Jaarverslag 2010 Stichting

Transcriptie

1 / Jaarverslag 2010 Stichting Jaarverslag 2010

2 / Jaarverslag 2010 Stichting Stichting Kind en Groei Westzeedijk 106, 3016 AH Rotterdam, Nederland Postbus 23068, 3001 KB Rotterdam, Nederland T+(31) F+(31) E [email protected] Stichting Kind en Groei is hét landelijke kenniscentrum op het gebied van groei en ontwikkeling bij kinderen. De stichting streeft de volgende doelstellingen na: het bevorderen van onderzoek naar oorzaken van groei- en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, het evalueren van bestaande en nieuwe behandelmethoden en het adviseren van patiënten, ouders en artsen. Zodoende concentreert de stichting zich op drie hoofdtaken: wetenschappelijk onderzoek, de landelijke beoordeling en registratie van groeihormoonbehandeling bij kinderen en het informeren van belanghebbenden. 2 Stichting Kind en Groei

3 Inhoudsopgave Inleiding 1. Profiel Stichting Kind en Groei 2. Activiteiten & Resultaten 2.1 Wetenschappelijk onderzoek Landelijke studies Prader-Willi syndroom studies - Nieuw MRI studie - Nieuw Psychiatric Disorders studie Small for Gestational Age studie Turner Oxandrolon studie HYPOPIT studie Europese studies SAGhE studie Phoenix studie Internationale studies GeNeSIS studie 2.2 Beoordeling en registratie van groeihormoonbehandeling bij kinderen Beoordeling groeihormoonbehandeling Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling 2.3 Informatievoorziening 3. Personeel & Organisatie 3.1 Directie 3.2 Medewerkers 4. Financieel overzicht 4.1 Jaarrekening 4.2 Donateurs Blik op de toekomst Bijlage I Publicaties II Presentaties Jaarverslag

4 4 Stichting Kind en Groei

5 Inleiding In het jaarverslag van 2009 keken we vol goede moed vooruit naar het jaar Naast het streven om als stichting de komende jaren een bijdrage te leveren aan een goede groei en ontwikkeling van kinderen, stelde Stichting Kind en Groei zich in het bijzonder ten doel kinderen met een ernstige groeistoornis ook psychisch te gaan ondersteunen. De wens was daarbij iemand aan te trekken die de mogelijkheid zou krijgen zich hierin te specialiseren. Met trots kunnen we mededelen dat deze doelstelling is bereikt. In november 2010 kan Stichting Kind en Groei een nieuwe arts-onderzoeker aanstellen die is gestart met de Psychiatric Disorders studie (PD studie). Deze studie heeft als doel om gedragskenmerken en psychiatrische kenmerken in kaart te brengen van kinderen en jongvolwassenen met het Prader-Willi Syndroom (PWS). Met deze informatie kunnen preventieve en therapeutische strategieën worden ontwikkeld zodat de zorg voor kinderen en jong volwassenen met PWS verbeterd kan worden. Deze studie wordt mede mogelijk gemaakt dankzij financiële steun van het Prader-Willi fonds en fonds NutsOhra. Daarnaast zijn we in september 2010 nog een onderzoek gestart binnen de studie van Prader-Willi in samenwerking met de afdeling Radiologie van het Erasmus MC: de MRI studie. Dit is een onderzoek naar hersenaanleg en hersenontwikkeling bij kinderen met PWS en gezonde kinderen. Het is bekend dat PWS een hypothalame aandoening is, maar dit is de eerste keer dat hersenen van kinderen met PWS in beeld worden gebracht. Deze studie wordt mede mogelijk gemaakt dankzij financiële steun van stichting t Trekpaert. Hoewel we verheugd zijn over de start van deze nieuwe studies en vol verwachting uitkijken naar de eerste resultaten, moeten we ook melden dat 2010 geen gemakkelijk jaar was. Een van de zorgverzekeraars heeft ervoor gekozen om niet langer gebruik te maken van onze onafhankelijke advisering ten aanzien van wel of geen indicatie voor groeihormoonbehandeling bij kinderen. Dat is voor de kwaliteit van de zorg voor deze kinderen geen goede zaak. In 2010 heeft Stichting Kind en Groei zich ook bezig gehouden met de groei en ontwikkeling van kinderen aan de hand van wetenschappelijk onderzoek, de landelijke registratie van groeihormoonbehandeling bij kinderen en informatievoorziening. Het jaarverslag van 2010 geeft een overzicht van al deze activiteiten. Anita Hokken-Koelega Directeur Stichting Kind en Groei Jaarverslag

6 Growth Analyser Om artsen, patiënten, ouders en wetenschappelijke onderzoekers van alle opgedane kennis te laten profiteren heeft Stichting Kind en Groei een serie software programma s ontwikkeld onder de naam Growth Analyser. De producten van Growth Analyser helpen om de groei en ontwikkeling van een kind (0-21 jaar) te documenteren, controleren en analyseren. De programma s zijn in eerste instantie bedoeld voor professionals in kindergeneeskunde en jeugdgezondheidszorg, waar deze ook al veelvuldig worden gebruikt door kinderarts-endocrinologen, onderzoekers en diëtisten, in binnen en buitenland. Stichting Kind en Groei vindt het echter ook belangrijk om ouders bewust te maken van het (mogelijk abnormale) groeiproces en gewichtsontwikkeling wat een kind doormaakt. Daarom biedt Growth Analyser ook een gebruiksvriendelijk programma voor ouders en kinderen aan om de groei en ontwikkeling van een kind te volgen. Growth Analyser verschilt op twee manieren van andere programma s die de groei van een kind controleren. Ten eerste bevatten de producten allemaal een grote database van meer dan 200 groeistandaarden, zowel voor verschillende geografische regio s als voor meerdere aandoeningen (bijvoorbeeld een curve voor kinderen met he Down syndroom). Daarbij komt dat de software programma s de groei en ontwikkeling van een patiënt kunnen visualiseren in een interactieve groeicurve, wat een uniek kenmerk van de Growth Analyser producten is. Growth Analyser wordt ontwikkeld door Stichting Kind en Groei. Growth Anlayser B.V. houdt zich bezig met met de wereldwijde distributie van Growth Analyser programma s naar artsen en ziekenhuizen. Stichting Kind en Groei en Growth Analyser B.V. zijn onafhankelijke organisaties. 6 Stichting Kind en Groei

