Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland (24 februari 2009) 1/1

Transcriptie

1 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februai 009) Richtlijn voor uitslagtermijnen prenatale diagnostiek analyseren van een in de familie bekende mutatie het opsporen van een in de familie nog onbekende mutatie koppelingsonderzoek (maximaal ) weken weken* zie tabel zie tabel * NB Voor partners van een familielid uit een familie met een bekende mutatie geldt de termijn zoals in de tabel is aangegeven voor het opsporen van een in de familie nog onbekende mutatie. Codes centra: AMC Amsterdam (KG), Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG) Ziekte OMIM# Gen Duur Centrum Opm. -Methyl--hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase 0 HADH -alpha-methylglutacon acidurie type 090 AUH tot tot -alpha-methylglutaconyl-coa dehydrogenase deficiëntie 090 AUH tot -alpha-reductase deficiëntie (PPSH) 00 SRDA Achondroplasie 0000 FGFR Achromatopsie type 900 CNGA Achromatopsie type 00 CNGB,,, Adrenogenitaal Syndroom (-b hydroxylase deficiëntie) 000 CYPB Adrenogenitaal syndroom (-hydroxylase deficiëntie) 090 CYPA Adrenogenitaal syndroom (p0c en p0c deficiëntie) 00 POR Adrenogenitaal Syndroom type II (-b hydroxysteroïd dehydrogenase deficiëntie) 00 HSDB Adrenoleukodystrofie neonataal 0 PEX Adrenoleukodystrofie, X-gebonden 0000 ABCD ADULT syndroom 0 TP Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy 900 LMNB AEC syndroom (Hay-Wells) 00 TP Agammaglobulinemie, X-gebonden 0000 BTK AID deficiëntie 0 AICDA Alagille syndroom 0 JAG -,, Alan Herndon Dudley syndroom / Monocarboxylate transporter deficiency 00 MCT Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

2 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Albinisme, Oculocutaan, type 000 TYR Albinisme, Oculocutaan, type 000 OCA Albinisme, X-linked (OA) 0000 OA Albright hereditary osteodystrophy (AHO) 00 GNAS Alexander, ziekte van 00 GFAP Alpers syndroom 000 POLG 0 0 0,, Alport syndroom, autosomaal recessief 000 COLA in overleg, Alport syndroom, autosomaal recessief/dominant 0 COLA in overleg, Alport syndroom, X-gebonden 00 COLA in overleg, Alzheimer disease, familial, type ; AD 09 PSEN Alzheimer, familiaire preseniele ziekte van 000 PSEN Alzhemer disease familial, AD 000 APP Amyloidotische polyneuropathie 00 TTR Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS) 000 SOD Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS9) 9 ANG Amyotrofe laterale sclerose 000 SODI Amyotrofie, Neuralgisch, Hereditair 00 SEPT9 Andersen syndroom 090 KCNJ Androgeenreceptor-deficiëntie 000 AR Anemie, hypochromisch, microcytair (DMT) 000 SLCA Angelman syndroom 00 Methylering Angelman syndroom 00 UBEA Angioneurotisch oedeem 000 SERPING Anhidrotische ectodermale dysplasie (AED) 00 ED,,,,,,,, Anhidrotische ectodermale dysplasie (AED) AD of AR 00 EDARADD Anhidrotische ectodermale dysplasie (AED) AD of AR 009 EDAR Aniridie 00 PAX Antitrypsine-deficiëntie (alpha ) 000 AAT Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

3 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Aortic Valve disease 909 NOTCH Apparent Mineralocorticoid Excess type (AME) 00 HSDB Arginine glycine amidino transferase (AGAT) deficiëntie 00 AGAT Arginine-succinaat lyase deficiëntie 0900 ASL tot Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopathie (ARVD) 0 JUP Aritmogene rechter ventrikel dysplasie/cardiomyopathie (ARVD) 000 TMEM, 0 Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie (AADC) 0 DDC, Arts syndroom/ Charcot-Marie-Tooth disease 0 PRPS Arylsulfatase A-pseudodeficiëntie 000 ARSA Ataxia telangiectasia 0900 ATM Ataxia-oculomotor apraxia (AOA/AOA) 090 APTX 9 Ataxie met geïsoleerde vitamine E deficiëntie (AVED) 0 TTPA ATR-X (alpha-thalassemie met mentale retardatie, X-gebonden) 000 ATRX Atrium septum defect (ASD) 09 GATA,, Atrium septum defect met atrioventriculaire geleidingsstoornis 0900 NKX.,, Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type a FAS Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type b FASL Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS), type a 0 CASP0 Autosomaal dominante doofheid, type / (DFNA/) 0 TECTA Autosomaal Dominante Spastische Paraplegie 00 REEP Autosomaal Dominante Spastische Paraplegie A 00 SPGA Autosomaal recessieve doofheid, type (DFNB) 09 TECTA Autosomaal Recessieve Spastische Paraplegie 00 SPG Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) 0 CHRNB Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) 00 CHRNA Azoö/oligozoöspermie (Y-deleties) 0000 AZF genen,,,,,,, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom 0 PTEN Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

4 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Barth syndroom 000 TAZ Bartter syndroom type 0 KCNJ Bartter syndroom type 0 CLCNKB Bartter syndroom type 0 BSND Basaal cel nevus syndroom (BCNS;Gorlin) 0900 PTCH Beckwith-Wiedeman syndroom 00 Methylering Beckwith-Wiedeman syndroom 00 CDKNC Bijnierhypoplasie, congenitale (AHC) 0000 DAX Birt-Hogg-Dubé syndroom 0 FLCL Blackfan-Diamond anemie 09 RPS Blackfan-Diamond syndroom 00 RPS9 Blau syndroom 0 NOD,, Blepharophimosis, ptosis, en epicanthuis inversus (BPES) 000 FOXL Bloch-Sulzberger syndroom (IP) 000 NEMO Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA) 0 BRCA Borst- en ovariumkanker, erfelijk (BRCA) 00 BRCA Brachydactylie type b 000 ROR Brachydactylie type b NOG Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom 0 SIX Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom 0 EYA Branchiootic syndrome (BOS) 0 EYA Brugada syndroom 0 SCNA Börjeson-Forssman-Lehmann syndroom (BFLS) 0900 PHF CADASIL 0 NOTCH Canavan, ziekte van 900 ASPA Cardiale aanlegstoornis/ malformatie, congenitaal 00 ZIC -,,,,,,, 9,,,,,,, 9, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

