Stichting Prenatale screening regio Nijmegen. Kwaliteitsverslag 2013

Stichting Prenatale screening regio Nijmegen Kwaliteitsverslag 2013

STICHTING PRENATALE SCREENING REGIO NIJMEGEN KWALITEITSVERSLAG 2013 INHOUD 1. WERKGEBIED... 5 2. ORGANISATIE... 7 Samenstelling Bestuur... 7 Medewerkers Bureau... 8 3. CONTRACTEN... 9 Aantal contracten met organisaties en zorgverleners... 9 Gecontracteerd screeningslaboratorium... 9 4. DESKUNDIGHEIDSBEVORDERING/ OPLEIDING VAN CONTRACTANTEN...11 Opleiden/faciliteren van opleiding... 11 Controle van deskundigheidsbevorderende activiteiten door contractanten... 11 Overige manieren van deskundigheidsbevordering... 11 5. IMPLEMENTATIE LANDELIJKE KWALITEITSEISEN EN AFSPRAKEN...13 Voortgang implementatie landelijke kwaliteitseisen en afspraken gemaakt in Centraal Orgaan (CO)... 13 6. KWALITEITSAUDITS...15 A. ECHOCENTRA... 15 Organisatie audits... 15 Resultaten audits... 16 Aanvullende kwaliteitsborging... 17 B. COUNSELING... 18 C. SCREENINGSLABORATORIUM... 18 Aantal analyses door screeningslaboratorium... 18 Analyse door referentielab... 18 7. UITVOERING PRENATALE SCREENING IN DE REGIO...19 Aangeleverde gegevens in Peridos in 2013... 19 Aantal verrichtingen in 2013 en 2012... 20 Combinatietest: kenmerken deelnemers en uitkomsten in 2013 en 2012... 20 Meetwaarden NT: resultaten kwantitatieve analyses... 21 SEO: uitkomsten in 2013 en 2012... 22 SEO: beleidsadvies op basis van SEO in 2013... 22 SEO: zwangerschapsduur bij primair onderzoek in 2013 en 2012... 23 Vervolgtraject en resultaat bij verhoogde kans/ vermoeden aandoening in 2013... 23 Aantal verrichtingen per uitvoerder gerelateerd aan de kwaliteitseis over minimum aantal verrichtingen per jaar... 23 BIJLAGE 1. SAMENWERKINGSOVEREENKOMSTEN...25 BIJLAGE 2. KWALITEITSVERSLAG SCREENINGSLABORATORIUM DOOR RIVM-REFERENTIELAB...29 BIJLAGE 3. UITVOERING PRENATALE SCREENING IN DE REGIO VOOR LANDELIJKE RAPPORTAGE...45 BIJLAGE 4. AANVULLENDE TABEL COUNSELINGS- EN SEO-GEGEVENS 2013...47 SPN 14.273 3

SPN 14.273 4

1. WERKGEBIED De Stichting Prenatale screening regio Nijmegen (SPN) is gericht op het werkgebied van de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen (KGCN). Prenatale diagnostiek wordt in KGCN-verband verleend in het Radboudumc Nijmegen en de satellietcentra in de ziekenhuizen van Arnhem, Ede, Enschede, s-hertogenbosch en Tilburg. De uitvoerders van prenatale screening in de regio van de SPN bevinden zich daardoor rondom deze ziekenhuizen. SPN 14.273 5

SPN 14.273 6

2. ORGANISATIE Het bestuur van de SPN heeft in 2013 vier keer vergaderd. Samenstelling Bestuur Naam Dr. C.J.A.M. (Ineke) van der Burgt voorzitter A.J.E.M. (Jeanine) van der Ven, MSc secretaris en penningmeester E.C. (Dineke) Bokkers-Visscher Prof. dr. J.M.G. (John) van Vugt Drs. A.P. (Addy) Drogtrop Dr. P.M.W. (Pim) Janssens 1 Vertegenwoordiger 1 Relevante nevenactiviteiten KGCN Klinisch geneticus, Radboudumc te Nijmegen Opleider Klinische Genetica, Radboudumc te Nijmegen Lid Commissie Ethiek Radboudumc Lid Vereniging Klinische Genetica Nederland Plaatsvervangend lid Medisch Specialisten Registratie Commissie Secretaris VKGN commissie Niet Academische Klinisch Genetische Zorg Medisch adviseur Stichting Noonan syndroom Nederland Lid International Consortium RASopathies Docent Clinical Genetics Course, Semarang, Indonesië verloskundigen Eerste lijnsverloskundige te Velp, maatschapslid Echoscopiste in dienst van Espérance, verloskundig centrum Arnhem Verloskundig onderzoeker Triple P studie in dienst van AMC medical research Lid beroepsgenoot Centraal Tuchtcollege Lid Klankbordgroep prenatale screening KNOV Bestuurslid Coöperatie SABEL (Samenwerking Binnen de Eerste Lijn) Lid werkgroep onderzoek RIVM als afgevaardigde van KNOV Voorzitter bestuur Espérance, verloskundig centrum Arnhem verloskundigen Verloskundige, Verloskundigen Barneveld te Barneveld Senior screeningsechoscopist, FARA te Ede Bestuursvoorzitter, FARA Mede eigenaar UNISOON trainingscentrum voor echoscopie gynaecologen Gynaecoloog, hoofd PNDT, Radboudumc te Nijmegen Voorzitter Netwerk Prenatale Diagnostiek Nijmegen Bestuurslid Algemeen Bestuur Stichting Klinische Genetica Nijmegen gynaecologen Gynaecoloog, TweeSteden ziekenhuis te Tilburg Bestuurslid NVOG werkgroep Prenatale Diagnostiek klinisch chemici Klinisch chemicus, Klinisch Chemisch en Hematologisch Lab, Rijnstate te Arnhem Bestuurslid Landelijk Hemo- en biovigilantie Bureau TRIP, Den Haag, voorzitter Medische advieskamer Biovigilantie. Lid Landelijk Platform screeningslaboratoria eerste trimesterscreening Voorzitter Nederlands-Belgische Vereniging voor Kunstmatige Inseminatie (NBVKI); tevens voorzitter SIG Gameetdonatie Dutch Society of Reproductive Medicine (DSRM) Opleider klinische chemie, Rijnstate IFMS-auditor Lid opleidingscommissie COZ, BRL-opleiding laboratoriumanalist Persoon vertegenwoordigt onderstaande beroepsgroep in het bestuur. Tenminste een van de twee gynaecologen dient afkomstig te zijn uit 3 e lijn/ NPDN. SPN 14.273 7

