De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland. Een landelijke inventarisatie

Transcriptie

1 De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland Een landelijke inventarisatie Auteurs: Marieke Groenendijk ( ) Sanne Vijlbrief ( ) Begeleiders: Dr. E.M.A. Bleiker (NKI-AVL) Drs. D.E.E. Hahn (NKI-AVL) Prof. Dr. N.K. Aaronson (NKI-AVL) Dr. A.M.M. Kolk (UvA) Datum: 13 februari 2007

2 Samenvatting Inleiding Voor verschillende vormen van kanker is het sinds het begin van de jaren negentig mogelijk om erfelijkheidsonderzoek te ondergaan, dit onderzoek is bedoeld om adviesvragers duidelijkheid te geven over hun kans op een bepaalde vorm van kanker. Erfelijkheidsonderzoek naar kanker wordt in Nederland uitgevoerd in negen Poliklinieken Familiaire Tumoren. Het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek kan ingrijpende gevolgen hebben voor de adviesvrager en zijn of haar omgeving. Hierbij moet gedacht worden aan gevolgen voor de familie, emotionele gevolgen en praktische gevolgen. Een deel van de adviesvragers in de onco-genetica heeft dan ook behoefte aan psychosociale zorg. Het doel van het huidige onderzoek is het in kaart brengen van de organisatie van de psychosociale zorg in de onco-genetica in Nederland. Verder wordt er in deze landelijke inventarisatie onderzocht wat de inhoud is van de geboden psychosociale zorg en hoe werknemers binnen de onco-genetica de psychosociale zorg ervaren. Het huidige onderzoek is een vervolg op het onderzoek van Bleiker, Grosfeld, Hahn en Honing (2001). De gegevens van dit onderzoek zijn in 1998 verzameld; de verwachting is dat de organisatie van de zorg sinds die tijd veranderd is. Methode Klinisch genetici, arts-assistenten, genetisch consulenten, psychosociaal medewerkers, maatschappelijk werkers en psychologen - allen werkzaam in de onco-genetica (n=108) - zijn benaderd voor deelname aan dit onderzoek. Op basis van de vragenlijst uit het onderzoek van 1998, feedback op conceptvragenlijsten en gesprekken met medewerkers uit de onco-genetica zijn er vier vragenlijsten ontwikkeld. Hoewel deze vragenlijsten verschillen per beroepsgroep, zijn er ook overlappende vragen in opgenomen. Deze vragenlijsten zijn naar de eerder genoemde medewerkers verstuurd. De resultaten zijn zowel kwantitatief als kwalitatief verwerkt. Resultaten In totaal hebben 86 van de 108 benaderde personen gereageerd, dit is een responsrate van 80 procent. Organisatie van de psychosociale zorg Uit de resultaten blijkt dat het aantal adviesvragers in de onco-genetica de afgelopen jaren sterk gestegen is. Dit geldt ook voor het aantal adviesvragers dat contact heeft met een psychosociale hulpverlener. De totale formatie van psychosociale hulpverleners is in deze jaren licht toegenomen. Er zijn verschillen tussen de centra in de organisatie van de zorg. Deze verschillen zijn terug te vinden in het aantal medewerkers en de grootte van hun aanstelling. Verder is er in verschillende centra een protocol op basis waarvan bepaalde groepen adviesvragers worden doorverwezen naar een psychosociale hulpverlener. De inhoud van deze protocollen verschilt en er zijn ook centra die hiervoor geen protocol hebben. Ook het gebruik van checklists voor doorverwijzing van de

3 adviesvragers verschilt per centrum. Wel is er overeenstemming over de belangrijkste redenen om adviesvragers door te verwijzen naar een psychosociale hulpverlener. Inhoud van de psychosociale zorg De inhoud van de psychosociale zorg binnen de verschillende centra is in grote lijnen vergelijkbaar. De psychosociale hulpverleners werken vooral eclectisch en maken gebruik van een groot scala aan interventies. De zorg voor diverse groepen adviesvragers verschilt van elkaar; voornamelijk de onderwerpen die besproken worden variëren per groep. Ervaringen van de medewerkers De medewerkers zijn over het algemeen tevreden over de psychosociale zorg in het centrum waar zij werkzaam zijn. De beschikbaarheid van psychosociale hulpverleners is een aandachtspunt; in zeven centra is men hier ontevreden over. Klinisch genetici, artsassistenten en genetisch consulenten staan positief tegenover het gebruik van een checklist voor de doorverwijzing van adviesvragers. Qua veranderingen in de zorg ten opzichte van 1998 wordt vooral genoemd dat het lijkt dat de psychosociale formatie is afgenomen. Hoewel dit in absolute zin niet het geval is, lijkt het erop dat de ervaren werkdruk is toegenomen met het stijgende aantal adviesvragers. Verder wordt veelvuldig genoemd dat Huntington-protocol (voor doorverwijzing van adviesvragers) niet meer wordt gebruikt. Het vergroten van de psychosociale formatie en het ontvangen van goede nascholing over psychosociale oncologie zijn wensen van de in de onco-genetica werkzame medewerkers. Conclusie Dit onderzoek geeft een beeld van de psychosociale zorg in de onco-genetica in Nederland. Hieruit blijkt dat het vakgebied in de afgelopen jaren sterk gegroeid is. Belangrijke implicaties voor de psychosociale zorg die uit dit onderzoek naar voren komen zijn het vergroten van de psychosociale formatie, het ontwikkelen van standaardindicaties en een checklist voor de doorverwijzing van adviesvragers en het verzorgen van nascholing.

4 1. Inleiding Kanker in het algemeen De incidentie en prevalentie van kanker De psychosociale zorg bij kanker 1.2 Kanker en erfelijkheid Erfelijkheidsonderzoek Borst- en eierstokkanker Dikkedarmkanker Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom Familiaire Adenomateuze Polyposis Overige erfelijke vormen van kanker 1.3 Psychosociale gevolgen van erfelijkheidsonderzoek Gevolgen voor de familie Emotionele gevolgen Praktische gevolgen 1.4 Psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek Behoefte aan psychosociale zorg Organisatie van de psychosociale zorg 1.5 Huidig onderzoek Algemene probleemstelling, onderzoeksvragen en verwachtingen Algemene probleemstelling Onderzoeksvragen en verwachtingen 2. Methode Onderzoeksgroep Materialen Ontwikkeling van de vragenlijsten Vragenlijsten 2.3 Procedure Analyse Resultaten Respons Organisatie van de psychosociale zorg Aantal adviesvragers Medewerkers 3.3 Inhoud van de psychosociale zorg 34

