Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Transcriptie

1 De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie tot uiting komt noemen we het fenotype Het fenotype staat naast het genotype ook onder invloed van de omstandigheden waaronder het organisme leeft (milieu) Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

2 Omdat er twee sets chromosomen zijn, zijn er van elk gen ook twee per cel aanwezig. Een gen is een stukje DNA met de informatie voor een eiwit (dus voor een eigenschap) Er kunnen kleine verschillen bestaan tussen hetzelfde gen in verschillende chromosomen waardoor ook de eigenschap kan varieren Die variaties van een gen noem je allelen De plek van een gen op het chromosoom heet een locus

3 Allel P voor paarse bloemkleur Locus bloemkleur gen Homologe chromosomen Allel p voor wittebloemkleur

4 Elk diploid organisme heeft dus van elk gen 2 allelen Dat kunnen twee dezelfde allelen zijn: Homozygoot Of 2 verschillende: heteroygoot Bij een heterozygoot heeft een allel meestal de meeste invloed op het tot uiting komen van de eigenschap: dominant Het onderdrukte allel noemen we recessief

5 AllelP: paarse kleur, Dominant Allel p: Witte kleur: recessief Genotype: PP Homozygoot Dominant Kleur paars Genotype: pp Homozygoot recessief Kleur wit Genotype: Pp Heterozygoot: het dominante kenmerk komt tot uiting Kleur paars

6 Elk individu erft voor elk gen één allel van elke ouder. Elk individu geeft aan iedere nakomeling ook maar één allel door. Welk van de twee allelen dat is berust op toeval: Ieder individu heeft 50% kans op elk van de beide allelen van zijn ouders. Dominant en recessief heeft dus niets te maken met de kans dat een allel in de voortplantingscellen komt

7 Door deze willekeurige verdeling van de allelen kan berekend worden wat de kans is op bepaalde genotypes (en dus fenotypes) bij de nakomelingen Dit gebeurt door het maken van een kruisingstabel Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

8 P Generatie fenotype: genotype geslachtscellen: Purple flowers PP P White flowers pp p F 1 Generatie fenotype : genotype geslachtscellen : Purple flowers Pp 1 / 2 P 1 / 2 p F 2 Generatie P zaadcellen p P Eicellen PP Pp PP : Pp : pp 1 : 2 : 1 p Pp pp 3 1

9 Fig Fenotype Genotype Paars PP (homozygoot) 1 3 Paars Pp (heterozygoot) 2 Paars Pp (heterozygoot) 1 Wit pp (homozygoot) 1 Ratio 3:1 Ratio 1:2:1

10 Hoe kunnen we testen of een individu, met het dominante kenmerk hetero of homozygoot is? Zo n individu heeft minstens eenmaal het dominante allel, maar misschien ook eenmaal het recessieve Dit is op te lossen door een testkuising met een individu met de recessieve eigenschap uit te voeren? Met welke uitkomst kun je dan met zekerheid iets over het individu zeggen??? Wat is in dit geval het voordeel van het gebruik van organismen met veel nakomelingen per generatie?

11 Ingewikkeldere overerving: Sommige allelen zijn niet dominant of recessief, maar spelen allebei een even grote rol: co-dominant. In dit geval heeft een heterozygoot individu een fenotype dat tussen de beide homozygote varianten in ligt.

12 Als er meer dan twee allelen zijn voor een gen Bloedgroepen: I A, I B en i Hierdoor meerdere combinaties I A I A, en I A i zorgen beide voor fenotype bloedgroep A I B I B, en I B i zorgen beide voor fenotype bloedgroep B I A I B zorgt voor fenotype bloedgroep AB ii zorgt voor fenotype bloedgroep 0

13 Als het gen op een geslachtschromosoom X ligt. In dat geval hebben vrouwen twee allelen en mannen slechts één. Mannen zijn dus nooit heterozygoot voor X- chromosmale genen. Mannen krijgen hun X-chromosomale eigenschappen altijd van hun moeder Mannen geven hun X-chromosomale eigenschappen alleen maar door aan hun dochters

14 Dit betekent: Als een vrouw een recessieve X-chromosomale eigenschap heeft, krijgen al haar zonen die ook. X b X b * X B Y Geeft: X B X b en X b Y Als een man een dominante X-chromosomale eigenschap heeft dan krijgen al zijn dochters die ook Van een heterozygote vrouw heet een zoon dus altijd 50% kans op de dominante en 50% kans op de recessieve eigenschap. Bij een vader met de dominante eigenschap heeft de dochter in dat geval 0% kans op de recessieve eigenschap. Recessieve X-chromosomale eigenschappen komen dus meer bij mannen dan bij vrouwen voor.

15 Examen 2004 Is Ernst-August von Hannover inderdaad een zieke man? Een bekende Duitse professor acht het niet uitgesloten dat de echtgenoot van prinses Caroline van Monaco lijdt aan porphyrie, een dominant overervende bloedaandoening die de oorzaak zou kunnen zijn van Ernst-August s op het oog onverklaarbare woede-uitbarstingen. Als deze professor gelijk heeft, dan is de kans groot dat Alexandra, het negen maanden oude dochtertje van Ernst-August en prinses Caroline eveneens behept is met deze ziekte. Want volgens de professor is er vijftig procent kans dat de lijders van deze ziekte de aandoening overbrengen op een nakomeling. bewerkt naar: Weekend; 3 mei 2000 De professor laat in het midden of de kans van 50% op deze ziekte even groot is voor jongens als voor meisjes. b - Hoe groot is de kans dat Alexandra aan porphyrie zal gaan lijden? Ga ervan uit dat het gen niet X-chromosomaal is en dat Ernst-August heterozygoot is voor porphyrie. Licht je antwoord toe. - Hoe groot is de kans als je ervan uitgaat dat deze ziekte wel X-chromosomaal is? Licht je antwoord toe.

16 Stambomen: Mannen :vierkantje Vrouwen rondje Hoe vind je wat dominant of recessief is? Eerst: Zoek ouders met dezelfde eigenschap met een kind met andere eigenschap hebben. Hiermee is het op te lossen Vast oorlelletje Los oorlelletje

17 Hypothese 1: Los is dominant: L voor los oorlelletje l voor vast oorlelletje Hypothese 2: Vast is dominant: L voor vast oorlelletje l voor los oorlelletje Ll Ll ll ll ll LL of Ll In dit geval moeten alle kinderen ook ll krijgen en dus dezelfde eigenschap hebben Conclusie: Los is dominant: DUS: als twee ouders met dezelfde eigenschap met een kind met andere eigenschap hebben dan is de eigenschap van het kind recessief

18 Stambomen: Ligt het gen op het X-chromosoom? We weten al: Los is dominant We weten ook: bij X-chromosomale eigenschappen krijgen alle dochters de eigenschap van de vader als die de dominante eigenschap heeft. En Als een vrouw een recessieve X-chromosomale eigenschap heeft, krijgen al haar zonen die ook. Is het dit oorlel-gen X-chromosomaal? Vast oorlelletje Los oorlelletje

19

20 Als een recessief allel een zeldzame erfelijke aandoening veroorzaakt, dan is de kans dat twee dragers elkaar tegenkomen en samen een kind krijgen klein. Huwelijken tussen familieleden verhoogt de kans dat beiden drager zijn en vergroot dus de kans op deze recessieve aandoening bij kinderen binnen zo n huwelijk

21 Sommige aandoeningen zijn dominant. Vaak ontstaan deze aandoeningen door mutaties Achondroplasia is een erfelijke vorm van dwerggroei

22 Ouders Dwerg Normaal Dd dd zaadcellen Eicellen d D Dd Dwerg d dd Normaal d Dd Dwerg dd Normaal Twee ouders van normale lengte krijgen een kind met deze vorm van dwergroei. Welke gebeurtenis is er opgetreden?

23 Foetus Vruchtwater punctie Welke mogelijkheden? Biochemisch: opsporen bekende mutaties in genen Placenta Karyogram Opsporen chromosoomafwijkingen, bijvoorbeeld syndroom van down Fetal cells Na een aantal uren Biochemiche tests Geslachtsbepaling (bijvoorbeeld voor Draagsters van Duchenne) enkele dagen (a) Vruchtwaterpunctie enkele dagen Karyogram

24 Placenta Foetus Isolatie van cellen uit de Vlokken placenta (wordt later placenta) Biochemichel tests Enkele uren Foetale cellen Karyogram (Vlokkentest enkele uren

25 George Arlene Sandra Tom Sam Wilma Ann Michael Daniel Alan Tina Carla Christopher

26 De bacterie Wolbachia heeft grote invloed op de voortplanting van sommige sluipwespen. Zij verandert het DNA van de sluipwesp om zichzelf van veel nageslacht te verzekeren. De Wolbachia bacterie is vooral in de eicellen van de sluipwespen aanwezig. In sommige eicellen zijn dat er wel tweeduizend. Als zo n eicel bevrucht wordt, kan de bacterie meegaan naar de volgende generatie sluipwespen. In spermacellen zit de bacterie niet; daarvoor heeft de mannelijke geslachtscel te weinig cytoplasma. Een mannelijke sluipwesp is voor de bacterie dan ook een doodlopend pad, want een besmet mannetje kan de bacterie niet doorgeven aan de volgende generatie. Bij veel insecten, zoals bij deze sluipwesp, ontstaan dochters uit bevruchte eicellen en zonen uit onbevruchte. Dit wordt haplo-diploïdie genoemd. Naar aanleiding van het begrip haplo-diploïdie doen twee leerlingen een uitspraak. Leerling 1 zegt: Als een sluipwespmannetje één allel voor een bepaalde eigenschap heeft, komt dit allel bij hem tot uiting in het fenotype. Leerling 2 zegt: Als een sluipwespvrouwtje één allel voor een bepaalde eigenschap heeft, komt dit allel bij haar nooit tot uiting in het fenotype. a Welke leerling heeft of welke leerlingen hebben gelijk? b Leg uit waardoor mannelijke sluipwespen geen erfelijke eigenschappen doorgeven aan zonen. Een homozygoot sluipwespvrouwtje met het fenotype van het dominante allel paart met een mannetje met het fenotype van het recessieve allel (generatie 1). De dochters die hieruit ontstaan (generatie 2) paren met een mannetje met het fenotype van het dominante allel. c Hoeveel procent kans heeft een mannelijke nakomeling uit generatie 3 op een recessief fenotype?

27 Als je wakker bent hoopt de stof adenosine zich op in de hersenen. Adenosine is een stof die betrokken is bij het regelen van de hoeveelheid slaap. Adenosine bindt zich aan het membraan van hersencellen die betrokken zijn bij de slaapregulatie. Hoe hoger de concentratie adenosine, hoe groter het slaaptekort en hoe slaperiger een persoon zich voelt. Een Zwitserse onderzoeksgroep heeft een gen gevonden dat een belangrijke rol lijkt te vervullen in de verschillen in slaapbehoefte bij mensen. De Zwitserse onderzoekers vonden in een groep van 4329 personen bij 119 personen een mutantgen voor het enzym adenosine deaminase (ADA). Deze heterozygote personen maken minder ADA. ADA breekt adenosine af. Slaaponderzoek wees uit dat er verschillen waren in de slaapbehoefte tussen personen die homozygoot en heterozygoot waren voor het ADA-gen. b Leg uit of de personen met de mutatie in het ADA-gen een hogere slaapbehoefte hebben of een lagere. Twee personen uit de onderzoeksgroep waren broer en zus. De zus had een mutant ADA-gen, de broer niet. Over het genotype van hun ouders worden drie beweringen gedaan. 1 Beide ouders zijn homozygoot voor het ADA-gen. 2 Beide ouders kunnen heterozygoot zijn voor het ADA-gen. 3 Eén van de ouders is heterozygoot voor het ADA-gen. c Welk van deze beweringen kan of welke van deze beweringen kunnen juist zijn?