Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek

Transcriptie

1 Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens (Per persoon 1 formulier volledig invullen) BSN UMCG nummer Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar Verzekeringsnummer Huisarts Adres Indien afwijkend declaratie op naam van.. Aanvrager Naam : Datum aanvraag : Afdeling : Telefoon / sein : Ziekenhuis : adres : Adres : Uw referentie nr. : Postcode / Plaats : Kopie uitslag naar : Afdeling Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres: Postbus RB Groningen (huispostcode: CB54) Afleveradres voor koeriers: Ant. Deusinglaan 1, gebouw 3211, 5 e verdieping Buispoststation: nr Secretariaat (ook voor inhoudelijke vragen): Tel Fax monsterontvangst@medgen.umcg.nl Website: MATERIAAL DATUM AFNAME:. Monsters duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum. Zonder volledige gegevens kunnen de monsters niet geaccepteerd worden. Transporteren in een daarvoor geschikte container. Monsters kunnen bij kamertemperatuur verstuurd worden, tot verzending in de koelkast (+4 0 C) bewaren. Spoedaanvragen accepteren wij alleen na voorafgaand telefonisch overleg. Bij vragen of onduidelijkheden kunt u ons telefonisch bereiken via het secretariaat. Bloed voor DNA (10 ml EDTA, 3-5 ml bij pasgeborenen/kleine kinderen) DNA geïsoleerd uit Foetaal materiaal Chorionvilli (20-30 mg) Vruchtwater (10-20 ml) Foetaal weefsel Paraffinecoupes Weefsel: Betrokkene geeft geen toestemming voor anoniem gebruik van rest-lichaamsmateriaal voor het ontwikkelen van nieuwe of het verbeteren van bestaande technieken (zie de toelichting bij het indienen van aanvragen: VRAAGSTELLING Bevestigen / Uitsluiten diagnose Dragerschapsbepaling (bij recessief overervend of x-gebonden recessief ziektebeeld) Presymptomatisch onderzoek ( ivm. bekend gendefect in de familie) Informatief onderzoek (tbv. pathogeniciteit van variant) Opslag voor toekomstig onderzoek Prenataal onderzoek (uitsluitend na overleg) SPOED (uitsluitend na overleg) Ouder voor trio analyse In te vullen door de Genoomdiagnostiek Monsterontvangst Datum binnenkomst Acceptatie / controle MO Dossiernummer BL C D AP TR Hoeveelheid Materiaal nummer DNA nummer Paraaf controle secretariaat LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 1 van 11

2 FAMILIEGEGEVENS Is er eerder materiaal van familieleden ingestuurd naar UMCG (familie hier bekend)? Nee Ja, graag met naam en geb. datum in stamboom aangeven Wie is de indexpatient? (indien van toepassing) Naam: Geboortedatum:. Bij ouders voor trio-analyse: Heeft ouder eenzelfde klinisch beeld als kind? Nee Ja analyse ouders op opgeslagen DNA : Indien eerder materiaal van ouders is ingestuurd, kan bij de stamboom de gegevens van de desbetreffende ouders worden ingevuld en hoeft hiervoor geen apart formulier te worden ingevuld. Zijn er aanwijzingen dat er sprake is van consanguïniteit? Nee Ja Is er een sterke verdenking op een specifiek gen/ syndroom? Ja, namelijk. Evt. vermoedelijke overerving: AD AR XL onbekend nvt STAMBOOM en evt toelichting bij indicatie S.v.p. de personen in de stamboom nummeren en de nu te onderzoeken persoon met een pijl ( ) aangeven. Aangedane personen: /, dragers: /, overleden personen: / Nummer Naam Geboortedatum LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 2 van 11

