Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
|
|
- Roeland Verbeke
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr Postadres: Postbus AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan GR Maastricht Dr. A. van den Wijngaard, Hoofd laboratorium Tel.: Fax: cmo.klin.genetica@mumc.nl Patiëntgegevens (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN): Naam patiënt(e) : Geboortedatum : Geslacht : Adres : Postcode : Verzekering : Verzekeringsnr : Huisarts : Adres huisarts : Gegevens aanvragende arts (de volgende velden verplicht invullen): Aanvragende arts: Telefoon/sein: Ziekenhuis: Afdeling: Datum afname: Adres/postcode/plaats CC uitslag: Ref.nr: Is er al eens materiaal van een familielid ingestuurd: Ja Nee Naam: DNA-nummer: Geb.datum: Familie/onderzoeksnummer: Relatie*: Vraagstelling: Screenen op mutatie die reeds in familie bekend is Gen, mutatie Persoon is vrij van klachten Persoon is aangedaan (klinische gegevens vermelden) Uitsluiting/bevestiging klinische diagnose (klinische gegevens vermelden) Onderzoek t.b.v. familieleden Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) (vooraf aanmelden) Materiaal: Voorbereidend prenataal onderzoek Prenataal onderzoek (vooraf aanmelden) Opslag voor toekomstig onderzoek (alleen na overleg) Research onderzoek (alleen na overleg) Spoed onderzoek (alleen na overleg) EBV cellijn (alleen na overleg) RNA (alleen na overleg) Opslag Biobank Bloed: - standaard x 2 EDTA plastic buizen van 6 ml of Urine - kleine kinderen minimaal 2 x 2 ml, anders in overleg Huidbiopt ** Spierbiopt ** Stolbuis 5 ml Haarwortel (vooraf aanmelden) DNA, geïsoleerd uit: Overig ** (vooraf aanmelden): Chorionvilli (vooraf aanmelden) Vruchtwatercellen (vooraf aanmelden) ** Protocol voor afname en verzending wordt op aanvraag toegestuurd. - Monsters die niet voorzien zijn van een juiste identificatie worden geweigerd. - Bloed verzenden bij kamertemperatuur. Bloed nooit invriezen! - PGD vooraf aanmelden bij PGD coördinator polikliniek, Klinische Genetica, telefoon *Relatie met patiënt aub in stamboom aangeven In te vullen door secretariaatsmedewerker Monster Fractie Isolatie Clinical Genomics : Bloed.ml x buizen DNA Duplo Datum : EDTA heparine RNA Enkelvoud DNA IMH In te vullen door medewerker bloedafname: Spier Robotnr Handmatig Afname datum : Fibroblasten Afname tijd : Anders: Naam medewerker: Indicatie: Paraaf:
2 Indicatie uitslag termijn Cardiogenetica NGS Targeting panel*, kwaliteit A Uitslag termijn 4-8 weken: Cardiomyopathie core targeting panel (46 genen)* (HCM, DCM, ARVD/C, LNVC, RCM) ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, SCN5A, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL. TTN* Aritmie targeting panel (27 genen)* (LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS) ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DPP6 c.-340c>t (founder), GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3,KCNH2, KCNJ2,KCNJ8, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SNTA1,TNNT2, TRDN Cardio SPOED aanvraag: Uitsluitend na overleg (telefonisch) Individuele genen NGS targeting panel NGS exome panel NGS genpanel op basis van exome data**, kwaliteit C Uitslag termijn 4-5 maanden: Heart Gene Panel (347 genen, kwaliteit C)** alleen na NGS Targeting pakket, of anders na overleg Cardiogenetische indicaties en syndromen, waaronder cardiomyopathie (HCM, DCM, ARVD/C, LNVC, RCM), Aritmie (LQTS, SSS, JLNS, BrS,SQTS), Congenitale hartziekte (CHD, HOS etc), Noonan, Neuromuscular, Glycogeen storage, Marfan en TAAD. Congenitale hartziekte panel (52 genen, kwaliteit C) ** (CHD, VSD, ASD, TGA, TOF, DORV, HLHS etc) ACTC, ACVR1, ACVR2B, ALDH1A2, ANKRD1, CFAP53, CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, CRKL, ELN, FBN1, FLT4, FOXH1,GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA5, HAND1, HAND2, HEY2, IRX4, JAG1, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH6, MYH7, MYH11, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2c, PKD1L1, PTPN11, SHROOM3, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TDGF1, TFAP2B, TLL1, TNNI3K, ZFPM2, ZIC3 Aritmie panel (42 genen, kwaliteit C)** (LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS) ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GJA5, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1,TNNT2, TRDN, TRPM4 Anders, s.v.p gen of genen aangeven:. Cardiogenetica: Individuele genen (of kleine panels) zie volgende pagina * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. ** Onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor NGS pakket analyse. Voor informed consent formulier ga naar Kwaliteit C= alleen NGS analyse. Er wordt geen aanvullende analyse gedaan van eventuele gebieden met een lage coverage. Module 1