5 3.3.1 Informatiemateriaal Momenten waarop zorg verleend wordt Werkelijke zorg Afzien van DNA-onderzoek na contact psychosociale hulpverlener 3.4 Ervaringen van de medewerkers Behoefte aan nascholing Mening van de werknemers Veranderingen in de psychosociale zorg Wensen en aanbevelingen 4. Discussie Organisatie van de psychosociale zorg Aantal adviesvragers Medewerkers Periodiek overleg Gebruik van protocollen Doorverwijzing 4.2 Inhoud van de psychosociale zorg Informatiemateriaal Momenten waarop zorg verleend wordt Werkelijke zorg Afzien van DNA-onderzoek na contact psychosociale hulpverlener 4.3 Ervaringen van de medewerkers Behoefte aan nascholing Mening van de medewerkers Veranderingen in de psychosociale zorg Wensen en aanbevelingen 4.4 Conclusie Beperkingen van het onderzoek Aanbevelingen voor vervolgonderzoek Implicaties voor de psychosociale zorg in de onco-genetica 54 Literatuur Bijlagen

6 Voorwoord Het huidige onderzoek hebben wij gedaan in het kader van onze master Klinische Psychologie aan de Universiteit van Amsterdam. Graag willen wij de mensen die ons hierbij geholpen hebben hartelijk bedanken voor hun waardevolle hulp. In de eerste plaats is dat Eveline Bleiker, bij wie we het afgelopen jaar heel wat keren binnen zijn gelopen met leuke, lastige en vast ook domme vragen. Haar begeleiding was niet alleen nuttig, maar ook heel fijn. Verder gaat onze dank uit naar Daniela Hahn, voor haar ondersteuning en enthousiasme. Ook willen wij Annemarie Kolk en Neil Aaronson bedanken voor hun bijdragen aan het onderzoek. Het afgelopen jaar hebben wij kunnen ervaren hoe het is om onderzoek te doen en in het bijzonder om onderzoek te doen binnen het Nederlands Kanker Instituut. Voor ons was het de eerste keer tijdens onze studie dat we zo serieus werden genomen en dat was prettig, maar ook even wennen. Al met al kijken we terug op een fijne en leerzame tijd bij het NKI. Marieke Groenendijk en Sanne Vijlbrief

7 1. Inleiding 1.1 Kanker in het algemeen De incidentie en prevalentie van kanker Kanker omvat een groot aantal ziekten met een variërende frequentie en verloop. Kanker is de tweede doodsoorzaak in Nederland; bij vrouwen tussen het dertigste en zestigste levensjaar zelfs de eerste (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001). In 2003 werden in Nederland ongeveer nieuwe gevallen van kanker vastgesteld. Bij mannen wordt in verhouding iets vaker kanker geconstateerd dan bij vrouwen: in 2003 was de incidentie 4.7 per mannen, tegen 4.4 per vrouwen. Het aantal nieuwe gevallen van kanker stijgt ten gevolge van bevolkingsgroei en vergrijzing met gemiddeld 1.5 à 2 procent per jaar. Geschat wordt dat de prevalentie van kanker binnen de Nederlandse bevolking 2.5 procent is. Dit betekent dat op dit moment zo n personen kanker hebben of hebben gehad (Integrale Kankercentra, 2006). De overlevingskansen van kankerpatiënten hangen af van het soort kanker en van het stadium waarin de ziekte is vastgesteld. Ruwweg geneest ongeveer de helft van alle kankerpatiënten. De overlevingskansen zijn in de afgelopen decennia gestaag gestegen. De oorzaken hiervan zijn vroegtijdige ontdekking, effectievere behandelingen en het verminderd voorkomen van een aantal kankersoorten met slechte overlevingskansen (Integrale Kankercentra, 2006) Het ontstaan van kanker Het ontstaan van kanker heeft te maken met de celdeling binnen het menselijk lichaam. De informatie die nodig is voor een goede celdeling ligt opgeslagen in de genen, dit wordt DNA (desoxyribonucleic acid) genoemd. Door schadelijke invloeden kan een cel in de loop der tijd onherstelbaar beschadigd raken. Zo wordt er vermoed dat een ongezonde levensstijl bij ongeveer 50 tot 70 procent van de mensen die aan kanker lijden een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van de ziekte. Ook zou milieuverontreiniging een kleine rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van kanker. Over het algemeen lijkt het krijgen van kanker een samenloop van omstandigheden; in veel gevallen is het onduidelijk welke invloeden een rol hebben gespeeld bij de ontwikkeling van de ziekte. Soms is er echter sprake van aanleg voor het ontwikkelen van een bepaalde soort kanker, omdat er bij de geboorte al een verandering in het DNA aanwezig is (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001). De genoemde schadelijke invloeden kunnen leiden tot een aantal veranderingen in de genen die de deling, groei en ontwikkeling van een cel regelen. Een ontregelde celdeling leidt tot overmatige celdeling waardoor een gezwel of tumor ontstaat. Wanneer de tumor afgegrensd is en niet door andere weefsels heen groeit, is er sprake van een goedaardige (benigne) tumor. Een goedaardige tumor hoeft in principe niet verwijderd te worden en is niet dodelijk. Wanneer zo n tumor tegen omliggende weefsels of organen drukt kan dat een reden zijn om deze te verwijderen. Bij kanker is er sprake van een kwaadaardige (maligne) tumor die door omliggende weefsels of organen heen groeit. Bij kwaadaardige tumoren kunnen er cellen losraken en via het bloed en/of de lymfe door het lichaam 1

8 worden verspreid; dit noemt men een uitzaaiing of metastase (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001) De psychosociale zorg bij kanker Kanker kan een grote impact hebben op het psychologisch en sociaal functioneren van de patiënt en diens omgeving. Uit een rapport van het Nederlandse centrum Geestelijke volksgezondheid (Brunenberg & Schrameijer, 1992) blijkt dat 87 procent van alle patiënten met kanker psychische problemen heeft, 60 procent lichamelijke klachten als vermoeidheid en pijn heeft en 48 procent relationele problemen heeft door de ziekte. Bij 7.5 procent van alle patiënten met kanker is er sprake van psychiatrische problematiek. Van alle patiënten met kanker geeft 20 tot 25 procent aan behoefte te hebben aan psychosociale zorg. Goede psychosociale hulp bij kanker heeft als doel mensen te leren omgaan met de ziekte, de kortdurende en langdurende gevolgen van de behandeling. Het in staat zijn om met de eventuele lichamelijke beperkingen optimaal te functioneren is een andere doelstelling van psychosociale hulpverlening (Brunenberg & Schrameijer, 1992). Spijker, Trijsburg en Duivenvoorden (1997) hebben de psychosociale gevolgen van kanker onderzocht door middel van een meta-analyse over 58 studies. Hieruit blijkt dat 0 tot 46 procent van de kankerpatiënten voldoet aan de criteria voor een depressieve stoornis. Dit is significant meer dan de prevalentie van depressie in de normale populatie. Uit een evaluatie van de psychosociale oncologie van het Sint Lucas Andreas ziekenhuis komt naar voren dat patiënten met kanker baat hebben bij psychologische begeleiding (Versloot, 2002). Specialisten merken dat patiënten die begeleiding hebben gehad er rustiger van worden en beter met hun emoties om kunnen gaan. Daarnaast is gebleken dat de naaste omgeving van de patiënt, zoals partner en kinderen, eveneens behoefte kan hebben aan psychologische begeleiding. De beschikbaarheid van psychosociale zorg bij kanker is derhalve van groot belang. 1.2 Kanker en erfelijkheid Al in de 18 de eeuw werd er opgemerkt dat bepaalde vormen van kanker veelvuldig voorkwamen binnen één familie. Pas in de jaren negentig van de vorige eeuw werd aangetoond dat dit veroorzaakt kan worden door mutaties op bepaalde genen. Wanneer een zelfde soort kanker bij meerdere familieleden voorkomt kan er sprake zijn van een erfelijke aanleg. Bij ongeveer vijf tot tien procent van de mensen met kanker heeft erfelijkheid een cruciale rol gespeeld bij het ontstaan van de ziekte (Garber & Offit, 2005). Overerving verloopt volgens een bepaald patroon: bij de meeste erfelijke tumorsyndromen gaat het om een autosomaal dominant patroon. Dit houdt in dat zowel mannen als vrouwen de genmutatie door kunnen geven aan hun kinderen. Als één van de ouders de genmutatie draagt voor een erfelijke soort kanker heeft elk kind 50 procent kans om de aanleg te erven. Daarnaast is er in enkele gevallen sprake van spontane genmutatie. Deze mutatie ontstaat door een spontane fout in de celdeling van een individu. Deze mutatie is vervolgens ook erfelijk (Leschot & Brunner, 1998). 2

