Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 1
Colofon De richtlijn amyotrofische laterale sclerose werd in samenwerking met de Werkgroep Palliatieve Zorg van het Integraal Kankercentrum Midden-Nederland en de Werkgroep Quapal van het Integraal Kankercentrum Oost in 2005 geschreven door: L.H. van den Berg, neuroloog, UMC Utrecht J.P. van den Berg, revalidatiegeneeskundige, Meander Medisch Centrum, Amersfoort J.C. de Goeijen, nurse practitioner neuromusculaire ziekten, UMC Utrecht G.M. Hesselmann, verpleegkundig specialist palliatieve zorg, UMC Utrecht M.B. Kuyper, huisarts, Integraal Kankercentrum Oost, Nijmegen Commentaar werd geleverd door: M. van Bommel, huisarts H.A.N.M. Dorrestein, verpleegkundig specialist oncologie C. Faber, neuroloog C.F.M. Hoffmans, huisarts P.W. van Leeuwen, hospice-arts M. van Meggelen, oncologieverpleegkundige thuiszorg T. Olden, verplegingswetenschapper S.J. Swart, verpleeghuisarts E.P. Vries, neuroloog 2 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose
Amyotrofische laterale sclerose Inleiding Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressief verlopende aandoening van perifere en centrale motorische neuronen met als klinische kenmerken: krampen en fasciculaties (spontane ongeordende samentrekkingen van groepen spiervezels zonder bewegingseffect) spierzwakte spieratrofie soms spasticiteit Spierkrampen en fasciculaties behoren tot de eerste verschijnselen van de ziekte. De spierzwakte treedt soms eerst op in de armen of in de benen (spinale vorm) of in het mond-keelgebied (bulbaire vorm). Geleidelijk breidt de zwakte zich uit naar andere delen van het lichaam; het beloop verschilt van patiënt tot patiënt. Als gevolg van aantasting van centrale motorische neuronen en van axonen in de piramidebaan zijn de peesreflexen vaak opvallend levendig. Bij ALS is er sprake van een zuiver motorisch beeld zonder sensibele stoornissen. Men onderscheidt drie fasen in het ziekteverloop: diagnostische fase, waarin de verschijnselen doorgaans nog gering zijn de tweede fase, gekenmerkt door progressieve spierzwakte de terminale fase, meestal gedomineerd door ademhalingszwakte Neudert e.a. hebben in 2001 een retrospectief onderzoek gepubliceerd naar het overlijden van 121 ALS-patiënten in Duitsland en 50 ALS-patiënten in Engeland. Hieruit komt naar voren dat respectievelijk 88% en 98% van deze patiënten vredig is gestorven en dat geen enkele patiënt door verstikking om het leven is gekomen. Meestal treedt een geleidelijke bewustzijnsdaling op ten gevolge van een verhoogde koolzuurspiegel. Deze bewustzijnsdaling maakt dat de patiënt minder of geen kortademigheid ervaart. Deze gang van zaken vormt in het overgrote deel van de gevallen de doodsoorzaak van ALS-patiënten. Veel patiënten overlijden in hun slaap. Een enkele keer wordt als doodsoorzaak hartfalen of longontsteking vermeld. Hoewel ALS gemiddeld na drie jaar tot de dood leidt, bedraagt de overlevingsduur bij een subgroep van ongeveer 20% van de patiënten 5 of meer jaar. De levensverwachting bij oudere patiënten en bij de bulbaire vorm is korter dan bij jongere patiënten resp. andere vormen van ALS. Epidemiologie Het aantal nieuwe gevallen van ALS in Europese landen is 2-3 per 100.000 mensen per jaar; in de leeftijdscategorie van 45-75 jaar is de incidentie ongeveer 5 per 100.000 per jaar. Jaarlijks worden er in Nederland 300 tot 450 nieuwe patiënten met ALS gediagnosticeerd. De ziekte komt op elke volwassen leeftijd voor en meer bij mannen dan bij vrouwen (1,4:1). De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte zich openbaart is 58 jaar. De ziekte komt niet bij kinderen voor en weinig bij jong volwassenen. Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 3
Etiologie De ziekte is bij 5-10% van de patiënten erfelijk; bij alle anderen is de oorzaak onbekend. Diagnostiek Er is geen specifiek onderzoek om de diagnose te stellen. Het ontstaan en verloop van de symptomen en de bevindingen bij het neurologisch onderzoek zijn het belangrijkst. De uiteindelijke diagnose wordt ondersteund door een electromyografie en gesteld na het uitsluiten van andere ziektebeelden. Vertegenwoordigers van verschillende disciplines zijn betrokken bij de diagnostiek en behandeling. De patiënt komt via de huisarts terecht bij de neuroloog die de diagnose stelt en hem meestal verwijst naar de revalidatiearts. Beleid ALS is een ziekte die onherroepelijk tot de