een onafhankelijke stichting die al sinds 1925 waakt over de betrouwbaarheid van fondsenwervers. Het CBF beoordeelt het bestuur en beleid, maar kijkt ook naar de geldstromen. Hoe werft het goede doel geld, waar gaan de inkomsten naartoe en hoe wordt het publiek daarover geïnformeerd. Het CBF-keur is dus een zegel van vertrouwen, het geeft onze donateurs de zekerheid dat wij verantwoord omgaan met hun gift. Het Prinses Beatrix Fonds is door de Belastingdienst aangewezen als een ANBI, een Algemeen Nut Beogende Instelling. Daarom is er bij erfstellingen en legaten geen erfbelasting verschuldigd en bij giften geen schenkingsbelasting. Binnen de kaders die de Belastingdienst daarvoor heeft opgesteld, kunnen donateurs bovendien hun gift aftrekken van de inkomsten- of vennootschapsbelasting. Beleid voor 2009 In 2008 heeft het bestuur een meerjarenplan goedgekeurd voor de periode Dit zijn de hoofddoelstellingen: Wetenschappelijk onderzoek vormt het zwaartepunt in de verdeling van de totale uitgaven. Bij projecten die gericht zijn op de verbetering van kwaliteit van leven zijn uitgaven en opbrengsten met elkaar in verhouding. Evenredige verdeling in aandacht en geld voor neuromusculaire aandoeningen en bewegingsstoornissen. Onze naam, doelstellingen en activiteiten zijn bij steeds meer mensen bekend. Inkomsten uit collectes moeten 7,5% stijgen in drie jaar. Het aantal vaste donateurs groeit jaarlijks met 10%. Het Prinses Beatrix Fonds is een gezonde organisatie met professionele medewerkers die de beoogde groei aankan. Het beleidsplan voor 2009 vloeide voort uit dit meerjarenplan. We geven u een terugblik op het afgelopen jaar. 10 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds

11 Terugblik jaarplan 2009 Niet alle doelstellingen zijn in 2009 gerealiseerd, maar er is wel veel bereikt. Wetenschappelijk onderzoek Aandacht en geld zijn evenredig verdeeld over de verschillende ziekten waar het fonds zich op richt. Er is een start gemaakt met het opzetten van samenwerkingsverbanden op nationaal en internationaal niveau. We hebben een nieuwe beoordelingsprocedure ontwikkeld en nieuwe financieringsvoorwaarden geformuleerd. Het plan om vanaf 2009 jaarlijks ook een wetenschappelijk jaarverslag te publiceren is herzien. Vanaf 2011 zal er elke vijf jaar een wetenschappelijk verslag verschijnen. Patiëntenzorg In samenspraak met patiëntenorganisaties is: beleid en visie op patiëntenzorg ontwikkeld, het ontwikkelde beleid geïmplementeerd in de activiteiten en projecten van de gefinancierde organisaties, vorm en inhoud gegeven aan belangenbehartiging als koepel. Communicatie & Fondsenwerving Naamsbekendheid en bekendheid met de inhoud van ons werk groeiden niet. Belangrijke voortgang is gemaakt met de professionalisering van de regio s en de collecteorganisatie. Ondanks de crisis konden wij een gelijke collecteopbrengst noteren. Ons donateursbestand is gegroeid, zij het minder dan wij beoogden. Stappen werden gezet om nieuwe bronnen van inkomsten te genereren: onder meer bedrijvensponsoring, fonds op naam, notarieel schenken. In 2010 werken we verder om de gestelde doelen te bereiken. Mandy tijdens TV-opnames voor Op weg naar Koninginnedag. Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 11

12 Ik word behandeld met een medicijn dat ik via een pompje krijg toegediend en kan op deze manier een redelijk normaal leven leiden. Wel word ik steeds meer geconfronteerd met een chronische vermoeidheid die me dwingt te luisteren naar mijn lichaam. Ik ben me bewust geworden van mijn maatschappelijke verantwoordelijkheid om uit te dragen wat ik heb en hoe je ermee om kan gaan. Er is ook hoop. Antonio Melendez, 35 jaar, heeft de ziekte van Parkinson Antonio heeft een makelaarskantoor.

