Samenvatting Biologie H7 erfelijkheid

Samenvatting Biologie H7 erfelijkheid Samenvatting door een scholier 1875 woorden 23 juni 2016 4,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Inhoud Paragraaf 1: Verschillen tussen mensen 2 Begrippen 2 Cholesterol 2 Fenotype: genotype en omstandigheden 2 Variatie 2 Paragraaf 2: Chromosomen bekijken 4 Begrippen 4 Chromosomenportret 4 Te veel of te weinig chromosomen 5 Chromosomale afwijkingen 5 Verschillen in genotype 5 Wat karyogrammen niet laten zien 5 Paragraaf 3: Stamboomonderzoek 6 Begrippen 6 Sproeten 6 Stamboom 6 Monohybride kruisingen 6 X-chromosoom 6 Intermediaire overerving 6 Twee dominant, één recessief 7 Niet levensvatbaar 7 Paragraaf 4: meer genen in het spel 8 https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 1 van 12

Begrippen 8 Paragraaf 1: Verschillen tussen mensen Begrippen Fenotype Alle eigenschappen (uiterlijke en functionele) van een organisme Genotype Alle genen op het DNA van een organisme Genoom Al het DNA van een organisme Mutatie Een verandering in het DNA Allel Een variant van een gen https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 2 van 12

Haplotype De combinatie waarin allelen op een chromosoom voorkomen Receptor Zorgen voor doorlating door het celmembraam Cholesterol Cholesterol kan voor een hartinfarct zorgen. Cholesterol kan worden veroorzaakt door: Voedsel Levercellen (H4 genen stimuleren cholesterolaanmaak) Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamcellen het opnemen mbv receptoren (H4). Dit wordt allemaal veroorzaakt door je genotype. Normaal gehalte cholesterol is 2.5 mmol/l Fenotype: genotype en omstandigheden Al je uiterlijke en functionele eigenschappen worden bepaald door je fenotype. Dit wordt weer bepaald door je genotype. Je genotype zijn alle genen op je DNA. Samen met de rest van je DNA en het DNA op je genen is dit het genoom. Sommige eigenschappen worden bepaald door je genotype maar andere door je omgeving. Als je goed piano kan spelen ligt dat vaak aan je genotype maar ook door ervaring en oefening: je omgeving. Sommige eigenschappen veranderen in de loop van je leven. Variatie https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 3 van 12

Je genoom ligt vooral vast in de 23 chromosoomparen van je lichaamscellen. Het DNA van je chromosomen heeft genen voor bijvoorbeeld bloedeiwitten, enzymen of celreceptoren: allemaal onderdelen die je lichaam helpen functioneren (fenotype). Ook andere delen in het DNA zijn belangrijk, bijvoorneeld als plaats waar hulpeiwitten zich kunnen vasthechten. Die hulpeiwitten zorgen voor het aanen uitzetten van je genen. Er zijn ook delen van je DNA waarvan de functie nog niet bekend is. Het genoom verschilt per persoon Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmten leiden tot veranderingen in het DNA (genotype). Van het LDLR-gen (gen voor cholesterolreceptoren) zijn meer dan 1000 varianten bekend. Zulke varianten heten allelen. Sommigen zorgen voor receptoren die normaal werken. Ze zijn dus niet schadelijk; andere zorgen wel voor problemen. Bij FH (familiaire hypercholesterolemie) is 1 van de allelen, of zijn beide allelen, zo beschadigd dat zij veel minder receptoren voor cholesterol aanmaken dan bij gezonde mensen. Dit zorgt voor een verhoogd cholesterolgehalte. Chromosoom 19 heeft van de chromosomen de hoogste dichtheid aan genen. De combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen is het haplotype. Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus 2 verschillende haplotypen per chromosomenpaar. Paragraaf 2: Chromosomen bekijken Begrippen Monosomie/ trisomie Chromosoomafwijkingen (monosomie = 1 chromosoom, trisomie = 3 chromosomen) Translocatie Delen van een chromosoom gaan op een andere chromosoom zitten Karyogram Geeft chromosomen weer https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 4 van 12

Karyotype Aantal chromosomen en XX of XY Autosomen Eerste 22 chromosomenparen Geslachtschromosomen X en Y chromosomen Crossing-over Als 2 chromosomenparen naast elkaar gaan liggen en een deel uitwisselen Homozygoot 2 dezelfde genen ee of EE (bijv. 2x het gen voor blond haar) Heterozygoot 2 verschillende genen Ee (bijv. een gen voor blond en bruin haar) https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 5 van 12

