Kwaliteitsverslag 2012 Regionaal Centrum noordelijk Zuid-Holland

Kwaliteitsverslag 2012 Regionaal Centrum noordelijk Zuid-Holland 1 van 28

Inhoudsopgave 1. Werkgebied Regionaal Centrum 3 2. Organisatie 4 Leden platformcommissie Medewerkers Regionaal Centrum 3. Contracten 5 4. Deskundigheidsbevordering/opleiding van contractanten 6 5. Implementatie landelijke kwaliteitseisen en afspraken 8 6. Kwaliteitsaudits 9 A. Echocentra B. Counseling C. Screeningslaboratorium 7. Uitvoering prenatale screening in de regio 12 Bijlage 1. Samenwerkingsovereenkomsten in 2012 15 Bijlage 2. Kwaliteitsverslag over screeningslaboratorium van RIVM referentielab 17 2 van 28

1. Werkgebied RC Het Regionaal Centrum noordelijk Zuid-Holland is gericht op het werkgebied van de prenatale diagnostiek van het LUMC en de Stichting Klinische Genetica Leiden (KGCL). Weergave van gecontracteerde centra binnen de regio noordelijk Zuid-Holland 3 van 28

2. ORGANISATIE In de regio noordelijk Zuid-Holland is gekozen voor een Regionaal Centrum binnen de bestaande organisatie van het LUMC, waarbij de voorzitter van de Raad van Bestuur optreedt als vergunninghouder. Hiervoor is een samenwerkingsverband opgericht: het Regionaal Centrum Noordelijk Zuid-Holland (RCNZH/LUMC). De begroting van het Regionaal Centrum is onderdeel van de afdeling Verloskunde. Als vertegenwoordiger en toezichthouder van het Regionaal Centrum is een platformcommissie samengesteld. De commissie bestaat uit regionale vertegenwoordigers uit de eerste en tweede lijn, met als voorzitter het hoofd van het regionaal centrum RCNZH/LUMC. Leden platformcommissie Naam Vertegenwoordiger* Mw. M.E. van Huizen Gynaecoloog Hagaziekenhuis Den Haag Dhr. J. Lind Gynaecoloog Medisch Centrum Haaglanden Den Haag Dhr. W.J. van Wijngaarden Gynaecoloog Bronovoziekenhuis Den Haag Dhr. J. Roelofsen Gynaecoloog LangeLandziekenhuis Zoetermeer Dhr. R.G.W. Nijman Gynaecoloog Groene Hartziekenhuis Gouda Mw. M.J. de Vries Rijnlandziekenhuis Leiderdorp Dhr. W. Griffioen Verloskundige Partera Zoetermeer Mw. L. van Oosterhout Verloskundige Praktijk Ypenburg Den Haag Mw. C. van der Wilk Verloskundige Praktijk Voorhout Mw. C. Minderaa- ten Berge Verloskundig-echoscopist en eigenaar Verloskundige Echopraktijk Den Haag Mw. E. Schoorl Huisarts Roelofarendsveen Tabel 1. Samenstelling Platformcommissie De platformleden hebben aangegeven geen relevante nevenfunctie uit te oefenen. Medewerkers Regionaal Centrum Naam Functie Fte Dhr. Prof. Dr. D. Oepkes tot Hoofd RC 0,5 1 mei 2012 Mw. Dr. M.C. Haak vanaf 1 Hoofd RC 0,5 mei 2012 Mw. J.A.M. van Rooden Coördinator 0,69 Mw. I. Bekker Managementassistent 0,23 Mw. Drs. A.K.K. Teunissen Arts prenatale 0,5 geneeskunde/beleidsmedewerker Mw. Drs. P.N. Adama van Arts prenatale 0,5 Scheltema geneeskunde/beleidsmedewerker Dhr. R.J.H. Meerman Datamanager 0,28 Mw. F.R. Jansen Kwaliteitsmedewerker 0,1 Tabel 2. Samenstelling medewerkers RCNZH 4 van 28

3. CONTRACTEN Op 31 december 2012 had het RCNZH een counselingscontract met 56 praktijken en een kwaliteitsovereenkomst voor counseling met 337 individuele zorgverleners. In 2012 is met 2 verloskundigenpraktijken het contract beëindigd wegens sluiting van de praktijk. Er is met 1 praktijk een counselingscontract afgesloten. In 2012 had het RCNZH 15 contracten afgesloten voor het verrichten van NT s en SEO s: 5 ziekenhuizen, 8 echopraktijken en 2 verloskundigenpraktijken verrichten NT s en SEO s voor de zwangeren uit de eigen praktijk. Het RCNZH heeft 57 echoscopisten met een kwaliteitsovereenkomst voor de SEO en 43 echoscopisten met een kwaliteitsovereenkomst voor de NT. Type contract Aantal organisaties* Aantal zorgverleners Counseling 56 337 SEO 15 57 NT 15 43 Tabel 3. Aantal gecontracteerde organisaties en aantal actieve zorgverleners *) Voor een specificatie van alle gecontracteerde organisaties verwijzen wij u naar bijlage De coördinator van het RCNZH is verantwoordelijk voor het afsluiten van contracten en kwaliteitsovereenkomsten. In de landelijke database Peridos worden gegevens met betrekking tot contracten en individuele overeenkomsten bijgehouden. Daarnaast wordt Peridos ook gebruikt voor de registratie van verrichtingen voortvloeiend uit het traject prenatale screening. Naast dat meer gecontracteerde praktijken de gegevens zijn gaan aanleveren in Peridos is ook de frequentie en kwaliteit van de aangeleverde data in 2012 verhoogd. Als gevolg hiervan worden mutaties onder zorgverleners eerder gesignaleerd en bijgewerkt in Peridos. Gecontracteerd screeningslaboratorium voor de regio noordelijk Zuid-Holland is het RIVM-lab. 5 van 28