5 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Cardiale aanlegstoornis/ malformatie, congenitaal 09 CFC Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC) 0 BRAF Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC) 0 KRAS Cardiofaciocutaneous syndroom (CFC) 0 MAPK Cardiofaciocutaneous syndroom (CFC) 0 MAPK Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD/C9) 0900 PKP,, Cardiomyopathie, aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD0) 09 DSG,, Cardiomyopathie, aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD) 0 DSC,, Cardiomyopathie, Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie (ARVD) 00 DSP, Cardiomyopathie, dilaterende 09 TNNT Cardiomyopathie, dilaterende 00 LMNA Cardiomyopathie, dilaterende 0 SGCD Cardiomyopathie, dilaterende TPM Cardiomyopathie, dilaterende 00 MYH Cardiomyopathie, dilaterende EMD Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofische 00 CSRP,,,,,,,, Cardiomyopathie, dilaterende / hypertrofische, mitochondrieel 900 mtdna Cardiomyopathie, dilaterende type A (CMDA) 00 ACTC Cardiomyopathie, dilaterende type I (CMDI) 0 DES Cardiomyopathie, dilaterende type A (CMDA) 0009 TAZ,,, Cardiomyopathie, dilaterende, met 'woolly hair' & keratoderma 0 DSP Cardiomyopathie, hypertrofische (CMH) 900 ACTC Cardiomyopathie, hypertrofische, met WPW 00 LAMP Cardiomyopathie, hypertrofische, met WPW 00 PRKAG Cardiomyopathie, hypertrofische, type 900 MYH Cardiomyopathie, hypertrofische, type 9 TNNT,,,,,,,, Cardiomyopathie, hypertrofische, type (CMH) 9 TPM, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

6 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Cardiomyopathie, hypertrofische, type 9 MYBPC Cardiomyopathie, hypertrofische, type (CMH) 90 TNNI Cardiomyopathie, hypertrofische, type (CMH) 0 MYL Cardiomyopathie, hypertrofische, type0 (CMH0) 0 MYL,,,,,, Cardiomyopathie, linker ventrikel non-compactie, X- linked 00 TAZ, Cardiomyopathie, restrictieve 0 TNNI Carney complex type 090 PRKARA Carnitine palmitoyltransferase I deficiëntie 0 CPT Carnitine palmitoyltransferase II deficiëntie 009 CPT Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie CACT Carpenter syndroom 0000 RAB Cataract & Cardiomyopathie, dilaterende 90 CRYAB - - -,, Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation (CPVT) 0 RYR Catecholaminergic induced polymorphic ventrikel fibrillation (CPVT) 0 CASQ CDγ-deficiënte SCID 0 CDG CDδ-deficiënte SCID 90 CDD CDε-deficiënte SCID 0 CDE CD0 ligand deficiëntie 00 CD0LG Centraal areolaire chorioide dystrofie 90 RDS Centraal Reuscel Granuloom (Cherubisme) 00 SHBP Central Core Disease 000 RYR Cerebral Cavernous Malformations (CCM) 0 KRIT Cerebral Cavernous Malformations (CCM) 0 MGC0 Cerebral Cavernous Malformations (CCM) 0 PDCD0 Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) 00 CYPA Charcot Marie Tooth, ziekte van: CMTX 000 GJB - -, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

7 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Charcot Marie Tooth, ziekte van: type A 0 PMP Charcot Marie Tooth, ziekte van: type B 00 MPZ Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C 009 LITAF Charcot Marie Tooth, ziekte van: type A 090 MFN Charcot Marie Tooth, ziekte van: type B 00 RAB Charcot Marie Tooth, ziekte van: type D 0 GARS Charcot Marie Tooth, ziekte van: type E 0 NEFL Charcot Marie Tooth, ziekte van: type F 09 HSPB Charcot Marie Tooth, ziekte van: type K / A 0 GDAP Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C 09 SHTC Charcot Marie Tooth, ziekte van: type D 0 NDRG - Charcot Marie Tooth, ziekte van: type C, dominant intermediair 0 YARS CHARGE (Colobomen, Hartafwijkingen, Atresie van de choanen, Retardatie, Genitale hypoplasie, E(oor) afwijkingen) 00 CHD, Cherubisme 00 SHBP - Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type (PFIC) 00 ATPB, Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type (PFIC) 0 ABCB, Cholestase, progressieve familiaire intrahepatische type (PFIC) 0 ABCB Chorea, benign hereditary 00 TITF Choroideremie (TCD) 000 CHM Chromosoom q. deletie syndroom 0 onbekend Chromosoom 9q deletie syndroom 0 EHMT, Chronische Granulomateuze Ziekte 000 CYBB in overleg CINCA syndroom 0 CIAS Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde 00 TWINKLE Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde 090 MRPS Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde 09 GFM,, Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde 009 PUS, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

8 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFV Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFA Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFS Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFS Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFS Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFV Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 MIMITIN Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFS Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFS Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFS Complex I deficiëntie, autosomaal recessief 00 NDUFS Complex I deficiëntie, X-gebonden 000 NDUFB Complex II deficiëntie, autosomaal recessief 0 SDHB Complex II deficiëntie, autosomaal recessief 0 SDHA Complex III deficiëntie, autosomaal recessief 90 UQCRB Complex III deficiëntie, autosomaal recessief 00 BCSL Complex IV deficiëntie, autosomaal recessief 00 SCO Complex IV deficiëntie, autosomaal recessief 00 COX0 Complex IV deficiëntie, autosomaal recessief 00 COX Complex IV deficiëntie, autosomaal recessief 00 SCO Complex IV deficiëntie, autosomaal recessief 00 SURF, 9, 9, 9, 9, 9, 9, 9 9 9, 9 9, 9, 9, 9 9, 9, 9 Complex IV deficiëntie, autosomaal recessief (Leigh, Frans-Canadese type) 00 LRPPRC 9 Complex V deficiëntie, autosomaal recessief 0 ATP 9 Congenitale bilaterale aplasie vas deferens (CBAVD) 0 CFTR,, Congenitale hypomyelinisatie (CHN of CMTE) 0 EGR Conradi-Hünermann/Happle syndroom (CDPX) 090 EBP - Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

