Op de foto: Karyogram: chromosomenportret -> chromosomen tijdens metafase van mitose.

Transcriptie

1 Samenvatting door een scholier 1727 woorden 29 januari keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Hoofdstuk 7 Erfelijkheid 7.1 Je bent uniek Overeenkomsten en verschillen: Genetica: - hoe overeenkomsten en verschillen tussen organismen - hoe eigenschappen vastliggen in genen en chromosomen Wordt veel toegepast op planten, ook op dieren (Dolly & Herman) Variatie: Verscheidenheid aan mensen -> geslachtelijke voortplanting. Man: kans precies zelfde genencombinatie doorgeeft is klein door variatie in verdeling bij meiose I (223). Vrouw: tijdens vruchtbare periode eicellen. Kans op 2 dezelfde is 0. Recombinatie: herverdelen erfelijke eigenschappen (oa oorzaak variatie erfelijk materiaal) Crossing-over en mutaties: Twee andere oorzaken variatie erfelijk materiaal: Crossing-over: Profase I, als de homologe chromosomen dicht tegen elkaar liggen -> kunnen kruisen. Bij 10% breuk en verwisselen chromatiden. Mutatie: Door straling of chemische stoffen. Als dit gebeurt in een cel waaruit een gameet wordt gevormd, wordt extra variatie doorgegeven. Uniek, maar slechts voor 5%: 95% van de genen v/d mens zelfde -> mens zelfde soort: Homo sapiens. Verschillen zit in maar paar genen -> alle mensen zelfde huidpigment. 7.2 Wat je chromosomen vertellen Op de foto: Karyogram: chromosomenportret -> chromosomen tijdens metafase van mitose. Laatste paar chromosomen -> info geslachtsbepaling -> geslachtschromosomen. Andere chromosomen autosomen Geslachtschromosomen gelijk van grootte en vorm -> Vrouw (XX), anders man (XY) Pagina 1 van 8

2 Lichaampje van Barr: gespiraliseerde X-chromosoom. Eén van de twee in lichaam van vrouw blijft gespiraliseerd -> zichtbaar in niet-delende cellen. Zichtbaar na speciale kernkleuring als donker bolletje tegen kernmembraan. Het wordt een jongen : 1990: op Y-chromosoom SRY-gen ontdekt -> activeert/remt andere genen -> bepaalt dat embryo +/- 8e week zaadballen ontwikkelt en jongen wordt. Als dit gen ontbreekt of niet werkt door mutatie -> meisje, ondanks mannelijke chromosomencombi. SRY-gen sleutelrol bij bepalen geslacht. Een chromosoom te weinig of te veel: Monosomie: als bij 1 v/d 23 chromosomenparen een chromosoom ontbreekt -> miskraam Trisomie: extra chromosoom aanwezig Komt door fout tijdens mitose -> chromosomenparen of chromatiden gaan tijdens meiose niet uiteen (nondisjunctie) -> komen in 1 geslachtscel Trisomie 21: Syndroom van Down: extra chromosoom 21 -> ontwikkelen langzamer + geestelijke handicap trisomie 21 door Down voor eerst beschreven. 7.3 Een mens is meer dan zijn genen Voor elke eigenschap een gen? Ontdekking: Huntington, hemofilie & bepaalde vormen kanker terug te voeren op 1 afwijkend gen. Of gedrag door 1 gen wordt bepaald is twijfel -> hersenactiviteit, keuzevrijheid, ervaring etc Fenotype, genotype en milieu: Fenotype: waarneembare eigenschappen. Genotype: erfelijke informatie voor deze eigenschappen Fenotype hangt niet alleen van genotype af -> beter tennissen (fenotype) als aanleg (genotype) ontwikkelt via tennislessen. Genotype + Milieu -> Fenotype Aangeboren eigenschap: erfelijk of niet? Fenotype bij geboorte -> aangeboren. Voor geboorte heeft milieu invloed gehad -> aanvoer stoffen via placenta & navelstreng-> meeste gunstig (voedingsstoffen voor groei en bescherming) Nicotine niet goed effect -> baby s wegen minder -> maar niet erfelijk. Aandoening door niet goed functionerende genen wél erfelijk -> PKU (stofwisselingsziekte). 1 gen werkt niet goed -> az fenylalanine wordt onvoldoende afgebroken uit het voedsel. Te hoog kan zwakzinnigheid veroorzaken. Nature-nurture: Pagina 2 van 8