4. DESKUNDIGHEIDSBEVORDERING/ OPLEIDING VAN CONTRACTANTEN Met de komst van een nieuw hoofd in de persoon van Monique Haak is besloten om 3x per jaar een regiobijeenkomst te organiseren voor de gecontracteerde zorgverleners uit onze regio en andere belangstellenden. Actuele onderwerpen, regionale en landelijke ontwikkelingen en casuïstiek voortkomend uit het traject prenatale screening komen aan bod. Tevens worden de zorgverleners van harte uitgenodigd zelf onderwerpen in te brengen. Naam scholing Doelgroep Toelichting Regiobijeenkomst 15-03- 12 Contractanten en belangstellenden Voordrachten: Prenatale invasieve diagnostiek, de snelle uitslag en nieuwe technieken. UZI (Unieke Zorgverleners Identificatie) Stand van zaken gegevenslevering Peridos: Hoe, wat en waar: uploaden Regiobijeenkomst 29-10-12 Regionale counselingscursus 03-12- 12 Contractanten en belangstellenden Contractanten en belangstellenden Tabel 4. Opleiden/faciliteren van opleiding van screeningsgegevens. Voordrachten: Regionale en landelijke ontwikkelingen. Visitatie echocentra 2013. Kwaliteitsbeoordeling SEOechoscopisten. Nieuwe website. Hoe houden de laboratoria de kwaliteit op orde en overzicht gegevens Nederlandse laboratoria. Het asymmetrisch 4-kamerbeeld en 3- vessel-view Eendaagse cursus met een aantal voordrachten van experts die een actueel overzicht van belangrijke inzichten op deelthema s opleveren. Tijdens de cursusdag is onder andere aandacht besteed aan de screening op trisomie 13 en 18. Bovendien is ingezoomd op actuele regionale ontwikkelingen en de afstemming en inbedding daarvan met wat er landelijk speelt. Met een interactieve workshop met acteurs is geoefend in het voeren van een counselinggesprek. 6 van 28

Type Wijze van controle Toelichting contractant deskundigheidbevordering Counselor Eendaagse cursus Regionale counselingscursus prenatale screening: nieuwe aspecten. Echoscopist Controle op aantallen NT en SEO Door incomplete gegevenslevering in Peridos niet uitvoerbaar. Echoscopist Voorbereiding SEO-beeldbeoordeling In 2013 worden alle gecontracteerde SEOechoscopisten in de regio beoordeeld a.h.v. beelden gemaakt tijdens de SEO. Aanvragers van een kwaliteitsovereenkomst Nieuwe aanvragen van kwaliteitsovereenkomsten worden pas gehonoreerd als aan alle voorwaarden Gecontracteerde zorgverleners is voldaan. Digitale kopie van relevante certificaten/opleiding/cursussen koppelen aan zorgverlenergegevens in Peridos Zorgverleners zijn per e-mail benaderd; Gestart is met SEOen NT-echoscopisten. Tabel 5. Controle van deskundigheidsbevorderende activiteiten door contractanten Overige manieren van deskundigheidsbevordering: Website De website van het RCNZH is in 2012 vernieuwd en op 01-01-2013 openbaar gegaan. Het indienen van een klacht door zowel zorgverlener als zwangere kan via de website worden gedaan. De website wordt onderhouden en beheerd door de coördinator van het RCNZH. De bedoeling is om in de toekomst op de website een besloten deel in gebruik te nemen waar zorgverleners terecht kunnen met vragen over zaken die zij tegenkomen bij de uitvoer van hun functie op gebied van prenatale screening. Te denken valt ook aan het uploaden van echoplaatjes. In 2013 wordt gerealiseerd dat zorgverleners en andere belangstellenden zich via de website kunnen aanmelden voor regiobijeenkomsten en dergelijke. Naar de website: prenatalescreening-nzh.nl Nieuwsbrieven De nieuwsbrieven worden per e-mail verspreid en tevens op de website van het Regionaal Centrum gepubliceerd. Contractanten worden op de hoogte gehouden van belangrijke landelijke en regionale ontwikkelingen op het gebied van prenatale screening. In 2012 zijn 3 nieuwsbrieven verschenen. Regionale bijeenkomsten In 2012 zijn 2 regiobijeenkomsten gehouden op 15 maart en 29 oktober. 7 van 28