13 Hoofdstuk 2: Wetenschappelijk onderzoek Kennis redt levens en maakt het leven beter Onderzoek levert de inzichten en ontdekkingen op die we nodig hebben om patiënten betere vooruitzichten te geven. Met die kennis redden we zelfs levens. Daarom besteedt het Prinses Beatrix Fonds meer dan de helft van zijn inkomsten aan wetenschappelijk onderzoek. Jaarlijks financieren we ongeveer tien onderzoeksprojecten, voor een totaalbedrag van minimaal 2 miljoen. Om het wetenschappelijk onderzoek een extra impuls te geven, reiken we ook elke twee jaar de Wetenschapsprijs uit, waar een bedrag van 1 miljoen aan is gekoppeld. Bovendien heeft het fonds een aantal bijzondere leerstoelen ingesteld. Daarmee versterken we de aandacht voor spierziekten en bewegingsstoornissen aan de Nederlandse universiteiten. De hoogleraren van het Prinses Beatrix Fonds zijn onze ambassadeurs in de wetenschappelijke wereld. Zij zijn gezichtsbepalend voor het onderzoek en passen de resultaten van hun onderzoek toe in de zorg voor patiënten. In 2008 en 2009 gaf het Prinses Beatrix Fonds 8,7 miljoen uit aan wetenschappelijk onderzoek. Wetenschappelijke Adviesraad In 2009 is prof. dr. Gert van Dijk, neuroloog in het Leids Universitair Medisch Centrum, toegetreden tot de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR). Hij is klinisch neurofysioloog en brengt daarmee nieuwe expertise in. Daarnaast heeft de WAR op verzoek van het bestuur advies gegeven over een aantal beleidszaken rond aanvragen voor wetenschappelijk onderzoek. Dit betreft de nieuwe beoordelingsprocedure voor aanvragen voor wetenschappelijk onderzoek, de mogelijkheid van het meten van de impact van het door het PBF gefinancierde onderzoek en cofinanciering van wetenschappelijk onderzoek met externe partners. Oratie prof. dr. A. vd Ploeg Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 13

14 Samenstelling Wetenschappelijke Adviesraad per 31 december 2009 voorzitter: prof. dr. J.H.J. Wokke neuroloog, Universitair Medisch Centrum Utrecht leden: prof. dr. M.H. De Baets prof. dr. L.H. van den Berg prof. dr. H.G. Brunner, Nijmegen prof. dr. J.G. van Dijk prof. dr. P.A. van Doorn prof. dr. C.M. van Duijn prof. dr. B.G.M. van Engelen prof. dr. P. Heutink prof. dr. J.J. van Hilten prof. dr. H.P.H. Kremer dr. M.A.J. de Koning-Tijssen prof. dr. F. Nollet prof. dr. B.J. Prakken prof. dr. R.J.A. Wanders neuroimmunoloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum neuroloog, Universitair Medisch Centrum Utrecht klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum St. Radboud, klinisch neurofysioloog, Leids Universitair Medisch Centrum neuroloog, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam genetisch epidemioloog, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam neuroloog, Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen medisch genoomanalist, Vrije Universiteit Amsterdam neuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum neuroloog, Universitair Medisch Centrum Groningen neuroloog, Academisch Medisch Centrum Amsterdam revalidatiearts, Academisch Medisch Centrum Amsterdam kinderarts, Universitair Medisch Centrum Utrecht biochemicus, Academisch Medisch Centrum Amsterdam Strengere spelregels Het Prinses Beatrix Fonds wil zo objectief mogelijk omgaan met het toekennen van subsidies voor wetenschappelijk onderzoek. De werkwijze van het fonds moet voor de aanvragers, de wetenschappelijke wereld en de donateurs transparant zijn. De Code Wijffels en de regels van het Centraal Bureau Fondsenwerving zijn daarbij maatgevend. Daarom hebben wij in 2009 een aantal nieuwe reglementen en procedures ingevoerd. In de eerste plaats hebben we een nieuwe beoordelingsprocedure