9 1.2.1 Erfelijkheidsonderzoek Erfelijkheidsonderzoek kan worden gedaan om na te gaan of er in een familie een erfelijke vorm van kanker voorkomt. Dit onderzoek kan in Nederland uitgevoerd worden in één van de negen Poliklinieken Familiaire Tumoren (PFT). Acht van deze PFT s bevinden zich binnen een Klinisch Genetisch Centrum (KGC). Het NKI-AVL heeft gezien de aard van haar populatie geen Klinisch Genetisch Centrum, maar alleen een Polikliniek Familiaire Tumoren (PFT). In tabel 1 is te zien dat de vraag naar erfelijkheidsonderzoek in de laatste jaren is toegenomen (jaarverslagen Vereniging Klinische Genetica Nederland, ). Deze toename is het gevolg van de identificatie van verschillende genmutaties die kunnen leiden tot de ontwikkeling van een bepaald soort kanker. Ook de toegenomen bekendheid van erfelijkheidsonderzoek speelt mee in deze toegenomen vraag (Oosterwijk & Ausems, 2005). Tabel 1. Het aantal adviesvragers in de onco-genetica in de periode Jaartal Aantal adviesvragers onco-genetica Aanmelding bij een PFT gaat doorgaans via een doorverwijzing van de huisarts waarna wordt bekeken of erfelijkheidsonderzoek mogelijk en noodzakelijk is. Ook kan iemand bij een PFT terechtkomen via een familielid dat daar reeds bekend is. Met behulp van erfelijkheidsonderzoek kan worden nagegaan of er sprake is van erfelijke kanker in de familie en wie van de familieleden erfelijk belast is (Oosterwijk & Ausems, 2005). Erfelijkheidsonderzoek bestaat uit twee delen; stamboomonderzoek en DNA-diagnostiek. 1. Stamboomonderzoek Wanneer er op basis van het eerste gesprek met een adviesvrager voldoende aanwijzingen zijn voor het meermalig voorkomen van een bepaalde soort kanker binnen de familie, wordt begonnen met het stamboomonderzoek. Dit onderzoek bestaat uit het opstellen van een medische stamboom waarin de ziektegeschiedenis van de familie in kaart wordt gebracht. Het kan hierbij noodzakelijk zijn dat medische gegevens van familieleden worden opgevraagd. Een medisch specialist, de klinisch geneticus of de genetisch consulent analyseert het voorkomen van kanker in de familie met behulp van de stamboom. Op basis van informatie over familieleden die kanker hebben (gehad) en de stamboomgegevens wordt een inschatting gemaakt van de kans op erfelijke kanker. In één familie kunnen ook verschillende soorten kanker voorkomen die veroorzaakt worden door dezelfde genmutatie, zoals bijvoorbeeld borst- en eierstokkanker. Het in kaart brengen hiervan noemt men een syndroomdiagnose (KWF Kankerbestrijding, 2004). Figuur 1 is een voorbeeld van een stamboom (Leschot & Brunner, 1998). 3

10 Figuur 1: Stamboom van een familie waarbij borstkanker voorkomt Vrouw Man Vrouw met borstkanker (leeftijd) 2. DNA-diagnostiek Wanneer uit stamboomonderzoek blijkt dat er aanwijzingen zijn voor een erfelijke aanleg voor kanker wordt het DNA nader bestudeerd. Bij DNA-diagnostiek wordt geprobeerd een verandering in de genen te vinden die de kanker kan veroorzaken. Echter, dit kan alleen bij vormen van kanker waarvan de betrokken genen bekend zijn. Men begint het DNA-onderzoek (indien mogelijk) bij een familielid dat kanker heeft of heeft gehad. Indien tumormateriaal beschikbaar is wordt dit tijdens het DNA-onderzoek gebruikt. Als dit niet beschikbaar is dan worden twee buisjes bloed van de adviesvrager afgenomen en in het laboratorium wordt de DNA-code van het betreffende gen/de betreffende genen onderzocht. Door vergelijking van het DNA met de normale volgorde kan men dan de mutatie opsporen. Dit proces neemt meestal enkele maanden in beslag en men noemt dit een mutatieanalyse. Indien bij iemand de genmutatie is vastgesteld is bij de andere familieleden ook een mutatieanalyse mogelijk. Omdat dan gericht gezocht wordt naar een specifieke genverandering die bekend is in de familie, volgt de uitslag na ongeveer zes weken. De mogelijke uitslagen zijn: 1. Positief Bij een positief resultaat wordt er een erfelijke mutatie binnen de familie aangetoond en is de persoon gendrager. Er is derhalve sprake van erfelijke aanleg. In dit geval wordt controleonderzoek of een risicoreducerende operatie aanbevolen. 2. Negatief Bij een negatief resultaat wordt de gezochte genmutatie uitgesloten; er bestaat voor deze persoon dus geen verhoogd risico op het ontwikkelen van deze soort kanker. In dit geval zijn voorzorgsmaatregelen niet noodzakelijk. 3. Non-informatief 4

