Hyperkinetische bewegingsstoornissen
Dystonie Trefwoorden: afwijkende stand, draaiende bewegingen, stereotype, traag Van focaal tot gegeneraliseerd Wel een mobiele bewegingsstoornis - een gefixeerde afwijkende stand is meestal geen dystonie Kan gepaard gaan tremor Soms heel taakspecifiek Soms een sensory trick
Dystonie belangrijke oorzaken Primair / idiopathisch Begin op jonge leeftijd, grote kans op generalisatie, grote kans op genetische oorzaak Begin op latere leeftijd, blijft meestal focaal/segmentaal, meestal craniocervicaal / arm Dystonie-plus syndromen Met myoclonus (myoclonus dystonie, bijv. SCGE-mutaties) Met parkinsonisme (bijv. dopa-responsieve dystonie bij GCH1-mutaties) Secundaire / symptomatische dystonie Structurele lesies (putamen, globus pallidus) hemidystonie Medicatie (bijv. neuroleptica, anti-emetica) Neurodegeneratieve aandoeningen, zoals de ziekte van Parkinson / parkinsonismen Genetische aandoeningen (lange lijst)
Tremor Trefwoord: ritmiciteit Positie: rust, houding, beweging Schatting frequentie Amplitude (fijn- versus grofslagig, of variabel)
Tremor belangrijke oorzaken Primair Versterkt fysiologische tremor Essentiële tremor Dystone tremor Secundair / symptomatisch Medicatie (bijv. inhalantia, anti-epileptica, neuroleptica) Ziekte van Parkinson / parkinsonismen Bij cerebellaire aandoeningen Structurele lesies (bijv. nucleus ruber) eenzijdig Hyperthyreodie Bij demyeliniserende polyneuropathieën...
Myoclonus Trefwoord: schokken, kort en abrupt, niet te onderdrukken Positief (korte contractie) versus negatief (kort tonusverlies) Nuttig voor de differentiaaldiagnose is waarschijnlijke bron Corticaal: ledematen, focaal, meer distaal, toename bij actie, stimulus-sens+ Subccorticaal / basale ganglia: gelaat/arm, vaak dystonie erbij Subcorticaal / hersenstam: gegeneraliseerd, prox>dist, stimulus-sens +++ Spinaal: axiaal, segmentaal of propriospinaal, soms ritmisch
Myoclonus belangrijke oorzaken Corticaal Corticale lesies (tumor, infarct, cerebritis) Postanoxie Subcorticaal / basale ganglia SGCE mutaties (DYT11) MSA Ziekte van Wilson Subcorticaal / hersenstam Hersenstamlesies Postanoxie Uremie Spinaal Focale lesie, myelitis Antibiotica Psychogeen (bij propriospinaal vooral)
Tics Trefwoorden: kortdurend, repetitief, stereotiep, onderdrukbaar Geïsoleerde beweging (eenvoudig, vaak schokken) tot handeling met een bepaald doel (complex) Ook vocalisaties Karakter normaal of overdreven / misplaatst / bizar Niet zozeer onwillekeurig, maar meer ongewild Drang, opluchting door tic, onderdrukbaar maar spanning tijdens
Tics belangrijke oorzaken Idiopathische tic stoornis passagère tic stoornis (<1 jaar) chronische multipele tics (motorisch of vocaal) Gilles de la Tourette tic stoornis n.n.o.
Tics belangrijke oorzaken Idiopathische tic stoornis passagère tic stoornis (<1 jaar) chronische multipele tics (motorisch of vocaal) Gilles de la Tourette tic stoornis n.n.o. Neurologische aandoeningen met tics = secundaire tics = Tourettisme
Tics belangrijke oorzaken Idiopathische tic stoornis passagère tic stoornis (<1 jaar) chronische multipele tics (motorisch of vocaal) Gilles de la Tourette tic stoornis n.n.o. Neurologische aandoeningen met tics = secundaire tics = Tourettisme Ziekte van Huntington Ziekte van Wilson Neuroacanthocytosis Hallervorden-Spatz (PKAN) Lesch-Nyhan Fragiele X Anti-fosfolipiden syndroom Basale ganglia lesies (CO, vasculair, traumatisch, MS) Postinfectieuze beelden (anti-basale ganglia Ab s) Down syndroom Tubereuze sclerose Medicatie: cocaine, amfetamine, neuroleptica
Chorea Trefwoorden: sierlijk, verspringend c.q. niet voorspelbaar Mag wat schokkerig zijn In het begin vaak subtiel, kleine amplitude, distaal (fidgets) Later grotere bewegingsuitslag, meer proximaal (ballisme)
Chorea Trefwoorden: sierlijk, verspringend c.q. niet voorspelbaar Mag wat schokkerig zijn In het begin vaak subtiel, kleine amplitude, distaal (fidgets) Later grotere bewegingsuitslag, meer proximaal (ballisme) Kan leiden tot bijzondere loopstoornissen
Chorea belangrijke oorzaken Verworven oorzaken Medicatie (neuroleptica, orale anticonceptie, dopaminerge medicatie) Postinfectieus (Sydenham) Auto-immuun aandoeningen (SLE, anti-fosfolipiden syndroom) Paraneoplastisch Structurele lesie (nucleus caudatus) hemichorea Zwangerschap Prionziekten Na operaties met hart-long machines ( post-pump chorea ) Genetische oorzaken Ziekte van Huntington Huntington-like syndromes Neuroacanthocytose Hereditaire ataxieën Neurodegeneration with brain iron accumulation...
Aanwezigheid van één of meerdere bewegingsstoornissen? Identificeer alle typen bewegingsstoornissen Benoem de meest dominante bewegingsstoornis Identificeer andere neurologische Identificeer andere, niet neurologische Klinische syndroom diagnose Differentiaaldiagnose Diagnostic work up Diagnosis
Aanwezigheid van één of meerdere bewegingsstoornissen? Identificeer alle typen bewegingsstoornissen Benoem de meest dominante bewegingsstoornis Identificeer andere neurologische Identificeer andere, niet neurologische De DD en work-up bij chorea is anders dan bij myoclonus Klinische syndroom diagnose Differentiaaldiagnose Diagnostic work up Diagnosis
Aanwezigheid van één of meerdere bewegingsstoornissen? Identificeer alle typen bewegingsstoornissen De andere bewegingsstoornissen verkleinen de DD Benoem de meest dominante bewegingsstoornis Identificeer andere neurologische Identificeer andere, niet neurologische Klinische syndroom diagnose Differentiaaldiagnose Diagnostic work up Diagnosis
Aanwezigheid van één of meerdere bewegingsstoornissen? Identificeer alle typen bewegingsstoornissen Andere neurologische ook Benoem de meest dominante bewegingsstoornis Identificeer andere neurologische Identificeer andere, niet neurologische Klinische syndroom diagnose Differentiaaldiagnose Diagnostic work up Diagnosis
Aanwezigheid van één of meerdere bewegingsstoornissen? Identificeer alle typen bewegingsstoornissen Kunnen zeer richtinggevend zijn. Patroonherkenning! Benoem de meest dominante bewegingsstoornis Identificeer andere neurologische Identificeer andere, niet neurologische Klinische syndroom diagnose Differentiaaldiagnose Diagnostic work up Diagnosis
Aanwezigheid van één of meerdere bewegingsstoornissen? Identificeer alle typen bewegingsstoornissen Benoem de meest dominante bewegingsstoornis Identificeer andere neurologische Identificeer andere, niet neurologische Klinische syndroom diagnose Differentiaaldiagnose Diagnostic work up Diagnosis
Meerdere bewegingsstoornissen Ataxie Chorea Ataxie Polyneuropathie Saccadestoornis Geen teleangiëctasieën Ataxie met oculomotore apraxie AT, AOA1, AOA2 Alfa foetoproteine, DNA AOA2