voor wetenschappelijk onderzoek geïntroduceerd. In 2009 is het nieuwe systeem al toegepast in de reguliere subsidieronde en in de tweede ronde van de Wetenschapsprijs. De belangrijkste verandering is dat aanvragen uitsluitend op kwaliteit en relevantie worden gescoord door buitenlandse experts. Leden van de WAR treden niet meer als referent op, omdat ze in sommige gevallen zelf subsidieontvanger zijn. Wel toetst de WAR de kwaliteit van het beoordelingsproces van de externe referenten en beoordeelt het wederhoor van de aanvrager. Deze procedure stemt overeen met de procedures van ZonMW. Bovendien krijgt de WAR een rol als adviseur bij het vaststellen van speerpunten voor de onderzoeksagenda van het Prinses Beatrix Fonds. 14 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds

15 Niet alleen de beoordelingsprocedure, ook de subsidievoorwaarden voor wetenschappelijk onderzoek zijn in 2009 aangescherpt. De nieuwe voorwaarden omarmen het akkoord Bekostiging Wetenschappelijk Onderzoek, gesloten tussen NWO, VSNU, NFU, KNAW, ZonMw en SGF/VFI. Dit nieuwe financieringsakkoord heeft tot doel om de verschillende geldverstrekkende instellingen zoveel mogelijk gelijk te schakelen in hun procedures. De regeling geldt voor alle onderzoekssubsidies die na 1 januari 2009 zijn toegekend en heeft geen terugwerkende kracht. Op de volgende pagina s geven we een overzicht van: Toegekende onderzoekssubsidies 2009 Prinses Beatrix Fonds hoogleraren Wetenschapsprijs bewegingsstoornissen 2009 Onderzoeksprijzen Scholarships Fellowships Jaarprijzen Reguliere subsidieronde investeren in onderzoek Ieder jaar beoordeelt de Wetenschappelijke Adviesraad welke onderzoeksprojecten in aanmerking komen voor subsidie. In 2009 zijn in totaal 34 aanvragen ingediend. Zij zijn allemaal getoetst volgens de nieuwe beoordelingsprocedure. Hiervan konden wij tien projecten honoreren. Conform onze doelstellingen kwam daarbij opnieuw een meer gelijkwaardige verdeling tussen spierziekten (6) en bewegingsstoornissen (4) tot stand. Toegekende onderzoekssubsidies 2009 Amyotrofische Laterale Sclerose en PSMA Instituut : Erasmus Medisch Centrum Rotterdam Aanvrager(s) : Dr. J.H. Blok, dr. G.H. Visser en prof. dr. P.A. van Doorn Titel onderzoek : Het begin van het einde? Een longitudinale studie van repetitieve ontladingen en fasciculaties in individuele motor units van patiënten met voorhoornaandoeningen. Duur : 4 jaar Totaal bedrag : ,- Bij patiënten met een voorhoornaandoening, zoals bijvoorbeeld ALS en PSMA, sterven geleidelijk steeds meer zenuwcellen in het ruggenmerg af. De patiënt raakt verlamd en komt uiteindelijk te overlijden. De zenuwcellen die bij voorhoornaandoeningen worden aangetast, sturen spieren aan. Dat doen ze via lange zenuwuitlopers, de axonen. Het lijkt erop dat als de zenuwcellen ziek worden, de axonen soms uit zichzelf actief zijn, zonder dat de hersenen daar opdracht voor geven. Dit leidt tot spontane samentrekkingen van de spieren (fasciculaties), het voornaamste aandachtsgebied van deze studie. Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 15

16 Wat is de opzet van deze studie? In deze studie bekijken de onderzoekers zenuwcellen van patiënten gedurende de ziekte. Zo hopen ze meer te weten te komen over ALS en PSMA. Hiervoor worden nieuwe meetmethoden gebruikt, waarmee steeds dezelfde individuele cellen teruggevonden kunnen worden voor onderzoek. Het gaat om zo n 10 zenuwcellen per patiënt, die maandelijks op een patiëntvriendelijke manier (van buitenaf) bestudeerd worden. Wat levert het onderzoek op? De kennis uit deze studie wordt onder andere gebruikt om eerder en met grotere zekerheid de diagnose te kunnen stellen dan nu