7 1. Profiel Stichting Kind en Groei Stichting Kind en Groei is hét landelijke kenniscentrum op het gebied van groei en ontwikkeling bij kinderen. De stichting streeft de volgende doelstellingen na: het bevorderen van onderzoek naar oorzaken van groei- en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, het evalueren van bestaande en nieuwe behandelmethoden en het adviseren van patiënten, ouders en artsen. Zodoende concentreert de stichting zich op drie hoofdtaken: wetenschappelijk onderzoek, de beoordeling en registratie van groeihormoonbehandeling bij kinderen en informatievoorziening aan ouders, kinderen, onderzoekers en behandelaars. Wetenschappelijk onderzoek Van veel kinderen is (nog) niet bekend waarom ze niet goed groeien. Via wetenschappelijk onderzoek wil Stichting Kind en Groei meer kennis verkrijgen over de oorzaken, gevolgen en preventie van groeistoornissen en stoornissen in de gewichtsontwikkeling bij kinderen. Stichting Kind en Groei is een van de weinige stichtingen die daadwerkelijk zelf onderzoek doet naar het kennisgebied dat zij bewaakt. Studies die de stichting in 2010 heeft uitgevoerd zijn: Prader-Willi studie, Turner Oxandrolon studie, Small for Gestational Age studie, HYPOPIT studie, SAGhE studie, Phoenix studie en GeNeSIS studie Beoordeling en registratie van groeihormoonbehandeling bij kinderen Kinderen bij wie een groei- of gewichtsstoornis is geconstateerd kunnen, wanneer aan bepaalde voorwaarden wordt voldaan, in aanmerking komen voor groeihormoonbehandeling. Als onafhankelijk kenniscentrum beoordeelt Stichting Kind en Groei aanvragen voor groeihormoonbehandeling voor kinderen in Nederland. Een groeihormoonbehandeling bij kinderen duurt vaak meerdere jaren. De continuering van de behandeling wordt ook jaarlijks door Stichting Kind en Groei beoordeeld. De beoordeling vindt plaats op basis van voortgangsgegevens die door Stichting Kind en Groei worden verzameld via behandelend artsen en ziekenhuizen. De stichting adviseert de behandelend artsen ten aanzien van verdere diagnostiek en behandeling. Daarnaast registreert Kind en Groei als enige organisatie de gegevens van kinderen in Nederland die met groeihormoon behandeld worden. Op deze manier ontstaat er een beeld van de effectiviteit en veiligheid van groeihormoonbehandeling bij kinderen. De database voor Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling (LRG) bij kinderen is daarmee uniek. Informatievoorziening aan ouders, kinderen en behandelaars Door het coördineren en uitvoeren van verschillende wetenschappelijke onderzoeken en de verantwoordelijkheid over de Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling is Stichting Kind en Groei uitgegroeid tot een kenniscentrum op het gebied van groei en ontwikkeling bij kinderen. De stichting ziet het als haar taak deze kennis zoveel mogelijk te delen met ouders, kinderen en behandelend artsen. Deze informatievoorziening en ondersteuning verloopt via onze medewerkers, verschillende media en informatiedagen, maar uit zich ook op een andere manieren. De serie software programma s onder de naam Growth Analyser is hiervan een voorbeeld (zie pagina 6). Jaarverslag

8 8 Stichting Kind en Groei Adviesgroep Groeihormoon De Adviesgroep Groeihormoon is een adviesgroep van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. Leden zijn de kinderarts-endocrinologen in Nederland. De Adviesgroep komt vier keer per jaar bijeen. Stichting Kind en Groei voert het secretariaat van de Adviesgroep.

9 2. Activiteiten en resultaten 2.1 Wetenschappelijk onderzoek Stichting Kind en Groei verricht op verzoek van de Adviesgroep Groeihormoon in samenwerking met Nederlandse kinderartsendocrinologen een aantal grote landelijke, Europese en internationale studies. Een belangrijk doel van deze studies is om meer kennis te verkrijgen over de oorzaken, gevolgen en preventie van groei- en gewichtsstoornissen, alsmede de kwaliteit van de groeihormoonbehandeling te verbeteren. Hierdoor kunnen steeds meer kinderen met groei- en ontwikkelingsproblemen opgroeien tot gezonde volwassenen. In de volgende paragrafen zal verslag worden gedaan van de wetenschappelijke studies die Stichting Kind en Groei in 2010 heeft uitgevoerd Landelijke studies Prader-Willi syndroom studies Onderzoek bij kinderen en adolescenten met het Prader-Willi syndroom Algemeen Prader-Willi syndroom (PWS) is gebaseerd op een afwijking in chromosoom 15. Het syndroom wordt onder andere gekenmerkt door spierzwakte op jonge leeftijd, vertraagde groei en ontwikkeling, vraatzucht vanaf de leeftijd van ongeveer 4 jaar, vertraagde stofwisseling, verlate puberteit, mentale retardatie, psychosociale stoornissen, gedragsproblemen en ademstilstanden tijdens de slaap. Studies naar Prader-Willi Syndroom De Landelijke PWS studie bestond in 2010 uit de volgende onderdelen: 1. Multicenter, Randomised, Controlled Growth Hormone Study in Children with Prader-Willi Syndrome: Effects on growth, body composition, activity level and psychosocial development (Landelijke studie naar het effect van groeihormoonbehandeling bij kinderen met Prader-Willi syndroom). 2. PWS Cohort Study: Amendment to the original protocol: Multicenter, Randomised, Controlled Growth Hormone Study in Children with Prader- Willi Syndrome (PWS Cohort studie). 3. PWS Transition Study. Effects of GH after final height in Prader-Willi Syndrome: A double-blind multicenter, cross-over study on the effects of growth hormone versus placebo on body composition and psychosocial behaviour in transition: effects on growth, body composition, activity levels and psychosocial development (PWS Transitie studie). 4. Brain Structure and Development in Children with Prader-Willi Syndrome: A Combined Structural and Functional MRI Study (MRI studie). 5. Psychiatrische stoornissen bij kinderen en jongvolwassenen met het Prader-Willi syndroom - Psychiatric Disorders Study (PD studie). Doelstellingen en resultaten per studie 1. Multicenter, Randomised, Controlled Growth Hormone Study: In 2002 werd, op verzoek van de Adviesgroep Groeihormoon, een landelijke studie gestart naar groeihormoonbehandeling bij kinderen met het Prader-Willi syndroom. Belangrijke doelstellingen van de Nederlandse groeihormoonstudie bij kinderen met PWS waren het bestuderen van de effecten van groeihormoonbehandeling versus geen groeihormoonbehandeling op lengte, gewicht en lichaamssamenstelling. Jaarverslag

10 Groeihormoon is mede door de resultaten van deze studie een bewezen effectieve behandeling bij deze kinderen. De studie wijst uit dat het gebruik van groeihormoon zorgt voor een normale lengtegroei en een betere verhouding vet- en spierweefsel. Na 4 jaar behandeling zijn er geen bijwerkingen gevonden. Wat de effecten op de langere termijn zijn, is echter nog niet bekend. Om dit te kunnen onderzoeken zullen de kinderen gevolgd moeten worden, wat gebeurt in de PWS Cohort Study. 2. PWS Cohort Study: Alle kinderen die deelgenomen hebben aan de Multicenter, Randomised, Controlled Growth Hormone Study in Children with Prader-Willi Syndrome, zijn gevraagd deel te nemen aan de PWS Cohort Study. Deze kinderen worden gevolgd tot ze zijn uitgegroeid. Het doel van de studie is de gegevens te verzamelen bij kinderen en jongeren met PWS gedurende groeihormoonbehandeling over een lange periode. De volgende parameters worden onder andere bestudeerd: (volwassen) lengte, gewicht en lichaamssamenstelling; cognitie, psychomotore ontwikkeling, gedrag en sociaal emotionele ontwikkeling; en veiligheid van de behandeling, door middel van verschillende parameters (insuline resistentie, vet metabolisme, slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen). 3. PWS Transition Study: Op dit moment is groeihormoonbehandeling geregistreerd en geïndiceerd voor kinderen met het Prader-Willi syndroom ter verbetering van lengte en lichaamssamenstelling, totdat de kinderen uitgegroeid zijn. Als de kinderen minder dan 0.5 cm per half jaar groeien, of als de groeischijven zijn gesloten, is de volwassen lengte bereikt. Uit onderzoek is echter gebleken dat de effecten van groeihormoonbehandeling op de lichaamssamenstelling omkeerbaar zijn: wanneer groeihormoonbehandeling gestopt wordt, verslechtert de lichaamssamenstelling. Sinds kort zijn er aanwijzingen dat ook jongvolwassen PWS patiënten gebaat zouden kunnen zijn bij groeihormoonbehandeling voor een optimale lichaamssamenstelling. Het doel van de PWS Transition Study is het evalueren van de effecten van groeihormoonbehandeling versus discontinueren van groeihormoonbehandeling, nadat de volwassen lengte is bereikt op gewicht, lichaamssamenstelling, psychosociaal functioneren, koolhydraatmetabolisme, lipidenprofiel (o.a. cholesterol) en ademhalingsfunctie gedurende de nacht, tot de leeftijd van 24 jaar. Het onderzoek is als volgt opgezet: groeihormoonbehandeling zal plaatsvinden volgens een dubbelblinde, placebo-gecontroleerde, cross-over studie opzet. De studieduur is 2 jaar. Dat betekent dat alle kinderen gedurende 1 jaar worden behandeld met groeihormoon, en gedurende 1 jaar met placebo. Na 2 jaar wordt een groeihormoon stimulatietest uitgevoerd. Zowel ouders als kinderen weten niet in welke periode groeihormoon wordt toegediend (dubbelblind). 4. Brain Structure and Development in Children with Prader-Willi Syndrome (MRI studie). In voorgaande studies zijn veel gegevens verzameld over kinderen met Prader-Willi syndroom, zoals lengte, gewicht, lichaamssamenstelling, endocriene parameters, slaapstoornissen, voedingspatronen en dergelijke. Er is tot nu toe echter nog nooit onderzoek verricht naar de structuur en de ontwikkeling van de hersenen van kinderen met Prader-Willi syndroom. Daarom is in september 2010 de MRI studie gestart. 5. Psychiatrische stoornissen bij kinderen en jong volwassenen met het Prader-Willi syndroom - Psychiatric Disorders Study (PD studie). In november 2010 is gestart met de PD studie. In deze studie worden kinderen en jong volwassenen tussen de 7 en 24 jaar oud met het Prader-Willi syndroom longitudinaal onderzocht met als doel eventuele psychiatrische problemen en predictoren van latere psychiatrische stoornissen in kaart te brengen. 10 Stichting Kind en Groei