dood leidt. Verlenging van het leven is slechts in beperkte mate mogelijk. In de afgelopen jaren is echter winst geboekt ten aanzien van de mogelijkheden om de kwaliteit van leven zo lang mogelijk te handhaven. Te verwachten valt dat door toekomstig onderzoek de zorg verder zal verbeteren. Het Nederlandse ALS centrum biedt over deze verbeteringen informatie op haar website: www.als-centrum.nl. Integrale benadering Voorlichting De angst om te stikken is een verontrustende gedachte voor iedereen die met kortademigheid te maken heeft en zeker voor ALS-patiënten. Het is van groot belang om de patiënt en diens naasten te informeren dat er voorafgaande aan het sterven zelden of nooit sprake is van een gevoel van verstikking, omdat het bewustzijn dan al verlaagd is door koolzuurstapeling. Ook moet worden gewezen op mogelijkheden tot symptomatische behandeling van kortademigheid. Communicatie Probeer met de patiënt en diens naasten moeilijke kwesties als de angst voor verlies van communicatie en/of om te stikken bespreekbaar te maken. Ook de minder direct bedreigende gevolgen van de ziekte op het gebied van lichaamsbeeld/zelfbeeld, rollenpatroon en afhankelijkheid verdienen de aandacht. Het verdient aanbeveling de genomen beslissingen schriftelijk vast te leggen. Dit kan voorkomen dat in noodgevallen onverhoeds wordt besloten tot een door de patiënt niet gewenste behandeling, zoals bijvoorbeeld beademing bij een verslikpneumonie. Ondersteunende zorg en coördinatie Bij de behandeling van spierziekten is de betrokkenheid van een gespecialiseerd ALS-revalidatiebehandelteam gewenst. Onlangs is aangetoond dat de begeleiding 4 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose
door een gespecialiseerd ALS-team de kwaliteit van leven van de ALS-patiënt verbetert. Dergelijke teams functioneren in een aantal Nederlandse revalidatiecentra en revalidatieafdelingen van ziekenhuizen. De adressen van deze centra zijn bekend bij de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) (infolijn 0900-5480480; website www.vsn. nl) en op de website van het ALS-centrum (www.als-centrum.nl). Bij voedingsproblemen en ademhalingsproblemen kunnen, afhankelijk van de wensen van de patiënt een maag-darm-leverarts en/of een diëtiste resp. een beademingsarts worden ingeschakeld. Voor alle behandelingen en noodzakelijke voorzieningen, in het bijzonder die met betrekking tot verminderde mobiliteit, excessief gewichtsverlies en ademhalingzwakte, geldt dat ze tijdig bij de patiënt en zijn familieleden moeten worden geïntroduceerd en dat voor toepassing en/of aanvraag ervan toestemming dient te worden gevraagd. Tijdig wil zeggen: zodra de patiënt dit emotioneel aan kan en voordat dysartrie de communicatie ernstig belemmert. Het anticiperen op te verwachten problemen vraagt van hulpverleners kennis en inzicht in het verloop van de ziekte en van patiënten acceptatie van de ziekte en het progressieve verloop ervan. De regelgeving op het gebied van aanvragen van voorzieningen is complex en verschilt per gemeente. De ergotherapeut van het revalidatiecentrum is op de hoogte van de mogelijkheden binnen de gemeente. In de eindfase is de patiënt vaak thuis; de verantwoordelijkheid voor de zorg berust dan bij de huisarts en de eventuele thuiszorg. Soms wordt de zorg verleend in een verpleeghuis of een hospice. Behandeling van de oorzaak Sedert enkele jaren is een geneesmiddel op de markt (riluzole) dat de overlevingsduur in geringe mate verlengt. Riluzole 2 dd 50 mg wordt standaard voorgeschreven tenzij er sprake is van leverfunctiestoornissen. Behalve riluzole is er geen enkele bewezen behandeling welke de progressie van de ziekte afremt. Symptomatische behandeling Voor symptomen die het directe gevolg zijn van de ziekte, zoals communicatieproblemen en spasticiteit, is het doel van de behandeling de symptomen onder controle te houden, de patiënt te leren omgaan met beperkingen en het leveren van voorzieningen op maat. Bij ALS komen de volgende symptomen voor: verminderde mobiliteit nachtelijke spierkrampen krampen dwanghuilen en dwanglachen kaakklem spasticiteit dysartrie Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 5