Medewerkers Bureau Naam Dr. ir. A.M. (Annette) Stolwijk Dr. A.N.J.A. (Akosua) de Groot Prof. dr. J.M.G. (John) van Vugt C.J.M. (Caroline) Adriaanse Dr. M.M. (Marijn) Brouwers I.M. (Inge) Verhoogt, MSc M.J. (Riet) Vreuls M.J. (Marion) van den Heuvel Type Fte functionaris regionale coördinatie* landelijke coördinatie audits deskundigheidsbevordering registratie / monitoring** totaal **** directie 0,25 0,30 0,10 0,05 0,10 0,8 fte gynaecoloog n.p. 0,00 0,08 0,17 0,15 0,00 0,4 fte gynaecoloog 0,00 0,04 0,06 0,00 0,00 0,1 fte overige staf 0,00 0,00 0,05 0,05 0,00 0,1 fte overige staf 0,00 0,10 0,15 0,00 0,55 0,8 fte overige staf 0,30 0,00 0,10 0,10 0,30 0,8 fte 0,9 fte secretariaat 0,50 0,00 0,50 0,40 0,10 0,6 fte totaal 1,05 0,52 1,13 0,75 1,05 4,5 fte * o.a. contractenbeheer, communicatie naar contractanten, jaarverslag RC maken, overleg met RC-bestuur ** exclusief landelijk functioneel beheerder en landelijk technisch beheerder, totaal 1,6 fte alle RC s *** o.a. ontwikkeling scholingsmateriaal counselors, counselingsmateriaal, testen, protocollen **** A. de Groot, J. van Vugt en C. Adriaanse zijn gedetacheerd vanuit de afdeling Verloskunde & Gynaecologie van het Radboudumc, de overigen vanuit de afdeling Genetica van het Radboudumc Daarnaast zijn GUO-echoscopisten op afroep werkzaam bij de SPN voor de beoordeling van de NTbeelden en de SEO-beelden: voor SEO A. (Anette) Beverdam GUO-echoscopist in Nijmegen voor NT en SEO D. (Dagmar) de Bruijn GUO-echoscopist in Nijmegen voor SEO S. (Saskia) Doevendans GUO-echoscopist in Tilburg voor SEO A. (Aynur) Katalanc GUO-echoscopist in Enschede voor SEO S. (Sacha) Neter GUO-echoscopist in Tilburg De SPN faciliteerde in 2013 de aanstelling van twee onderzoekers voor het ontwikkelen van een veelbelovende screeningstest, de niet-invasieve prenatale test (NIPT), en de aanstelling van 0,1 fte echoscopist voor hands-on training SEO en NT. SPN 14.273 8

3. CONTRACTEN Aantal contracten met organisaties en zorgverleners 1 Type contract Aantal samenwerkingsovereenkomsten (organisaties) 1 Counseling 98 476 SEO 25 89 NT 20 50 Voor gecontracteerde organisaties zie bijlage 1 Aantal kwaliteitsovereenkomsten (personen) Gecontracteerd screeningslaboratorium Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium, Rijnstate Arnhem. SPN 14.273 9

SPN 14.273 10

4. DESKUNDIGHEIDSBEVORDERING/ OPLEIDING VAN CONTRACTANTEN Opleiden/faciliteren van opleiding Naam scholing Doelgroep Toelichting Cursus Beeldopslag SEO SEO-echoscopisten In 2013: 1 deelnemer. Themaspecifieke cursus SEO-beeldopslag: SEO-echoscopisten In 2013: 11 deelnemers. centraal zenuwstelsel en rug Themaspecifieke cursus SEO-beeldopslag: ledematen SEO-echoscopisten In oktober 2013 gestart; in 2013: 1 deelnemer. Hands-on trainingen NT en/of SEO door NT- en SEO-echoscopisten In 2013: 17 deelnemers. afdeling Prenatale Diagnostiek van het Radboudumc CRL-meting zwangerschapsdatering CRL-echoscopisten In 2013: 47 deelnemers. Controle van deskundigheidsbevorderende activiteiten door contractanten Type contractant Counselor Echoscopist Wijze van controle deskundigheidsbevordering Voorafgaand aan het afsluiten van het contract toetsing of men voldoende geschoold is voor het counselen over prenatale screening, inclusief over trisomie 13 en 18. Tijdens kwaliteitsaudit echocentra toetsing of tenminste 6 accreditatiepunten per jaar zijn behaald bij voor dit kader relevante bijscholing. Overige manieren van deskundigheidsbevordering Aantal nieuwsbrieven: 4 Website: www.spn-regionijmegen.nl Regionale bijeenkomst: 31 oktober 2013 SPN 14.273 11

SPN 14.273 12

5. IMPLEMENTATIE LANDELIJKE KWALITEITSEISEN EN AFSPRAKEN Voortgang implementatie landelijke kwaliteitseisen en afspraken gemaakt in Centraal Orgaan (CO) Kwaliteitseis wijziging (vergaderdatum) Bij- en nascholing echoscopisten minimaal 16 accreditatiepunten per 2 jaar (CO 07-3-2014) Kwaliteitseisen werkomgeving elektronische database en aanlevering aan Peridos (CO 07-03-2013) Algemene kwaliteitseis echoscopisten vastleggen digitale beelden SEO (CO 11-06-2013) Wijze van implementatie In de SPN-nieuwsbrief (dec. 2013) zijn de afspraken bekend gemaakt. De SPN toetst dit bij de echoscopisten tijdens de kwaliteitsaudit bij het echocentrum waar zij werken. In de SPN-nieuwsbrief (okt. 2013) zijn de afspraken bekend gemaakt. De SPN toetst dit tijdens de kwaliteitsaudit bij het echocentrum. Voor de jaarlijkse regionale en landelijke monitors vragen we de registratiegegevens op. Indien blijkt dat een centrum de gegevens niet geautomatiseerd kan aanleveren aan Peridos, moet het centrum het handmatig in te vullen excelbestand aanleveren. In de SPN-nieuwsbrief (okt. 2013) zijn de afspraken bekend gemaakt. De SPN toetst via een steekproef tijdens de kwaliteitsaudit bij het echocentrum. Ook zal bij de kwaliteitsbeoordeling van de SEO-beelden van elke echoscopist wat in 2014 landelijk ingevoerd is duidelijk worden of de beelden opgeslagen worden. Afspraak in het Centraal Orgaan (vergaderdatum) Handelswijze kansbepaling combinatietest bij vanishing twin (CO 24-11-2012 en e-mail 20-11-2013) Herberekening MoM βhcg en MoM PAPP-a bij verschil in zwangerschapsduur (CO 07-03-2013) Foutieve kansberekening in Astraia door verlopen licentie (CO 07-03-2013) Verwijzing en verantwoordelijkheden SEO en GUO (CO 07-03-2013) Combinatietest zonder FHR (CO 11-06-2013) Contracteren in eigen regio (CO 28-11-2013) Wijze van implementatie In de SPN-nieuwsbrief (dec. 2013) zijn de afspraken bekend gemaakt. In de SPN-nieuwsbrieven (maart en juni 2013) zijn de afspraken bekend gemaakt. De SPN probeert het probleem in de kern aan te pakken door de kwaliteit van de CRL-metingen voor de zwangerschapsdatering te verbeteren. We doen dit door een korte bijscholing aan te bieden aan alle zorgverleners die deze CRL s meten. Zij kunnen beelden naar ons sturen voor beoordeling. Afspraak is gemaakt op basis van incident in andere regio. In de SPN-regio is dit probleem niet bekend. J. Wieringa heeft op 6-11-2013 nadere informatie gegeven over op welke wijze in Astraia de licentie vermeld is. De SPN toetst bij de 3 e ronde kwaliteitsaudits de licenties bij echocentra die Astraia gebruiken voor de kansbepaling. In de SPN-nieuwsbrief (maart 2013) zijn de afspraken bekend gemaakt. De SPN toetst de verwijsketen tijdens de kwaliteitsaudit bij het echocentrum. In de SPN-nieuwsbrief (juni 2013) zijn de afspraken bekend gemaakt. De SPN heeft per e-mail (d.d. 20-1-2014) gemeld aan alle NT-echocentra die Astraia gebruiken voor de kansberekening, dat in versie 1.23.6 van Astraia de FHR niet mag worden ingevuld voorafgaand aan de kansberekening. Tijdens de kwaliteitsaudits vraagt de SPN hiernaar. De SPN houdt deze werkwijze al sinds het begin van het programma prenatale screening aan. SPN 14.273 13

SPN 14.273 14

6. KWALITEITSAUDITS A. Echocentra Organisatie audits Samenstelling auditteam: Het auditteam van de SPN bestaat uit minimaal twee personen, onder wie een vaste voorzitter en een notulist. Afhankelijk van het te visiteren centrum zijn vanuit de SPN bij de visitatie aanwezig: - deskundige prenatale screening, tevens voorzitter, - tweede deskundige prenatale screening (perinatoloog of GUO-echoscopist uit Radboudumc), - beleidsmedewerker of secretaresse. Het team voldoet daarmee aan de landelijke afspraak over de samenstelling van het auditteam (2 à 3 personen, waarvan tenminste 1 deskundig is ten aanzien van maken van echo s). Bij de audit van het echocentrum van het Radboudumc in Nijmegen was mw. P. Robles de Medina van de Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken (SPSAO) als externe auditor betrokken. Zij was aanwezig tijdens de visitatie op 16 april 2013 en heeft het auditrapport mede ondertekend. Werkwijze audit: De kwaliteitsaudit bij de echocentra voldoet aan het landelijke format. In aanvulling op de landelijk vastgestelde onderwerpen van de kwaliteitsaudit geeft de SPN ook aandacht aan cliënttevredenheid. Cliënten van de echocentra vragen we daarvoor een vragenlijst in te vullen. In 2013 is de tweede ronde kwaliteitsaudits afgerond en geëvalueerd. Ervaringen uit de tweede ronde zijn gebruikt om de aanpak van de derde ronde te verfijnen. De derde ronde is in 2014 van start gegaan. Tabel: Kwaliteitsaudits echocentra - tweede ronde* Plaats Organisatie Datum visitatie Almelo Inzicht, verloskundig coöperatief Almelo U.A. 4-sep-12 Arnhem Espérance, Verloskundig Centrum Arnhem BV 9-mei-11 Beugen Prenataal Screenings centrum de Maasheggen 13-feb-12 Doetinchem Verloskundig Echocentrum Slingeland (VES) 20-mrt-12 Ede Coöperatie FARA U.A. 14-jun-11 Enschede Echo, praktijk voor verloskundige echografie 4-sep-12 Enschede Medisch Spectrum Twente 4-dec-12 Helmond Prenataal Screenings Centrum de Peel 9-okt-12 Hengelo Verloskundigsamenwerkingsverband "Rondom" 10-okt-11 Hengelo ZGT locatie Hengelo 4-dec-12 Nijmegen Verloskundig Centrum Nijmegen 31-mei-11 Nijmegen Canisius Wilhelmina Ziekenhuis 3-nov-11 Nijmegen Radboudumc 16-apr-13 Nijverdal Verloskundigcentrum Zwanger & Zo 17-apr-12 Oldenzaal Verloskundigenpraktijk Oldenzaal, Dinkelland e.o. 10-okt-11 Rijssen Echocentrum Rijssen/Holten 17-apr-12 's-hertogenbosch Jeroen Bosch Ziekenhuis 19-mrt-13 Tilburg TweeSteden ziekenhuis 28-jun-11 Tilburg St. Elisabeth ziekenhuis 24-jan-12 Uden Diagnostisch Centrum Bernhoven (DCB) 13-sep-11 Varsseveld EVA, Verloskundig Centrum Achterhoek 22-nov-11 Winterswijk Streekziekenhuis Koningin Beatrix 22-nov-11 Zevenaar Verloskundig Echoscreeningscentrum Zevenaar (VEZ) 20-mrt-12 Zutphen Verloskundig Centrum Zutphen e.o. 5-jun-12 * De Praktijk voor Prenatale echografie Hanneke Hermans in Rosmalen is niet gevisiteerd; deze is in februari 2013 gestart als echocentrum. SPN 14.273 15 15

Resultaten audits In onderstaande tabel is vermeld welke verbeterpunten tijdens de kwaliteitsaudits echocentra naar voren kwamen. Bij de interpretatie moet men er rekening mee houden dat geen gewicht is toegekend aan de verbeterpunten, terwijl sommige verbeterpunten van groter belang waren dan andere. Zo betroffen enkele verbeterpunten eerder een administratieve afhandeling (actualiseren contractgegevens, opvragen kwaliteitsbeoordelingen NT) dan de kwaliteit van zorg die het echocentrum levert. Met name bij het verbeterpunt kwaliteit echoscopisch onderzoek kan het totaal aantal echocentra met dit verbeterpunt (20/24 centra) wellicht een te negatief beeld geven. Daarom is dit type verbeterpunt verder opgesplitst. Tabel: Verbeterpunten bij de kwaliteitsaudits van de echocentra Type verbeterpunt Aantal centra met dit Toelichting verbeterpunt Karakteristieken echocentrum 6/24 centra Verbeterpunt betrof: - de verantwoordelijkheden binnen het echocentrum (3 centra) - de bestuurlijke organisatie van het echocentrum (2 centra) - het inspelen op toename in vraag naar screening (2 centra) Kwaliteit echoscopisch onderzoek Vaardigheden echoscopist (aantal verrichtingen, kwal. bevordering): 11/24 centra Verbeterpunt betrof: - het aantal verrichtingen per echoscopist (7 centra) - het faciliteren van kwaliteitsbevorderende activiteiten (6 centra) - het voldoen aan bijscholingseisen (1 centrum) Technische faciliteiten Verbeterpunt betrof: (apparatuur, beeldopslag): - de echoapparatuur, inclusief instellingen en DICOM 10/24 centra mogelijkheden (10 centra) - de technische faciliteiten voor beeldopslag (3 centra) Administratief: 10/24 centra Verbeterpunt betrof: - het opvragen van informatie t.b.v. kwaliteitsbeoordeling NT, zie volgende tabel Aanvullende kwaliteitsborging (10 centra) Ketenzorg 18/24 centra Verbeterpunt betrof: - de wijze van verslaglegging en/of informatieoverdracht in de keten (9 centra) - structureel overleg en/of verdere afstemming in de keten (9 centra) - de verantwoordelijkheid van het echocentrum bij de uitvoering van het zorgtraject in de gehele keten (8 centra) - verwijzingen van counselors zonder overeenkomst (3 centra) Werkwijze 16/24 centra Verbeterpunt betrof: - het actualiseren en/of opvolgen van landelijke richtlijnen en protocollen voor het SEO (9 centra) - de logistiek van de combinatietest (8 centra) - het tijdslot voor NT-meting en/of SEO (2 centra) - de beeldopslag door echoscopisten (2 centra) - het afwijken van de landelijke richtlijn voor de kansberekening (1 centrum) - mogelijke belemmering van de werkwijze door DVD-opnames (1 centrum) - feedback van cliënten op de bejegening (1 centrum) Gegevens 21/24 centra Verbeterpunt betrof: - de kwaliteit van de registratie; volledigheid, eenduidigheid (17 centra) - beperkingen van het bronsysteem (8 centra) - de koppeling met Peridos (7 centra) - de gegevensaanlevering (3 centra) - de wijze van registratie bij supervisie (1 centrum) Overig 16/24 Verbeterpunt betrof: - het actualiseren van contractgegevens (10 centra) - informatie op de website van het echocentrum (8 centra) - het verzamelen van en reflecteren op follow-up gegevens (6 centra) SPN 14.273 16 16