3 GEWENST ONDERZOEK: GERICHT MUTATIE ONDERZOEK Gericht onderzoek van bekende mutatie(s) in familie. Aandoening.Gen: Mutatie:... Aandoening.Gen: Mutatie:... Aandoening.Gen: Mutatie:... Geef de relatie van het bij ons bekende familielid t.o.v. de adviesvrager in de stamboom weer; naam en geb. data graag invullen in bovenstaande tabel. VERVOLGANALYSE vervolganalyse van bestaande sequentie data van eerder uitgevoerd Whole Exome Sequencing of Targeted sequencing, geef hieronder aan welk genpanel geanalyseerd dient te worden. NGS DIAGNOSTIEK VAN SPECIFIEKE GENPANELS ( TARGETED SEQUENCING) Wanneer het gewenst is om na een 1 e -keus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag, een 2 e genpanel te analyseren indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analysevolgorde duidelijk en met nummers aangeven. Epilepsie Genpanel 1. Benigne familiaire neonatale/infantiele convulsies KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, TBC1D24 Genpanel 2. (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE) ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, FOXG1, GPHN, GRIN2A, GRIN2B, KCNQ2, KCNT1, MAGI2, MAPK10, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NRXN1, PCDH19, PHGDH, PLCB1, PNKP, PSAT1, PSPH, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, UBE3A, ZEB2 Genpanel 3. Focale epilepsie CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2, DCX, DEPDC5,ELP4, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SRPX2, SYN1 Genpanel 4. Koortsgerelateerde convulsies CLCN2, GABRD, GABRG2, GPR98, PCDH19, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC9A1, TBC1D24 Genpanel 5. Progressieve myoclone epilepsie ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PPT2, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TPP1 Genpanel 6. Stofwisselingsziekte met epilepsie ADSL, ALDH7A1, AMT/GCST, ASAH1, CASR, CBS, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT, GATM, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, GRN, HPRT1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PHGDH, PLP1, PPT2, PSAT1, PSPH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC16A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC6A8, TPP1, TREX1 Genpanel 7. Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie / juveniele myoclone epilepsie /childhood absence epilepsie (IGE/JME/CAE) BRD2, CACNA1H, CACNB4, CASR, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, KCNJ10, ME2, SLC2A1, TBC1D24 Genpanel 8. Epilepsie in combinatie met paroxysmale aandoeningen ARHGEF9, ATP1A2, CACNA1A, CACNB4, GLRA1, GLRB, KCNMA1, PRRT2, SCN1A, SLC2A1, SLC6A5 Genpanel 9. Syndromen met epilepsie en verstandelijke beperking ARX, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, CASK, CDKL5, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, CXORF5/OFD1, DCX, DYRK1A, FGD1, FLNA, FOXG1, GAMT, GATM, GPC3, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, JARID1C/KDM5C, KCNJ10, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1, NSDHL, OPHN1, PAK3, PHF6, PLP1, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RAI1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPS6KA3, SAMHD1, SCN8A, SLC6A8, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SMS, SRPX2, SYN1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBE2A, UBE3A, ZEB2 LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 3 van 11

4 Genpanel 10. = Genpanels 2 & 9. (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE) en Syndromen met epilepsie en verstandelijke beperking (Zie voor genenpakket hierboven) Volledig epilepsie genpanel ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, BRD2, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CBS, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CPT2, CSTB, CTSD, CUL4B, DCX, DEPDC5, DNAJC5, DYRK1A, EFHC1, ELP4, EPM2A, FGD1, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GOSR2, GPC3, GPHN, GPR98, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, ME2, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NHLRC1, NRXN1, NSDHL, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PHGDH, PLCB1, PLP1, PNKP, PPT2, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRPS1, PRRT2, PSAT1, PSPH, RAB39B, RAI1, RANBP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPS6KA3, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC16A2, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A1, SLC9A6, SMC1A, SMS, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, UBE2A, UBE3A, ZEB2 