9 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) 9/9 Cornelia de Lange syndroom 0 NIPBL Cornelia de Lange syndroom, X-gebonden 0090 SMCA Costello syndroom 00 BRAF Costello syndroom 00 KRAS Costello syndroom 00 HRAS Cowden, ziekte van 0 PTEN Craniosynostosis 0 FGFR Craniosynostosis 9 FGFR Craniosynostosis 9 FGFR Craniosynostosis 0 TWIST Creatine transporter defect, X-gebonden 00 SLCA Crigler Najjar syndroom 00 UGTA Cryptogene progressieve myoclone epilepsie KCTD Currarino, Trias van 0 HLXB9 Cyclic neutropenia 00 ELA Cylindromatosis (familiaire) 0 CYLD Cystinosis 900 CTNS Cystische fibrose 900 CFTR D--hydroxyglutaric aciduria 00 DHGDH Danon disease 00 LAMP Dent disease, nephrolithiasis type CLCN Denys Drash syndroom 900 WT Desmosterolosis 09 DHCR Diabetes insipidus, centrale 00 AVP Diabetes insipidus, nefrogene, autosomaal dominant 00 AQP Diabetes insipidus, nefrogene, autosomaal recessief 000 AQP -,,,,,,,,,, Diabetes insipidus, nefrogene, X-gebonden 000 AVPR Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

10 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) 0/0 Diabetes mellitus, neonatale, type 0 ABCC Diabetes mellitus, neonatale, type 0 KCNJ Diabetes mellitus, permanent, neonatale 0 GCK Dibifunctional protein (DBP of MFE) deficiëntie 00 MFE Dihydropyrimidinase (DHP) deficiëntie DPYS Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiëntie 0 DPYP Doofheid, autosomaal dominant, type (DFNA) 000 KCNQ Doofheid, autosomaal dominant, type / (DFNA/) 009 WFS Doofheid, autosomaal dominant, type 9 (DFNA9) 09 COCH Doofheid, autosomaal recessief (DFNB, connexine) 090 GJB Doofheid, X-gebonden type (DFN) 000 TIMMA Doofheid, X-gebonden type (DFN) 000 POUF Dopa Responsieve Dystonie (DRD; DYT) 0 GCH DRPLA 0 ANT Drukneuropathie, erfelijke 00 PMP Duchenne-Becker spierdystrofie 000 DMD Ectodermale dysplasie, hypohidrotisch 000 ED EEC-syndroom 09 TP Ehlers-Danlos Syndroom, type IV 000 COLA Ehlers-Danlos Syndroom, type VII 000 COLA Ehlers-Danlos Syndroom, type VII 000 COLA -, Ellis-van Creveld syndroom 00 EVC in overleg Emery-Dreifuss spierdystrofie, autosomaal recessief/dominant 0 LMNA Emery-Dreifuss, spierdystrofie, X-gebonden 000 EMD Epidermolysis bullosa, dystrofisch 00 COLA Epidermolysis bullosa, junctional 0 COLA,, Epidermolysis bullosa, junctional 0 LAMB Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

11 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Epidermolysis bullosa, simplex 900 KRT Epidermolysis bullosa, simplex 900 KRT Epilepsie 0 SCNA Epilepsie 0 GABRG Epilepsie 00 SCNB Epilepsie, Autosomaal Dominante Laterale Temporaalkwab Epilepsie (ADLTE) 00 LGI Epilepsie, Benigne Familiaire Neonatale Convulsies (BFNC) 00 KCNQ Epilepsie, Generalized with Febrile Seizures Plus (GEFS) 0 SCNA Epilepsie, Progressieve Myoclonische type (EPM) 00 CSTB Epilepsie, Progressieve Myoclonische type (EPM)(Unverricht Lundborg disease) 00 CSTB -, Epilepsie, Progressieve Myoclonische type A (EPMA) (Lafora disease) 0 EPMA Epilepsie, Progressieve Myoclonische type B (EPMB) (Lafora disease) 0 NHLRC Epilepsie, pyridoxine afhankelijk 00 ALDHA, Epilepsie, Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) 00 SCNA Episodische ataxie, type 00 KCNA Erythropoietische protoporfyrie (EPP) 000 FECH Ethylmalon acidurie 0 ETHE Ethylmalon encephalopathie 0 ETHE Exostose, hereditaire multiple (EXT) 00 EXT Exostose, hereditaire multiple (EXT) 0 EXT tot tot Exsudatieve VitreoRetinopathie, dominante (EVR type ) 0 FZD Exsudatieve VitreoRetinopathie, dominante (EVR type ) 0 LRP Fabry, ziekte van 000 GLA Facioscapulohumerale spierdystrofie 900 FSHMD, Familiaire aorta aneurysma s (FAA); Thoracale aorta aneurysma s en dissecties (TAAD) 09 ACTA, Familial creutzfeldt-jakob disease (CJD) 00 PRNP Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

