Melanoom: Risicofactoren en vroegtijdige opsporing

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Melanoom: Risicofactoren en vroegtijdige opsporing"

Cornelia Hermans
7 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Melanoom: Risicofactoren en vroegtijdige opsporing NA Kukutsch dermatoloog LUMC WIN-O symposium melanoom

2 Overzicht Inleiding Risicofactoren genetische factoren omgevingsfactoren Vroegtijdige opsporing zelfscreening screening door de arts

3 Overzicht Inleiding Risicofactoren genetische factoren omgevingsfactoren Vroegtijdige opsporing zelfscreening screening door de arts

4 Incidentie melanoom

5 700 Sterfte aan melanoom

6 Overzicht inleiding risicofactoren genetische factoren omgevingsfactoren vroegtijdige opsporing zelfscreening screening door de arts

7 Risicofactoren Genetische factoren Omgevingsfactoren

8 Genetische factoren een melanoom in de familie RR 2.52 twee eerste graads melanomen RR 9.0 (FAMMM: 10% van alle melanomen) Hoog risico genen CDKN2A ARF CDK4 1p % van FAMMM RR>100 70% life time risk!!!!

9 Genetische factoren Laag risico genen ASIP RR MC1R RR 1.67 TYR RR 1.29 TYRP RR q11.22 RR 1.75 Common sequence variants on 20q11.22 confer melanoma susceptibility, Kevin M. Brown et al, Nat Genet July ; 40(7): Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk, Bishop DT et al, Nat Genet Aug;41(8):920-5 ASIP and TYR pigmentation variants associate with cutaneous melanoma and basal cell carcinoma, Gudbjartsson DF et al, Nat Genet., 2008 Jul;40(7):886-91

10 Genetische factoren Combinatie van hoog- en laag risico genen CDKN2A mutatie + 1 MC1R mutaties RR CDKN2A mutatie + 2 MC1R mutaties RR tot 583 In FAMMM families verdubbelt het melanoomrisico bij rood/lichtblond haar

11 Gandini et al.

12 Fenotypische factoren Sproeten Veel vs weinig RR 2.1 Oogkleur Blauw vs. bruin RR 1.47 Groen vs. bruin RR 1.61 Haarkleur Rood vs. donker RR 3.64 Blond vs. donker RR 1.96 Licht bruin vs. donker RR 1.62 Huidkleur Licht vs. donker RR 2.06

13 Fototype I vs. IV RR 2.09 II vs. IV RR 1.84 III vs. IV RR % van de Nederlanders heeft een huidtype I/II Bron: L oreal U&A Solar Expertise qualitatieve studie, nov 2006

14 Aktinische schade Premaligne en huidkanker laesies vs. geen laesies RR 4.28

15 Aantal moedervlekken Gehele lichaam RR 6.89 Armen RR 4.82

16 Aantal atypische naevi 1 RR RR RR RR RR 6.36 ca. 2,6% van de Nederlanders heeft 5 atypische naevi (unpublished data, W.Bergman)

17 Risicofactoren Genetische factoren Omgevingsfactoren

18 totale zonexpositie chronische zonexpositie intermitterende zonexpositie zonnebrand Gandini et al, Europ J Cancer, 2005

19 Melanoom en UV hoofd/hals gebied chronische zonexpositie oudere patiënten weinig naevi romp intermitterende zonexpositie middelbare leeftijd multipele naevi naevusrest BRAF mutaties Whiteman, expert Rev Anticancer Ther, 2010 Whiteman et al, J Clin Oncol, 2006

20 Lentigo maligna melanoom 4-15% van alle melanomen op chronisch aan de zon bloot gestelde huid (gelaat) >60 jaar lange horizontale groeifase (jaren)

21 Melanoom en UV hoofd/hals gebied chronische zonexpositie oudere patiënten weinig naevi romp intermitterende zonexpositie middelbare leeftijd multipele naevi naevusrest BRAF mutaties Whiteman, expert Rev Anticancer Ther, 2010 whiteman et al, J Clin Oncol, 2006

22 Divergent pathway theorie Childhood Adolescence Adulthood Hacker et al, JID, 2010

23 Acrolentigineus en mucosaal melanoom <5% van alle melanomen op NIET aan de zon bloot gestelde huid 10-20% c-kit mutaties (tegenover 2% voor alle melanomen)

24 Overzicht inleiding risicofactoren genetische factoren omgevingsfactoren vroegtijdige opsporing zelf-screening screening door de arts

25 Stadium afhankelijke 5-jaar overleving > > Final Version of the American Joint Committee on Cancer Staging System for Cutaneous Melanoma 2001 Final Version of 2009 AJCC Melanoma Staging and Classification Balch et al, J Clin Oncol,

26 Screening: zelf-onderzoek

27 J Natl Cancer Inst 1996;88:17-23

28 Screening: bevolkingsonderzoek Richtlijn Melanoom 2005 Conclusie: bevolkingsonderzoek niet zinvol in NL incidentie relatief laag kosteneffectiviteit (MM totale sterfte < 2% alle ca) ontdekking MM thans in vroeg stadium (<1mm) screeningsinterval te lang voor agressieve MM

29 Screening: bevolkingsonderzoek vanaf 35j total body screening voor alle soorten huidkanker 1 x/ 2 jaar gratis

30 Screening: risicogroepen Richtlijn Melanoom 2005 Conclusie: bij risicogroepen zinvol personen met een verhoogd risico (genetisch) personen met verhoogd risicoprofiel (fenotypisch)

31 Screening: risicogroepen doi: /j.jaad Surveillance was geassocieerd met vroegere opsporing van melanomen

32 Screeningstools: Total body photography

33 Screeningstools: dermatoscopie NL melanoomrichtlijn: Verhoogt dermatoscopie de accuratesse van de klinische diagnose? sensitiviteit bij klinisch onderzoek door dermatoloog rond 60% sensitiviteit bij dermatoscopisch onderzoek door ervaren dermatoloog rond 90% specifiteit verbetert met dermatoscopisch onderzoek antwoord: ja meta-analysen: Vestergaard et al, Br J Dermatol 2008 Kittler et al, Lancet Oncol, 2002 Bafounta et al, Arch Dermatol, 2001 Mayer, Med J Aust, 1997

36 Screeningstools: Seriële dermatoscopie melanoma in situ

37 Screeningstools: digitale dermatoscopie Derma medical systems microderm D120 Molemax III

38 Screeningstools (toekomst?????): Pump-probe imaging

39 Conclusie Risicofactoren kunnen geïdentificeerd worden Risicogroepen kunnen geïdentificeerd worden Vroegtijdige opsporing van melanoom kan bereikt worden door: Zelf-screening door de risico dragende persoon Screening van risico groepen door een dermatoloog waarbij gebruik gemaakt kan worden van diverse screeningstools

Vergelijkbare documenten

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling