geboortedatum geslacht ziektekostenverzekeraar verzekeringsnummer huisarts adres + woonplaats
|
|
- Lotte de Backer
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 F081-SDD / / Versie 28 afdeling Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht Centrale Balie LKCH Huispost G burgerservicenummer (BSN) * Heidelberglaan 100 naam + voorletters 3584 CX Utrecht adres postcode + woonplaats AANVRAAG DNA-DIAGNOSTIEK PERSOONSGEGEVENS (volledig invullen, gaarne in blokletters) geboortedatum geslacht ziektekostenverzekeraar verzekeringsnummer huisarts adres + woonplaats Secretariaat (bereikbaar 8:30-17:00u) Tel Fax genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl * Let op: BSN is verplicht! AANVRAGEND ARTS (volledig invullen, gaarne in blokletters) Datum : Naam : Uw referentie : Afdeling : cc uitslag : ZH/instelling : Telefoon : Adres : adres : Postcode + Plaats : INDICATIE Aangeven in de tabel (zie volgende pagina s): de gewenste genpanelanalyse en/of deletietest (MLPA) of genanalyse van individuele genen behorende bij een ziektebeeld. Vermeld relevante klinische gegevens en/of stamboomgegevens. Spoed (uitsluitend na overleg) MATERIAAL Betrokkene geeft geen toestemming voor anoniem gebruik van restmateriaal (zie laatste pagina: Gebruik patiëntenmateriaal). Geen toestemming voor gebruik restmateriaal Patiëntenmateriaal s.v.p. duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum en datum/tijd van afname. Niet juist gelabelde monsters kunnen geweigerd worden. Materiaal kan bij kamertemperatuur verstuurd worden. Bij voorkeur altijd 2 onafhankelijk monsters insturen. Voor afnameinstructies zie verzendinstructies Bloed (2x 10 ml EDTA, minimaal 2x 2 ml bij kleine kinderen) Voor alle monsters Chorion villi (15 mg) Afnamedatum/tijd: Vruchtwater (20 ml) Navelstreng bloed Bloed voor RNA isolatie (2 x 2,5 ml PAXgene bloedbuizen) (uitsluitend na overleg) DNA (2x >10 µg) nummer(s) Gekweekte fibroblasten Weefsel type monsternummer(s) DOEL Bevestiging / Uitsluiting diagnose Dragerschapbepaling (i.v.m. bekend gendefect in de familie) Presymptomatisch onderzoek Partneronderzoek Informativiteitstest Prenataal onderzoek (uitsluitend na overleg) Opslag (i.v.m. toekomstige diagnostiek) Research GENDEFECT IN FAMILIE Mutatie onbekend Mutatie bekend (relatie met indexpatient aangeven in stamboom) Gen:... Mutatie: Familienummer: Referentie: In te vullen door LABORATORIUM ETIKETTEN REGISTRATIE U-nummer Indicatie: Gericht / Volledig.... Datum: Paraaf: Ontvangstdatum: Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 1 -
2 Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) F081-SDD / / Versie 28 Cardiovasculaire ziekten Cardiomyopathie (CAR01v16.1; 64 genen) Hypertrofische (HCM) Dilaterende (DCM) + Geleidingsstoornis Arrhythmogene rechter ventrikel (ARVD/C) Linker ventrikel non compactie (LVNC) Restrictieve (RCM) ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CALR3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3,DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FLNC, FKTN, GATAD1, GLA, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A,SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, VCL Deletietest MYBPC3 PKP2 Geleidingsstoornissen (CAR03v16.1; 33 genen) Plotse hartstilstand Plotse onverklaarde dood Arrhythmogeen rechter ventrikel (ARVD/C) Brugada syndroom (BrS) Sick Sinus syndroom (SSS) Atrial standstill Catecholaminerge polymorfe VT s (CPVT) Korte QT syndroom (SQT) Lange QT syndroom (LQT) AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43 Deletietest PKP2 KCNQ1/KCNH2 Aangeboren hartafwijkingen (CAR05v16.1; 36 genen) Nonsyndromaal ASD/VSD/DORV Heterotaxie Tetralogie van Fallot (TOF) Syndromaal Velocardiofaciaal/DiGeorge (DGS) Oculo-Facio-Cardio Dental Holt-Oram (HOS) Alstrom (ALMS) Alagille (AGS) Wolff-Parkinson-White (WPW) Cantu Noonan/LEOPARD (NS/LS) Cardio-Facio-Cutaan (CFC) ALMS1, ACTC1, ACVR2B, BRAF, CBL, CFC1, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GDF1, GJA1, GJC1, HRAS, JAG1, KRAS, LDB3, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, NKX2-5, NODAL, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, TAZ, TBX1, TBX5, TBX20, ZIC3 Deletietest MYBPC3 JAG1 Analyse Titinegen (CAR06v16.1) TTN Vasculaire aandoeningen (CAR04v16.1; 18 genen) Familiare Thoracale Aneurismata (TAAD) Marfan (MFS) Loeys-Dietz (LDS) ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ELN, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SLC8A1, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 Epilepsie Epilepsie volledig genpanel (EPI00v16.1; (133 genen) ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, BRD2, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CTSD, CUL4B, DCX, DEPDC5, DNAJC5, DYRK1A, EFHC1, EPM2A, FGD1, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPC3, GPHN, GPR98, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HSD17B10, IQSEC2, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, ME2, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NHLRC1, NRXN1, OFD1, OPHN1, PIGA, PIGN, PIGT, PAK3, PCDH19, PHF6, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, PPT1, PPT2, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RAB39B, RANBP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A1, SLC9A6, SMC1A, SMS, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, UBE3A, ZEB2 Benigne neonatale/infantiele convulsies (EPI01v16.1; 5 genen) KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, TBC1D24 Epileptische encephalopathie (EIEE) (EPI02v16.1; 38 genen) ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, KCNQ2, KCNT1, MAGI2, MAPK10, MECP2, MEF2C, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, UBE3A, ZEB2 Deletietest ARX CDKL5 FOXG1 KCNQ2 MECP2 MEF2C PCDH19 SCN1A SLC2A1 Koortsconvulsies / Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) (EPI03v16.1; 11 genen) CHD2, CPA6, GABRD, GABRG2, GPR98, HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, TBC1D24 Deletietest PCDH19 SCN1A Focale epilepsie (EPI04v16.1; 10 genen) CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SRPX2, SYN1 Deletietest CHRNA4 CHRNB2 Progressieve myoclone epilepsie (EPI05v16.1; 8 genen) ASAH1, EPM2A, GOSR2, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2 Deletietest EPM2A NHLRC1 Stofwisselingsziekten met epilepsie (EPI06v16.1; 27 genen) ADSL, ALDH7A1, AMT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, MFSD8, MTHFR, PIGA, PIGN, PIGT, PNPO, PPT1, PPT2, SLC2A1, TPP1 Deletietest GLDC SLC2A1 IGE/JME/CAE (EPI07v16.1; 10 genen) BRD2, CACNA1H, CACNB4, CASR, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, ME2, SLC2A1 Deletietest SLC2A1 Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 2 -
3 Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) F081-SDD / / Versie 28 Epilepsie vervolg Epilepsie met paroxysmale aandoeningen (EPI08v16.1; (5 genen) ATP1A2, CACNA1A, KCNMA1, PRRT2, SLC2A1 Deletietest SLC2A1 Syndromen met epilepsie en intellectuele beperking (EPI09v16.1; 58 genen) ARX, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, CASK, CDKL5, CHD2, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, DCX, DYRK1A, FGD1, FOXG1, GPC3, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HSD17B10, IQSEC2, KCNJ10, KDM5C, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1, OFD1, OPHN1, PAK3, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PLP1, PNKP, PQBP1, RAB39B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TBC1D24, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2 Deletietest ARX CDKL5 FOXG1 MECP2 MEF2C NRXN1 Ontstekingsgemediëerde epilepsie (EPI10v16.1; 2 genen) RANBP2, SCN1A Deletietest SCN1A Erfelijke tumoren Erfelijke borst- en/of ovarium kanker (ONC01v16.1; 2 genen) BRCA1, BRCA2 (deletietesten inclusief) Erfelijke borst- en/of ovarium kanker incl. CHEK2 (ONC02v16.1); 3 genen) BRCA1, BRCA2 (deletietesten inclusief), CHEK2 Niertumoren (NEF14v16.1; 7 genen) FH, FLCN, MET, TSC1, TSC2, VHL, WT1 Metabole ziekten