Aantal (en %) echocentra zonder verbeterpunten: 0 (0%) Gemiddeld aantal verbeterpunten per echocentrum: 7 (minimum 3, maximum 11) Consequenties ten aanzien van contracten: Geen consequenties voor de overeenkomsten met de echocentra, wel zijn een aantal kwaliteitsovereenkomsten met een echoscopist beëindigd, omdat men niet langer (voldoende) echo s maakte. De doorlooptijd, het aantal maanden tussen het definitieve kwaliteitsauditrapport en het moment waarop alle verbeterpunten genoemd in dit rapport naar oordeel van de SPN volledig zijn afgehandeld, was over het algemeen korter dan de 1 e ronde kwaliteitsaudits. De gemiddelde doorlooptijd was 8,6 maanden (ten opzichte van 10,2 maanden in de 1 e ronde). Bij 23 echocentra waren alle verbeterpunten binnen een jaar na de visitatiedatum afgehandeld. Aanvullende kwaliteitsborging Wijze van kwaliteitsborging Kwaliteitsbeoordeling NT-echoscopist Toelichting De kwaliteit van de NT-metingen van elke echoscopist is beoordeeld aan de hand van de meest recente beoordeling van de kwaliteit van drie casus NT-beelden en analyse van NTmetingen over 2012 (aantal en mediane MoM). De NT-echoscopist dient jaarlijks beelden te laten beoordelen door de SPN of een andere deskundige organisatie zoals de Fetal Medical Foundation (FMF). De kwalitatieve beoordeling van de NT-meting door de SPN wordt verricht door een onafhankelijke deskundige. Indien de SPN-beoordelaar de beelden onvoldoende vindt, dient de echoscopist binnen 3 maanden nieuwe beelden op te sturen ter beoordeling. Wanneer deze beelden opnieuw als onvoldoende worden beoordeeld, ontbindt de SPN de kwaliteitsovereenkomst voor het maken van NT-beelden met de echoscopist. Een vergelijkbare procedure volgt de SPN bij beoordelingen door de FMF. De kwaliteitsbeoordeling, op basis van de NT-metingen in 2012 en de meest recente beeldbeoordeling op peildatum 1-6-2013, is per echocentrum teruggerapporteerd. Op basis van deze kwaliteitsbeoordeling is, in overleg met de echoscopist en het echocentrum, de NT-kwaliteitsovereenkomst van één echoscopist ontbonden, vanwege de onmogelijkheid om voldoende NT-metingen te verrichten. SPN-monitor: terugrapportage echogegevens In 2013 heeft de SPN elk echocentrum twee rapporten gestuurd waarin hun eigen gegevens over de uitvoering van de prenatale screening gespiegeld zijn aan de regionale cijfers. In februari 2013 vond dat plaats voor de gegevens van 2010/2011 en in november 2013 over de gegevens van 2012. SPN 14.273 17 17

B. Counseling Wijze van kwaliteitsborging Kwaliteitsaudit Toelichting In 2013 was bij geen van de praktijken voor counseling een audit op indicatie nodig. Indien een organisatie zowel een contract als echocentrum als praktijk voor counseling heeft, dan krijgt de praktijk voor counseling tegelijkertijd met het echocentrum een audit. In 2013 zijn 2 echocentra gevisiteerd, waarvan 2 met hun praktijken voor counseling. Toets op randvoorwaarden In 2012 heeft de SPN de randvoorwaarden voor counseling getoetst bij de 83 praktijken voor counseling die niet tegelijkertijd met hun echocentrum zijn geauditeerd. Getoetst zijn aspecten die zijn vastgelegd in de landelijke kwaliteitseisen voor de counseling over prenatale screening en in het samenwerkingscontract tussen de SPN en de praktijk voor counseling. De toets gaat over contracten, opleiding van counselors, gegevensaanlevering, uitvoering van de counseling en ketenzorg. Vervolgens heeft de SPN aan elke praktijk gerapporteerd over de verbeterpunten, de afhandeling daarvan en de mogelijke consequenties. Begin 2013 is de toets op randvoorwaarden bij alle praktijken afgerond. Met de toets op randvoorwaarden zijn praktijken herinnerd aan de landelijke afspraken over scholing van de counselors, uitvoering van de counseling, registratie en ketenzorg. Verscheidene counselors hebben zich alsnog nageschoold over trisomie 13 en 18. Er zijn kwaliteitsovereenkomsten met nieuwe counselors afgesloten. Ook zijn kwaliteitsovereenkomsten ontbonden: een aantal counselors is gestopt met counselen, een aantal praktijken heeft ervoor gekozen om de counseling door een beperktere groep counselors uit te laten voeren en enkele counselors voldeden niet aan de eisen voor bijscholing. Er is een contract met een praktijk voor counseling ontbonden, aangezien deze praktijk op verschillende punten niet aan de landelijke eisen voldeed. SPN-monitor: terugrapportage counselingsgegevens In 2013 heeft de SPN elke praktijk voor counseling twee rapporten gestuurd waarin hun eigen gegevens over de uitvoering van de prenatale screening gespiegeld zijn aan de regionale cijfers. In februari 2013 vond dat plaats voor de gegevens van 2010/2011 en in november 2013 over de gegevens van 2012. C. Screeningslaboratorium Aantal analyses door screeningslaboratorium In 2013 heeft het screeningslaboratorium 6.972 analyses verricht voor de combinatietest. Analyse door referentielab Het screeningslaboratorium maakt deel uit van het Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium van ziekenhuis Rijnstate in Arnhem. Het referentielaboratorium van het RIVM analyseerde elk kwartaal de gegevens van het screeningslaboratorium in Rijnstate. Tevens heeft het referentielab de gegevens van het screeningslab over 2013 geanalyseerd (zie bijlage 2). Er waren geen bijzonderheden. SPN 14.273 18 18

7. UITVOERING PRENATALE SCREENING IN DE REGIO Aangeleverde gegevens in Peridos in 2013 Type contract Praktijken die gegevens aanleverden in Peridos Toelichting Aantal % Counseling 96/98 98% Eén praktijk waarvan het contract is ontbonden op 1-4-2013 en één praktijk waarvan het contract is ontbonden op 31-12-2013 en waar feitelijk nooit gecounseld werd, leverden geen counselingsgegevens over 2013 aan Alle andere praktijken leverden gegevens aan over heel 2013, m.u.v. één praktijk die alleen het 1 e kwartaal aanleverde Bij zo n 11 praktijken waren er relatief veel ontbrekende gegevens en/of invoerfouten SEO 25/25 100% Alle praktijken leverden gegevens aan over heel 2013 Bij 3 praktijken waren er relatief veel ontbrekende gegevens en/of invoerfouten Afhankelijk van het bronsysteem leverde men globale of gedetailleerde informatie aan over de bevindingen bij SEO NT 19/20 95% Eén praktijk slaagde er vanwege beperkingen aan de kant van het bronsysteem niet in om de NT-gegevens over 2013 aan te leveren; bij twee andere praktijken gaven om dezelfde reden de gegevens in Peridos een zeer onvolledig beeld Voor elk van deze drie praktijken geldt dat de SPN wel via het laboratorium over NT-gegevens kon beschikken Alle andere praktijken leverden gegevens aan over heel 2013 Toelichting en interpretatie: In 2013 was er ten opzichte van 2012 een verdere verbetering te zien in de aanlevering van registratiegegevens aan Peridos. De SPN heeft counselingspraktijken en echocentra op diverse momenten gevraagd om gegevens aan te leveren. In oktober 2013 en maart 2014 zijn via algemene mailingen alle contractanten opgeroepen om gegevens naar Peridos te exporteren. Indien nodig zijn herinneringen verstuurd. De gegevensaanlevering aan Peridos is bovendien herhaaldelijk in de SPN-nieuwsbrief aan bod gekomen. Bijna alle contractanten leverden hierop tijdig registratiegegevens aan. Het laboratorium kon de gegevens over 2013 nog niet correct aanleveren aan Peridos. Daarom ontbreekt bij ca. 40% van de NT s in Peridos informatie over de bijbehorende kansberekening. De SPN ontving deze informatie van het laboratorium via een separaat toegestuurd databestand. SPN 14.273 19 19