3 Indicatie uitslag termijn Cardiogenetica: Individuele genen (of kleine panels) Syndromale hartziekten Fabry α-galactosidase GLA 3 wkn Cardiomyopathie Wolff-Parkinson-White syndroom PRKAG2 Amyloidosis TTR Carvajal syndroom DSP Long QT syndroom (LQT) LQT1 (KCNQ1) LQT7 Andersen syndr. (KCNJ2) LQT2 (KCNH2) LQT8 Timothy syndr. (CACNA1C ex 8) LQT3 (SCN5A) LQT9 (CAV3) LQT5 (KCNE1) LQT10 (KCNJ8) LQT6 (KCNE2) Short QT-syndroom (SQT) KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 Familiair boezem fibrilleren KCNQ1 ACTC1 DES DSC2 DSG2 DSP FLNC GLA JUP LMNA MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2 SCN5A TAZ TMEM43 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR ZMPSTE24 BAG3 TTN* Anders, nl.: Congenitale hartziekte ACTC1 ACVR2B CFC1 CRELD1 GATA4 GATA5 GATA6 GDF1 JAG1 MYH6 NKX2-5 NODAL NOTCH1 TBX 5 TBX 20 ZIC3 Heterotaxy panel 1 CFC1, ZIC3, NODAL, ACVR2B, GDF1 Jervell and Lange-Nielsen syndroom JLNS1 (KCNQ1), JLNS2 (KCNE1) Brugada syndroom (BrS) SCN5A Sick Sinus syndroom (SSS) SCN5A, HCN4 Adams-Oliver syndroom NOTCH1 Holt-Oram syndroom TBX5 Alagille syndroom JAG1 Septatie panel 1 NKX2-5, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, ACTC Anders, nl.: Aritmie KCNQ1 KCNH2 SCN5A KCNE1 KCNE2 KCNJ2 KCNJ5 SCN1B PRKAG2 TRPM4 CACNA1C (ex8/8a) * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. Module 1
4 Wij accepteren alleen materiaal indien het formulier VOLLEDIG is ingevuld en ELKE (bloed)buis is voorzien van NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT Stamboom: Ingestuurde patiënt met een pijltje aangeven s.v.p. Ook eventueel eerder ingestuurd familielid zoals vermeld op pagina 1 van dit formulier aangeven Ruimte voor toelichting c.q. klinisch relevante informatie:
5 Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij Clinical Genomics van het azm te Maastricht. 1. Aanvragen 1.1 Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de orde. 1.2 Met de acceptatie van een aanvraag verplicht Clinical Genomics zich tot het met zorg en vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de unit geldende kwaliteitscriteria. 1.3 Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria. 1.4 Clinical Genomics moet in de gelegenheid gesteld worden om met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde onderzoek. 1.5 De aanvrager wordt verzocht om alvorens patiëntenmateriaal in te sturen, na te gaan of de betreffende patiënt is verzekerd voor klinisch genetische zorg. Indien na uitvoering van een verrichting de patiënt niet verzekerd blijkt te zijn, wordt de rekening naar de patiënt gestuurd. 2. Monsters 2.1 De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij Clinical Genomics, voorzien van een deugdelijke identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier. 2.2 Per patiënt minimaal 2 x 6 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glazen buizen), bij neonaten minimaal 2 x 2 ml, en per post opsturen bij kamertemperatuur. Andere materialen alleen na telefonisch overleg. De analyse vindt plaats op 1 bloedmonster. Bevestiging van gevonden mutaties vindt plaats op een tweede bloedmonster. 2.3 Indien niet wordt voldaan aan de gestelde eisen in 2.1 en 2.2 kan Clinical Genomics het ingestuurde monster weigeren in ontvangst te nemen. 2.4 Voor zover bij de indiening van de aanvraag daarover niets is overeengekomen, zal Clinical Genomics de monsters, c.q. de restanten daarvan na onderzoek, overeenkomstig de eigen voorschriften voor onbepaalde tijd bewaren. 