Genetica van dementie
|
|
- Rosa Abbink
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Genetica van dementie Dr. Laura Donker Kaat Neuroloog/ AIOS Klinische Genetica Overzicht Wat is een goede familieanamnese? Welke genetische defecten? Wat is het fenotype? 1
2 Monogenetische vormen Zeldzaam Sterk effect Familie studies Autosomaal dominant Jonge beginleeftijd Frequent zwak effect GWAS Familieanamnese 3 generaties: ouders, broers/zussen, ooms/tantes, opa s/oma s Leeftijd (onset, overlijden) Familie grootte (aantal broers/zussen, ooms/tantes) Aandoeningen: Dementie, cognitieve stoornissen Verwante aandoeningen: ALS, PSP, CBD, Parkinson Psychiatrische aandoeningen Hersenbloedingen/infarcten, MS 2
3 Blanco familieanamnese Valkuilen: - Kleine families - Een of beide ouders jong gestorven - Verbroken familierelaties - Onduidelijke diagnose bij familieleden - De novo mutaties Waarom genetisch onderzoek Patiënt / familie komt met vragen over erfelijkheid Zekerheid diagnose, geen onnodige onderzoeken Presymptomatisch onderzoek familieleden Toekomst: behandelmogelijkheden 3
4 Monogenetische vormen van dementie Dementie Alzheimer FTD Witte stof afwijkingen Lewy body dementie Overig PSEN1 PSEN2 APP MAPT GRN C9orf72 NOTCH3 HTRA1 CSF1R SNCA LRRK2 PSEN1 PSEN2 Huntington SCA s Prion ziekte etc. Ziekte van Alzheimer Familieanamnese positief in 30-50% 2-10% early onset: Hiervan 5-10% mutatie in APP, PSEN1, PSEN2 Karch et al. Biol Psychiatry
5 Ziekte van Alzheimer: PSEN1, PSEN2 PSEN1 >> PSEN2 Hoge penetrantie (cave de novo) Onset 45 jaar (30-60) Geheugenproblemen (84%) Soms FTD fenotype Spastische paraplegie (25%), insulten (25%), myoclonus (50%) Bergmans, De Strooper, Lancet Neurol 2010 Beginleeftijd PSEN1 mutaties Ryan et al. Lancet Neurol
6 APP gen (Amyloid Precursor Protein) 50 jaar, geheugenproblemen 33% myoclonus, 25% insulten Microbleeds cerebrale amyloid angiopathie HCHWA-D ( Katwijkse ziekte ) 1 specifieke mutatie (E693Q) Lobaire hersenbloedingen 20% overlijdt t.g.v. eerste hersenbloeding Frontotemporale dementie (FTD) Dementie Alzheimer FTD Witte stof afwijkingen Lewy body dementie Overig 40% heeft een eerste graad familielid met dementie 10-15% autosomal dominant vorm 3 belangrijkste genen: MAPT (tau), Progranuline, C9orf72 6
7 FTD-spectrum Meeter et al. Nat Rev Neurol Beeldvorming FTD subtype Meeter et al. Nat Rev Neurol
8 Beeldvorming FTD subtype Meeter et al. Nat Rev Neurol Beeldvorming FTD subtype Meeter et al. Nat Rev Neurol
9 FTD: C9orf72 repeat expansion Renton et al. DeJesus-Hernandez et al. Hexanucleotide repeat (GGGGCC) Pathogeen: >30 repeats (> x) C9orf72 repeat expansie Fenotype: - bvftd, ALS of beiden - hallucinaties, wanen schizofrenie, bipolaire stoornis - geheugenproblemen Alzheimer - Langzaam progressieve subvorm (>20 jaar) Penetrantie? sporadische FTD en ALS 9
10 Erfelijke witte stofziekten Dementie Alzheimer FTD Witte stof afwijkingen Lewy body dementie Overig Erfelijke witte stofziekten Oorzaak? Middelbare leeftijd, blanco voorgeschiedenis of Oudere leeftijd, hypertensie, roken, diabetes Genetische vormen 10
11 CADASIL Ischemische CVA s Cognitieve achteruitgang 2/3 dementie op 65 jaar Migraine met aura NOTCH3 gen A a n ta l C A D A S IL fa m ilie s Prevalentie 2.2/ (maar mogelijk 100x hoger!) MRI kenmerken bij CADASIL Vroeg Laat Rutten et al., Expert Rev Mol Diagn
12 HTRA1 gen (CADASIL type 2) Recessief: CARASIL (zeldzaam, young onset) Dominant: familiaire vorm van small vessel disease Erfelijke witte stofziekten Afzonderlijk zeldzaam, maar tezamen aanzienlijke groep LUMC: DNA diagnostiek CHA gen panel en spreekuur voor familiaire vormen van witte stofafwijkingen bij volwassenen Onderzoek binnen dementie cohorten 12
13 Genetische diagnostiek bij dementie Next Generation Sequencing Gericht versus genpanel VUS variant of uncertain significance Pre-test counseling Presymptomatisch onderzoek Voor / nadelen test, overzien consequenties Redenen: need to know, wegnemen van onzekerheid Toekomstplanning, mogelijkheden bij kinderwens: Preimplantatie Genetische Diagnostiek) 13