Aantal verrichtingen in 2013 en 2012 Algemeen: Gegevens over 2012 zijn overgenomen uit het SPN kwaliteitsverslag 2012. Verrichting 1 2013 2012 Counseling over combinatietest 22.914 21.391 Counseling over SEO 22.462 21.692 Gecounselde zwangeren 26.137 25.515 Combinatietest 7.002 6.811 SEO 24.898 2 24.680 1 Aantal counselingen is geteld per zwangerschap; aantal combinatietesten en SEO s is geteld per foetus 2 Betreft primaire SEO s plus 485 SEO s waarbij niet was ingevuld of het wel of niet een primair onderzoek betrof Toelichting en interpretatie: Ten opzichte van 2012 is het aantal combinatietesten in 2013 iets toegenomen (3%); het aantal SEO s lijkt nauwelijks veranderd ten opzichte van 2012. De combinatietesten die in 2013 zijn uitgevoerd betroffen volgens de beschikbare gegevens 7.002 foetus en 6.827 zwangerschappen. In werkelijkheid zullen er iets meer combinatietesten zijn uitgevoerd, aangezien het laboratorium 6.972 analyses (per zwangerschap) rapporteerde in 2013, zie p. 20. Incidenteel zal het voorkomen dat wel een laboratoriumanalyse is gedaan maar geen combinatietest is uitgevoerd (bijvoorbeeld bij een miskraam). Het totaal aantal verrichte SEO s op basis van de beschikbare gegevens (24.898) komt vrij goed overeen met het aantal SEO s dat echocentra ten behoeve van de afdracht van het SEOopslagtarief opgaven: 24.835 (meerlingen 1x meegeteld). Naast primaire SEO s zijn in 2013 774 herhalingsonderzoeken en 340 vervolgonderzoeken voor pyelectasie geregistreerd. In de SPN-regio counselen sommige praktijken in 1 gesprek en andere praktijken in 2 gesprekken. Bij het counselen in 2 gesprekken vergeet men gemakkelijk een van beide gesprekken te registreren; dat is slechts een van de redenen waarom in werkelijkheid de aantallen counselingsgesprekken over de combinatietest en over het SEO hoger zullen liggen. Door ontbrekende gegevens krijgen we op basis van het totaal aantal verrichtingen in Peridos (counseling, combinatietest en SEO) geen goed beeld van het percentage zwangeren dat na counseling deelneemt aan prenatale screening. Zo ligt in Peridos het aantal verrichte SEO s hoger dan het aantal counselingsgesprekken dat over SEO is gevoerd. Op basis van de gegevens die counselors aanleveren, lagen de percentages zwangeren die voor een combinatietest of SEO kozen rond 26% en 93% (zie bijlage 4). In de leeftijdsgroep 36 jaar koos ongeveer de helft voor een combinatietest. Combinatietest: kenmerken deelnemers en uitkomsten in 2013 en 2012 2013 2012 FMF/Astraia LC Elipse Totaal Totaal Aantal 1 % Aantal 1 % Aantal 1 % Aantal 1 % Leeftijd zwangere < 36 jaar 3.200 75% 2.120 78% 5.320 76% 5.178 76% 36 jaar 1.078 25% 604 22% 1.682 24% 1.633 24% Verhoogde kans: T21 219 5,1% 136 5,0% 355 5,1% 495 7,3% T13 41 1,0% 20 0,7% 61 0,9% 84 1,2% T18 53 1,2% 27 1,0% 80 1,1% 110 1,6% T21/T13/T18 239 5,6% 146 5,4% 385 5,5% 523 7,7% Totaal 4.278 2.724 7.002 6.811 1 Aantal foetus SPN 14.273 20 20

% verhoogde kans T21/13/18 14% 12% 10% 8% 6% 4% 2% * 0% 0% 10% 20% 30% 40% 50% % zwangeren >= 36 jaar Astraia/FMF LC Elipse (Spencer) Gemiddelde SPN-regio * gebaseerd op slechts 40 combinatietesten Figuur 1: Percentage verhoogde kans T21/13/18 uitgezet tegen het percentage zwangeren 36 jaar per echocentrum (2013) Toelichting en interpretatie: Het percentage met een verhoogde kans bij de combinatietest ligt in 2013 2,2% lager dan in 2012. In 2011 en in 2012 lag het percentage verhoogde kansuitslagen bij de kansberekeningen met FMF/Astraia (echocentra) iets hoger dan bij de kansberekeningen met LC-Elipse (screeningslaboratorium) (zie ook SPN Kwaliteitsverslag 2011 en 2012). In 2013 zien we deze verschillen niet meer. Figuur 1 laat zien dat het percentage verhoogde kansuitslagen per echocentrum varieerde tussen 2,5% en 12,5%. Meetwaarden NT: resultaten kwantitatieve analyses Mediane NT (mm) 2,0 1,9 1,8 1,7 1,6 1,5 1,4 1,3 1,2 1,1 1,0 45 55 65 75 CRL (mm) Astraia/FMF LC Elipse (Spencer) mediane NT Figuur 2: Mediane NT (mm) naar CRL (mm) bij eenlingen (weergegeven indien tenminste 20 NT-metingen per CRL) SPN 14.273 21 21

1,20 1,15 1,10 Mediane MoM NT 1,05 1,00 0,95 0,90 0,85 0,80 0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 Aantal NT Metingen Astraia/FMF LC Elipse (Spencer) Figuur 3: Mediane MoM NT bij eenlingen naar aantal NT-metingen per echoscopist (drie echoscopisten die respectievelijk 144, 175 en 306 NT s maakten, hebben voor een deel van hun metingen de referentiecurve van LC Elipse en voor een deel de referentiecurve van Astraia/FMF gebruikt) Toelichting en interpretatie: Figuur 2 laat zien dat de NT-referentiecurve van Astraia-FMF beduidend hoger ligt dan die van LC Elipse. De mediane NT-waarde per CRL van de NT-metingen in de SPN-regio bevindt zich in het algemeen tussen deze twee referentiecurven. Voor de berekening van de MoM NT-waarden per echoscopist in Figuur 3 zijn de NT-waarden afgezet tegen de referentiecurve die gebruikt is voor de kansberekening. Figuur 3 laat zien dat de mediane MoM NT van echoscopisten die met Astraia-FMF werken over het algemeen lager ligt dan die van echoscopisten die in LC Elipse de kansberekening laten doen. Bij 9 echoscopisten, allen Astraia/FMF-gebruikers, lag de mediane MoM NT lager dan 0,9, wat in de meeste gevallen waarschijnlijk veroorzaakt werd door de hogere referentiecurve. Bij 5 echoscopisten lag de mediane MoM NT hoger dan 1,1. Bij 3 echoscopisten kan een verklaring worden gevonden in de lagere referentiecurve van LC Elipse. Twee echoscopisten deden de kansberekening met Astraia/FMF; bij hen was de mediane MoM NT gebaseerd op relatief kleine aantallen (respectievelijk 19 en 61 meetwaarden). SEO: uitkomsten in 2013 en 2012 Uitkomsten screening (per foetus) 2013 2012 Aantal % Aantal % Vermoeden NBD 13 0,05% 1 9 0,04% Vermoeden overige aandoening 675 3% 2 898 4% 1 Noemer: 24.898 foetus. 2 Noemer: 19.686 foetus. Gebaseerd op gegevens aangeleverd door 17 echocentra; 8 echocentra leverden geen betrouwbare informatie over overige aandoeningen bij het SEO aan. SEO: beleidsadvies op basis van SEO in 2013 Aantal % 1 Advies herhalingsonderzoek 696 4% Advies verwijzing GUO 722 4% Advies vervolgonderzoek voor pyelectasie 235 1% 1 Noemer: 16.593 foetus. Gebaseerd op gegevens aangeleverd door 12 echocentra; 13 echocentra leverden geen betrouwbare informatie over het beleidsadvies aan. Toelichting en interpretatie: In 2013 leverde nog niet ieder echocentrum (volledige) gegevens over de conclusie van het SEO en het beleidsadvies bij het SEO aan. Wel is in het voorjaar van 2013 ieder echocentrum geïnformeerd over welke landelijke afspraken er zijn gemaakt voor het registreren van conclusie SPN 14.273 22 22