3. Uitvoering 3.1 Clinical Genomics bepaalt de wijze waarop en de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden worden uitgevoerd. 3.2 Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels. Desgevraagd verstrekt Clinical Genomics de aanvrager hieromtrent inlichtingen. 3.3 Clinical Genomics zal, indien een aanvraag zich (mede) uitstrekt tot werkzaamheden op een gebied waarvan ze geen kennis of ervaring heeft, contact opnemen met de aanvrager omtrent de uitbesteding van die werkzaamheden. 3.4 Alle handelingen en opslag voorafgaand aan het in ontvangst nemen van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van Clinical Genomics. 4. Resultaten 4.1 Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden door Clinical Genomics in schriftelijke vorm geleverd aan de aanvrager van het onderzoek. 4.2 Resultaten komen doorgaans beschikbaar binnen: Prenataal onderzoek: 2-3 weken; Presymptomatisch/dragerschapsbepaling/bevestiging diagnose (bekende mutatie): 6 weken; Mutatie scanning (opsporen van nog onbekende mutatie): zie termijnen aanvraagformulier;voorbereidende PGD mbv bestaand algemeen toepasbaar protocol: 3 maanden na datum ontvangst van al het benodigde onderzoeksmateriaal. In geval van spoed kunnen in overleg andere uitslagtermijnen worden afgesproken. 5. Geheimhouding 5.1 Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het azm (zwijgplicht over patiëntengegevens). 6. Gebruik patiëntenmateriaal 6.1 Voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken gebruikt Clinical Genomics geanonimiseerd patiëntenmateriaal, o.a. voor controles en validatie. De aanvrager is verplicht de patiënten hierover te informeren. Mocht een patiënt bezwaar maken tegen het anoniem gebruik van lichaamsmateriaal, dan kan hij/zij dit kenbaar maken door het onderstaande vakje aan te kruisen. Geen toestemming voor research gebruik. Toelichting
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieSectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieDiagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten
Diagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten Buizenpost intern MUMC+ Nr. 15 Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht, Route 14 Noordgebouw, 2 e etage
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieAanvraagformulier DNA-diagnostiek
Aanvraagformulier DNA-diagnostiek Buizenpost intern MUMC+ Nr. 15 Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht, Route 14 Noordgebouw, 2 e etage Dr. A. van den
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieBijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Nadere informatieINSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax
I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieHuisarts. Adres huisarts:
Accreditatienummer 142 - EN/ISO 15189 DNA-Diagnostiek PONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN Academisch Medisch Centrum BSN nummer: Afdeling Klinische Genetica, M1 107 Meibergdreef 9 Naam patiënt(e):
Nadere informatieUitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieINSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax
I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieErfelijke Cardiomyopathieën
Erfelijke Cardiomyopathieën Nationale Hartfalendag 2018 Maarten van den Berg, cardioloog Afd. Cardiologie Universitair Medisch Centrum Groningen Disclosure belangen spreker [Naam] [Affiliation] Geen (potentiële)
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieInformatiebrief. Geachte heer/mevrouw,
Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieHigh through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014
High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieAlgemene Voorwaarden AKL. Algemeen
IJSSELLAND ZIEKENHUIS Titel: Opstellen van dienstverleningsovereenkomsten (SLA) en beoordelen competentie verwijzingslaboratoria en leveranciers (AKL) bijlage: Algemene Voorwaarden laboratoriumonderzoek
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieMedisch-wetenschappelijk onderzoek
Medisch-wetenschappelijk onderzoek Met uw lichaamsmateriaal en/of weefsel U bezoekt het Maastricht UMC+ (MUMC+) voor onderzoek en/of behandeling. Dit kan poliklinisch zijn of misschien bent u opgenomen.