14 Tot slot: wetenschappelijk onderzoek Erfelijke vormen van FTD Erasmus MC: expertisecentrum FTD - FTD-RisC - GENFI Erfelijke vormen van Alzheimer DIAN study Follow-up presymptomatische carriers: vroege veranderingen, (gen-specifieke) biomarkers Platform: medicijn onderzoek Samenvattend Merendeel is sporadisch Autosomaal dominant (incomplete penetrantie) Variabiliteit (onset, ziekteduur, fenotype) ALS en/of psychiatrie in de familie denk aan C9orf72 Uitgebreide witte stof afwijkingen denk ook aan een genetische oorzaak 14
15 Vragen? Contact: John van Swieten, Harro Seelaar, Janne Papma, Lieke Meeter Anneke Kievit, Rick van Minkelen Saskia Lesnik Oberstein, Frank Baas, Julie Rutten Philip Scheltens, Wiesje van der Flier, Yolande Peijnenburg, Henne Holstege 15
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE
Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Nadere informatieFTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg
FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander
Nadere informatieFTD lotgenotendag 15 november Congres Vancouver oktober 2014
FTD lotgenotendag 15 november 2014 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Overzicht presentatie Introductie even voorstellen Alzheimercentrum zuidwest Nederland dementie en frontotemporale dementie (FTD)
Nadere informatiede ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Nadere informatieGenetica bij Parkinson
Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek
Nadere informatieDEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Nadere informatieU Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing
Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica,
Nadere informatieStand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
Nadere informatieAmyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Nadere informatieWetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie
Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijke artikelen 600 500 400 300 200 216 198 232 265 270 257 301 346 341 333 326 362 422 437 429 487 504 100 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Nadere informatieSam envatting en conclusies T E N
Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie
Nadere informatieGenetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis
Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Proefschrift Wouter van Rheenen Nederlandse samenvatting Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurodegeneratieve
Nadere informatieRECHTS TEMPORALE variant FTD
COMMON PRACTICE Patroon? EN ANDERE MIMICS VAN ALZHEIMER Patiënt Gebaseerd op waargebeurde verwijzingen/patiënten E.G.B. Vijverberg, neuroloog, AUMC/BRC Casus 1 Casus 1 Patroon? Patiënt (65Y, M) Geheugenproblemen
Nadere informatieZiekte van Parkinson en (Klinische) Genetica
Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Ziekte van Parkinson en (Klinische) Genetica Dr Anneke Maat-Kievit Afdeling Klinische Genetica ErasmusMC Rotterdam Nascholing Parkinson verpleegkundigen
Nadere informatieNederlandse samenvatting
ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium
Nadere informatiePredictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieParkinson en Dementie
Parkinson en Dementie Alzheimer Café 4 februari 2019 dr. Arthur G.G.C. Korten neuroloog geheugenpolikliniek Laurentius Ziekenhuis Roermond Inhoud De ziekte van Parkinson Dementie Lewy Body Ziekte en Parkinsondementie
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatiePostbus CA Katwijk
Vereniging HCHWA-D Secretariaat: Postbus 3031 2220 CA Katwijk www.hchwa-d.nl NL35RABO0140611789 info@hchwa-d.nl Nieuwsbrief 4 e jaargang nr. 9 september 2014 Actie Reuring Mevr. Hoek heeft tijdens Reuring
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic
Nadere informatieAuteurs 1. Voorwoord 3
Auteurs 1 Voorwoord 3 D E E L 1 A LG E M E N E A S P E C T E N 5 1 Ziekteconcept en classificatie 7 F.R.J. Verhey, C. Jonker, J.P.J. Slaets 1.1 Geschiedenis 7 1.2 Huidige gezichtspunten 8 1.3 Syndromale
Nadere informatieDementie op jonge leeftijd
Dementie op jonge leeftijd J E A N - P I E R R E V A N D E R B O R G H S P E C I A L I S T O U D E R E N G E N E E S K U N D E N I J M E G E N 6 J U N I 2 0 1 9 Disclosure belangen spreker (Potentiële)
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2015
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieTransient neurological attacks. Schoppen tegen een heilig huisje?