Glycogeenstapelingsziekten (MET06;v16.1;15 genen) AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PYGL, PYGM, SLC2A2 Intrahepatische cholestase (MET02v16.1; 3 genen) ATP8B1, ABCB11, ABCB4 Mitochondriële ademhalingsketen defecten (MET07v16.1; 32 genen) ADCK3, ANTI, APTX, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C2ORF64, COQ2, COQ9, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, OPA1, PDSS1, PDSS2, POLG, RRM2B, SDHA, SDHAF1, SUCLA2, TK2, TTC19, UQCRB, UQCRQ Serine biosynthesedefect (MET03v16.1; 3 genen) PHGDH, PSPH, PSAT1 Vetzuuroxidatiestoornissen (MET05v15.1;12 genen) ACADVL, CPT1A, CPT1B, CPT2, ETFA, ETFB, ETFHD, HADHA, HADHB, SLC22A5, SLC25A20, SLC52A3 Overige metabole myopathie (MET08v16.1; 8 genen) CTNS, FHL1, LPIN1, PGK1, PNPLA2, POMT2, POMGNT1, ABCD1 Neonatale cholestase en cholestase op de kinderleeftijd (MET09v16.1; 23 genen) ABCB11, ABCB4, ABCC2, ATP7B, ATP8B1, BCS1L,C10ORF2, CFTR,CIRH1A, DGUOK, FAH, GALT,JAG1, MPV17, NOTCH2, NPC1 NPC2,POLG, SCO1, SERPINA1,SLC25A13,SUCLA2,TALDO1 Syndromen met cholestase (MET10v16.1; 61 genen) ABCB1, ABCB4,ABCC2, ABCD3, ADK,AHCY AKR1D, ALDOB, AMACR, ARG1, ASAH1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, C10ORF2, CFTR, CIRH1A, CLDN1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, FAH, GALT, GBA, GBE1,GLIS3, HADHA, HNF1A, HNF1B, HSD3B7, IFT43, INVS, JAG1, LIPA,MPV17, MTM1, MYO5B, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, PEX1, PEX14, POLG, POMC, PROP1, SCO1, SERPINA1, SHPK,SLC25A13,SLC27A5, STX3, SUCLA2, TALDO1, TJP2, TPO,TRMU, VIPAS39,VPS33B Niemann-Pick disease (MET04v16.1; 3 genen) SMPD1, NPC1, NPC2 Neuromusculaire ziekten * N.B.: De NGS panels hieronder betreffen NGS sequentie analyse. Repeatexpansies en grotere deleties/duplicaties in betrokken genen worden met deze test NIET gedetecteerd. Repeatexpansie/MLPA analyse dient hieronder separaat te worden aangevraagd/aangekruist. Ataxia s (NEM14v16.1; 36 genen) * ADCK3, APTX, ATM, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BEAN, CACNA1A, CACNB4, C10ORF2, FGF14, FXN, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, MRE11A, MTTP, PEX7, PHYH, POLG, PPP2R2B, PRKCG, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, TBP, TDP1, TK2, TTBK2, TTPA Repeatexpansieanalyse: ATXN1 ATXN2 ATXN3 ATXN7 CACNA1A PPP2R2B TPB FMR1 (FXTAS) Central core / mini core disease (NEM03v16.1;2 genen) RYR1, SEPN1 Congenitale en Metabole Myasthene Syndromen (NEM12v16.1; 18 genen) AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, C HRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A Congenitale Musculaire Dystrofie (NEM07v16.1; 19 genen) CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, DPM2, FHL1, FKRP, FKTN, GTDC2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TCAP Congenitale Myopathie (NEM04v16.1; 19 genen) ACTA1, BIN1, CFL2,CNTN1, DNM2, KBTBD13, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH2, MYH7, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN Distale Myopathie (NEM05v16.1; 13 genen) ANO5, CAV3, DNM2, DYSF, GNE, KLHL9, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, NEB, TTN, VCP Malignant Hyperthermia (NEM11v16.1; 3 genen) CACNA1S, RYR1, SCN4A Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 3 -
4 Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) F081-SDD / / Versie 28 Neuromusculaire ziekten, vervolg Scapuloperoneale syndromen (NEM25v16.1; 13 genen) CAPN3, DES, EMD, FHL1, GAA, LAMP2, LMNA, MYH7, PYGM, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TRPV4 Overige Myopathie (NEM06v16.1; 17 genen) ACVR1, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, ICSU, Motor Neuron Ziekten (MND) (NEM13v16.1; 41 genen)* AARS, ALS2, ANG, AR, ASAH1, ATP7A, ATXN2, BSCL2, C9ORF72, CHMP2B, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, ERBB3, FIG4, FUS, GARS, GLE1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, NEFH, OPTN, PFN1, PIP5K1C, PLEKHG5, PRPH, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SMN1, SOD1, TARDBP, TRPV4, UBQLN2, VAPB, VCP, VRK1 Repeatexpansie analyse: C9ORF72 Deletie (MLPA): SMN1(/SMN2) Motor en Sensory Neuropathie (NEM15v16.1; 53 genen) (HMSN/CMT/HSAN) Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN/CMT) 1 Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN/CMT) 2 en distale SMA Hereditaire sensorische en autonome neuropathie (HSAN) AARS, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, CTDP1, DCTN1, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, HINT1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SEPT9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TRPV4, WNK1, YARS Deletietest PMP22/MPZ/GJB1 Musculaire Dystrofie (NEM08v16.1; 30 genen) ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TRIM32, TTN Myotone syndromen (NEM09v16.1; 7 genen) ATP2A1, CAV3, CLCN1, CNBP, DMPK, HSPG2, SCN4A, Myofibrillaire Myopathie (NEM02v16.1; MFM, 7 genen) BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT Nemaline Myoapthie (NEM01v16.1; NEM, 7 genen) ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 Spastic paraplegias, autosomal dominant (NEM16v16.1; 10 genen) ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27 Spastic paraplegias, autosomal recessive (NEM17v16.1; 12 genen) ALDH3A2, ALS2, CYP7B1, FA2H, KIAA0415, KIF1A, PNPLA6, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, ZFYVE26 Spastic paraplegias, X-linked (NEM18v16.1; 2 genen) L1CAM, PLP1 Spastic ataxias (NEM19v16.1; 3 genen) AFG3L2, SACS, SPG7 Periodieke paralyse en Ion Kanaal Spierziekten (NEM10v16.1; 12 genen) CACNA1A, CACNA1S, CLCN1, KCNA1, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 SCN4A, SCN5A LAMP2, LDB3, MSTN, MYOT, PABPN1, PLEC1, SEPN1, TTN, VCP Overige Neuromusculaire ziekten (NEM20v16.1; 21 genen) C10orf2; IKBKAP, KIF21A, MYH3, MYH8, OPA1, PHOX2A, POLG, POLG2, RRM2B, SGCE, SLC25A4, SUCLA2, SYNE1, TK2, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, TTR, TUBB3 Neurologische ziekten FTD-ALS (NEU01v16.1; 16 genen) ALS2, ANG, CHMP2B, FIG4, FUS, GRN, MAPT, NPC1, NPC2, SETX, SMPD1, SOD1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP Repeatexpansieanalyse C9ORF72 Ataxie (AD + AR ataxie) (NEM14v16.1; 36 genen) Zie Neuromusculaire ziekten Repeatexpansieanalyse ATXN1 ATXN2 ATXN3 ATXN7 CACNA1A PPP2R2B TBP FMR1 (FXTAS) Cerebrale caverneuse malformaties (CCM) (NEU03v16.1; 3 genen inclusief deletietest) KRIT1, CCM2, PDCD10 Nierziekten Voor het genpanel niertumoren zie sectie erfelijke tumoren, pagina 3. Indien gewenst, optionele deletietesten separaat aankruisen. Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (ahus)/ thrombotische microangiopathie (NEF07v16.2; 11 genen, incl. deletietest CD46, CFH, CFI) ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFI, DGKE, THBD Alport syndroom, Klassiek (NEF01v.16.1; 3 genen) COL4A3, COL4A4, COL4A5 Alport syndroom, Brede differentiaal diagnose (NEF23v16.1; 17 genen) ACTN4, C3, CD2AP, CFH, CFHR5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, INF2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, TRPC6, WT1 Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) (NEF03v16.2; 43 genen, deletietesten optioneel) ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, CHD1L, CHD7, CHRM3, DSTYK, EYA1, FAM58A, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GRIP1, HNF1B, HPSE2, ITGA8, JAG1, KAL1, LRIG2, MKKS, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PAX2, PAX8, REN, RET, ROBO2, SALL1, SALL4, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, UMOD, UPK3A, WNT4, WT1 Deletietest EYA1 HNF1B NPHP1 PAX2 RET ROBO2 Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 4 -
5 Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) F081-SDD / / Versie 28 Nierziekten, vervolg Nefronofthise (NEF13v16.2; 21 genen, incl. deletietest NPHP1) AGXT, ANKS6, CEP164, CEP290, FAN1, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, SLC4A1, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423 Bardet-Biedl syndroom (BBS) (NEF02v16.2; 18 genen) ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP Joubert syndroom (JBT00v16.2; 25 genen, incl. deletietest NPHP1) AHI1, ARL13B, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, IFT172, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 Renale cysten en ciliopathieën, incl. Bardet- Biedl syndroom en nefronoftise (NEF17v16.2; 70 genen, deletietesten optioneel) AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, C5orf42, CC2D2A, CDKN1C, CEP164, CEP290, CEP41, CPT2, CSPP1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FAN1, GLIS2, GPC3, HNF1B, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZNF423 Deletietest HNF1B NPHP1 Renale cysten op de volwassen leeftijd / autosomaal dominante tubulointerstitiele nierziekte ADTKD (NEF26v16.1; 9 genen) HNF1B, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, REN, SEC63, UMOD Nefrotisch syndroom (NPHS)/ focale segmentele glomerulosclerose (FSGS) (NEF11v16.2; 28 genen) ACTN4, ADCK4, ARHGAP24, ARHGDIA, CD151, CD2AP, COQ2, COQ6, CUBN, DGKE, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1 Focale segmentele glomerulosclerose (FSGS) (NEF05v16.2; 20 genen) ACTN4, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, GLA, INF2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, TRPC6, TTC21B, WT1 Jong nierfalen, CKD-Y (inclusief PKD1 en PKD2) (NEF24v16.1; 75 genen) ACTN4, ADCK4, AGXT, ANKS6, APOL1, ARHGDIA, C3, CD151, CD2AP, CEP164, CEP290, CFH, CFHR5, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, CTNS, DGKE, DSTYK, EYA1, FAN1, FAT1, FN1, GATA3, GLA, GLIS2, GRHPR, HNF1B, HOGA1, HPSE2, INF2, INVS, IQCB1, ITGA3, JAG1, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MYH9, MYO1E, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, OCRL, PAX2, PDSS1, PDSS2, PKD1, PKD2, PLCE1, PTPRO, REN, ROBO2, RPGRIP1L, SCARB2, SDCCAG8, SLC41A1, SLC4A1, SMARCAL1, SOX17, TMEM67, TRPC6, TTC21B, UMOD, UPK3A, WDR19, WT1, XPNPEP3, ZNF423 Ziekte van Dent (type 1 en type 2) / Lowe syndroom en Cystinose (NEF22v16.2; 3 genen) CLCN5, CTNS, OCRL Diabetes insipidus, nefrogeen en neurohypofyseaal (NEF25v16.1; 3 genen) AQP2, AVP, AVPR2 Electrolyten stoornis (incl. Bartter syndroom, Gitelman syndroom en hypomagnesemie) (NEF09v16.2; 18 genen, deletietesten optioneel) BSND, CACNA1S, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, KCNJ1, KCNJ10, SLC12A1, SLC12A3, SLC41A1, TRPM6 Deletietest CLCNKB SLC12A3 Hyperuricemie / uricosurie (NEF08v16.2; 14 genen) ALDOB, ALMS1, ATP7B, CTNS, G6PC, GALT, HPRT1, PYGM, REN, SARS2, SLC22A12, SLC2A9, SLC37A4, UMOD Nefrocalcinose / nefrolithiase (NEF10v16.2; 38 genen, deletietesten optioneel) AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CTNS, CYP24A1, DMP1, FAM20A, FGF23, G6PC, GALT, GRHPR, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, OCRL, PHEX, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, XDH Deletietest SLC3A1 SLC7A9 Pseudo-hypoaldosteronisme (NEF15v16.2; 10 genen, deletietest optioneel) CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, STX16, WNK1, WNK4 Deletietest WNK1 Renaal Fanconi Syndroom (NEF16v16.2; 15 genen) ALDOB, ARSA, ATP7B, CLCN5, CTNS, EHHADH, FAH, FAHD2A, G6PC, GALT, GLA, OCRL, PSAP, SLC2A2, SLC37A4 Renale fosfaat-handling (NEF18v16.1; 8 genen) DMP1, FGF23, FGFR1, GALNT3, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1 Renale tubulaire Acidose (NEF19v16.1; 8 genen) ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, FN1, G6PC, SLC37A4, SLC4A1, SLC4A4 Renale Tubulaire Dysgenese (NEF20v16.1; 5 genen) ACE, AGT, AGTR1, REN, UMOD Erfelijke nierziekte (NEF00v16.1; 223 genen incl. niertumoren, alleen na klinisch genetische counseling) ACE, ACTN4, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALMS1, ANKS6, APOL1, APRT, AQP2, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARSA, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BSND, C3, C5orf42, CA2, CACNA1S, CASR, CC2D2A, CD151, CD2AP, CD46, CDKN1C, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, CPT2, CSPP1, CTNS, CUL3, CYP24A1, DGKE, DMP1, DSTYK, DYNC2H1, EGF, EHHADH, EVC, EVC2, EYA1, FAH, FAHD2A, FAM20A, FAM58A, FAN1, FAT1, Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 5 -
6 Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) F081-SDD / / Versie 28 Nierziekten, vervolg FGF23, FGFR1, FH, FLCN, FN1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC, GALNT3, GALT, GATA3, GDNF, GLA, GLIS2, GPC3, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, JAG1, KAL1, KCNJ1, KCNJ10, KIF7, KLHL3, LAMB2, LMX1B, LRIG2, LZTFL1, MET, MKKS, MKS1, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, OCRL, OFD1, PAX2, PAX8, PDSS1, PDSS2, PHEX, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PRKCSH, PSAP, PTPRO, PYGM, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1, RPGRIP1L, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC63, SIX1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SOX17, STX16, TCTN1, TCTN2, TCTN3, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK3A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR60, WNK1, WNK4, WNT4, WT1, XDH, XPNPEP3, ZNF423 Primaire immuundeficienties Volledig genpanel (PID00v genen) ACP5, ACTB, ADA, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, ATP2A2, BLM, BLNK, BTK, BTLA, C1QA, C1QB, C1R, C1S, C2, C5, C3, C6, C7, C8A, C8B, C9, CASP10, CASP8, CBL, CD19, CD27, CD3D, etc. voor de volledige genlijst kunt u contact met ons opnemen Autoinflammatoir (PID01v16.1; 23 genen) CARD14, CECR1, IL1RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A, PSENEN, RBCK1, NCSTN, IL36RN, IL10, IL10RA, IL10RB, PLCG2, PSMB8, SH3BP2 Deletietest IL1RN IL10RB HLH/Immuundisregulatie (PID02v16.1; (9 genen) PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A, XIAP, LYST, RAB27A, AP3B1 Deletietest PRF1 UNC13D STX11 ALPS/Autoimmuniteit (PID03v16.1; 12 genen) FAS, FASLG, CASP10, CASP8, KRAS, NRAS, FADD, AIRE, FOXP3, IL2RA, ITCH, LRBA (S)CID (PID04v16.1; 27 genen) ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD8A, CORO1A, DCLRE1C, IL2RA, Il2RG, IL7R, JAK3 LIG4, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, ZAP70, CD40LG, ORAI1, STIM1, STAT5B, DOCK8, TBX1 Deletietest DOCK8 B cel pathologie (PID05v16.1; 14 genen) BTK, ICOS, CD19, CD81, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD40, CD40LG, AICDA, UNG, CD79A, BLNK, CD79B, IGLL1 HIES syndromen (PID06v16.1; 3 genen) STAT3, TYK2, DOCK8 CMC (PID07v16.1; 7 genen) Il17RA, IL17F, STAT1, TLR3, AIRE, IL2RA, CARD9 Overige genpanels Congenitale diaree (DIA00v16.1; 63 genen) ADA, ADAM17, AIRE, ANGPTL3, ANKZF1, APOB, CD3D, CD3E, CFTR, CLMP, DECLRE1C, DGAT1, epcam, FLNA, FOXP3, GUCY2C, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12RB1, IL21, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAC3, LCT, MPI, MTTP, MYO5B, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NPC1L1, PCSK1, PCSK9, PNLIP, PNP, PRSS1, PTPRC, RAG1, RAG2, SAR1B, SBDS, SI, SKIV2L, SLC10A2, SLC26A3, SLC2A2, SLC39A4,SLC5A1, SLC7A7, SPINK1, SPINT2, STAT1, STAT5B, STX3, TCN2, TMPRSS15, TTC37, TTC7A, UBR1, XIAP, ZAP70 Erythrocytaire membraanstoornissen (EMS00v16.1; 7 genen) SPTA1, SPTB, ANK1, SLC4A1, EPB41, EPB42, RHAG Deletietest SPTB Hemifaciale microsomie (OWS01v16.1; 26 genen) SF3B4, GNAI3, PCLB4, CHD7, SALL4, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, GDF3, GDF6, HOXA2, MEOX1, EFTUD2, OTX2, DHODH, SEMA3E, SIX1, SALL1, TCOF1, POLR1D, POLR1C, TFAP2A, TSHZ1 Neonatala Erythrodermie (ERY00v16.1; 57 genen) ABCA12, ABHD5, ADAM17, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ASS1, ATP7A, BCKDHA, BCKDHB, BTD, BTK, C5, CARD14, CLDN1, CPS1, CYP4F22, CERS3, CDSN, DCLRE1C, DSG1, DBT, DLD, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, GBA, GJB2, GJB6, GTF2H5, HLCS, IL36RN, KIT, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LOR, MPLKIP, MBTPS2, MUT, NIPAL4, NSDHL, PCCA, POMP, PNPLA1, PCCB, RAG1, RAG2, STST, SLC25A13, SLC30A2, SLC39A4, SPINK5, TBX1, TGM1 Obesitas, syndromale en niet-syndromale (OBE00v16.1; 