speekselvloed slikstoornissen en gewichtsverlies obstipatie pijn slaapstoornissen angst, depressie, rusteloosheid onvoldoende ophoesten respiratoire insufficiëntie Verminderde mobiliteit De behandeling is erop gericht om de mobiliteit van de patiënt zo goed mogelijk te houden en complicaties van verminderde mobiliteit zoveel mogelijk te voorkomen. De toegepaste maatregelen omvatten met name het voorzien in hulpmiddelen op maat, zoals een (knie)enkel-voetorthese of een aangepaste rolstoel met de voor de patiënt geschikte bediening. De hulpmiddelen worden in de loop van het ziekteproces vervangen of verder aangepast, bijv. van een handgestuurde naar een computergestuurde rolstoel. Onderhoud van de beweeglijkheid van de gewrichten is van belang ter voorkoming van contracturen. Een fysiotherapeut moet de patient dan ook regelmatig doorbewegen. Naast deze maatregelen worden aanpassingen in het woonhuis of werkomgeving van de patiënt geregeld. Voorbeelden hiervan zijn het aanbrengen van een traplift en het aanpassen van toilet- en doucheruimte. ALS onderscheidt zich wat betreft de aanpak van het opvangen van de gevolgen van mobiliteitsbeperking niet van andere spierziekten, met één belangrijke uitzondering: de voorzieningen moeten veel eerder beschikbaar zijn omdat de progressie van de spierzwakte veel sneller is. Nachtelijke spierkrampen De fysiotherapeut kan een rol spelen bij het op lengte brengen en houden van de spieren waarin krampen optreden. Medicamenteuze behandeling met hydrokinine vermindert bij ouderen (zonder ALS) het aantal nachtelijke spierkrampen maar beïnvloedt de ernst en de pijnlijkheid ervan niet (dosering: 200 mg bij de avondmaaltijd en 100 mg voor het slapen). Het zou een overeenkomstig effect op de krampen van ALS kunnen hebben. In het algemeen wordt geadviseerd om hydrokinine niet langer dan 14 dagen achtereen te gebruiken. Medicamenten die fasciculaties voorkomen of onderdrukken, zijn niet bekend. Dwanghuilen en dwanglachen Amitryptiline (2 dd 25 mg tot 3 dd 50 mg) gaat bij patiënten met multipele sclerose dwanghuilen en dwanglachen in enige mate tegen. Mogelijk is dat ook bij ALS het geval. 6 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose
Kaakklem Kaakklem is bij ALS zeldzaam. Men kan een spierrelaxerend middel als lorazepam proberen (dosering bij toediening onder de tong: 0,5-2,5 mg). Helpt dat niet, dan is het alternatief een lokale injectie met botuline toxine A door een arts met ervaring op dit gebied. Om het risico op (toename van) spierzwakte in omgevende spieren te vermijden (o.a. risico op kaakdislocatie en toename van slikstoornissen) moet een lage dosering worden gebruikt (6 mouse units per injectie per spier). Spasticiteit Van fysiotherapie is niet aangetoond dat het spasticiteit vermindert. Voor de behandeling van spasticiteit is baclofen het meest toegepaste (maar niet aangetoond het meest effectieve) middel. Het kan oraal (dosering 3 dd 5 mg tot 3 dd 25 mg) maar ook intrathecaal worden toegediend. Als de perifere motorische neuronen ook zijn aangedaan, mag verwacht worden dat baclofen de spierzwakte doet toenemen. Dysartrie Als de spraak niet meer verstaanbaar is kan men gebruik maken van niet-verbale communicatiemethoden (gebarentaal, mimiek, houding) of van communicatieapparatuur. Wat de apparatuur betreft kan men op praktische gronden een onderscheid maken tussen eenvoudig beschikbare hulpmiddelen (kladblokje, letterkaart of de eigen computer) en geavanceerde hulpmiddelen (apparaten met tekstuitvoer of synthetische spraakuitvoer). De logopediste kan hierbij een belangrijke rol spelen. Speekselvloed Speekselvloed kan het risico op aspiratie van speeksel vergroten. Het gebruik van uitzuigapparatuur wordt wisselend ervaren. Een uitzuigapparaat kan met behulp van een machtiging van zorgverzekeraar verkregen worden bij een facilitair bedrijf. Men kan de speekselproductie op drie verschillende manieren remmen: Aanmerkelijke vermindering van de speekselsecretie kan meestal zonder veel ongewenste neveneffecten worden bereikt door de glandula parotis beiderzijds te bestralen met een lage dosis snelle electronen (10-14 MeV). De behandeling vergt een of twee bezoeken aan een radiotherapeutisch centrum en duurt kort. Bijwerkingen kunnen zijn: enige pijn in de bestraalde klier, voorbijgaande roodheid en branderigheid van de huid en droge mond. De duur van het effect bedraagt 4-6 maanden. Men kan de speekselsecretie ook remmen met anticholinergica. Welke van de beschikbare middelen te verkiezen valt is niet geëvalueerd. De middelen hebben een reeks van ongewenste werkingen (o.a. urineretentie bij mannen). Het meest gebruikte middel is amitryptiline in dezelfde dosering als bij dwanghuilen (2 dd 25 mg tot 3 dd 50 mg). Eventueel kan ook een scopolaminepleister overwogen worden; er bestaat echter weinig ervaring en geen systematisch onderzoek met betrekking tot de behandeling van speekselvloed met scopolamine. Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 7
