Kwaliteitsjaarverslag 2012

Kwaliteitsjaarverslag 2012 Stichting Prenatale Screening A'dam e.o. Afdeling Obstetrie Kamer H4-272 Meibergdreef 9 1105 AZ Amsterdam Postbus 22660 1100DD Amsterdam

INHOUD Inhoud... 2 Verslag van het bestuur... 3 Inleiding... 3 Doelstelling... 3 Bestuur... 4 Het bureau... 5 Contracten 2012... 6 Activiteiten van de SPSAO in 2012... 7 Werkwijze van de SPSAO... 8 Deskundigheidsbevordering... 8 Opleidingen... 8 Bijscholing SEO en eerste trimesterscreening... 9 Peridos... 9 Visitaties... 9 De visitatieprocedure... 9 Gevisiteerde echocentra in 2012... 10 Resultaten... 10 (Zwaarwegende) adviezen en aanbevelingen... 10 SEO minilogboek... 10 Regionale NT kwaliteitstoetsing... 10 Voortzetten van verbetertrajecten... 11 Gerealiseerde productie... 11 Counselinggegevens 2012... 12 Combinatietest gegevens 2012... 12 Overzicht beschikbare data... 12 Maternale leeftijd... 13 Zwangerschapsduur bij bloedafname en nekplooimeting... 15 Referentiecurven... 15 NT in relatie met zwangerschapsduur... 16 PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in relatie met zwangerschapsduur... 17 PAPP-A en bhcg MoM waarden in relatie met maternaal gewicht... 17 PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in de loop van de tijd... 18 Mediane MoM waarden per centrum... 19 Kansberekening... 20 Verhoogde kans op trisomie per centrum en leeftijdsgroep... 21 Prenatale detectie van trisomie... 24 Detectie van trisomie 21, 18 en 13... 26 Nekplooimetingen per echoscopist... 27 Aantallen... 27 Distributie van de metingen en beoordeling beelden... 27 Overzicht bevindingen kwaliteitsrapport combinatietest... 30 SEO gegevens 2012... 32 SEO aantallen... 32 Per centrum... 32 Per echoscopist... 32 Conclusie SEO... 35 GUO 1 en GUO 2... 38 Evaluatie zorgpad SEO-GUO... 41 Toekomstperspectief... 44 Financieel... 45 Balans per 31 december 2012... 46 Staat van baten en lasten over 2012... 48 Toelichting op de jaarrekening... 49 Toelichting op de balans... 50 Toelichting op de staat van baten en lasten over 2012... 52 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 2/55

V E RSLAG VAN HET BESTUUR Inleiding Voor u ligt het Jaarverslag over 2012 van de Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken (SPSAO). Dit is het vierde jaarverslag van de stichting. Per 1 januari 2007 is voor alle zwangeren in Nederland de mogelijkheid van Prenatale Screening ingevoerd. De Prenatale Screening maakt deel uit van het bevolkingsonderzoek waarvoor een WBO-vergunning noodzakelijk is. In december 2006 maakte het Ministerie van VWS bekend dat zij een voorlopige WBO-vergunning zou verstrekken aan acht regionale centra voor Prenatale Screening. De overheid acht op dit terrein een landelijke en regionale coördinatie wenselijk. De landelijke coördinatie wordt door het RIVM uitgevoerd. De regionale coördinatie dient door de acht regionale Centra voor Prenatale Diagnostiek (UMC's) uitgevoerd te worden, in een samenwerkingsverband met de verschillende betrokken partijen (verloskundigen, Echoscopisten, gynaecologen, perinatologen, klinisch genetici enz.). De activiteiten van de stichting bestaan uit het monitoren en ondersteunen van de prenatale screening voor zover deze onder de WBO (de Wet op het Bevolkingsonderzoek) valt. Dit met betrekking tot het uitvoeren van: 1) De formele counseling die elke zwangere aan het begin van de zwangerschap aangeboden krijgt. 2) De combinatietest, als risicobepaling voor het Downsyndroom. Deze betreft een meting van twee bloedwaarden (vrij b-hcg en PAPP-A tussen 9-13+6 weken, maar bij voorkeur tussen de 9-10 weken) en de echoscopische meting van de nuchal translucency (NT) in het Nederlands meestal nekplooi genoemd (tussen 11-13+6 weken bij een CRL tussen de 45-84 mm volgens de criteria van de Fetal Medicine Foundation Nederland) van de foetus. 3) Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij 18-22 weken (ook wel de 20 weken echo genoemd) als screening op structurele afwijkingen en in het bijzonder neurale buisdefecten. De Stichting ontvangt voor haar werkzaamheden een vergoeding die als opslag op de door gecontracteerde echocentra uitgevoerde SEO's in rekening wordt gebracht aan zorgverzekeraars. In 2012 bedroeg de opslag 18,04 per SEO. De Stichting Om de regionale coördinatie van het bovengenoemde bevolkingsonderzoek te kunnen uitvoeren, is binnen het AMC de beslissing genomen om de Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken (hierna: SPSAO) op te richten. Op 18 december 2007 is door Lubbers en Dijk notarissen te Amsterdam de oprichtingsakte van de SPSAO ondertekend. De SPSAO is gevestigd bij het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam, en is één van de acht regionale centra waaraan een WBO-vergunning is verleend. De WBO-vergunning is per 1 januari 2007 toegekend en verleend tot 2011. Tot nadere besluitvorming wordt deze jaarlijks verlengd. Mevrouw Dr. E. Pajkrt is benoemd tot directeur. De SPSAO is een onafhankelijke rechtspersoon die los functioneert van het AMC. Vestiging binnen het AMC biedt de SPSAO en de aan de SPSAO verbonden partijen de mogelijkheid tot kennisuitwisseling en infrastructurele en facilitaire mogelijkheden. Doelstelling De SPSAO heeft als doelstelling het coördineren en bewaken van de kwaliteit van de Prenatale Screening op aangeboren (chromosomale en structurele) afwijkingen van het ongeboren kind bij zwangere vrouwen van alle leeftijden binnen de regio Noord-Holland en Flevoland, evenals het doen verrichten van al wat daartoe behoort of daarvoor in de ruimste zin bevorderlijk kan zijn. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 3/55

VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Bestuur Het bestuur van de SPSAO bestaat uit zes leden, die allen een professionele binding hebben met de prenatale screening. Zo hebben zowel gynaecologen, verloskundigen, echoscopisten als laboratoriumdeskundigen zitting in het bestuur. Daarenboven zijn er drie vervangende leden, die desgewenst altijd de bestuursvergaderingen mogen bijwonen. De samenstelling van het bestuur per 31 december 2011 was als volgt: - Prof. dr. M.J.Heineman, Afdelingshoofd Verloskunde & Gynaecologie, AMC Voorzitter - Drs. M. van Alphen, Gynaecoloog, Flevoziekenhuis Vicevoorzitter - Mw. dr. P. Robles de Medina, Arts-echoscopist AMC Secretaris - Prof. dr. A. Sturk, Hoofd LAKC, AMC Penningmeester - Mw. D. Ridder-Mol, Verloskundig-echoscopist, Verloskundig Centrum Lid Hilversum - Mw. M.S.A. de Hoog-Glaudemans, Echoscopist, Rodekruis Ziekenhuis Lid Beverwijk & Echocentrum MaMa Velserbroek - Mw. Dr. B. Braams -Lisman, Gynaecoloog, Waterlandziekenhuis Vervangend lid - Mw. D.M.I.M. Lesscher, Verloskundige, VC Oost Echopunt Amsterdam Vervangend lid - Mw. M. Th. W. Vlegels, Echoscopist, Rodekruis Ziekenhuis Beverwijk Vervangend lid & Echocentrum MaMa Velserbroek Het bestuur vergaderde in 2012 slechts één keer op: 7 september 2012. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 4/55

VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Het bureau Raad van bestuur SPSAO Directeur SPSAO Dr. E. Pajkrt (0,2 fte) Regiobeheerder/P.A. A.N. Hartman (0,78 fte) Screeningscoördinator dr. P. Robles de Medina (0,4 fte) Beleidsmedeweker dr. R. Snijders (freelance) Arts-echosopist L. van Leijden (0,11 fte) Echoscopist M.T. Willekens (0,22 fte) Personele lasten Bedrijfsbureau (0,1 fte) Uitzendkracht (ivm Follow up) (0,44 fte) De samenstelling van het bureau was op 31 december 2012 als volgt: - Mw. dr. E. Pajkrt, Directeur - Mw. dr. P. Robles de Medina, Kwaliteitsbewaking - Mw. A.N. Hartman, Regiobeheerder - Mw. M.T. Willekens, Echoscopist - Mw. L. van Leijden, Echoscopist (allen gedetacheerd vanuit Verloskunde & Gynaecologie, AMC) - Mw. dr. R.J.M. Snijders, Beleidsmedewerker (extern) Naast bovengenoemde activiteiten hebben de leden van de SPSAO zitting in diverse landelijke commissies: - lid van Platform Downsyndroom screenings laboratoria; - lid van landelijk Platform van de 8 regionale centra voor prenatale screening; - lid van het Centraal Orgaan CVB-RIVM; - lid van werkgroep ORP (Peridos/RIVM); - lid van werkgroep Kwaliteit; - lid van werkgroep Onderzoek. De heer Sturk vertegenwoordigt het Platform Downsyndroom screenings laboratoria. Mevrouw Pajkrt vertegenwoordigt het Platform, het Centraal Orgaan CVB-RIVM, werkgroep Kwaliteit en Onderzoek. Mevrouw Hartman vertegenwoordigt het Platform en het Overleg Regiobeheerders Peridos (ORP). STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 5/55

VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Contracten 2012 In het kader van de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO) zijn uitvoerende partijen zoals verloskundigenpraktijken, echocentra en ziekenhuizen verplicht om een contract met een regionaal centrum af te sluiten. De SPSAO heeft met verloskundigenpraktijken, ziekenhuizen en echocentra, die aan de landelijk vastgestelde normen voldoen, contracten afgesloten voor het verrichten van activiteiten in het kader van de Prenatale Screening. De normen voor counseling, laboratoriumbepalingen, echoscopisch onderzoek en de samenwerkingscontracten zijn opgesteld door het RIVM (www.rivm.nl/zwangerschapsscreening/). Nr. Zorginstelling C* N* S* 1 Alkmaar Partners in Verloskunde x x x 2 Almere Flevoziekenhuis x x x 3 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Buiten x 4 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Castrovalva/ Parkwijk x 5 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Perspectief/Boog x 6 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Poort x 7 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Stad/Haven x 8 Almere Verloskundigenpraktijk De Eerste Stap x 9 Almere Verloskundigenpraktijk Het Geboorte-atelier x 10 Amsterdam AMC x 11 Amsterdam Boven IJ Ziekenhuis x x x 12 Amsterdam DC Prenataal x x 13 Amsterdam Geboortecentrum Geel x 14 Amsterdam Geboortecentrum Rood x 15 Amsterdam Liva Verloskundig Centrum x 16 Amsterdam OLVG x x x 17 Amsterdam VC Oost Echopunt x x 18 Amsterdam Verloskundig centrum NOVA locatie IJburg x 19 Amsterdam Verloskundig centrum NOVA locatie van Swinden x 20 Amsterdam Verloskundigenpraktijk A'dam Oost x 21 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Astrid Limburg x 22 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Bijlmermeer x 23 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Bilderdijk x 24 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Nicolaas Witsenkade x 25 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Oostelijke Eilanden x 26 Amsterdam Verloskundigen aan 't IJ x 27 Amsterdam Verloskundigen Vida x x x 28 Amsterdam Vroedvrouwenpraktijk Ruyschstraat x 29 Amsterdam Vroedvrouwenpraktijk Terra x 30 Assendelft Verloskundigen 1666 x 31 Assendelft Verloskundigen 2022 x 32 Beverwijk Rode Kruis Ziekenhuis x x x 33 Beverwijk Verloskundige Praktijk x 34 Blaricum Tergooiziekenhuizen x x x 35 Castricum Huisartsenpraktijk Leemhuis & v.d. Maarel x 36 Castricum Verloskundigenpraktijk x STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 6/55

VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) 37 Den Helder Gemini Ziekenhuis x x x 38 Geboortehuis verloskundigenpraktijk Bussum-Naarden x 39 Heemskerk Stichting BUCH/Echocentrum Midden Kennemerland x x 40 Heemskerk Verloskundige Praktijk x 41 Heiloo Verloskundige Praktijk Haesackerlaan x 42 Hilversum Materna Verloskundigenpraktijk x 43 Hilversum Tergooiziekenhuizen x x x 44 Hilversum Verloskundigenpraktijk de Eedenburgh x 45 Hilversum Verloskundigenpraktijk Aanvang x 46 Hilversum Verloskundig Centrum t Gooi x x 47 Huizen Verloskundige Praktijk Govers x 48 Huizen Vroedvrouwenpraktijk Zuiderzee x 49 Kortenhoef Verloskunde Wijdemeren-Vreeland x 50 Kortenhoef Verloskundige Praktijk x 51 Krommenie Praktijk Poppie x 52 Landsmeer-Oostzaan-Amsterdam Verloskundige Praktijk x 53 Mijdrecht Verloskundige Maatschap De Ronde Venen x 54 Naarden Bussum Verloskundige Praktijk Goed bevallen x 55 Purmerend Echocentrum x x 56 Purmerend Verloskundig Centrum Waterland x 57 Purmerend Verloskundigenpraktijk x 58 Purmerend Waterland Ziekenhuis x x x 59 Uitgeest-Akersloot Verloskundige Praktijk x 60 Velserbroek Echocentrum MaMa x x X 61 Velserbroek Verloskundigenpraktijk x 62 Verloskundigenpraktijk José en Hugo Heilema x 63 Volendam Verloskundigen Waterland Oost x 64 WAZ Echopraktijk Waterland Amsterdam Zaanstreek x x 65 Weesp Verloskundige Praktijk x 66 Wormer-Wormerveer Verloskundige Praktijk x 67 Zaandam Geboortecentrum Zaandam Zuid x x 68 Zaandam Proline Echografie Praktijk x x 69 Zaandam Verloskundigenpraktijk Lavita x 70 Zaandam Zaans Medisch Centrum x x x * C = counseling, N = NT meting, S = SEO Activiteiten van de SPSAO in 2012 De financiële ondersteuning van alle SPSAO activiteiten wordt gegarandeerd door een opslag op alle SEO s die door de aangesloten echocentra worden verricht. Deze opslag op het SEO tarief is door de Nederlandse Zorgautoriteit vastgesteld en aan de regionale centra toegekend. Conform landelijke afspraken stuurt de SPSAO periodiek een factuur aan de aangesloten echocentra. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 7/55

VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Werkwijze van de SPSAO Het Laboratorium Algemene Klinische Chemie (LAKC) van het AMC is gecontracteerd als laboratorium voor de bepalingen van de twee bloedwaarden (vrij b-hcg en PAPP-A) ten behoeve van de combinatie test. Om de contractanten en andere betrokkenen te informeren over landelijke en regionale ontwikkelingen heeft de SPSAO een eigen website. www.spsao.nl. Hierop worden nieuwe ontwikkelingen over landelijke afspraken gepubliceerd met een link naar de website van de bewuste instantie. Verder worden contractanten middels nieuwsbrieven op de hoogte gehouden van belangrijke ontwikkelingen, bijscholingen en bijeenkomsten. Deskundigheidsbevordering Eén van de doelstellingen van de Stichting is het bieden van ondersteuning bij de deskundigheidsbevordering op het gebied van de regionale prenatale screening. Op 13 januari 2012 is er door de Stichting een landelijke bijeenkomst in de vorm van het WFE symposium georganiseerd, het aantal inschrijvingen bedroeg 179. Verder heeft de Stichting in 2012 twee contractantenbijeenkomsten georganiseerd en twee practica over hartafwijkingen. De bijeenkomst op 9 maart stond in het teken van onderzoek naar de effectiviteit van het SEO, inclusief de lopende onderzoeken. De bijeenkomst op 22 juni stond in het teken van prenatale diagnostiek van nierafwijkingen. Op 28 september en 12 oktober 2012 werd een practicum georganiseerd over hartafwijkingen, inclusief een hands-on practicum, waarbij de cursisten in de snijzaal preparaten gingen bekijken. Hiervan werd een uitgebreid videoverslag gemaakt, dat te zien is op de website van de SPSAO. Opleidingen Sinds 2008 organiseert de SPSAO een counselingcursus voor gynaecologen, artsen in opleiding, echoscopisten en verloskundigen, die betrokken zijn bij de Prenatale Screening. De cursus is ontwikkeld in samenwerking met het regionale Centrum VUMC te Amsterdam en wordt door medewerkers van beide centra gegeven. Deze cursus werd in 2012 twee maal gehouden en wel op 29 mei en op 22 november 2012. Fetal Medicine Foundation Nederland Sinds lange tijd is de meerderheid van de SPSAO contractanten bij de internationale organisatie Fetal Medicine Foundation (FMF) aangesloten. De FMF verricht kwaliteitscontroles op de nekplooimetingen. Jaarlijks vindt een controle en audit per centrum en per echoscopist plaats. In het kader van de Prenatale Screening heeft de SPSAO ervoor gekozen om de samenwerking met de FMF te continueren. Volgens de werkwijze van de FMF wordt de kansberekening voor het Down syndroom met behulp van het programma Astraia gemaakt. Nadat de uitslagen van het maternaal serumonderzoek bekend zijn, meet de echoscopist rond de 11e-12e week de NT meting en voert deze meting in het programma in. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 8/55

VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Kansberekening De kansberekening voor het Downsyndroom is het resultaat van de samenvoeging van de kans op basis van de serumwaarden en van de NT meting. Het uitvoeren van de kansberekening en de mogelijkheid deze direct met de zwangere en haar partner(s) te kunnen bespreken, wordt door de echoscopisten beschouwd als een belangrijk moment dat ten gunste van de kwaliteit van de zorg komt. Bijscholing SEO en eerste trimesterscreening In 2012 werd op vrijdagmiddag regelmatig onderwijsspreekuur gehouden. Echoscopisten en gynaecologen, verbonden aan de SPSAO en in het bezit van een NT en SEO certificering, kunnen zich aanmelden voor hands-on training voor eerste trimester echoscreening (o.a. NT, ductus venosus en tricuspidalis meting) of voor aanvullend SEO onderwijs om de finesses van het SEO en/of de NT-meting te leren. Peridos In 2010 is de landelijke database Peridos geïntroduceerd. In deze database worden alle onderdelen van de Prenatale Screening geregistreerd. De SPSAO levert haar expertise en advies aan het RIVM en is nauw betrokken bij de verdere ontwikkeling en implementatie. Counselors, echocentra en andere uitvoerders leveren hiervoor de gegevens aan, mits de zwangere vrouw hiervoor toestemming verleent. De betrokken partijen hebben ieder op eigen wijze toegang tot het systeem. De counselors en echobureaus kunnen de gegevens inzien van hun eigen cliënten. V ISITATIES De visitatieprocedure Vanaf 2008 werd gestart met visitaties. De SPSAO verrichtte regelmatig visitaties om te beoordelen of voldaan werd aan de algemene landelijke kwaliteitseisen gesteld door het RIVM met betrekking tot opleiding van de echoscopisten, contract en overeenkomst, aantallen verrichtingen, bij- en nascholing, protocol echoscopisch onderzoek 1 e en 2 e trimester screening, kwaliteitsborging en gegevensvastlegging. Het auditteam bestond uit twee personen, de regiobeheerder en de screeningscoördinator/ echodeskundige. Bij één visitatie was een externe medisch technicus betrokken ter beoordeling van de gebruikte echoapparatuur. De afvaardiging vanuit het echocentrum bestond steeds uit één persoon vanuit de organisatie van het echocentrum, tenminste één SEO-echoscopist en tenminste één NTechoscopist. Het visitatieformulier bestaat uit Deel A en Deel B. Deel A van het visitatieformulier werd enkele weken voorafgaande aan de visitatie en op basis van gegevens uit Peridos en de FMF database door de SPSAO ingevuld. Ontbrekende gegevens werden daarna door de contactpersoon van het centrum aangevuld en uiterlijk een week voor de visitatie teruggestuurd naar de SPSAO. Onderdelen van deel B werden tijdens de visitatie worden besproken en ingevuld. Tijdens de visitatie werden tevens per echoscopist van drie willekeurig gekozen ID nummers de beelden opgevraagd worden van HC, AC, Femur, TCD en wervelkolom (het zogenaamde SEO-minilogboek). Voor het opstellen van het visitatierapport worden de landelijke richtlijnen voor de kwaliteitsaudit als uitgangspunt genomen. Het verslag van de visitatie wordt gevormd door: Het visitatieformulier deel A en deel B, aangevuld met een evaluatie van het visitatiegesprek, inclusief verbeterpunten, adviezen en eventueel zwaarwegende adviezen. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 9/55

VISITATIES(VERVOLG) Gevisiteerde echocentra in 2012 Naam instelling: Datum visitatie: Echocentrum Purmerend 08-06-2012 Waterland ziekenhuis, Purmerend 28-06-2012 Rode Kruis ziekenhuis, Beverwijk 05-07-2012 Veloskundige Praktijk Vida, Amsterdam 12-07-2012 Echocentrum de Mare, Alkmaar 09-10-2012 Boven IJ ziekenhuis, Amsterdam 01-11-2012 Zaans Medisch Centrum, Zaandam 01-11-2012 Flevo ziekenhuis, Almere 02-11-2012 Geboortecentrum Zaandam zuid 08-11-2012 Proline, Zaandam 16-11-2012 Resultaten Eén praktijk werd per 1 januari 2013 gedecontracteerd omdat niet voldaan werd aan artikel 6 punt 2 en 3 (financiering) van het SEO contract. Aangezien beide partijen het hier over eens waren kon dit zonder gerechtelijke tussenkomst plaatsvinden en afgehandeld worden. Zwaarwegende adviezen en of aanbevelingen van deze praktijk werden niet meegerekend in de hieronder vermelde telling. (Zwaarwegende) adviezen en aanbevelingen Apparatuur afgekeurd voor screeningsdoeleinden (2 praktijken; beide vervangen) NT heraccreditatie: (2 praktijken, 2 echoscopisten) Relevante nascholingspunten: (1 praktijk, 1 echoscopist) Kwaliteitsovereenkomst (1 praktijk, 7 echoscopisten voor NT en/of SEO en/of counseling) Kopie SEO accreditatie (1 praktijk, 2 echoscopisten) Aanleveren gegevens (1 praktijk counseling) Aantallen verrichtingen NT (2 praktijken, 5 echoscopisten), SEO (1 praktijk, 3 echoscopisten) Goed toegankelijke (digitale) protocollenmap: (1 praktijk) SEO minilogboek Beelden verder uitvergroten (5 praktijken, 11 echoscopisten) Niet alle verplichte beeldopslag aanwezig (2 praktijken, 5 echoscopisten) Naar aanleiding van het SEO mini logboek, werd één echoscopist uitgenodigd voor een aanvullende hands-on training op de poli prenatale diagnostiek van het AMC. Regionale NT kwaliteitstoetsing Er werd een regionale kwaliteitstoetsing voor de NT meting uitgevoerd, welke geresulteerd heeft in het rapport Evaluatie kwaliteit nekplooimetingen. De verdeling van de metingen is geëvalueerd voor echoscopisten die minimaal 50 metingen per jaar hebben gedaan. Ten behoeve van de visitaties werden de RIVM criteria (0.9-1.1 MoM) toegepast om echocentra een verplichte hands-on training in het AMC aan te bieden aan echoscopisten die niet voldeden aan de criteria. Voor de visitaties in 2012 betrof dit twee echoscopisten. Beide echoscopisten zijn een maand na de visitatie in het AMC geweest voor handson training. Nieuwe analyses lieten zien dat beide echoscopisten nu binnen de norm meten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 10/55

VISITATIES(VERVOLG) Voortzetten van verbetertrajecten In 2008/2009 werden al enkele centra gevisiteerd door toenmalige SPSAO stafleden. Eén echocentrum kreeg in 2009 een formele waarschuwing in verband met het werken met verouderde apparatuur (2000) en matige kennis. Bij deze praktijk bestond de visitatie in 2012 uit een traject bestaande uit drie visitaties. Het echoapparaat werd wederom afgekeurd wegens de leeftijd (2005) en het niet kunnen aantonen van onderhoud en updates. Het apparaat werd binnen 6 maanden na de eerste visitatie vervangen. Bij de keuring van de apparaten was een medisch technicus uit het AMC betrokken. Ook werd een kennistoets afgenomen. Deze werd met goed gevolg afgelegd. Bij één praktijk was een echoscopist werkzaam die niet beschikte over NT her-accreditatie en de laatste twee jaar geen bij- en nascholing heeft gevolgd. Deze echoscopist is in goed overleg met de praktijk en de SPSAO gestopt met werken en de kwaliteitsovereenkomsten voor SEO en NT werden beëindigd. Verbetertrajecten bij andere trajecten zullen tijdens de visitaties die in 2014 gepland zijn nagelopen worden. GEREALISEERDE PRODUCTIE De verrichte SEO's in 2010, 2011 en 2012 zijn als volgt onder te verdelen: Jaar 1 e kwartaal 2e kwartaal 3e kwartaal 4e kwartaal Totaal 2010 4.110 4.224 3.876 3.611 15.821 2011 4.120 4.049 3.888 3.949 16.006 2012 3.818 3.790 3.475 3.572 14.655 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 11/55