11 Toekomst Jongvolwassenen met PWS Tot de resultaten van de PWS Transition Study bekend zijn zullen jongvolwassenen behandeld gaan worden in de Young Adult Study, YAS, tot de leeftijd van 24 jaar. Het doel van deze studie zal zijn het evalueren van de effecten van groeihormoonbehandeling, nadat de definitieve eindlengte bereikt is, op het gewicht, lichaamssamenstelling, psychosociaal functioneren, koolhydraatstofwisseling en lipiden. Momenteel zijn er in totaal ca. 130 patiënten geïncludeerd in de Landelijke PWS studies. Infants met PWS Om de ontwikkeling van kinderen met PWS beter in kaart te kunnen brengen is het van belang om de kinderen vanaf hele jonge leeftijd te volgen (leeftijd van 0 tot 3 maanden). In de toekomst willen we een onderzoek opzetten waarbij de kinderen vanaf het moment dat de diagnose van PWS gesteld is gevolgd worden. Zo kan er bijvoorbeeld onderzocht worden wanneer het omslagpunt van failure to thrive naar hyperfagie en obesitas plaatsvindt, zodat dit beter begrepen en daardoor voorkomen zou kunnen worden. Een ander aspect dat alleen op deze hele jonge leeftijd bekeken kan worden is of er sprake is van minipuberteit bij kinderen met PWS. De aan- of afwezigheid hiervan beïnvloedt de puberteitsontwikkeling en fertiliteit op latere leeftijd. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. drs. E.P.C. Siemensma, arts-onderzoeker en studiecoördinator Mw. prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog, projectleider Mw. M. van Eekelen, onderzoeksverpleegkundige Mw. drs. A. Costerus, psychologe tot nov 2010 Mw. drs. M. de Wit, psychologe vanaf nov 2010 UMC St. Radboud Nijmegen Dr. B.J. Otten, kinderarts-endocrinoloog Mw. dr. A.A.E.M. van Alfen-van der Velden, kinderartsendocrinoloog Jaarverslag

12 NIEUW Brain Structure and Development in Children with Prader-Willi Syndrome (MRI studie). Algemeen In de afgelopen jaren zijn er binnen de landelijke PWS studie veel gegevens verzameld over de kinderen met PWS, zoals lengte, gewicht, voeding, lichaamssamenstelling, slaapstoornissen, endocriene parameters en dergelijke. Hoewel het bekend is dat PWS hypothalame aandoening is, is er tot nu toe geen onderzoek gedaan naar hersenaanleg en ontwikkeling bij kinderen met PWS, noch in Nederland, noch in het buitenland. We weten niet in hoeverre de hersenen van kinderen met PWS verschillen van de hersenen van kinderen zonder beperkingen en of de eventuele verschillen de problematiek van kinderen met PWS kunnen verklaren. De MRI studie is voor zover bekend de eerste studie die specifiek gericht is op het in kaart brengen van de hersenstructuren en hersenontwikkeling bij jonge kinderen met PWS (tussen 6 en 14 jaar oud). De te verkrijgen inzichten kunnen een belangrijke rol spelen in het verbeteren en optimaliseren van de bestaande behandeling. Deze studie wordt mede mogelijk gemaakt dankzij financiële steun van stichting t Trekpaert. Doelstellingen Doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke studie verkregen resultaten (lengte, gewicht, lichaamssamenstelling, verschillende endocriene parameters, voedingspatronen) en de anatomie van de hersenen. Ook wordt er per leeftijdscategorie (prepuberaal en puberaal) gekeken of er mogelijk samenhang is tussen verschillende hersenstructuren en: duur van behandeling met groeihormoon, leeftijd bij start van behandeling genetische achtergrond van PWS (deletie, maternale uniparentale disomie, translocatie of imprintingsstoornis) de aard en ernst van gedragsproblematiek en autistiforme kenmerken. taalontwikkeling en taalproblemen slaapstoornissen algemeen cognitief functioneren en IQ score het wel/niet in de puberteit komen Methoden Het onderzoek is opgezet als een between subjects design, dat wil zeggen dat we kinderen met genetisch bewezen PWS tussen 6 en 14 jaar oud vergelijken met gezonde kinderen tussen 6 en 14 jaar oud. Alle kinderen die deelnemen aan de Cohort studie, in deze leeftijdscategorie, zijn uitgenodigd om deel te nemen aan deze studie. In totaal zullen er tussen de 50 en 80 kinderen met PWS geïncludeerd worden, samen met gezonde controles van dezelfde leeftijd en geslacht. De primaire onderzoeksvariabelen/uitkomstmaten van dit onderzoek zijn: totale hersenvolume, grijze/ witte massa volume, volume van de verschillende hersenstructuren (schildklier, caudate nucleus, hippocampus, hypothalamus, etcetera), witte stof banen (corpus callosum, anterior en posterior commisures, etcetera) en de connectiviteit binnen de hersenkwabben. Verder zullen we met behulp van resting state fmri kijken naar de bekende functionele netwerken binnen het brein. Toekomst De eerst resultaten van de MRI studie zullen in 2011 bekend worden. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. prof. dr. A. C. S. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog, projectleider Mw. E. Siemensma, arts-onderzoeker, studiecoördinator Mw. A. Lukose MSc, neuropsycholoog onderzoeker Mw. M. van Eekelen, onderzoeksverpleegkundige Erasmus MC Rotterdam Prof. dr. A. van der Lugt, radioloog 12 Stichting Kind en Groei