12 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Familial Multiple Mole Melanoma 090 CDK Familial Multiple Mole Melanoma (FAMMM) 00 CDKNA Fanconi Anemie, type A 0 FANCA Fanconi Anemie, type C FANCC Fanconi Anemie, type D 0 FANCD Fanconi Anemie, type D FANCD Fanconi Anemie, type E 0090 FANCE Fanconi Anemie, type F 0 FANCF Fanconi Anemie, type G 09 FANCG Fatal familial insomnia 000 PRNP Feingold syndroom (oculo-digito-esophagoduodenal-syndroom) 0 MYCN Fenylketonurie (PKU) 00 PAH Fenylketonurie type III 0 PTPS Fish-eye ziekte 0 LCAT FMTC 0 RET Focal Dermal Hypoplasia (FDH) 000 PORCN Focale segmentale glomerulosclerosis ; FSGS 09 TRPC Fragiel X syndroom (FRAXA) 090 FMR Fragiel X syndroom (FRAXE) 09 FMR Friedreich ataxia 900 FRDA -,,,,,,,,,, Frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome (FTDP-) 00 MAPT Frontotemporal dementia, chromosome -linked (FTD) 009 CHMPB, Frontotemporale dementie 0 Progranulin Frontotemporale dementie / Pick, ziekte van 00 TAU Fructose intolerantie, erfelijke 900 ALDOB Galactokinase deficiëntie (Galactosemie type II) 000 GALK tot Galactosemie 000 GALT Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

13 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Gamma-amino boterzuur transaminase (GABA-T) deficiëntie 0 GABAT Gaucher, ziekte van 000 GBA Gerstmann-Straussler disease (GSD) 0 PRNP Gilbert syndroom 00 UGTA Gitelman syndroom 00 SLCA Glaucoom (PAOG), primair 0 OPTN Glaucoom (PAOG), primair 0 MYOC Glaucoom (PAOG), primair 0 CYPB Glucocorticoid Remediable Aldosteronism (GRA, hypertensie) 0900 CYPB/CYPB, GLUT deficiëntie, glucose transport defect 0 SLCA Glutaaracidurie type I 0 GCDH Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiëntie 0 GCDH Glycerolkinase deficiëntie 000 GK Glycogeen stapelingsziekte type 0 (GSD-0) 000 GYS Glycogeenstapelingsziekte type a 00 GPC Glycogeenstapelingsziekte type b 0 GPT tot tot, Glycogeenstapelingsziekte type (ziekte van Pompe) 00 GAA, Glycogeenstapelingsziekte type b 00 LAMP Goldberg-Shprintzen syndroom 090 KIAA9 Gonadale dysgenese 0000 SRY Gorlin syndroom 0900 PTCH,, Greenberg skelet dysplasie (Sterol-delta reductase deficiëntie) 0 LBR tot GTP cyclohydrolase I deficiëntie (GCH) 90 GCH, Guanidinoacetaat methyl transferase (GAMT) deficiëntie 00 GAMT Hemochromatose type 0 SLC0A Hemochromatose, Juveniel, type a 090 HJV,, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

14 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Hemochromatose, juveniel, type B 0 HAMP, Hemochromatose, type 00 HFE - weken,,, Hemochromatose, type 00 TFR Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 00 PRF Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 09 UNCD Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 00 STX Hemofilie A 000 FVIII Hemofilie B 000 FIX Hemoglobinopathie, a-thalassemie, abn Hb 00 HBA,,, Hemoglobinopathie, b-thalassemie, abn Hb zoals HbS, HbD, HbE, HbC 900 HBB Hemolytisch Uremisch syndroom 00 MCP Hemolytisch Uremisch syndroom 00 CFI Hemolytisch Uremisch syndroom 00 CFH Hereditaire distale motorische neuropathie (dhmn) 90 HSPB Hereditaire Leiomyomatose en niercel (Renal Cell) kanker (HLRCC) 000 FH Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN-A) 0 PMP - Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN-B) 00 MPZ - Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN-X) 000 GJB - Hereditary neuropathy with pressure palsies (HNPP) 00 PMP Hersenbloeding (HCHWA-D) 00 APP Heterotopie, periventriculair, nodulair, autosomaal recessief 009 ARFGEF Heterotopie, Periventriculair, nodulair, X-linked dominant 0009 FLNA Hidrotische ectodermale dysplasie (Clouston syndroom) 900 GJB Hirschsprung, ziekte van RET Holoprosencephaly 00 SHH Holoprosencephaly 0 SIX Holoprosencephaly 00 ZIC Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

15 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Holoprosencephaly 09 Gli Holoprosencephaly 00 TGIF Holt-Oram syndroom 900 TBX Hunter, ziekte van IDS Huntington disease-like (HDL) 0 JPH Huntington, ziekte van 00 HD Hurler, ziekte van (MPSI) 00 IDUA Hydrocephalus, X-gebonden 0000 LCAM -, Hydroxyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (-Methyl- -hydroxybutyryl-coa dehydrogenase) 0 HADH tot Hyper IgD syndroom (mevalonaat kinase deficiëntie) 090 MVK Hypercholanemie, familiaire 0 BAAT Hypercholesterolemie (familiair) 90 APOB Hypercholesterolemie (familiair) 90 LDLR Hyperekplexia (Startle disease) 9 GLRA Hyperferritinemie-cataract syndroom 00 FTL, Hyperhomocysteïnemie (cystathionine betasynthase deficiëntie) 00 CBS Hyperhomocysteïnemie (methyleentetrahydrofolaat reductase deficiëntie) 0 MTHFR Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome 00 STAT Hyperkaliëmische periodieke paralyse 09 SCNA Hyperlipoproteïnemie, type 00 LPL Hyperoxalurie type 9900 AGXT Hyperparathyroidisme jaw syndroom 00 HRPT Hypochondroplasie 000 FGFR Hypodontia 000 PAX9 Hypodontie, autosomaal dominant 000 MSX Hypofosfatemische rachitis, autosomaal dominant 900 FGF -,,, Hypofosfatemische rachitis, X-gebonden 000 PHEX Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