52 genen) ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BDNF, CCDC28B, CEP290, CRHR2, FLOT1, G6PC, GNAS, IRS1, IRS2, IRS4, KIDINS220, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MCHR1, MKKS, MKRN3, MKS1, MRAP2, NDN, NTRK2, PAX6, PCK1, PCSK1, PHF6, POMC, PRKAR1A, PTEN, PTHB1, SIM1, SNRPD2, SNRPN, SPG11, TBX3, THRB, TMEM67, TRIM32, TTC8, TUB, WDPCP Fraser syndroom (FRA00v16.1; 4 genen) FRAS1, FREM2, FREM1, GRIP1 Amelogenesis imperfecta (DON02v16.1; 9 genen) AMELX, C4orf26, DLX3, ENAM, FAM20A, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72 Geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen, niet syndromaal (DSD00v16.1; 32 genen) AMH, AMHR2, AR, CBX2, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHH, DMRT1, HSD17B3, HSD3B2, LHB, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR3C1, NR5A1, POR, PSMC3IP, RSPO1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TSPYL1, WNT4, WT1, ZFPM2 Primaire hemostase (TRO02v16.1; 89 genen) ABCG5, ABCG8, ACTN1, ACVRL1, ADRA2A, ADRA2B, ANKRD26, ANO6, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CD36, CDC42, COL1A1, COL5A1, COL5A2, COL3A1, CYCS, DTNBP1, ENG, ETV6, F2R, F2RL3, FBN1, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB, GATA1, GBA, GFI1B, GNAI1, GNAI2, GNA12, GNA13, GNAZ, GNAS, GNAQ, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2, ITGA2B, ITGB1, ITGB3, LYST, MASTL, MECOM, MLPH, MPL, MYH9, MYO5A, NBEAL2, P2RX1, P2RY1, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PLCB2, PLCB3, PLCG2, PRKACG, PTGS1, RAB27A, RASGRP2, RBM8A, RGS2, RUNX1, SLFN14, STIM1, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TUBB1, VPS33B, VIPAS39, VWF, WAS Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 6 -
7 Genpanelanalyse (voor individuele genen zie pagina 8) F081-SDD / / Versie 28 Overige genpanels, vervolg Hypodontie/Oligodontie (DON01v16.1; 14 genen) AXIN2, BCOR, EDA, EDAR, EDARADD, FGFR1, FLNA, GJA1, IRF6, MSX1, IKBKG, PAX9 TP63, WNT10A Hemifaciale microsomie (OWS01v16.1; 26 genen) SF3B4, GNAI3, PLCB4, CHD7, SALL4, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, GDF3, GDF6, HOXA2, MEOX1, EFTUD2, OTX2, DHODH, SEMA3E, SIX1, SALL1, TCOF1, POLR1D, POLR1C, TFAP2A, TSHZ1 Schisis (OWS02v16.1; 252 genen) ACTB, SF3B4, GNAI3, PLCB4, CHD7, SALL4, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, GDF3, GDF6, HOXA2, MEOX1, EFTUD2, OTX2, DHODH, SEMA3E, SIX1, SALL1, TCOF1, POLR1D, POLR1C, TFAP2A, TSHZ1, ALPL, ALX1, ALX3, AMER1, ASXL1, TRX, B3GALT6, B3GALTL, B3GAT3, BCOR, BMP2, BMP4, BUB1B, CASK, CC2D2A, CD96, CDC6, CDH1, CDKN1C, CDON, CFC1, CHD7, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHSY1, COG1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COLEC11, CRLF1, CTCF, CYP26C1, DDX59, DHCR24, DHCR7, DHODH, DIS3L2, DNMT3B, DOK7, DUSP6, DXS423E, DYNC2 H1,EARS2, EDN1, EFNB1,EFTUD2, EIF4A3, EMX2,EPG5, ERCC5, ESCO2, EVC, EYA1, FAM111A, FAM20C, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FLRT3, FLVCR2, FOXC2, FOXE1, FRAS1, FREM1, FREM2, FTO, G6PC3, GAD1, GATA3, GATA6, GDF1, GDF6, GJA1, GLI2, GLI3, GMPPB, GNAI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, H19, HDAC8, HESX1, HOXA2, HPGD, HRAS, HS6ST1, HYAL1, IFT140, IFT172, IFT80, IL17RD, IMPAD1, IRF6, KAL1, KANSL1, KAT6B, KCNJ2, KCNK9, KCNQ1OT1, KDM6A, KIAA0196, IAA1279, KIF7, KISS1, KISS1R, KMT2D, L1CAM, LBN, LMX1B, LRP4, MASP1, MBTPS2, MED12, MEGF10, MEIS2, MEOX1, MID1, MITF, MKS1, MSX1, MSX2, MYH3, NEK1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NSD1, NSMF, OFD1, OTX2, PAX3, PAX8,PEX7, PGAP2, PGAP3, PGM1, PHF8, PIEZO2, PIGA, PIGL, PIGV, PITX1, PLCB4, POLR1C, POLR1D, POMT1, POMT2, PORCN, PQBP1, PREPL, PROK2, PRRX1, PTCH1, PTDSS1, PTEN, PVRL1, RAD21, RAI1, RAPSN, RARB, RBM10, RBM8A, RECQL4, RIPK4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPL26, RPL5, RPS17, RPS26, RPS7, RUNX2, SALL4, SATB2, SC5D, SCARF2, SEC23A, SEMA3A, SEMA3E, SEPT9, SF3B4, SHH SIX3, SKI, SLC26A2, SLC3A1, SMAD3, SMAD4, SMOC1, SMS, SOX2, SOX9, SPECC1L, SPINT2, SPRY4, SRCAP, STAC3, STAMBP, STRA6, SUMO1, TAC3, TACR3, TBX1, TBX22, TCOF1, TCTN2, TCTN3,TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF, TMCO1, TMEM216, TMEM5, TNNI2, TNNT3, TP63, TPM2, TRAPPC9, TRIM37, TTC21B, TWIST1,TXNL4A, UBB, UPF3B, VAX1, WDR11, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT3, WNT5A, WNT7A, WT1, YAP1, ZBTB18, ZBTB24, ZEB2, ZIC2, ZIC3 Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 7 -
8 Genanalyse (individuele genen) F081-SDD / / Versie 28 Cardiovasculaire ziekten o Alstrom syndroom ALMS1 o Alveolaire capillaire dysplasie met misalignment van FOXF1 de pulmonaire venen, ACDMPV o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C1 TGFB3 o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C5 TMEM43 o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C8 DSP o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C9 PKP2 o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C10 DSG2 o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C11 DSC2 o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C12 JUP o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C DES o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C PLN o Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C LMNA o Brugada syndroom SCN1B o Cantú syndroom ABCC9 o Cardiomyopathie, dilaterende, DCM LMNA o Cardiomyopathie, dilaterende, DCM DES o Cardiomyopathie, dilaterende en cataract, DCM CRYAB o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM TNNT2 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM PLN o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM MYL2 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM MYLK2 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM MYOZ2 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM MYH7 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM MYBPC3 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM CASQ2 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM CAV3 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM FHL1 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM TCAP o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM TNNC1 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM TNNI3 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM TPM1 o Cardiomyopathie, gedilateerde, hypertrofe, DCM/HCM TTN o Cataract en dilaterende cardiomyopathie CRYAB o Fabry, Ziekte van, alpha-galactosidase A deficiëntie GLA o Fallot, Tetralogie van, TOF NKX2-5 o Holt-Oram syndroom, HOS TBX5 o Cardiomyopathie en amyloide polyneuropathie TTR o Oculofaciocardiodentaal syndroom, OFCD BCOR o Syndromaal microphthalmia 2, MCOPS2 BCOR o Velocardiofaciaal syndroom (VCF)/DiGeorge Syndroom TBX1 o Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic CASQ2 type 2, CPVT2 Dysmorfologie o Acrocallosaal Syndroom, ACLS KIF7 o Albright hereditaire osteodystrofie, AHO GNAS o Amelogenesis imperfecta AI4 DLX3 o Cantú syndroom ABCC9 o Cleidocraniale dysplasie, CCD RUNX2 o Currarino,Triade van, TRIAD MNX1 o Floating-Harbor Syndroom, FHS SRCAP o Fraser syndroom FRAS1 o Fraser syndroom FREM2 o Fraser syndroom / MOTA / BNAR / Trigonocephaly 2 FREM1 o Fraser syndroom GRIP1 o Hypodontie, HYD1 MSX1 o Hypodontie, HYD3 PAX9 o Hypodontie AXIN2 o Hypodontie IRF6 o Hypodontie ITM2A o Hypodontie SUMO1 o Hypodontie TBX22 o Hypodontie WNT10A o McCune-Albright syndroom, MAS GNAS o Oculofaciocardiodentaal syndroom, OFCD BCOR o Syndromaal microphthalmia 2, MCOPS2 BCOR o Progressieve ossieuze heteroplasie, POH GNAS o Trichodontoosseous syndroom, TDO DLX3 o Van der Woude syndroom IRF6 Epilepsie (vervolg) o Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC KCNQ3 o Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies, BFNIS SCN2A o Corticale dysplasie-focale epilepsie syndroom, CDFE CNTNAP2 o Dravet syndroom SMEI/SMEB SCN1A o Early infantile epileptic encephalopathy type 1, EIEE1 ARX o Early infantile epileptic encephalopathy type 2, EIEE2 CDKL5 o Early