5. IMPLEMENTATIE LANDELIJKE KWALITEITSEISEN EN AFSPRAKEN In 2012 zijn een aantal kwaliteitseisen vernieuwd c.q. gewijzigd. Daarnaast zijn er in het Centraal Orgaan een aantal afspraken gemaakt over het zorgtraject. In onderstaande tabel staat weergegeven op welke wijze de eisen en afspraken in de regio zijn geïmplementeerd. Kwaliteitseis - wijziging Algemene kwaliteitseis echoscopisten, versie 5 vastgesteld 6-3- 12 Het vereiste aantal verrichtingen Wijze van implementatie Hier wordt aandacht aan besteed tijdens de SEObeeldbeoordeling in 2013. Echoscopisten zijn in de nieuwsbrieven en tijdens de regiobijeenkomst (in okt. 2012) hierover geïnformeerd. Nieuwsbrief 12 Kwaliteitseis werkomgeving Eisen aan de beeldopslag Kwaliteitsbeoordeling NT Nieuwsbrief 12 meting,versie 1 vastgesteld door het CO Prenatale Screening op 21 juni 2012. Richtinggevend document Posttestcounseling na combinatietest Nieuwsbrief 1-2013 Verwijzen voor counseling in PNDcentrum SEO modelprotocol Versie: 2.0 Nieuwsbrief 12 Datum Goedkeuring: 3-7- 12 NVOG Instellingen kansbepalingssoftware Nieuwsbrief 12 LC/Elipse Nieuwe instellingen voor IVF/ICSI, roken en berekening zwangerschapsduur opbasis van CRL Afspraak in Centraal Orgaan - Wijze van implementatie vergaderdatum CRL ten tijde van NT-meting is leidend Nieuwsbrief en presentatie tijdens bij zwangerschapsdatering 24-11- 11 regiobijeenkomst Termijn bloedafname voor CT is Nieuwsbrief maart 12 ongewijzigd: bij 8 weken niet toegestaan 24-11- 11 Aandacht voor verwijzen voor GUO bij Nieuwsbrief april 2-2013 een medische indicatie 29-11- 12 Tabel 6. Voortgang implementatie van landelijke kwaliteitseisen en afspraken gemaakt in Centraal Orgaan 8 van 28

6. KWALITEITSAUDITS In verband met de wisseling van het voorzitterschap van het RCNZH in 2012 en het niet bestaan van een format voor de beeldbeoordeling SEO is besloten om de kwaliteitsaudits van de echocentra te plannen in 2013. In de tweede helft van 2012 werd tijd ingeruimd om een instrument voor de SEO-beeldbeoordeling te ontwikkelen. A. Echocentra Organisatie audits Samenstelling auditteam: - Hoofd van het Regionaal Centrum, tevens gynaecoloog-perinatoloog - Arts prenatale geneeskunde - Coördinator van het Regionaal Centrum, tevens echoscopist (wo. SEO en NT) Werkwijze audit: Zoals hierboven beschreven werd de kwaliteitsaudit 2012 uitgesteld naar 2013 om tijd in te ruimen een beoordelingsinstrument SEO te genereren (voltooid en volledig uitgevoerd in 2013). Ter voorbereiding op de visitaties is in 2012 een projectgroep samengesteld, bestaande uit een echoscopiste van de echopraktijk InZwang in Gouda, een echoscopiste van Verloskundig Echocentrum De Poort in Leiden en de leden van het auditteam. De individuele beeldbeoordeling werd als volgt ontworpen: aan de hand van spreekuurlijsten worden 3 casus per echoscopist at random gekozen tijdens de visitatie. In het bronsysteem (Mosos, Astraia) worden deze willekeurig gekozen SEO s volledig bekeken. Leidraad bij de beoordeling is het protocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) versie 2.0 van de NVOG. Ook zal gekeken worden naar het aantal per echoscopist uitgevoerde SEO s en indien van toepassing, het aantal NT s. De beoordeling wordt gedaan door de arts prenatale geneeskunde en de gynaecoloog-perinatoloog en zal in de vorm van een beoordelingsrapport en eventueel advies per e-mail met de echoscopist worden gecommuniceerd. Het advies kan bijvoorbeeld bestaan uit tips en verbeterpunten. Ook kan geadviseerd worden om mee te lopen met een arts prenatale geneeskunde in het LUMC. Bij onvoldoende score zal na 6 maanden een herbeoordeling gepland worden om de echoscopist in de tussentijd de gelegenheid te geven zich te verbeteren. Bij een zeer slechte beoordeling zal onmiddellijk scholing geadviseerd worden en zo nodig zal het contract ontbonden worden. 9 van 28