16 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Hypohidrotische ectodermale dysplasie 000 ED Hypohidrotische ectodermale dysplasie AD of AR 009 EDAR Hypohidrotische ectodermale dysplasie AD of AR 00 EDARADD Hypokaliëmische periodieke paralyse type 000 CACNAS Hypokaliëmische periodieke paralyse type 000 SCNA Hypomyelination and congenital cataract (HCC) 0 FAMa Hypopituitarisme in combinatie met micro- of anophthalmia 9 SOX Hypothyreoidie, centrale 00 LHX Hypothyreoidie, centrale 0 TRH Hypothyreoidie, centrale 0 PROP Hypothyreoidie, centrale 00 HESX Hypothyreoidie, centrale TRHR Hypothyreoidie, centrale 0 POUF Hypothyreoïdie, centrale 9 SOX Hypothyreoidie, centrale 0 TSHB Iatrogenic CJD, kuru 00 PRNP Ichthyosis, lamellaire 00 TGM Ichthyosis, X-gebonden 000 STS ICOS deficiëntie 0 ICOS Incontinentia pigmenti type (IP) 000 NEMO iron-refractory iron deficiency anemia 09 TmPrss Isovaleriaan acidemie 00 IVD JAK-deficiënte SCID 00 JAK Joubert Syndroom type 00 NPHP Joubert Syndroom type 09 AHI Juveniele polyposis coli (BMPRA) 900 BMPRA - Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

17 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Juveniele polyposis coli (MADH) 0099 MADH Juveniele polyposis coli (PTEN) 0 PTEN Kallmann Syndroom type 000 KAL Kallmann Syndroom type 0 FGFR Kearns-Sayre Syndroom 0000 mtdna Kennedy, ziekte van 00 AR, Keratosis follicularis spinulosa decalvans 000 KFSD onbekend Krabbe, ziekte van 00 GALC L--hydroxyglutaric aciduria 9 LHGDH Langer mesomele dysplasie 00 SHOX LCHAD deficiëntie 0090 HADHA Leber Congenitale Amaurosis (LCA) 0000 RPGRIP -, 0 Leber Congenitale Amaurosis (LCA) 0000 o.a. GUCYD, RPE, AIPL in overleg, 0 Leber hereditary optic neuropathy 000 mtdna Leigh syndroom: mitochondrieel 000 mtdna LEOPARD syndroom 00 PTPN Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) 00 SHOX Lesch-Nyhan syndroom 0000 HPRT,,, Leukoencephalopathie met vanishing white matter (VWM) 09 EIFB Leukoencephalopathie met vanishing white matter (VWM) 09 EIFB Liddle syndroom 00 SCNNB Liddle syndroom 00 SCNNG LiFraumeni syndroom TP Limb girdle spierdystrofie (LGMDI) 0 FKRP Limb girdle spierdystrofie: calpainopathie (LGMDA) 00 CAPN, 9 Limb girdle spierdystrofie: caveolinopathie (LGMDC) 00 CAV Limb girdle spierdystrofie: dysferlinopathie (LGMDB) 0 DYSF Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

18 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie (LGMDC, gamma) 00 SGCG Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie (LGMDD, alpha) 0099 SGCA Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie (LGMDE, beta) 0 SGCB Limb girdle spierdystrofie: sarcoglycanopathie (LGMDF, delta) 0 SGCD Limb mammary syndroom 0 TP Limb-girdle spierdystrofie, type B (LGMDB) 900 LMNA Lipoamide dehydrogenase deficiëntie 900 PHE Lipodystrofie, familiaire partiële 0 EMD, Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie (Norman- Roberts type) 0 RELN Lissencefalie type 0 LIS Loeys-Dietz syndroom of aortic aneurysm arterial tortuosity syndrome. 099 TGFBR, Loeys-Dietz syndroom of aortic aneurysm arterial tortuosity syndrome. 099 TGFBR, Long QT syndroom type 900 KCNQ Long QT syndroom type KCNH Long QT syndroom type 00 SCNA,,, Long QT syndroom type 0099 ANK onbekend Long QT syndroom type KCNE Long QT syndroom type 09 KCNE Long QT syndroom type (met syndactyly) 000 CACNAC Lowe Syndroom OCRL Lymfoproliferatief syndroom 00 XLP Lynch Syndroom (HNPCC) 0 MSH Lynch Syndroom (HNPCC) 0 PMS Lynch Syndroom (HNPCC) 0 MLH Lynch Syndroom (HNPCC) 00 MSH - -,,,,,,,,,, 9,,,,,,,,,,, 9,,,,,,, 9 Lynch Syndroom (HNPCC), microsatelliet instabiliteit 0 n.v.t.,,,,, 9,, Lynch Syndroom (HNPCC), Somatische MLH promoter methylering 0 MLH, 9 Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

19 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) 9/9 Maagkanker, erfelijk (E-cadherine) CDH (E-cadherine) Macula dystrophie, vitelliform (Best disease) 00 VMD Macula dystrophie; ziekte van Best (Best vitelliformis) 00 BEST Maligne hyperthermie 00 RYR Maligne rhabdoide tumoren 09 SMARCB Malonyl-CoA decarboxylase deficiëntie 0 MLYCD Marfan syndroom type II 0 TGFBR Marfan, syndroom van 00 FBN Marfan, syndroom van, type II 0 TGFBR MASA syndroom 00 LCAM -, MCAD deficiëntie (midden lang ketenacyl-coa dehydrogenase) 00 ACADM -, McCune-Albright syndroom (MAS) 00 GNAS Mediterrane koorts, familiaire 900 MEFV,, Megalencephale leukoencephalopathie met subcorticale cysten (MLC) 000 MLC MELAS 0000 mtdna, Melnick-Needles syndroom (Frontometaphyseale dysplasie) 090 FLNA Mendes-Da Costa syndroom 0000 n.v.t. onbekend Menkes, ziekte van 0900 MNK Mentale retardatie met epilepsie, X-gebonden 00 ARX MERFF 000 mtdna Metachromatische leukodystrofie 000 ARSA Methemoglobinemia 000 DIA,, Methylmalonzuur acidemie en homocystinurie, type C (CblC) 00 MMACHC Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie) 0 MVK, MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) 0000 mt trna leu(uur), Migraine, familiaire hemiplegische 00 CACNAA Mitochondriale encephalomyopathie geassocieerd met methylmalonacidurie (encephalomyopathie en 090 SUCLA Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

