Samenvatting Biologie Hoofdstuk 7 en 8

Transcriptie

1 Samenvatting Biologie Hoofdstuk 7 en 8 Samenvatting door een scholier 2251 woorden 18 maart ,3 43 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Samenvatting Biologie Hoofdstuk 7 en 8 Hoewel mensen meestal niet op elkaar lijken, zijn toch veel overeenkomsten in uiterlijk: ogen, neus, oren, enz.. De genetica bestudeert hoe overeenkomsten en verschillen tussen organismen ontstaan en hoe eigenschappen vastliggen in genen en chromosomen. De genetica onderzoekt hoe eigenschappen vastliggen en overerven. De toepassing van deze kennis neemt een grote vlucht. Geslachtelijk voortplanten: met zaad- en eicel. (zoals bij mensen) Recombinatie: herverdelen van erfelijke eigenschappen. (De kans is verwaarloosbaar klein dat iemand twee identieke kinderen krijgt, die geen eeneiige tweeling zijn) (door variatie in verdeling bij meiose 1 zijn er 2^23 mogelijkheden). Oorzaken van variatie in erfelijkheid: Recombinatie van chromosomen tijdens meiose en bevruchting. crossing-over (tijdens profase 1, wanneer de homologe chromosomen dicht tegen elkaar aanliggen, kunnen chromatiden van homologe chromosomen elkaar kruisen.) het resultaat is twee chromosomen die samengesteld zijn uit delen van beide homologe chromosomen. Mutaties in DNA (door bijv. straling of chemische stoffen) Wanneer zo n mutatie in een cel plaatsvindt waaruit een gameet wordt gevormd, zal daarmee extra variatie worden doorgegeven naar (alle cellen van) de nakomeling. In genetisch opzicht verschillen mensen maar weinig van elkaar: meer dan 95% van de genen van ieder mens zijn gelijk. mens behoort tot zelfde soort: homo sapiens. Karyogram: chromosomenportret, hierop zijn de chromosomen zichtbaar. Maken van karyogram is precisiewerk, de chromosomen van een cel zijn op een karyogram gefotografeerd tijdens de metafase van een mitose. Geslachtschromosomen: bevat informatie voor geslachtsbepaling. Autosomen: andere chromosomen, dus die informatie bevatten voor alles behalve de geslachtsbepaling. XX vrouw Xy man Pagina 1 van 6