13 NIEUW Psychiatrische stoornissen bij kinderen en jong volwassenen met het Prader-Willi syndroom - Psychiatric Disorders Study (PD studie). Algemeen In de PD studie worden kinderen en jongvolwassenen tussen de 7 en 24 jaar oud met het Prader-Willi syndroom (PWS) longitudinaal onderzocht met als doel eventuele psychiatrische problemen en predictoren van latere psychiatrische stoornissen in kaart te brengen. Deze studie wordt mede mogelijk gemaakt dankzij financiële steun van het Prader-Willi fonds en fonds NutsOhra. Doelstellingen De aandachtspunten van de studie zijn onder andere het onderzoeken van: de leeftijd waarop symptomen in de psychopathologie/psychiatrie optreden de (mogelijke) relatie tussen genetische oorzaak van PWS en symptomen of en zo ja hoe symptomen veranderen als kinderen ouder worden de relatie van eerste symptomen en het ontwikkelen van een echte psychiatrische stoornis. Tevens wordt gekeken naar het effect van groeihormoon op de ontwikkeling van de verschillende psychiatrische stoornissen. Methode Het onderzoek bestaat uit klinische observaties, psychologische en psychiatrische testen bij het kind, afname van oudervragenlijsten en een bloedafname bij het kind. Door bloedonderzoek wordt getracht factoren te bepalen die een psychiatrische stoornis kunnen voorspellen (aminozuren, neopterine, HVA). De kinderen worden gevolgd in hun (psychiatrische) ontwikkeling, waarbij de beoordelingen en tests 2-jaarlijks zullen worden herhaald. De jongvolwassenen komen uit de placebogecontroleerde Transition Study naar het effect van groeihormoon bij uitgegroeide jongvolwassenen met PWS; zij worden 1 jaar na de 1e test opnieuw beoordeeld en uitgebreid getest. Kinderen tussen de 7 en 24 jaar oud uit de landelijke PWS studie (gerandomiseerd gecontroleerde trial naar groeihormoon bij PWS kinderen), de PWS Cohort Study (lange termijneffecten van groeihormoon bij kinderen met het Prader-Willi syndroom) en de PWS Transition Study worden uitgenodigd voor deelname aan de PD studie. Zoals al eerder vermeld is de Landelijke PWS studie gestart in Door de jaren heen zijn al veel gegevens verzameld over de fysiologische en chemische processen (laboratoriumonderzoeken) bij deze kinderen. Het is bijzonder dat het cohort op dit moment bestaat uit ongeveer 130 kinderen met het Prader-Willi syndroom die nauwlettend gevolgd worden. Met de opgedane kennis van de PD studie en de verzamelde gegevens van de originele studies wordt vanuit de verschillende facetten veel informatie verkregen. Dit wordt uiteindelijk gebruikt om preventieve dan wel therapeutische strategieën te ontwikkelen zodat de zorg voor kinderen en jong volwassenen met PWS verbeterd kan worden. Toekomst Bij aanvang van de PD studie komen 64 kinderen en 12 jongvolwassenen in aanmerking voor deelname in Begin 2011 zullen de kinderen en ouders geïnformeerd en uitgenodigd worden. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog, projectleider Mw. drs. S.T. Lo, arts-onderzoeker, studiecoördinator Mw. M. van Eekelen, onderzoeksverpleegkundige Koraalgroep en de Hondsberg P.J.L. Collin, kinderpsychiater Erasmus MC Rotterdam/ Vincent van Gogh Instituut Prof. dr. W.M.A. Verhoeven, psychiater Jaarverslag

14 Small for Gestational Age studie (SGA studie). Algemeen Een kind is te klein bij de geboorte, indien geboortelengte en/of -gewicht te klein zijn voor de zwangerschapsduur, in medische termen Small for Gestational Age (SGA). Ongeveer 10% van deze SGA-geboren kinderen haalt de achterstand in groei niet in en zal steeds te klein blijven. Uit eerdere onderzoeken is gebleken dat groeihormoonbehandeling bij te kleine SGA kinderen veilig en effectief is wanneer wordt gestart op jonge leeftijd (vanaf vier jaar). Het is nog onbekend wat het effect van de behandeling is wanneer wordt gestart op latere leeftijd. Doelstellingen De SGA studie onderzoekt de effectiviteit van groeihormoonbehandeling, wanneer wordt gestart op een leeftijd van 8 jaar of ouder. Twee doseringen groeihormoon (1 versus 2mg/m²/dag) tijdens de puberteit worden vergeleken. Daarnaast onderzoekt de SGA studie de toegevoegde waarde van het uitstellen van de puberteit door middel van 2 jaar Lucrin op de eindlengte. Tevens worden diverse veiligheidsaspecten onderzocht voor, tijdens en na stop van de behandeling. Methode Elke 3 maanden worden de kinderen in één van de tien deelnemende Nederlandse centra (Admiraal de Ruyter ziekenhuis Vlissingen, Canisius Wilhelmina ziekenhuis Nijmegen, Catharina ziekenhuis Eindhoven, Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis Rotterdam, UMC Groningen, Isala klinieken Zwolle, LUMC Leiden, Rijnstate ziekenhuis Arnhem, UMC St. Radboud Nijmegen, Zaans Medisch Centrum Zaandam) poliklinisch gezien door de medewerkers van Stichting Kind en Groei. Hier worden ze gemeten, gewogen en lichamelijk onderzocht. Sinds 2003 worden kinderen in het kader van de SGA studie behandeld met groeihormoon, eventueel in combinatie met puberteitsuitstel. In de periode tot en met 2010 startten 137 kinderen behandeling, waarvan 5 in In hetzelfde jaar bereikten 23 jongeren hun eindlengte. Tot en met 2010 stopten in totaal 65 jongeren met behandeling, omdat zij hun eindlengte bereikten. Resultaten Sinds 2008 is Annemieke Lem arts-onderzoeker bij de SGA studie. In 2010 publiceerde zij het volgende artikel met resultaten van de SGA studie en andere groeihormoonstudies in het Erasmus MC Sophia: Verschil tussen lengte en streeflengte SDS als criterium voor het starten van groeihormoonbehandeling bij te kleine SGA-geboren kinderen; terecht of onterecht? Om te bepalen of een SGA kind met blijvend te kleine lengte in aanmerking komt voor groeihormoonbehandeling, worden in heel Europa tegenwoordig dezelfde criteria gebruikt. Eén criterium is dat een kind een stuk kleiner moet zijn, dan volgens de streeflengte (op basis van gemiddelde ouderlengte) verwacht zou worden. Dit criterium is echter al jaren een onderwerp van discussie. Tijdens de studie van Lem werden de groeigegevens van 446 te kleine SGA-geboren kinderen gedurende 4 jaar groeihormoonbehandeling geanalyseerd. Uit de studie blijkt dat het gebruik van dit Europees criterium onrechtvaardig is, omdat kinderen van behandeling worden uitgesloten die wel degelijk baat kunnen hebben bij groeihormoonbehandeling. Toekomst De hoofdvragen van de SGA studie over de effectiviteit van behandeling in oudere SGAgeboren kinderen met te kleine lengte, kunnen pas beantwoord worden als voldoende jongeren hun eindlengte hebben bereikt. 14 Stichting Kind en Groei