mogelijk is. Ook verwachten de onderzoekers het beloop van de ziekte voor individuele patiënten beter te kunnen voorspellen. Tenslotte willen ze proberen om het effect van medicijnen (Rilutek) op de axonen aan te tonen. Als dat lukt, wordt het misschien mogelijk om de dosering beter op de patiënt af te stemmen. Bovendien kunnen met deze benadering nieuw ontwikkelde medicijnen of andere therapieën in de toekomst mogelijk sneller beoordeeld worden op hun werkzaamheid. Post-poliosyndroom Instituut : AMC Amsterdam en UMC St. Radboud Nijmegen Aanvrager(s) : Prof. dr. F. Nollet en prof. dr. M. Zwarts Titel onderzoek : Objectivering van spierfunctieverlies bij het post-poliosyndroom. Veranderingen in kracht en motorunits na 10 jaar in een homogeen cohort met symptomatische quadricepsspieren. Duur : 1 jaar Totaal bedrag : ,- Polio, ook wel kinderverlamming genoemd, is een virusziekte die tot spierverlamming, kromme ledematen en zelfs tot de dood kan leiden. Nederland beleefde in 1956 de laatste grote polio-epidemie, vlak voor de landelijke vaccinatie die in 1957 werd ingevoerd. Inmiddels weten we dat bij veel mensen die als kind polio hebben gehad na vele jaren opnieuw de spierfunctie achteruit gaat. Onderzoek onder de slachtoffers van de epidemie van 1956 liet zien dat 39 jaar later maar liefst 60% last had van nieuwe spierzwakte. Dit wordt het post-poliosyndroom genoemd (PPS). PPS leidt tot toenemende beperkingen in het dagelijkse leven. Hoewel in onderzoek een geleidelijke afname van spierfunctie is aangetoond, weten we niet precies wat de oorzaak is van deze afname. Ook is niet duidelijk of de afname groter is dan die ten gevolge van gewone veroudering. Wat is de opzet van deze studie? In de periode werd, met financiering van het Prinses Beatrix Fonds, uitgebreid onderzoek gedaan naar de spiereigenschappen en het dagelijks functioneren van een groep van 60 PPS-patiënten met klachten in de bovenbeenspieren, en een kleine groep gezonde leeftijdgenoten. Dit gebeurde in het kader van een studie naar het effect van Pyridostigmine op vermoeidheid (Pyrido-trial). Herhaling van deze metingen na 10 jaar geeft unieke informatie over langetermijnveranderingen in spierfunctie en functionele mogelijkheden. 16 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds

17 Dat schept inzicht in het spierfunctieverlies en de oorzaken hiervan. Spierkracht wordt gemeten en spiereigenschappen (waaronder de grootte van de motorunit) zullen worden bepaald met behulp van oppervlakte-emg. Functionele mogelijkheden (loopvaardigheid, ervaren vermoeidheid, niveau van fysiek functioneren en ervaren beperkingen in activiteiten) worden gemeten door middel van vaardigheidstesten en vragenlijsten. Wat levert het onderzoek op? De resultaten uit dit onderzoek geven inzicht in de snelheid waarmee spierfunctie en fysiek functioneren afnemen. Daardoor kunnen we PPS-patiënten beter informeren over het ziektebeloop. Ook hebben we deze kennis nodig voor een betere onderbouwing van therapie voor het behoud en eventueel het verbeteren van de spiercapaciteit. Ziekte van Duchenne Instituut : Leids Universitair Medisch Centrum Aanvrager(s) : Dr. A. Aartsma-Rus Titel onderzoek : Een tweeledige behandeling voor Duchenne spierdystrofie. Duur : 4 jaar Totaal bedrag : ,- De ziekte van Duchenne is een aangeboren erfelijke vorm van spierdystrofie. Duchenne wordt veroorzaakt door een genetische fout, waardoor het eiwit dystrofine in de spiercellen ontbreekt en de spieren niet goed werken. De ziekte tast steeds meer spierweefsel aan, waardoor de meeste patiënten rond hun dertiende jaar in een rolstoel zitten. Hun levensverwachting is op dit moment in het beste geval 35 à 40 jaar. De exon-skip therapie probeert de genetische fout te herstellen, zodat er kleine hoeveelheden dystrofine kunnen worden aangemaakt. Deze behandeling is alleen mogelijk in spierweefsel. Ook zijn er medicijnen op de markt die zorgen voor een beter spierbehoud. Helaas werken die maar tijdelijk, omdat ze het onderliggende probleem (de fout in het gen) niet oplossen. Wat is de opzet van deze studie? Als er meer spierweefsel aanwezig is, is er meer kans van slagen voor de exon-skip therapie. Daarom kijken de onderzoekers of een combinatie van medicijnen betere resultaten oplevert. Gekweekte cellen met een fout in het dystrofine gen worden behandeld met een combinatie van medicijnen. Vervolgens worden ze vergeleken met cellen die alleen met de afzonderlijke medicijnen behandeld zijn. De effectiviteit wordt bepaald op spierniveau (hoeveel litteken- en spierweefsel is er), eiwitniveau (hoeveel dystrofine-eiwit wordt er gemaakt) en functioneel niveau (hoe goed doen de spieren het). Wat levert het onderzoek op? Als het combineren van therapieën zorgt voor een beter behoud van spierweefsel, dan is dat een belangrijke ontdekking. Hoe meer spierweefsel een patiënt heeft, hoe meer aangrijpingspunten voor de exon-skiptherapie. Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds 17

18 Instituut : Aanvrager(s) : Titel onderzoek : Duur : Totaal bedrag : Congenitale myopathieën Academisch Medisch Centrum Amsterdam Dr. D. Lefeber en Dr. H. van Bokhoven Opheldering van de genetische en functionele oorzaak van de alfa-dystroglycanopathieën: van patiënt tot gen en terug. 4 jaar ,- Alfadystroglycanopathieën kunnen zich openbaren vlak na of zelfs voor de geboorte, met ernstige spierdystrofie, structurele hersenafwijkingen en een vroege dood tot gevolg (congenitale spierdystrofieën). Er bestaan ook mildere vormen bij volwassenen met uitsluitend spierklachten (limb girdle spierdystrofieën). Het onderliggende pathologische principe berust op een slechte verbinding tussen spier- of hersencel en omliggend weefsel, veroorzaakt door een afwijkende glycosylering (toevoeging van suikers) van het eiwit dystroglycaan. Helaas weten we nog maar weinig van dit mechanisme en kunnen we via standaard diagnostiek bij slechts circa 30% van de patiënten een erfelijke fout opsporen. Ook weten we onvoldoende welke factoren van invloed zijn op het goed functioneren van dit eiwit, alhoewel er aanwijzingen zijn dat beïnvloeding van deze glycosylering een gunstige invloed kan hebben op het ziekteproces. Wat is de opzet van deze studie? Nieuwe ontwikkelingen op genetisch gebied stellen ons in staat om huidcellen van patiënten om te vormen tot spier- en hersencellen. Hiermee wordt het mogelijk om het functionele mechanisme van deze groep ziekten in detail te bestuderen. In dit project werken clinici, genetici en biochemici nauw samen. Wat levert het onderzoek op? De nieuwe inzichten die opgedaan worden met deze functionele studies zullen ook daadwerkelijk benut worden, en wel op drie manieren: om onderzoek naar therapeutische benaderingen in gang te zetten, om nieuwe diagnostische bepalingen te introduceren en om de erfelijke oorzaak bij het overige deel van de patiënten te achterhalen. Myasthenia Gravis Instituut : Leids Universitair Medisch Centrum en Maastricht Universitair Medisch Centrum Aanvrager(s) : Dr. J. Verschuuren en Dr. M. Losen Titel onderzoek : MuSK antistoffen bij myasthenia gravis. Duur : 4 jaar Totaal bedrag : ,- Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte die de signaaloverdracht van zenuw naar spier verstoort. Dat leidt tot ernstige spierzwakte. Myasthenia gravis (MG) met MuSK antistoffen 18 Jaarverslag 2009 Prinses Beatrix Fonds