Erfelijke kanker (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus) Genen van de deze panels worden ook op deleties/duplicaties geanalyseerd. Los gen uit erfelijke Kanker NGS Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Aanvraag ONCO en UMCGnummer patiënt : gen Genpanel Borstkanker ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 Genpanel Darmkanker EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MUTYH, POLD1, POLE Genpanel Darmpoliepen AXIN2, APC, BMPR1A, ENG, MUTYH, NTHL1, PTEN, POLD1, POLE, SMAD4, STK11 Genpanel Eierstokkanker BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D Genpanel Endocrinologie-(bij)schildklierkanker CDC73 (voorheen HRPT2), DICER1, PTEN, RET Genpanel Endocrinologie-feochromocytomen MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, TMEM127 Genpanel Endocrinologie-NET AIP, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, PRKAR1A Genpanel Huidkanker ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERF2IP, TERT Genpanel Kinderonco-medulloblastoom DICER1, PTCH1, PTCH2, SUFU Genpanel Kinderonco-meningeoma/schwannoma LZTR1, NF1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, TSC1, TSC2 Genpanel Kinderonco-neuroblastoom ALK, PHOX2B, DICER1 Genpanel Kinderonco- nierkanker aanvullend WT1, DICER1,TSC1, TSC2 Genpanel Leukemie/lymfoom CEBPA, GATA2, NF1, PAX5, RUNX1, TERT Genpanel Li Fraumeni syndroom TP53 Genpanel Maagkanker CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 4 van 11

5 Genpanel Nierkanker BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, VHL Genpanel Niet-endocriene alveesklierkanker BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 Genpanel Prostaatkanker BRCA1, BRCA2, HOXB13 Genpanel Retinoblastoom RB1 Hart- en vaatziekten N.B. Diagnostiek van Cardiomyopathie bij kinderen aanvragen via rubriek NGS DIAGNOSTIEK VIA WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) GEVOLGD DOOR FILTERING VAN GENPANEL. Los gen uit Hart- en vaatziekten NGS Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Aanvraag DCM en UMCGnummer patiënt : gen Genpanel Cardiomyopathieen ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, ANO5, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL1, FKTN, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, MYOZ1, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL Type Cardiomyopathie Dilaterende Cardiomyopathie Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVD/C) Hypertrofe Cardiomyopathie Noncompaction Cardiomyopathie Restrictieve Cardiomyopathie MLPA: LMNA MLPA: ARVC-PKP2 (DSG2/DSC2/PKP2/DSP/RYR2JUP) Genpanel Pulmonale Arteriële Hypertensie ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, SMAD9, TBX4 Preconceptiescreening (PCS) (Dragerschapsscreening voor paren bij medische indicatie) (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus) In deze dragerschapsbepaling worden circa 90 genen onderzocht waarvan bekend is dat ze zijn geassocieerd met een ernstige autosomaal recessieve ziekte. Er komt 1 uitslag per paar. Meer informatie hierover is op onze website te vinden. Deze test wordt uitgevoerd op basis van een duo-analyse (beide partners). Insturen van materiaal van beide partners is dus vereist. Gegevens partner: Naam partner:. Geb.dd Materiaal