COUNSELINGGEGEVENS 2012 Vanaf begin 2011 heeft de Stichting voor de regionale gegevensverzameling de landelijke database Peridos in gebruik genomen. Vanuit diverse bronsystemen (b.v. Orfeus, Vrumun, Astraia, Onatal) waar de contractanten gebruik van maken, wordt m.b.v. Excel screeningsgegevens geüpload in Peridos. In 2012 zijn 64 zorginstellingen en 313 zorgverleners met een counselingcontract in Peridos bekend. 48 instellingen hebben hun counselinggegevens via Peridos aangeleverd. Counseling N % alle gesprekken 14180 100 # gesprekken met zwangeren < 36 11574 82 # gesprekken met zwangeren >=36 2606 18 combitest bekend 11565 # zwangeren WEL combitest < 36 3077 33 # zwangeren NIET combitest < 36 6291 67 # zwangeren onbekend combitest < 36 2206 # zwangeren WEL combitest >= 36 1399 64 # zwangeren NIET combitest >= 36 798 36 # zwangeren onbekend combitest >= 36 409 # ALLE zwangeren WEL combitest 4476 39 # ALLE zwangeren NIET combitest 7089 61 # ALLE zwangeren onbekend combitest 2615 seo bekend 12124 100 # zwangeren WEL seo 8284 68 # zwangeren NIET seo 3840 32 # zwangeren onbekend seo 2056 combi bekend <36 9368 combi bekend >= 36 2197 ALLE combi bekend 11565 SEO bekend 12124 De gegevens over 2012 geregistreerd in Peridos zijn niet compleet. Hiervoor is een aantal verklaringen te geven. Zoals met alle nieuwe systemen heeft dit een aanloopfase nodig gehad. In 2012 heeft 73% van de zorginstellingen gegevens (volledig of gedeeltelijk) aangeleverd in Peridos. In totaal zijn er in 2012 14.180 gesprekken geregistreerd in Peridos. COMBINATIETEST GEGEVENS 2012 Overzicht beschikbare data In dit kwaliteitsrapport is gebruik gemaakt van de datasets van echocentra die in 2012 een contract hadden met de SPSAO voor uitvoering van de combinatietest. Voor een aantal onderdelen zijn gegevens uit voorgaande jaren toegevoegd voor evaluatie van trends. Gegevens van meerlingzwangerschappen en van vrouwen bij wie in een voorgaande zwangerschap trisomie 21 werd vastgesteld zijn buiten beschouwing gelaten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 12/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 1. Data voor analyse van de kwaliteit van de combinatietest in de SPSAO regio. N Totaal aantal NT metingen in 2012 8179 Exclusie van analyse Meerlingzwangerschappen 168 Voorgaand kind met trisomie 21 11 Alleen lab 194 Alleen NT 742 Beschikbaar voor analyse 7064 Kansberekening echocentrum 6147 Kansberekening laboratorium 917 Tabel 2. Aantal combinatietesten per jaar per centrum. Centrum** 2008 2009 2010 2011 2012 1 h 843 736 701 622 547 2 h 145 145 131 126 140 3 921 716 652 609 562 4 h 574 567 392 391 391 5 392 627 887 1005 1103 6 66 125 135 126 119 7* 187 196 213 226 246 8* h 0 413 524 540 556 9 h 723 578 324 216 209 10 h 78 183 197 229 209 11 h 149 135 159 156 174 12 0 0 326 441 418 13 0 384 564 538 600 14* h 149 164 129 108 65 15 38 93 63 89 114 16 h 453 407 374 361 321 17 231 243 223 205 214 18 413 571 653 761 734 19 69 109 63 61 33 20 h 358 307 292 276 309 Totaal 5789 6699 7002 7086 7064 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium ** = centrumcode en bijbehorend centrum staan weergegeven in tabel 24 Maternale leeftijd Maternale leeftijd is opgenomen in deze evaluatie omdat leeftijd medebepalend is voor de kans op trisomie. In een populatie met een relatief hoge maternale leeftijd is het verwachte aantal kinderen met trisomie en het screenpositief percentage hoger dan in een ongeselecteerde populatie. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 13/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In onderstaande tabel is de leeftijdsverdeling weergegeven van de zwangeren die tussen 2006 en 2012 gekozen hebben voor de combinatietest. Het betreft de leeftijd bij een zwangerschapsduur van 18 weken omdat dit het ijkpunt is voor wel of niet in aanmerking komen voor invasieve diagnostiek. In tabel 3 is te zien dat in de gescreende populatie het percentage met een leeftijd boven de 36 jaar hoger is dan dat in de algemene zwangere populatie in Nederland (30% vs 20%). Op basis hiervan wordt verwacht dat het percentage screen positieve resultaten iets hoger zal liggen dan de 5% die verwacht wordt in een ongeselecteerde populatie. Tabel 3. Maternale leeftijd bij 18 weken in 2012 en in voorgaande jaren. Leeftijd 2008 2009 2010 2011 2012 <18 8 11 8 13 8 19 9 12 11 11 8 20 20 20 18 17 16 21 34 36 24 28 38 22 50 64 46 46 46 23 55 85 71 73 69 24 92 104 111 123 106 25 121 140 137 166 169 26 172 185 190 209 225 27 220 245 248 254 274 28 270 337 344 326 338 29 325 345 389 404 441 30 367 413 477 509 517 31 425 525 514 539 571 32 433 537 555 570 609 33 473 537 548 559 533 34 463 495 536 507 521 35 458 521 531 534 516 36 523 589 558 572 532 37 426 464 509 479 456 38 318 395 414 388 371 39 200 281 300 301 264 40 153 170 209 207 200 41 83 93 131 129 110 42 56 57 57 65 64 43 19 25 50 28 31 44 9 6 10 15 21 >45 7 7 6 14 10 Totaal 5789 6699 7002 7086 7064 % >36 jaar 31% 31% 32% 31% 29% STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 14/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Zwangerschapsduur bij bloedafname en nekplooimeting Aan de hand van de zwangerschapsduur bij bloedafname en NT meting wordt gekeken of de combinatietest in alle centra op het optimale tijdstip gepland wordt. Het streven is bloedafname rond de 10 e week en echo rond de 12 e week omdat onderzoek heeft aangetoond dat met deze aanpak de beste screeningsresultaten bereikt worden (Torring. Clinical Chemistry 2009;55:8 1564 1567). In tabel 4 is te zien dat in vier centra (7,8,11,14) het bloed nog ten tijde van de NT meting wordt afgenomen, in alle andere centra vindt bloedafname, zoals gewenst, een à twee weken voor de NT meting plaats. Tabel 4. Aantal metingen per centrum en mediane zwangerschapsduur (ZD) bij bloedafname en nekplooimeting in 2012. Centrum Aantal metingen ZD bij bloedafname ZD bij nekplooimeting 1 h 547 11,1 12,4 2 h 140 11,0 12,6 3 562 10,9 12,4 4 h 391 10,4 12,5 5 1103 10,8 12,5 6 119 11,5 12,4 7* # 246 12,5 12,4 8* h # 556 12,4 12,4 9 h 209 10,6 12,5 10 h 209 10,4 12,5 11 h # 174 12,3 12,3 12 418 10,8 12,5 13 600 11,0 12,5 14* h # 65 12,2 12,2 15 114 10,3 12,5 16 h 321 11,2 12,3 17 214 10,8 12,5 18 734 11,0 12,4 19 33 11,3 12,8 20 h 309 10,6 12,5 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium # = bloedafname ten tijde van de NT meting Referentiecurven Het is bekend dat zowel de biochemische parameters (pregnancy-associated plasma protein A [PAPP-A], vrije ß subunit van choriongonadotropine [fßhcg]) als de NT meting in de loop van de zwangerschap veranderen. Daarom worden waarden gecorrigeerd voor zwangerschapsduur of kop-stuit lengte. Daarnaast is bekend dat PAPP-A en fßhcg spiegels lager zijn naarmate het gewicht van de zwangere hoger is, dus biochemische waarden worden ook hiervoor gecorrigeerd. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 15/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In figuur 1 en 2 wordt met een groene marker de mediane concentratie van PAPP-A en bhcg in 2008-2012 in relatie met zwangerschapsduur weergegeven. De medianen komen redelijk goed overeen met de landelijk vastgestelde referentiecurven die met rode lijnen worden aangeduid. (http://www.rivm.nl/downlab/images/ Elipse_Instellingen_01012012_def2_tcm30-74648.pdf). Figuur 1. Mediane PAPP-A concentratie (groen) met 10 de en 90 ste percentiel en referentiecurve in Elipse (rood) in relatie met zwangerschapsduur (ZD). Figuur 2. Mediane fßhcg concentratie (groen) met 10 de en 90 ste percentiel en referentiecurve in Elipse (rood) in relatie met zwangerschapsduur (ZD). NT in relatie met zwangerschapsduur In figuur 3 zijn NT metingen die in de afgelopen vijf jaren zijn uitgevoerd uitgezet tegen de kop-stuit lengte (CRL). De vroege metingen (rond 11 weken) zijn wat ruimer en de late (bij 13+ weken) juist wat krapper dan verwacht op basis van de referentiecurven in Elipse en Astraia. De spreiding aan de uiteinden wordt waarschijnlijk veroorzaakt door het relatief kleine aantal metingen. In het gebied waar de meeste metingen worden verricht (CRL 55-75 mm) liggen de metingen in de SPSAO regio tussen de curve van Wright et al (gebruikt in echocentra in Astraia software) en de curve van Spencer et al (gebruikt in laboratoria in Elipse software). STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 16/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Figuur 3. Gemiddelde NT meting in relatie met CRL. PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in relatie met zwangerschapsduur In tabel 5 zijn de gewichts- en zwangerschapsduur gecorrigeerde MoM waarden voor PAPP-A en bhcg en de NT MoM waarden weergegeven per zwangerschapsweek. De mediane gecorrigeerde PAPP-A MoM waarden liggen hoger dan verwacht, met name als bloed is afgenomen bij 10 weken. De mediane bhcg en NT MoM waarden liggen iets hoger dan 1.0, maar wel binnen de gestelde grens van 0.9-1.1 MoM. Tabel 5. Mediane PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in relatie met zwangerschapsduur (ZD in weken) op het moment van respectievelijk bloedafname en NT meting. ZD N PAPP-A 95%CI bhcg 95%CI N NT 95%CI 8 275 0.84 0.76-0.93 1.01 0.98-1.14 9 6331 1.11 1.09-1.13 1.09 1.07-1.11 10 14106 1.16 1.14-1.17 1.03 1.01-1.04 11 10704 1.06 1.05-1.08 0.99 0.98-1.00 7498 1.05 1.05-1.05 12 10423 1.00 1.00-1.02 1.01 1.00-1.02 29715 1.04 1.04-1.04 13 3291 1.08 1.05-1.10 1.07 1.05-1.10 7956 1.02 1.01-1.03 PAPP-A en bhcg MoM waarden in relatie met maternaal gewicht Na correctie voor de zwangerschapsduur worden de biochemische parameters gecorrigeerd voor maternaal gewicht. Als deze correctie juist is, is de mediane MoM voor alle gewichtsklassen 1.0. In tabel 6 is te zien dat de PAPP-A correctie voor gewicht niet helemaal optimaal is; bij slanke moeders is de mediane waarde te hoog en bij zwaardere moeders zijn de waarden iets te laag. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 17/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 6. Mediane PAPP-A MoM in relatie met maternaal gewicht. Gewicht N PAPP-A 95%CI bhcg 95%CI 40-49 kg 602 1,17 1,11-1,23 1,05 1,00-1,11 50-59 kg 6313 1,13 1,12-1,16 1,01 1,00-1,04 60-69 kg 12863 1,10 1,09-1,11 1,04 1,02-1,05 70-79 kg 7929 1,05 1,04-1,07 1,03 1,01-1,05 80-89 kg 3208 1,01 0,99-1,03 1,02 0,99-1,04 90-99 kg 1405 0,95 0,92-0,97 1,01 0,98-1,04 100-109 kg 558 0,85 0,80-0,90 1,00 0,93-1,06 110-119 kg 259 0,98 0,88-1,07 1,05 0,98-1,15 PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in de loop van de tijd In tabel 7 worden de mediane MoM waarden met 95 percentiel confidence interval (%CI) in de loop van de tijd weergegeven. Voor de biochemische parameters is de datum van bloedafname gebruikt om het kwartaal te bepalen, voor de NT metingen de datum van de echo. Daardoor verschillen de aantallen per kwartaal enigszins. Tabel 7. Mediane PAPP-A en bhcg MoM waarden per kwartaal. Periode N PAPP-A bhcg 95%CI MoM MoM 2008 95%CI N NT MoM 95%CI 1 e kwartaal 1638 1,05 1,01-1,09 1,01 0,98-1,05 1615 1,01 1,00-1,04 2 e kwartaal 1287 1,08 1,04-1,11 1,03 0,99-1,07 1308 1,04 1,03-1,07 3 e kwartaal 1354 1,05 1,02-1,09 1,00 0,96-1,04 1373 1,04 1,03-1,07 4 e kwartaal 1529 1,08 1,04-1,13 0,97 0,93-1,00 1490 1,05 1,04-1,07 2009 1 e kwartaal 1563 0,91 0,87-0,94 1,00 0,96-1,05 1579 1,02 1,01-1,04 2 e kwartaal 1597 1,00 0,96-1,04 1,02 0,97-1,06 1569 1,01 1,00-1,04 3 e kwartaal 1708 1,16 1,12-1,20 1,03 0,99-1,07 1701 1,01 1,00-1,04 4 e kwartaal 1851 1,12 1,07-1,13 1,04 1,00-1,07 1850 1,01 1,00-1,04 2010 1 e kwartaal 1830 1,07 1,04-1,12 1,04 1,01-1,07 1850 1,01 1,00-1,03 2 e kwartaal 1744 1,10 1,06-1,13 1,10 1,06-1,14 1752 1,01 1,00-1,04 3 e kwartaal 1689 1,06 1,03-1,09 1,07 1,03-1,10 1687 1,04 1,01-1,04 4 e kwartaal 1727 1,11 1,07-1,16 1,04 1,00-1,08 1712 1,04 1,01-1,05 2011 1 e kwartaal 1863 1,10 1,06-1,13 1,05 1,02-1,09 1858 1,04 1,03-1,05 2 e kwartaal 1719 1,13 1,10-1,16 1,06 1,03-1,10 1726 1,01 1,00-1,04 3 e kwartaal 1758 1,07 1,03-1,11 1,06 1,02-1,09 1756 1,00 1,00-1,03 4 e kwartaal 1744 1,00 1,00-1,02 1,00 1,00-1,00 1746 1,01 1,00-1,04 2012 1 e kwartaal 1826 1,07 1,03-1,10 1,00 1,00-1,04 1808 1,01 1,00-1,03 2 e kwartaal 1736 1,13 1,08-1,17 1,07 1,04-1,10 1771 1,01 1,00-1,04 3 e kwartaal 1751 1,12 1,08-1,17 1,03 0,99-1,07 1743 1,04 1,01-1,04 4 e kwartaal 1715 1,06 1,03-1,10 0,99 0,95-1,02 1742 1,04 1,03-1,05 Eindtotaal 33604 1,07 1,06-1,08 1,03 1,02-1,04 33636 1.03 1.01-1.04 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 18/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In bijna de hele periode is de mediane PAPP-A MoM hoger dan verwacht; in twee kwartalen lag de mediane MoM buiten de gestelde grens van 0.9-1.1. bhcg Mom waarden zijn iets hoger dan verwacht maar deze blijven binnen de norm. Mediane MoM waarden per centrum In tabel 8 worden de mediane MoM waarden met 95 percentiel confidence interval (%CI) per centrum weergegeven. Voor de NT metingen is ten behoeve van de landelijke vergelijkbaarheid de referentiecurve van het laboratorium gebruikt. In geel is aangegeven welke mediane waarden significant afwijken van 1.0. Tabel 8. MoM waarden per centrum in 2012. Centrum N PAPP-A MoM 95%CI bhcg MoM 95%CI NT MoM 95%CI 1 h 547 1,06 1,00-1,14 1,02 0,98-1,10 1,04 1,01-1,05 2 h 140 1,10 0,98-1,24 1.01 0,90-1,14 1,00 0,95-1,04 3 562 1,07 1,02-1,15 1,03 0,99-1,09 1,11 1,08-1,14 4 h 391 1,12 1,05-1,19 1,01 0,97-1,08 1,18 1,14-1,21 5 1103 1,08 1,04-1,13 1,02 0,98-1,06 1,04 1,03-1,04 6 119 1,11 1,03-1,27 1,04 0,93-1,17 1,10 1,06-1,13 7* 246 1,02 0,95-1,09 0,93 0,85-1,02 1,01 0,95-1,07 8* h 556 1,08 1,02-1,15 1,01 0,95-1,08 0,79 0,77-0,82 9 h 209 1,06 0,99-1,21 1,01 0,94-1,12 1,08 1,04-1,11 10 h 209 1,07 1,01-1,19 1,12 0,99-1,19 1,00 0,96-1,00 11 h 174 1,06 0,95-1,13 0,93 0,82-1,08 1,03 0,99-1,07 12 418 1,12 1,04-1,22 1,09 1,02-1,17 1,07 1,04-1,08 13 600 1,13 1,07-1,19 1,00 0,94-1,07 0,97 0,95-1,00 14* h 65 1,09 0,84-1,24 1,01 0,86-1,27 0,80 0,71-0,86 15 114 1,02 0,92-1,14 1,26 1,09-1,49 0,97 0,94-1,04 16 h 321 1,04 0,99-1,16 1,04 0,96-1,14 0,96 0,94-0,99 17 214 1,10 0,99-1,19 1,00 0,91-1,16 1,08 1,03-1,11 18 734 1,18 1,13-1,24 1,00 0,96-1,05 1,07 1,04-1,08 19 33 1,17 0,96-1,34 0,93 0,78-1,18 0,85 0,74-0,93 20 h 309 1,03 0,97-1,17 1,03 1,00-1,10 1,07 1,04-1,09 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium In één centrum (18) is er sprake van een significant verhoogde PAPP-A MoM. Daarnaast is er in centrum 4 sprake van een significant verhoogde NT MoM en zijn er twee centra met krappe metingen (8 en 14). In een vervolgonderzoek wordt gekeken of de verhoogde PAPP-A MoM samenhangt met de samenstelling van de populatie (b.v. als een centrum een populatie bedient met een relatief groot aandeel zwangeren met een afro-caribische achtergrond zou dit de relatief hoge PAPP-A waarden kunnen verklaren - Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 493 502). Voor de centra met de krappe NT metingen is aan de hand van de evaluatie van beeldmateriaal vastgesteld dat de techniek niet optimaal was. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 19/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Kansberekening In tabel 9 worden de mediane MoM waarden en SD gegeven voor de drie meetwaarden van de combinatietest in 2011-2012. Aan de hand van deze waarden kan worden bepaald of de aannames in het kansberekeningmodel over het gemiddelde en de spreiding in de normale en de trisomie 21 populatie juist zijn. Voor evaluatie van de aannames voor trisomie 18 en 13 zijn de aantallen te klein hiervoor is een landelijke dataset wenselijk. Tabel 9. Mediane MoM waarden in normale en trisomie 21 zwangerschappen. Normaal # (n=13984) PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM 1.09 1.03 1.01 10 log MoM 0.037 0.013 0.006 10 log MoM SD 0.255 0.253 0.107 Trisomie 21 (n=52) PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM 0.34 1.95 2.35 10 log MoM -0.469 0.290 0.371 10 log MoM SD 0.256 0.233 0.227 Tabel 10 laat de referentiewaarden in het kansberekeningmodel in 2012 zien (Bron RIVM). In normale zwangerschappen is de mediane PAPP-A hoger dan aangenomen in het model; de medianen voor bhcg en NT komen redelijk goed overeen met de modelwaarden. Voor alle parameters geldt dat de spreiding iets lager is dan verwacht. Ook in zwangerschappen met trisomie 21 is de spreiding lager dan verwacht; de medianen voor PAPP-A en bhcg komen redelijk goed overeen met de modelwaarden; de mediane NT is hoger dan verwacht. Tabel 10. Mediane MoM referentiewaarden Normaal PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM 1.00 1.00 1.00 10 log MoM 0.000 0.000 0.000 10 log MoM SD 0.285 0.287 0.120 Trisomie 21 PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM 0.39 1.97 2.02 10 log MoM -0.409 0.296 0.305 10 log MoM SD 0.326 0.290 0.235 Trisomie 18 PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM 0.39 1.97 2.02 10 log MoM -0.409 0.296 0.305 10 log MoM SD 0.326 0.290 0.235 Trisomie 13 PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM 0.39 1.97 2.02 10 log MoM -0.409 0.296 0.305 10 log MoM SD 0.326 0.290 0.235 # Note: Voor evaluatie van de mediaan in normale zwangerschappen zijn alle zwangerschappen met een afwijkend karyotype en zwangerschappen waarvan bekend was dat ze geëindigd zijn in een miskraam of perinatale sterfte buiten beschouwing gelaten. Zwangerschappen waarvoor noch karyotype noch uitkomst bekend waren zijn wel meegenomen. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 20/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Verhoogde kans op trisomie per centrum en leeftijdsgroep In tabel 11 wordt het aantal zwangerschappen per centrum weergegeven in de periode 2008-2011, waarbij een verhoogde kans is op trisomie 21. In de loop van de jaren is het screen positief percentage toegenomen van 4.4% naar 5.9%. De percentages van verschillende centra varieerden, mede door de leeftijdssamenstelling van de populatie. In ziekenhuizen zijn de percentages in het algemeen hoger dan in eerstelijns echocentra. Tabel 11. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) per centrum in 2008 2011. 2008 2009 2010 2011 Centrum N HR21 % N HR21 % N HR21 % N HR21 % 1 h 843 75 8,9 736 73 9,9 701 65 9,3 622 67 10,8 2 h 145 6 4,1 145 11 7,6 131 6 4,6 126 9 7,1 3 921 52 5,6 716 26 3,6 652 35 5,4 609 39 6,4 4 h 574 42 7,3 567 60 10,6 392 29 7,4 391 68 17,4 5 392 8 2,0 627 13 2,1 887 27 3,0 1005 44 4,4 6 66 0 0,0 125 2 1,6 135 4 3,0 126 6 4,8 7* 187 6 3,2 196 4 2,0 213 18 8,5 226 15 6,6 8* h 0 413 13 3,1 524 24 4,6 540 19 3,5 9 h 723 13 1,8 578 9 1,6 324 7 2,2 216 7 3,2 10 h 78 3 3,8 183 8 4,4 197 12 6,1 229 12 5,2 11 h 149 5 3,4 135 12 8,9 159 10 6,3 156 5 3,2 12 0 326 6 1,8 441 24 5,4 13 0 384 13 3,4 564 28 5,0 538 24 4,5 14* h 149 3 2,0 164 9 5,5 129 12 9,3 108 4 3,7 15 38 1 2,6 93 2 2,2 63 1 1,6 89 0 0,0 16 h 453 12 2,6 407 8 2,0 374 14 3,7 361 10 2,8 17 231 4 1,7 243 1 0,4 223 5 2,2 205 10 4,9 18 413 10 2,4 571 16 2,8 653 16 2,5 761 28 3,7 19 69 3 4,3 109 5 4,6 63 0 0,0 61 2 3,3 20 h 358 9 2,5 307 10 3,3 292 26 8,9 276 22 8,0 Totaal 5789 252 4,4 6699 295 4,4 7002 345 4,90 7086 415 5,9 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium In tabel 12 is het screen positief percentage weergegeven, verdeeld naar zwangeren jonger dan 36 jaar en 36 jaar en ouder. Tabel 12. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) per leeftijdsgroep in 2008 2011. 2008 2009 2010 2011 Leeftijd N HR21 % N HR21 % N HR21 % N HR21 % <36 jr 3995 98 2,5 4612 116 2,5 4758 110 2,3 4888 145 3,0 >=36 jr 1794 154 8,6 2087 179 8,6 2244 235 10,5 2198 270 12,3 Totaal 5789 252 4,4 6699 295 4,4 7002 345 4,9 7086 415 5,9 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 21/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In tabel 13 en 14 staan de gegevens weergegeven van 2012. In 2012 was voor trisomie 21 het screen positief percentage 4.8%. De toevoeging van de berekening van de kans op trisomie 18 en 13 resulteerde in een percentage van 5.3%. Tabel 13. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) en alle trisomieën (HR21-18-13) in 2012. 2012 Centrum N HR21 % HR21-18-13 % 1 h 547 47 8,6 51 9,3 2 h 140 5 3,6 5 3,6 3 562 32 5,7 33 5,9 4 h 391 45 11,5 46 11,8 5 1103 49 4,4 53 4,8 6 119 1 0,8 1 0,8 7* 246 12 4,9 14 5,7 8* h 556 19 3,4 20 3,6 9 h 209 15 7,2 16 7,7 10 h 209 13 6,2 15 7,2 11 h 174 6 3,4 7 4,0 12 418 15 3,6 17 4,1 13 600 15 2,5 19 3,2 14* h 65 3 4,6 4 6,2 15 114 4 3,5 4 3,5 16 h 321 14 4,4 17 5,3 17 214 8 3,7 9 4,2 18 734 21 2,9 22 3,0 19 33 2 6,1 2 6,1 20 h 309 14 4,5 17 5,5 Totaal 7064 340 4,8 372 5,3 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium In tabel 14 is het percentage screen positief weergegeven per leeftijdscategorie. Tabel 14. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) en alle trisomieën (HR21-18-13) per leeftijdsgroep in 2012. 2012 Leeftijd N HR21 % HR21-18-13 % <36 jr 5005 122 2,4 140 2,8 >=36 jr 2059 218 10,6 232 11,3 Totaal 7064 340 4,8 372 5,3 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 22/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In figuur 4 staat het screen positief percentage voor trisomie voor de jaren 2008-2012 afgebeeld. In figuur 5 is er onderscheid gemaakt per leeftijdsgroep. Screen positief percentage Tr21 Tr18-13 20 15 % 10 5 0 2008 2009 2010 2011 2012 Figuur 4. Percentage zwangerschappen waarbij de uitslag van de combinatietest aangaf dat de kans op trisomie 21 (Tr21) of de kans op trisomie 18 of 13 (Tr18-13) op het moment van de test groter was dan 1:200. Screen positief percentage <36 jaar >=36 jaar % 20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 2008 2009 2010 2011 2012 Figuur 5. Percentage zwangerschappen van moeders <36 en moeders >36 jaar waarbij de uitslag van de combinatietest aangaf dat de kans op trisomie op het moment van de test groter was dan 1:200 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 23/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Prenatale detectie van trisomie Voor evaluatie van de prenatale detectie van trisomie is de populatie op basis van leeftijd (<36 jaar en >36 jaar) en uitslag van de combinatietest (kans op trisomie 21 <1:200 en >1:200) in vier groepen opgedeeld. Groep 1: Zwangeren jonger dan 36 jaar met een gunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd onder de 36 jaar en een gunstige CT uitslag (kans < 1:200) koos in 2012 0.8% voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/1500. Tabel 15. Keuze voor prenatale karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren jonger dan 36 jaar met een gunstige uitslag (kans op trisomie kleiner dan 1:200). Karyotypering 2008 2009 2010 2011 2012 Nee 3863 4448 4614 4715 4842 Ja 32 47 34 28 41 % Ja 0.8% 1.0% 0.7% 0.6% 0.8% Uitslag Normaal 32 39 32 27 38 Abnormaal Trisomie 21 2 Trisomie 18 1 1 Trisomie 13 4* 1 Overig 3 1 1 1 Kans abnormaal - 1/499 1/2324 1/4715 1/1627 * 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld Groep 2: Zwangeren jonger dan 36 jaar met een ongunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd onder de 36 jaar en een CT kans op trisomie 21 groter dan of gelijk aan 1:200 koos in 2012 68% voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/11. Tabel 16. Keuze voor karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren jonger dan 36 jaar met een ongunstige uitslag (kans op trisomie groter dan of gelijk aan 1:200). Karyotypering 2008 2009 2010 2011 2012 Nee 40 51 43 72 39 Ja 57 65 67 73 83 % Ja 58.8% 56.0% 60.9% 50.3% 68.0% Uitslag Normaal 50 53 56 63 67 Abnormaal Trisomie 21 3 7 7 2 6 Trisomie 18 1 4 3 Trisomie 13 3 1 1 Overig 2 2 3 4 6 Kans abnormaal 1/16 1/10 1/10 1/15 1/8 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 24/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Groep 3: Zwangeren van 36 jaar of ouder met een gunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd van 36 jaar of ouder en een CT kans op trisomie 21 kleiner dan 1:200 koos in 2012 4.1% voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/373. Tabel 17. Keuze voor karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren ouder dan of gelijk aan 36 jaar met een gunstige uitslag (kans op trisomie kleiner dan 1:200). Karyotypering 2008 2009 2010 2011 2012 Nee 1567 1812 1898 1849 1764 Ja 71 94 110 79 76 % Ja 4.3% 4.9% 5.5% 4.1% 4.1% Uitslag Normaal 67 88 106 77 70 Abnormaal Trisomie 21 2 1 1 1 Trisomie 18 1 5** 1 3 Trisomie 13 3* 1** Overig 2 2 1 1 Kans abnormaal 1/273 1/283 1/502 1/964 1/368 * 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld ** 1 trisomie 13 en 1 trisomie 18 postnataal vastgesteld Groep 4: Zwangeren van 36 jaar of ouder met een ongunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd van 36 jaar en ouder en een CT kans op trisomie 21 groter dan of gelijk aan 1:200 koos in 2012 44% voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/8. Tabel 18. Keuze voor karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren ouder dan of gelijk aan 36 jaar met een ongunstige uitslag (kans op trisomie groter dan of gelijk aan 1:200). Karyotypering 2008 2009 2010 2011 2012 Nee 63 95 128 131 121 Ja 89 83 100 139 96 % Ja 58.6% 46.6% 43.9% 51.5% 44.2% Uitslag Normaal 66 65 82 104 64 Abnormaal Trisomie 21 14* 12 13 23 19 Trisomie 18 5 2 5 10 6 Trisomie 13 2* 2** 3*** 1 2**** Overig 3 3 1 1 6 Kans abnormaal 1/6 1/9 1/10 1/8 1/7 * 1 trisomie 21 en 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld ** 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld *** 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld **** 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 25/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Detectie van trisomie 21, 18 en 13 In onderstaande tabellen is per trisomie groep weergegeven in welk percentage van de gevallen de CT uitslag positief was (>1:200). Voor de jaren 2008-2011 is hierbij de kans op trisomie 21 gebruikt, voor 2012 is gebruik gemaakt van de kans op trisomie 21, 18 of 13. Het detectiepercentage van trisomie 21 ligt, met name in de afgelopen drie jaren, zeer hoog (>95%). De detectiepercentages voor trisomie 18 en 13 liggen, met name na de uitbreiding van de kansberekening, eveneens hoog op respectievelijk 92% en 80%. Tabel 19. Uitslag van de combinatietest (CT) in zwangerschappen met trisomie 21. CT kans 2008 2009 2010 2011 2012 Totaal <1:200 2 2 1 1 1 7 >1:200 17 19 20 26 26 108 Detectie 89.5% 90.5% 95.2% 96.3% 96.3% 93.9% Tabel 20. Uitslag van de combinatietest (CT) in zwangerschappen met trisomie 18. CT kans 2008 2009 2010 2011 2012 Totaal <1:200 1 5 2 0 1 9 >1:200 6 2 4 14 12* 26 Detectie 85.7% 28.6% 66.7% 100.0% 92.3% 74.3% * in 3 gevallen was alleen de kans op trisomie 18/13 verhoogd Tabel 21. Uitslag van de combinatietest (CT) in zwangerschappen met trisomie 13. CT kans 2008 2009 2010 2011 2012 Totaal <1:200 3 5 0 0 1 9 >1:200 2 5 4 1 4* 12 Detectie 40.0% 50.0% 100.0% 100.0% 80.0% 57.1% * in 1 geval was alleen de kans op trisomie 18/13 verhoogd Een laatste controle voor alle levendgeborenen met trisomie of een combinatietest heeft plaatsgevonden, volgt. De tabellen in dit onderdeel worden bijgewerkt zodra dit gedaan is. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 26/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Nekplooimetingen per echoscopist De nekplooimetingen in 2012 werden uitgevoerd door 50 door de Fetal Medicine Foundation of Inholland geaccrediteerde echoscopisten. Bij 102 nekplooimetingen was de naam van de echoscopist niet bekend of was de echoscopist niet geaccrediteerd maar werd er wel een kansberekening uitgevoerd. Aantallen In figuur 6 wordt het aantal nekplooimetingen per echoscopist weergegeven. Slechts 26 (52%) van de 50 echoscopisten verrichtten meer dan 100 metingen; in 9 (17%) gevallen was het aantal metingen kleiner dan 50. Figuur 6. Aantal NT metingen per echoscopist. Distributie van de metingen en beoordeling beelden Voor beoordeling van de kwaliteit van de NT metingen is gekeken naar de verdeling van de meetwaarden en het beeldmateriaal. Een overzicht hiervan staat in tabel 22 en 23. Meetwaarden van echoscopisten in de SPSAO regio liggen iets ruimer dan verwacht op basis van de landelijke referentiecurve. Slechts 20 (38%) echoscopisten voldoen aan het criterium dat 40-60% van de metingen boven de mediaan van de landelijke referentiecurve moet liggen. Als dit criterium buiten beschouwing wordt gelaten, is voor 4 (8%) echoscopisten hands-on training gewenst [reeds gedaan] en is voor 5 mensen gericht advies over de meettechniek geïndiceerd. Voor de overige 43 echoscopisten geldt dat de verdeling van de metingen voldoet aan de richtlijnen en dat de techniek op basis van het beeldmateriaal voldoende tot goed is. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 27/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 22. Mediane NT MoM met 95% confidence interval (95%CI), percentage metingen boven de mediaan, resultaat uit de FMF analyse (methode van Wright) en beoordeling van beeldmateriaal. Echoscopist N % > mediaan NT MoM 95%CI FMF analyse Beeldmateriaal Opmerking 13520 150 66 1,07 1,04-1,09 Pass Goed 19289 108 60 1,07 1,00-1,11 Pass Goed 19308 137 72 1,11 1,08-1,14 Pass Uitstekend 19327 347 86 1,21 1,17-1,24 Pass Uitstekend Iets te ruim? 19364 73 37 0,95 0,90-1,00 Pass Voldoende 19473 373 34 0,91 0,87-0,93 Fail Onvoldoende Techniek verbeterd 19477 271 75 1,14 1,11-1,19 Pass Uitstekend 19536 43 33 0,91 0,84-1,04 Pass Onvoldoende Techniek verbeterd 29615 95 84 1,11 1,08-1,14 Pass Uitstekend 30029 45 76 1,19 1,09-1,30 Pass Uitstekend 30036 63 63 1,07 1,00-1,12 Pass Goed 30044 133 53 1,04 0,96-1,08 Pass Uitstekend 30050 69 57 1,04 0,98-1,12 Pass Uitstekend 30052* 224 9 0,72 0,68-0,74 Fail Voldoende Techniek verbeterd 30054 173 55 1,04 0,99-1,10 Pass Uitstekend 30199* 161 70 1,08 1,05-1,12 Pass Goed 30292 130 66 1,06 1,03-1,09 Pass Goed 30293 59 58 1,03 0,91-1,14 Pass Voldoende 35696 210 49 1 0,96-1,04 Pass Uitstekend 35805 73 53 1,03 0,93-1,09 Pass Goed 35811 111 30 0,93 0,89-0,94 Pass Voldoende 35829 226 54 1,01 0,98-1,04 Pass Goed 35835 94 78 1,11 1,05-1,17 Pass Goed 35858 254 47 1 0,97-1,01 Pass Voldoende 35863* 85 47 0,97 0,91-1,04 Pass Goed 37612* 70 34 0,93 0,88-0,95 Fail (2009) Wordt nog aangeleverd 41654 84 64 1,07 1,01-1,14 Pass Goed 41711 220 64 1,07 1,01-1,10 Pass Goed 41802 583 64 1,05 1,04-1,07 Pass Goed 41831 131 38 0,93 0,91-0,98 Pass Onvoldoende Niet meer actief 41871 78 64 1,04 1,00-1,07 Pass Voldoende 41925 132 44 0,96 0,93-1,00 Pass Goed 41978 232 70 1,08 1,04-1,10 Pass Goed 44506 57 60 1,04 0,97-1,15 Pass Goed 44642 157 55 1,01 0,99-1,04 Pass Uitstekend 48472 101 72 1,11 1,07-1,15 Pass Voldoende 68391* 287 16 0,83 0,82-0,86 Pass Onvoldoende Techniek verbeterd 73842 81 67 1,08 1,05-1,12 Pass Uitstekend 74261 114 58 1,04 0,99-1,09 Pass Goed 79308 38 74 1,04 1,00-1,17 Pass Niet meer actief 81818 200 54 1 0,99-1,03 Pass Voldoende 83626 88 70 1,13 1,07-1,19 Pass Voldoende 89566 33 27 0,85 0,75-0,92 Pass Onvoldoende Niet meer actief 92873 103 45 0,97 0,93-1,00 Pass Uitstekend 93923 106 67 1,07 1,02-1,10 Pass Uitstekend 95411 24 42 0,94 0,81-1,09 Fail Voldoende Klein aantal 96486 94 54 1 0,98-1,05 Pass Voldoende 100055 151 66 1,09 1,04-1,14 Pass Uitstekend 100729* 33 24 0,85 0,76-0,94 Fail Onvoldoende Techniek verbeterd 104663 12 50 1,01 0,98-1,23 Pass Goed STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 28/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 23. Resultaten uit online analyse met FMF software. Code From To Cases Bias SD Det.rate Pass? 13520 Jan 02, 2012 Dec 28, 2012 150-0.08 0.72 75% Pass 19289 Jan 02, 2012 Dec 31, 2012 107-0.06 0.90 73% Pass 19308 Jan 10, 2012 Dec 24, 2012 136-0.01 1.02 72% Pass 19327 Jan 02, 2012 Dec 27, 2012 347 0.15 1.05 69% Pass 19473 Jan 09, 2012 Dec 20, 2012 373-0.32 1.54 62% Fail 19477 Jan 03, 2012 Dec 28, 2012 271 0.04 1.14 70% Pass 19536 Jan 06, 2012 Dec 21, 2012 43-0.30 1.22 67% Pass 19634 Jan 20, 2012 Dec 21, 2012 73-0.24 1.14 69% Pass 29615 Jan 25, 2012 Dec 27, 2012 95 0% 0.62 76% Pass 30029 Jan 12, 2012 Dec 17, 2012 45 0.10 1.02 71% Pass 30036 Jan 05, 2012 Dec 27, 2012 62-0.07 0.95 73% Pass 30044 Jan 04, 2012 Dec 28, 2012 133-0.13 1.14 69% Pass 30050 Jan 11, 2012 Dec 24, 2012 69-0.12 1.10 69% Pass 30052 Jan 02, 2012 Dec 31, 2012 222-0.58 1.46 61% Fail 30054 Jan 02, 2012 Dec 29, 2012 171-0.13 1.08 69% Pass 30199 Jan 02, 2012 Dec 24, 2012 161-0.05 1.09 70% Pass 30292 Jan 05, 2012 Dec 24, 2012 130-0.09 0.77 74% Pass 30293 Jan 09, 2012 Dec 13, 2012 59-0.15 1.26 66% Pass 35696 Jan 02, 2012 Dec 31, 2012 210-0.17 1.08 69% Pass 35805 Jan 04, 2012 Dec 19, 2012 73-0.12 1.23 68% Pass 35811 Jan 03, 2012 Dec 27, 2012 111-0.30 0.76 73% Pass 35829 Jan 12, 2012 Dec 31, 2012 223-0.15 0.98 72% Pass 35835 Jan 02, 2012 Dec 17, 2012 94-0.01 0.71 76% Pass 35858 Jan 03, 2012 Dec 31, 2012 254-0.18 0.97 71% Pass 35863 Jan 03, 2012 Dec 31, 2012 84-0.20 1.08 69% Pass 37612 Jan 12, 2012 Dec 18, 2012 70-0.28 1.36 64% Fail 41654 Jan 02, 2012 Dec 27, 2012 84-0.06 1.11 69% Pass 41711 Jan 03, 2012 Dec 28, 2012 220-0.07 0.96 72% Pass 41802 Jan 02, 2012 Dec 31, 2012 581-0.10 0.78 74% Pass 41831 Jan 09, 2012 Dec 31, 2012 131-0.25 0.95 72% Pass 41871 Jan 09, 2012 Dec 17, 2012 77-0.14 0.73 75% Pass 41925 Jan 10, 2012 Dec 28, 2012 132-0.20 0.91 72% Pass 41978 Jan 09, 2012 Dec 29, 2012 231-0.06 0.83 74% Pass 44506 Jan 02, 2012 Dec 24, 2012 57-0.12 1.28 66% Pass 44642 Jan 03, 2012 Dec 29, 2012 156-0.17 0.94 72% Pass 48472 Jan 09, 2012 Dec 20, 2012 101-0.03 0.86 73% Pass 68391 Jan 10, 2012 Dec 27, 2012 285-0.41 0.90 71% Pass 73842 Jan 05, 2012 Dec 27, 2012 80-0.04 0.81 74% Pass 74261 Jan 11, 2012 Dec 18, 2012 114-0.13 1.03 72% Pass 79308 Jan 03, 2012 Jun 18, 2012 38-0.09 1.02 72% Pass 81818 Jan 03, 2012 Aug 08, 2012 200-0.17 0.81 73% Pass 83626 Apr 02, 2012 Dec 27, 2012 88 0.02 1.06 70% Pass 89566 Jan 10, 2012 Aug 20, 2012 33-0.44 1.35 66% Pass 92873 Jan 02, 2012 Dec 18, 2012 103-0.20 1.02 71% Pass 93923 Jan 04, 2012 Dec 13, 2012 106-0.07 0.97 72% Pass 95411 Jan 03, 2012 Dec 24, 2012 24-0.29 1.54 62% Fail 96486 Jan 17, 2012 Dec 27, 2012 94-0.14 0.69 75% Pass 100055 Jan 14, 2012 Dec 28, 2012 150-0.04 1.20 68% Pass 100729 Feb 22, 2012 Dec 24, 2012 33-0.37 1.60 59% Fail 104663 Jul 02, 2012 Dec 03, 2012 12-0.16 1.07 69% Pass STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 29/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Overzicht bevindingen kwaliteitsrapport combinatietest Leeftijd: In de gescreende populatie is het percentage met een leeftijd boven de 36 jaar hoger dan dat in de algemene zwangere populatie in Nederland (30% vs 20%). Op basis hiervan wordt verwacht dat het percentage screen positieve resultaten iets hoger zal liggen dan de 5% die verwacht wordt in een ongeselecteerde populatie. Timing van bloedafname en echo: In vier centra (7,8,11,14) wordt het bloed nog ten tijde van de NT meting afgenomen, in alle andere centra vindt bloedafname, zoals gewenst, een à twee weken voor de NT meting plaats. Metingen in relatie met zwangerschapsduur: De mediane PAPP-A en bhcg metingen komen redelijk goed overeen met de landelijk vastgestelde referentiecurven. De NT metingen liggen tussen de curve van Wright et al (echocentra in Astraia) en de curve van Spencer et al (laboratoria in Elipse) met relatief veel variatie aan de uiteinden van de curve. De spreiding aan de uiteinden wordt waarschijnlijk veroorzaakt door het relatief kleine aantal metingen. Metingen in relatie met maternaal gewicht: De PAPP-A correctie voor gewicht is niet optimaal; bij slanke moeders is de mediane waarde te hoog en bij zwaardere moeders zijn de waarden iets te laag. Advies: nagaan of de gewichtscorrectie nog verdere aanpassing behoeft. MoM waarden in de loop van de tijd: In bijna de hele periode is de mediane PAPP-A MoM hoger dan verwacht; in twee kwartalen lag de mediane MoM buiten de gestelde grens van 0.9-1.1. bhcg Mom waarden zijn iets hoger dan verwacht maar deze blijven binnen de norm. Mediane MoM waarden per centrum: In één centrum (18) is er sprake van een significant verhoogde PAPP-A MoM. Daarnaast is er in centrum 4 sprake van een significant verhoogde NT MoM en zijn er twee centra met krappe metingen (8 en 14 zie ook MoM waarden per echoscopist). Advies: in vervolgonderzoek bepalen of de verhoogde PAPP-A MoM samenhangt met de samenstelling van de populatie (b.v. als een centrum een populatie bedient met een relatief groot aandeel zwangeren met een afro-caribische achtergrond zou dit de relatief hoge PAPP-A waarden kunnen verklaren - Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 493 502). Instellingen kansberekening: In normale zwangerschappen is de mediane PAPP-A hoger dan aangenomen in het model; de medianen voor bhcg en NT komen redelijk goed overeen met de modelwaarden. Voor alle parameters geldt dat de spreiding iets lager is dan verwacht. Ook in zwangerschappen met trisomie 21 is de spreiding lager dan verwacht; de medianen voor PAPP-A en bhcg komen redelijk goed overeen met de modelwaarden; de mediane NT is hoger dan verwacht. Advies: op basis van landelijke data nagaan of instellingen aangepast dienen te worden. Verhoogde kans op trisomie per centrum en leeftijdsgroep: In de loop van 2008-2011 is het screen positief percentage toegenomen van 4.4% naar 5.9%. De percentages van verschillende centra varieerden, mede door de leeftijdssamenstelling van de populatie. In ziekenhuizen zijn de percentages in het algemeen hoger dan in eerstelijns echocentra. In 2012 was voor trisomie 21 het screen positief percentage 4.8%. De toevoeging van de berekening van de kans op trisomie 18 en 13 resulteerde in een percentage van 5.3%. Detectie van trisomie 21, 18 en 13: Het detectiepercentage van trisomie 21 ligt, met name in de afgelopen drie jaren, zeer hoog (>95%). De detectiepercentages voor trisomie 18 en 13 liggen, met name na de uitbreiding van de kansberekening, eveneens hoog op respectievelijk 92% en 80%. Distributie van de metingen en beoordeling beelden: Meetwaarden van echoscopisten in de SPSAO regio liggen iets ruimer dan verwacht op basis van de landelijke referentiecurve. Slechts 20 (38%) echoscopisten voldoen aan het criterium dat 40-60% van de metingen boven de mediaan van de landelijke referentiecurve moet liggen. Voor zes echoscopisten is bijstelling van de techniek gewenst, voor de overige 43 echoscopisten geldt dat de verdeling van de metingen voldoet aan de richtlijnen en dat de techniek op basis van het beeldmateriaal voldoende tot goed is. Advies: zes echoscopisten uitnodigen voor hands-on training [reeds in gang gezet]. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 30/55

COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In tabel 24 staan de centra met bijbehorende code weergegeven. Tabel 24. Centrumnaam en centrumcode. Centrumnaam Centrumcode AdamAMC 1 AdamBovenij 2 AdamDCP 3 AdamOLVG 4 AdamVCO 5 AdamVida 6 AlkmaardeMare 7 AlmereFlevo 8 Beverwijk 9 BlaricumTergooi 10 DenHelderGemini 11 Heemskerk 12 Hilversum 13 Hoorn 14 PurmerendEC 15 PurmerendWZ 16 Velserbroek 17 VolendamWAZ 18 ZaandamGC 19 ZaandamZMC 20 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 31/55

SEO GEGEVENS 2012 SEO aantallen In 2012 hadden 9 ziekenhuizen en 11 echocentra een contract met SPSAO voor het uitvoeren van het SEO. In het huidige rapport worden de aantallen gegeven van de geverifieerde primaire SEO s, zie tabel 1. Tabel 1. Aantal verrichte SEO's per kwartaal in 2010, 2011 en 2012. Jaar 1 e kwartaal 2 e kwartaal 3 e kwartaal 4 e kwartaal (gemelli) (gemelli) (gemelli) (gemelli) Totaal (gemelli) 2010 4.071 (55) 4.101 (55) 3.964 (60) 3.780 (43) 15.916 (213) 2011* 3.735 (39) 3.770 (54) 3.639 (48) 3.668 (45) 14.812 (186) 2012** 3.531 (46) 3.686 (49) 3.401 (45) 3.506 (40) 14.124 (180) * Data van de centra Amsterdam BovenIJ (N=489), Purmerend Echocentrum (N=208), Zaandam Zuid Geboortecentrum (N=365) en Zaandam Proline (N=161) niet ontvangen (Ntot=1223). ** Data van de centra Amsterdam BovenIJ (schatting: N=490), Purmerend Echocentrum (N=262), Zaandam Zuid Geboortecentrum (schatting: N=350) en Zaandam Proline (schatting: N=160) niet ontvangen (Ntot=1262). Het totaal aantal SEO in 2012 (14.124+1.262) is hoger dan het totale aantal gefactureerde SEO in 2012 (14.655), omdat van 3 centra de facturatie nog niet compleet is. Het totaal aantal SEO in 2012 is lager dan in 2011, het verschil ligt rond de 1000. Een deel van het verschil is te verklaren doordat er een centrum minder aan SPSAO verbonden was in 2012. Een verklaring voor de verdere daling kan zijn dat in 2012 minder geboortes waren dan in 2011 en er dus minder SEO nodig waren (175.959 geboortes in 2012 ten opzichte van 180.060 in 2011, bron CBS). Per centrum In figuur 1 staat het aantal SEO dat in 2012 per centrum is verricht. 2500 2000 Aantal SEO 1500 1000 500 0 1h 2h 3 4 5h 6h 7h 8h 9 10 11 12h 13 14 15 16h Centrum Figuur 1. Het aantal SEO dat in 2012 per centrum is verricht. Per echoscopist In tabel 2 wordt een overzicht gegeven van het aantal SEO s uitgevoerd in 2012 door echoscopisten die uitsluitend SEO s verrichten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 32/55

Tabel 2. Aantal SEO en contractinformatie per echoscopist die uitsluitend SEO uitvoert. Centrum Echoscopist Aantal SEO SEO contract Opmerking HeemskerkKGH 73845 3 Vumc AdamVida 30022 4 VUmc HeemskerkKGH 41156 6 VUmc AdamOLVG 87224 11 SPSAO* LUMC HeemskerkKGH 49171 12 SPSAO* In afwachting aantallen regio VUmc AdamAMC 108723 13 SPSAO In juni 2012 begonnen. In 2013 tot oktober 107 SEO gedaan AdamDCP 19405 21 LUMC Tot juli 2013 19 SEO gedaan BlaricumTZ 107741 26 SPSAO Eind sept 2012 begonnen. In 2013 tot half sept 46 SEO gedaan AdamDCP 108490 29 SPSAO Eind aug 2012 begonnen. In 2013 tot juni 106 SEO gedaan HeemskerkKGH 104663 60 SPSAO* In afwachting aantallen regio VUmc AdamDCP 19536 63 SPSAO* In afwachting aantallen regio VUmc BlaricumTZ 41871 65 SPSAO Heel 2012 gewerkt. In 2013 tot half sept 38 SEO gedaan AlmereFlevo 104847 69 SPSAO Eind apr 2012 begonnen. Niets in 2013 AdamDCP 35805 88 SPSAO* Utrecht HeemskerkKGH 44506 98 SPSAO* In afwachting aantallen regio VUmc AdamDCP 41654 100 SPSAO* Nijmegen AdamVida 95411 125 SPSAO Febr tot juni 2012 niet gewerkt AdamVCO 96486 151 SPSAO AlkmaardeMare 106952 153 SPSAO AlkmaardeMare 37612 156 SPSAO HilversumVCG 115650 179 SPSAO HilversumVCG 35835 181 SPSAO AlkmaardeMare 35863 185 SPSAO HeemskerkKGH 100055 193 SPSAO HeemskerkKGH 74261 197 SPSAO VolendamWAZ 83626 204 SPSAO VolendamWAZ 13520 211 SPSAO HilversumVCG 123904 218 SPSAO HeemskerkKGH 73842 223 SPSAO VelserbroekMama 30054 228 SPSAO HilversumVCG 30044 230 SPSAO PurmerendWZ 35811 253 SPSAO VelserbroekMama 19308 260 SPSAO VolendamWAZ 44642 297 SPSAO AdamVCO 123903 348 SPSAO AdamVida 29615 359 SPSAO PurmerendWZ 35696 382 SPSAO VolendamWAZ 41711 394 SPSAO AdamVCO 35871 443 SPSAO VolendamWAZ 41978 563 SPSAO AlmereFlevo 30052 571 SPSAO AdamVCO 41802 756 SPSAO HilversumVCG 19473 898 SPSAO * Echoscopist is werkzaam in meerdere regio s. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 33/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) In tabel 3 staat een overzicht van het aantal SEO s uitgevoerd door echoscopisten die naast SEO s ook GUO s verrichten. Tabel 3. Aantal SEO, GUO en contractinformatie per echoscopist die SEO en GUO uitvoert. AANTAL SEO Centrum Echoscopist SEO GUO Totaal contrac Opmerking t AdamAMC 83652 5 18 23 SPSAO AdamAMC 83670 1 26 27 SPSAO BlaricumTZ 41658 45 2 47 SPSAO* Heel 2012 gewerkt. In 2013 tot okt 23 SEO gedaan. In afwachting aantallen regio VUmc AdamOLVG 30029 65 18 83 SPSAO Heel 2012 gewerkt. In 2013 tot aug 39 SEO gedaan BlaricumTZ 41434 8 99 107 SPSAO AdamOLVG 19266 36 73 109 SPSAO Dec 2012 niet gewerkt. In 2013 tot aug 16 SEO gedaan AdamOLVG 30293 78 31 109 SPSAO Heel 2012 gewerkt. In 2013 tot aug 39 SEO gedaan AdamAMC 19306 4 110 114 SPSAO DenHelderGemini 19634 135 2 137 SPSAO Heel 2012 gewerkt. In 2013 tot aug 104 SEO gedaan AlmereFlevo 72459 137 1 138 SPSAO Dec 2012 niet gewerkt. In 2013 tot juli 49 SEO gedaan BlaricumTZ 41831 101 38 139 SPSAO Heel 2012 gewerkt. In 2013 tot half sept 49 SEO gedaan BlaricumTZ 48966 2 140 142 SPSAO AdamAMC 30036 124 23 147 SPSAO Heel 2012 gewerkt. In 2013 tot okt 109 SEO gedaan AdamAMC 79308 76 91 167 SPSAO AdamOLVG 41753 14 157 171 SPSAO DenHelderGemini 48533 95 84 179 SPSAO DenHelderGemini 123908 179 2 181 SPSAO AdamAMC 19432 7 202 209 SPSAO DenHelderGemini 48472 120 98 218 SPSAO ZaandamMC 19289 200 47 247 SPSAO AdamAMC 30041 40 217 257 SPSAO ZaandamMC 30292 229 33 262 SPSAO AdamAMC 84225 1 269 270 SPSAO AlmereFlevo 73271 3 275 278 SPSAO AdamVCO 81818 289 2 291 SPSAO AdamAMC 41925 198 94 292 SPSAO AdamAMC 92873 236 65 301 SPSAO ZaandamMC 30199 309 4 313 SPSAO AdamAMC 93923 268 59 327 SPSAO AdamAMC 30050 19 327 346 SPSAO AdamDCP 19477 356 113 469 SPSAO AlmereFlevo 100729 537 2 539 SPSAO AdamDCP 19327 487 82 569 SPSAO AlmereFlevo 68391 648 2 650 SPSAO * Echoscopist is werkzaam in meerdere regio s. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 34/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) In tabel 4 staat een overzicht van het aantal SEO s uitgevoerd door echoscopisten die geen SEO contract hebben. Tabel 4. Echoscopisten zonder SEO contract die een of meerdere SEO s hebben uitgevoerd. AANTAL Centrum Echoscopist SEO GUO Totaal SEO contract AdamOLVG I. Herbers 1-1 Nee AlmereFlevo F. van der Made 1-1 Nee DenHelderGemini A. Raadgers 1-1 Nee DenHelderGemini F. Friederich 1 1 2 Nee AlmereFlevo F. Buist 13-13 Nee AdamAMC J. de Haan 9 8 17 Nee AdamOLVG M. van Pampus 10 30 40 Nee AlmereFlevo F. Gerards 6 168 174 Nee In 2012 hebben 85 echoscopisten SEO s uitgevoerd. 47 van hen hebben uitsluitend SEO s verricht, 38 hebben daarnaast ook GUO s (GUO1 en GUO2) gedaan. Van de echoscopisten die een contract hebben bij het SPSAO en uitsluitend SEO s uitvoeren (n=39), voldoet 67% aan de CvB norm van 150 SEO per jaar. Van de echoscopisten die zowel SEO s als GUO s uitvoeren (n=34), voldoet 62% aan de norm. Van de 26 echoscopisten die minder dan 150 SEO s per jaar uitvoeren, zijn 8 verbonden aan meerdere regionale centra en hebben 7 niet het gehele jaar gewerkt. Er worden SEO s uitgevoerd door echoscopisten die geen SEO contract hebben (zie tabel 4), of die een contract hebben bij een ander Regionaal Centrum. Advies: Centra vragen de supervisor te registreren als SEO uitvoerder. Conclusie SEO Er is gekeken naar de conclusie van het SEO (normaal/incompleet/afwijkend) en de daaropvolgende actie, zie tabel 5. Bij een incomplete SEO is niet altijd duidelijk geregistreerd of er een herhalingsonderzoek heeft plaatsgevonden. Advies: centra vragen om herhalingsonderzoek op gestructureerde manier te registreren. Tabel 5. Conclusie SEO (normaal, incompleet, afwijkend). 2012 Aantal % Normaal 12853 91,0 geen verder onderzoek 12430 96,7 vervolgonderzoek voor pyelectasie 261 2,0 marker 162 1,3 Incompleet 890 6,3 herhalingsonderzoek 849 95,4 zwangere wenst geen verder onderzoek 18 2,0 verwijzing GUO 15 1,7 onbekend* 8 0,9 Afwijkend 323 2,3 GUO (%) verdenking afwijking 194 60,1 163 (84)** marker(s) 120 37,2 103 (86) IUVD 7 2,0 onbekend* 2 0,6 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 35/55