11 Een non-informatieve uitslag wordt gegeven wanneer er bij geen van de familieleden een genmutatie wordt gevonden. De reden voor een noninformatieve uitslag is dat de genmutatie nog niet ontdekt is of dat er geen genmutatie aanwezig is. De voorzorgsmaatregelen die aan te raden zijn bij deze uitslag variëren per vorm van kanker. De verhouding tussen een positieve, negatieve en non-informatieve uitslag is bij elke soort erfelijke kanker verschillend (KWF Kankerbestrijding, 2004). Verder bestaat er de mogelijkheid dat er een tot dan toe onbekende genmutatie wordt gevonden. In dit geval is er sprake van een unexplained variance ; er wordt een afwijking gevonden, maar het effect hiervan is nog niet bekend (van Dijk, Otten, Tollenaar, Tibben & van Asperen, 2005). Tot slot kan er sprake zijn van een alsnog mutatie ; dit betekent dat er in eerste instantie geen mutatie gevonden is binnen een familie. Door het opsporen van nieuwe afwijkingen op een bepaald gen kan het zijn dat na verloop van tijd alsnog blijkt dat er sprake is van een genmutatie. De adviesvrager krijgt in dat geval te horen dat er alsnog een mutatie is gevonden die leidt tot een verhoogde kans op een bepaalde soort kanker Borst- en eierstokkanker Borstkanker is een veelvoorkomende soort kanker en is bij vrouwen zelfs de meest voorkomende soort. In Nederland werd in 2005 bij vrouwen de diagnose borstkanker gesteld, elke vrouw heeft een kans van één op acht om borstkanker te ontwikkelen. Voor het 30 ste levensjaar is borstkanker zeldzaam; de meeste vrouwen waarbij deze vorm van kanker wordt geconstateerd zijn tussen de 45 en 75 jaar. Borstkanker komt sporadisch bij mannen voor; in 2005 kregen 80 mannen in Nederland de diagnose borstkanker. Bij borstkanker is de gemiddelde kans om de eerste vijf jaar te overleven 85 procent. De overlevingskansen nemen toe naarmate de kanker in een vroeger stadium wordt gediagnosticeerd (Integrale Kankercentra, 2006). Eierstokkanker is een minder vaak voorkomende soort kanker dan borstkanker; drie procent van de vrouwen met kanker lijdt aan deze vorm. In 2005 werd bij vrouwen eierstokkanker geconstateerd, de meeste vrouwen die deze ziekte krijgen zijn 45 jaar of ouder. In vergelijking met andere vormen van kanker is het sterftecijfer hoog; in 2005 overleden 900 vrouwen aan de ziekte. De vijfjaarsoverleving bij eierstokkanker is 40 procent (Integrale Kankercentra, 2006). Bij vijf tot tien procent van de patiënten met borst- en/of eierstokkanker speelt erfelijkheid een rol (Eeles, 1999). Bij erfelijke borst- en/of eierstokkanker is deels bekend op welke genen de genmutatie zich bevindt. Het gaat hierbij om een mutatie op het BRCA1- of BRCA2-gen (Miki et al., 1994; Wooster et al., 1995). Deze erfelijke genveranderingen worden bij 20 tot 25 procent van de adviesvragers voor borst- en/of eierstokkanker gevonden (KWF Kankerbestrijding, 2005a). In families met een BRCAgenmutatie bestaat er daarnaast een verhoogde kans op de ontwikkeling van eierstokkanker. Vrouwen die een erfelijke genmutatie dragen, hebben een kans van 50 tot 85 procent om borstkanker te krijgen. Indien er sprake is van borstkanker bij een mutatiedraagster, is de kans op ontwikkeling van kanker in de andere borst circa 60 5

12 procent. De kans op het ontstaan van eierstokkanker is 40 tot 60 procent bij een BRCA1- genmutatie en ongeveer 20 procent bij een BRCA2-genmutatie. Bij mannen met een genmutatie ligt de kans op borstkanker rond de zes procent. Vrouwelijke dragers van het BRCA1- of BRCA2-gen wordt controleonderzoek of een risicoreducerende operatie geadviseerd (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001). Controleonderzoek is bedoeld om borst- of eierstokkanker in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen en te behandelen. Deze regelmatige controle geeft echter geen garantie op vroegtijdige ontdekking. Controle van de borsten start doorgaans vanaf de leeftijd van 25 jaar. Deze bestaat uit een jaarlijkse mammografie en een halfjaarlijks borstonderzoek door een arts. Bovendien wordt vrouwen geadviseerd om maandelijks zelf borstonderzoek te doen. Vrouwen die in aanmerking komen voor eierstok controleonderzoek, krijgen het advies om de eierstokken regelmatig te laten controleren. Deze controle start ongeveer rond het 30 ste levensjaar. De controle bestaat uit een jaarlijks gynaecologisch onderzoek, een vaginale echografie van de eierstokken en een bloedonderzoek (KWF 2003). Dragers van een mutatie kunnen ook kiezen voor een risicoreducerende operatie. Dit is de operatieve verwijdering van één of beide borst(en) en/of de eierstokken (resp. mastectomie en ovariëctomie). Door verwijdering van de borsten wordt de kans op borstkanker met ruim 90 procent verminderd (Hartmann et al., 1999). Na verwijdering van de eierstokken bestaat er nog een kans van vier procent op de ontwikkeling van kanker in de buikholte (Rebbeck, 2002) Dikkedarmkanker Dikkedarmkanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Bij mannen is het na longen prostaatkanker de meest voorkomende soort. Bij vrouwen komt dikkedarmkanker, na borstkanker, op de tweede plaats. De gemiddelde leeftijd van een patiënt met dikkedarmkanker is 67 jaar. Door het vage klachtenpatroon dat bij dikkedarmkanker hoort, wordt de ziekte vaak pas in een later stadium ontdekt. In 2005 werd in Nederland bij patiënten darmkanker vastgesteld. De gemiddelde vijfjaarsoverleving van alle patiënten met dikkedarmkanker is ongeveer 50 procent (Integrale Kankercentra, 2006). Dikkedarmkanker wordt veroorzaakt door een combinatie van omgevingsfactoren en aanleg. Leefstijlfactoren zoals het hebben van overgewicht, slechte voeding en weinig beweging lijken de kans op dikkedarmkanker te verhogen. Ook zijn er verschillende darmaandoeningen, zoals chronische ontstekingen van de dikke darm, die de kans op de ziekte verhogen. Erfelijkheid speelt bij ongeveer tien procent van alle mensen met dikkedarmkanker een rol in de ontwikkeling van de ziekte. Erfelijke dikkedarmkanker ontstaat in de regel op jongere leeftijd dan niet-erfelijke dikkedarmkanker. Er zijn twee vormen van erfelijke dikkedarmkanker; Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom en Familiare Adenomateuze Polyposis (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001). 6