15 Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog, projectleider Mw. drs. A. J. Lem, arts-onderzoeker Mw. J. van Houten, onderzoeksmedewerker Mw. M. Huibregtse-Schouten, onderzoeksverpleegkundige Mw. S. Aammari, student-assistent Turner Oxandrolon studie Algemeen Het syndroom van Turner komt voor bij 1 op de vrouwen en ontstaat door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van het tweede X chromosoom. De meest voorkomende kenmerken zijn een kleine lichaamslengte en het uitblijven van de puberteit. Meisjes met het syndroom van Turner worden in Nederland behandeld met groeihormoon en oestrogenen. Groeihormoon zorgt voor een grotere volwassen lengte en oestrogenen brengen de puberteit op gang. In een aantal studies leken de patiënten die naast groeihormoon en oestrogenen met het anabole steroïd oxandrolon (een zwak mannelijk hormoon) werden behandeld, een grotere volwassen lengte te behalen dan patiënten die alleen met groeihormoon en oestrogenen werden behandeld. Naar aanleiding hiervan werd in 1991 een landelijke gerandomiseerde studie gestart waarin 133 meisjes met het syndroom van Turner werden behandeld met oxandrolon (in een dosering van 0,03 of 0,06 mg/kg/dag of placebo), groeihormoon en oestrogenen. Doelstellingen Naast het onderzoeken van het effect van oxandrolon op de volwassen lengte, is een tweede doel van de Turner Oxandrolon studie om ook eventuele bijwerkingen in kaart brengen. Mogelijke bijwerkingen van oxandrolon zijn: een verminderde koolhydraat tolerantie, een mannelijker beharingpatroon, een verlaging van de stem, en kleine veranderingen op het gebied van stemming, agressie en seksualiteit. Methode Om de vraagstelling te beantwoorden wordt er frequent lichamelijk onderzoek verricht en worden er uitgebreide metingen (zoals stemtests en psychologische tests) bij de meisjes uitgevoerd. In de periode 1992 t/m 2007 werden 133 meisjes met het syndroom van Turner geïncludeerd om tot de volwassen lengte te behandelen. Resultaten Eind 2010 waren op 4 na, alle meisjes die deelnamen aan de studie uitgegroeid. Op basis van de geanalyseerde data werden de volgende conclusies getrokken. Het toevoegen van een lage dosering oxandrolon (0,03 mg/kg/dag) aan groeihormoon vergroot de lengte tijdens de therapie en vergroot de volwassen lengtewinst met enkele centimeters. Deze oxandrolon dosering heeft een gunstig veiligheidsprofiel. Wel vertraagt het de borstontwikkeling enigszins. De lengtewinst van de meisjes die oxandrolon 0,06 mg/kg/dag gebruikten was niet duidelijk groter dan die van de placebo groep. Oxandrolon 0,06mg/kg/dag gaf aanleiding tot vermannelijkende bijwerkingen. Op basis van deze bevindingen raden de onderzoekers het gebruik van oxandrolon 0,06 mg/kg/dag af. Op 16 december 2010 promoveerde Leonie Menke aan de Universiteit Leiden op de resultaten van de Turner Oxandrolon studie. Haar proefschrift had als titel: Oxandrolone in Growth Hormone-treated girls with Turner syndrome. Nacontrole-studie Alle deelneemsters van de studie zijn in 2010 uitgenodigd voor een nacontrole, die plaats vindt in het St. Radboud Universitair Medisch Centrum in Nijmegen. In deze studie worden de effecten van oxandrolon op de langere termijn onderzocht. Jaarverslag

16 Toekomst De Turner Oxandrolon studie en de nacontrolestudie zullen in de komende jaren duidelijk maken of meisjes met het syndroom van Turner behandeld zullen gaan worden met oxandrolon 0,03 mg/kg/ dag. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. drs. G.R.J. Zandwijken, arts-epidemioloog, studie-coördinator Mw. drs. L.A. Menke, arts-onderzoeker Mw. J. van Nieuwkasteele, onderzoeksverpleegkundige Projectleiders Prof. dr. J.M. Wit, kinderarts-endocrinoloog, Dr. B.J. Otten, kinderarts-endocrinoloog, mw. dr. S.M.P.F. de Muinck Keizer-Schrama, kinderarts-endocrinoloog. op basis van diverse Genome Wide Associatie studies en de recente literatuur. Genetisch en moleculair bioloog Dasha Gorbenko del Blanco onderzoekt deze momenteel in het genetisch lab. Toekomst De resultaten van deze studie zullen eind 2011 bekend worden gemaakt. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. prof. dr. A. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog, projectleider Mw. dr. L. de Graaff, arts-onderzoeker Mw. drs. D. Gorbenko del Blanco, genetisch en moleculair bioloog, promovendus HYPOPIT studie Algemeen De HYPOPIT studie is een studie naar genetische en niet-genetische oorzaken van groeihormoontekort en tekorten aan andere hormonen die worden aangemaakt in de hypofyse. Het eerste deel van het onderzoek, afgerond in 2008, werd uitgevoerd onder een grote groep patiënten met IGHD (geïsoleerd GH tekort) en CPHD (tekorten aan meerdere hypofysehormonen) en had als doel om genetische en niet-genetische oorzaken van deze hormoontekorten te onderzoeken. Momenteel wordt deel twee van de HYPOPIT studie uitgevoerd. Doelstelling Het voornaamste doel van het vervolgonderzoek is het aantonen van genetisch- moleculaire afwijkingen bij de Nederlandse HYPOPIT patiënten met groeihormoontekort (al dan niet gecombineerd met andere hypofyse hormoontekorten) en patiënten met groeihormoonongevoeligheid. Methode De onderzochte kandidaatgenen zijn geselecteerd 16 Stichting Kind en Groei

17 2.1.2 Europese studies Safety and Appropriateness of Growth hormone treatment in Europe (SAGhE studie). Europese studie naar de lange termijn veiligheid van groeihormoonbehandeling op de kinderleeftijd. Algemeen In juni 2009 ging officieel een groot onderzoek in Europees verband in 8 landen van start: de SAGhE studie. De studie wordt gecoördineerd door Prof. Jean Claude Carel in Parijs. De studie wordt gefinancierd door de Europese Unie in het kader van Health De studie duurt 3 jaar, tot Doelstelling De doelstelling van deze Europese studie is om te onderzoeken wat de gezondheidssituatie op de lange termijn is van volwassenen die op de kinderleeftijd zijn behandeld met groeihormoon. De studie bestaat uit 4 onderdelen: in het eerste onderdeel wordt de werkzaamheid van groeihormoonbehandeling op de kinderleeftijd onderzocht. In het tweede deel worden mortaliteit en doodsoorzaken bestudeerd en in het derde deel het mogelijk vóórkomen van kwaadaardige aandoeningen op de lange termijn. Uiteindelijk worden de gevonden resultaten vertaald naar klinische aanbevelingen met betrekking tot groeihormoonbehandeling bij kinderen. Methode Het onderzoek wordt uitgevoerd bij volwassenen van 18 jaar en ouder die op de kinderleeftijd zijn behandeld met biosynthetisch groeihormoon. Gegevens van patiënten uit de deelnemende landen worden gecombineerd tot één grote onderzoeksdatabase, die gegevens van naar schatting personen zal bevatten. In Nederland worden gegevens gebruikt uit de Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling (LRG). Daarbij wordt toestemming gevraagd om zo nodig aanvullende informatie te vragen bij behandelend artsen. Ook ex-deelnemers uit een aantal studies naar het effect van groeihormoonbehandeling bij kinderen die te klein waren bij de geboorte werden benaderd om deel te nemen aan de studie. De studiegroep bestond in 2010 in totaal uit 1770 personen. Alle ex-patiënten van 18 jaar en ouder kregen een schriftelijke vragenlijst over de periode waarin men werd behandeld met groeihormoon, maar ook over de huidige gezondheidstoestand en kwaliteit van leven. Toekomst De resultaten van deze studie worden na 2012 verwacht. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog Mw. G. Zandwijken, arts-epidemioloog, coördinator Mw. E. Koopman, onderzoeksmedewerker Phoenix studie In de Phoenix studie worden kinderen die te klein zijn voor de leeftijd én die vroeg in de puberteit komen met groeihormoon behandeld en wordt de puberteit gedurende minimaal twee jaar uitgesteld. De Phoenix studie is een fase III, multicenter onderzoek in Europees verband. In Nederland wordt de studie op verzoek van de Adviesgroep Groeihormoon uitgevoerd door Stichting Kind en Groei. Algemeen De deelnemers van deze studie hebben allemaal een normaal geboortegewicht en geboortelengte. De groei buigt met de tijd echter af en op de leeftijd van acht jaar zijn deze kinderen te klein voor hun leeftijd. Na uitgebreid aanvullend onderzoek blijkt er geen onderliggende oorzaak te zijn. Er is sprake van een idiopathisch (= zonder bekende oorzaak) kleine lengte. Dit noemen we ook wel idiopathic short stature of ISS. De eindlengte van deze kinderen Jaarverslag