Chromosomenportret Een normale celkern heeft 46 chromosomen (23 paren). Die aan vorm en grootte, per paar, hetzelfde zijn. Sommige paren zijn groter dan anderen (paar 1 is het grootst en 23 het kleinst). Sommige chromosomen hebben een centromeer in het midden. Een chromosoom bestaat uit 2 chromatiden. Per chromosoom is een kleurstof beschikbaar waardoor je alle chromosomen helder kan laten zien. Voor chromosomenfoto s gebruiken analisten vaak foto s uit de metafase van mitose. In dat stadium zijn alle chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een karyogram op volgorde te plaatsen. De eerste 22 chromosomen heten autosomen het 23e paar is anders: hete bestaat bij mannen uit een groot X-chromosoom en een klein Y-chromosoom. Bij vrouwen bestaat het 23e paar uit twee grote X-chromosomen. Dit 23e paar heten de geslachtschromosomen. Het X-chromosoom is groter dan het Y- chromosoom en daarom bevat die ook meer genen. Het Y-chromosoom bevat echter wel het SRY-gen wat zorgt voor de mannelijke geslachtskenmerken. Over het algemeen is het karyotype van een man 46, XY en van een vrouw 46, XX. Te veel of te weinig chromosomen Bij de telling van de chromosomen constateren artsen soms monosomie of trisomie. Er is dan een chromosoomafwijking. Beide afwijkingen komen door een fout tijdens de meiose. Het kan zijn dat de homologe chromosomen (meiose I) of de chromatiden (meiose II) tijdens de meiose niet uit elkaar zijn gegaan. Bij deze afwijkingen ontwikkelt een embryo zich meestal niet omdat de meeste vormen van monosomie en trisomie niet levensvatbaar zijn. Een aantal wel. Zo zijn er meisjes met maar 1 X- chromosoom. Monosomie, syndroom van Turner, karyotype: 45, X Trisomie, syndroom van Down, karyotype: 47, XX +21 of 47, XY +21 Chromosomale afwijkingen Soms worden kinderen geboren met afwijkingen aan hart en longen of wijkt de plaats van hun ogen of oren af. Vaak blijkt de oorzaak hiervan translocatie te zijn. Een translocatie blijkt niet toevallig te zijn want sommige translocaties komen heel vaak voor. Een translocatie heeft geen invloed op de drager. Het heeft echter wel invloed op de (eventuele) kinderen. Dan missen er namelijk onderdelen of zijn er onderdelen te veel. Verschillen in genotype Elk chromosoom bevat een groot aantal genen. Maar van die genen zijn varianten: allelen. De chromosomen verschillen dus per persoon. Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door: Geslachtelijke voortplanting Crossing-over Wat karyogrammen niet laten zien Verspreid over de 46 chromosomen zitten ongeveer 25000 genen. De chromosomen zitten op onregelmatige afstand van elkaar. Paragraaf 3: Stamboomonderzoek Begrippen Stamboom Diagram waarin je (vrouw=rondje, man=vierkantje) de overerving van bepaalde eigenschappen weergeeft. https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 6 van 12

Monohybride kruisingen Hierbij let je alleen op de allelen en eigenschappen die met één gen te maken hebben. Draagsters Mensen (meestal vrouwen) die wel het gen voor een ziekte hebben maar die ziekte zelf niet hebben. Dit kan doordat de ziekte recessief is en op 1 X-chromosoom zit, en op de andere X-chromosoom zit een dominant niet-ziek gen. Intermediair Als er geen sprake is van een dominant of recessief allel is. Allebei de allelen hebben evenveel invloed Multipele allelen Als er meer dan 2 allelen van een gen zijn Co-dominant Als je twee dominante allelen hebt (bijvoorbeeld bloedgroep AB) Letale allelen Er zijn allelen die voor een homozygoor individu dodelijk (letaal) zijn https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 7 van 12

Sproeten In de loop der tijd kan je fenotype veranderen, zo kan je als kind van 10 heel duidelijk sproeten hebben, die weggaan zodra je volwassen wordt. Stamboom Om overzicht te krijgen, in de overerving maak je een stamboom. Hierin worden vrouwen aangegeven als een rondje en mannen als een vierkantje. Monohybride kruisingen Bij monohybride kruisingen let je alleen op de allelen die met één gen te maken hebben. X-chromosoom Er zijn ziektes die op het x-chromosoom liggen en recessief zijn waardoor vrouwen ze veel minder snel krijgen dan mannen. Vrouwen die één X-chromosoom hebben waarop de ziekte ligt, hebben de ziekte niet en zijn draagsters. Intermediaire overerving Bij bloemen bestaan er geen dominante en recessieve allelen. Als je een paarse bloem wil hebben, kruis je een rode met een blauwe bloem. Twee dominant, één recessief Bij multipele allelen zijn er twee dominante en 1 recessief allel. Een voorbeeld is bloedgroepen: je hebt I-A, I-B en i. Zo zijn A en B allebei dominant. Als die samen zijn krijg je bloedgroep AB. Niet levensvatbaar Er zijn allelen die voor een homozygoot individu dodelijk zijn: Letale allelen. Bij grijze muizen komt een gele variant voor, veroorzaakt door een dominant allel G. Muizen met een gele vacht zijn echter altijd heterozygoot. Een homozygote dominante muis sterft als embryo. Kruis je 2 heterozygote muizen dan is de verhouding onder de levende nakomelingen 67% geel en 33% grijs. Paragraaf 4: meer genen in het spel Begrippen P-generatie Ouders F1-generatie 1e generatie kinderen https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 8 van 12