Ter voorbereiding op de audit vragen wij de echoscopist om met de persoonlijke inloggegevens in te loggen in de Peridosdatabase en de zorgverlenergegevens te controleren, indien nodig te corrigeren of aan te vullen. Bij de opmerkingen dient de echoscopist aan te geven hoeveel uur per week prenatale screeningsecho s worden verricht. Bij zorginstellingen moet worden gecontroleerd of het centrum of de centra waar screeningsecho s worden verricht volledig zijn ingevoerd. Bij de kwaliteitsovereenkomsten kijkt de echoscopist of de relevante overeenkomst(en) zijn afgesloten en of deze geaccordeerd is/zijn. Bij opleidingen controleert de echoscopist of deze juist en volledig zijn ingevuld en of certificaten van relevante diploma s aanwezig zijn. Als er gegevens ontbreken of onjuist zijn weergegeven worden echoscopisten verzocht een e-mail te sturen naar de coördinator van het RCNZH met daarin de te wijzigen of aan te vullen gegevens. Plaats organisatie Naam organisatie Datum visitatie Leiden Diaconessenziekenhuis 16-04- 13 Leiden SCAL MC 16-04- 13 Leiden Verloskundig Echocentrum 16-04- 13 De Poort Rijswijk Verloskundigenpraktijk 14-05- 13 Rijswijk Den Haag Bronovoziekenhuis 14-05- 13 Den Haag Hagaziekenhuis 28-05- 13 Den Haag Medisch Centrum 28-05- 13 Haaglanden Zoetermeer Verloskundigenpraktijk 18-06- 13 Keita Zoetermeer Verloskundigenpraktijk 18-06- 13 Embé Gouda Eerstelijns Echoscopisch 03-09- 13 Centrum In Zwang Leiderdorp Rijnlandziekenhuis 03-09- 13 Zoetermeer Bovenmaas 17-09- 13 Den Haag Bovenmaas 17-09- 13 Den Haag De Verloskundige Echo 01-10- 13 Praktijk Den Haag Diagnostisch Centrum 10-12- 13 Haaglanden Den Haag Het Palet volgt Tabel 7. Kwaliteitsaudits echocentra 2013 Datum afronding audit Doorlooptijd audit Verbeterpunten bij de kwaliteitsaudits en uitkomsten van de SEO-beeldbeoordeling zal worden vermeld in het kwaliteitsverslag 2013. 10 van 28

B. Counseling activiteiten RC op dit gebied: In samenwerking met Boerhaave Nascholing is op 3 december 2012 een counselingscursus georganiseerd voor contractanten uit de regio noordelijk Zuid-Holland C. Screeningslaboratorium Zie kwaliteitsverslag van het RIVM referentielab. 11 van 28

7. UITVOERING PRENATALE SCREENING IN DE REGIO Type contract Praktijken die gegevens aanleverden in Peridos Toelichting Aantal % Counseling 48 83 Niet aangeleverd: 2 ZH EZIS (nog) geen upload mogelijk, 2 ZH geen bronsysteem en geen handmatige aanlevering 2 ZH problemen met BMA, 1 HA geen (handmatige aanlevering) 1 VLK praktijk SEO 12 80 Niet aangeleverd: 1 EP wel bronsysteem (kleine aantallen) 2 ZH EZIS (nog) geen upload mogelijk NT 12 80 Idem als boven Tabel 8. Aangeleverde gegevens in Peridos Verrichting Jaar 2012 Jaar 2011 Counseling over 10.341 3.005 combinatietest Counseling over SEO 10.586 3.544 Counseling over beiden - 6.170 Gecounselde zwangeren 12.767 12.274 Combinatietest 4.522 (aantal foetus) 3.382 (5.373 RIVM) SEO* 14.131 14.898 Tabel 9. Aantal verrichtingen in jaar 2012 en 2011 * Betreft primaire SEO, uit afdracht SEO Uitkomsten screening Jaar 2012 Jaar 2011 Data in Peridos incompleet Aantal % Aantal % Combinatietest Verhoogde kans T21 252 5,6 425 9,9 Verhoogde kans T13 41 0,9 50 1,2 Verhoogde kans T18 59 1,3 63 1,5 Totaal verhoogde kans trisomie 266 5,9 452 10,5 SEO Vermoeden NBD 0 0 (10) (Bron PND/LUMC) Vermoeden overige aandoening Tabel 10. Uitkomsten screening in jaar 2012 en 2011 12 van 28

Uitkomsten screening* Vervolgonderzoek in PND- (satelliet)centrum Aantal % van aantal met deze uitkomst Combinatietest 126 16 Verhoogde kans T21 Niet gespecificeerd 10 Verhoogde kans T13 Niet gespecificeerd 2 Verhoogde kans T18 Niet gespecificeerd 0 Totaal verhoogde kans trisomie 18 SEO 166 33 Vermoeden NBD Niet gespecificeerd Vermoeden overige Niet gespecificeerd Vermoeden bevestigd Aantal % van vervolgonderzoek in PND- (satelliet)centrum aandoening Tabel 11. Vervolgtraject en resultaat bij verhoogde kans/vermoeden aandoening in 2012 *Bron: jaarcijfers PND/LUMC excl. satellietziekenhuizen 2012 Prenataal Postnataal Trisomie 21 34 22 Trisomie 18 10 - Trisomie 13 5 - Tabel 12. Aantal trisomieën pre- en postnataal *Bron Cytogenetica LUMC Type zorgverlener Kwaliteiteis t.a.v. aantal verrichtingen per jaar Aantal (%) zorgverleners dat voldoet aan deze kwaliteitseis Toelichting Counseling 50 129 (37%) Bron Peridos SEO-echoscopist 150; starter 250 42 (75%) Bron RCNZH NT- echoscopist 100; starter 150 33 (79%) Bron RCNZH Tabel 13. Aantal verrichtingen per uitvoerder gerelateerd aan de kwaliteitseis over minimum aantal verrichtingen per jaar 13 van 28