SEO en advies. Doordat men meer uniform is gaan registreren is de kwaliteit van de beschikbare gegevens aanzienlijk verbeterd. Voor het eerst zijn ook meer gedetailleerde gegevens beschikbaar over welke bevindingen er bij SEO in 2013 zijn gedaan, zie bijlage 4. Deze gegevens moeten echter nog voorzichtig geïnterpreteerd worden, omdat onduidelijk is hoe volledig ze zijn. SEO: zwangerschapsduur bij primair onderzoek in 2013 en 2012 Zwangerschapduur bij SEO 2013 2012 2 (weken + dagen) Aantal 1 % Aantal 1 % 17+6 en eerder 44 0% 44 0% 18+0 t/m 18+6 358 1% 233 1% 19+0 t/m 19+6 5.029 21% 4.092 19% 20+0 t/m 20+6 15.213 64% 14.192 65% 21+0 t/m 21+6 3.008 12% 2.804 13% 22+0 en later 333 1% 456 2% 1 Aantal zwangerschappen met een primaire SEO 2 Volgens gegevens beschikbaar in Peridos op 1-9-2014 Toelichting en interpretatie: Ruim 98% van de primaire SEO s is verricht tussen 18+0 en 21+6 weken zwangerschap, conform de kwaliteitseisen. De meeste onderzoeken zijn uitgevoerd in tussen 19+0 en 20+6 weken. Incidenteel kan vanwege een hoge body mass index besloten zijn om alvast vroeg in de zwangerschap een echoscopisch onderzoek te verrichten. Incidenteel is een late SEO uitgevoerd, doordat een zwangere zich laat in de zwangerschap voor het eerst meldt bij een verloskundig zorgverlener. Bij andere zeer vroege en late SEO s is er waarschijnlijk sprake van een invoerfout. Bovendien is mogelijk een enkele keer het echoscopisch onderzoek onterecht geclassificeerd als een primaire SEO. Vervolgtraject en resultaat bij verhoogde kans/ vermoeden aandoening in 2013 Er zijn helaas geen gegevens beschikbaar over het vervolgtraject bij een verhoogde kans/vermoeden op afwijkingen, omdat de (satelliet)centra voor prenatale diagnostiek nog geen mogelijkheid hebben om hierover gegevens aan te leveren aan Peridos. Aantal verrichtingen per uitvoerder gerelateerd aan de kwaliteitseis over minimum aantal verrichtingen per jaar Kwaliteiteis Aantal (%) zorgverleners Toelichting t.a.v. aantal verrichtingen per jaar dat voldoet aan deze kwaliteitseis 1 Counselor 282 (65%) van de 437 Counselors met <50 counselingsgesprekken in 2013 Kwaliteitseis: 50 gesprekken (aantal unieke zwangerschappen waarbij gecounseld is) counselors die volgens de aangeleverde registratiegegevens actief waren als counselor in 2013 Er waren 39 counselors die in 2013 wel een kwaliteitsovereenkomst hadden, maar geen counselingsgesprekken voerden, dan wel geen counselingsgegevens aanleverden aan Peridos. (n=155): - Betrof onder andere 10 PND-gynaecologen. - Achtendertig counselors hadden een redelijk aantal counselingsgesprekken ( 40). - Voor sommige counselors geldt dat zij niet heel 2013 werkzaam waren. Waarschijnlijk was dit bij nog meer counselors het geval, omdat vertrek of verlof vaak niet meteen gemeld wordt aan de SPN. - Daarnaast zullen ontbrekende gegevens in Peridos bij een aantal counselors hebben geleid tot een onderschatting van het aantal gevoerde counselingsgesprekken. - Dat houdt onverlet dat een aanzienlijk aantal counselors niet aan de kwaliteitseis van minimaal 50 gesprekken lijkt te voldoen. SPN 14.273 23 23

Kwaliteiteis t.a.v. aantal verrichtingen per jaar SEO-echoscopist Kwaliteitseis: ervaren 150; starter 250 NT-echoscopist Kwaliteitseis: ervaren 100; starter 150 Aantal (%) zorgverleners dat voldoet aan deze kwaliteitseis 1 80 (96%) van de 83 actieve SEO-echoscopisten Ervaren echoscopisten (n=80): - 73 x voldoende SEO s, inclusief 12 GUO-echoscopisten met <150 SEO s. - 1 x onvoldoende SEO s - 2 x in 2013 gestopt met SEO s - 4 x wel een kwaliteitsovereenkomst maar geen SEO s verricht in 2013 Startende echoscopisten (n=9): - 7 x voldoende SEO s - 2 x onvoldoende SEO s 33 (73%) van de 45 actieve NTechoscopisten Ervaren echoscopisten (n=42): - 32 x voldoende NT s - 6 x onvoldoende NT s - 4 x in 2013 gestopt met NT-metingen Startende echoscopisten (n=8): - 1x voldoende NT s - 6x onvoldoende NT s - 1 x in 2013 gestopt met NT-metingen Toelichting Ervaren echoscopisten met <150 SEO s in 2013 (n=1): - Deze echoscopist maakte 123 SEO s in 2013. Startende echoscopisten met <250 SEO s in 2013 (n=2): - Voor 1 echosopist geldt dat in 2014 de kwaliteitsovereenkomst is ontbonden vanwege het lage aantal SEO s. - De andere echoscopist maakte 144 SEO s in 2013, wat gedeeltelijk te verklaren is door een verlofperiode. In het najaar van 2014 wordt via de SPN monitor 2013 het aantal verrichte SEO s teruggerapporteerd aan elk echocentrum. Op dat moment zal aandacht worden gevraagd voor de lage aantallen van de hierboven vermelde echoscopisten. Ervaren echoscopisten met <100 NT s in 2013 (n=6): - Drie echoscopisten hadden een redelijk aantal NT s (>80). Zij moeten in 2014 streven naar min. 100 NT s. - Twee echoscopisten waren tevens docent/supervisor. Zij moeten in 2014 streven naar minimaal 50 NT s. - Eén echoscopist moet halverwege 2014 aantonen in 2014 wel aan de kwaliteitseis te kunnen voldoen. Lukt dat niet, dan wordt de kwaliteitsovereenkomst NT ontbonden. Startende echoscopisten met <150 NT s in 2013 (n=6): - Vijf echoscopisten moeten halverwege 2014 aantonen in 2014 wel aan de kwaliteitseis te kunnen voldoen. Lukt dat niet, dan wordt de kwaliteitsovereenkomst NT ontbonden. - Eén echoscopist maakte 144 NT s. Zij moet in 2014 streven naar minimaal 150 NT s. 1 Bij het beoordelen van het aantal verrichtingen is rekening gehouden met eventuele perioden van afwezigheid (verlof) in 2013 (voor zover bekend). SPN 14.273 24 24