Transdermale injectie in de glandula parotis met een lage dosering (6 mouse units) botuline toxine A door een arts met ervaring met dit middel, komt in aanmerking wanneer verplaatsing van een patiënt naar een afdeling voor radiotherapie bezwaarlijk is en speekselvloed een probleem vormt (zie voor de risico s van deze behandeling bij kaakklem). Men kan het effect schatten aan de hand van het aantal papieren zakdoekjes dat per dag wordt gebruikt. Slikstoornissen en gewichtsverlies Slikstoornissen zijn het gevolg van spierzwakte in het orofaryngeale gebied. Vermoeidheid vergroot de kans op verslikken. Slikstoornissen geven een verhoogd risico op een aspiratiepneumonie en op gewichtsverlies. Gewichtsverminderingen van meer dan 5% in een maand of 10% in 6 maanden worden als ernstig beschouwd en kunnen, als de patiënt dit wil, aanleiding zijn voor sondevoeding via een percutane endoscopische gastrostomie (PEG) of een percutane radiologische gastrostomie (PRG). Welke van deze twee methoden de voorkeur verdient is nog niet definitief uitgemaakt. Een PEG maakt goede voeding mogelijk, is esthetisch acceptabel, verbetert de kwaliteit van leven en verlengt de levensduur. Het aanbrengen van een PEG middels gastroscopie is een kleine ingreep maar kan toch risico voor acute respiratoire insufficientie en mortaliteit geven. Als grenswaarde voor een te groot risico wordt momenteel een vermindering van de vitale capaciteit (VC) in zittende houding tot 50% van de voorspelde waarde gehanteerd. Een daling van de VC tot 50% kan optreden zonder dat de patiënt ademhalingsklachten heeft. Dat maakt regelmatige controle van de VC nodig indien in overleg met patiënt besloten is dat voeding via een PEG-katheter zinvol wordt geacht. Bij bulbaire ALS is de meetmethode van de VC vaak ongeschikt vanwege het grote risico op lekkage van lucht langs het mondstuk. Mogelijke complicaties van een PEG zijn wondpijn, peristomale roodheid en induratie, abces, (zelden) peritonitis, gastro-oesophageale reflux met aspiratie van zure maaginhoud, verstopping van de sonde en uitvallen of slijtage van de sonde. De maag-darm-leverarts is verantwoordelijk voor de wondcontrole, voor het primaire voedingsbeleid en voor adviezen bij eventuele complicaties. In goed overleg kan de controle (secundaire voedingsbeleid) naar anderen (stomadeskundige, diëtist en voedingsteam) worden gedelegeerd. Obstipatie Bij patiënten met een PEG kan vezelrijke sondevoeding worden overwogen. De vochtinname dient te worden worden geoptimaliseerd. Als medicatie is macrogol/elektrolyten te verkiezen boven lactulosestroop. Dosering: 2 zakjes Transipeg of 1 zakje Movicolon in 150 ml water. Bij verminderde uitdrijvende kracht kan een klysma nodig zijn. In de eindfase, als de darmmotiliteit door morfinegebruik gering is, kunnen sennosiden worden voorgeschreven (8-15 mg/dag). 8 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose
Pijn Patiënten klagen soms over pijn, voornamelijk in de terminale fase. De meest aannemelijke oorzaak lijkt druk op de huid door het liggen en het onvermogen om op elkaar drukkende lichaamsdelen te verplaatsen. In eerste instantie dient nagegaan te worden of de matras wel goed is. Patiënten dienen regelmatig verlegd te worden en drukplaatsen moeten worden opgezocht en beschermd. Een bed-draaisysteem kan daarbij goed helpen. Helpt het voorgaande onvoldoende, dan moet medicamenteuze behandeling worden overwogen (zie Richtlijn Pijn). Slaapstoornissen Slaapstoornissen (nachtmerries; vaak wakker worden) kunnen het gevolg zijn van respiratoire insufficiëntie en/of beperkte mobiliteit, pijn en angst. Overdag kunnen klachten over vermoeidheid en hoofdpijn optreden. Ze moeten aanleiding geven tot onderzoek van de ademhaling (zie onder). Slaapstoornissen zijn ook vaak het gevolg van beperkte mobiliteit. Het onvermogen zelfstandig te draaien heeft tot gevolg dat de mantelzorger ook s nachts beschikbaar moet zijn of andere nachtzorg ingezet moet worden. Indien er sprake is van ademhalingsproblemen is terughoudendheid geboden bij het gebruik van slaapmiddelen. Angst, depressie, rusteloosheid