13 Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC), ook wel Lynch Syndroom genaamd, is een vorm van erfelijke dikkedarmkanker. Deze aandoening komt bij één tot vijf procent van de patiënten met dikkedarmkanker voor (KWF Kankerbestrijding, 2003). Wanneer er sprake is van een erfelijke aanleg voor HNPCC kan er een mutatie gevonden worden op het MSH2-, MLH1- of MSH6-gen (Fishel et al., 1993; Bronner et al., 1994; Miyaki et al, 1997). Bij ongeveer 50% van de families bij wie DNA-onderzoek wordt uitgevoerd, wordt er een mutatie op één van deze genen gevonden (Terdiman et al., 2001). Een mutatiedrager heeft ongeveer 80 procent kans om HNPCC te krijgen (Aarnio et al., 1999). Dragers van een genmutatie hebben een iets verhoogde kans op andere soorten kanker, zoals kanker van de maag, urinewegen en nierbekken. Vrouwelijke mutatiedragers hebben daarnaast een kans van 30 tot 40 procent om baarmoederkanker te ontwikkelen en een iets verhoogde kans op eierstokkanker Wanneer uit het erfelijkheidsonderzoek blijkt dat iemand aanleg heeft voor HNPCC, kunnen er verschillende maatregelen genomen worden. Deze mogelijkheden zijn controleonderzoek, risicoreducerende operatie en bij vrouwen gynaecologisch onderzoek (Leschot en Brunner, 1998; van de Velde, Bosman & Wagener, 2001). Aan mensen die voor controleonderzoek in aanmerking komen wordt geadviseerd de dikke darm regelmatig te laten onderzoeken (KWF Kankerbestrijding, 2002). De controle start rond het 20 e à 25 e levensjaar en wordt bij voorkeur om het jaar uitgevoerd. Het onderzoek wordt een colonoscopie genoemd; een kijkonderzoek van de dikke darm. Een deel van de families met HNPCC wordt ook regelmatige controle op andere tumoren (zoals in de maag of urinewegen) aangeraden; de effectiviteit hiervan is echter nog onduidelijk. Een risicoreducerende operatie houdt in dat er een deel van de dikke darm verwijderd wordt. Gezien de ingrijpende gevolgen hiervan wordt er bij HNPCC niet snel gekozen voor een risicoreducerende operatie. Bij patiënten die door HNPCC al een tumor hebben, wordt soms wel voor deze optie gekozen. Gezien de kans op baarmoeder- en eierstokkanker krijgen vrouwen van 30 jaar en ouder het advies om jaarlijks een gynaecologisch onderzoek uit te laten voeren Familiaire Adenomateuze Polyposis Familiare Adenomateuze Polyposis (FAP) is een zeldzame, erfelijke aandoening van de dikke darm waarbij al op jonge leeftijd honderden poliepen ontstaan in de dikke darm of de endeldarm. Deze poliepen leiden in de meeste gevallen niet tot klachten, maar kunnen op 35- tot 45-jarige leeftijd leiden tot dikkedarmkanker (KWF Kankerbestrijding, 2003). Wanneer iemand mutatiedrager is, is de kans dat die persoon FAP krijgt bijna 100 procent. FAP komt slechts bij ongeveer één procent van de mensen met dikkedarmkanker voor. FAP wordt deels veroorzaakt door het APC-gen (Groden et al., 1991), maar waarschijnlijk spelen andere, nog niet geïdentificeerde, genen een rol bij de ontwikkeling van deze vorm van dikkedarmkanker. Bij 70 procent van de families met één of meerdere gevallen van FAP is een mutatie op het APC-gen te vinden (Lipton & Tomlison, 2006). Mensen die deze genmutatie dragen hebben tevens een verhoogde kans op poliepen in het duodenum en de maag. Verder hebben zij een verhoogd risico om huidcysten, veranderingen in het netvlies van het oog en goedaardige bottumoren te ontwikkelen. 7

14 Wanneer een mutatie is aangetoond, zijn er verschillende maatregelen die genomen kunnen worden. De mogelijkheden zijn: het controleonderzoek en de risicoreducerende operatie (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001). Mensen met erfelijke aanleg voor FAP krijgen het advies eens per twee jaar een sigmoïdoscopie uit te laten voeren. Hierbij wordt het laatste deel van de dikke darm en de endeldarm bekeken. Omdat poliepen bij FAP op jonge leeftijd ontstaan, wordt aangeraden hier al tussen het tiende en vijftiende levensjaar mee beginnen. De kans dat het ziektebeeld op latere leeftijd ontstaat is klein. Mensen van vijftig jaar of ouder die geen poliepen hebben, kunnen zich dan ook minder vaak laten onderzoeken. Vanaf het dertigste levensjaar wordt aangeraden ook de maag en de twaalfvingerige darm eens in de drie jaar te laten onderzoeken. Dit onderzoek noemt men een gastroduodenoscopie (KWF Kankerbestrijding, 2005b). Gezien het aantal poliepen en de grote kans dat deze kwaadaardig worden, wordt bij mensen met een erfelijke aanleg voor FAP meestal aangeraden de dikke darm te laten verwijderen. Deze risicoreducerende operatie wordt een colectomie genoemd. Hierbij wordt de dikke darm weggenomen en de dunne darm aangesloten op de endeldarm. Het nadeel van deze operatie is dat er nog wel poliepen in de endeldarm kunnen ontstaan. Daarom bestaat er ook een operatietechniek (proctocolectomie) waarbij de dikke darm en de endeldarm worden verwijderd. Hierbij wordt de dunne darm op de anus aangesloten en is de kans op nieuwe poliepen heel klein. Deze operatie is echter veel ingewikkelder en geeft daardoor een grotere kans op complicaties (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001) Overige erfelijke vormen van kanker Hoewel een groot deel van de adviesvrager bij een PFT komt voor onderzoek naar borsten/of eierstokkanker of darmkanker, zijn er ook andere erfelijke vormen van kanker waarbij erfelijkheidsonderzoek mogelijk is. In deze paragraaf worden deze meer zeldzame vormen van erfelijke kanker besproken. Huidkanker Er zijn twee erfelijke vormen van huidkanker; het Familiair Atypisch Multiple-Mole Melanoom (FAMMM) ook wel het Familiair Dysplastisch Naevus-syndroom genoemd en het Naevoïd Basaalcelcarcinoom-syndroom (NBCCS). Bij FAMMM vindt DNAonderzoek tot op heden alleen plaats in onderzoeksverband. Mensen met een mutatie hebben 85 procent kans op het ontwikkelen van deze vorm van huidkanker. Het p16-gen en het INK-4-gen zijn geassocieerd met FAMMM; bij 40% van de families wordt een afwijking op het p16-gen aangetroffen. Ook bij NBCCS is deels bekend welk gen de ziekte veroorzaakt; namelijk het PTCH-gen. Indien deze genmutatie gevonden wordt is de kans op het ontwikkelen van NBCCS vrijwel 100 procent. Indien er sprake is van erfelijke aanleg dan wordt controleonderzoek aanbevolen. Dit houdt het regelmatig onderzoeken van de huid om kanker in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken. De controle bij huidkanker bestaat uit een jaarlijkse inspectie van de huid (doorgaans vanaf 12 jaar), soms door middel van video-opnamen. Verder vindt bij dragers van FAMMM 8