infantile epileptic encephalopathy type 3, EIEE3 SLC25A22 o Early infantile epileptic encephalopathy type 4, EIEE4 STXBP1 o Early infantile epileptic encephalopathy type 7, EIEE7 KCNQ2 o Early infantile epileptic encephalopathy type 8, EIEE8 ARHGEF9 o Early infantile epileptic encephalopathy type 9, EIEE9 PCDH19 o Early infantile epileptic encephalopathy type 10, EIEE10 PNKP o Early infantile epileptic encephalopathy type 11, EIEE11 SCN2A o Early infantile epileptic encephalopathy type 12, EIEE12 PLCB1 o Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ SCN1A o Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ SCN1B o Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ SCN2A o Genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+ GABRG2 o GLUT1 deficientie syndroom type 1 en type 2, SLC2A1 GLUT1DS1/GLUT1DS2 o Mentale retardatie, stereotype bewegingen, epilepsie MEF2C en/of cerebrale malformaties o Nachtelijke frontaal kwab epilepsie type 3, ADNFLE1 CHRNA4 o Nachtelijke frontaal kwab epilepsie type 3, ADNFLE3 CHRNB2 o Progressieve myoclonische epilepsie type 1, EPM1 CSTB o Progressieve myoclonische epilepsie type 1B, EPM1B PRICKLE1 o Progressieve myoclonische epilepsie type 2A, EMP2A / EPM2A Lafora o Progressieve myoclonische epilepsie type 2B, EPM2B / NHLRC1 Lafora o Progressieve myoclonische epilepsie type 3, EPM3 KCTD7 o Progressieve myoclonische epilepsie type 4, AMRF, SCARB2 EPM4 o Progressieve myoclonische epilepsie type 5, EPM5 PRICKLE2 o Progressieve myoclonische epilepsie type 6, EPM6 GOSR2 o Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE ALDH7A1 o Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE PNPO o Unverricht-Lundborg, Ziekte van, ULD CSTB o X-gebonden rolandische epilepsie, mentale retardatie SRPX2 en spraak dyspraxie, RESDX Erfelijke tumoren o Acromegalie. Hypofyse-adenoom predispositie, PAP AIP o Borstkanker, erfelijk BRCA1 o Borstkanker, erfelijk BRCA2 o Borstkanker, erfelijk CHEK2 o Colorectaal kankersyndroom AXIN2 o Emberger syndroom GATA2 o Familiaire acute myeloïde leukemie, AML CEBPA o Familiaire acute myeloïde leukemie/ RUNX1 platelet disorder, AML/FDP o Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL SDHB o Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL SDHC o Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL SDHD o Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL TMEM127 o Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk, FEO/PGL MAX o Hyperparathyroidie, familiaire primaire, HRPT1 MEN1 o Lynch syndroom, HNPCC1 MLH1 o Lynch syndroom, HNPCC1 MSH2 o Lynch syndroom, HNPCC5 MSH6 o Multipele endocriene neoplasie type 1, MEN1 MEN1 o Multipele endocriene neoplasie type 2A, MEN2A RET o Multipele endocriene neoplasie type 4 CDKN1B o Multipele endocriene neoplasie, atypisch CDKN1A o Multipele endocriene neoplasie, atypisch CDKN2B o Multipele endocriene neoplasie, atypisch CDKN2C o Ovariumcarcinoom, erfelijk BRIP1 o Papillair niercelcarcinoom, erfelijk, PRC MET o Sporadisch medullair schildklier carcinoom, MTC RET o Von Hippel-Lindau, Ziekte van VHL Epilepsie o Autosomaal dominante lateraal temporaalkwab LGI1 epilepsie ADLTE o Benigne familiaire infantiele convulsies type 2, BFIS2 PRRT2 o Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC KCNQ2 Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 8 -
9 Genanalyse (individuele genen) F081-SDD / / Versie 28 Metabole ziekten o Biotinidasedeficiëntie BTD o Congenital disorder of glycosylation type 1A, CDG1A PMM2 o Congenital disorder of glycosylation type 1P, CDG1P ALG11 o Familiaire Hyperinsulinemische Hypoglycemie type 7, SLC16A1 HHF7 o Fenylketonurie type 1, PKU PAH o Fenylketonurie type 3, PTPS PTS o Glycerolkinasedeficiëntie, GKD GK o Glycine encephalopathie/non-ketotische hyperglycinemie AMT o Glycine encephalopathie/non-ketotische hyperglycinemie GCSH o Glycine encephalopathie/non-ketotische hyperglycinemie GLDC o Hartnup disorder SLC6A19 o Intrahepatische cholestase type 1, BRIC/PFIC type 1 ATP8B1 o Intrahepatische cholestase type 2, BRIC/PFIC type 2 ABCB11 o Intrahepatische cholestase type 3, BRIC/PFIC type 3 ABCB4 o Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie ACADM o Metachromatische leukodystrofie, MLD ARSA o Methylmalonic aciduria type cbla MMAA o Pompe, Ziekte van, GSD2 GAA o Fabry, Ziekte van, alpha-galactosidase A deficiëntie GLA o Pyruvaatkinasedeficiëntie, PK PKLR o Serine biosynthese defect, PHGDH deficiëntie PHGDH o Serine biosynthese defect, PSPH deficiëntie PSPH o Serine biosynthese defect, PSAT1 deficiëntie PSAT1 o Tyrosinemie type 1 FAH o Wilson, Ziekte van, WD ATP7B Nierziekten o Atypisch hemolitisch uremisch syndroom 1, AHUS1 CFH o Atypisch hemolitisch uremisch syndroom 2, AHUS2 CD46 o Atypisch hemolitisch uremisch syndroom 3, AHUS3 CFI o Branchiootorenaal syndroom 1, BOR1 EYA1 o Branchiootorenaal syndroom 2, BOR2 SIX5 o Branchiootorenaal syndroom 3, BOS3 SIX1 o Branchio-otic syndroom, BOS1 EYA1 o Cystinose CTNS o Familiaire vesicoureterale reflux, VUR1 PAX2 o Familiaire vesicoureterale reflux, VUR2 ROBO2 o Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 1, FSGS1 ACTN4 o Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 2, FSGS2 TRPC6 o Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 3, FSGS3 CD2AP o Focaal gesegmenteerde glomerulosclerose 5, FSGS5 INF2 o Gitelman syndroom SLC12A3 o Glomerulopathy met fibronectine depositie (GFND2) FN1 o Hirschsprung Disease 3, susceptibilty to, HSCR3 GDNF o Hypoparathyroidie, doofheid en renale dysplasie GATA3 syndroom, HDR o Interstitiële longfibrose en congenitaal nefrotisch synd. ITGA3 o Joubert syndroom type 3, JBTS3 AHI1 o Joubert syndroom type 4, JBTS4 NPHP1 o Joubert syndroom type 12, JBTS12 KIF7 o Nephronophthisis -1 NPHP1 o Nephronophthisis -3 NPHP3 o (Nefrogene) diabetes insipidus AQP2 o (Nefrogene) centrale diabetes insipidus AVP o (Nefrogene) X- gebonden diabetes insipidus AVPR2 o Nefrotisch syndroom, congenitaal Finse type, NPHS1 NPHS1 o Nefrotisch syndroom, steroïde resistent, NPHS2 NPHS2 o Nefrotisch syndroom type 3, early onset, NPHS3 PLCE1 o Nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose, WT1 NPHS4 o Pierson Syndroom, congenitaal LAMB2 o Renaal coloboom syndroom PAX2 o Vesicoureterale reflux/renale hypoplasie, VUR1 PAX2 o Renale adysplasie RET o Renale adysplasie UPK3A o Renale cysten en diabetes syndroom HNF1B Neurologische ziekten o Amyloidosis I en VII; transthyretin amyloidosis TTR o Amyotrofe lateraal sclerose type 1, ALS1 SOD1 o Amyotrofe lateraal sclerose (Juveniel) type 2, ALS2 ALS2 o Amyotrofe lateraal sclerose type 4, ALS4 SETX o Amyotrofe lateraal sclerose type 6, ALS6 FUS o Amyotrofe lateraal sclerose type 8, ALS8 VAPB o Amyotrofe lateraal sclerose type 9, ALS9 ANG o Amyotrofe lateraal sclerose type 10, ALS10 TARDBP Neurologische ziekten (vervolg) o Amyotrofe lateraal sclerose type 11, ALS11 FIG4 o Amyotrofe lateraal sclerose type 14, ALS14 VCP o Amyotrofe lateraal sclerose type 15, UBQLN2 met of zonder FTD, ALS15 o Amyotrofe lateraal sclerose/frontotemporale dementie C9ORF72 FTDALS o Cerebrale caverneuze malformaties type 1, CCM1 KRIT1 o Cerebrale caverneuze malformaties type 2, CCM2 CCM2 o Cerebrale caverneuze malformaties type 3, CCM3 PDCD10 o Frontotemporale dementie, FTD MAPT o Frontotemporale dementie, FTD GRN o Fuhrmann syndroom WNT7A o Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease VCP and frontotemporal dementia o Pitt Hopkins-like syndroom 1 CNTNAP2 o Pitt Hopkins-like syndroom 2 NRXN1 o Schizencefalie EMX2 o Spinocerebellaire ataxie type 1, SCA1 ATXN1 o Spinocerebellaire ataxie type 2, SCA2 ATXN2 o Spinocerebellaire ataxie type 3, SCA3 ATXN3 o Spinocerebellaire ataxie type 6, SCA6 CACNA1A o Spinocerebellaire ataxie type 7, SCA7 ATXN7 o Spinocerebellaire ataxie type 12, SCA12 PPP2R2B o Spinocerebellaire ataxie type 13, SCA13 KCNC3 o Spinocerebellaire ataxie type 14, SCA14 PRKCG o Spinocerebellaire ataxie type 17, SCA17 TBP o Spinocerebellaire ataxie