20 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) 0/0 mitochondriaal DNA depletie syndroom) Mitochondriëel DNA depletie syndroom (hepatocerebraal) 0 MPV, Mitochondriëel DNA depletie syndroom (hepatocerebraal) 0 DGUOK, Mitochondriëel DNA depletie syndroom (myopatisch) 090 TK Mitochondriële Myopathie 900 mtdna,, Mitochondriële Neurogastrointestinale encephalopathie (MNGIE) 00 ECGF, MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (glucokinase) 09 GCK - MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (HNFalpha) 0 HNFalpha - MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (HNFbeta) 990 HNFbeta MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (HNFalpha) 00 HNFalpha - MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (IPF) 00 IPF MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) (mt trna leu(uur)) 0000 mt trna leu(uur) Mohr-Tranebjaerg syndroom (DFN) 000 TIMMA MTP deficiëntie type 0090 HADHA Muckle-Wells syndroom (MWS) 9900 CIAS - Mucopolysaccharidose type IIIc (Sanfilippo syndrome type c) 90 HGSNAT Multipele endocriene neoplasie 00 CDKNB Multipele endocriene neoplasie 0 AIP Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of glutaaracidurie type II 0 ETFA Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of glutaaracidurie type II 0 ETFDH Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie of glutaaracidurie type II 0 ETFB Multiple endocrine neoplasie 00 MEN Multiple endocrine neoplasie A 00 RET Multiple endocrine neoplasie B 00 RET Multiple synostose syndroom (SYNS) 00 NOG Muscle Eye Brain disease 0 POMGNT MUTYH associated polyposis, MAP 09 MUTYH,,,,, 9, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

21 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Myofosforylase defciëntie (McArdle disease) 00 PYGM Myotone dystrofie type 0 DMPK Myotone dystrofie type 0 ZNF9 Myotonia congenita / Morbus Becker CLCN Myotonia congenita / Morbus Thomson CLCN Myotonia permanens / fluctuans 09 SCNA,,,, Nachtblindheid, stationaire congenitale 000 CSNB in overleg 0 Nachtblindheid, stationaire congenitale 000 CSNB in overleg 0 Nail patella syndroom 00 LMXB NARP 00 mtdna, Nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose (IDMS) 0 WT Nefrotisch syndroom type, NPHS 0 PLCE Nefrotisch syndroom, congenitaal 00 NPHS Nefrotisch syndroom, congenitaal met of zonder oculaire afwijkingen; Pierson syndroom 0 LAMB Nefrotisch syndroom, focaal gesegmenteerde glomerulosclerose (FSGS) 0 ACTN Nefrotisch syndroom, steroïde resistent 0099 NPHS Nephronophthisis 00 NPHP Neurofibromatosis type I 00 SPRED Neurofibromatosis, type 00 NF Neurofibromatosis, type 0000 NF Neuronale ceroid lipofuscinose, infantiel adult (Santavuori-Haltia disease) 0 CLN Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel 00 CLN Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel 00 CLN Neuronale ceroid lipofuscinose, juveniel (Batten- Spielmeyer-Vogt disease) 000 CLN Neuronale ceroid lipofuscinose, laat infantiel (Jansky-Bielschowsky disease) 000 CLN NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE I, HSAN 00 SPTLC NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE II, HSAN 000 HSN NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND 0 NGFb Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

22 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / AUTONOMIC, TYPE V, HSAN Niemann-Pick type A en B 00 SMPD Niemann-Pick type C 0 NPC Niemann-Pick type C 0 NPC Nijmegen breuk syndroom 0 NBS Noonan syndroom 90 PTPN Noonan syndroom 90 KRAS Noonan syndroom 90 SOS Noonan syndroom (NS) RAF Norrie, ziekte van 000 NDP Obesitas 0 MCR Oculo-cerebro-renaal syndroom (Lowe) OCRL Oculo-pharyngeale spierdystrofie 00 PABPN Oculodentodigitale dysplasie (ODDD) 00 GJA Okihiro syndroom 0 SALL, Ophtalmoplegie, chronische externe progressieve (CPEO), mitochondrieel 0000 mtdna, Ophtalmoplegie, externe progressieve (PEO), autosomaal dominant 09 SLCA, Ophtalmoplegie, externe progressieve (PEO), autosomaal dominant/recessief 0 POLG, Ophtalmoplegie, externe progressieve (PEO), autosomaal dominant/recessief 09 TWINKLE, Opticus atrofie type, autosomaal dominant 00 OPA Osteogenesia imperfecta (alle typen) 00 COLA Osteogenesia imperfecta (alle typen) 00 COLA OTC-deficiëntie 0 OTC Oto-palato-digital syndroom (OPD) 00 FLNA Pancreatitis, erfelijke 00 PRSS Pantothenaat kinase geassocieerde neurodegeneratie (Hallervorden-Spatz syndroom; HSS)(PKAN) 00 PANK PAPA syndroom, Pyogene Steriele Arthritis, 0 PSTPIP Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

23 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Pyoderma Gangrenosum en Acne Papillair niercelcarcinoom, erfelijk 0 MET Paragangliomen, erfelijke 0 SDHC Paragangliomen, erfelijke 0 SDHB Paragangliomen, erfelijke (glomustumoren) 000 SDHD Paramyotonia congenita 00 SCNA Parkinson disease, autosomal recessive earlyonset, Park 0909 PINK, Parkinson disease, Park 000 LRRK Parkinson disease type, autosomal dominant Lewy body, Park 0 SNCA, Parkinson disease type, autosomal recessive early-onset, Park 0 DJ-, Parkinson disease, juvenile, autosomal recessive, Park 00 PARKIN, Pearson syndroom 000 mtdna Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van 00 PLP, Pelizaeus-Merzbacher-like disease, autosomaal recessief 00 GJA Pendred syndroom 00 SLCA Periodieke paralyse, cardiodysritmisch 090 KCNJ Peroxisomale Acyl-CoA oxidase deficientie 0 ACOX Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 0 KCNJ Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 0 ABCC Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 0 GLUD Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 0 GCK Peters Plus syndroom 0 BGALTL Peutz-Jeghers syndroom 00 STK Phaeochromocytomen, erfelijke 00 SDHB Phaeochromocytomen, erfelijke 00 SDHD Phaeochromocytomen, erfelijke 00 SDHC Polycysteuze leverziekte (PCLD) 00 PRKCSH, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