Angst, depressie en rusteloosheid komen niet vaker voor bij ALS dan bij andere levensbedreigende aandoeningen. Een van de meest voorkomende oorzaken van angst en onrust is het ontstaan van ademhalingsproblemen. Nabijheid en steun van een naaste kunnen helpen bij angst, depressie en rusteloosheid. Psychosociale begeleiding en evt. aanleren van ontspanningsoefeningen door een maatschappelijk werker of psycholoog, bij voorkeur met ervaring met ALS, kan aangewezen zijn. Zo nodig kan een anxiolyticum worden gegeven, bijvoorbeeld lorazepam 0,5-2,5 mg oraal of onder de tong. Voor rusteloosheid in de eindfase wordt aanbevolen: chloorpromazine 25 mg, iedere 4 tot 12 uur rectaal, of 12,5 mg iedere 4-12 uur s.c. of i.v. Amitriptyline is het middel van voorkeur bij behandeling van depressie. Onvoldoende ophoesten Onvoldoende ophoesten ontstaat door zwakte van de ademhalingsspieren, buikspieren en diafragma. De patiënt krijgt hierdoor last van slijm in de keel en heeft een verhoogd risico op een pneumonie. Belangrijk is om de vorming van taai en dik slijm tegen te gaan door vochttoevoer. Het ondersteunen van het ophoesten door middel van abdomino-thoracale compressie kan worden gedaan door een gezinslid na instructie door de fysiotherapeut. Mechanische ondersteuning met behulp van een zogenaamde cough assistant wordt in Nederland nog niet toegepast in de thuissituatie. De Centra voor Thuisbeademing Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 9
hebben weinig ervaring met deze ondersteuning maar de onderzoeksresultaten zijn positief. Vooralsnog wordt deze ondersteuning vanwege de risico s alleen klinisch toegepast. Klachten over slijm in de luchtwegen kunnen verminderen door behandeling met een anticholinergicum, bijvoorbeeld amitriptyline (2 dd 25 mg tot 3 dd 50 mg). Dit voordeel moet men afwegen tegen het nadeel dat het resterende slijm taai en dik wordt en tegen andere mogelijke complicaties (o.a. urineretentie). Mogelijk is ook behandeling met 1-3 dd 40 mg propanolol effectief. Respiratoire insufficiëntie Respiratoire insufficiëntie ontstaat door zwakte van de ademhalingsspieren, buikspieren en diafragma. Het ontstaat geleidelijk en regelmatige navraag naar symptomen en meting van de vitale capaciteit is noodzakelijk om tijdige behandeling te starten. Ademhalingszwakte geeft aanleiding tot een aantal kenmerkende klachten en verschijnselen: onrustige slaap, dromen, vaak wakker, ochtendhoofdpijn, slaperigheid overdag versterkte nachtelijke transpiratie kortademigheid eerst alleen bij inspanning, dan ook bij spreken en tenslotte in rust niet tot 20 kunnen tellen in één ademteug paradoxale bewegingen van de buikwand door diafragmaparese onvoldoende ophoesten rochelen luchtweginfecties versnelde ademhaling bij plat op bed liggen versnelde ademhaling zittend in rust gebruik van hulpademhalingsspieren De klachten van ademhalingszwakte treden het eerst s nachts op omdat de ademhaling tijdens de slaap in liggende houding het minst efficiënt is. Bij het vermoeden van nachtelijke ademhalingszwakte wordt aanbevolen de vitale capaciteit behalve staand of zittend zo mogelijk ook liggend te meten. Bij controle personen van 65 jaar en jonger daalt de VC door de overgang van zitten naar liggen met 7% of minder. In geval van zwakte van het middenrif is die afname groter. Indien de klachten en het longfunctieonderzoek wijzen op ademhalingszwakte wordt een bloedgasbepaling verricht voor het aantonen of uitsluiten van hypercapnie. Het meten van de bloedgassen dient bij voorkeur s ochtends te gebeuren omdat de bloedgaswaarden zich in de loop van de dag herstellen indien de patiënt een zittende of staande houding heeft. Om respiratoire insufficiëntie vast te stellen zijn de waarden van het serumbicarbonaat en pco 2 van belang. Een verlaagde saturatie met verder normale bloedgaswaarden wijst op een longinfectie of andere longaandoening. De keuze om wel of niet te beademen is afhankelijk van een aantal factoren: sociale situatie van de patiënt aan- of afwezigheid van een partner/verzorger 10 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose
stadium van de ziekte waarin de patiënt zich bevindt wens tot levensverlenging Voordat een patiënt verwezen wordt naar een Centrum van Thuisbeademing (CTB) moet dit uitgebreid met de patiënt besproken zijn door de revalidatiearts en/of neuroloog. Bij het CTB krijgt de patiënt en zijn partner uitgebreide voorlichting over de vooren nadelen van ondersteunende ademhaling. Kiest de patiënt voor ondersteuning, dan bepaalt de beademingsarts het juiste moment van opname voor instelling van de ademhalingsondersteuning. Indien de patiënt in de thuissituatie beademd wordt (niet-invasief of invasief) vindt begeleiding plaats door de artsen en verpleegkundigen van het CTB, die ook bij de patiënt thuiskomen, indien dit nodig is. Behandeling van ademhalingzwakte is op twee wijzen mogelijk: Niet-invasieve ademhalingsondersteuning via een neuskapje De tot op heden verrichte onderzoekingen geven aanwijzingen voor verlenging van de levensduur met enige maanden en voor vermindering van symptomen van hypoventilatie. Als gevolg van dat laatste verbetert de kwaliteit van leven, zeker in de eerste tijd. Veelal wordt aangeraden met niet-invasieve beademing te starten als er klachten zijn over gestoorde slaap en als deze blijken te berusten op nachtelijke hypoventilatie (pco 2 > 45 mmhg of 6kPa). Niet-invasieve nachtelijke beademing kan thuis worden toegepast. Naast alle genoemde voordelen zijn er ook nadelen. Niet-invasieve beademing is toch een onderneming. Het mislukt bij 10-40% van de patiënten door ernstige zwakte van de gelaatsspieren of omdat mensen er niet in slagen tijdens de beademing voldoende te slapen. Een neuskapje belemmert het communiceren en verhindert het opzuigen van slijm uit de mond-keelholte. Het kan een ulcus veroorzaken op de neusrug en slijmvlieszwelling en neusbloeding. Na verloop van tijd treedt door progressie van spierzwakte ook overdag ademhalingzwakte op waardoor patiënten neigen tot langduriger niet-invasieve beademing. Daarvoor is deze methode evenwel niet geschikt. De maximale duur is 15 uur per dag. Invasieve ademhalingsondersteuning via een tracheostoma Deze behandeling verlengt het leven. De kwaliteit van leven van aldus behandelde patiënten blijkt beter te zijn dan men onder deze omstandigheden zou verwachten, mits de beademing thuis plaatsvindt. Toename van spierzwakte leidt uiteindelijk tot totale breuk in de communicatie. Over het eventueel beëindigen van de beademing moet daarom bij voorkeur vooraf een afspraak worden gemaakt. Thuisbeademing impliceert een grote belasting voor de mantelzorger. Het is alleen uitvoerbaar als 24-uurszorg (dat is dus meer dan mantelzorg) gegarandeerd is. Vaak is 24-uurszorg alleen in een verpleeghuis realiseerbaar. Bij problemen met betrekking tot beide vormen van beademing dient contact opgenomen te worden met het Centrum voor Thuisbeademing, dat de beademing heeft ingesteld. Adressen van thuisbeademingscentra zijn te verkrijgen via de infolijn van de VSN, nr 0900-5480480 en op www.vsn.nl. Beëindiging van beademing kan zodanig geschieden dat de patiënt geen of weinig hinder heeft van ademnood. Niet-invasieve beademing vindt als regel slechts Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 11
gedurende een deel van de dag plaats; men kan tijdens een beademingsvrije periode beginnen met behandeling met morfine en midazolam en op deze wijze de niet-invasieve beademing afbouwen. Bij invasieve ademhalingsondersteuning kan men tijdens behandeling met morfine en midazolam de ademhalingsondersteuning onttrekken. In de terminale fase komt medicamenteuze behandeling van dyspnoe en vaak ook van de daarmee gepaard gaande angst op de voorgrond te staan (zie Tabel 1). Ondanks ademhalingszwakte klagen niet alle patiënten over kortademigheid. Kortademigheid kan snel verergeren en soms ook weer wat verminderen maar kan ook zeer geleidelijk toenemen. Het medicamenteuze beleid is bij snelle en bij geleidelijk toenemende kortademigheid enigszins verschillend. Snel verergerend 1. In geval van angst: oxazepam 50 mg, oraal of via PEG, of lorazepam 0,5-2,5 mg onder de tong, zonodig door mantelzorger toe te dienen, na telefonisch overleg met de huisarts en in afwachting van zijn komst 2. Morfine 2,5-10 mg s.c. of i.v., zo nodig na 4 uren herhalen 3. Bij onvoldoende effect van bovengenoemde maatregelen: sedatie overwegen (zie Richtlijn Palliatieve sedatie) Geleidelijk verergerend 1. Bij niet ernstige kortademigheid: beginnen met 2 dd 10 mg slow release morfine oraal of met 6 dd 5 mg morfinedrank via PEG. Zo nodig kan de dosering worden verhoogd tot het gewenste effect is bereikt 2. Een toedieningsalternatief is morfine, s.c. of i.v. iedere 4 uur 2,5 mg. Deze dosering kan zo nodig worden verhoogd tot het gewenste