Onbekend* 11 0,1 GUO 1 indicatie* 47 0,3 * Deze gevallen worden nagevraagd bij de betreffende centra. Er is een kolom GUO toegevoegd omdat uit de studie naar Ventriculomegalie bleek dat bij een verdenking van afwijking niet altijd wordt doorverwezen en/of dat in centra die GUO uitvoeren af en toe een specialist meekijkt zonder de beoordeling als een GUO te registreren. Advies: centra beter laten registreren wat de vervolgactie is na een afwijkende bevinding. Uit de kolom GUO in tabel 5 blijkt dat in 48 gevallen (IUVD en onbekend buiten beschouwing gelaten) geen GUO data bekend zijn. In tabel 6 zijn deze gevallen uitgesplitst naar het centrum waar de SEO is gedaan. Tabel 6. Conclusie SEO Afwijkend waarvan geen GUO bekend is, per centrum. Centrum Aantal (wv markers) DenHelderGemini 1(1) PurmerendWZ 1(0) VolendamWAZ 2(0) AdamVida 2(1) AdamVCO 3(1) AdamAMC 4(2) AdamOLVG 4(1) AdamDCP 5(3) HilversumVCG 6(1) AlmereFlevo 6(2) AlkmaardeMare 14(5) De centra AlkmaardeMare en HilversumVCG, met respectievelijk 14 en 6 SEO s waarvan geen GUO data bekend zijn, verwijzen naar derdelijns centra die niet bij SPSAO zijn aangesloten. Van deze gevallen zullen de GUO gegevens worden opgevraagd. Van de overige 28 gevallen is nadere informatie gezocht, zie tabel 7. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 36/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 7. Conclusie SEO Afwijkend waarvan geen GUO bekend is per geval. ID Centrum Conclusie SEO Aandoening Opmerking 1 AdamAMC Verdenking afw IUGR Mw. niet verzekerd, niet meer geweest 2 AdamAMC Verdenking afw Extra systolen Aangevinkt als SEO vervolgonderzoek 3 AdamAMC Marker Verdikte NT Revisie na 3 dgn. Geen afw. 4 AdamAMC Markers CPC en ECF Conclusie: geen bijzonderheden 5 AdamDCP Marker SUA 6 AdamDCP Marker SUA 7 AdamDCP Verdenking afw Onbekend 8 AdamDCP Verdenking afw Onbekend 9 AdamDCP Marker Onbekend 10 AdamOLVG Verdenking afw Hartafwijking 2 dagen ervoor AP in AMC, Tr18 11 AdamOLVG Verdenking afw IUGR Afspraak gynaecoloog 12 AdamOLVG Verdenking afw Polyhydramnion Overleg gynaecoloog 13 AdamOLVG Marker SUA 14 AdamVCO Verdenking afw Afw aangezicht 15 AdamVCO Marker Onbekend 16 AdamVCO Verdenking afw Afw ledematen 17 AdamVida Verdenking afw Extra vinger In AMC 6 dagen later, als SEO genoteerd 18 AdamVida Marker SUA Conclusie is referral 19 AlmereFlevo Verdenking afw AC>p95 Advies: indicatie GUO 2 20 AlmereFlevo Verdenking afw AC>p95 controle afspraak bij gyn aansluitend 21 AlmereFlevo Marker SUA GUO afgesproken ivm SUA 22 AlmereFlevo Marker SUA 23 AlmereFlevo Verdenking afw IUGR Twijfel ATD, neemt bij volgende controle VK echopapieren mee 24 AlmereFlevo Verdenking afw AC>p95 Advies: indicatie GUO 2 25 DenHelderGemini Marker Echodense darmen Overleg AMC, advies na 2 wkn herhalen. Doorsturen wanneer nog steeds zichtbaar 26 PurmerendWZ Verdenking afw Oligohydramnion Na 3 dgn nog een SEO: vruchtwater afw, FHR positief 27 VolendamWAZ Verdenking afw Onbekend Verwijzing GUO 28 VolendamWAZ Verdenking afw Afw schedel Verwijzing GUO In 6 gevallen is er sprake van een SUA. Advies: het is belangrijk om te benadrukken dat bij verdenking afwijking de mogelijkheid tot verwijzing besproken dient te worden. Van de gevallen waarbij de aandoening onbekend is, worden de gegevens nagevraagd bij de betreffende centra. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 37/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) GUO 1 en GUO 2 Binnen de regio zijn er 6 centra die GUO s uitvoeren. Er is een toename van het aantal GUO1 en GUO2 over de jaren 2010, 2011 en 2012, zie tabel 8. Tabel 8. Aantal GUO1 en GUO2 per centrum in 2010, 2011 en 2012. GUO1 2010 2011 2012 1 AMC 697 732 749 2 OLVG 48* 304 371 3 Almere FZ 236 267 301 4 Blaricum TZ 100 115 210 5 Den Helder Gemini 112 139 166 6 Zaandam MC 104 121 110 TOTAAL 1297 1678 1907 GUO2 1 AMC 939 953 997 2 OLVG 52* 139 138 3 Almere FZ 115 139 152 4 Blaricum TZ 68 64 69 5 Den Helder Gemini 13 9 21 6 Zaandam MC 31 34 36 * Data van OLVG in 2010 zijn niet geheel beschikbaar. TOTAAL 1214 1333 1413 De informatie in tabel 8 wordt in figuur 2 en 3 weergegeven. De data van 2010 van het OLVG is niet compleet beschikbaar, en voor een beter overzicht aan de bovenkant van de staven geplaatst. Figuur 2. Aantal GUO1 per centrum in 2010, 2011 en 2012. * Data van OLVG is voor 2010 niet compleet beschikbaar. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 38/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) Figuur 3. Aantal GUO2 per centrum in 2010, 2011 en 2012. * Data van OLVG is voor 2010 niet compleet beschikbaar. In tabel 9 is voor 2012 een onderverdeling gemaakt naar type GUO en de indicatie. Bij GUO type 1 is de indicatie waarvoor het meest wordt verwezen Verhoogd risico i.v.m. afwijking in 1 e graad (36%). De indicaties Verhoogd risico i.v.m. afwijkingen in de 2 e graad en Teratogene middelen komen met 18% op de tweede plek. Wat betreft GUO type 2 wordt er het meest verwezen met Echoscopische verdenking als indicatie (59%). De indicatie Verdikte NT komt met 18% op de tweede plaats. De zwangeren die worden verwezen met een verhoogde kans n.a.v. de combinatietest vallen ook onder de indicatie Verdikte NT. De indicatie voor een GUO wordt vaak niet goed aangegeven, of in verschillende velden. Advies: centra vragen de indicatie te registeren door zich te houden aan de landelijk vastgestelde indicaties. SPSAO kan ondersteuning bieden om de lijsten in Mosos en Astraia te optimaliseren. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 39/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 9. GUO1 en GUO2 uitgesplitst naar indicatie in 2012. 2012 GUO1 Aantal % 1. Verhoogd risico i.v.m. afwijking in 1e graad 680 36 2. Verhoogd risico i.v.m. afwijking in 2e graad 343 18 3. Zwangere lijdt aan insuline afhankelijke diabetes mellitus 75 4 4. Teratogene middelen 339 18 5. Monochoriale tweeling 79 4 6. ICSI 101 5 7. Overige redenen 212 11 onbekend* 78 4 TOTAAL 1907 2012 GUO2 Aantal % 1. Echoscopische verdenking 827 59 2. Verdikte NT 250 18 3. Verhoogd AFP in vruchtwater 1 0 4. Foetale hartritmestoornis 71 5 5. Maternale infectieziekte met foetaal effect 12 1 6. Negatieve dyscongruentie 72 5 7. Oligohydramnion 29 2 8. Polyhydramnion 35 2 9. Divers 98 7 onbekend* 18 1 TOTAAL 1413 * Deze gevallen worden nagevraagd bij de betreffende centra. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 40/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) Evaluatie zorgpad SEO-GUO Op basis van de beschikbare SEO en GUO gegevens uit 2008 tot 2013 is in kaart gebracht hoeveel GUO plaatsvinden na SEO (figuur 4) en in hoeveel gevallen de GUO gedaan wordt zonder voorafgaande SEO (figuur 5). Hierbij moet worden opgemerkt dat er mogelijk gegevens ontbreken van zwangeren die een SEO of GUO ondergaan in een centrum buiten de regio van SPSAO. Figuur 4. Stroomdiagram SEO-GUO in 2008-2012. De combinatie van SEO met als conclusie Normaal en GUO1 wordt voor een deel veroorzaakt doordat er tijdens het maken van de SEO pas duidelijk wordt dat er een GUO 1 indicatie is. De SEO conclusie en de daarop volgende actie werden in 2012 nog niet altijd eenduidig geregistreerd. Het streven is om door standaardisatie van de keuzelijsten meer eenduidigheid te bereiken. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 41/55

Figuur 5. GUO aantal over 2008-2012, met informatie over bijbehorende SEO. Van de groep die een GUO2 tussen de 18 en 25 weken hadden, zonder voorafgaande SEO, blijkt bij nadere evaluatie dat in ongeveer de helft van de gevallen een afwijking of verdikte NT in het eerste trimester is gezien. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 42/55

SEO GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 10. Centrumnaam en code bij figuur 1. Centrumnaam Code BlaricumTZ 1h BeverwijkRKZ 2h VelserbroekMaMa 3 AdamVida 4 DenHelderGemini 5h ZaandamMC 6h AdamOLVG 7h PurmerendWZ 8h AlkmaardeMare 9 HeemskerkKGH 10 AdamDCP 11 AdamAMC 12h VolendamWAZ 13 HilversumVCG 14 AdamVCO 15 AlmereFlevo 16h STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 43/55

TOEKOMSTPERSPECTIEF Het jaar 2013 zal in het teken staan van: 1. verdere professionalisering SPSAO door middel van organisatie en beleid; 2. kwaliteitsborging 3. deskundigheidsbevordering 4. innovatie en onderzoek 1. Professionalisering Met de aanstelling van een Datamanager verwachten we een nog betere registratie in Peridos te bewerkstelligen, zodat Peridos steeds meer ingezet kan worden als een datamanagementsysteem. Verder is het streven om Peridos zo in te gaan richten dat contractanten rechtstreeks uit het systeem (bloed)uitslagen kunnen opvragen en tevens aanvragen kunnen doen voor kansbepaling en echo s. Hierdoor kan de administratieve afhandeling van een aantal zaken vereenvoudigd worden. 2. Kwaliteitsborging We gaan meer aandacht schenken aan controle op meettechnieken en de beeldopslag van de SEO s. Tijdens visitaties zal er steekproefsgewijs van elke echoscopist beeldmateriaal van drie SEO onderzoeken worden beoordeeld. Wanneer de kwaliteit beter kan, zal de desbetreffende echoscopist worden uitgenodigd voor het meeloopspreekuur (positieve feedback). 3. Deskundigheidsbevordering Op veler verzoek zal in 2013 het Hartpracticum nog een aantal keer georganiseerd worden, zodat ook mensen van buiten de regio de in de gelegenheid gesteld worden het practicum bij te wonen. Op 6 juni zal het WFE symposium plaatsvinden in het AMC, waarbij de SPSAO een belangrijk deel van de organisatie op zich zal nemen. Verder staat een themabijeenkomst over ventriculomegalie en anencefalie in de planning en een bijeenkomst speciaal gericht op de counselors van het VUmc en AMC. 4. Innovatie en onderzoek De eerste resultaten uit het ZonMw gefinancierde onderzoek naar de effectiviteit van de 20 weken echo worden in 2013 gepubliceerd. De onderwerpen van deze eerste publicaties zijn detectie van open spina bifida, betekenis van ventriculomegalie en prognose bij een enkele navelstrengarterie als er geen andere afwijkingen zijn. Voor evaluatie van de biometrie wordt voor alle metingen zowel de MoM als de SD waarde berekend. De MoM en SD waarden worden gecombineerd met informatie uit de beoordeling van beeldmateriaal om na te gaan of het mogelijk en zinvol is om meetwaarden te gebruiken als maat voor de kwaliteit van het SEO onderzoek. In samenwerking met de Stichting Perinatale Registratie Nederland (PRN) wordt in 2013 onderzocht of prenatale echogegevens gekoppeld kunnen worden aan geboortegegevens die beschikbaar zijn bij de PRN. Om de koppeling mogelijk te maken zijn in de loop van 2012 voor zoveel mogelijk van de CT en SEO die gedaan zijn in de jaren 2008-2012 de postcodes toegevoegd. De Stichting heeft haar statutaire vastgestelde doelstellingen in het boekjaar 2012 behaald. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 44/55