2 In de lichaamscellen van vrouwen blijft een van de twee X-chromosomen (grotendeels of volledig) gespiraliseerd. Daardoor zijn ze ook zichtbaar in niet-delende cellen. (na een speciale kernkleuring is het zichtbaar als een donker bolletje tegen het kernmembraan aan.) Lichaampje van Barr: gespiraliseerde X-chromosoom. (In vrijwel elke cel van een vrouw) 1990: SRY-gen op Y-chromosoom ontdekt activeert of remt een hele serie andere genen. SRY-gen bepaalt of embryo jongen of meisje wordt bij normaal SRY-gen wordt het een jongen (ontwikkelt zaadballen), bij ontbreken of mutatie wordt het een meisje. Monosomie: wanneer bij een van de 23 chromosomenparen een chromosoom ontbreekt in het karyogram. leidt vrijwel altijd tot miskraam. Tirsomie: wanneer er een extra chromosoom aanwezig is. Monosomie en tirsomie zijn het gevolg van fout tijdens meiose. Non-disjunctie: de chromosomenparen of chromatiden gaan tijdens meiose niet uiteen en komen samen in één geslachtscel terecht. Syndroom van Down: kinderen met extra chromosoom 21 in elke lichaamscel. (genoemd naar engelse arts Down die het in 1866 voor het eerst had beschreven). Kinderen met Down-sydroom ontwikkelen zich langzamer en hebben een geestelijke handicap. Worden ook wel mongooltjes genoemd, omdat ze kenmerkende gelaatstrekken hebben. Vrijwel altijd hebben ze een lief karakter, zijn vriendelijk, vrolijk, coöperatief en aanhankelijk. Vaak blij met horen en maken van muziek. Het is niet waarschijnlijk dat voor gedrag een soort gen verantwoordelijk kan zijn. Fenotype: haarkleur, oogkleur, lengte, goede tennistechniek, sociale instelling enz. Genotype: vormen de genen die erfelijke informatie bevatten voor deze eigenschappen. Fenotype hangt niet alleen af van genotype, het is het gevolg van een samenspel van je genotype en invloeden van buitenaf: het milieu. Fenotype bij geboorte, is aangeboren. Voor de geboorte milieu ook al invloed door aanvoer stoffen via placenta en navelstreng. Meeste stoffen gunstige invloed, maar bijvoorbeeld nicotine ongunstig effect. baby s van rooksters wegen bij geboorte gemiddeld zo n 200 gram minder. Deze aangeboren effecten zijn niet erfelijke, dus zullen niet doorgegeven worden aan nakomelingen. Aandoening veroorzaakt door niet goed functionerende genen is wel erfelijk. Bijvoorbeeld PKU (fenylketonurie, = stofwisselingsziekte). Door 1 gen dat niet goed werkt, wordt het aminozuur fenylalanine uit het voedsel niet goed afgebroken. verhoogd fenylalaninegehalte kan zwakzinnigheid veroorzaken. Ziekte kan voorkomen worden door dieet, als het in een vroeg stadium wordt aangetoond. Daarom 6 dagen na geboorte hielprik, bloed wordt onderzocht op PKU. Nature-nature: genen-opvoeding tegenstelling die al jaren leidt tot hevige discussies. (invloed van genen en/of opvoeding op gedrag). Meeste gegevens voor nature-nature discussie afkomstig van familieonderzoek, met name tweelingonderzoek. Het is voor veel eigenschappen, met name gedrag onduidelijk of dit vastligt in de genen of dat omgevingsfactoren bepalend zijn. Gegevens hierover komen vooral uit tweelingonderzoek. Dominant: overheersende allel. (aangegeven met hoofdletter) Recessief: niet overheersende allel. (aangegeven met kleine letter) Alle letters mogen worden gebruikt, behalve de X en Y, die zijn voor geslachtschromosomen. In een Pagina 2 van 6

3 stamboom wordt een vrouw aangegeven met een rondje en een man met een vierkantje. Als je niet weet of iemand heterozygoot of homozygoot is, zet je in een stamboom een puntje op de plaats van het onbekende allel. Homozygoot: twee gelijke allelen. (tt) Heterozygoot: twee verschillende allelen. (Tt) Drager of draagster: als je een allel heb dat een ziekte kan veroorzaken, maar je bent heterozygoot (Tt) van de recessieve eigenschap. Je hebt de ziekte dan zelf niet, maar je kunt de ziekte wel doorgeven aan je kinderen. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met de erfelijke ziekte 25%. Het gen PKU ligt op chromosoom nummer 12, het gen erft autosomaal over. Het kan ook dat de genen chromosomaal worden overgeërfd, deze genen liggen dan meestal op het X-chromosoom. Voorbeelden zijn: kleurenblindheid en hemofilie (bloederziekte), deze eigenschappen erven X-chromosomaal over. Aandoeningen die het gevolg zijn van een X-chromosomaal gen komen veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Van 1856 tot 1868 voerde Mendel kruisingsexperimenten uit met verschillende rassen van erwtenplanten. (lange stengels x korte stengels, rode bloemen x witte bloemen, gele zaden x groene zaden..enz) Elke kruising voerde hij uit met planten die homozygoot waren voor die eigenschap. Deze ouderplanten noemde hij de P-generatie (Parentes = ouders). De nakomelingen noemde hij F1 (Filius en Filia = zoon en dochter). Door onderlinge kruising van F1-planten, kreeg hij de F2-generatie. Deze aanduidingen worden nog steeds gebruikt, voor zover het een kruising betreft volgens de opbouw van Mendel. Mendel leidde uit deze experimenten de volgende wetmatigheden af: Bij kruising van een homozygoot dominante en een homozygoot recessieve ouderplant: - hebben alle F1-planten het dominante fenotype - heeft 75% van de F2-planten het dominante fenotype en 25% het recessieve fenotype Intermediair fenotype: invloed van beide allelen op het fenotype is even sterk. Co-dominantie: er is sprake van meer dan één dominant allel voor deze eigenschap. (bij bloedgroepen wanneer je het allel voor bloedgroep A en het allel voor bloedgroep B bezit, dan heb je bloedgroep AB. Je hebt de kenmerken van bloedgroep A en van bloedgroep B. Met een kruisingsschema kun je de kans op de mogelijke genotypen en fenotypen van de nakomelingen bepalen. Wanneer beide allelen even sterk tot uiting komen ontstaat een intermediair fenotype. Centrum voor erfelijkheidsadvies informatie of gentest. Begeleiding bij nemen besluit of ze ziek kind laten geboren worden of abortus plegen. Voor gentest cellen embryo nodig onderzoek DNA, prenatale diagnostiek: vlokkentest (uit de vlokken van de zich ontwikkelende placenta, als het embryo 10 weken oud is), niet geheel zonder risico 2% kans respectievelijk 0,5 op miskraam. vruchtwaterpunctie (cellen worden uit het vruchtwater gezogen, als het embryo 16 weken oud is), niet geheel zonder risico 2% kans respectievelijk 0,5 op miskraam. navelstrengpunctie (verkrijgen van bloedcellen van het embryo, als het embryo 19 weken oud is) bloed van moeder: verzamelen van embryonale cellen (afkomstig van de placenta), weinig risico, kan vanaf 8e week worden toegepast. Deze nieuwe methode zal waarschijnlijk de andere vervangen. Echoscopie: hulpmiddel om in de baarmoeder te kijken. Wordt gebruikt om juiste plaats op te zoeken voor gentest, of om afwijkingen op te sporen. Pagina 3 van 6