Transient neurological attacks Schoppen tegen een heilig huisje? Frank van Rooij 18 april 2019 Transient ischemic attack (TIA) Transient ischemic attack (TIA) Transient ischemic attack (TIA) TIA? TIA?
Nadere informatieDiagnose MODY nog vaak gemist
Diagnose MODY nog vaak gemist Verzekeren en erfelijkheid 1 Heeft u als huisarts wel eens een patiënt laten testen op MODY? Die kans is best klein. Deze erfelijke vorm van diabetes is zeldzaam en relatief
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieDrie generaties van een familie met psychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen: C9ORF72-mutatie
3 Drie generaties van een familie met psychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen: C9ORF72-mutatie Three generations of a family with psychiatric and neurodegenerative diseases: C9ORF72 mutation.
Nadere informatieNAH EN DEPRESSIE: EEN GORDIAANSE KNOOP? Congressenmetzorg , Ede Hans van Dam, docent en consulent nah
NAH EN DEPRESSIE: EEN GORDIAANSE KNOOP? Congressenmetzorg 15-12-2017, Ede Hans van Dam, docent en consulent nah hv.dam@online.nl PROGRAMMA NAH en psychiatrie - een mijnenveld? Depressie en NAH de valkuilen.
Nadere informatieErfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Nadere informatieBloedtest voor amyloid Drs. Inge Verberk
Alzheimer Centrum Amsterdam De Alzheimer biomarkers Bloedtest voor amyloid Drs. Inge Verberk Dementie Update 21 maart 2019 tangle plaque Tau Amyloid beta i.verberk@vumc.nl Veranderingen van de Alzheimer
Nadere informatieNeurocognitieve stoornissen
Neurocognitieve stoornissen DSM IV DSM 5 Lieve Lemey Carmen Vranken Neurocognitieve stoornissen Context: vergrijzing met prevalentie leeftijdsgebonden ziekten: diabetes, osteoporose, depressie, delier,
Nadere informatieAD Vroegtijdige diagnostiek en Immunotherapie. F. Vanhee Neurologie AZG
AD Vroegtijdige diagnostiek en Immunotherapie F. Vanhee Neurologie AZG Epidemiologie Geschat aantal dementerenden 1990:90.000 2010: 170.000 2030: 230.000 Epidemiologie 3 4 5 Economics 6 Neuropathologie
Nadere informatieDEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc
DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Nadere informatieDementie op jonge leeftijd. Jong dementerend. probleemschets. Jong dementerend. Waarom onderkenning groep jong dementerenden belangrijk?
Dementie op jonge leeftijd Definitie Probleemschets Ziektebeelden Jong dementerend Herkenning van dementie Prof.dr.Ph.Scheltens, neuroloog VUMC Drs. Rolinka Romkes, Dementieconsulent Geriant West-Friesland
Nadere informatieEEG en MEG bij de diagnostiek van cognitieve stoornissen
EEG en MEG bij de diagnostiek van cognitieve stoornissen Alida A. Gouw Neuroloog / klinisch neurofysioloog VU medisch centrum Dementie Update 2018 Disclosures Research support van Boehringer Ingelheim
Nadere informatieFrontotemporale dementie en amyotrofische laterale
Stand van zaken Repeat-expansie in het C9orf72-gen Link tussen frontotemporale dementie en amyotrofische laterale sclerose Elise G.P. Dopper, Meinie Seelen, Frank Jan de Jong, Jan H. Veldink, Leonard H.
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieVasculaire cognitieve stoornissen. ! concept vci! vci poli! casuïstiek. Casuïstiek. Casuïstiek. Diagnose vasculaire dementie
eigen zaak in kantoormeubilair geheugen en concentratieklachten na TIA Vasculaire cognitieve stoornissen Geert Jan Biessels & Nenne van Kalsbeek Vascular Cognitive Impairment poli UMC Utrecht is dit een
Nadere informatieFamiliair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up
Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieDementie Update maart 2017
Dementie Update 2017 23 maart 2017 De Dementie Update 2017 wordt mede mogelijk gemaakt door ABN AMRO. Beste collegae, De jaarlijkse Dementie Update, editie 2017 heeft weer een aantal actuele thema s bij
Nadere informatieLADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatie6 e mini symposium Ouderenzorg
6 e mini symposium Ouderenzorg Aanvullende diagnostiek bij dementie in de 1 e lijn Suzanne Boot, specialist ouderengeneeskunde, kaderarts psychogeriatrie i.o. 28-09-2015 Pagina 1 6 e Mini symposium ouderenzorg
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting In het promotieonderzoek dat wordt beschreven in dit proefschrift staat schade aan de bloedvaten bij dementie centraal. Voordat ik een samenvatting van de resultaten geef zal ik
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieNederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose
Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatiePromotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner
Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.