15 ook een jaarlijkse MRI-scan van de alvleesklier vanaf 45-jarige leeftijd plaats (KWF Kankerbestrijding, 2003; van de Velde, Bosman & Wagener, 2001). Prostaatkanker Bij ongeveer vijf tot tien procent van alle mannen met prostaatkanker heeft bij het ontstaan van de ziekte erfelijkheid een doorslaggevende rol gespeeld. Dragers van de aanleg hebben een kans van 90 procent op ontwikkeling van prostaatkanker. Momenteel is er onderzoek gaande om de genmutaties op te sporen; recentelijk zijn er vier genloci geïdentificeerd op 3 verschillende chromosomen (Rennert et al., 2005). Het betreffende gen is echter nog niet geïdentificeerd. Aangezien DNA-onderzoek naar prostaatkanker nog niet mogelijk is, wordt erfelijkheid tot op heden bepaald aan de hand van stamboomonderzoek. Bij mannen uit families waar stamboomonderzoek wijst op een erfelijke vorm van prostaatkanker wordt controleonderzoek aanbevolen. De controle van de prostaat (doorgaans van 50 tot 70 jaar) bestaat uit een twee jaarlijks onderzoek door een arts en een tweejaarlijks bloedonderzoek (van de Velde, Bosman & Wagener, 2001; Leschot en Brunner, 1998). Multiple Endocriene Neoplasie (M.E.N.) Er zijn twee types M.E.N.; M.E.N. 1 en M.E.N. 2.Bij het M.E.N. 1 syndroom kunnen tumoren ontstaan in de bijschildklieren, het hersenaanhangsel en de alvleesklier. Verder kunnen er carcinoïdtumoren voorkomen. Er zijn slechts 300 tot 500 gevallen van M.E.N. 1 bekend in Nederland. De erfelijke verandering die leidt tot het M.E.N. 1 syndroom bevindt zich op het MEN1-gen (Larsson & Nordenskjold, 1990), DNA-onderzoek is mogelijk. Bij ongeveer 85 procent van de families bij wie erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan, is de genmutatie aan te tonen. Mensen met een genmutatie hebben bijna 100 procent kans dat de ziekte zich openbaart (KWF Kankerbestrijding, 2003). Het controleonderzoek bij M.E.N. 1 bestaat uit jaarlijks verscheidene bloedonderzoeken (vanaf 15 jaar) en een MRI-scan van de buik en het hoofd. Het M.E.N. 2 syndroom kenmerkt zich door een tumorvorming in de schildklier, bijniermerg en de bijschildklieren of het slijmvlies van het maagdarmkanaal. Ook het M.E.N. 2 syndroom is zeldzaam; er zijn in Nederland ongeveer 35 families met het syndroom bekend. De genmutatie kan zich bevinden op het RET proto-oncogen (Gardner, 1993) en erfelijkheidsonderzoek is mogelijk. In bijna alle families die DNAonderzoek laten uitvoeren kan worden aangetoond of de genmutatie aanwezig is. Mensen met de erfelijke aanleg hebben 70 tot 100 procent kans dat de ziekte zich openbaart. Indien er sprake is van M.E.N. 2 wordt controleonderzoek aanbevolen. Dit bestaat uit jaarlijks bloed- en urineonderzoek vanaf het zesde levensjaar. Ook een preventieve operatie is mogelijk; dit houdt in dat de schildklier uit voorzorg wordt verwijderd (KWF Kankerbestrijding, 2003). Von Hippel-Lindau syndroom (VHL) Bij het Von Hippel-Lindau syndroom is er sprake van meerdere bloedvatgezwellen van het centraal zenuwstelsel of het oogvlies. Daarnaast kunnen er ook bloedvatgezwellen op andere plaatsen in het lichaam ontstaan. Erfelijkheidsonderzoek is mogelijk, de 9

16 genmutatie bevind zich op het zogenaamde VHL-gen (Latif et al., 1993). Mensen met een erfelijke aanleg hebben 90 procent kans dat de ziekte zich openbaart (KWF Kankerbestrijding, 2003). Indien na stamboomonderzoek DNA-onderzoek wordt uitgevoerd kan bij 80 procent van de families aangetoond worden of er sprake is van een erfelijke vorm van VHL. Bij een erfelijke vorm van VHL wordt controleonderzoek aanbevolen. Controleonderzoek betekent een jaarlijks oogheelkundig onderzoek (vanaf vijf jaar), een jaarlijks lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek en een echografie van de buik en een tweejaarlijkse MRI-scan van de kleine hersenen en het ruggenmerg (Hes, 1998). Li-Fraumeni Syndroom (LFS) Bij deze aandoening is er een fout opgetreden in een antikankergen waardoor deze patiënten zeer gevoelig zijn voor het krijgen van kanker. Door de fout valt een barrière weg waardoor tumoren makkelijker kunnen ontstaan. Voornamelijk borst-, beenmerg-, huid-, hersen- en dikkedarmkanker treden op de voorgrond, maar ook andere vormen van kanker komen bij LFS-patiënten veel vaker voor dan gemiddeld. Typerend is dat de tumoren vaak al bij kinderen ontstaan. Daarnaast ontstaan er vaak tegelijk verschillende soorten tumoren. Bij ongeveer 10 procent van de mensen met LFS ontwikkelen zich gedurende het leven meerdere tumoren. Deze vorm van kanker ontstaat alleen door erfelijke overdraging. Er is deels bekend waar de erfelijke verandering zich kan bevinden: in het p53-gen (Srivastava et al., 1990) en het Chk2-gen (Bell, 1999). Bij ongeveer 70% van alle mensen bij wie DNA-onderzoek wordt gedaan, is een erfelijke verandering te vinden. Omdat verschillende tumoren moeilijk in een goed te genezen stadium zijn op te sporen, is men terughoudend met DNA-onderzoek. Vermoedelijk zijn patiënten met het LFS extra gevoelig voor röntgenstraling. Daarom wordt geadviseerd om deze straling zoveel mogelijk te vermijden. Maagkanker Van de mensen waarbij jaarlijks maagkanker wordt gediagnosticeerd, wordt het ontstaan van deze ziekte bij ongeveer één procent verklaard door erfelijke factoren. DNA-onderzoek bij maagkanker is sinds kort mogelijk. Er is deels bekend waar de erfelijke genmutatie zich kan bevinden (Lynch et al., 2005). Bij ongeveer een kwart van de families met erfelijke maagkanker, is een erfelijke mutatie te vinden. Het is onbekend hoe groot de kans is op maagkanker wanneer iemand de erfelijke aanleg heeft geërfd. Wanneer er sprake is van erfelijke aanleg wordt controleonderzoek geadviseerd, dit betekent een periodiek kijkonderzoek van de maag. Tevens kan worden overgegaan tot het preventief verwijderen van de maag. 10