Kenmerken deelnemers Jaar 2012 Jaar 2011 n % n % Leeftijd zwangere 4.522 4.272 < 36 jaar 3.318 73,4 3.177 74,4 36 jaar 1.204 26,6 1.095 25,6 Wijze van kansberekening FMF/Astraia (echocentrum) 2.892 64 2.134 LC Elipse (screeningslab) 1.630 36 Tabel 14. Kenmerken deelnemers aan combinatietest Zwangerschapduur bij SEO Jaar 2012 Jaar 2011 n 12.268* % n 11.119* % <18 e week 77 0,6 0 0 18 e week (18 +0 18 +6) 552 4,5 361 3,2 19 e week (19 +0 19 +6) 3.242 26,4 2.925 26,1 20 e week (20 +0 20 +6) 6.577 53,6 6.073 54,2 21 e week (21 +0 21 +6) 1.449 11,8 1.421 12,7 Na 21 e week 371 3,0 339 3,0 Tabel 15. Zwangerschapsduur bij SEO *Bron Peridos, wijkt af van totaal uit afdracht SEO 14 van 28

Bijlage 1. Samenwerkingsovereenkomsten in 2012 Plaats organisatie Naam organisatie Counseling SEO NT 1 Alphen ad Rijn Vlk Vivre X 2 Alphen ad Rijn Vlk Wereldkind X 3 Bodegraven Vlk Bodegraven X 4 Boskoop Vlk Boskoop X 5 Den Haag Vlk Anno X 6 Den Haag EP Bovenmaas 7 Den Haag Vlk Bronovo X 8 Den Haag ZH Bronovo X X X 9 Den Haag EP Verloskundige Echopraktijk X X 10 Den Haag EP Diagn. Centrum Haaglanden X X 11 Den Haag Vlk Ella X 12 Den Haag Vlk Femme X 13 Den Haag ZH Haga X X X 14 Den Haag EP Het Palet X X 15 Den Haag International Health Center Start contract 27-11- 12 16 Den Haag Vlk Kortekaas X 17 Den Haag ZH MCH, locatie Westeinde X X X 18 Den Haag Vlk Mundo X 19 Den Haag Vlk Otis X 20 Den Haag Vlk Sportlaan X 21 Den Haag Vlk Stationsweg X 22 Den Haag Vlk Tara X 23 Den Haag Vlk Tria X 24 Den Haag Vlk Tuya X 25 Den Haag Vlk Jasmijn Einde contract 01-01- 12 26 Den Haag Vlk Life X 27 Den Haag Vlk Margriet X 28 Den Haag Vlk Ypenburg X 29 Gouda ZH Groene Hart X 30 Gouda EP InZwang X X 31 Gouda Vlk Caatje en Neeltje X 32 Gouda Vlk Antje X 33 Katwijk Vlk Katwijk X 34 Leiden Vlk De Kern X 35 Leiden Vlk Lammenschans X 36 Leiden Vlk Merenwijk X 37 Leiden ZH Diaconessenhuis X X X 38 Leiden ZH LUMC X 39 Leiden EP De Poort X X 40 Leiden EP SCAL X X 41 Leiderdorp Vlk Leiderdorp X 42 Leiderdorp ZH Rijnland X 15 van 28

43 Leidschendam ZH MCH, locatie Antoniushove X X X 44 Leidschendam Vlk Sifra X 45 Leidschendam Vlk t Kroontje X 46 Lekkerkerk Vlk Bevalt Beter X 47 Nieuwkoop Vlk Nieuwkoop X 48 Noordwijk Vlk Noordwijk-N wijkerhout X 49 Oegstgeest Vlk Oegstgeest X 50 Reeuwijk- Vlk Reeuwijk-Oudewater X Oudewater 51 Rijswijk Vlk Rijswijk X 52 Roelofarendsveen HA Sleeuw X 53 Sassenheim Vlk Santé X 54 Schoonhoven Vlk Schoonhoven X 55 Stolwijk Vlk Bevallen en Zo Einde contract 01-01- 12 56 Ter Aar Vlk Nova X 57 Voorburg Vlk Voorburg X 58 Voorhout Vlk Voorhout X 59 Voorschoten Vlk Liva X 60 Waddinxveen Vlk Waddinxveen X 61 Wateringen Vlk Wateringen X 62 Zoetermeer Vlk Embé X X X 63 Zoetermeer Vlk Keita X X X 64 Zoetermeer Vlk Partera X 65 Zoetermeer EP Bovenmaas X X 66 Zoetermeer ZH Lange Land X HA=huisartsenpraktijk EP=echopraktijk ZH=ziekenhuis Vlk=verloskundigenpraktijk 16 van 28

Bijlage 2. Kwaliteitsverslag over screeningslaboratorium van RIVM referentielab Jaarrapportage van de eerste trimester combinatietest voor Downsyndroom van het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). 2012 J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu 17 van 28