effect is bereikt 3. Bij cyanose of aangetoonde hypoxie, 0,5 tot 1,0 liter per minuut via een zuurstofbril Tabel 1. Medicatie bij kortademigheid Voor angst wordt oxazepam (dosering 3-4 dd 10 mg) of lorazepam aangeraden (dosering onder de tong 0,5 tot 2,5 mg) maar de nabijheid van en geruststelling door een geliefd persoon zou tenminste zo belangrijk kunnen zijn. Morfine kan in het begin spasmogeen werken en misselijkheid en braakneiging veroorzaken. Om het spasmogene effect tegen te gaan kan men bij aanvang van de behandeling een middel met een atropine-achtig effect geven, bijvoorbeeld amitriptyline 3 dd 25 mg. Ter onderdrukking van de misselijkheid kan men metoclopramide 3 dd 10-20 mg oraal of via de PEG voorschrijven. Morfine-behandeling moet altijd gecombineerd worden met een laxans (zie boven bij obstipatie). Om snelle behandeling van thuisverblijvende kortademige patiënten mogelijk te maken is het volgens de Engelse Motor Neuron Disease Association (MNDA) raadzaam een kleine voorraad geneesmiddelen ten behoeve van de dienstdoende behandelende arts in het huis van de patiënt klaar te leggen. De MNDA adviseert daarvoor met name: morfine 5 mg, 3 ampullen, midazolam 5-10 mg voor injectie, vloeistof voor injecties, injectiespuiten en naalden. 12 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose
Niveaus van bewijsvoering Behandeling Niveau van Referentie(s) bewijsvoering Riluzole 1 Miller 1999 Bij spierkrampen: hydrokinine 2 Man-Song-Hing 1998 Bij dwanghuilen en -lachen: amitriptyline 3 Schiffer 1985 Bij kaakklem: lorazepam botuline A 4 4 Winterholler 2002 Bij spasticiteit: baclofen 2 Marquardt 1999, Shakespeare 2001 Bij speekselvloed: radiotherapie gl. parotis amitriptyline botuline A in gl. parotis Bij slikstoornissen: sondevoeding via PEG-katheter 3 3 4 Andersen 2001, Stalpers 2002 Schiffer 1985 Giess 2000 2 Mathus-Vliegen 1994 en 1999, Thornton 2002 Pijnbestrijding met opioïden 3 Oliver 1998 Bij sterke slijmproductie: amitriptyline propranolol Bij respiratoire insufficiëntie: niet-invasieve ondersteuning invasieve ondersteuning 4 4 Miller 1999 2 2 Aboussouan 1997 en 2001, Lyall 2001, Miller 1999 Gelinas 1998, Miller 1999 Niveau 1 = gebaseerd op systematische review of tenminste twee gerandomiseerde onderzoeken van goede kwaliteit. Niveau 2 = gebaseerd op tenminste twee vergelijkende klinische onderzoeken van matige kwaliteit of onvoldoende omvang of andere vergelijkende onderzoeken. Niveau 3 = gebaseerd op 1 vergelijkend onderzoek of op niet-vergelijkend onderzoek. Niveau 4 = gebaseerd op mening van deskundigen. Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 13
Literatuur Aboussouan LS, Khan SU, Meeker DP et al. Effect of noninvasive ventilation on survival of amyotrophic lateral sclerosis. Annals of Internal Medicine 1997; 127: 450-453. Aboussouan LS, Khan SU, Banerjee M et al. Objective measures of the efficacy of noninvasive positive pressure ventilation in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle & Nerve 2001; 24: 403-409. Albert SM, Murphy PL, Del Bene ML et al. Prospective study of palliative care in ALS. Choice, timing, outcomes. Journal of the Neurological Sciences 1999; 169: 108-113. Andersen PM, Gronberg H, Franzen L, Funegard U. External radiation of the parotid glands significantly reduces drooling in patients with motor neurone disease with bulbar paresis. Journal of the Neurological Sciences 2001; 191: 111-114. Attar A, Lemann M, Ferguson A et al. Comparison of a low dose polyethylene glycol electrolyte solution with lactulose for treatment of chronic constipation. Gut 1999; 44: 226-230. Van den Berg LH, van den Berg JP, Mathus-Vliegen EMH et al. De symptomatische behandeling van amyotrofische laterale sclerose. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2004; 148: 513-518. Borasio GM, Voltz R, Miller RG. Palliative care in amyotrophic lateral sclerosis. Neurologic Clinics 2001; 19: 829-847. Chatwin M, Ross E, Hart N et al. Cough augmentation with mechanical insufflation/exsufflation in patients with neuromuscular weakness. European Respiratory Journal 2003; 21: 502-508. Ganzini L, Johnston WS, Silveira MJ. The final month of life in patients with ALS. Neurology 2002; 59: 428-431. Gelinas DF, O Connor P, Miller RG. Quality of life for ventilator-dependent ALS patients and their caregivers. Journal of the Neurological Sciences 1998; 160 (Suppl 1): S134-S136. Giess R, Nauman M, Werner E et al. Injections of botulinum toxin A into the salivary glands improve sialorrhoea in amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2000; 69: 121-123. Hardiman O. Symptomatic treatment of respiratory and nutritional failure in amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Neurology 2000; 247: 245-251. Harriman M, Morrison M, Hay J et al. Use of radiotherapy for control of sialorrhea in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Otolaryngology 2001; 30: 242-245. Jansen PHP, Veenhuizen KCW, Wesseling AJM et al. Randomised controlled trial of hydroxyquinine in muscle cramps. Lancet 1997; 349: 528-532. 