17 1.3 Psychosociale gevolgen van erfelijkheidsonderzoek Door vooruitgang in de technologie van DNA-onderzoek en de opsporing van genmutaties, wordt de voorspellende waarde van dit onderzoek steeds groter. Toch krijgt een aanzienlijk deel van de adviesvragers nog een non-informatieve uitslag. Deze groep adviesvragers krijgt door het onderzoek geen zekerheid over hun kans op kanker. Deze onzekerheid kan gevolgen met zich meebrengen met betrekking tot de familierelaties, emoties en praktische zaken (Croyle, Achilles & Lerman, 1997) Gevolgen voor de familie Erfelijkheidsonderzoek kan van invloed zijn op onderlinge relaties binnen een familie, aangezien dit onderzoek gevolgen heeft voor de gehele familie. De beslissing omtrent het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek kan een aantal moeilijke kwesties met zich meebrengen. Het is voor de voortgang van het erfelijkheidsonderzoek het meest eenvoudig als eerst een familielid met kanker onderzocht wordt om de genmutatie op te sporen. Daarna kan bij de gezonde familieleden gezocht worden naar de reeds gevonden genmutatie (Mellon, Berry-Bobovski, Gold, Levin & Tainsky, 2005). Het kan voor iemand die erfelijkheidsonderzoek wil ondergaan niet gemakkelijk zijn een familielid met kanker te vragen om medewerking. Een andere moeilijkheid is dat de uitslag van erfelijkheidsonderzoek gevolgen heeft voor de hele familie. Indien er een genmutatie gevonden wordt binnen de familie is de kans aanwezig dat meerdere familieleden deze mutatie dragen. Het kan dan ook lastig zijn om de uitslag aan de rest van de familie te vertellen (Wagner Costalas et al., 2003). De mogelijkheid bestaat dat niet ieder familielid de uitslag van het onderzoek te weten wil komen. Ook kan het voorkomen dat een familielid dat erfelijkheidsonderzoek heeft ondergaan de uitslag niet wil delen met familieleden, een mogelijke reden hiervoor is het niet bezorgd willen maken van de rest van de familie. De verschillende opinies ten opzichte van erfelijkheidsonderzoek kunnen onenigheid of zelfs een breuk binnen een familie veroorzaken (Julian-Reynier et al., 2000). Uit het onderzoek van Kenen, Arden-Jones en Eeles (2004) bleek dat zussen uit families met erfelijke borst- en eierstokkanker onderling heel hecht waren, maar dat communicatie over kanker in sommige families beperkt was en dat de nadruk voornamelijk lag op emotie. Broers vonden het over het algemeen moeilijk om met kanker in de familie om te gaan. De moeders maakten zich vooral zorgen over wanneer ze welke informatie omtrent de erfelijke aanleg aan hun kinderen zouden vertellen. De zorgen over de impact van de mogelijke erfelijke borst- en eierstokkanker hadden vooral betrekking op de dochters en kleindochters en minder op de zonen. Ook de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek kan van invloed zijn op de communicatie binnen een familie. Mutatiedragers ondervinden meer moeilijkheden met het overbrengen van de uitslag op andere familieleden dan adviesvragers met een andere uitslag (Wagner Costalas et al., 2003). De manier waarop er binnen een familie gecommuniceerd wordt over kanker heeft belangrijke consequenties voor het contact tussen adviesvragers en medisch specialisten. (Mellon, Berry-Bobovski, Gold, Levin & Tainsky, 2005). Indien de familie op een open wijze communiceert over kanker is het mogelijk om meerdere familieleden bij het contact te betrekken. Naast de emotionele voordelen die dit met zich meebrengt, zijn er ook 11

18 praktische voordelen. Zo geeft dit de mogelijkheid om door middel van communicatie met andere familieleden een volledige stamboom samen te stellen. Bovendien is de kans groter dat er over tumormateriaal beschikt kan worden om het erfelijkheidsonderzoek te bevorderen (Mellon et al., 2005) Emotionele gevolgen Naast gevolgen voor de familiebanden van de adviesvragers zijn er ook gevolgen voor het individu. Het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek kan ingrijpende emotionele gevolgen met zich meebrengen. Voor een deel van de adviesvragers is de beslissing om al dan niet erfelijkheidsonderzoek te ondergaan moeilijk. Een adviesvrager begint aan erfelijkheidsonderzoek om zekerheid te krijgen over zijn kans op kanker, maar weet van tevoren dat een non-informatieve uitslag ook tot de mogelijkheden behoort. Indien de keuze voor erfelijkheidsonderzoek is gemaakt, kan het wachten op de uitslag van het DNA-onderzoek spanning met zich meebrengen. Ook de uitslag zelf kan ingrijpende emotionele gevolgen hebben. Aktan-Collan, Haukkala, Mecklin, Uutela & Kääriäinen (2001) deden onderzoek naar de angst voor het ontwikkelen van darmkanker bij presymptomatische adviesvragers die erfelijkheidsonderzoek hebben ondergaan. Hieruit blijkt dat het ondergaan van DNAonderzoek deze angst op lange termijn vermindert. Direct na het ontvangen van de uitslag ervaren mutatiedragers echter juist significant meer angst dan adviesvragers met een negatieve uitslag. Hetzelfde werd gevonden bij een onderzoek naar de impact van erfelijkheidsonderzoek naar borstkanker; in de periode rondom het onderzoek ervaren adviesvragers meer angst dan geruime tijd na afloop van het erfelijkheidsonderzoek (Watson et al., 1999). Uit het onderzoek van Di Prospero et al. (2001) bleek dat adviesvragers voor erfelijke borst- en eierstokkanker zich, ongeacht het resultaat van het DNA-onderzoek, na het ontvangen van de uitslag meer zorgen maakten over kanker dan voor het testen. Presymptomatische HNPCC-mutatiedragers ondervonden in de periode direct na de uitslag meer emotionele problemen dan symptomatische adviesvragers. Deze emotionele problemen namen gedurende het eerste jaar na de uitslag af (Gritz et al., 2005). Esplen et al. (2001) vonden dat presymptomatische adviesvragers voor HNPCC die een positief resultaat verwachtten meer emotionele problemen ondervonden dan adviesvragers die een andere uitslag verwachtten. Adviesvragers met een (mogelijk) verhoogd risico op kanker laten de beslissing omtrent preventieve maatregelen vaak afhangen van erfelijkheidsonderzoek. Omdat het ondergaan van DNA-onderzoek niet altijd uitsluitsel geeft over de kans op kanker, kan dit bij de adviesvrager leiden tot onzekerheid over de te nemen maatregelen (Pasacreta, 2003). Na het ontvangen van een positieve uitslag moet er een beslissing genomen worden over preventieve maatregelen. Preventieve maatregelen kunnen erg ingrijpend zijn voor een adviesvrager. Uit bovenstaande literatuur blijkt dat het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek allerlei emotionele gevolgen met zich mee kan brengen. Het is dan ook van belang dat er psychosociale zorg beschikbaar is. 12