type 23, SCA23 PDYN o Spinocerebellaire ataxie type 28, SCA28 AFG3L2 Neuromusculaire ziekten o Ehlers-Danlos syndroom (musculocontractureel) CHST14 o Minicore myopathie/ Central core disease RYR1 o Musculaire dystrofie, Emery-Dreifuss type 6, EDMD6 FHL1 o Musculaire dystrofie, Limb-Girdle type 2G, LGMD2G TCAP o Myotone dystrofie type 1, DM1 DMPK o Myotone dystrofie type 2, DM2 CNBP o Myofibrillaire myopathie type 1. MFM1 DES o Myofibrillaire myopathie type 2, MFM2 CRYAB o Nemaline myopathie type 1, NEM1 TPM3 o Nemaline myopathie type 3, NEM3 ACTA1 o Nemaline myopathie type 4, NEM4 TPM2 o Nemaline myopathie type 5, NEM5 TNNT1 o Nemaline myopathie type 6, NEM6 KBTBD13 o Nemaline myopathie type 7, NEM7 CFL2 o Spinale Musculaire Atrofie (SMA type 1-4) SMN1 Obesitas o Alstrom syndroom ALMS1 o Cohen syndroom VPS13B o Leptine deficiëntie LEP o Leptinereceptor LEPR o Obesitas, met verstoorde prohormone processing PCSK1 o Pro-opiomelanocortine deficiëntie POMC o Obesitas Autosomaal dominant MC4R Primaire immundeficienties o ADA2 deficiëntie CECR1 o Agammaglobulinemie, X-gebonden, XLA BTK o Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, ALPS FAS type 1a o Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, ALPS FASL type 1b o Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, ALPS CASP10 type 2a o Autoimmuun polyendocrinopathie Syndroom, type I, AIRE APS1 o Blau syndroom NOD2 o CINCA syndroom NLRP3 o DIRA syndroom IL1RN o Familiaire Acne inversa type 1 NCSTN o Familiaire Acne inversa type 2 PSENEN o Familiaire Candidiasis type 2 CARD9 o Familiaire Candidiasis type 5 IL17RA o Familiaire Candidiasis type 6 IL17F o Familiaire Candidiasis type 7 STAT1 o Familiaire koude autoinflammatoir syndroom FCAS1 NLRP3 o Familiaire koude autoinflammatoir syndroom FCAS2 NLRP12 Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis - 9 -
10 Genanalyse (individuele genen) F081-SDD / / Versie 28 Primaire immundeficienties (vervolg) o Familiaire koude autoinflammatoir syndroom FCAS3 PLCG2 o Familiaire mediterrane koorts, FMF MEFV o Frequente hydatidiform mola type 1 NLRP7 o Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 2 PRF1 o Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 3 UNC13D o Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 4 STX11 o Hemofagocyterende lymfohistiocytose, HLH type 5 STXBP2 o Hyper-IgM syndroom, CD40 ligand deficiëntie CD40LG o Hyper-IgM syndroom, AID deficiëntie AICDA o Hereditaire Angioderma type 1 SERPING1 o Hyper-IgE syndroom DOCK8 o Hyper-IgE syndroom STAT3 o Hyper-IgD syndroom, HIDS MVK o Inflammatory Bowel Disease, IBD IL10RA o Inflammatory Bowel Disease, IBD IL10RB o JPM syndroom, Candle syndroom, Nakajo syndroom PSMB8 o Mevalonaatkinasedeficiëntie, MKD MVK o Muckle-Wells syndroom NLRP3 o PAPA syndroom PSTPIP1 o Psoriasis, generalized pustular IL36RN o Severe combined immunodeficiency, X-gebonden IL2RG SCID, Common γ chain deficiëntie o Severe combined immunodeficiency, SCID ZAP70 o Severe combined immunodeficiency, SCID CD3G o Severe combined immunodeficiency, SCID CD3D o Severe combined immunodeficiency, SCID CD3E o Severe combined immunodeficiency, SCID RAG1 o Severe combined immunodeficiency, SCID RAG2 o TNFR associated periodic fever syndroom, TRAPS TNFRSF1A o Wiskott-Aldrich syndroom WAS o X-gebonden lymfoproliferatief syndroom, type 1, XLP1 SH2D1A o X-gebonden lymfoproliferatief syndroom, type 2, XLP2 XIAP Overige weesziekten o Angelman syndroom, AS (methyleringsgevoelige [15q11-q13 r] MLPA) o Angelmans syndroom, AS UBE3A o Azoö/oligozoöspermie [AZF] o Bijnierhypoplasie, X-gebonden, AHC NR0B1 o Congenitale amegakaryocytische thrombocytopenie, MPL CAMT o Diarrhea 2, met microvillus atrofie (DIAR2) MYO5B o Fragiele-X syndroom, FRAXA FMR1 o Hemochromatose, HFE HFE o Hemofilie A, HEMA F8 o Hereditaire thrombocytose THPO o Infertiliteit, DSD, POF7 NR5A1 o Kennedy, Ziekte van; X-linked type 1, SBMA, SMAX1 AR o Lesch-Nyhan syndroom, LNS HPRT1 o Longziekten (SMDP3) ABCA3 o Microsatellietinstabiliteitsbepaling [MSI] o Persisterende Mulleriaanse buis syndroom, PMDS, AMH type 1 o Persisterende Mulleriaanse buis syndroom, PMDS, AMHR2 type 2 o Prader-Willi syndroom (methyleringsgevoelige MLPA) [15q11-q13 r] o Prematuur ovarieel falen, POF FMR1 o Pseudohypoparathyreoidie type 1a, PHP1a GNAS o Rendu Osler Weber syndroom, HHT1 ENG o Rendu Osler Weber syndroom, HHT2 ACVRL1 o Rendu Osler Weber syndroom, JPHT SMAD4 o Rendu Osler Weber syndroom, HHT5 GDF2 o Rett syndroom, RTT MECP2 o Rett syndroom, atypisch CDKL5 o Rett syndroom, congenitale variant FOXG1 o Spinale musculaire atrofie type 1 t/m 4, SMA SMN1/SMN2 o Uniparentale disomie, chromosoom: [MARK] o X-chromosoominactivatie AR o Zygositeitsbepaling [X2Y] Voor ziektebeelden en gentesten die niet worden vermeld: Op de LOD-website ( zijn de aanvraagformulieren te vinden voor de andere klinisch genetische centra in Nederland. Elk centrum heeft zijn eigen specialisaties met betrekking tot het diagnostiekpakket. De website geeft een volledig en actueel overzicht. Geheimhouding Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het UMC (zwijgplicht over patiëntengegevens). Zie: Gebruik patiëntenmateriaal Voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken gebruikt het UMC patiëntenmateriaal, het zogenaamde restmateriaal, o.a. voor controles en validatie en voor nader onderzoek in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. De aanvrager is verplicht de patiënten hierover te informeren. De sectie genoomdiagnostiek is NEN-EN-ISO 15189:2012 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M001 is in te zien op Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis
11 F081-SDD / / Versie 28 STAMBOOM (, te onderzoeken; /, aangedaan, van eerder onderzochte familieleden naam en geboortedatum vermelden) Nummer in stamboom Naam Geboortedatum Relevante klinische gegevens adviesvra(a)g(st)er / Opmerkingen Bezoek- en Correspondentieadres: afdeling Genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Huispostnummer KC Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht; Postbus 85090, 3508 AB Utrecht. Website: Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis
12 F081-SDD / / Versie 28 Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis -1-
13 F081-SDD / / Versie 28 afdeling Genetica PATIENTENINFORMATIE Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht PATIENTENINFORMATIE Dit gedeelte meegeven aan patiënt GEBRUIK PATIENTENMATERIAAL Bij u is lichaamsmateriaal (bijv. bloed, urine, stukje huid, wangslijmvlies, vlokken/vruchtwater) afgenomen voor chromosomen- of DNA onderzoek naar een bepaalde aandoening. Nadat het diagnostisch onderzoek of de test is gedaan, blijft er meestal een kleine hoeveelheid van het materiaal over, het zogenaamde restmateriaal. Het laboratorium bewaart het verkregen restmateriaal voor onbepaalde tijd. Het restmateriaal is vaak bruikbaar voor het verbeteren van bestaande technieken en het ontwikkelen van nieuwe technieken. Het laboratorium kan het verkregen restmateriaal ook gebruiken voor verder diagnostisch onderzoek, in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. In geval dit resulteert in voor u relevante bevindingen, dan zult u hierover via de oorspronkelijke aanvrager worden geïnformeerd. Het laboratorium kan het verkregen restmateriaal ook gebruiken voor verder onderzoek, in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. In geval dit resulteert in voor u relevante bevindingen, dan zult u hierover via de oorspronkelijke aanvrager worden geïnformeerd. Wat moet u doen? U hoeft niets te doen, als u geen bezwaar heeft tegen gebruik van uw restmateriaal voor het verbeteren van bestaande technieken en onderzoek, waarbij de onderzoeker geen beschikking heeft over uw persoonsgegevens. Als u wel bezwaar heeft kunt u dit melden aan uw behandelende arts. Dit wordt aangetekend en doorgegeven aan het laboratorium, zodat het restmateriaal niet wordt gebruikt.. KLACHTENPROCEDURE