18 is vaak onder de norm (meisjes onder de 157 cm en jongens onder de 170 cm). Als deze kinderen daarnaast ook vroeg in de puberteit komen, zijn zij waarschijnlijk sneller uitgegroeid en zal hun eindlengte nog meer tegenvallen. Mogelijk kan het toedienen van groeihormoon en het uitstellen van de puberteit door middel van het toedienen van Lucrin (= leuprorelin) leiden tot een normale eindlengte. Doelstellingen Het doel van deze studie is het evalueren van het effect van groeihormoonbehandeling op de lengtegroei bij ISS kinderen vergeleken met groeihormoonbehandeling in combinatie met puberteitsremming (Lucrin). Methode Aan de Phoenix studie nemen 112 kinderen deel, verspreid over Frankrijk en Nederland. In Nederland zijn er in totaal 11 deelnemers. Meisjes moeten bij start van de behandeling tussen de acht en twaalf jaar oud zijn. Jongens moeten tussen de negen en veertien jaar zijn. Bij deze studie wordt via loting bepaald of het kind in aanmerking komt voor een behandeling met alleen groeihormoon of een behandeling met groeihormoon en puberteitsremmer. De kinderen worden behandeld met groeihormoon totdat ze uitgegroeid zijn. Lucrin wordt maximaal gedurende drie jaar gegeven. De uitkomsten worden vergeleken tussen de twee verschillende groepen ISS kinderen: een groep met groeihormoon en puberteitsremming en een groep met alleen groeihormoonbehandeling Internationale studies GeNeSIS Stichting Kind en Groei coördineert in Nederland de logistiek van de Genetics and Neuroendocrinology of Short Stature International Study, afgekort de GeNeSIS studie. GeNeSIS is een post-marketing surveillance studie voor patiënten die behandeld worden met Humatrope. De medewerkers die bij deze studie betrokken zijn, zorgen voor het verzamelen en verzenden van materiaal van de patiënten die in deze studie zijn geϊncludeerd. Ook zijn zij verantwoordelijk voor de levering van gecodeerde relevante gegevens in het kader van de studie. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. drs. G.R.J. Zandwijken, arts-epidemioloog Mw. I. van Gemert, onderzoeksmedewerker Resultaten De resultaten van deze studie worden in 2011 verwacht. Medewerkers Stichting Kind en Groei Mw. prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog, studiecoördinator Mw. J. van Nieuwkasteele, onderzoeksverpleegkundige 18 Stichting Kind en Groei

19 Jaarverslag

20 2.2 Beoordeling en registratie van groeihormoonbehandeling bij kinderen Stichting Kind en Groei beoordeelt aanvragen voor groeihormoonbehandeling bij kinderen. Wanneer gestart wordt met het gebruik van het groeihormoon, registreert Stichting Kind en Groei de gegevens in de database voor Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling bij kinderen (LRG). Ook beoordeelt Stichting Kind en Groei jaarlijks de respons op de behandeling Beoordeling groeihormoonbehandeling Groeihormoonbehandeling bij kinderen wordt toegestaan onder bepaalde voorwaarden. Er zijn 6 aandoeningen waarvoor aanspraak gemaakt kan worden op groeihormoonbehandeling, als aan de voorwaarden is voldaan. In dat geval wordt de behandeling ook vergoed door de zorgverzekeraar. Deze aandoeningen zijn: Groeistoornissen door een tekort aan groeihormoon (groeihormoondeficiëntie, GHD) Groeistoornissen door slecht of nietfunctionerende nieren (chronische nierinsufficiëntie, CNI) Te kleine lengte bij meisjes met Turner syndroom (TS) Kinderen met Prader-Willi syndroom (PWS): vergoeding sinds 2002 Te kleine kinderen die te klein waren bij de geboorte (Small for Gestagional Age, SGA): vergoeding sinds 2005 Groeistoornis na een stamceltransplantatie (SCT): vergoeding sinds Van 1998 t/m 2004 voerde Stichting Kind en Groei zowel de indicatiestelling als de beoordeling van de jaarlijkse verlenging van groeihormoonbehandeling uit met financiering van het College voor zorgverzekeringen (CVZ). In 2004 werd door Zorgverzekeraars Nederland de stichting Landelijke beoordeling aanvragen geneesmiddelen (Labag) opgericht, met als doel de indicatiestelling van geneesmiddelen opgenomen in bijlage 2 van de Regeling farmaceutische hulp, te beoordelen. Tot 2006 bracht Stichting Kind en Groei adviezen over groeihormoonbehandeling uit aan Labag, voor alle bij Labag aangesloten zorgverzekeraars. Eind 2007 werd besloten dat Labag in 2008 zou worden opgeheven. Stichting Kind en Groei sloot daarop contracten af met alle zorgverzekeraars afzonderlijk en met ingang van 1 januari 2008 werden alle adviezen rechtstreeks uitgebracht aan de zorgverzekeraars. In 2010 heeft Stichting Kind en Groei in totaal 449 aanvragen voor het starten van groeihormoonbehandeling bij kinderen beoordeeld. In 2010 werden in totaal 1918 beoordelingen voor het continueren van groeihormoonbehandeling bij kinderen verricht. 20 Stichting Kind en Groei

21 Tabel 1. Aantal aanvragen voor start groeihormoonbehandeling naar indicatie. Indicatie aantal aanvragen % afwijzing Groeihormoontekort (GHD) Chronische nierinsufficientie (CNI) Turner syndroom (TS) 40 0 Prader-Willi syndroom 13 0 Small for Gestational age (SGA) Groeistoornis na stamceltransplantatie (SCT) 8 25 Overig* 15 7 Totaal *incl. SHOX-haplo-insufficientie, een aandoening die vergelijkbaar is met Turner syndroom, namelijk een afwijking of ontbreken van een SHOX-gen. Uit wetenschappelijk onderzoek is gebleken dat de resultaten van behandeling met groeihormoon vergelijkbaar zijn met die bij meisjes met Turner syndroom. In Tabel 1 wordt de onderverdeling naar de aandoening getoond waarvoor groeihormoonbehandeling werd aangevraagd. Er zijn in 2010 geen nieuwe indicaties voor groeihormoonbehandeling bijgekomen. Het aantal aanvragen voor de start van groeihormoonbehandeling is in 2010 gestegen, zoals te zien is in Figuur 1. Figuur 1. Aantal aanvragen start groeihormoonbehandeling in de periode , naar indicatie. De werkzaamheid van de behandeling met groeihormoon wordt jaarlijks beoordeeld. Deze beoordeling vindt plaats op basis van follow-up gegevens die Stichting Kind en Groei ontvangt van de behandelend arts. De arts hoeft voor het continueren niet zelf een aanvraag in te dienen. Soms wordt het advies gegeven om de behandeling voor een kortere periode dan 12 maanden te continueren. Dit gebeurt bijvoorbeeld wanneer de groeirespons slechter is dan verwacht, of om het effect van aanpassingen in de behandeling, zoals een verhoging van de dosering, te kunnen evalueren Jaarverslag

