De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam
Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Wat is DNA? Chemische verbinding bestaande uit vier modulaire bouwstenen: guanine: G adenine: A thymine: T cytosine: C
Wat is DNA? 2 x 3 miljard DNA letters
Wat is DNA? organisme cel chromosoom DNA 'Book of life' Besturingssysteem van ons lichaam
Het DNA van 2 individuen is 99,9 % hetzelfde TTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTC ACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAAC TAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCC TCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCC GCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGC GGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACC TCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACG AGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGA TTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTC ACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAAC TAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCC TCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCAGCGGTGGGTCGCC GCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGC GGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACC TCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACG AGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGA Blauwe ogen Bruine ogen Verschillen in deze 3 miljard DNA-letters kunnen resulteren in andere erfelijke eigenschappen
Fouten in het DNA kunnen leiden tot ziekte organisme cel chromosoom DNA Tijdens vroege ontwikkeling: Aangeboren afwijkingen In volwassen weefel: Kanker
Nieuwe technologiën creëren nieuwe mogelijkheden 1990 ~3.000 bp/dag 2000 500.000 bp/dag 2015 100 miljard bp/dag Ontdekking van ziektegenen Complete genoom van de mens ontcijferd Persoonlijk 'genenpaspoort'
De nabije toekomst: DNA aflezen met hand-held device
Wie zou zijn DNA afgelezen willen hebben?
Wat verwacht u te leren van uw genoom?
Mijn genen, mijn toekomst?
Mijn genen, mijn toekomst?
Mijn genen, mijn toekomst?
Dit ben ik volgens mijn DNA...
Mijn ziekte risico's
Mijn ziekte risico's
Mijn genen, mijn toekomst? 100 % zeker dat ik dood ga, maar waaraan????
Dokter, wat adviseert u mij om gezond oud te kunnen worden?
Niet roken Gebalanceerd eten en drinken Voldoende bewegen
Je DNA, je toekomst?
Toepassingen genoom informatie in zorgsysteem Van conceptie tot aan de dood
Toepassingen genoom informatie in zorgsysteem -2-0.5 0 0-10 10-20 >50 60 >100 Geboorteplanning - Dragerschap screening Ziekte preventie - BRCA, CF, ALS, etc Veroudering - Gezond ouder worden Zwangerschap - NIPT (trisomy 13/18/21, geslacht, dragerschap) Cardiovasculaire aandoeningen/ Kanker - Gepersonaliseerde behandeling Geboorte - i.p.v. hielprik: dragerschap erfelijke aandoeningen Onbegrepen aangeboren afwijkingen - De novo mutatie screening - Whole genome scan Farmacogenetica -Medicatie keuze en dosering Overlijden - Moleculaire autopsie bij onbegrepen doodsoorzaak
Alle bestaande diagnostische testen in 1 keer!
Mijn klinisch genetische diagnose Ieder individu is drager van gemiddeld 2 tot 5 mutaties voor ernstige ziektes
En dan, kunnen we dit ook repareren?
Designer Baby's??
Een goede behandeling start met een goede diagnose We ontdekken steeds meer ziektegenen die daarbij helpen http://www.umcutrecht.nl/nl/over-ons/nieuws
Fouten in het DNA kunnen leiden tot ziekte organisme cel chromosoom DNA Tijdens vroege ontwikkeling: Aangeboren afwijkingen In volwassen weefel: Kanker
DNA en kanker Mutaties maken iedere kankerpatient uniek Omgevingsfactoren Intrinsieke processen: domme pech
Gepersonaliseerde kankerbehandeling Van 'one treatment fits all' naar gepersonaliseerde behandeling Patient Patient Biomarker diagnosis Therapy Therapy Effect No effect Adverse effect Effect Het juiste medicijn, voor de juiste patient, met de juiste dosis, op het juiste moment, tot aan het juiste moment!