van partner is ingestuurd? Ja Nee, wordt verwacht..... Is er sprake van een ernstige autosomaal recessieve ziekte in de familie?.. Geef de relaties in onderstaande stamboom weer; naam en geb.dd graag invullen in onderstaande tabel Is er al een mutatie bekend? Gen: Mutatie:.. Familienummer.. Genpanel Preconceptiescreening ACADM, ACADVL, AGA, AGPS, ALDH3A2, ALPL, ARSA, ARSB, ASPA, ASS1, ATM, BCKDHB, BCS1L, BLM (RECQL3), CBS, CFTR, CLN3, CLN5, CLN8, COL7A1, COL17A1, CRTAP, DHCR7, DLD, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAH, FANCC, FKRP, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GCDH, GLB1, GNPAT, GNS, GUSB, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGSNAT, HSD17B4, IDUA, IKBKAP, ISPD, IVD, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MAN2B1, MCOLN1, MLC1, MUSK, MUT, NAGLU, NBN, NPC1, NPHS1, OTC, PCCA, PEX1, PEX7, PEX12, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, PPT1, RARS2, SACS, SGSH, SLC12A6, SLC17A5, SMN1, SMPD1, TCIRG1, TMEM5, TMEM216, TPP1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTPA, VRK1 LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 5 van 11

6 NGS DIAGNOSTIEK VIA WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) GEVOLGD DOOR FILTERING VAN GENPANEL Wanneer het gewenst is om na een 1 e -keus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag, een 2 e genpanel te analyseren indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analysevolgorde duidelijk en met nummers aangeven. Aangeboren hartafwijkingen Genpanel Congenitale hartafwijkingen (CHM) Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ACKR3 (=CXCR7), ACTA2, ACVR2B, ADAM17, AHI1, ALDH1A2, ALK2, AMER1, ANKS3, ANKS6, ARHGAP31, ARL2BP, ARMC4, ASAH, B3GAT3, BBS2, BBS8, CBL, CCDC103, CFAP53, CCDC114, CCDC151, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CENPF (=CILD31), CEP290, CFC1, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DAND5, DDX3, DHCR7, DICER1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK6, DTNA, DYX1C1, ELN, EPB41L5, EVC, EVC2, FBLN4, FBN1, FBN2, FKTN, FOXC1, FOXC2, FOXH1, FOXL1, FOXP1, GALNT11, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GDF3, GDF6, GJA1, GLI2, GLI3, HAND1, HAND2, DNAAF5, HES7, HGO, HOXA1, HRAS, IFT122, INVS, IRX1, JAG1, JARID2, KAT6B, KCNJ2, KDM6A, KMT2D, KRAS, LEFTY1, LEFTY2, LRRC6, LZTFL1, MAML1, MAML2, MATR3, MCTP2, MED12, MED13L, MEGF8, MEOX1, MFGE8, MKS1, MMP21, MYCN, MYH11, MYH6, MYLK, NEK2, NEK8, NKX2-5, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F2, NUP188, OPA3, PAX1, PIFO, PIN1, PITX2, PITX2c, PKD1L1, PKD2, PKP2, PLD1, POFUT1, PORCN, PRDM1, PRDM6, PRKD2, PROX1, PRRX1, PTPN11, RAF1, RBFOX2, RBM10, RERE, RIPPLY2, ROBO1, ROCK2, ROR1, ROR2, RPSA, SALL1, SALL4, SEMA3D, SESN1, SHROOM3, CHST3, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SMARCA4, SMG9, SOS1, SPAG1, STRA6, SULF1, TAB2, TAF2, TBL1Y, TBX1, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, TGFBR2, TPM1, NME8, UBE2A, USP9X, UVRAG, VANGL1, WDPCP, WNT5A, WSHC5 (=WASHC5), WT1, YY1AP1, ZFP57, ZFPM2, ZIC3, ZMYM3, ZMYND10, ZNF148 Genpanel Heterotaxie Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ACVR2B, ANKS3, ANKS6, ARL2BP, ARMC4, BBS2, BBS8, BCOR, CCDC103, CFAP53, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CEP290, CFC1, CITED2, CRELD1, DAND5, DICER1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, EPB41L5, FKTN, FOXH1, GALNT11, GATA6, GDF1, GJA1, DNAAF5, HES7, INVS, IRX1, LEFTY1, LEFTY2, LRRC6, LZTFL1, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK2, NEK2, NEK8, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NPHP3, NPHP4, NUP188, PIFO, PIH1D3, PITX2, PKD1L1, PKD2, PRDM1, PRRX1, RIPPLY2, ROCK2, ROR1, ROR2, RPSA, SEMA3D, SESN1, SHROOM3, SMAD2, SPAG1, TBX20, TGFBR2, NME8, UVRAG, VANGL1, WNT5A, ZIC3, ZMYND10 