22 Tabel 2. Aantal beoordelingen voor continueren van groeihormoonbehandeling, naar indicatie. Indicatie Aantal adviezen Groeihormoontekort (GHD) 792 Chronische nierinsufficiëntie (CNI) 91 Turner syndroom (TS) 277 Prader-Willi syndroom (PWS) 110 Small for gestational age (SGA) 628 Groeistoornis na stamceltransplantatie (SCT) 33 Overig* 42 Totaal 1918 * incl. SHOX-haplo-insufficiëntie. Stichting Kind en Groei brengt de adviezen voor zowel starten als continueren van de behandeling rechtstreeks uit aan de zorgverzekeraars met wie een overeenkomst is aangegaan. De behandelaar ontvangt een kopie van het advies. Forum Echter, alle aanvragen worden eerst door één van de deskundigen binnen Stichting Kind en Groei beoordeeld. Zeer moeilijke of complexe aanvragen kunnen worden voorgelegd aan een forum van drie ervaren kinderarts-endocrinologen, waarvan de leden regelmatig rouleren. Zo nodig krijgt de behandelaar adviezen ten aanzien van diagnostiek en behandeling. Van de patiënten die in het forum werden besproken was groeihormoontekort de belangrijkste reden voor groeihormoonbehandeling. Van de 111 aanvragen voor start van de behandeling betrof 67% (74 patiënten) een aanvraag op basis van groeihormoontekort. Van de 59 kinderen voor wie het advies om de behandeling te continueren aan het forum was voorgelegd, was voor 76% (45 patiënten) groeihormoontekort de reden voor behandeling Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling Wanneer een kind start met de behandeling met groeihormoon worden zijn of haar medische gegevens opgenomen in de Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling (LRG). De gegevens in de database worden gebruikt om het effect en de veiligheid van de behandeling te evalueren, een jaarlijks advies uit te brengen ten aanzien van het al of niet continueren van de behandeling, en voor wetenschappelijk onderzoek op het gebied van groeihormoonbehandeling bij kinderen om de behandeling verder te verbeteren. Medewerkers Mw. Prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega, kinderartsendocrinoloog Mw. G.R.J. Zandwijken, arts-epidemioloog, coördinator Mw. L. Velt, monitor Mw. F. Genis, monitor Mw. I. van Gemert, monitor Mw. C. Snikkers, monitor Mw. S. Poeran, secretaresse 22 Stichting Kind en Groei

23 2.3 Informatievoorziening Door het coördineren en uitvoeren van verschillende wetenschappelijke onderzoeken en de verantwoordelijkheid over de Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling is Stichting Kind en Groei uitgegroeid tot een kenniscentrum op het gebied van groei en ontwikkeling bij kinderen en hebben we verschillende experts in ons midden. De stichting ziet het als haar taak deze kennis zoveel mogelijk te delen met ouders, kinderen en In 2010 besprak het forum de gegevens van 111 patiënten voor wie een aanvraag voor starten van groeihormoonbehandeling was ingediend en 59 patiënten die al met groeihormoon werden behandeld. < Eind 2010 bevatte de database voor de Landelijke Registratie Groeihormoonbehandeling de gegevens van ruim 4100 kinderen. < behandelend artsen. Deze informatievoorziening en ondersteuning verloopt via onze medewerkers maar ook via verschillende websites, producten en andere communicatie-uitingen. Medewerkers We merken dat er bij ouders veel vragen zijn over de groei en ontwikkeling van kinderen. Dagelijks bellen ouders of verzorgers op, om te informeren of hun kind wel een gezonde lengte heeft. Onze medewerkers geven indien gewenst onafhankelijk advies aan ouders. Als er door een arts een groeistoornis is geconstateerd bij een kind wordt er door ouders of verzorgers vaak geïnformeerd naar de groeihormoonbehandeling en de resultaten daarvan. Website Daarnaast gebruiken we de website van Kind en Groei om onze kennis te delen. Op de website is informatie te vinden over onze stichting, de studies waaraan wordt gewerkt, groeistoornissen en informatie voor kinderen. Nieuwsbrieven Met verschillende nieuwsbrieven wil Kind en Groei deelnemers en ouders/verzorgers op de hoogte houden van het beloop van studies, de nieuwste resultaten en andere activiteiten en weetjes omtrent de studies. Growth Analyser In 2010 is Growth Analyser 4.0 uitgebracht. Naast de al bestaande Growth Analyser producten als het Electronic Patient Record System (single en multiuser), de Viewer Edition en Junior, zijn de Research Calculation Tool en de Calculation Service hieraan toegevoegd. Jaarverslag

24 24 Stichting Kind en Groei Het Team van Stichting Kind en Groei Stichting Kind en Groei bestaat uit een hecht team met veel vaste medewerkers. Een aantal medewerkers werken op projectbasis aan een onderzoek. Hieronder vallen artsen die gedurende drie of vier jaar hun onderzoek afronden tot een promotie. Deze promovendi of arts-onderzoekers verrichten de meeste patiëntgebonden activiteiten zelf, maar worden daarbij ondersteund door onderzoeksmedewerkers en onderzoeksverpleegkundigen.

25 3. Personeel en Organisatie 3.1 Directie Directeur Mw. Prof. dr. A.C.S. Hokken-Koelega, kinderarts-endocrinoloog Adjunct-directeur Mw. G.R.J. Zandwijken, arts-epidemioloog, coördinator LRG Manager Mw. I. Beukers Bestuur Ir. G.J. van Herrewegen, voorzitter Drs. M. Smits, vice-voorzitter Drs. G. van Tongeren, penningmeester Mw. Mr. E.E. van Oosterom Dr. P.T.M. van der Saag Mw. dr. J.P. Schermers Drs. M. Schut 3.2 Medewerkers Landelijke Registratie Groeihormoon Mw. I. van Gemert, monitor Mw. F. Genis, monitor Mw. C. Snikkers-Storm, monitor Mw. L. Velt, monitor Mw. S. Poeran, secretaresse Studies Mw. drs. E. Siemensma, arts-onderzoeker (PWS) Mw. drs. S.T. Lo, arts-onderzoeker (PD) Mw. drs. A. J. Lem, arts-onderzoeker (SGA) Mw. dr. L.C.G. de Graaff, arts-onderzoeker (HYPOPIT) Mw. A. Costerus, psycholoog (PWS, SGA) Mw. M. van Eekelen, onderzoeksverpleegkundige (PWS, PD) Mw. A. Lukose MSc, onderzoeker (MRI) Mw. M. Huibregtse-Schouten, onderzoeksverpleegkundige (SGA) Mw. J. van Houten, onderzoeksmedewerker (SGA) Mw. D. Gorbenko del Blanco, promovendus (HYPOPIT) Mw. E. Koopman, onderzoeksmedewerker (SAGhE) Mw. J. van Nieuwkasteele, onderzoeksverpleegkundige (Phoenix) Informatievoorziening Drs. S. Spaans, ICT medewerker/ programmeur Jaarverslag

26 4. Financieel Overzicht 4.1 Jaarrekening De financiële balans van Stichting Kind en Groei over 2010 is gecontroleerd en goedgekeurd door de accountants van De Kruijff & de Waal Accountancy. Mocht u interesse hebben in een gedetailleerd financieel overzicht, dan kunt u contact opnemen met Stichting Kind en Groei. 4.2 Donateurs Stichting Kind en Groei is een onafhankelijke en charitatieve instelling zonder commerciële activiteiten. Onderzoek naar groei en ontwikkeling van kinderen blijft nodig en financiële steun is daarbij onmisbaar. We willen graag de mensen en bedrijven bedanken die de activiteiten van Stichting Kind en Groei financieel ondersteunen. Eli Lilly Nederland Ferring Pharmacceuticals Novo Nordisk Farma BV Pfizer BV Stichting Kind en Groei is aangemerkt als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI) wat betekent dat een gift aftrekbaar is van de belasting. Onderstaande donateurs hebben een donatie gegeven met een specifiek doel De heer H. van Heijst t Treckpaert Prader-Willi fonds fonds NutsOhra Tot slot willen we alle ouders, verzorgers en familieleden bedanken die een donatie hebben gegeven! 26 Stichting Kind en Groei