Voorwoord Per 1 januari 2007 voert het centrum voor bevolkingsonderzoek de coördinatie van de screening op Down syndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). De organisatie van de screening op Down syndroom is gedurende 2006 tot stand gekomen en is georganiseerd rond acht regionale centra. Deze centra zijn houders van een vergunning voor het uitvoeren van die screening. Een van deze vergunninghouders is het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). Er is een contract voor de eerste trimester combinatietest tussen de RCNZH en het RIVM. De rapportageperiode behelst de periode 1 januari 2012-31 december 2012. Gerapporteerd worden de kengetallen van de Down syndroom screening, inclusief de kwaliteitsparameters van de NT meting. Waar mogelijk worden de gegevens vergeleken met vorige rapportages (vanaf 2009). De rapportage van zwangerschapsuitkomsten is actief opgevraagd tot en met 2012. Daarom wordt in dit rapport een overzicht gepresenteerd van alle gerapporteerde Down syndroom zwangerschappen in de regio Noordelijk Zuid-Holland t/m 2012. Op basis van deze gegevens zal het detectiepercentage en foutpositieven percentage worden berekend. NT metingen zijn afkomstig van de volgende contractanten met een vergunning voor het verrichten van NT metingen binnen de RCNZH: Gouda (In Zwang) Den Haag (Haga Ziekenhuis, Bronovo Ziekenhuis, Diagnostisch Centrum Haaglanden) Den Haag/Leidschendam (Medisch Centrum Haaglanden) Leiden (Diaconessenhuis, LUMC, SCAL, Verloskundig Centrum de Poort) Leiderdorp (Rijnland Ziekenhuis) Rijswijk (De Verloskundige Echopraktijk) Zoetermeer (Embe Verloskundigen, t Lange Land Ziekenhuis, Verloskundigenpraktijk Keita) Bovenmaas Prenataal (nieuw) Het Palet (nieuw) 18 van 28

Rapportage 1. Aantallen aanvragen en leeftijdsverdeling In 2012 werden er vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland in totaal 5308 aanvragen voor een kansbepaling op downsyndroom gedaan. Dit aantal ligt tussen het aantal aanvragen van 2010 (5253 aanvragen) en 2011 (5373 aanvragen) in. De verdeling van de aanvragen per inzender zoals bekend bij RIVM-IDS- staat in tabel 1. TABEL 1. Aantallen aanvragen per inzender vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland in 2012. RCNZH 2012 Instelling Aantal aanvragen BovenMaas Prenataal 48 Bronovo Zkh. 659 De Verloskundige Echopraktijk 1315 Diaconessenhuis Zkh. 81 Embe Verloskundigen 124 Haga Ziekenhuis 336 LUMC 5 Medisch Centrum Haaglanden 516 Medial Rijnland Ziekenhuis 205 SCAL 298 Stichting In Zwang 383 't Lange Land Ziekenhuis 14 Verloskundig Centrum De Poort 1224 Verloskundigenpraktijk Keita 88 Verloskundig Centrum Het Palet 12 Totaal 5308 19 van 28

FIGUUR 1. Leeftijdsverdeling van de zwangeren op de à terme datum van alle aanvragen uit de regio Noordelijk Zuid-Holland in 2012. In vergelijking met 2011 is de mediane leeftijd van alle zwangeren die een eerste trimester combinatietest vrijwel gelijk gebleven. De mediane maternale leeftijd van alle aanvragen in 2010 vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland was 33.7 jaar. De mediane maternale leeftijd in 2011 was 33.5 jaar, nu is deze 33.6. 20 van 28

2. Doorlooptijden Als doorlooptijd wordt hier gehanteerd het verschil tussen de dag waarop een aanvraag geregistreerd werd in het laboratoriummanagementsysteem van het RIVM en de dag van analyse. Hierbij wordt aangenomen dat rapportage van de uitslag op dezelfde dag als de analyse plaatsvond. FIGUUR 2. Verdeling van de doorlooptijd in dagen van alle aanvragen uit de regio Noordelijk Zuid-Holland in 2012. Figuur 2 geeft aan dat in 2012 bijna 80% van alle uitslagen drie dagen na ontvangst van de aanvraag waren gerapporteerd. Dit is vergelijkbaar met de doorlooptijd van 2011 en 2010. In enkele gevallen kan de doorlooptijd om uiteenlopende redenen, waaronder het uitvoeren van heranalyses, vertraagd zijn. Dit heeft 24 maal plaatsgevonden. 21 van 28

3. Zwangerschapsduur op het moment van bloedafname FIGUUR 3. Verdeling van de zwangerschapsduur in dagen op het moment van bloedafname van alle aanvragen uit de regio Noordelijk Zuid-Holland in 2012. Hier geldt dat er sprake is van twee pieken in zwangerschapsduur voor het aanvragen van de eerste trimester combinatietest; één piek rond 73 dagen ( 10,5 weken) zwangerschap en één rond 86 dagen ( 12,4 weken) zwangerschap. Hierin is geen verandering opgetreden ten opzichte van voorgaande jaren. De aanvragen vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland worden grotendeels in het tweede deel van het eerste trimester gedaan. De mediane zwangerschapsduur bij bloedafname was 79 dagen, of 11+2 weken in 2012, wat 1 week later ligt dan in 2011 en vrijwel gelijk aan de mediane zwangerschapsduur van 2010 en 2009 is. 22 van 28