BIJLAGE 1. SAMENWERKINGSOVEREENKOMSTEN Plaats Organisatie Counseling SEO NT Aalten Verloskundigenpraktijk Aalten-Varsseveld X Almelo Inzicht, verloskundig cooperatief Almelo U.A. X X Almelo Verloskundigen Praktijk Almelo X Almelo ZGT locatie Almelo X Arnhem Espérance, Verloskundig Centrum Arnhem BV X X Arnhem Groepspraktijk van Verloskundigen X Arnhem Rijnstate, locatie Arnhem X Arnhem Verloskundigen Praktijk Puur Vroedvrouwen X Arnhem Verloskundigenpraktijk La Fuente X Barneveld Verloskundigen Barneveld X Beek en Donk Verloskundigen Praktijk Beek en Donk, Lieshout en Mariahout Bemmel Praktijk voor Verloskunde Lingewaard X Beugen Maasziekenhuis Pantein X Beugen Prenataal Screenings centrum de Maasheggen X X Beuningen Verloskundige Praktijk Beuningen X Boekel Verloskundigenpraktijk Carus X Borculo Verloskundigenpraktijk Materna X Boxmeer Verloskundigenpraktijk Boxmeer e.o. X Deurne Verloskundigen Praktijk Deurne X Diessen Verloskundige praktijk "De Bron" X Doesburg Vroedvrouwenpraktijk Dieren, Doesburg en Brummen X Doetinchem "Nona" verloskundigen X Doetinchem Verloskundig Echocentrum Slingeland (VES) X X X Druten Verloskundige praktijk Druten en West Maas en Waal X Duiven Verloskundige praktijk Duiven/ Westervoort X Ede Coöperatie FARA U.A. X X Ede Sifra, Verloskundigen Ede e.o. X Ede Verloskundigenpraktijk Eva X Ede Ziekenhuis Gelderse Vallei X Enschede Echo, praktijk voor verloskundige echografie X X Enschede Medisch Spectrum Twente X X X Enschede Verloskundigen Praktijk Enschede Zuid X Enschede Verloskundigenpraktijk "Liberis Libenter" X Enschede Verloskundigenpraktijk VIVRE X Gemert Verloskundigenpraktijk Natal X Gennep Praktijk voor Verloskunde Bergen(L)-Gennep e.o. X Goor Verloskundigen Praktijk de Hof X Grave Verloskundige praktijk Grave e.o. X Groesbeek Irene praktijk voor verloskunde X Haaksbergen Verloskundigenpraktijk Het Uilennest X Hellendoorn Gemmare, praktijk voor verloskunde X Helmond Elkerliek Ziekenhuis X Helmond Prenataal Screenings Centrum de Peel X X Helmond Verloskundige Praktijk "De Uiver" X Helmond Verloskundigenpraktijk Brandevoort X Hengelo Coöperatie "Rondom" X Hengelo Verloskundigenpraktijk Dora X Hengelo Verloskundigenpraktijk Natal X Hengelo ZGT locatie Hengelo X X X Huissen Verloskundigenpraktijk Huissen X Kaatsheuvel Verloskundige praktijk Bollebuik X Lent Ode verloskundigen X Lichtenvoorde Verloskundigenpraktijk La Vie X X SPN 14.273 25 25

Plaats Organisatie Counseling SEO NT Lochem Verloskundigenpraktijk Buik & Co X Losser Verloskundigenpraktijk Ashanty X Lunteren Verloskundige Praktijk Lunteren X Mill Praktijk voor Verloskunde Cuijk / Mill X Nijmegen Canisius Wilhelmina Ziekenhuis X X X Nijmegen Cyclus, praktijk voor verloskunde X Nijmegen Donna, praktijk voor verloskunde X Nijmegen Radboudumc X X X Nijmegen Verloskundig Centrum Nijmegen X X Nijmegen Verloskundige praktijk Nijmegen West X Nijmegen Verloskundige Praktijk St. Anna X Nijverdal Verloskundigcentrum Zwanger & Zo X X Oisterwijk Verloskundige Praktijk De Pareltjes Ontbinding 1-4-2013 Oldenzaal Verloskundigen Praktijk Evy X Oldenzaal Verloskundigenpraktijk Oldenzaal, Dinkelland e.o. X X Oosterbeek 't Geboortehuys, verloskundigenpraktijk gemeente Renkum Oss Verloskundige praktijk Lucina X Oss Verloskundige praktijk Nova X Oss Verloskundige praktijk Ridderhof X Renkum Odebaar verloskundigenpraktijk X Renkum Verloskundigenpraktijk Goed Begin X Rhenen Verloskundigenmaatschap "De Heuvelrug" X Rijssen Echocentrum Rijssen/Holten X Rijssen Verloskundigenpraktijk Rijssen/Holten X Rosmalen Praktijk voor Prenatale echografie Hanneke Hermans Ingang 1-2-2013 's-heerenberg Verloskundigenpraktijk Montferland/Wehl X 's-hertogenbosch Jeroen Bosch Ziekenhuis X X X Sint-Oedenrode Verloskundige praktijk De Peppelaer X Stroe Verloskundige Praktijk Voorthuizen e.o. X Tilburg Maatschap Verloskundigen Livive Ingang 1-1-2013 Tilburg St. Elisabeth ziekenhuis X X X Tilburg TweeSteden ziekenhuis X X X tilburg Verloskundigen praktijk De Vlinder X Tilburg Verloskundigen Praktijk de Zon X Tubbergen Verloskundigen praktijk Tubbergen X Uden Diagnostisch Centrum Bernhoven (DCB) X X Uden Iris Praktijk voor Verloskunde & Echoscopie X Uden Maatschap gynaecologie Ziekenhuis Bernhoven X Ulft Verloskundigenpraktijk Ulft X Varsseveld EVA, Verloskundig Centrum Achterhoek X X Veenendaal Maatschap Verloskundigen Veenendaal X Veenendaal Verloskundigenpraktijk Creation X Veghel Verloskundige praktijk Calamaris X Velp Verloskundigenpraktijk Velp e.o. X Venray Verloskundige Praktijk Venray X Vorden Verloskundige praktijk Renske Roelofsen X Waalwijk Nuvola, verloskundige praktijk Waalwijk en Waspik X Wageningen De Bakermat X Wierden Verloskundigen Praktijk Twenterand-Wierden X Wijchen Verloskundige praktijk Wijchen X Winterswijk Streekziekenhuis Koningin Beatrix X X X Winterswijk Wel en Wee Verloskundigen X Zaltbommel Verloskundigen Praktijk Oost-Bommelerwaard X X SPN 14.273 26 26

Plaats Organisatie Counseling SEO NT Zevenaar Geboortecentrum Linde X Zevenaar Verloskundig Echoscreeningscentrum Zevenaar (VEZ) Ontbinding 1-12-2013 Zevenaar Verloskundigen Zevenaar en Rijnwaarden X Zutphen Verloskundig Centrum Zutphen e.o. X X X X X SPN 14.273 27 27

SPN 14.273 28

BIJLAGE 2. KWALITEITSVERSLAG SCREENINGSLABORATORIUM DOOR RIVM-REFERENTIELAB Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 1 van 16 Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening - 2013. Laboratorium Rijnstate (SPN) Drs. Jacqueline Siljee (projectleider downsyndroom screening) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) Laboratorium voor Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening SPN 14.273 29

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 2 van 16 1 Inleiding... 3 2 Verdeling maternale leeftijd, zwangerschapsduur en maternaal gewicht... 4 3 Verdeling downsyndroom, Edwards syndroom en Patau syndroom leeftijdskansen... 6 4 Verdelingen van de biochemische parameters (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A) en de vrije ß subunit van choriongonadotropine (fß hcg) en de NT meting.... 7 5 Correctie MoM voor maternaal gewicht... 8 6 Normaalverdelingen PAPP-A, fß hcg en NT... 10 7 Overzicht maandelijkse mediane MoM... 12 8 Correlatiecoëfficiënten... 14 9 Percentage hoog risico uitslagen... 14 10 Bevindingen... 15 11 Conclusies... 16 12 Aanbevelingen... 16 SPN 14.273 30

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 3 van 16 1 Inleiding Bij de inrichting van de downsyndroom screening is op velerlei wijze invulling gegeven aan de zorg voor kwaliteitsborging. Zo is het aantal laboratoria dat de downsyndroom screening mocht uitvoeren bewust beperkt gehouden. De centralisatie van de uitvoering zorgt voor een centralisatie van kennis en expertise met betrekking tot de test en de kwaliteitsborging. De centralisatie zorgt ook voor een voldoende aantal analyses per laboratorium, waardoor voortdurende en tijdige monitoring van de kwaliteitsparameters van de kansbepaling, de 1 e trimester combinatietest, mogelijk is. Deze monitoring vindt jaarlijks plaats. Het onderhavige rapport geeft de gegevens weer voor het laboratorium Arnhem, dat analyses uitvoert voor het Stichting Prenatale Screening Regio Nijmegen. Dit is het tweede jaar waarin ook de risicoschatting voor trisomie 13 (Patau syndroom) en trisomie 18 (Edwards syndroom) is meegenomen, T13 en T18 respectievelijk, in grafieken. Waar het betrouwbaarheidsinterval is gegeven, betreft dit het 5-95 ste procent betrouwbaarheidsinterval. De onderstaande overzichtstabel bevat het totaal aantal testen van het afgelopen jaar, en het aantal testen dat is meegenomen in deze jaarrapportage. Tabel 1 Overzichtstabel Rijnstate 2013 Totaal aantal testen 2013 6972 Waarvan tweelingen 174 Waarvan zwangerschappen voorafgegaan door een zwangerschap van een kind met een trisomie 18 Totaal aantal testen in deze analyse 6783 Complete Kansberekeningen 2500 Percentage Complete Kansberekeningen 36% SPN 14.273 31

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 4 van 16 2 Verdeling maternale leeftijd, zwangerschapsduur en maternaal gewicht Figuur 1: Verdeling maternale leeftijd op het moment van de test Tabel 2 Maternale leeftijd op het moment van de test Maternale leeftijd minimum 15.7 maximum 47.5 mediaan 33.1 SPN 14.273 32

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 5 van 16 Figuur 2: Verdeling zwangerschapsduur Figuur 3: Verdeling maternaal gewicht Tabel 3 Maternaal gewicht maternaal gewicht minimum 40.0 maximum 151.0 mediaan 68.0 SPN 14.273 33

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 6 van 16 3 Verdeling downsyndroom, Edwards syndroom en Patau syndroom leeftijdskansen Figuur 4: Verband tussen de a priori kans op downsyndroom, Edwards syndroom en Patau syndroom en de maternale leeftijd SPN 14.273 34

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 7 van 16 4 Verdelingen van de biochemische parameters (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A) en de vrije ß subunit van choriongonadotropine (fß hcg) en de NT meting. Figuur 5: Verband tussen de serumconcentratie PAPP-A en zwangerschapsduur Noot: de rode symbolen geven de mediane concentraties aan zoals gedefinieerd in de kansbepalingssoftware Figuur 6: Verband tussen de fß hcg serumconcentratie en zwangerschapsduur Noot: de rode symbolen geven de mediane concentraties aan zoals gedefinieerd in de kansbepalingssoftware SPN 14.273 35

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 8 van 16 5 Correctie MoM voor maternaal gewicht Figuur 7: Verband tussen de mediane MoM PAPP-A (met betrouwbaarheidsinterval) en het maternale gewicht Noot: de rode symbolen geven de gewichtscorrectie aan zoals gedefinieerd in de kansbepalingssoftware Figuur 8: Verband tussen de voor het maternale gewicht gecorrigeerde mediane MoM PAPP-A (met betrouwbaarheidsinterval) en het maternale gewicht SPN 14.273 36

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 9 van 16 Figuur 9: Verband tussen de mediane MoM fß hcg en het maternale gewicht Noot: de rode symbolen geven de gewichtscorrectie aan zoals gedefinieerd in de kansbepalingssoftware Figuur 10: Verband tussen de voor het maternale gewicht gecorrigeerde mediane fß hcg MoM en het maternale gewicht SPN 14.273 37

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 10 van 16 6 Normaalverdelingen PAPP-A, fß hcg en NT Figuur 11: Normaalverdeling PAPP-A MoM en voor het maternaal gewicht gecorrigeerde PAPP-A MoM Noot: de rode lijnen geven een normale verdeling aan. Bij grote verschillen tussen de gegevens van de verdeling en de rode lijn is er geen sprake van een normale verdeling van de 10 log MoM Figuur 12: Normaalverdeling fß hcg MoM en voor het maternale gewicht gecorrigeerde fß hcg MoM Noot: de rode lijnen geven een normale verdeling aan. Bij grote verschillen tussen de gegevens van de verdeling en de rode lijn is er geen sprake van een normale verdeling van de 10l og MoM SPN 14.273 38

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 11 van 16 Figuur 13: Normaalverdeling MoM NT Noot: de rode lijnen geven een normale verdeling aan. Bij grote verschillen tussen de gegevens van de verdeling en de rode lijn is er geen sprake van een normale verdeling van de 10 log MoM Tabel 4 Overzicht 10 log (gemiddelde) en 10 log(sd) van de screeningsparameters PAPP-A fß hcg NT 10 log (gemiddelde) -0.004-0.004 0.198 10 log(sd) 0.277 0.261 0.101 Na gewichtscorrectie log (gemiddelde) 0.008 0.002 10 log(sd) 0.254 0.254 Rijnstate_2013 Rijnstate_2013 PAPP-A fß hcg NT Mediaan 1.008 0.977 1.037 CI 0.007 0.006 0.004 Na gewichtscorrectie Mediaan 1.027 0.991 CI 0.006 0.006 SPN 14.273 39

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 12 van 16 7 Overzicht maandelijkse mediane MoM Figuur 14: Maandelijkse, voor maternaal gewicht gecorrigeerde, mediane PAPP-A MoM Noot: in blauw: de mediane MoM, in rood: de mediane MoM na correctie voor het maternale gewicht Figuur 15: Maandelijkse, voor maternaal gewicht gecorrigeerde, mediane fß hcg MoM SPN 14.273 40

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 13 van 16 Figuur 16 Maandelijkse mediane MoM NT (met betrouwbaarheidsinterval Figuur 17 Voor maternaal gewicht gecorrigeerde mediane MoMs van PAPP-A en fß hcg (en 25-75 percentiel) per zwangerschapsweek Noot: In blauw: PAPP-A, in rood: fß hcg SPN 14.273 41

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest 2013 03-Jun-2014 14 van 16 8 Correlatiecoëfficiënten De correlatiecoëfficiënt tussen PAPP-A en fß hcg was 0.311 (na logaritmisering) of (0.25 na gewichtscorrectie en logaritmisering). 9 Percentage hoog risico uitslagen Het percentage hoog risico uitslagen was in de huidige onderzoekspopulatie 5,08% voor down syndroom, 0,92% voor Edwards syndroom en 0,72% voor Patau syndroom. Een onderverdeling naar maternale leeftijdscategorie staat beschreven in figuur 19. Figuur 18 Percentage hoog risico uitslagen per leeftijdsklasse (maternale leeftijd op het moment van de test) SPN 14.273 42