24 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Polycysteuze leverziekte (PCLD) 00 SEC Polycysteuze nierziekte, autosomaal recessief 00 PKHD Polymicrogyrie, frontoparietaal 0 GPR Polyposis coli, familiaire adenomateuze 00 APC Polyposis coli, juveniel (BMPRA) 900 BMPRA Polyposis coli, juveniel (MADH) 0099 MADH Polyposis coli, juveniel (PTEN) 0 PTEN Pompe, ziekte van 00 GAA Popliteaal pterygium syndroom 900 IRF Porencephaly, familial 0 COLA,,,, Porfyrie, acute intermitterende 000 HMBS in overleg Porfyrie, erythropoietische protoporfyrie (EPP) 000 FECH Prader-Willi Syndroom 0 Methylering Primaire carnitine deficiëntie 0 OCTN Primaire pulmonale hypertensie (PPH) 00 BMPR -,,, Progressieve cone-dystrofie, X-gebonden 000 COD in overleg 0 Properdine deficiëntie 00 PFC Proportionele kleine lengte 0 IGF -,, Proportionele kleine lengte (intra-uterien en postnataal) 0 IGFR Proximaal symfalangisme (SYM) 00 NOG Proximale myotone myopathie (DM) 0 ZNF9 Pseudocholinesterase deficiëntie 00 BCHE Pseudohermafroditisme, mannelijk 00 HSDB Pseudohermafroditisme, mannelijk 90 SRDA, Pseudohypoaldosteronisme type, autosomaal dominant NRC Pseudohypoparathyreoidie type IA (PHP-IA) 00 GNAS Pseudohypoparathyreoïdie type II 00 PTHR, Pseudoxanthoma elasticum (PXE) 0 ABCC 0 Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

25 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) 00 PNPO Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie DLD Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie 0 PDHA 9 9 Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie, component E-beta 900 PDHB 9 Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie, component E 0 DLAT Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie, component X 9 PDHX 9 Pyruvaatkinase deficiëntie 00 PKLR RCDP type 00 PEX RCDP type DHAPAT RCDP type 00 AGPS Recessieve Osteogenesis imperfecta type VII 0 CRTAP Recessieve Osteogenesis imperfecta type VIII 09 LEPRE Refsum disease, infantile 0 PEX Refsum disease, klassiek 0 PHYH Renaal coloboom syndroom 00 PAX Renale tubulaire acidose met doofheid 00 ATPB Rendu Osler Weber (HHT) 00 ENG Rendu Osler Weber (HHT) 00 ALK Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie 9 TREX Retinitis Pigmentosa, autosomaal recessief 000 Diverse genen Retinitis Pigmentosa, autosomaal recessief 000 CRB Retinitis Pigmentosa, autosomaal recessief 009 RPE Retinitis Pigmentosa, dominant 90 RDS Retinitis Pigmentosa, dominant 00 OPN Retinitis Pigmentosa, X-gebonden 009 RP in overleg 0 Retinitis Pigmentosa, X-gebonden 00 RP n.v.t. 0 Retinoblastoma 000 RB Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

26 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Retinoschisis, X-gebonden 00 XLRS n.v.t. 0 Rett syndroom 0000 MECP Rett syndroom, congenitale variant 0 FOXG,,,,,,, RETT syndroom, early-onset met epilepsie en spasmen 0 CDKL -,,, Rigid spine muscular dystrophy 0 SEPN Riley-Day syndroom (familial dysautonomia) 900 IKBKAP Roberts syndroom 00 ESCO Robinow syndroom 0 ROR Rubinstein-Taybi Syndroom (RSTS) 09 CREBBP Sanfilippo A, syndroom van (MPSIIIA) 900 SGSH SBMA (ziekte van Kennedy) 00 AR SCAD-deficiëntie (korte-keten acyl-coa dehydrogenase) 00 ACADS - Schildklieraanlegstoornis 9 HOXA Schildklieraanlegstoornis 0 FOXE Schildklieraanlegstoornis PAX Schildklierdyshormonogenese 00 IYD Schildklierdyshormonogenese 000 DUOX Schildklierdyshormonogenese 00 SLCA Schildklierdyshormonogenese 000 DUOXA Schildklierdyshormonogenese 0 TG Schildklierdyshormonogenese 00 TPO Schildklierhormoon resistentie 900 THRB Schizencephalie / congenital bilateral perisylvian syndroom 90 EMX SCID, X-gebonden 0000 SCIDX n.v.t. SCID, X-gebonden 00 ILRG Severe congenital neutropenia 000 ELA Sex-determining region Y 0000 SRY, SHAH Waardenburg syndroom 0 SOX0 Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

27 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Short Stature, idiopathische 00 SHOX Shwachman-Diamond syndroom 000 SBDS Silver syndroom (SPG) 0 BSCL Silver-Russell Syndroom (methylering) 00 n.v.t., Silver-Russell Syndroom (UPD) 00 n.v.t. maand Simpson-Golabi-Behmel syndroom 000 GPC Sjögren-Larsson syndroom 000 ALDH0 Small Patella Syndrome (SPS) 9 TBX Smith-Lemli-Opitz syndroom 000 DHCR Smith-Magenis syndroom (SMS) 90 RAI Sotos en Weaver, syndromen van 0 NSD - - 9, Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (ARSACS) 00 SACS Spastische paraplegie, autosomaal dominant (SPG) 0 BSCL Spastische paraplegie, autosomaal dominant (SPG) 0 SPAST Spastische paraplegie, autosomaal recessief (SPG) 09 SPG Spastische paraplegie, X-gebonden type (SPG) 90 PLP Spierdystrofie, congenitaal (met merosinedeficiëntie) LAMA n.v.t. Spinale spieratrofie (SMA) 00 SMN Spinale spieratrofie met diafragma verlamming (SMARD) 00 IGHMBP Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 00 ATX Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 0 PPPRB Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 09 KCNC Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 0 PRKCG Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 0 TBP Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 090 ATX,,,, Spinocerebellaire ataxie type (SCA) (Machado- Joseph) 090 ATX,, Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 0 CACNAA,, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

28 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Spinocerebellaire ataxie type (SCA) 00 ATX Spinocerebellaire ataxie, autosomaal dominant 0 FGF Split hand/foot malformation type (SHFM) 09 TP Spondyloepiphysaire dysplasie tarda 00 SEDL,, Spongiform encephalopathy with neuropsychiatric features 0 PRNP Stargardt, ziekte van, type 000 ELOVL Stargardt, ziekte van, type I 00 ABCA Sterol-delta reductase deficiëntie 0 LBR Stickler syndroom type I 000 COLA Subtelomere deleties bij mentale retardatie 0 n.v.t. tot 0, 0,, Succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiëntie 90 SSADH Surfactant proteïne B deficiëntie (SFTPB) 0 SFYPB Tay-Sachs, ziekte van 00 HEXA Temporaalkwab epilepsie en/of familiaire epilepsie met koortsconvulsies 0 SCNB Testotoxicose, familiair 0 LHCGR Tetralogie van Fallot 00 JAG Tetralogie van Fallot 00 NKX. Thanatofore dysplasie 9 FGFR Thoracale aorta aneurysma s type ; (AAT of FAA) 900 MYH Thrombotische thrombocytopenische purpura (TTP) 0 ADAMTS Thyreoid peroxidase defect 00 TPO Thyroid-stimulerend hormoon resistentie 0 TSHR Thyroid-stimulerend hormoon resistentie 0 GNAS Timothy syndroom 000 CACNAC Torsie dystonie, early onset 00 DYT Townes-Brocks syndroom (TBS) 00 SALL,,,,,,, Transaldolase deficiëntie 000 Taldo Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

29 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) 9/9 TRAPS (familial hibernian fever) 0 TNFRSFA Treacher Collins-Franceschetti syndroom (TCOF) 00 TCOF TSH receptor resistentie 0 TPST Tubereuze sclerosis complex 900 TSC Tubereuze sclerosis complex 900 TSC Tyrosine hydroxylase deficiëntie (Dopa responsieve dystonie) 00 TH, Tyrosinemie type 00 FAH Uniparentale disomie (UPD) 0 n.v.t.,,,,,,, Usher Syndroom type b 90 MYOA Usher Syndroom type a 90 USHA Van der Woude syndroom (VWS) 900 IRF Variant CJD (vcjd) 00 PRNP VLCAD deficiëntie (zeer lang keten acyl-coa dehydrogenase) 0 ACADVL - Von Hippel-Lindau, ziekte van 900 VHL Von Willebrand disease type 900 VWF Waardenburg syndroom type 900 PAX Waardenburg syndroom type a 90 MITF Waardenburg syndroom type 0 PAX Walker-Warburg (-like) syndroom 0 POMT Walker-Warburg (-like) syndroom 0 FCMD Walker-Warburg (-like) syndroom 0 FKRP Walker-Warburg (-like) syndroom 0 POMT Walker-Warburg (-like) syndroom 0 POMGNT Walker-Warburg (-like) syndroom 00 LARGE West syndroom 00 ARX Wilms tumoren, bilateraal 900 WT -,, Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

30 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) 0/0 Wilson, ziekte van 900 ATPB Wiskott Aldrich syndroom 009 WAS Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW) 900 PRKAG Wolff-Parkinson-White syndroom (WPW) 900 LAMP Wolfram syndroom (DIDMOAD) 00 WFS X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP) 0090 SHDA ZAP0-deficiënte SCID 9 ZAP Zellweger syndroom (PEX deficiëntie) 0 PEX Zellweger syndroom (PEX0 deficiëntie) 09 PEX0 Zellweger syndroom (PEX deficiëntie) 0 PEX Zellweger syndroom (PEX deficientie) 09 PEX Zellweger syndroom (PEX deficiëntie) 099 PEX Zellweger syndroom (PEX deficientie) 09 PEX Zellweger syndroom (PEX deficiëntie) 00 PEX Zellweger syndroom (PEX deficiëntie) 09 PEX Zellweger syndroom - Complementatieanalyse 09 n.v.t. Ziekte van Wagner (WGN) 00 CSPG - tot tot tot tot tot,, Voetnoten Nummer Opmerking Testen van veel voorkomende mutaties. Testen van hotspot exonen. Testen van veel voorkomende mutaties, rest van het gen in overleg. Testen van repeat expansie, rest van gen in overleg. Tevens bloed van beide ouders insturen. Insturen alleen na overleg. Tevens huidbiopt insturen. Immunohistochemie van huidbiopt vereist. 9 Biochemie van spierbiopt vereist. 0 Tevens koppelingsonderzoek mogelijk. Enkel koppelingsonderzoek mogelijk. Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)

31 Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Enkel deletie onderzoek. Termijn na beschikbaar komen tumormateriaal. Deletie onderzoek, indien negatief analyse gehele gen. Enkel dosimetrie PMP gen of bepaling duplicatie grenzen, sequentie analyse alleen op indicatie. Inclusief syndromale- (Apert, Crouzon, Jackson-Weiss, Pfeiffer, Saetre Chotzen en Thanatofore dysplasie) en nietsyndromale craniosynostosis. Testen van bekende mutaties in diverse genen m.b.v. DNA chip In het kader van cardiomyopathie repeat expansie analyse tevens door Maastricht aangeboden. 9 Enkel testen van puntmutaties en kleine inserties/deleties. Geen volledige gen-deletie analyse. 0 Alleen na analyse van het NF gen Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG) Codes centra: AMC Amsterdam, Groningen, Leiden, Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, Utrecht, VUmc Amsterdam, 9 NKI/AvL Amsterdam, 0 AMC Amsterdam (IOI), AMC Amsterdam (GMZ), AMC Amsterdam (Neuro), AMC Amsterdam (Patho), AMC Amsterdam (LVG)