4. Overzicht aantallen en kengetallen In tabel 2 wordt een overzicht gegeven van alle aanvragen door vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland in 2012. Ter vergelijking zijn ook de gegevens van 2009-2011 weergegeven. TABEL 2. Aantallen aanvragen en bijzonderheden gebaseerd op alle aanvragen vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland van 2012 vergeleken met de aantallen in 2009-2011. IDDM = insuline afhankelijke diabetes mellitus. RCNZH 2012 Overzicht aantallen 2009 2010 2011 2012 n % n % n % n % Aantal aanvragen 5022 5253 5372 5308 IDDM 34 0.7 42 0.6 24 0.4 37 0.7 IVF/ICSI zwangerschap 181 3.6 202 3.2 233 4.3 260 4.9 eiceldonaties 13 15 19 16 Tweelingen 94 1.9 103 2.1 91 1.7 123 2.3 monochoriaal 25 27 26 31.1 22 24.2 25 20.3 dichoriaal 69 73 77 77.7 69 75.8 98 79.7 Omdat er in de regio Noordelijk Zuid-Holland veel gebruikers van de FMF software zijn die zelf een combinatierisico berekenen is het percentage gecombineerde risico s met 51,2% relatief laag (tabel 3). Van deze gecombineerde risico s was er in 4,1% sprake van een verhoogd risico op Down syndroom. Dit is licht verlaagd ten opzichte van het percentage verhoogde risico s in 2009, 2010 en 2011. Nieuw toegevoegd is de kansberekening voor trisomie 18, waarbij voor 0,8% van de uitslagen een verhoogd risico werd gevonden, en trisomie 13 met 0.7% hoog risico uitslagen. TABEL 3. Aantal gerapporteerde gecombineerde- en hoog risico uitslagen voor alle aanvragen vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland in 2012 vergeleken met de aantallen in 2009, 2010 en 2011. RCNZH 2012 2009 2010 2011 2012 Overzicht aantallen Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Totaal n % n % n % n % n % n % n % Combinatie testen 3186 63.4 3388 64.5 3113 57.9 2751 51.8 2751 51.2 2751 51.2 2751 51.2 Boven de 36 1366 25.7 Onder de 36 3939 74.2 Hoog risico 138 4.3 144 4.3 141 4.5 111 4.0 21 0.8 19 0.7 112 4.1 Boven de 36 64 4.7 7 0.5 5 0.4 64 4.7 Onder de 36 47 1.2 14 0.4 14 0.4 48 1.2 23 van 28

5. Overzicht kengetallen (DR en FPR) 2007-2012 Tussen januari 2007 en december 2012 werden vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland in totaal 57 gevallen van Down syndroom gerapporteerd, waarvan in 44 gevallen de NT meting bij het RIVM bekend was. Bij 34 Down syndroom zwangerschappen was sprake van een verhoogd risico. Dit betekent een detectiepercentage (DR) van 77%. In tabel 4 staan de karakteristieken van de Down syndroom zwangerschappen van 2012. Bij 1 van de 4 bij ons bekende casus van Edward syndroom waren alle componenten voor de combinatietest aanwezig en hierbij werd een hoog risico uitslag voor Edwards syndroom gerapporteerd. Bij 1 van de 3 post-partum gerapporteerde trisomie 13 casus was de NT bekend bij het RIVM, en werd ook hoog risico voor Patau syndroom afgegeven. TABEL 4. Overzicht van alle gerapporteerde Down syndroom zwangerschappen (n=14) in 2012 vanuit de RCNZH. Leeftij d A priori kans NT MoM fβ hcg MoM PAPP-A MoM Berekende kans 39.0 110 2.68 1.21 0.37 1 in 5 (HOOG RISICO) 42.6 35 2.7 0.63 0.19 1 in 5 (HOOG RISICO) 32.9 410 1.37 1.36 0.37 1 in 220 (geen hoog risico) 41.4 55 0.87 1.66 0.61 1 in 290 (geen hoog risico) 28.5 760 0.95 1.04 0.67 kleiner dan 1 in 5000 (geen hoog risico) 34.0 330 0.72 0.65 0.94 kleiner dan 1 in 5000 (geen hoog risico) 28.5 700-0.41 0.56 Geen NT bekend 34.6 250-0.68 1.43 Geen NT bekend 34.7 280-1.27 0.61 Geen NT bekend 36.3 190-4.7 0.21 Geen NT bekend 39.2 85-2.48 0.06 Geen NT bekend 40.5 65-3.09 0.2 Geen NT bekend 43.1 30-1.12 0.55 Geen NT bekend 43.6 30-0.98 0.64 Geen NT bekend 24 van 28

6. NT metingen FIGUUR 4. CRL-NT curve berekend op basis van alle aanvragen vanuit de regio Noordelijk Zuid-Holland in 2012. Deze curve werd vergeleken met de huidige FMF curve (tevens de door het RIVM gehanteerde curve) van Spencer et al 1 en de regressie-curve van alle NT metingen in 2009-2010. Van alle verrichtte NT metingen werd een MoM-waarde berekend. Er werd door alle echoscopisten van de RCNZH gezamenlijk een mediane NT-MoM van 0,98 (spreiding: 0,69 1,27) gemeten. In 2009 was de mediane NT-MoM 1,03, in 2010 1,02 en in 2011 0,97. Voor de kansbepaling is de meest ideale situatie een mediane NT-MoM = 1,0 met een acceptabele range van 0,9 1,1 MoM. Op basis van deze waarden werd voor iedere echoscopist een individuele mediane NT- MoM met bijbehorende spreiding (5 e en 95 e percentiel) berekend. Een analyse werd gedaan van alle echoscopisten in de regio Noordelijk Zuid-Holland die in 2012 meer dan 50 NT metingen opstuurden naar het RIVM in het kader van de kansbepaling voor Down syndroom (figuur 5), dit zijn 17 echoscopisten. De kwaliteitseis ligt op 100 NT metingen, er waren 12 echoscopisten die 100 of meer NT metingen opstuurden naar het RIVM, waarvan er 7 (58,3%) aan de kwaliteitsnorm van een mediane NT-MoM tussen 0,9 en 1,1 voldeden. 1 Spencer K et al. The influence of maternal insulin-dependent diabetes on fetal nuchal translucency thickness and firsttrimester maternal serum biochemical markers of aneuploidy. Prenat Diagn 2005; 25:927-9 25 van 28