19 1.3.3 Praktische gevolgen Het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek kan ook praktische gevolgen hebben. Een positieve uitslag kan consequenties hebben voor het afsluiten van een hypotheek, levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering. Indien de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek positief is, is er een aantal voorwaarden voor het afsluiten van een levensverzekering, hypotheek of arbeidsongeschiktheidsverzekering. Deze regels gelden niet bij een negatieve of non-informatieve uitslag. Bij een levensverzekering of hypotheek met een waarde van boven de Euro is een mutatiedrager verplicht de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek te vertellen. Bovendien is hij of zij verplicht te vertellen wat de resultaten van het onderzoek waren voor de familieleden; hieronder worden ouders, kinderen, broers en zussen verstaan. Ook bij een arbeidsongeschiktheidverzekering is er een grens gesteld waarboven men verplicht is de uitslag van erfelijkheidsonderzoek te melden, namelijk Euro. Bij hypotheken en verzekeringen onder deze bedragen hoeft geen informatie over erfelijke aandoeningen te worden gegeven. Ook bij sollicitatieprocedures hoeft de uitslag van erfelijkheidsonderzoek niet gemeld te worden. (Breed platform Verzekerden en Werk). Gezien de praktische bezwaren die erfelijkheidsonderzoek met zich mee kan brengen, zou er door adviesvragers afgezien kunnen worden van deelname aan het onderzoek. 1.4 Psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek Erfelijkheidsonderzoek kan voor een adviesvrager en de familie zo ingrijpend zijn dat psychosociale ondersteuning gewenst is. Deze ondersteuning richt zich niet alleen op emotionele problemen, maar kan ook gericht zijn op praktische zaken en het maken van belangrijke beslissingen omtrent erfelijkheidsonderzoek en kanker. De behoefte aan psychosociale zorg van adviesvragers zal in de volgende paragraaf besproken worden. Vervolgens wordt gekeken naar de werkelijk geboden psychosociale zorg Behoefte aan psychosociale zorg De meeste studies naar de behoefte aan psychosociale zorg van adviesvragers zijn gedaan onder vrouwelijke adviesvragers voor borst- en eierstokkanker. Hopwood et al. (1998) deden onderzoek naar de behoefte van vrouwelijke adviesvragers voor borstkanker in Groot-Brittannië. Zij vonden dat het erfelijkheidsonderzoek op zich niet leidt tot een verminderde psychische gezondheid, maar dat een minderheid (13%) van de adviesvragers hulp nodig heeft met het verwerken van de impact van het voorkomen van borstkanker in de familie. Verlies en onverwerkte rouw waren veel voorkomende problemen bij deze adviesvragers. Metcalfe et al. (2000) deden onderzoek naar de behoefte aan psychosociale zorg van vrouwen die een BRCA1- of BRCA2-mutatie dragen in Canada. Hoewel de meerderheid (77%) van de adviesvragers tevreden was met de begeleiding tijdens het erfelijkheidsonderzoek, bleek dat 19 procent van de adviesvragers behoefte had aan meer psychosociale zorg dan geboden was. Daarnaast gaf 68 procent van de vrouwen aan dat er een praatgroep zou moeten zijn voor vrouwen met een BRCA-mutatie en zou 34 procent daadwerkelijk deelnemen aan deze groep. 13

20 In een onderzoek naar de behoefte van vrouwelijke adviesvragers voor borst- en eierstokkanker (Audrain et al., 1997) werd gevonden dat 67 procent van de adviesvragers vond dat emotionele ondersteuning na de uitslag nodig was. Tijdens het gesprek voorafgaand aan het DNA-onderzoek wilden de vrouwen vooral praten over erfelijkheid en de daarbij horende risico s, persoonlijke doelen de mogelijke emotionele reacties. Tijdens het gesprek na de uitslag wilden zij vooral informatie over het risico, uitleg over de betekenis van het resultaat, informatie over de te nemen maatregelen en emotionele steun. Wanneer gekozen moest worden tussen het ontvangen van emotionele steun door de genetisch consulent of de oncoloog, gaf ongeveer driekwart van de adviesvragers aan deze steun te willen ontvangen van de genetisch consulent. Bleiker et al. (1997) deden onderzoek naar de tevredenheid met het erfelijkheidsonderzoek bij 34 adviesvragers in Nederland voor verschillende vormen van erfelijke kanker. Uit dit onderzoek bleek dat 41 procent van de adviesvragers graag tenminste eenmaal psychosociale zorg had ontvangen tijdens het erfelijkheidsonderzoek. Ook werd gevraagd in welke fase van het erfelijkheidsonderzoek de adviesvragers graag psychosociale zorg hadden ontvangen. Slechts een klein deel (12%) van de adviesvragers gaf aan graag contact te hebben met een psychosociale hulpverlener voorafgaand aan het gesprek met de klinisch geneticus. Na afloop van dit gesprek had 21 procent graag een gesprek met een psychosociale hulpverlener gehad en 22 procent tijdens het wachten op de uitslag. Na het ontvangen van de testuitslag hadden de adviesvragers de grootste behoefte (30%) aan contact met een psychosociaal hulpverlener. Er was geen significant verschil in de behoefte aan steun na de uitslag tussen dragers en niet-dragers van de genmutatie. Hughes Halbert et al. (2004) onderzochten de mogelijkheid om na de uitslag telefonische psychosociale zorg aan te bieden aan vrouwen met een BRCA-mutatie. Van alle vrouwen die benaderd werden nam 76 procent deel aan de telefonische counseling. De actieve vorm van benadering werd door een groot deel van de mutatiedragers gewaardeerd. Hieruit blijkt dat veel vrouwen met een BRCA-mutatie open staan voor psychosociale zorg via de telefoon wanneer ze hiervoor benaderd worden. Of al deze vrouwen ook daadwerkelijk behoefte hadden aan deze zorg, is niet onderzocht. Aktan-Collan et al. (2000) voerden in Finland onderzoek uit naar een protocol voor erfelijkheidsonderzoek bij HNPCC. Adviesvragers kregen volgens dit protocol een gesprek voorafgaand aan het onderzoek, daarna een reflectieperiode en een gesprek waarin de uitslag bekend werd gemaakt. De gesprekken waren vooral informatief van aard, zo werd er informatie gegeven over erfelijkheid, mogelijke uitslagen en preventieve maatregelen. Hoewel beide gesprekken nuttig werden gevonden door de adviesvragers, gaf 53 procent van hen aan dat ze gebruikt gemaakt zouden hebben van psychologische zorg als dit aangeboden zou zijn. Ook in dit onderzoek werd gevonden dat de behoefte aan psychologische zorg vooral na het horen van de uitslag aanwezig was (46%). Mutatiedragers hadden een significant grotere behoefte aan psychologische ondersteuning na de uitslag dan niet-dragers. Niet-dragers hadden daarentegen een grotere behoefte aan hulp tijdens het wachten op de uitslag dan dragers. Daarnaast werd 14