Onafhankelijk Geen invloed op elkaar Dihybride kruising Een kruising waarin je let op twee genen en hun allelen Gekoppeld Twee genen die samen op hetzelfde chromosoom liggen erven gekoppeld over Polygeen Onder invloed van verschillende genen Genetische modificatie Het inbrengen van gewenste allelen in organismen Transgene organismen Een organisme waarin genen van een ander organisme zijn gezet https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 9 van 12

Gentherapie Als er een allel is die moet zorgen dat defecte cellen weer normaal moeten functioneren Mendel Mendel was lid van een kloosterorde in Tsjechië. Hij kruiste daar verschillende soorten erwten. Dit leidde tot de ontdekking van erfelijke eigenschappen. Mendel wist niks van chromosomen, genen en allelen, maar hij stelde wel vast dat elke ouder twee erffactoren heeft voor elk kenmerk. Van die twee komt er één terecht in de geslachtscel, zodat na bevruchting de nakomelingen weer twee erffactoren hebben. In één van zijn experimenten kruiste mendel een erwtenplant ontstaan uit gele erwten. Dit was de oudergeneratie oftewel P-generatie. Alle zaden in de peulen van deze planten, de F1-generatie, waren geel. Twee eigenschappen Mendel probeerde ook een kruising tussen erwtenplanen die verschilden in 2 kenmerken (niet alleen kleur). Zo kruiste hij erwtenplanten afkomstig uit gele, gladde erwten met planten afkomstig uit groene, gerimpelde erwten. Hij lette op twee genen en hun allelen en deed dus een dihybride kruising. Gekoppelde overerving Twee genen die samen op hetzelfde chromosoom liggen erven gekoppeld over. Tijdens de meiose neemt het chromosoom beide genen mee naar dezelfde kant van de cel. Ze komen dus tezamen in dezelfde geslachtscel terecht. Polygene overerving Er zijn heel wat menselijke eigenschappen die polygeen, onder invloed van verschillende genen, tot stand komen. De lichaamsgrote bijvoorbeeld, of de huidskleur. Genetisch modificeren Door fokken en kruisen proberen mensen bepaalde allelencombinaties in dieren en planten te krijgen. Dat is meestal een langdurig proces. Het gaat sneller door die gewenste allelen rechtstreeks bij een organisme in te brengen. In de microbiologie, landbouw en de veeteelt is dit inmiddels al heel gewoon. Het inbrengen van gewenste allelen in organismen heet genetische modificatie. Gentherapie Ook in geneeskunde zoeken wetenschappers naar toepassingen voor genetische modificatie. Meestal gaat het om hulp aan mensen die het gewenste allel missen. Artsen bouwen het juiste DNA in bij een (verzwakt) virus, dat dient als vector (transportmiddel). Het virus infecteert de cellen van de patiënt. Het werkzame allel moet er nu voor zorgen de defecte cellen weer normaal te laten functioneren. Dit heet gentherapie. Ook hiervan zijn nadelen. Het virus mag geen schade toebrengen aan de gezondheid en het allel moet zijn werk doen. In eerste instantie leek het te lukken. Zo konden artsen de bloedstamcellen van kinderen zonder een goede afweer genetisch aanpassen. Paragraaf 5: Erfelijkheid buitenspel? Begrippen https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 10 van 12

Nature en nurture Nature staat voor genotype en nurture voor omgeving. Dit betekent dat er twee invloeden: je genotype en omgeving. Ethiek Als mensen zoeken naar criteria voor juist handelen. Epigenetica De studie naar de aansturing van genen. De zaak genen vs. Milieu Er is een oud debat over de nature-nurture-tegenstelling. Nog altijd worstelen biologen, psychologen en neurowetenschappers met de vraag wat de bijdragen zijn van genotype nature en milieu nurture (opvoeding en omgeving) aan je eigenschappen. Soms is het duidelijk. De invloed van het milieu op je bloedgroep is bijvoorbeeld nul. Je bloedgroep komt uitsluitend door je genotype tot stand. Tweelingonderzoek De meeste gegevens over nature-nurture zijn afkomstig uit tweelingonderzoek. Tweelingen groeien namelijk vaak op onder dezelfde omstandigheden: een gelijk mileu dus. Hun genotype kan verschillen of hetzelfde zijn (een- of twee-eïge tweeling). Ethiek Controle over de genen https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 11 van 12

https://www.scholieren.com/verslag/samenvatting-biologie-h7-erfelijkheid-96461 Pagina 12 van 12