4 Erfelijkheidsonderzoek wordt uitgeboerd om de kans op een ernstige erfelijke afwijking te kunnen berekenen. Het doel van prenatale diagnostiek is het opsporen van eventuele afwijkingen bij een embryo of foetus. Fokken selecteren van beste ouderdieren veredelen (verbeterde nakomelingen) Wanneer fokken als doel heeft een ras te verbeteren, is er sprake van veredelen. De mens selecteert steeds de beste ouderdieren. Invloed van het genotype op de melkgift van koeien is maar 30%. Invloed op melkgift: genotype (30%) voer bedrijfsvoering ziekten klimaat Selecteren op melkgift leidt door de vele soorten invloedsfactoren niet binnen een of enkele generaties tot een veestapel waarvan alle koeien veel melk geven. Supermelkproductie: als genotype en milieu erg gunstig zijn. Een goede combinatie van erfelijke eigenschappen komt pas optimaal tot uiting onder gunstige omstandigheden. Dihybride kruising: kruising waarbij je op twee genen tegelijk let. (zie voorbeeld boek blz 220) Een kruisingschema van en dihybride kruising is net zo opgebouwd als van een monohybride kruising. Uit het dambordschema kun je aflezen welke kans er is op elk van de geno- en fenotypen. Recombinatie van eigenschappen is alleen mogelijk als betrokken genen op verschillende chromosomen liggen. Wanneer twee genen gekoppeld op hetzelfde chromosoom liggen, erven ze samen over en ontstaan geen nieuwe combinaties. Een dihybride kruising is een combinatie van twee monohybride kruisingen. De kans op een bepaald type nakomeling kun je aflezen in een dambord. Kruisingen tussen verwante individuen leiden tot inteelt. De kans dat in de nakomelingen eigenschappen te voorschijn komen die horen bij recessieve allelen is groter dan bij kruisingen tussen niet verwante individuen. Schema Genotype ouders AaBb en AaBb Geslachtscellen AB Ab ab ab Genotypes nakomelingen A.B. A.bb aab. aabb Met kans 9/16 3/16 3/16 1/16 Fenotypes nakomelingen A.B. A.bb aab. aabb Met kans 9/16 3/16 3/16 1/16 Verhouding fenotypes Superovulatie: door het toedienen van bepaalde hormonen, kunnen er zo n 10 tot 20 eicellen tegelijk rijpen, die daarna vrijkomen. Spermarietjes: rietjes waarin onderzocht sperma, is verdund en verdeeld en waarin zo n 15 miljoen zaadcellen zitten. Pagina 4 van 6

