Oefentoets CAT B2.1.2 0809 / Cursusfhnkelijke toets Cursus B2.1.2 0809 Strt vn een mensenleven Cursusoörintor Prof r. H. Meijers-Heijoer / rs. K. Heins Oefentoets 50 vrgen MET ntwooren 1 Wt is juist?. e meiose vint in lle elene lihmsellen plts. ij e mitose vint pring vn homologe hromosomen plts. ij e meiose wort het ntl hromosomen veruel vn 23 nr 46. n e mitose zijn e ohterellen genetish ientiek. 2 Welke uitsprk is juist ls men het over een nleg voor een eple fwijking heeft?. e penetrntie vn een nleg is innen één fmilie hetzelfe. e expressie vn een nleg is innen één fmilie hetzelfe. expressie vn een nleg uit op e r vn e symptomen ie t.g.v. e nleg optreen. penetrntie vn een nleg uit op e r vn e symptomen ie t.g.v. e nleg optreen. 3 In een fmilie komt een utosoml ominnt overervene nleg voor, ie onerhevig is n pternle imprinting. U ziet hieroner e stmoom. De ptiënt ie t.g.v. vn eze nleg ziekte heeft, is ngeven oor inkleuring vn het symool. De nleg is rees nwezig in e ouste genertie. Hoe groot is e kns t e persoon, ngegeven met een pijl e AANDOENING heeft?. 0%. 12,5%. 25%. 50%. I:1 I:2 II:1 II:2 II:3 III:1 OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 1 vn 10
4 Bij een ptiënt vint u met rry-cgh nlyse een niet eerer eshreven uplitie vn 1 M op hromosoom 3. Uit nlyse vn e ouers lijkt eze ook ij e gezone moeer nwezig. Hieroner stn vier mogelijke verklringen vn eze evining. Welke verklring is ONJUIST?. omt e uplitie ook ij e gezone moeer wort teruggevonen is eze niet pthogeen. e uplitie is pthogeen met wisselene penetrntie. e uplitie is een reessieve muttie ie niets met zijn ziekte te mken heeft. er is sprke vn een multiftoriële noening; ij e moeer zijn ie omgevingsftoren in onvoloene mte nwezig 5 Hoeveel vershillene reing frmes zijn er op één DNA strn, en hoeveel open reing frmes zitten er norml in een gen?. 1 reing frme per strn; ls t open is zit je in een gen. 3 reing frmes per strn, ie lle rie open zijn in een gen. 3 reing frmes per strn, wrvn er een open is in een gen. 6 reing frmes per strn, wrvn er rie open zijn in een gen. 6 Een genoomwije ssoitiestuie met ses en ontroles is geriht op het vinen vn. genen ie een ominnt overervene ziekte veroorzken. lgrisio genen ie zeer zelzm zijn in e popultie. lgrisio genen ie frequent voorkomen in e popultie. genen ie een reessief overervene ziekte veroorzken. 7 Wt is een elngrijk vershil tussen reproutief en therpeutish kloneren? Alleen ij reproutief kloneren. woren e gekloone emryo s teruggepltst in een rgmoeer. groeit e gekloone eiel uit tot een emryo. wort zowel een eiel ls een zel geruikt. woren eiellen geruikt en geen gewone lihmsellen. 8 p53 is een elngrijke tumor suppressor gen. Verlies vn p53 in knkerellen leit tot een groeivooreel. Wt is hiervn e reen?. p53 onerrukt e trnsriptie vn gene ie etrokken zijn ij geprogrmmeere eloo. p53 stimuleert e trnsriptie vn genen ie etrokken zijn ij geprogrmmeere eloo. p53 stiliseert het mrna vn nere tumor suppressor genen ie e elylus remmen. p53 estiliseert het mrna vn onogenen oor ining n e 3 -UTR, wroor eze genen miner tief zijn. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 2 vn 10
9 Welke vn onerstne tehnieken vlt NIET oner genetishe moifitie?. verhoging vn genexpressie vn genen oor injetie in ellen vn een gen t oeert voor een trnsriptie ftor. injetie vn een RNA sequentie ie in stt is e stiliteit vn een speifiek mrna te verlgen. vernering vn e oerene sequentie vn een gen oor injetie vn enkelstrengs DNA oligonuleotien. injetie vn een gen t een RNA sequentie tot expressie rengt ie in stt is e stiliteit vn versheiene mrna s te verlgen. 10 Wnneer sluit e ule neuroporus zih?. ij een zwngershpsuur vn ongeveer twee weken. ij een zwngershpsuur vn ongeveer vier weken. wnneer e zwngere ongeveer twee weken over tij is. wnneer e zwngere ongeveer vier weken over tij is. 11 Foetl hemogloine. heeft een lgere ffiniteit voor zuurstof n volwssen hemogloine. is miner gevoelig voor enturtie oor lkli n volwssen hemogloine. evt per moleuul miner ijzertomen n volwssen hemogloine. is e rger vn loegroep ntigenen. 12 Met ehulp vn ehosopie kunnen veel ngeoren fwijkingen vstgestel woren. Welke vn e onerstne fwijkingen zijn ehosopish NIET vst te stellen?. neurle uis efet. hrtfwijkingen. gelneere trnslotie. shisis (hzelip). 13 De omintietest ls prentle sreening. wort uitgevoer ij e eerste zwngershps ontrole. vrgt om een juiste timing: niet te vroeg en niet te lt. is geen ruikr onerzoek, wnt eze test geeft geen zekerhei over e nwezighei vn trisomie 21. wort ij voorkeur uitgevoer vnf een zwngershpsuur vn 16 weken. 14 Uit het enoerm ontstn oner nere. e rm en erivten vn e rm. e epiermis en erivten vn e epiermis. e nieren en gonen. het entrl zenuwstelsel. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 3 vn 10
15 Oner e emryonle perioe wort verstn. e hele zwngershp vnf evruhting tot e geoorte. e eerste ht weken n e evruhting. e perioe vnf e evruhting tot het moment t het kin levensvtr is. e perioe tussen evruhting en e innesteling in e rmoeerwn. 16 Vi welk loevt stroomt in e foetle irultie zuurstofrijk loe rihting het hrt vn e foetus?. ort. utus rteriosus. ven umililis. ven v superior. 17 Het jejunum en het ileum lijven tijens en n e emryonle ontwikkeling. seunir retroperitonel. intrperitonel. primir retroperitonel. preperitonel. 18 De utus eferens ontstt uit. e gngen vn Wolff. e ureterknop. e gngen vn Müller. e emryonle lo. 19 Welke vn onerstne struturen ontstt uit kieuwoogmesenhym?. e onerkk. het hrt. het reukepitheel. e voorhoofsholten. 20 Op een ijsluiter vn een geneesmiel leest u: "Reproutietoxiiteitonerzoeken heen geen nwijzingen opgelever voor een verhooge inientie vn foetle she of nere nelige effeten op het voortplntingsproes." U overweegt het miel voor te shrijven n een zwngere. Is it een goee keuze?. inien er een miel vn zwngershpstegorie A eshikr is, t hetzelfe effet heeft, verient t e voorkeur. inien er een miel vn zwngershpstegorie C eshikr is, t hetzelfe effet heeft, verient t e voorkeur. inien er een miel vn zwngershpstegorie D eshikr is, t hetzelfe effet heeft, verient t e voorkeur. het miel is veilig voor zwngeren, het is een goee keuze. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 4 vn 10
21 In e vroeg-emryonle ontwikkeling vn het hrt estt e hrtuis uit "primir myor" en "werkmyor". Het werkmyor geeft oorsprong n. het geleiingssysteem vn het hrt. e wn vn lleen e ventrikels. e wn vn lleen e tri. e wnen vn zowel e tri ls e ventrikels. 22 Als er zih een tweee pr vleugels ontwikkelt in e Drosophil, heeft het inset wrshijnlijk een. hrogene muttie. gpgene muttie. homeoti muttie. segmenttion gene muttie. 23 De efinitieve nier ontstt uit. e ureterknop en het metnefrogeen lsteem. e ervile nefrotomen en e pronephrosgng. e mesonephros en e gng vn Müller. e gng vn Wolff en het lumen vn e lo. 24 Welk mnnelijk en welk vrouwelijk onereel vn e genitli extern heen een gemeenshppelijke emryonle oorsprong?. e penis en het hymen. e penis en e li mjor. het srotum en e litoris. het srotum en e li mjor. 25 In e testis vn een volwssen mn kunnen zih miels mitose vermenigvuligen:. lleen spermtogoni. lleen spermtoyten. spermtogoni en spermtoyten. geen vn e ellen vn e spermtogenetishe reeks. 26 Uit 1 spermtogonium ontstn of ontstt n e meiotishe eling. 4 hploie spermtozo, met lle vier ientiek DNA. 4 hploie spermtozo, met lle vier vershillen DNA. 4 hploie spermtozo, met twee n twee ientiek DNA. 1 hploie spermtozoön, op het moment vn e evruhting. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 5 vn 10
27 Een 14-jrig meisje menstrueert zeer onregelmtig en met lnge tussenpozen. Het ltste vginle loeverlies heeft zij ongeveer 8 weken geleen gezien. Men onerzoekt hr loe en rin wort het volgene vstgestel: een liht verhooge FSH-, een erg hoge LH- en een hoge oestriol spiegel. Welke ewering is op gron vn eze eviningen juist? Dit meisje. heeft een LH prouerene tumor. heeft een nrogenen prouerene tumor. zit in hr ylus ron e ovultie. is zwnger. 28 Het ijhouen vn een BTC (sle tempertuur urve) is elngrijk in het fertiliteitsonerzoek. An e nere knt heeft e BTC ook eperkingen. Wt kn e BTC NIET?. e lengte vn e folliulire fse ngeven. e ovultie voorspellen. een zwngershp oen vermoeen. e g vn ovultie ngeven. 29 Bij een IVF-ehneling wort FSH geruikt om e ovri te stimuleren meerere follikels te lten groeien. Welke ewering is juist etreffene FSH?. het wort gewonnen uit e urine vn zwngere vrouwen. men moet het per injetie geven: het is niet werkzm per tlet. het is e primire oorzk vn een te vroeg intreene menopuze ls gevolg vn meerere IVF-ehnelingen. het is een steroï hormoon t ls sisstrutuur het moleuul "holesterol" heeft. 30 Bij een 17-jrige jonge vrouw met een primire menorrhoe woren lge FSH, LH, en Oestriol spiegels gevonen in het loe. Zowel orstontwikkeling ls shmehring zijn in slehts geringe mte nwezig. Bij een GnRH-stimultietest wrij GnRH intrveneus wort ingespoten stijgen e FSH en LH spiegels niet, ook niet ij herhling n een week. Op welk niveu ligt hoogstwrshijnlijk e stoornis?. hypothlmus. ovri. hypofyse. hersenshors. 31 Een psgeoren jongen lijkt te lijen n het renogenitl synroom. Binnen enkele gen kn het kin ls iret gevolg rvn in levensgevr komen oor. verlies vn veel wter en zout. nemie. ernstige iterus. hyperthyreoïie. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 6 vn 10
32 Het vorige (ere) kinet Blkenene stele zih in 2007 op het stnpunt t preimplnttie genetishe ignostiek nr rgershp vn het BRCA1 gen niet toegestn is. Wt ws e voornmste reen vn eze eperkene mtregel op het terrein vn preventie vn orstknker? De noening orstknker. is niet ernstig genoeg. is ehnelr. is te voorkomen met profyltishe hirurgie. heeft een onvolleige penetrntie. 33 De vrg: "Hoe verlgen we het risio op meerlingzwngershppen ij IVF zoner t e kns op een levene geoorte te klein wort?" is een vooreel vn een. ethishe toepssingsvrg. rehtvrigheisvrg. trnsformtie vn prolemen. wenselijkheisvrg. 34 De evruhting vn e eiel vint meestl plts in. het ovrium. e eileier. e uterus. e vgin 35 Welke vernering in hemoynmiek vint er tijens het eerste trimester vn e fysiologish verlopene zwngershp plts?. e perifere weerstn neemt f. het hrtminuut volume neemt f. e loeruk neemt toe. e polsfrequentie lt. 36 Een zwngere krijgt ls zij 36 weken is, koorts ls gevolg vn een flinke lsontsteking. Zij is niet eken met llergieën. Welk meiment komt het meest in nmerking, ook rekening houen met e elngen vn het kin ij eze termijn?. moxiilline. nitrofurntoïne. sulfonmie. tetryline. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 7 vn 10