Genpanel Linkszijdige hartafwijkingen (AVS/AVI, BAV, COA, HLHS, MVS/MVI) Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ACKR3, ACTA2, ADAM17, AHI1, ALDH1A2, ALK2, AMER1, ARHGAP31, ASAH1, BBS2, B3GAT3, CBL, CHD7, DDX3X, DHCR7, DOCK6, DTNA, EVC, EVC2, FBLN4, FBN1, FBN2, FOXC1, FOXC2, FOXL1, FOXP1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HAND1, HGO, HOXA1, IFT122, JAG1, JARID2, KCNJ2, KDM6A, KMT2D, KRAS, MAML1, MAML2, MATR3, MCTP2, MEOX1, MFGE8, MYH11, MYH6, MYLK, NKX2-5, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NR2F2, OPA3, PAX1, PIN1, PITX2, PKP2, POFUT1, PORCN, PRDM6, PRKD2, PROX1, PTPN11, RAF1, ROR2, CHST3, SMAD3, SMAD6, SMARCA4, SOS1, SULF1, TAB2, TAF2, TBL1Y, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, UBE2A, USP9X, WDPCP, KIAA0196, CCDC22, WT1, YY1AP1, ZFP57, ZMYM3, ZNF148 Amyloidose Genpanel Amyloidose apoa1, apoa2, apoc2, apoc3, B2M, CST3, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, OSMR, TTR Hart en vaatziekten Genpanel Familiaire Hypercholesterolemie APOB, LDLR, PCSK9 Huidziekten Genpanel Epidermolysis Bullosa / huidfragiliteit ATP2C1, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, GJB6, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SPINK5, TGM5, WNT10A Genpanel Ectodermale Dysplasie met AXIN2 AXIN2, CDSN, COL7A1, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, GJA1, GJB6, HOXC13, IRF6, JUP, KRT5, KRT14, KRT85, MSX1, NEMO, NFKBIA, PAX9, PKP1, PORCN, TP63, TRAF6, WNT10A, XEDAR Hierbij geeft patiënt of diens vertegenwoordigers toestemming voor analyse van het AXIN2 gen. Dit gen is geassocieerd met erfelijke oligodontie in combinatie met darmkanker. LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 6 van 11

7 Genpanel Ectodermale Dysplasie zonderaxin2 CDSN, COL7A1, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, GJA1, GJB6, HOXC13, IRF6, JUP, KRT5, KRT14, KRT85, MSX1, NEMO, NFKBIA, PAX9, PKP1, PORCN, TP63, TRAF6, WNT10A, XEDAR Genpanel Overige huidaandoeningen GLA, IL31RA, LEMD3, OSMR Metabole & Leverziekten Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist. Genenpanel Cholestase ATP8B1, ABCB4, ABCB11, AHCY, AKR1D1, AMACR, ATP7B, BCS1L, BLVRA, CYP7B1, DGUOK, FECH, GFM1, HADHA, HAMP, HFE, HSD17B4, HSD3B7, JAG1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, PEX 1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11β, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX 19, PEX 26, POLG, SC5DL, SERPINA1, SLC25A13, SLC40A1, TFR2, TJP2, UGT1A1, VPS33B Neurogenetica Voor aanvraag Fragiele-X onderzoek of Spino Cerebellaire Ataxie repeatexpansie analyse of GOSR2 onderzoek naar bekende foundermutatie: zie Overige Moleculair Genetische Diagnostiek op pagina 10 Genpanel Ataxie Early onset (kinderen) Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is dus nodig. AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADCK3, AFG3L2, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARHGEF2, ARSA, ATCAY, ATM, ATP2B3, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, AUH, C10orf2, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CAMTA-1, CAPN1, CLCN2 (=TPP1), CLN2, CLN3, CLN5, COQ8 (=ADCK3), CSTB, CYB5R3, CYP27A1, DKC1, DNAJC3, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FA2H, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GALT, GFAP, GOSR2, GPSM2, GRID2, GRM1, GTF2H5, HEXA, HEXB, HSD17B4, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KIAA0196, KIAA0226, KIF1A, L2HGDH, LAMA1, MCOLN1, MED17, MED20, MRE11A, MTPAP, MTTP, MVK, NPC1, OPA1, OPHN1, PAX6, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX7, PHYH, PIGA, PIGN, PIK3R5, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRKCG, PRRT2, PSAP, PTF1A, QARS, RNF216, ROBO3, SACS, SCN8A, SCOX (=ACOX1),, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPG11, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TTPA, TUBB4a, VAMP1, VLDLR, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, ZNF592 Genpanel Ataxie Volwassenen ABHD12, ADCK3/CABC1/CABC1, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, CLN5, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1 (=mglur1), HexA, HexB, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KIAA0226, MRE11A, MTPAP, MTTP, NPC1, OPA1, PDYN, PEX10, PEX7, PGN / SPG7, PHYH, PIK3R5, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, RNF170, RNF216, SACS, SCN8a, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TRPC4, TTBK2, TTPA, TUBB4a, Twinkle (=C10ORF2), VAMP1, WWOX, ZNF592 Genpanel Spastische paraplegie ACP33, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, FAM134B, GBA2, GBE1, GJC2, HSP60, HSPD1, KIAA0196, KIAA1840( =SPG11), KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MCT8, MTPAP, NIPA1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TH, VAMP1, VCP, VPS37A, WWOX, ZFYVE26, ZFYVE27 Combinatie van Genpanels Ataxie Volwassenen & Spastische paraplegie Genpanel Pontocerebellaire hypoplasie (PCH) AMPD2, CASK, CHMP1a, EXOSC3, RARs2, SEPSECS, TOE1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1 Genpanel Dandy Walker malformatie AP1S2, FGF17, FOXC1, LAMC1, NID1, ZIC1, ZIC4 Genpanel Joubert like afwijkingen AHI1, ARL13B, C5Orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423 Genpanel Dementie ApoE, APP, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NPC1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, TARDBP, TREM2, UBE3A, UBQLN2, VCP Genpanel Parkinson/parkinsonisme ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DJ1, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, VPS35 LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 7 van 11

8 Genpanel Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen (NBIA) ATP13A2, C19ORF12, CP, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, SLC30A10, WDR45 Genpanel Dystonie ADAR, ADCY5, ALDH5A1, ANO3, ARX, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, BCS1L, C10ORF2, C19ORF12, CACNA1B, CDKL5, CIZ1, COX10, COX15, COX20, CP, DDC, DLAT, DLD, FA2H, FBXO7, FOLR1, FOXG1, FTL, FUS, GCDH, GCH1, GNAL, LRPPRC, MECP2, MTTP, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NKX2-1, NPC1, NPC2, NUP62, PAH, PANK2, PARK2, PARK7, PCBD1, PDHA1, PDHB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKRA, PRRT2, PTS, QDPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCO2, SERAC1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC20A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A19, SLC6A3, SPG11, SPG7, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TREX1, TUBB4A, VPS13A, WDR45 Genpanel Myoclonus Kinderen tot en met 17 jaar Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden; Insturen van materiaal van ouders is dus nodig. ADCK3, ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CASR, CDKL5, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, MECP2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PSAP, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC2A1, SLC6A5, STXBP1, TH, TPP1, TREX1, UBE3A. Genpanel Myoclonus Volwassenen ADCK3, ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CASR, CDKL5, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GRN, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, MAPT, MECP2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PSAP, PSEN1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, AMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC2A1, SLC6A5, SNCA, STXBP1, TH, TPP1, TREX1, UBE3A. WES diagnostiek (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus.) Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist. Dit is een nieuwe aanvraag, er is nog geen WES uitgevoerd. Dit is een aanvraag voor vervolganalyse op bestaande WES data. Eerder onderzocht gen panel: 5GPM Spoed diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM 5GPM-NODOK diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM WES diagnostiek voor Cardiomyopathie bij kinderen o Indien extra HPO termen moeten worden onderzocht: graag deze hieronder aankruisen bij kopje WES diagnostiek voor Syndromaal, (pagina 9) WES diagnostiek voor Ontwikkelingsachterstand (OA) Analyse van circa 800 OMIM ziektegerelateerde genen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met ontwikkelingsachterstand. (De genenlijst kunt u vinden als bijlage in docportal: GD-F Bijlage MRgenenpanel GEO poli.) Lijst Klinisch exoom kenmerken: zie pagina 11 WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID*. -Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen (pagina 9) WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. specifieke genen en/of homozygote regio s. (trio-analyse niet vereist) -Genenlijst of specifieke regio s graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen/regio s worden niet in behandeling genomen. Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of homozygote regio s LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 8 van 11

9 WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID* en specifieke genen en/of homozygote regio s -Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen -Genenlijst of specifieke regio s graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen/regio s en HPO termenworden niet in behandeling genomen. Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of homozygote regio s Analyse 1 specifiek gen (dragerschap) (trio- analyse niet vereist) Het betreft een gen waarvoor geen Sanger- sequencing beschikbaar is en volledige gen- analyse wordt uitgevoerd b.v. in verband met dragerschap pathogene mutatie bij partner -Gen graag per mail doorgegeven. (Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen) Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen HPO term(en) (max. 3): *Een lijst met te gebruiken HPO termen kunt u vinden in docportal: LAB-F0298 HPO Phenotype to genes - build #1538 (Jun 3, 2015). Groeistoornissen HP: ( tall stature ) HP: ( growth delay ) Schedel (craniosynostose, microcefalie, macrocefalie) HP: ( abnormality of the skull ) Craniofaciale afwijkingen (dysmorfe kenmerken, schisis, coloboma, etc) HP: ( abnormality of the face ) Zenuwstelsel (breed ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen, neurologische afwijkingen): HP: ("Abnormality of nervous system") Spierziekten HP: ("Abnormality of the musculature") Hart HP: ("Abnormality of the cardiovascular system") HP: ("cardiomyopathy") HP: hartritmestoornissen ("abnormality of cardiovascular system physiology") Gastrointestinale afwijkingen (oesophagusatresie, anusatresie, omphalocèle etc) HP: ("abnormality of the abdomen") Urogenitale afwijkingen (nierafwijking, hypospadie etc) HP: ( abnormality of the genitourinary system ) Extremiteiten (polydactylie, aplasie, hemihypertrofie etc) HP: ("Abnormality of limbs") Skeletafwijkingen breed HP: ("Abnormality of the skeletal system") Wervelkolom HP: ("abnormality of the vertebral column") Bindweefsel HP: ("abnormality of connective tissue") per mail doorgeven: andere/betere gewenste HPO termen Handgeschreven HPO termen worden niet in behandeling genomen. Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt HPO- term: HPO-ID met HPO-naam bv. HP: Abnormality of movement LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 9 van 11