5 Kunstmatige inseminatie (KI): een speciaal opgeleide inseminator brengt het sperma met een buisje in de baarmoeder van de koe. Er ontwikkelen zich zo n 10 tot 20 embryo s. De goede embryo s gaan in diepgevroren toestand naar bijvoorbeeld Australië. Embryotransplantatie (ET): de embryo s worden met behulp van een buisje in de baarmoeders van draagkoeien ingebracht. Zaad van topstieren wordt verspreid door KI. Topkoeien produceren meerdere embryo s tegelijk die verder groeien in draagkoeien. Klonen zijn door ongeslachtelijke voortplanting uit een voorouder ontstaan. Bacteriën, schimmels en gisten kloneren heel gemakkelijk door celdeling. Bij klonen zijn alle erfelijke eigenschappen gelijk. Embryosplitsing: onderzoekers kunnen tegenwoordig een embryo in vier of vijf stukjes delen. Daarna implanteren ze elk deel in een draagkoe of ze bewaren een aantal embryo s in de diepvries. Kerntransplantatie: als de kern van een cel wordt overgebracht in een lege eicel. Van te voren was het gedetermineerd-zijn van de cel opgeheven door middel van een speciale hongerbehandeling. Transgene organismen ontstaan door de recombinant-dna techniek. Wanneer het knippen en plakken gelukt is moet de cel met het gerecombineerde DNA zich delen tot een nieuw organisme. Vervolgens is het afwachten of het nieuwe gen het doet in de nieuwe vreemde omgeving. Transgene dieren kunnen op een aantal manieren worden gemaakt: micro-injectie (tot nu toe de belangrijkste techniek.) Infectie met retrovirussen Embryocellen In het boek staat op blz 228 de werking van de methoden. Bij recombinant-technieken wordt een stukje DNA (of RNA) met de informatie voor een gewenste eigenschap in het DNA van een ander organisme ingebouwd. Hierbij ontstaat een transgeen individu. Genetisch gemodificeerde micro-organismen: transgene micro-organismen. Is gemakkelijker om deze te gebruiken voor de productie van stoffen die nuttig zijn voor mensen. Micro-organismen kunnen goed groeien in bioreactoren of fermentorvaten met de juiste voedingsvloeistof. Ze scheiden het gewenste product uit in de vloeistof. De recombinant-techniek voegt een extra mogelijkheid toe om nieuwe of betere producten te maken. Zo maken genetisch gemodificeerde bacteriën menselijk insuline en groeihormoon. Celfusie: andere manier om DNA te combineren, door twee gewone cellen te laten samensmelten. Voorbeelden celfusie: ontstaan van aardmaat uit cel aardappelplant en cel tomatenplant, samensmelten van tumorcellen met cellen die antistof vormen tegen een bepaalde ziekte, hieruit ontstaat een kloon van cellen die snel delen en allemaal dezelfde monokonale antistof maken. Recombinant-DNA-techniek biedt talloze mogelijkheden om bepaalde eigenschappen aan organismen toe te voegen. Bij celfusie worden alle eigenschappen van twee cellen gecombineerd. In de wet staat dat dieren goed behandeld en verzorgd moeten worden, omdat de meerderheid dat vindt. Er zijn speciale regels ten aanzien van genetische modificatie bij dieren. Commissie bekijkt bij elk experiment aantal ethische aspecten die betrekking hebben op de gezondheid en het welzijn van de dieren, het doel van het experiment en mogelijke alternatieven. De dierenbescherming kan ook mening geven. Beleid is dat genetische modificatie bij dieren niet mag, tenzij er geen andere keus is en het doel zwaarwegend genoeg is. Pagina 5 van 6

6 Ethische vragen spelen rol bij biotechnologische technieken. Of een techniek gebruikt mag worden hang af van: - hoe groot het risico is - wat de voordelen zijn - wat de kosten en nadelen zijn - of er alternatieven zijn aantal risico s bij maken van transgene organismen: transgeen organisme dat ontsnapt in milieu, verstoort evenwicht en veroorzaakt ecologische ramp voedsel dat van transgene organismen is gemaakt kan nieuwe stoffen bevatten waarop sommige mensen allergisch reageren transgene organismen kunnen onder omstandigheden die in de Westerse wereld heersen goed produceren, maar in de Derde wereld komt hierdoor nog verder achterop Gevoelens van angst of hoop spelen ook een rol om te besluiten. Vragen over veiligheid en welzijn voor mens, dier en milieu spelen een rol bij de beoordeling van onderzoek en toepassingen van moderne biotechnologische technieken. Pagina 6 van 6