Nadere informatieBewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Nadere informatieB. Bij personen met een verhoogd risico op kanker om kanker te detecteren in een vroeg stadium
GENDIA CT-DNA TEST (Liquid biopsy) BESCHRIJVING : Bij de meeste personen met kanker circuleert er DNA van kankercellen in het bloed. In dit Circulerend Tumor DNA (CT-DNA) kunnen de genvarianten die de
Nadere informatieAanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens / Ruimte voor ponsplaatje BSN nummer Afdeling Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieGenetische testing méér dan een bloedafname
Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder
16+ jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder Geachte mevrouw, meneer, Wij willen u vragen deel te nemen aan de landelijke
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieInformatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA
Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA Julius Centrum UMC Utrecht Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieAlgemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers
Algemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers Reinier Haga Medisch Diagnostisch Centrum Het laboratoriumonderzoek dat wordt uitgevoerd binnen het Reinier Haga Medisch Diagnostisch
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieProcedure OncoLifeS Hematologie
Doelstelling OncoLifeS Het onderzoek heeft als doel inzicht te verkrijgen in patiëntkenmerken, het onderliggend maligne ziekteproces (zowel moleculairbiologisch als klinisch), de behandeling en in aansluiting
Nadere informatieMet deze informatie is een beoordeling hiervan mogelijk.
Verslag van de arts Hart- en vaatziekten Wie vult dit formulier in? Dit formulier mag ingevuld worden door een arts. U hoeft met dit formulier niet naar een cardioloog. Waarom vult de arts dit formulier
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieRecht op inzage Hoe vraag ik inzage in een patiëntendossier?
ALGEMEEN Recht op inzage Hoe vraag ik inzage in een patiëntendossier? In deze folder vindt u de volgende informatie: Onderscheid klinisch dossier, poliklinisch dossier en radiologische gegevens Verzoek
Nadere informatieW08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieBiobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator
Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieMultidisciplinaire richtlijn. Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Multidisciplinaire richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) ICIN werkgroep Erfelijke Hartziekten, lijn 27 Betrokken beroepsgroepen: cardiologen,
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatiePatiënteninformatie folder
Patiënteninformatie folder Moleculair onderzoek naar verminderde ovariële reserve en embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Engelse titel: Molecular studies on reduced ovarian reserve and
Nadere informatieDe patholoog. Klinische Pathologie. In het ziekenhuis
Klinische Pathologie De patholoog In het ziekenhuis Inleiding In deze folder kunt u meer lezen over het specialisme Klinische Pathologie en de rol die de patholoog speelt bij ziekte en behandeling. Daarnaast
Nadere informatieGebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal
Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld over
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieVoor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatieCardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Nadere informatieInformatie voor patiënten. Gebruik van restmateriaal en medische gegevens. in wetenschappelijk onderzoek
Informatie voor patiënten Gebruik van restmateriaal en medische gegevens in wetenschappelijk onderzoek Inleiding U komt naar het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) voor onderzoek of behandeling.
Nadere informatieInformatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN
Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Geachte mevrouw/mijnheer, In het kader van de Trombocytopathie in Nederland studie wordt een gedeelte van het extra afgenomen bloed opgeslagen in een
Nadere informatieINFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN
INFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN Geachte meneer/mevrouw, We vragen u deel te nemen aan een biobank voor (erfelijke) biomarkers en risicofactoren voor trombose:
Nadere informatieProtocol Officiële Herbeoordeling van Radiologische beelden. Taken van adviesvrager, LECK-kinderarts en LECK-radioloog
Protocol Officiële Herbeoordeling van Radiologische beelden Taken van adviesvrager, LECK-kinderarts en LECK-radioloog Opgesteld op 21-6-2016 ALGEMENE PROCEDURE Via twee verschillende wegen is het mogelijk
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder
16+ jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder Geachte lezer, Wij willen u vragen deel te nemen aan de landelijke FSHD
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieKlinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Nadere informatiePATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar?
PATIËNTEN INFORMATIE Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal Geen bezwaar? Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor kinderen tot 12 jaar
tot 12 jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor kinderen tot 12 jaar Geachte mevrouw, mijnheer, Wij willen u om toestemming vragen voor deelname
Nadere informatieHandleiding PGD module LSFD
Handleiding PGD module LSFD Versie 1, Maart 2019 Auteurs: Aafke van Montfoort - Maastricht UMC+ Alwin Derijck - Amsterdam UMC, locatie AMC Inhoudsopgave 1. INTRODUCTIE... 3 2. DOSSIER... 3 2.1 Intake PGD
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieInformatie over onderzoek naar de determinanten voor de respons op DDAVP
Informatie over onderzoek naar de determinanten voor de respons op DDAVP (The RISE study: Response to DDAVP In mild hemophilia A patients, in Search for determinants) Plaats.. Datum.. Geachte mijnheer,
Nadere informatie