Getracht wordt om eventuele klachten via uw arts te verhelpen zonder inmenging van derden. Wanneer dit niet lukt, kunt u gebruik maken van de patiënten service. De patiënten service is een meldpunt waar klachten van patiënten en bezoekers van het UMC Utrecht worden geregistreerd, waarbij eventueel bemiddeld wordt. De wijze van klachtenafhandeling staat beschreven in de brochure Klachtenopvang van het UMC Utrecht. Deze brochure kan opgevraagd worden bij de balie van de afdeling. Ook kunnen patiënten meldingen ter verbetering van de zorg van patiënten binnen het UMC Utrecht bij de patiënten service doorgeven. Naast de mogelijkheid voor patiënten om vragen te stellen via de website of een klachtformulier te downloaden, kunnen patiënten ook via de digitale weg hun ervaringen binnen het UMC Utrecht doorgeven. Wij hopen voldoende te hebben geïnformeerd. Bij verdere vragen kunt u deze bespreken met de arts die het onderzoek bij u in de familie heeft aangevraagd. De tekst en gedragsregels kunt u inzien op de website van de Federatie van Medisch Wetenschappelijke Verenigingen (FMWV): De sectie genoomdiagnostiek is NEN-EN-ISO 15189:2012 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M001 is in te zien op Het UMC Utrecht bestaat uit het Academisch Ziekenhuis Utrecht, de Medische Faculteit Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis -1-
burgerservicenummer naam + voorletters adres postcode + woonplaats geboortedatum geslacht ziektekostenverzekeraar verzekeringsnummer
F081-SDD / 2-5-2014/ Versie 20 Afdeling Medische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht Centrale Balie CDL Huispost G.03.3.30 Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht burgerservicenummer
Nadere informatiegeboortedatum geslacht ziektekostenverzekeraar verzekeringsnummer huisarts adres + woonplaats
F081-SDD / 29-01-2016 / Versie 27 afdeling Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht Centrale Balie LKCH Huispost G.03.3.30 burgerservicenummer (BSN) * Heidelberglaan 100 naam
Nadere informatieAfdeling Genetica Aanvraag DNA-diagnostiek F081-SDD / / Versie 32
Afdeling Genetica Aanvraag DNA-diagnostiek F081-SDD / 29-08-2017 / Versie 32 Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht Centrale Balie LKCH Huispost G.03.3.30 Heidelberglaan 100 3584
Nadere informatieAfdeling Genetica Aanvraag DNA-diagnostiek F081-SDD / / Versie 34
Afdeling Genetica Aanvraag DNA-diagnostiek F081-SDD / 12-02-2018 / Versie 34 Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht Centrale Balie LKCH Huispost G.03.3.30 Heidelberglaan 100 3584
Nadere informatieAfdeling Genetica Aanvraag DNA-diagnostiek F081-SDD / / Versie 36
Afdeling Genetica Aanvraag DNA-diagnostiek F081-SDD / 10-09-2018 / Versie 36 Sectie Genoomdiagnostiek Universitair Medisch Centrum Utrecht Centrale Balie LKCH Huispost G.03.3.30 Heidelberglaan 100 3584
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieDeze bijlage is geldig van: 20-07-2015 tot 01-12-2016 Vervangt bijlage d.d.: 25-11-2014
Deze bijlage is geldig : 20-07-2015 tot 01-12-2016 Vergt bijlage d.d.: 25-11-2014 Lundlaan 6 3584 EA Utrecht Nederland Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Flexibele
Nadere informatieAanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens / Ruimte voor ponsplaatje BSN nummer Afdeling Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar
Nadere informatieSectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Nadere informatieAanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens (Per persoon 1 formulier volledig invullen) BSN UMCG nummer Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar Verzekeringsnummer
Nadere informatieKoortsconvulsies. Dr. An Jonckheere, kinderneuroloog/ metabole ziekten, UZ Brussel/ ZNA Koningin Paola Kinderziekenhuis
Koortsconvulsies Dr. An Jonckheere, kinderneuroloog/ metabole ziekten, UZ Brussel/ ZNA Koningin Paola Kinderziekenhuis Louis, 9 maanden Koorts 39.5 C Episode van oogrevulsie en trekkende bewegingen van
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieAanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens (Per persoon 1 formulier volledig invullen) BSN UMCG nummer Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar Verzekeringsnummer
Nadere informatiepatiëntsticker / volledig invullen
AANVRAAGFORMULIER VOOR MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK Eigennaam + voorletters Naam echtgenoot / partner Straatnaam en huisnummer Postcode en woonplaats Geboortedatum Geslacht Burgerservicenummer patiëntsticker
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieAanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens (Per persoon 1 formulier volledig invullen) BSN UMCG nummer Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar Verzekeringsnummer
Nadere informatieHuisarts. Adres huisarts:
Accreditatienummer 142 - EN/ISO 15189 DNA-Diagnostiek PONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN Academisch Medisch Centrum BSN nummer: Afdeling Klinische Genetica, M1 107 Meibergdreef 9 Naam patiënt(e):
Nadere informatieO prenataal onderzoek (vooraf aanmelden) O dragerschapbepaling (bij recessieve aandoeningen) O opslag voor toekomstig onderzoek, reden:
Eigennaam + voorletters Naam echtgenoot / partner Straatnaam en huisnummer Postcode en woonplaats Geboortedatum Geslacht Burgerservicenummer patiëntsticker / volledig invullen Postadres: LDGA LUMC - gebouw
Nadere informatieDr. J.C. Defesche Dr. Ir. F. van Ruissen Verzekering:
EN ISO 15189:2012 DNA Aanvraagformulier Laboratorium Genoomdiagnostiek PONSPLAATJE / ETIKET (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN) Academisch Medisch Centrum BSN nummer: Afdeling Klinische Genetica, M1
Nadere informatiePONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN)
EN-ISO 15189:2012 DNA-Diagnostiek PONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN) Academisch Medisch Centrum Afdeling Klinische Genetica, M1 106-1 Meibergdreef 9 1105 AZ AMSTERDAM Postbus 22660 1100
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieAanvraag DNA-Diagnostiek
EN-ISO 15189:2012 Aanvraag DNA-Diagnostiek DNA Aanvraagformulier PONSPLAATJE / ETIKET (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN) Laboratorium Genoomdiagnostiek Academisch Medisch Centrum BSN nummer: Afdeling
Nadere informatieRUIMTE VOOR KLINISCHE INFORMATIE en/of STAMBOOM (geef met pijltje aan welke persoon het betreft): Naam (volledig) Geboortedatum M/ V
Eigennaam + vrletters Naam echtgent / partner Straatnaam en huisnummer Pstcde en wnplaats Gebrtedatum Geslacht Burgerservicenummer patiëntsticker / vlledig invullen Pstadres: LDGA LUMC - gebuw 2, Pstzne
Nadere informatieDoor het niet volledig invullen van de aanvraag bestaat de kans op vertraging
Eigennaam + voorletters Naam echtgenoot / partner Straatnaam en huisnummer Postcode en woonplaats Geboortedatum Geslacht Burgerservicenummer patiëntsticker / volledig invullen Postadres: LDGA LUMC - gebouw
Nadere informatieAanvraag DNA- en eiwitdiagnostiek
Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Secretariaat laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB AMSTERDAM Afleveradres voor koeriers:
Nadere informatieAanvraag DNA- en eiwitdiagnostiek
Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Secretariaat laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB AMSTERDAM Afleveradres voor koeriers:
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieAanvraag DNA- en eiwitdiagnostiek
Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Secretariaat laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB AMSTERDAM afleveradres voor koeriers:
Nadere informatieAanvraag DNA- en eiwitdiagnostiek
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Laboratorium voor DNA- en eiwitdiagnostiek Afdeling Klinische Genetica - VUMC Postbus 7057; intern BS7-J380 1007 MB AMSTERDAM afleveradres voor koeriers:
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieDoor het niet volledig invullen van de aanvraag bestaat de kans op vertraging