FINANCIEEL De SPSAO heeft het boekjaar 2012 met een klein negatief exploitatie-resultaat afgesloten. Voor de komende jaren zullen de regionale centra tezamen een investering moeten doen voor de implementatie en het beheer van de gegevens in de landelijke database voor de kwaliteitsborging van de prenatale screening "Peridos". Door deze nieuwe ontwikkelingen dient voor de komende jaren rekening gehouden te worden met extra uitgaven binnen de Stichting. De Stichting kan deze extra uitgaven opvangen door haar gezonde vermogenspositie. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 45/55

BALANS PER 31 DECEMBER 2012 Na verwerking van het resultaat ACTIVA 31-12-2012 31-12-2011 VLOTTENDE ACTIVA [1] Debiteuren 58.465 43.351 Overige vorderingen en overlopende activa 65.529 76.247 Liquide middelen 376.841 256.414 Totaal vlottende activa 500.835 376.012 TOTAAL ACTIVA 500.835 376.012 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 46/55

PASSIVA 31-12-2012 31-12-2011 STICHTINGSVERMOGEN [2] Stichtingsvermogen 372.043 262.045 Exploitatieresultaat boekjaar (9.276) 109.998 Totaal stichtingsvermogen 362.767 372.043 KORTLOPENDE SCHULDEN EN OVERLOPENDE PASSIVA [3] Crediteuren 46.792 - Overige schulden en overlopende passiva 91.276 3.969 138.068 3.969 TOTAAL PASSIVA 500.835 376.012 [..] De tussen haken vermelde nummers verwijzen naar corresponderende nummers in de toelichting op de balans, die een integraal onderdeel uitmaakt van de jaarrekening. De jaarrekening 2012 is door de Directie vastgesteld en goedgekeurd door het Stichtingsbestuur in de vergadering van 13 september 2013 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 47/55

STAAT VAN BATEN EN LASTEN OVER 2012 2012 2011 Baten [4] Omzet 267.928 302.042 Som der baten 267.928 302.042 Lasten [5] Personeelskosten 230.027 152.213 Overige beheerlasten 48.350 41.552 Som der beheerslasten 278.377 193.765 Exploitatieresultaat (10.449) 108.277 Rentebaten en soortgelijke opbrengsten 1.335 1.853 Rentelasten en soortgelijke kosten 162 132 Som der financiële baten en lasten 1.173 1.721 Resultaat uit gewone exploitatie voor belastingen (9.276) 109.998 Belastingen - - Resultaat uit gewone exploitatie na belastingen (9.276) 109.998 [..] De tussen haken vermelde nummers verwijzen naar corresponderende nummers in de toelichting op de staat van baten en lasten, die een integraal onderdeel uitmaakt van de jaarrekening. De jaarrekening 2012 is door de Directie vastgesteld en goedgekeurd door het Stichtingsbestuur in de vergadering van 13 september 2013 Amsterdam, 13 september 2013 Mw. Dr. E. Pajkrt (directie) Prof. dr. J.A.M. van der Post (voorzitter) Prof. dr. A. Sturk (penningmeester) Mw. dr. P. Robles de Medina (secretaris) STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 48/55

TOELICHTING OP DE JAARREKENING ALGEMEEN De jaarrekening is opgesteld conform Richtlijn 640 (organisaties zonder winststreven). De stichting is opgericht op 18 december 2007. Het boekjaar van de stichting is het kalenderjaar. Grondslagen voor waardering en resultaatbepaling BALANS Vorderingen De vorderingen worden gewaardeerd tegen nominale waarde, voorzover nodig rekening houdend met mogelijke oninbaarheid. Liquide middelen De liquide middelen worden gewaardeerd tegen nominale waarde. Schulden De schulden worden gewaardeerd tegen nominale waarde tenzij anders is bepaald. STAAT VAN BATEN EN LASTEN Resultaatbepaling De baten en lasten zijn toegerekend aan de periode waarop deze betrekking hebben, uitgaande van de historische kosten. Baten worden verantwoord in het verslagjaar waarin de diensten en goederen zijn geleverd. Verliezen worden verantwoord op het moment dat deze voorzienbaar zijn. Netto-omzet Onder netto-omzet wordt verstaan de opbrengst uit levering van goederen en diensten aan derden onder aftrek van kortingen en dergelijke en van over de omzet geheven belastingen. Bedrijfslasten De bedrijfslasten worden bepaald met inachtneming van hiervoor vermelde grondslagen voor waardering en toegerekend aan het verslagjaar waarop zij betrekking hebben. (Voorzienbare) verplichtingen en mogelijke verliezen die hun oorsprong vinden voor het einde van het boekjaar worden in acht genomen indien zij voor het opmaken van de jaarrekening bekend zijn geworden en overigens wordt voldaan aan de voorwaarden voor het opnemen van voorzieningen. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 49

TOELICHTING OP DE BALANS ACTIVA [1] VORDERINGEN 31-12-2012 31-12-2011 Debiteuren Debiteuren 58.465 43.351 58.465 43.351 Betreffen de aan de uitvoerders van de SEO s in rekening gebrachte aantallen over het 1 e en 2 e kwartaal 2012, onder aftrek van de reeds door uitvoerders betaalde bedragen. Het tarief over 2012 bedroeg 18,04 (2011 17,99). en 3 e Een voorziening voor dubieuze debiteuren wordt niet noodzakelijk geacht. 31-12-2012 31-12-2011 Overige vorderingen en overlopende activa Nog te factureren lopend boekjaar 2012 65.212 - Nog te factureren lopend boekjaar 2011-75.902 Rente deposito 317 345 65.529 76.247 De post nog te factureren lopend boekjaar betreft de nog in rekening te brengen aantallen over het 4 e kwartaal. PASSIVA [2] STICHTINGSVERMOGEN 31-12-2012 31-12-2011 Stand per 1 januari 372.043 262.045 Exploitatiesaldo (9.276) 109.998 Stand per 31 december 362.767 372.043 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 50

TOELICHTING OP DE BALANS(VERVOLG) [3] KORTLOPENDE SCHULDEN EN OVERLOPENDE PASSIVA 31-12-2012 31-12-2011 Crediteuren Crediteuren 9.595 - Crediteuren (AMC inzake doorbelaste kosten) 37.197-46.792 - Overige schulden en overlopende passiva Nog te ontvangen facturen AMC inzake doorbelaste kosten 2012 41.823 - Nog te ontvangen facturen AMC inzake doorbelaste kosten 2010-2.106 Nog te ontvangen facturen AMC inzake doorbelaste kosten 2009 1.247 1.247 Nog te ontvangen facturen AMC inzake doorbelaste kosten DAD 6.050 - Nog te betalen datamanagerkosten 40.000 - Nog te betalen vacatievergoedingen - 600 Bankkosten 4 e kwartaal 17 16 Diversen 2.139-91.276 3.969 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 51

TOELICHTING OP DE STAAT VAN BATEN EN LASTEN OVER 2012 [4] BATEN 2012 2011 Omzet verrichte SEO s 2012 (14.655 * 18,04) 264.376 - Omzet verrichte SEO s 2011 (16.006 * 17,99) - 287.948 Creditering omzet verrichte SEO s 2010 (115 * 17,93) (2.062) - Omzet nagekomen verrichte SEO s 2010 (572 * 17,93) - 10.262 Cursus Counseling Prenatale Screening 2012 5.614 - Cursus Counseling Prenatale Screening 2011-3.852 267.928 302.042 [5] LASTEN PERSONEELSKOSTEN Lonen en salarissen incl. sociale lasten *) 158.545 139.770 Uitzendkrachten/follow-up 3.680 4.480 Datamedewerker 44.320 2.720 Beleidsmedewerker 19.040 3.210 Overige personeelskosten 4.442 2.033 230.027 152.213 Gemiddeld aantal medewerkers: Directie 0,20 0,20 Arts/echoscopist 0,85 0,73 Bedrijfsbureau 0,10 0,10 Beleidsmedewerker 0,45 0,00 Secretariaat/regiobeheerder 0,78 0,78 Datamanager 0,66 0,00 Totaal 3,04 1,81 *) De stichting heeft geen personeelsleden in dienst. De werkzaamheden van de stichting worden door gedetacheerde medewerkers van het AMC te Amsterdam verricht. De hiermee samenhangende kosten worden door het AMC aan de stichting doorbelast en zijn verantwoord onder de personeelskosten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 52

TOELICHTING OP DE STAAT VAN BATEN EN LASTEN OVER 2012(VERVOLG) OVERIGE KOSTEN 2012 2011 Vacatievergoedingen - 3.200 Visitatiekosten 300 2.053 Cursuskosten incl. vergoedingen 7.103 910 Congreskosten 295 258 Reis-/ verblijfskosten 2.221 850 PR/marketingkosten 998 - Representatiekosten - 501 Relatiegeschenken - 25 10.917 7.797 Huisvestingskosten Doorberekende bureaukosten 26.000 26.000 Kantoorkosten Kantoorbehoeften 2.547 - Contributies en abonnementen 1.499 26 Website - - 4.046 26 Algemene kosten Administratiekosten incl. jaarverslag (DAD) 6.050 6.900 Bedrijfsverzekeringen 1.337 829 7.387 7.729 Het voeren van de financiële administratie, alsmede het opstellen van de jaarrekening van de stichting wordt verzorgd door het DAD van het AMC. De door het DAD gemaakte kosten worden doorbelast aan de stichting en zijn verantwoord onder de algemene kosten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 53

TOELICHTING OP DE STAAT VAN BATEN EN LASTEN OVER 2012 (VERVOLG) 2012 2011 Financiële baten en lasten Rentebaten 1.335 1.853 Rentelasten 162 132 1.173 1.721 De beleidsadviseur werkt in opdracht van het bestuur van de stichting en wordt aangestuurd door de directeur van de stichting. De werkzaamheden bestaan uit het bevorderen van een goede samenwerking met contractanten, waaronder kan worden begrepen: Advisering bij de installatie van het beschikbare registratiesysteem, alsmede het optimaliseren van het gebruik ervan; Aanlevering van gegevens ten behoeve van regionale en centrale registratie van alle verrichtingen; Het bevorderen van de kwaliteit door Evaluatie beeldmateriaal van de combinatietest en de twintig weken echo conform de landelijke eisen; Optimalisatie van de dataregistratie; Opzet kwaliteitsverslag voor in- en extern gebruik; Koppelen en coderen van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek; Afstemming met de perinatale registratie ten behoeve van follow-up gegevens; Voert statistische bewerkingen uit op gegevens die worden verzameld voor klinische studies. De kosten van de beleidsadviseur zijn verantwoord onder de personeelskosten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 54

BEGROTING 2013 Begroting 2013 Begroting 2012 Werkelijk 2012 verschil Begroting 2011 Werkelijk 2011 verschil Baten Aantallen 15.500 16.000 14.655 (1.345) 16.500 16.006 (494) tarief 18,04 17,99 18,04 0,05 17,93 17,99 0,06 Verrichtingen SEO's 279.620 287.840 264.376 (23.464) 295.845 287.948 (7.897) Verrichtingen SEO s voorgaande jaren - - (2.062) (2.062) - - - Omzet overige - - 5.614 5.614-14.094 14.094 Som der baten 279.620 287.840 267.928 (19.912) 295.845 302.042 6.197 Lasten Lonen en salarissen (incl. sociale lasten) 140.000 140.000 164.755 (24.755) 145.000 139.770 5.230 Uitzendkrachten/Follow Up (R. Snijders) 25.000 25.000 3.680 21.320 50.000 4.480 45.520 Datamedewerker 40.000 40.000 44.320 (4.320) - 2.720 (2.720) Beleidsmedewerker (R.Snijders) 50.000 25.000 19.040 5.960 45.000 3.210 41.790 Overige personeelkosten (incl. Peridos) 20.000 20.000 7.556 12.444-2.033 (2.033) Personele lasten 275.000 250.000 239.351 10.649 240.000 152.213 87.787 Vacatiegelden Vacatievergoedingen 5.000 5.000-5.000 5.000 3.200 1.800 Visitatiekosten 4.000 4.000 300 3.700 12.000 3.429 8.571 Huur kantoorruimte en ICT 26.000 26.000 26.000-26.000 26.000 - Drukwerk, materiaalkosten 1.000 1.000-1.000 5.000-5.000 Algemene kosten Kosten DAD (administratiekosten) 6.050 5.000 6.050 (1.050) 5.000 6.900 (1.900) Advieskosten inzake fiscaliteiten - 5.000-5.000 - - - Verzekering 2.000 2.000 1.338 662 2.000 829 1.171 Algemene kosten 1.000 1.000 5.338 (4.338) - 1.194 (1.194) Overige bedrijfskosten 45.050 49.000 39.026 9.974 55.000 41.552 13.448 Financiële baten en lasten - - 1.173 1.173-1.721 1.721 Som der lasten 320.050 299.000 277.204 21.796 295.000 192.044 102.956 Exploitatieresultaat (40.430) (11.160) (9.276) 1.884 845 109.998 109.153 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 55