10 OVERIGE MOLECULAIR GENETISCHE DIAGNOSTIEK VIA INDIVIDUELE ANALYSES INDICATIE Azoö-/oligozoöspermie, Y chromosomale microdeleties AZF-A, -B, -C Char Syndroom TFAP2B Collagenopathieen type II COL2A1 Congenitale Bilaterale Agenesie Vas Deferens (CBAVD) CFTR Cystische Fibrose CFTR Episodische Ataxie EA1 Fragiele-X Syndroom of tremor/ataxie sydroom, repeatexpansie analyse FMR1 FX Prematuur Ovarieel Falen (POF) FMR1 Glycogeen Stapelingsziekte, Type Ia G6PC Type Ib G6PT1 Type III AGL Goldberg-Sphrintzen syndroom KIAA1279 Hirschsprung (ziekte van) (MLPA PHOX2B/SOX10/EDNRB) RET EDN3 EDNRB PHOX2B Hutchinson- LMNA Hydrocefalie, X-gebonden / MASA- / L1 syndroom L1CAM Hypofosfatemische Rachitis FGF23 Hypofosfatemische Rachitis, X-gebonden PHEX Incontinentia Pigmenti, type 2 IKBKG (NEMO) Langer Mesomele Dysplasie SHOX Leri Weill dyschondrosteosis SHOX Lynch syndroom (HNPCC), Microsatelliet-Instabiliteit MSI Lynch syndroom (HNPCC), deleties 3 uiteinde EPCAM gen EPCAM Lynch syndroom, MLH1 promotormethylering MLH1 Lynch syndroom, somatische mutatie-analyse MLH1 MLH1 Microvillus inclusie ziekte MYO5B Progressieve Myoclonische Epilepsie-6 (EPM-6) onderzoek naar bekende foundermutatie GOSR2 c.430g>t p.(gly144trp GOSR2 c.430g>t Retinablastoom Unilateraal Bilateraal Familiair RB1 Shah-Waardenburg syndroom EDN3 EDNRB SOX10 Short Stature, idiopathische SHOX Short Stature, achondrogenesis II/hypochondrogenesis, SEDC, Kniest, etc COL2A1 Smith-Magenis syndroom RAI1 Spinale Musculaire Atrofie (SMA) SMN1 IGHMBP2 Spino cerebellaire ataxie (SCA) repeatexpansie analyse ATXN1 (SCA1) ATXN2 (SCA2) ATXN3 (SCA3) ATXN7 (SCA7) CACNA1A (SCA6) NOP56 (SCA36) Stickler syndroom type 1 COL2A1 COL11A1 X inactivatie analyse HUMARA GEN Overig, namelijk. LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 10 van 11

11 Voor de interpretatie van de klinisch exoom resultaten zijn onderstaande gegevens belangrijk: (indien deze informatie ontbreekt wordt het recht voorbehouden om de aanvraag niet in behandeling te nemen) Perinataal Prematuriteit (. wkn) IUGR Oligohydramnion Polyhydramnion Groei Failure to thrive Kleine lengte (- SD) Overgroei Microcefalie (- SD) Macrocefalie (+ SD) Ontwikkeling, niveau, gedrag Ontwikkelingsachterstand (OA) Motorische OA Spraak-/taalachterstand Leerproblemen Mentale retardatie licht/matig/(zeer)ernstig IQ: Autisme spectrum stoornis PDD-NOS Asperger syndroom ADHD Visusstoornis/oogafwijking Myopie (S- /- ) Hypermetropie (S+ /+ ) Strabismus Cataract Gehoorstoornissen Geleidingsverlies Perceptieverlies Gemengd gehoorverlies Ingevoerd: paraaf datum Neurologische afwijkingen Hypotonie Spasticiteit Ataxie Epilepsie MRI/CT afwijkingen Hartafwijkingen ASD VSD AVSD Hypoplastisch linker hart Coarctatie aorta Pulmonaalstenose Tetralogie van Fallot Craniofaciale dysmorfieën Craniosynostose Fontanel te groot/te klein Hypertelorisme Telecanthus Epicanthus Up-/downslant oogspleten Colobomen Overige dysmorfieën: Borst/buik/rug Pectus excavatum/carinatum Scoliose Sacrale dimpel Wervelafwijkingen Huid/haren/nagels Benoem afwijkingen: _ Extremiteiten Polydactylie Syndactylie Contracturen Klompvoeten Gastrointestinaal Schisis lip/kaak/gehemelte Tracheooesofageale fistel Omfalocèle Ziekte van Hirschsprung Anusatresie Urogenitaal Nierafwijking: Ambigue genitaal Cryptorchisme Hypospadie Endocrien/metabool/ immunologisch/bloed Benoem afwijking: _ Oncologie Benoem afwijkingen Bijzonderheden familieanamnese/ LAB-F0014 versie: geldig tot Pagina 11 van 11