Eigennaam + voorletters Naam echtgenoot / partner Straatnaam en huisnummer Postcode en woonplaats Geboortedatum Geslacht Burgerservicenummer patiëntsticker / volledig invullen Postadres: LDGA LUMC - gebouw
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieAanvraag DNA- en eiwitdiagnostiek
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Laboratorium voor DNA- en eiwitdiagnostiek Afdeling Klinische Genetica - VUMC Postbus 7057; intern BS7-J380 1007 MB AMSTERDAM afleveradres voor koeriers:
Nadere informatieErfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Nadere informatieclassificatie van epilepsieën Floor Jansen
classificatie van epilepsieën Floor Jansen classificatie schema 2017 classificatie schema 2017 directe relatie tussen aanvalstype en etiologie directe relatie tussen aanvalstype en etiologie focaal Focal
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieErfelijke Cardiomyopathieën
Erfelijke Cardiomyopathieën Nationale Hartfalendag 2018 Maarten van den Berg, cardioloog Afd. Cardiologie Universitair Medisch Centrum Groningen Disclosure belangen spreker [Naam] [Affiliation] Geen (potentiële)
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatiePGD Nederland Jaarverslag 2014
PGD Nederland Jaarverslag 2014 PGD Nederland 2 Jaarverslag 2014 2014 was een jaar van groei, verandering en voorbereiding op nog meer groei in de PGD, die in 2015 gerealiseerd zal worden samen met onze
Nadere informatiePGD Nederland Jaarverslag 2013
PGD Nederland Jaarverslag PGD Nederland / Jaarverslag Voor u ligt het jaarverslag van PGD Nederland in een nieuwe vorm, namelijk digitaal, kort en bondig. In deze tijd waarin de zorgsector steeds zorgvuldiger
Nadere informatieVoorkomen net zo belangrijk als genezen?
Voorkomen net zo belangrijk als genezen? Ervaringen met brede dragerschapsscreening (via huisarts) in noorden van Nederland Irene M. van Langen ZZ-dag Nieuwegein 28-02-2018 Brede dragerschapsscreening:
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieOverzicht DNA-diagnostiek in Nederland (24 februari 2009) 1/1
Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februari 009) / Overzicht DNA-diagnostiek in Nederland ( februai 009) Richtlijn voor uitslagtermijnen prenatale diagnostiek analyseren van een in de familie bekende
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieB. Bij personen met een verhoogd risico op kanker om kanker te detecteren in een vroeg stadium
GENDIA CT-DNA TEST (Liquid biopsy) BESCHRIJVING : Bij de meeste personen met kanker circuleert er DNA van kankercellen in het bloed. In dit Circulerend Tumor DNA (CT-DNA) kunnen de genvarianten die de
Nadere informatieHet lab onder de loep
Het lab onder de loep André Mulder Arts Klinische chemie Afdeling Laboratiumgeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Hematon + UMCG, 12 september 2015 Het helpt als je weet wat er bij de verschillende
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieHoofdkantoor. Nr. Materiaal of product Verrichting / Onderzoeksmethode Intern referentienummer. Flexibele scope* Moleculaire Genetica
Einthovenweg 20 2333 ZC Nederland Hoofdkantoor Flexibele scope* Moleculaire Genetica 1 DNA Bepaling HCHWA-D, een specifieke vorm erfelijke hersenbloedingen AM 001/ 119M, 121M, 125M, 129M, 132M en 145M
Nadere informatieDe genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn
Brochure MuscleScan MuscleScan De genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn gevonden die leiden tot het ontstaan van Duchenne, Emery-Dreifuss en Becker
Nadere informatieFamily cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut
Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieneginnro GCMU UMC Utrecht + sterdam C m M A U C t MA strich aa M Jaarverslag 2016
Ma ast Am st er C richt UMC+ AMC UM Ut Jaarverslag 2016 t c e r h m a d UMC Gr on ing en Colofon Voorwoord Karin Burhenne BC Communicatie Tekst- en eindredactie Mw. prof. dr. C. de Die-Smulders MUMC+ Mw.
Nadere informatieKlinische checklist aanbevolen Achondroplasie FGFR3 E of gdna
Achondrogenesis COL2A1 DNA-sequenering 8 Paul Coucke Achondroplasie FGFR3 6 Paul Coucke Acrocapitofemorale dysplasie IHH DNA-sequenering 8 Paul Coucke Alagille syndroom 20p12 arraycgh 6 Angelman syndroom
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieDe accreditatie werd uitgereikt aan/ L'accréditation est délivrée à/ The accreditation is granted to/ Die akkreditierung wurde erteilt für:
Bijlage bij accreditatie-certificaat Annexe au certificat d'accréditation Annex to the accreditation certificate Beilage zur Akkreditatierungszertifikat 419-MED EN ISO 15189:2012 Versie/Version/Fassung
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieREGLEMENT SCHOLARSHIP 2015. Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds
REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015 Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds Algemeen De scholarships zijn er op gericht om jonge onderzoekers-in-spe (studenten) te interesseren voor onderzoek dat onder de doelstellingen
Nadere informatiePGD Nederland Jaarverslag 2015
PGD Nederland Jaarverslag 2015 Colofon Voorwoord Karin Burhenne BC Communicatie Tekst- en eindredactie Mw. prof. dr. C. de Die-Smulders MUMC+ Mw. drs. M. van Deursen MUMC+ Tekstredactie Mw. J. Maszewski
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieAANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING
AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatiePrenatale diagnose & neurologische aandoeningen :
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2015
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieDiagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten
Diagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten Buizenpost intern MUMC+ Nr. 15 Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht, Route 14 Noordgebouw, 2 e etage
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieM a a s t r i c h t U M C + U M C U t r e c h t Jaarverslag A m s t e r d a m U M C 2017 U M C G r o n i n g e n
M a a s t U M C r i c U h t t r U e c M h C t Jaarverslag A m s t e r d a m U M C e n U M C G r o n i n g + Colofon Tekst- en eindredactie Mw. prof. dr. C. de Die-Smulders Maastricht UMC+ Mw. drs. M. van
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieAanvraag DNA Onderzoek
Aanvraag DNA Onderzoek TESTEN RvA M 105 Een onvolledig ingevuld formulier of niet correct ingezonden materiaal kan omwille van de zorgvuldigheid niet in behandeling worden genomen Per sample een formulier.
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieAanvraag DNA Onderzoek
Aanvraag DNA Onderzoek TESTEN RvA M 105 Een onvolledig ingevuld formulier of niet correct ingezonden materiaal kan omwille van de zorgvuldigheid niet in behandeling worden genomen Per sample een formulier.
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieGenetische testing méér dan een bloedafname
Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatiePatiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek
Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, 1. Inleiding Aan u is gevraagd medewerking te verlenen aan een
Nadere informatieVoor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Nadere informatieZwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatiePGD pre-implantatie genetische diagnose
PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren
Nadere informatieFamiliair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up
Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatieInformatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum
Informatiebrief met toestemmingsformulier voor kinderen van 12-16 jaar bij opname in het Prinses Máxima Centrum Beste, Samen met je ouder(s)/verzorger(s) heb je een gesprek gehad met je behandelend arts
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieEen erfelijke hartaandoening?
Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatie