AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen Onderzoeken worden Tel : 024-3613799 uitgevoerd onder supervisie Fax : 024-3616658 van het Klinisch Genetisch E-mail: gen@umcn.nl Centrum Nijmegen Internet: Patiëntgegevens Naam + voorletters BSN # (verplicht!) Geboortedatum Geslacht man vrouw Adres Postcode + woonplaats www.umcn.nl/genoomdiagnostiek Aanvragend arts : telefoon : Afdeling : email : ZH/instelling : uw ref. nr. : Adres : cc. uitslag : Woonplaats : patiëntsticker / volledig invullen Huisarts (verplicht!) Naam: Plaats: Verzekeringsmij. Polisnummer Voor deze aanvraag is de betrokkenheid van een klinisch geneticus noodzakelijk. Aandoeningsgebied: Bewegingsstoornis Ciliopathie Craniofaciale afwijkingen Doofheid Epilepsie Erfelijke kanker Hypogonadotroop hypogonadisme Metabole aandoening Mitochondriële aandoening (alleen nucleaire genen) Multipele congenitale afwijkingen* (zonder verstandelijke beperking) Neuropathieën (HMSN) Nieraandoening Primaire immuundeficiëntie Sexuele differentiatiestoornis Spieraandoening Verstandelijke beperking* Visusstoornis Anders*, nl:. * bij sporadisch patiënt in principe alleen trio/de novo analyses Type analyse Pakketanalyse (optie 1 op toestemmingsformulier) Pakketanalyse gevolgd door exoombrede analyse** (optie 2 op toestemmingsformulier) ** indien in het pakket geen oorzaak is gevonden Uitslagtermijn 6 maanden (pakketanalyse) en 3 maanden (exoombrede analyse) Verwachte overervingvorm: Autosomaal dominant Autosomaal recessief X-gebonden Onbekend Reden van aanvraag Onderzoek van alleen probandus Ouder voor trio-analyse, Opslag probandus met ouders (trio/de novo analyse)*** Naam probandus: *** materiaal van ouders meesturen Geb. datum probandus: Materiaal (bij voorkeur bloed) Bloed (EDTA) afnamedatum: DNA (alleen in overleg) geïsoleerd uit: In te vullen door lab. Datum ontvangst: Opmerkingen: Toestemming voor medisch-wetenschappelijk DNA onderzoek: Geen Naar de aandoening waarvoor de patiënt op consult is geweest. Naar de aandoening waarvoor de patiënt op consult is geweest, door middel van technieken met complete inzage in het erfelijkheidsmateriaal. Sec. Staf 1 Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014 Dit laboratorium is ISO-15189:2012 geaccrediteerd
Klinisch informatie Algemeen leeftijd diagnose: geboortegewicht <P3/ P3-P98/ >P98 gewicht (huidige) <P3/ P3-P98/ >P98 lengte (huidige) <P3/ P3-P98/ >P98 schedelomtrek <P3/ P3-P98/ >P98 verstandelijke beperking: mild/matig/ernstig ontwikkelingsachterstand: motorisch spraak/taal Zenuwstelsel anosmie ataxie (cerebellaire) chorea dystonie epilepsie gedragsproblemen: ADHD/autisme/... hypertonie hypotonie lethargie migraine nystagmus polyneuropathie pyramidale kenmerken spasticiteit stroke-like episodes synkinesie MRI/CT afwijkingen:.... Oog achromatopsia congenitale stationaire nachtblindheid retinitis pigmentosa dystrofie: kegel kegel-staaf macula anders:... cataract visus stoornissen cerebraal oculair anoftalmie microftalmie colobomen hypertelorisme ptosis Oor conductief sensorineuraal afwijkende oorschelp binnenoorafwijkingen:... vestibulaire klachten audiogram afwijking, nl:... audiogram svp toevoegen Gehoorverlies: progressief vlak hoogfrequent midfrequent laagfrequent Mond choana atresie schisis: lip/ kaak/ gehemelte tandafwijkingen Nier Congenitale Afwijkingen van Nieren en Urinewegen (CAKUT): multicysteuze nieren hoefijzernieren dubbelsysteem hydronefrose urethrakleppen renale agenesie / hypoplasie UPJ stenose reflux / VUR nierstenen afwijkende schors-merg differentiatie/nefronoftise nefrotisch syndroom Cysteuze nieren: polycysteuze nierziekten medullaire cystenieren cysten bilateraal Tubulopathie hypomagnesiëmie hyponatriëmie / hypernatriëmie hypokaliëmie hypocalciëmie / hypercalciëmie / hypocalciurie anders, nl:... proteïnurie hematurie nierinsufficiëntie hypertensie Genitaal cryptorchidism micropenis anders: uitwendig, nl:. inwendig, nl: 2 Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014
Skelet arthrogrypose wervelafwijkingen, nl:.. brachydactylie polydactylie syndactylie hyperlaxiteit van de vingers reductiedefect anders, nl:... Spier atrofie inspanningsintolerantie positieve spierfenomen, nl: spierstijfheid (stille) spierkrampen myalgie myotonie myo-oedeem rippling spierdystrofie spierzwakte oculair (ptosis, diplopie, oogbewegingsstoornis) spierzwakte facio-bulbair (slik- en voedingsproblemen, dysarthrie, myopatisch gelaat) spierzwakte limb-girdle patroon spierzwakte distaal rhabdomyolyse HyperCK-emie Cardiale symptomen (cardiomyopathie, ritmestoornis) Respiratoire symptomen (zwakte ademhalingsspieren, verminderde hoestkracht) Hart en long congenitale hartafwijking, nl:... geleidingsstoornissen hypertensie hypotensie ademhalingstoornis, nl:.. Afweer/bloed auto-immuunziekte immuundeficiëntie recidiverende infecties: viraal/bacterieel/schimmel anemie leucopenie trombocytopenie splenomegalie Spijsverteringsstelsel en lever voedingsproblemen failure to thrive diarree braken constipatie hepatomegalie anus atresie/stenose oesofagus atresie/stenose omphalocele Overige Erfelijke kanker (>2 primaire tumoren bij 1 persoon of meer dan 2 personen aangedaan jonger dan 40 jaar) nierkanker borstkanker darmkanker schildklierkanker hersentumor anders, nl: anders, nl: 3 Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014
Familie geschiedenis: miskramen consanguïniteit Nu te onderzoeken persoon met een pijl ( ) aanduiden; de aangedane familieleden met / aanduiden. Eerder ingestuurde familieleden aangeven met naam en geboortedatum. Is er reeds DNA onderzoek verricht? Ja* Nee * Onderzoek naar: 4 Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014
Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij de sectie Genoomdiagnostiek van het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen. 1. Aanvragen 1.1 Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de orde. 1.2 Met de acceptatie van een aanvraag verplicht de sectie genoomdiagnostiek zich tot het met zorg en vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de sectie geldende kwaliteitscriteria. 1.3 Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria. 1.4 De sectie genoomdiagnostiek dient met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde onderzoek. 2. Monsters 2.1 De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij genoomdiagnostiek, voorzien van een deugdelijke identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier. 2.2 Per patiënt 2 x 10 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glas) en per post opsturen bij kamertemperatuur. 2.3 Indien niet wordt voldaan aan het gestelde in 2.1 en 2.2 is de sectie genoomdiagnostiek niet gehouden het ingestuurde monster in ontvangst te nemen. 3. Uitvoering 3.1 Genoomdiagnostiek bepaalt de wijze waarop, de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden worden uitgevoerd. 3.2 Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels. Desgevraagd verstrekt genoomdiagnostiek de aanvrager hieromtrent inlichtingen. 3.3 Alle handelingen en opslag voorafgaand aan de in ontvangstname van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van de sectie genoomdiagnostiek. 4. Resultaten 4.1 Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden door de sectie genoomdiagnostiek in schriftelijke vorm aangeleverd. 5. Geheimhouding 5.1 Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het Radboud umc (zwijgplicht over patiëntengegevens). 6. Gebruik patiëntenmateriaal 6.1 De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica bewaart het verkregen DNA monster van de patiënt voor onbepaalde tijd tenzij een schriftelijk verzoek om het monster te vernietigen is ontvangen van de patiënt of diens wettelijke vertegenwoordigers. 5 Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014