14 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose
Jennekens FGI, Van den Berg LH, Van den Berg JP. Amyotrofische laterale sclerose. Begeleiding en behandeling. 2de druk. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg, 2004. Jennings AL, Davies AN, Higgins JPT et al. A systematic review of the use of opioids in the management of dyspnoea. Thorax 2002; 57: 939-944. Kampelmacher MJ, Westermann EJA, van den Berg LH, Jennekens FGI, van Kesteren RG. Amyotrofische laterale sclerose: beademen of niet? Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2004; 148: 509-513. Lyall RA, Moxham J, Leigh N. Respiratory assessment of the ALS patient. In: Oliver D, Borasio GD, Walsh D (eds). Palliative care in amyotrophic lateral sclerosis. Oxford: Oxford University Press, 2000, pp 43-46. Lyall RA, Donaldson N, Fleming T et al. A prospective study of quality of life in ALS patients treated with noninvasive ventilation. Neurology 2001; 57: 153-156. Man-Son-Hing M, Wells G, Lau A. Quinine for nocturnal leg cramps: a meta-analysis including unpublished data. Journal of General Internal Medicine 1998; 13: 600-606. Marquardt G, Lorenz R. Intrathecal baclophen for intractable spasticity in amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Neurology 1999; 246: 619-620. Mathus-Vliegen EMH, Louwerse ES, Merkus MP, Tytgat GNS, Vianney de Jong JMP. Percutaneous endoscopic gastrostomy in patients with amyotrophic lateral sclerosis and impaired pulmonary function. Gastrointestinal Endoscopy 1994; 40: 463-469. Mathus-Vliegen LM, Koning H. Percutaneous endoscopic gastrostomy and gastrojejunostomy: a critical reappraisal of patient selection, tube function and the feasibility of nutritional support during extended follow-up. Gastrointestinal Endoscopy 1999; 50: 746-754. Miller RG, Rosenberg JA, Gelinas DF et al. Practice parameter: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review). Neurology 1999; 52: 1311-1323. Neudert C, Oliver D, Wasner M, Borasio GD. The course of the terminal phase in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Neurology 2001; 248: 612-616. Oliver D. Opioid medication in the palliative care of motor neuron disease. Palliative Medicine 1998; 12; 113-115. Rabkin JG, Wagner GJ, Del Bene M. Resilience and distress among amyotrophic lateral sclerosis patients and caregivers. Psychosomatic Medicine 2000; 62: 271-279. Schiffer RB, Herndon RM, Rudick RA. Treatment of pathologic laughing and weeping with amitryptiline. New England Journal of Medicine 1985; 312: 1480-1482. Shakespeare DT, Boggild M, Young C. Anti-spasticity agents for multiple sclerosis (Cochrane review). Cochrane Database Systematic Review 2001; 4: CD001332. Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose 15
Stalpers LJA, Moser EC. Results of radiotherapy for drooling in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 2002; 58: 1308. Thornton FJ, Fotheringham T, Alexander M et al. Amyotrophic lateral sclerosis: enteral nutrition provision-endoscopic or radiologic gastrostomy? Radiology 2002; 224: 713-717. Varrato J, Siderowf A, Damiano RN et al. Postural change of forced vital capacity predicts some respiratory symptoms in ALS. Neurology 2001; 57: 357-359. Veldink JH, Wokke JHJ, van der Wal G et al. Euthanasia and physician assisted death among patients with amyotrophic lateral sclerosis in the Netherlands. New England Journal of Medicine 2002: 346; 1638-1644. Voltz R, Borasio GD. Palliative therapy in the terminal stage of neurologic disease. Journal of Neurology 1997; 244 (Suppl 4): S2-S10. Winterholler MGM, Heckmann JG, Hecht M, Erbguth JG. Recurrent trismus and stridor in an ALS patient. Successful treatment with botulinum toxin. Neurology 2002; 58: 502-503. 16 Richtlijn Amyotrofische laterale sclerose