37 Een foetus groeit l enige weken miner goe n verwht mg woren, vermoeelijk ls gevolg vn een miner goe funtionerene plent. Hoe verkrijgt men met ehulp vn ehogrfie nog een extr inruk over het slehte funtioneren vn ie plent?. t het hoof verer hterlijft in groei n e romp is speifiek rvoor. er is veel miner vruhtwter n verwht mg woren. hoof- en uikomtrek liggen l enkele weken tussen e 10e en 20ste perentiel. e foetus is zihtr zeer eweeglijk en heeft een hrttie vn ron e 150 slgen per minuut. 38 Het is in e fysiologish verlopene krmeperioe norml t. e uterus n twee weken weer net zo groot is ls voor e zwngershp. zogstuwing een à twee weken nhout. emotionele liliteit tot een mn nhout. verlies vn roo-ruine lohi zes weken uurt. 39 Welk vn onerstne koppels loopt ij het krijgen vn kineren het risio geonfronteer te woren met rhesusntgonisme?. vrouw rhesus negtief en mn rhesus positief. vrouw rhesus negtief en mn rhesus negtief. vrouw rhesus positief en mn rhesus negtief. vrouw rhesus positief en mn rhesus positief. 40 Welke vn e volgene uitsprken is juist?. IgM psseert e plent vi e neontle F reeptor. uitgesheien IgM is een pentmeer moleuul. IgM is het elngrijkste isotype in longsereten. IgM heeft vn lle ntilihmen e grootste iversiteit. 41 De grens tussen het grote en het kleine ekken wort gevorm oor. het formen oturtum. e line terminlis. het ligmentum srotuerle. e pertur pelvis inferior. 42 De. puen intern is e elngrijkste rterie voor. e regio perinelis en e uitwenige geslhtsorgnen. e regio urogenitlis en e inwenige geslhtsorgnen. e regio nlis en e inwenige geslhtsorgnen. e regio perinelis en e uterus en nexen. 43 Welke noening in e uik veroorzkt iret peritonele prikkeling?. nwezighei vn glstenen. een mgperfortie. uikgriep. een estne neurysm ort ominlis. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 8 vn 10
44 Op welk niveu wort e funus uteri geplpeer ij een zwngershpsuur vn 28 weken, wnneer e nvel ongeveer hlverwege symfyse en xyphoi is gelokliseer?. NIET, wnt e uterus is nog niet plpel. ter hoogte vn e rienoog. op nvelhoogte. op ongeveer 24 m oven e symfyse. 45 Een psgeorene heeft een lg geoorte gewiht oort hij/zij te vroeg wort georen of oort hij/zij in e rmoeer erg sleht gegroei is. Zo n psgeorene wort vk weken lng verpleeg in een ouveuse. Noem hiervoor e verreweg elngrijkste vn onerstne reenen (ie ieer op zih lleml wel een vern kunnen heen):. omt roor meer energie ie zij verkrijgen vi hun voeing eshikr komt voor groei. omt hun hui te un is en ze ners niet op tempertuur lijven. omt wrmtestrlers lokle verrning kunnen geven met ls gevolg lngere opnme uur. omt zij ners te veel voht verliezen. 46 Wt hoort NIET ij e Apgrsore vn een psgeorene?. het ntl vten in e nvelstreng. e prikkelrhei. e mnier vn emhling. e hrtfrequentie. 47 Dt hypoglyemie voor een psgeorene gevrlijker is n voor een volwssene. is niet wr: voor eien is het even shelijk. komt oort een volwssene een grotere reserve voorr suiker heeft.. komt oort een volwssene reltief een kleiner hersenoppervlk heeft. komt oort een volwssene een trger suikermetolisme heeft. 48 De oorzk t een kin innen 24 uur n e geoorte ernstig geel wort is toe te shrijven n. het geven vn moeermelk. vitmine K tekort. fysiologishe frk vn foetle erythroyten. loegroep ntgonisme. 49 Soms gt er ij e geoorte in e loesomloop iets niet goe met e trnsitie vn foetl nr extr-uterien leven. Het gevolg is. een hoge ph in het loe vn e psgeorene. een lg O 2 gehlte in het loe vn e psgeorene. een ernstige overvulling vn e loesomloop innen e longen. stgnering vn e loetoevoer nr het hrt. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 9 vn 10
50 Wnneer ouers twijfelen of ze e hielprik lten oen, wort vn e rts verwht t hij/zij nringt op eelnme. Wrom?. oor e hielprik ontstn voor e ouers relevnte reproutieve keuzemogelijkheen. vroege opsporing vn e ziekten in e hielprik is kosteneffetief. vroege opsporing vn e ziekten in e hielprik leit tot gezonheiswinst voor het kin. vroege opsporing vn onehnelre noeningen kn tot inirete gezonheiswinst leien. OefenCAT B212 0809 strt vn mensenleven MET ntwooren Pgin 10 vn 10