Nadere informatieMEDISCHE VRAGENLIJST BIJ AANMELDING ALS HERSENDONOR
MEDISCHE VRAGENLIJST BIJ AANMELDING ALS HERSENDONOR Deze vragenlijst geeft de NHB de benodigde informatie om te bepalen of u in aanmerking komt voor registratie als hersendonor. Wij vragen u de vragenlijst
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieSamenvatting. Chapter 7.2
Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieDementie. Huiveringwekkend?
Dementie Huiveringwekkend? Overzicht Ontvangst en Conclusies Praktijk ervaringen uit de zaal Inleiding in de verschillende vormen van dementie Hoe stel je de diagnose Differentiaal Diagnose: de Drie D
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieDementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk
Dementie Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Expertisecentra dementie Vlaanderen Visie Het Expertisecentrum Dementie Vlaanderen en de negen regionale expertisecentra dementie
Nadere informatieKlinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Nadere informatieBeleidsplan. Datum: 31 december 2017 Auteurs: Frouke van Rijn, Peter Bruin.
Beleidsplan 2018 2020 Het doel van de Dutch CAA Foundation is het vinden van een oplossing voor de ziekte CAA. Zij genereert fondsen en stelt deze ter beschikking aan de wetenschap om onderzoek naar de
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN ZIEKTE VAN HUNTINGTON GENETISCHE TESTEN
INFO VOOR PATIËNTEN ZIEKTE VAN HUNTINGTON GENETISCHE TESTEN INHOUD 01 De ziekte van Huntington 4 02 Erfelijkheid 5 03 Behandeling 6 04 Hoe weet ik of ik de ziekte heb? 6 05 Kan ik mij laten testen als
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieGenetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieNederlandse samenvatting
5 Nederlandse samenvatting FUNCTIONELE EN PERFUSIE MRI BIJ DEMENTIE Dementie kan worden veroorzaakt door een groot aantal verschillende ziekten. De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende neurodegeneratieve
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieWELKOM IN HET ALZHEIMERCENTRUM ZUIDWEST NEDERLAND
WELKOM IN HET ALZHEIMERCENTRUM ZUIDWEST NEDERLAND In ons Alzheimercentrum zien wij mensen met verschillende vormen van dementie, of een vermoeden daarvan. Door intensieve samenwerking tussen verschillende
Nadere informatieNog geen geneesmiddel. Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Hoe het begon. De getallen. Goed nieuws: Deltaplan Dementie
Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Wiesje M. van der Flier 25 november 2013 Nog geen geneesmiddel Fatalisme: er komt nooit een geneesmiddel we weten nog bijna niets je kunt net
Nadere informatieZorgprogramma Lijf & Leven. Beter in je lijf, beter in je hoofd Herstel van psychiatrische aandoeningen door een betere lichamelijke gezondheid.
Zorgprogramma Lijf & Leven Beter in je lijf, beter in je hoofd Herstel van psychiatrische aandoeningen door een betere lichamelijke gezondheid. Levensverwachting met tot wel 20 jaar verkort 85% van patienten
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Cha pter 6.0 Nederlandse samenvatting De neuropsychiatrie van de gedragsvariant frontotemporale dementie en psychiatrische stoornissen Gelijkenissen en verschillen. 6.1 Inleiding In de klinische praktijk
Nadere informatieWelkom in het Alzheimercentrum Erasmus MC
Welkom in het Alzheimercentrum Erasmus MC In ons Alzheimercentrum zien wij mensen met verschillende vormen van dementie, of een vermoeden daarvan. Door intensieve samenwerking tussen verschillende afdelingen
Nadere informatieDementie in de palliatieve fase
Dementie in de palliatieve fase Wie zijn wij? Marielle Rooijakkers Karin van Mersbergen Dementie Verzamelnaam voor een combinatie van symptomen waarbij de hersenen, informatie niet meer goed kunnen verwerken.
Nadere informatieZit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Nadere informatieVoorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Nadere informatieSamenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift,
Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift, bespreekt de implicaties van deze bevindingen en doet
Nadere informatieScreening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen
Screening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen Dr Y Ruigrok, neuroloog 29 november 2014 Belangenverstrengeling Geen - # 2 Inhoud Inleiding Onderzoek naar familiair voorkomen en screening?
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieZiekte van Parkinson
Ziekte van Parkinson Historie Ontstaanswijze Verschijnselen Behandeling Dr. E.S. Louwerse, neuroloog Jeroen Bosch Ziekenhuis s-hertogenbosch Progressieve neurologische ziekte Oorzaak onbekend Geen genezing
Nadere informatie