3 Invloed omgeving op fenotype is voor elke eigenschap verschillend. Soms is het niet zo duidelijk ->naturenurture (genen-opvoeding) discussie. Onderzoek naar invloed genen en milieu op tot stand komen van fenotype is ingewikkeld. Iedereen definieert eigenschappen anders. Tweelingonderzoek: Eéneiige tweeling: genotype zelfde. Onderlinge verschillen ->omgeving. Gescheiden tweelingen leveren meeste info op. Twee-eiig: genetisch verschillend ->verschil in milieu minimaal. 7.4 Je genen geeft je door Dominant of recessief: Dominant: overheersend: hoofdletter (behalve X & Y) Recessief: kleine letter Homozygoot of heterozygoot: Je bent homozygoot (tt of TT) of heterozygoot (Tt) voor bepaalde eigenschap. X-chromosomale genen: Genen op het X-chromosoom, bijv kleurenblindheid & hemofilie. Deze erven x-chromosomaal over -> komen vaker bij mannen voor dan bij vrouwen. Kruisingxexperimenten: Mendel kruisingsexperimenten: opvallende tegengestelde eigenschappen + homozygoot voor die eigenschap. Ouders -> P-generatie Nakomeling -> F1/F2-generatie -> worden nog steeds gebruikt. Bij kruising homozygoot dominant & recessief: - Alle F1 dominant fenotype - 75% van F2 dominant en 25% recessieve fenotype Intermediaire overerving en co-dominantie: Invloed beide allelen op fenotype even sterk: intermediair fenotype (tussenvorm) Bloedgroepen: co-dominantie -> meer dan 1 dominant allel Bijv: Bloedgroep AB -> IAIB (dominant allel voor A en B) 7.5 Als genen afwijken In de familie & Een moeilijke beslissing: lezen! Erfelijkheidsonderzoek: kans op ernstige afwijking berekenen. Pagina 3 van 8

4 Prenatale diagnostiek: opsporen afwijkingen bij embryo/foetus Prenatale diagnostiek: Gentest -> cellen van embryo nodig om DNA te onderzoeken. Manieren: 1. Vlokkentest (10 wk): vlokken van de zich ontwikkelende placenta -> 2% miskraam 2. Vruchtwaterpunctie (16 wk): Cellen uit vruchtwater opzuigen-> 0.5% miskraam 3. Navelstrengpunctie (19e wk): bloedvat in navelstreng prikken -> bloedcellen verkrijgen 4. Embryonale cellen (8e wk): afkomstig v/d placenta uit bloed moeder -> weinig risico -> vervangen andere methoden? Door echoscopie de goede plaats opzoeken. Ook wel gebruikt om later afwijkingen op te sporen. -> moeten moeilijke keuzes gemaakt worden. Hoofdstuk 8 Werken met genen 8.1 Melk, melk en nog eens melk Fokken is kiezen: Fokken -> beste ouderdieren selecteren om betere nakomelingen te krijgen -> veredelde koeien (als fokken doel is om ras te verbeteren) Productie: Invloed genotype op productie melk 30% -> milieu ook belangrijk voer, bedrijfsvoering, zieken, klimaat. Alleen als genotype en klimaat erg gunstig zijn krijg je koe met supermelkproductie 8.2 Mientje en Adelheid Kansen: Dihybride kruising: letten op twee genen tegelijk. Veel verschillende combinaties -> genen op verschillende chromosomen Twee genen gekoppeld -> erven samen over en geen nieuwe combi s. Inteelt: Kruising tussen verwante dieren vergrote kans op inteelt ->kans op eigenschappen die horen bij recessieve allelen groter. 8.3 Runderen uit glas Donoren en ontvangsters: Superovulatie: door hormonen eicellen tegelijk vrijkomen Kunstmatige Inseminatie (KI): Sperma met buisje in baarmoeder brengen -> ontwikkelen embryo s die worden uitgespeld en bekeken, de goede worden ingevroren -> in draagkoeien gebracht -> Embryotransplantatie (ET) Pagina 4 van 8

5 Klonen: Klonen: ongeslachtelijke voortplanting uit 1 voorouder -> bacteriën, schimmels en gisten. Alle erfelijke eigenschappen gelijk -> dus van te voren bekend welke goed/slecht zijn. Dierlijke klonen: dierlijk embryo splitsen-> eeniige tweeling. Tegenwoordig kunnen ze embryo in 4/5 stukken splitsen -> embryosplitsing. Dan implanteren elk deel in draagkoe of bewaren in diepvries. Kerntranplantatie: bijv. bij Dolly werd kern van uiercel overgebracht in lege eicel -> gedetermineerd-zijn opgeheven door hongerbehandeliing. -> kost veel tijd & moeilijk. 8.4 Runderen met een menselijk trekje Transgene dieren: Recombinant-DNA techniek: stukje gewild DNA knippen van een en inbouwen bij een ander. -> transgene dieren. Nieuwe combinaties van DNA: Recombinant-DNA techniek veel mogelijkheden: Nu makkelijker om genetisch gemodificeerde (transgene) micro-organismen te gebruiken voor productie van nuttige stoffen voor de mens -> kunnen groeien in bioreactoren/fermentorvaten met goede voedingsvloeistof -> scheiden gewenste product uit. Ook kunnen genetisch gemodificeerde bacteriën menselijk insuline en groeihormoon maken. Celfusie: alle eigenschappen van 2 cellen gecombineerd. Voorbeeld: samensmelten tumorcellen met cellen die anti-stof vormen tegen bep. ziekte -> kloon van cellen die zich snel delen én allemaal zelfde monoklonale stof maken. 8.5 Biotechnologie ter discussie Ethiek: ethische aspecten: gezondheid/welzijn dieren? doel van experiment? alternatieven? Genetische modificatie mag niet, tenzij er geen andere keus is en doel zwaarwegend genoeg is. Risico s en voordelen: Hoe groot risico? Voordelen/Nadelen? Alternatieven? Transgeen organisme: - ontsnapt uit milieu -> verstoort evenwicht, veroorzaakt ecologische ramp - voedsel van zo n organisme kan nieuwe stoffen bevatten -> soms allergie - produceren niet onder alle omstandigheden: Westen ó Derde Wereld Ook spelen gevoelens angst en hoop rol Hoofdstuk 6 Voortplanting 6.3 Een oproep aan de organen Pagina 5 van 8

6 Hormonen lastig? Door hormoonstelsel (via hypofyse) en zenuwstelsel (via hypothalamus)-> hormoonafgifte. Hypothalamus -> via zenuwbanen hormonen ->hypofyse. Hormonen: signaalstoffen die door het lichaam circuleren. Hypofyse -> FSH & LH -> bep. cellen v geslachtsorganen reageren erop en maken gameten of hormonen afgeven Jongens FSH: productie zaadcellen in testes LH: stimuleert afgifte van hormoon testosteron -> baardgroei, groei strottenhoofd, uitgroei spieren, botten, penis, testes, zaadblaasjes, prostaat. Meisjes: zie next Menstruatiecyclus: Gem. 28 dg. FSH: onrijpe follikels ontwikkelen oiv FSH -> maken hormonen: oestrogenen-> slechts 1 ontwikkeld volledig -> met hoge oestrogenenproductie Oestrogenen: - komen in bloed en remmem FSH-productie in hypofyse -> ontwikkelen follikels stopt - groei van nieuw baarmoederslijmvlies - +/-13e dag -> grote hoeveelheid stimuleert productie LH -> toename LH veroorzaakt voltooiing meiose I en ovulatie Eicel barst uit follikel -> als niet binnen 1 dag bevrucht sterft ie af. Achterblijvend follikel neemt vetachtige stoffen -> gelig -> heet nu gele lichaam Progesteron (door FSH -> ook oestrogenen) -> remt FSH en LH productie en zorgt voor verdere uitgroei van baarmoederslijmvlies. Zolang gele lichaam functioneert -> geen nieuwe follikels. Menstruatie: Eicel niet bevrucht? - gele lichaam sterft na ong. 10 dg af. - vorming progesteron en oestrogeen stopt en hoeveelheden nemen snel af in bloed Gevolg: - baarmoederslijmvlies afgestoten->begin menstruatie - FSH en LH productie weer op gang -> cyclus begint opnieuw Zwangerschap: Als trofoblast is ingenesteld -> hormoon HCG maken -> via placenta in bloed moeder Effecten HCG op lichaam moeder: - gele lichaam in stand - vorming FSH en LH blijft geremd Pagina 6 van 8

7 Te weinig HCG -> miskraam Na ong. 3 mnd neemt productie HCG af -> gele lichaam sterft af. Placenta begonnen met oestrogenen en progesteron vormen -> effect baarmoederslijmvlies ontwikkelt verder. Geboorte: Na ong. 9 mnd foetus volgroeid -> geeft signalen -> weeën & geboorte in gang. Prostaglandinen (door signalen maakt moeder deze): hormonen, veroorzaken oa samentrekking van spierweefsel v/d baarmoederwand. Oxytocine: - hormoon die samentrekking spieren baarmoederwand stimuleert doordat zenuwimpulsen naar hypothalamus gaan die hypofyse aanzet tot afgifte van dit hormoon (doordat meer druk op baarmoederwand is door gewicht kind) - bevordert afgifte melk Prolactine: bevordert melkvorming (terwijl dat allemaal gebeurt komt vorming in hypofyse op gang) 6.4 Ingrijpen in vruchtbaarheid Voorbehoedsmiddelen: Deze grijpen in een van de processen in (zaadcel + eicel, innesteling embryo). Pil -> remt rijping follikels en ovulatie. Progesteron in de pil, maakt slijm dat baarmoederhals afsluit taaier -> zaadcellen kunnen moeilijker door Sterilisatie: Eileiders of zaadleiders onderbroken Eileiders: dichtbranden, afbinden & doorknippen, dichtklemmen Noodmaatregelen - Morning-after pil -> alleen binnen 48 uur na vrijen (kuur van paar dagen) en voorkomt innesteling van bevruchte eicel. - Morning-after spiraaltje -> tot 5 dagen - Abortus Onvruchtbaarheid: % v/d paren verminderd vruchtbaar 1975 <9% Vrouwen na 28e jaar minder vruchtbaar Voedingstoestand, roken en alcohol ook invloed op vruchtbaarheid. Anorexia -> worden onvruchtbaar Kwaliteit sperma minder Iedereen denkt andere oorzaak. Pagina 7 van 8

8 Reageerbuisbevruchting IVF (In Vitro Fertilisatie): Hulp voor onvruchtbare paren. -> vrouw krijgt hormonen om meerdere follikels te laten rijpen -> groot genoeg (door echo)?-> uit ovarium naar kweekschaal om de eicellen te laten rijpen -> elke eicel naar petrischaaltje met ong zaadcellen: inseminatie Na 48 uur -> embryo bestaat uit 4-8 cellen en wordt in baarmoeder geplaatst 6.5 Virussen Ziekteverloop: AIDS: door HIV (humaan immunodeficiëntie virus) -> tast dus immuunsysteem aan. Na besmetting: 1. Zware griepverschijnselen (paar wk) -> veel virusdeeltjes en afweercellen in bloed daalt 2. Na 3-6 maanden kan arts kleine hoeveelheid antistoffen tegen virus in bloed aantonen -> mensen met die antistoffen: seropositief 3. Virus lijkt verdwenen en afweercellen normaal (3-10 jaar) 4. Virusdeeltjes stijgt enorm en afweercellen daalt dramatisch -> geen afweer meer -> meer infecties -> overlijdt Virussen: Geen cellen -> bestaan uit DNA of RNA omgeven door eiwitmantel. Andere organismen nodig om te vermeerderen: Virus dringt cel binnen -> hecht aan receptoren op celmembraan -> als niet past kan virus niet naar binnen. HIV: HIV is retrovirus: erfelijk materiaal bestaat uit RNA HIV hecht zich a/d receptoren die vooral op T-lymfocyten v/h afweersysteemzitten. Reversetranscriptase: gaat ook de cel in met het RNA: virus-rna -> DNA. In de kern van de T-lymfocyt wordt DNA ingebouwd -> veel RNA-kopies van nieuwe virale RNA -> zorgt ook voor eiwitmantels Als heel veel virusdeeltjes zijn valt cel uitelkaar Herpes (virus) SOA: DNA-virus -> pijnlijke plekken en zweertjes op geslachtsoranen Na dagen genezen, maar in centraal zenuwstelsel kan virus blijven zitten zonder dat je merkt. Kan ineens weer actief worden Zwangere vrouwen besmet kunnen virus overbrengen -> 60% dodelijk, anders blindheid of schade aan zenuwstelsel. Pagina 8 van 8