FIGUUR 5. Mediane NT-MoM met bijbehorende spreiding (5 e en 95 e percentiel) van alle echoscopisten in de regio Noordelijk Zuid-Holland die in 2012 meer dan 50 NT metingen opstuurden naar het RIVM. De echoscopisten werden gesorteerd op aantal verrichtte metingen, met links in de grafiek de hoge aantallen en rechts de lage. Zie aantallen verrichtingen per echoscopist in de legenda. 26 van 28

Conclusies en aanbevelingen Het overgrote deel van de resultaten is in overeenstemming met met wat mag worden verwacht op basis van de gebruikte methode en de samenstelling van de onderzoekspopulatie. De meeste resultaten zijn vergelijkbaar met de resultaten van 2009, 2010 en 2011. De mediane leeftijd van de zwangeren die kozen voor een combinatietest in 2012 is vrijwel gelijk aan de mediane leeftijd in de voorafgaande jaren. Dit is eveneens gelijk aan de populatie zwangeren van alle aanvragen vanuit het RIVM in 2012. In totaal was ruim een kwart van de zwangeren uit de regio Noordelijk Zuid-Holland die een combinatietest deden 36 jaar of ouder. De doorlooptijden van 2012 zijn vergelijkbaar met die van de voorafgaande jaren. Het percentage gerapporteerde uitslagen binnen drie dagen was in 2012 vergelijkbaar met 2010 en 2011. Wel werden in 2012 nog meer uitslagen binnen één dag gerapporteerd (respectievelijk 51% vs. 30% in 2011 en 28% in 2010 en 16% in 2009). Dit kan te maken hebben een goede afstemming van de aanvragen vanuit de regio en de dagen waarop bij het RIVM de biochemische analyses worden uitgevoerd, en daarnaast met de overgang naar rapportage op de analyse dag door het RIVM. Vanaf 2010 worden de uitslagen van de eerste trimester combinatietest niet meer via de e-mail verzonden, maar worden de uitslagbrieven gerapporteerd in een zogenaamde web-database. Deze wordt door iedere inzender uit de regio gebruikt voor het opvragen van uitslagen. Het verwerken van deze uitslagen is tijdbesparend en gebeurt direct na de serum-analyse en zal daarom hoogst waarschijnlijk een gunstige invloed hebben gehad op de doorlooptijden. Niet alle echoscopisten voldoen aan de voor 2012 geldende norm van 100-150 NT metingen per jaar. De norm is voor 2012 naar beneden bijgesteld naar 100 NT metingen, en 150 NT metingen op jaarbasis voor beginnende echoscopisten. De kwaliteit van NT metingen van alle echoscopisten vanuit de regio Noordelijk Zuid- Holland is redelijk constant. De mediane NT-MoM waarden van alle echoscopisten in de regio samen is 0,98 en de CRL-NT curve ligt dichtbij de landelijke referentiecurve. Wel meet ruim 40% van de echoscopisten wat te ruim of te klein ten opzichte van de acceptabele range (0,9 1,1 MoM). Hier ligt dan ook nog ruimte voor verbetering. 27 van 28

In 2013 is het jaarrapport voor 2012 aan het einde van 2013 samengesteld. Daardoor zijn meer follow-up gegevens verzameld door het RIVM over het betreffende jaar. Hierdoor is het mogelijk in dit rapport een overzicht te geven van het aantal gerapporteerde Down syndroom zwangerschappen van 2012. In acht van de gerapporteerde casus is de NT meting en de afgegeven kansberekening niet bij het RIVM bekend. Van de door het RIVM berekende gevallen zijn er 2 opgespoord met de combinatietest, terwijl er 2 uitslagen tussen de 1:200 en 1:300 lagen, en er tweemaal een zeer gunstige kans (kleiner dan 1:5000) was afgegeven. Bij beide gevallen waarbij een kans van 1:5000 is afgegeven zijn geen onvolkomenheden aangetroffen welke de kans kunnen verklaren 2. De regio kent een detectie rate van 77% en in 2012 een screen positive rate van 4,1%. 2 Zwangerschap 1:5000 A: Transporttijd kort: 1 dag - zwangerschapsduur bij bloedafname op basis termijn echo gelijk aan zwangerschapsduur op basis van CRL ttv NT meting geen opmerkingen, geen tweeling of IVF of eiceldonor, geen bloedverlies, geen mogelijk verstorende factor vermeld. Zwangerschap 1:5000 B: Transporttijd kort: 1 dag geen opmerkingen, geen tweeling of IVF of eiceldonor, geen bloedverlies, geen mogelijk verstorende factor vermeld. 28 van 28