27 / Blik op de toekomst Onderzoek naar oorzaken, gevolgen en oplossingen van groeistoornissen is van groot belang, maar kost geld. Stichting Kind en Groei zal de komende jaren als voornaamste doel hebben om actief te zoeken naar donateurs om zo onderzoek en voorlichting mogelijk te blijven maken. Daarnaast willen we ons in 2011 ten doel stellen om de mijlpaal van 4500 geregistreerde kinderen in de Landelijke Registratie Groeihormoon database te overschrijden. In 2011 verwacht Stichting Kind en Groei verder de volgende activiteiten te bewerkstelligen: De start van inclusie en onderzoek van patiënten bij de PD studie en MRI studie; de presentatie van de eerste publicaties over lange termijn resultaten van de SGA studie en de presentatie van de resultaten van de HYPOPIT studie. We kijken daarom vol goede moed uit naar Jaarverslag

28 Bijlage I Publicaties Personen die vetgedrukt zijn weergegeven maken deel uit van het team van Stichting Kind en Groei. PWS de Lind van Wijngaarden, R.F., Cianflone, K., Gao, Y., Leunissen, R.W. and Hokken-Koelega, A.C.S. (2010) Cardiovascular and metabolic risk profile and acylation-stimulating protein levels in children with Prader- Willi syndrome and effects of growth hormone treatment. J Clin Endocrinol Metab. Apr ;95(4): Epub 2010 Feb 19. SGA Lem, A.J., de Kort, S.W. K., de Ridder, M.A. J. and Hokken-Koelega A.C.S. (2010) Should short children born small for gestational age with a distance to target height <1 standard deviation score be excluded from growth hormone treatment?. Clinical Endocrinology, September van der Kaay, D., Bakker, B., van der Hulst, F., Mul, D., Mulder, J., Schroor, E., van Elswijk, D., Rowaan, I., Willeboer, M., de Ridder, M., and Hokken-Koelega A.C.S. (2010) Randomized GH trial with two different dosages in combination with a GnRH analogue in short small for gestational age children: effects on metabolic profile and serum GH, IGF1, and IGFBP3 levels. European Journal of Endocrinology, Mei Veenma, D., Eussen, H., Govaerts, L., de Kort, S., Odink, R., Wouters, C., Hokken-Koelega, A.C.S. and de Klein, A. (2010) Phenotype-genotype correlation in a familial IGF1R microdeletion case. Journal of Medical Genetics, Juli 2010 Turner-oxandrolon studie Sas, T.C., de Muinck Keizer-Schrama, S.M., Zandwijken, G.R., de Ridder, M.A., Odink, R.J., Jansen, M., Delemarre-van de Waal, H.A., Stokvis-Brantsma, W.H., Waelkens, J.J., Westerlaken, C., Reeser, H.M., van Trotsenburg, A.S., Gevers, E.F., van Buuren, S., Dejonckere, P.H., Hokken-Koelega, A.C.S., Otten, B.J. and Wit, J.M.. Efficacy and safety of oxandrolone in growth hormone-treated girls with turner syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2010; 95: Menke, L.A., Sas, T.C., Stijnen, T., Zandwijken, G.R., de Muinck Keizer-Schrama, S.M., Otten, B.J. and Wit, J.M. Effect of oxandrolone on glucose metabolism in growth hormone-treated girls with Turner syndrome. Hormone Research in Paediatrics 2010; 75: Menke, L.A., Sas, T.C., van Koningsbrugge, S.H., de Ridder, M.A., Zandwijken, G.R., Boersma, B., Dejonckere, P.H., de Muinck Keizer-Schrama, S.M., Otten, B.J. and Wit, J.M. The effect of oxandrolone on voice frequency in growth hormone-treated girls with Turner syndrome. J Voice 2010; 25: Menke, L.A., Sas, T.C., Visser, M., Kreukels, B.P., Stijnen, T., Zandwijken, G.R., de Muinck Keizer-Schrama, S.M., Otten, B.J., Wit, J.M. and Cohen-Kettenis, P.T. The effect of the weak androgen oxandrolone on psychological and behavioral characteristics in growth hormone-treated girls with Turner syndrome. Hormones and Behavior 2010; 57: Menke, L.A., Sas, T.C., de Ridder, M.A., Zandwijken, G.R., Stijnen, T., de Muinck Keizer-Schrama, S.M., Otten, B.J. and Wit, J.M. The effect of oxandrolone on body proportions and body composition in growth hormone-treated girls with Turner syndrome. Clinical Endocrinology (Oxf) 2010; 73: Stichting Kind en Groei

29 LRG Walenkamp, M., Zandwijken, G.R., Heijboer, A. and Rotteveel, J. Sequential arginine and clonidine growth hormone (GH) stimulation tests on the same day result in an adequate GH peak in the second test. Hormone Research in Paediatrics 2010; 74(suppl 3): 100 II Presentaties PWS Siemensma, E.P.C., de Lind van Wijngaarden, R.F.A., Otten, B. J., de Jong, F.H. and Hokken-Koelega, A.C.S (2010)Testicular failure in boys with Prader-Willi syndrome: Longitudinal study of reproductive hormones. 49th ESPE annual meeting. Prague (Czech republic), September Siemensma, E.P.C., de Lind van Wijngaarden, R.F.A., Festen, D.A. M. Festen, Otten, B. J., van Mil, E.G. A. H., Rotteveel, J., Odink, R.J. H., Bindels-de Heus, G. C. B., van Leeuwen, M., Haring, D.A. J. P., Bocca, G., Houdijk, E. C. A., Gera Hoorweg-Nijman, J. J.,. Vreuls, R. C. F. M., Jira, P.E., van Trotsenburg, A. S.P., Bakker, B., Schroor, E.J., Pilon, J. W., Wit, J.M., Drop, S.L.S. and Hokken-Koelega, A.C. S. (2010) Efficacy and Safety of Long- Term Continuous Growth Hormone Treatment in Children with Prader-Willi Syndrome. 5th International Congress of the GRS and the IGF Society. New York City (USA), October 5-8. Siemensma, E.P.C., de Lind van Wijngaarden, R.F.A., Festen, D.A. M. Festen, Otten, B. J., van Mil, E.G. A. H., Rotteveel, J., Odink, R.J. H., Bindels-de Heus, G. C. B., van Leeuwen, M., Haring, D.A. J. P., Bocca, G., Houdijk, E. C. A., Gera Hoorweg-Nijman, J. J.,. Vreuls, R. C. F. M., Jira, P.E., van Trotsenburg, A. S.P., Bakker, B., Schroor, E.J., Pilon, J. W., Wit, J.M., Drop, S.L.S. and Hokken-Koelega, A.C. S. (2010) Efficacy and Safety of Long-Term Continuous Growth Hormone Treatment in Children with Prader-Willi Syndrome. Sophia onderzoekersdag. Rotterdam (the Netherlands) December 9 SGA Lem, A.J. (2010) Should short children born small for gestational age with a distance to target height <1 standard deviation score be excluded from growth hormone treatment? European Society Paediatric Endocrinology (ESPE) congress, Praag, Tsjechië (poster presentatie) Lem, A.J. (2010) Should short children born small for gestational age with a distance to target height <1 standard deviation score be excluded from growth hormone treatment? IGF/GRS congress, New York, Verenigde Staten (poster presentatie) Lem, A.J. (2010) Short SGA children; Experience and guidelines from different countries North European Region meeting pediatric endocrinology, Denemarken (presentatie) Lem, A.J. (2010) SGA en blijvend klein; Waar staan we en waar willen we heen? SGA Platform, Montfoort Jaarverslag

30 30 Stichting Kind en Groei

31 / Jaarverslag

32 Jaarverslag 2010 Stichting Stichting Kind en Groei Westzeedijk 106, 3016 AH Rotterdam, Nederland Postbus 23068, 3001 KB Rotterdam, Nederland T+(31) F+(31) E [email protected]